നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് മുൻകൂട്ടി അറിയാൻ നിങ്ങൾ ആഗ്രഹിക്കുന്നുണ്ടോ? നമുക്ക് പ്രീനെറ്റൽ ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം!

നിങ്ങൾ ഒരു അമ്മയാകാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ ഏറ്റവും വലിയ ആഗ്രഹം ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുക എന്നതാണ്, അല്ലേ? അതിനാൽ, ഗർഭപാത്രത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ തന്നെ കുഞ്ഞിന് ജനിതക വൈകല്യങ്ങളോ ജനന വൈകല്യങ്ങളോ ഉണ്ടോ എന്ന് മുൻകൂട്ടി അറിയാൻ സഹായിക്കുന്ന ചില പ്രത്യേക പരിശോധനാ രീതികളെക്കുറിച്ചാണ് ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത്. ഇവയെ നമ്മൾ `(പ്രീനെറ്റൽ ജനിതക പരിശോധന)` എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ പരിശോധനകൾ എല്ലാവരും നിർബന്ധമായും ചെയ്യേണ്ട ഒന്നല്ല, പക്ഷേ നിങ്ങൾ ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഇത് എന്താണ് (പ്രീനെറ്റൽ ജനിതക പരിശോധന)?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നിങ്ങളുടെ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് ജനിതക രോഗമോ ജനന വൈകല്യമോ ഉണ്ടോ എന്ന് പറയാൻ കഴിയുന്ന പരിശോധനകളാണിത്. ഗർഭകാലത്ത് നിങ്ങൾക്ക് സാധാരണയായി ലഭിക്കുന്ന രക്തഗ്രൂപ്പ്, ഹീമോഗ്ലോബിൻ, പഞ്ചസാര പരിശോധനകളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, ഈ ജനിതക പരിശോധനകൾ ആവശ്യമില്ല, നിങ്ങൾക്ക് വേണമെങ്കിൽ മാത്രമേ ഇത് ചെയ്യാൻ കഴിയൂ . ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ പരിശോധനകൾ ഏതെന്ന് തീരുമാനിക്കാം.

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ എല്ലാം നിയന്ത്രിക്കുന്നത് നമ്മുടെ ജീനുകളാണ്. ഈ ജീനുകൾ ക്രോമസോമുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന വസ്തുക്കളിലാണ് സൂക്ഷിക്കുന്നത്. അതിനാൽ, ചിലപ്പോൾ, ഈ ജീനുകളിലോ ക്രോമസോമുകളിലോ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങളോ കുറവുകളോ ഉണ്ടായാൽ, വിവിധ രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ജനനസമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന അത്തരം അവസ്ഥകളെ നമ്മൾ "(കോൺജെനിറ്റൽ ഡിസോർഡേഴ്സ്)" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിനു മുമ്പുതന്നെ അത്തരം ചില അവസ്ഥകൾ തിരിച്ചറിയാൻ ഈ ജനിതക പരിശോധനകൾക്ക് കഴിയും.

ഈ രണ്ട് തരം പരിശോധനകൾ ഏതൊക്കെയാണ്? (സ്ക്രീനിംഗ്, ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനകൾ)

ശരി, ഇനി നമുക്ക് നോക്കാം. "പ്രീനെറ്റൽ ജനിതക പരിശോധന"യിൽ രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്.

1. സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ: നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഇവ ഉപയോഗിക്കുന്നു. കുഞ്ഞിന് ഈ രോഗമുണ്ടെന്ന് ഇതിനർത്ഥമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, അപകടസാധ്യത കൂടുതലാണെങ്കിൽ, അടുത്തതായി എന്തുചെയ്യണമെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് പറയും.

2. രോഗനിർണയ പരിശോധനകൾ: കുഞ്ഞിന് ജനിതക അവസ്ഥയുണ്ടോ ഇല്ലയോ എന്ന് ഈ പരിശോധനകൾ സ്ഥിരീകരിക്കും. ഒരു സ്‌ക്രീനിംഗ് പരിശോധനയിൽ അപകടസാധ്യത കാണിക്കുന്നെങ്കിലോ മറ്റേതെങ്കിലും കാരണത്താൽ ഉയർന്ന അപകടസാധ്യത ഉണ്ടെങ്കിലോ മാത്രമേ ഇവ സാധാരണയായി ചെയ്യാറുള്ളൂ.

ഇനി നമുക്ക് ഈ തരങ്ങളിൽ ഓരോന്നിനെക്കുറിച്ചും കുറച്ചുകൂടി വിശദമായി സംസാരിക്കാം.

ആദ്യം നമുക്ക് 'സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ' (ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ അപകടസാധ്യത പരിശോധിക്കുന്ന പരിശോധനകൾ) നോക്കാം.

ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, ഈ സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകൾ ഒരിക്കലും ഒരു ജനിതക അവസ്ഥ നിലവിലുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പിച്ചു പറയുന്നില്ല എന്നതാണ്. ഫലം അസാധാരണമാണെങ്കിൽ പോലും, കുഞ്ഞിന് തീർച്ചയായും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുമെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല. മറ്റുള്ളവരുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ ഒരു നിശ്ചിത അപകടസാധ്യത ഉണ്ടെന്ന് മാത്രമാണ് ഇതിനർത്ഥം. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് ഈ ഫലങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് വിശദീകരിച്ച് നൽകാനും അടുത്തതായി നിങ്ങൾ എന്ത് നടപടികളാണ് സ്വീകരിക്കേണ്ടതെന്ന് വിശദീകരിക്കാനും കഴിയും. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, അവർ ഒരു ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനയും ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

നിരവധി തരം സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ ഉണ്ട്:

1. കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ് - നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിലേക്ക് പകരാൻ സാധ്യതയുള്ള ഒരു രോഗമുണ്ടോ?

നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കും നടത്താവുന്ന ഒരു രക്തപരിശോധനയാണിത്. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാവുന്ന ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന സിംഗിൾ-ജീൻ അവസ്ഥകൾ ഇത് അന്വേഷിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, സിക്കിൾ സെൽ ഡിസീസ്, സ്പൈനൽ മസ്കുലാർ അട്രോഫി തുടങ്ങിയ അവസ്ഥകൾ ഇതിന് കണ്ടെത്താനാകും.

ഉദാഹരണത്തിന്, നിങ്ങളുടെ രക്തപരിശോധനയിൽ നിങ്ങൾക്ക് ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക അപകടസാധ്യതയുണ്ടെന്ന് തെളിഞ്ഞാൽ, നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിയും പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാകേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. കാരണം, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും ഒരേ ജനിതക അപകടസാധ്യതയുടെ വാഹകരാണെങ്കിൽ, കുഞ്ഞിന് ആ രോഗത്തിന്റെ ഗുരുതരമായ രൂപം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. ഈ "കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ്" പരിശോധന ജീവിതത്തിലൊരിക്കൽ മാത്രമേ നടത്താറുള്ളൂ.

2. അസാധാരണ ക്രോമസോം നമ്പറിനുള്ള സ്ക്രീനിംഗ്

നമ്മൾ ഇതിനകം പറഞ്ഞതുപോലെ, നമുക്ക് ക്രോമസോമുകൾ ജോഡികളായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു - ഒന്ന് നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് നമ്മുടെ പിതാവിൽ നിന്നും. ചിലപ്പോൾ, ഈ ബീജസങ്കലന പ്രക്രിയയിൽ, സ്വാഭാവിക പിശകുകൾ സംഭവിക്കാം. അപ്പോൾ ക്രോമസോം ജോഡിയുടെ ഭാഗങ്ങൾ നഷ്ടപ്പെടുകയോ കൂട്ടിച്ചേർക്കപ്പെടുകയോ ചെയ്യാം. ഉദാഹരണത്തിന്, ``ഡൗൺ സിൻഡ്രോം`` (ഒരു അധിക ക്രോമസോം 21 ന്റെ സാന്നിധ്യം) ``ടർണേഴ്‌സ് സിൻഡ്രോം`` (ഒരു എക്സ് ക്രോമസോമിന്റെ അഭാവം). ഈ പരിശോധനകളുടെ ഫലങ്ങൾ ഗർഭം മുതൽ ഗർഭം വരെ വ്യത്യാസപ്പെടാം.

നിരവധി തരം പരിശോധനകൾ ഉണ്ട്:

• സെൽ-ഫ്രീ ഗര്ഭപിണ്ഡ ഡിഎൻഎ സ്ക്രീനിംഗ്: ഇതിനെ `(നോൺ-ഇൻവേസീവ് പ്രീനെറ്റൽ ടെസ്റ്റിംഗ്)` അല്ലെങ്കിൽ `(എൻഐപിടി)` എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഇതിൽ നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിൽ നിന്ന് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ഡിഎൻഎയുടെ (`ഗര്ഭപിണ്ഡ ഡിഎൻഎ`) ചെറിയ കഷണങ്ങൾ എടുത്ത് ചില സാധാരണ ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ കുഞ്ഞിന്റെ ഡിഎൻഎയുടെ അളവ് വളരെ ചെറുതായതിനാൽ, ഗർഭത്തിൻറെ 10 ആഴ്ചകൾക്കുശേഷം മാത്രമേ ഈ പരിശോധന നടത്താൻ കഴിയൂ.
• സെറം സ്ക്രീനിംഗ്: ഇത് നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിന്റെ സാമ്പിൾ എടുക്കുന്ന ഒരു പരിശോധന കൂടിയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് കുഞ്ഞിന്റെ ഡിഎൻഎ നേരിട്ട് പരിശോധിക്കുന്നില്ല. പകരം, ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാൻ ഇത് നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലെ വ്യത്യസ്ത പ്രോട്ടീനുകളുടെ അളവ് വിശകലനം ചെയ്യുന്നു. ഇവയിൽ ഉദാഹരണങ്ങളിൽ `(സീക്വൻഷ്യൽ സ്ക്രീനിംഗ്)`, `(ക്വാഡ് സ്ക്രീനിംഗ്)`, `(ഫസ്റ്റ് ട്രൈമെസ്റ്റർ സെറം സ്ക്രീനിംഗ്)` എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഗർഭകാലത്ത് ഈ പരിശോധനകളിൽ ഓരോന്നും വളരെ നിർദ്ദിഷ്ട സമയത്ത് ചെയ്യേണ്ടതുണ്ട്, അതിനാൽ നിങ്ങൾക്ക് ഏതാണ് അനുയോജ്യമെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 11 ആഴ്ചകൾക്കുശേഷം ഈ പരിശോധനകൾ സാധാരണയായി ചെയ്യാൻ കഴിയും.

3. ശാരീരിക അസാധാരണത്വങ്ങൾക്കായുള്ള സ്ക്രീനിംഗ്

ചിലപ്പോൾ, ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങൾ കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരഘടനയിൽ മാറ്റങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. അല്ലെങ്കിൽ, ക്രോമസോമുകൾ സാധാരണമാണെങ്കിൽ പോലും, കുഞ്ഞിന് ശാരീരിക വൈകല്യമുണ്ടാകാം. ഗർഭകാലത്ത് നടത്തുന്ന അൾട്രാസൗണ്ട്, രക്തപരിശോധനകൾ എന്നിവ കുഞ്ഞിന് അത്തരം ശാരീരിക അസാധാരണത്വങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ചും അവ ജനിതക കാരണങ്ങളാൽ ഉണ്ടായതാണോ എന്നതിനെക്കുറിച്ചും ഒരു ധാരണ നൽകാൻ സഹായിക്കും.

• ന്യൂച്ചൽ ട്രാൻസ്‌ലൂസെൻസി (എൻ‌ടി സ്കാൻ):ഈ അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധന ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ കഴുത്തിന്റെ പിന്‍ഭാഗത്തെ ചര്‍മ്മത്തിന്റെ കനം അളക്കുന്നു. ഈ കനം വളരെ കൂടുതലാണെങ്കില്‍, അത് ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങള്‍ക്കുള്ള സാധ്യതയും, കുഞ്ഞിന്റെ ഹൃദയത്തിന്റെ അസാധാരണ വികാസം പോലുള്ള ശാരീരിക പ്രശ്‌നങ്ങളും സൂചിപ്പിക്കാം. ഗര്‍ഭകാലത്തിന്റെ 11 മുതല്‍ 14 ആഴ്ചകള്‍ക്കിടയിലാണ് ഈ അള്‍ട്രാസൗണ്ട് സ്കാന്‍ ചെയ്യുന്നത്.
• AFP സ്ക്രീനിംഗ് (മാതൃ സെറം സ്ക്രീൻ): നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിന്റെ ഒരു സാമ്പിൾ എടുത്ത് AFP (ആൽഫ-ഫെറ്റോപ്രോട്ടീൻ) എന്ന പ്രോട്ടീന്റെ അളവ് അളക്കുന്നു. ഈ അളവ് വളരെ കൂടുതലാണെങ്കിൽ, കുഞ്ഞിന്റെ വയറിലോ മുഖത്തോ നട്ടെല്ലിലോ ചില ശാരീരിക പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാമെന്ന് ഇത് സൂചിപ്പിക്കാം. ഇത് 15 നും 22 നും ഇടയിൽ നടത്തുന്നു.
• ക്വാഡ് സ്‌ക്രീൻ: നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങളും ന്യൂറൽ ട്യൂബ് വൈകല്യങ്ങളും ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാൻ ഇത് നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലെ നാല് വസ്തുക്കളുടെ അളവ് അളക്കുന്നു. ഇതിനെ "മൾട്ടിപ്പിൾ മാർക്കർ സ്‌ക്രീൻ" എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഇത് 15 നും 22 നും ഇടയിൽ നടത്തുന്നു.
• ഫീറ്റൽ അനാട്ടമി സ്കാൻ: പലരും ഇതിനെ "അനോമലി സ്കാൻ" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇതിൽ, വികസിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്ന തലച്ചോറ്, അസ്ഥികൂടം, ഹൃദയം, വൃക്കകൾ, അടിവയർ, മുഖം, കൈകാലുകൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെ കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരഘടനകൾ പരിശോധിക്കാൻ ഒരു അൾട്രാസൗണ്ട് ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 18 നും 20 നും ഇടയിൽ സാധാരണയായി ഈ അൾട്രാസൗണ്ട് നടത്തുന്നു.

പ്രധാനം: വീണ്ടും, ഈ സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ ഒരു അവസ്ഥയുടെ സാധ്യതയെ മാത്രമേ സൂചിപ്പിക്കുന്നുള്ളൂ. ഒരു രോഗമുണ്ടെന്ന് അവ കൃത്യമായി സൂചിപ്പിക്കുന്നില്ല.

'രോഗനിർണയ പരിശോധനകൾ' എന്തൊക്കെയാണ്? (ഒരു രോഗമുണ്ടോ എന്ന് കൃത്യമായി കണ്ടെത്താനുള്ള പരിശോധനകൾ)

ഒരു കുഞ്ഞിന് ജനിതക അവസ്ഥയുണ്ടോ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനകൾക്ക് കഴിയും. സ്‌ക്രീനിംഗ് പരിശോധനയുടെ ഫലങ്ങൾ അസാധാരണമാണെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് മറ്റ് കാരണങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ (ഉദാഹരണത്തിന്, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ഒരാൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ട്) മാത്രമേ ഈ പരിശോധനകൾ നടത്തൂ.

ഏറ്റവും സാധാരണമായ രണ്ട് തരം ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനകൾ `(അമ്നിയോസെന്റസിസ്)` ഉം `(കൊറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ / സിവിഎസ്)` ഉം ആണ്.

• അമ്നിയോസെന്റസിസ്: ഈ പരിശോധനയിൽ, ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തിലൂടെ ഒരു ചെറിയ സൂചി ഗർഭാശയത്തിലേക്ക് കടത്തി കുഞ്ഞിനെ ചുറ്റിപ്പറ്റിയുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നു. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 16 മുതൽ 20 ആഴ്ചകൾക്കിടയിലാണ് ഈ പരിശോധന നടത്തുന്നത്.
• കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിളിംഗ് (CVS): ഈ പരിശോധനയിൽ, ഡോക്ടർ ഗർഭാശയത്തിലേക്ക് ഒരു സൂചി തിരുകുകയും പ്ലാസന്റയിൽ നിന്ന് കോശങ്ങളുടെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. സൂചി വയറിലൂടെയോ യോനിയിലൂടെയോ കയറ്റണോ എന്ന് ഡോക്ടർ തീരുമാനിക്കും, ഏതാണ് സുരക്ഷിതം എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ഇത്. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 11 മുതൽ 13 ആഴ്ചകൾക്കിടയിലാണ് CVS പരിശോധന നടത്തുന്നത്.

പിന്നീട് സാമ്പിളുകൾ വിശകലനത്തിനായി ഒരു ലബോറട്ടറിയിലേക്ക് അയയ്ക്കുന്നു. ഫ്ലൂറസെൻസ് ഇൻ സിറ്റു ഹൈബ്രിഡൈസേഷൻ (ഫിഷ്), സ്റ്റാൻഡേർഡ് കാര്യോടൈപ്പിംഗ്, മൈക്രോഅറേ തുടങ്ങിയ പ്രത്യേക പരിശോധനകൾ ലബോറട്ടറിക്ക് നടത്താൻ കഴിയും. ചില ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനകൾക്ക് 72 മണിക്കൂറിനുള്ളിൽ ഫലങ്ങൾ നൽകാൻ കഴിയും, മറ്റുള്ളവയ്ക്ക് രണ്ടാഴ്ചയിൽ കൂടുതൽ എടുത്തേക്കാം.

ഈ ജനിതക പരിശോധനകൾ നടത്തണോ? ആരാണ് ഇവ ചെയ്യേണ്ടത്?

ഈ "പ്രീനെറ്റൽ ജനിതക പരിശോധന" നടത്തണോ വേണ്ടയോ എന്നത് പൂർണ്ണമായും നിങ്ങളുടെ വ്യക്തിപരമായ തീരുമാനമാണ്. നിങ്ങൾക്ക് ഉറപ്പില്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് അദ്ദേഹം എന്താണ് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നതെന്ന് ചോദിക്കാവുന്നതാണ്. ഈ പരിശോധനകളുടെ ഫലങ്ങൾ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട വിവരങ്ങൾ നൽകും. സാധാരണയായി, എല്ലാ ഗർഭിണികളെയും അവരുടെ പ്രീനെറ്റൽ പരിചരണത്തിന്റെ ഭാഗമായി ഈ ജനിതക പരിശോധനാ പരിശോധനകളെക്കുറിച്ച് അറിയിക്കുന്നു.

ചില കുടുംബങ്ങൾ രോഗനിർണയ പരിശോധനകൾ നടത്താൻ തീരുമാനിക്കുന്നതിനുള്ള ചില കാരണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• ഒരു സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനയിൽ നിന്ന് അസാധാരണമായ ഫലം ലഭിക്കുന്നു.
• ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയുടെ കുടുംബ ചരിത്രം ഉണ്ടായിരിക്കുക.
• 35 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ള ഗർഭം.
• മുമ്പ് ഗർഭം അലസുകയോ ഗർഭം അലസുകയോ ചെയ്തിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ.

ഗർഭകാലത്ത് ഈ പരിശോധനകൾ ആവശ്യമുണ്ടോ?

ഇല്ല, അത് ആവശ്യമില്ല. നിങ്ങളുടെ വ്യക്തിപരമായ വിശ്വാസങ്ങളെയും മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെയും അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ഒരു തീരുമാനമാണിത്. ചില മാതാപിതാക്കൾക്ക് തങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് ഒരു പ്രത്യേക അവസ്ഥയോടെ ജനിക്കുമോ എന്ന് മുൻകൂട്ടി അറിയാൻ ഇഷ്ടമാണ്. ഇത് അവരുടെ കുഞ്ഞിന്റെ പരിചരണത്തിനായി മുൻകൂട്ടി ആസൂത്രണം ചെയ്യാൻ അവരെ അനുവദിക്കുന്നു. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ചില കുടുംബങ്ങൾക്ക് വളരെ ദുഃഖകരമായ ഫലങ്ങൾ ഉണ്ടായേക്കാം, ഗർഭം തുടരണോ വേണ്ടയോ എന്ന കാര്യത്തിൽ അവർക്ക് ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള തീരുമാനം എടുക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം. അതിനാൽ, ഈ സ്ക്രീനിംഗ് അല്ലെങ്കിൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധന നടത്തണോ വേണ്ടയോ എന്നത് പൂർണ്ണമായും നിങ്ങളുടെയും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുടെയും തീരുമാനമാണ്.

ഈ പരിശോധനകൾ എങ്ങനെയാണ് നടത്തുന്നത്?

ഗർഭിണിയായ അമ്മയുടെ രക്ത സാമ്പിളിലാണ് മിക്ക `(പ്രീനെറ്റൽ ജനിതക പരിശോധന)` പരിശോധനകളും നടത്തുന്നത്. ജനന വൈകല്യത്തിനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണെന്ന് സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ കാണിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, നിർദ്ദിഷ്ട അവസ്ഥകൾ തിരിച്ചറിയാൻ ഡോക്ടർ കൂടുതൽ ആഴത്തിലുള്ള പരിശോധനകൾ (``ഇൻവേസീവ് ടെസ്റ്റുകൾ``) നടത്തിയേക്കാം. ഈ ആഴത്തിലുള്ള ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനകൾ ``(അമ്നിയോസെന്റസിസ്)`` ഉം ``(സിവിഎസ്)`` ഉം ആണ്.

ഗർഭാവസ്ഥയുടെ വ്യത്യസ്ത ആഴ്ചകളിൽ എന്ത് പരിശോധനകളാണ് നടത്തുന്നത്?

ഇതും പലർക്കും ഒരു പ്രശ്നമാണ്.

ആദ്യ ത്രിമാസ (ആദ്യ 3 മാസത്തിനുള്ളിൽ) പരിശോധനകൾ

ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 11 മുതൽ 14 ആഴ്ച വരെയുള്ള കാലയളവിൽ ആദ്യ ത്രിമാസ സെറം സ്ക്രീനിംഗ്, സെൽ-ഫ്രീ ഫീറ്റൽ ഡിഎൻഎ സ്ക്രീനിംഗ് (NIPT), NT അൾട്രാസൗണ്ട് എന്നിവയെല്ലാം നടത്തുന്നു. ഈ രക്തപരിശോധനകളിൽ നിന്നുള്ള വിവരങ്ങളും അൾട്രാസൗണ്ടും സംയോജിപ്പിക്കുന്നതിലൂടെ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള സാധാരണ ക്രോമസോം തകരാറുകളുടെ അപകടസാധ്യതയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ധാരണ ലഭിക്കും.

ഗർഭകാലത്ത് ഏത് സമയത്തും, 6-10 ആഴ്ചകൾക്കുള്ളിൽ പോലും, ``കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ്`` നടത്താവുന്നതാണ്. ഈ പരിശോധനകൾ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിലേക്ക് പകരാൻ കഴിയുന്ന ``സിംഗിൾ ജീൻ`` അവസ്ഥകൾ അന്വേഷിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ``ഡ്രൈവർ സ്ക്രീനിംഗ്`` പോലുള്ള ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന അവസ്ഥകൾ കണ്ടെത്താനാവില്ല.

സെൽ-ഫ്രീ ഫീറ്റൽ ഡിഎൻഎ പരിശോധന (എൻഐപിടി) കുഞ്ഞിന്റെ രക്തത്തിലെ ഡിഎൻഎ പരിശോധിക്കുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ട്രൈസോമി 13, ട്രൈസോമി 18 തുടങ്ങിയ ക്രോമസോം അവസ്ഥകൾക്കായി ഇത് പരിശോധിക്കുന്നു. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 10 ആഴ്ച മുമ്പോ അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭകാലത്തോ ഈ പരിശോധന നടത്താം.

രണ്ടാം ത്രിമാസ (4-6 മാസങ്ങൾക്കിടയിലുള്ള) ടെസ്റ്റുകൾ

ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 15 മുതൽ 22 ആഴ്ചകൾക്കിടയിലാണ് രണ്ടാമത്തെ ത്രിമാസ സ്‌ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നത്. ഈ സമയത്ത് നടത്തുന്ന രക്തപരിശോധനകൾ `(മാതൃ സെറം ആൽഫ-ഫെറ്റോപ്രോട്ടീൻ / എഎഫ്‌പി സ്‌ക്രീൻ)`, `(ക്വാഡ് സ്‌ക്രീൻ)` എന്നിവയാണ്. നാല് തരം പ്രോട്ടീനുകൾ (`ആൽഫ-ഫെറ്റോപ്രോട്ടീൻ / എഎഫ്‌പി`, `എസ്ട്രിയോൾ`, `ഹ്യൂമൻ കോറിയോണിക് ഗോണഡോട്രോപിൻ / എച്ച്‌സിജി`, `ഇൻഹിബിൻ-എ`) അളക്കുന്നതിനാലാണ് `(ക്വാഡ് സ്‌ക്രീൻ)` എന്ന പേര് ലഭിച്ചത്. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ജനിതകമോ ശാരീരികമോ ആയ അസാധാരണത്വങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഈ പരിശോധനകൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ സഹായിക്കുന്നു. `(ഗര്ഭപിണ്ഡ ശരീരഘടന അൾട്രാസൗണ്ട്)` (അനോമലി സ്കാൻ) എന്നത് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിലെ ജനിതകമോ ശാരീരികമോ ആയ അസാധാരണത്വങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ കഴിയുന്ന മറ്റൊരു സ്‌ക്രീനിംഗ് രീതിയാണ്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള അവസ്ഥകൾക്കുള്ള ഈ 'സ്‌ക്രീനിംഗ്' പരിശോധനകൾ തെറ്റായിരിക്കുമോ?

അതെ, ഒരു സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് തെറ്റാകാനുള്ള സാധ്യത എപ്പോഴും ഉണ്ട്. അതായത്, ചിലപ്പോൾ അപകടസാധ്യതയില്ലെന്ന് പറഞ്ഞാലും അപകടസാധ്യത ഉണ്ടാകാം, ചിലപ്പോൾ അപകടസാധ്യതയില്ലെന്ന് പറഞ്ഞാലും അപകടസാധ്യത ഉണ്ടാകാം (ഇതിനെ `തെറ്റായ പോസിറ്റീവ്` എന്നും `തെറ്റായ നെഗറ്റീവ്` എന്നും വിളിക്കുന്നു). ഗർഭകാലത്ത് നിങ്ങൾ നടത്തുന്ന ഏതൊരു സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റിന്റെയും കൃത്യത നിരക്കുകൾ (`കൃത്യതാ നിരക്കുകൾ`) നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് വിശദീകരിക്കാൻ കഴിയും.

ഈ പരിശോധനകളിൽ എന്തെങ്കിലും അപകടസാധ്യതകളുണ്ടോ?

സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ (രക്ത സാമ്പിൾ എടുക്കൽ) അപകടകരമാണെന്ന് കണക്കാക്കില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾ ``അമ്നിയോസെന്റസിസ്`` അല്ലെങ്കിൽ ``സിവിഎസ്`` പോലുള്ള ഒരു ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനയ്ക്ക് പോയാൽ, വളരെ ചെറിയ അപകടസാധ്യത മാത്രമേയുള്ളൂ. ആ അപകടസാധ്യതകൾ അണുബാധ, രക്തസ്രാവം അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭം അലസൽ എന്നിവയാണ്. അതുകൊണ്ടാണ് ഈ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനകൾ പൊതുവെ എല്ലാവർക്കും ``പ്രീനെറ്റൽ ജനിതക പരിശോധന`` നടത്താത്തത്, മറിച്ച് പ്രത്യേകിച്ച് സംശയമുള്ളവർക്ക് മാത്രം.

ഫലങ്ങൾ തിരികെ വരാൻ എത്ര സമയമെടുക്കും? ഫലങ്ങൾ എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്?

സ്‌ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകളുടെ ഫലം ലഭിക്കാൻ കുറച്ച് ദിവസങ്ങൾ എടുക്കും. ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനകൾക്ക് ഫലം ലഭിക്കാൻ കുറച്ച് ദിവസങ്ങൾ മുതൽ ആഴ്ചകൾ വരെ എടുത്തേക്കാം. മിക്കപ്പോഴും, ഈ സാമ്പിളുകൾ പരിശോധനയ്ക്കായി ലാബിലേക്ക് അയയ്ക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ആദ്യം ഫലങ്ങൾ നൽകും, തുടർന്ന് അവർ നിങ്ങൾക്ക് ഫലങ്ങൾ നൽകും.

സ്‌ക്രീനിംഗ് പരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ അപകടസാധ്യത മാത്രമേ സൂചിപ്പിക്കുന്നുള്ളൂ. കുഞ്ഞിന് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയുണ്ടോ എന്ന് അവ നിങ്ങളോട് കൃത്യമായി പറയുന്നില്ല.

• പോസിറ്റീവ് ഫലം ലഭിക്കുകയാണെങ്കിൽ, കുഞ്ഞിന് ആ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത സാധാരണ ജനങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് കൂടുതലാണെന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്.
• നെഗറ്റീവ് ഫലം ലഭിക്കുകയാണെങ്കിൽ, സാധാരണ ജനങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് കുഞ്ഞിന് ആ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത കുറവാണെന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ സിവിഎസ് അല്ലെങ്കിൽ അമ്നിയോസെന്റസിസ് പോലുള്ള ഒരു രോഗനിർണയ പരിശോധന നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. അല്ലെങ്കിൽ, ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള ഗർഭധാരണങ്ങളിലും ജനിതക അവസ്ഥകളിലും വിദഗ്ദ്ധനായ ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറുടെ അടുത്തേക്ക് അവർ നിങ്ങളെ റഫർ ചെയ്തേക്കാം. നിങ്ങളുടെ പരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നതെന്നും രോഗനിർണയ പരിശോധനകളുടെ അപകടസാധ്യതകളെയും നേട്ടങ്ങളെയും കുറിച്ച് ഡോക്ടർമാരോട് സംസാരിക്കാൻ മടിക്കേണ്ട.

ഈ പരിശോധനകളിലൂടെ കുഞ്ഞിന്റെ ലിംഗഭേദം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയുമോ?

ജനിതക അവസ്ഥകളുടെ അപകടസാധ്യതയെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ നൽകുന്നതിനു പുറമേ, "സെൽ-ഫ്രീ ഡിഎൻഎ സ്ക്രീനിംഗ് / എൻഐപിടി" പരിശോധനയ്ക്ക് കുഞ്ഞിന്റെ ലിംഗഭേദത്തെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങളും നൽകാൻ കഴിയും. "അൾട്രാസൗണ്ട്" ചിലപ്പോൾ ലിംഗഭേദം നിർണ്ണയിക്കാനും സഹായിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് ഒരു അധിക നേട്ടം മാത്രമാണ്, പരിശോധനയുടെ പ്രധാന കാരണമല്ല.

ഈ ജനിതക പരിശോധനകളെക്കുറിച്ച് ഞാൻ ഡോക്ടറോട് എന്താണ് ചോദിക്കേണ്ടത്?

ഗർഭകാലത്തെ സ്‌ക്രീനിംഗും ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനകളും വ്യക്തിപരമായ തീരുമാനങ്ങളാണ്. ഏതൊക്കെ സ്‌ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകൾ നടത്തണം അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ പരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത് എന്നതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ചോദ്യങ്ങളുണ്ടാകാം. ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാൻ ഭയപ്പെടരുത്. രണ്ട് തരത്തിലുള്ള ജനിതക പരിശോധനകളിൽ നിന്നുമുള്ള പോസിറ്റീവ് ഫലങ്ങൾ എങ്ങനെ കൈകാര്യം ചെയ്യണമെന്ന് നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും മാത്രമേ തീരുമാനിക്കാൻ കഴിയൂ എന്ന് ഓർമ്മിക്കുക.

നിങ്ങൾക്ക് ചോദിക്കാവുന്ന ചില സാധാരണ ചോദ്യങ്ങൾ:

• "എന്റെ ആരോഗ്യ ചരിത്രത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കി നിങ്ങൾ എന്ത് സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകളാണ് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്?"
• "എന്റെ സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് ഫലം 'പോസിറ്റീവ്' ആണെങ്കിൽ, അടുത്ത ഘട്ടങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?"
• "ഈ ജനിതക പരിശോധനകൾ കുഞ്ഞിന് ദോഷം ചെയ്യുമോ?"
• "തെറ്റായ പോസിറ്റീവുകളുടെ സാധ്യതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?"

അവസാനമായി, നിങ്ങൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

പ്രസവപൂർവ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് ശരിയോ തെറ്റോ എന്ന ഉത്തരമില്ല. തീരുമാനം നിങ്ങളുടെയും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിന്റെയുംതാണ്. ഈ പരിശോധനകളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും ആശങ്കകളുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ ഓരോ പരിശോധനയും എന്താണ് അന്വേഷിക്കുന്നതെന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുക. ഓരോ ജനിതക പരിശോധനയുടെയും അപകടസാധ്യതകളെയും നേട്ടങ്ങളെയും കുറിച്ച് നിങ്ങളുമായി ചർച്ച ചെയ്യാനും നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും ഏറ്റവും മികച്ച തീരുമാനം എടുക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനും അദ്ദേഹത്തിന് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് കഴിയും.

ഓർക്കുക, മിക്ക കുഞ്ഞുങ്ങളും ആരോഗ്യത്തോടെയാണ് ജനിക്കുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ ഓപ്ഷനുകൾ എന്തൊക്കെയാണെന്നും നിങ്ങൾക്ക് ലഭ്യമായ ജനിതക പരിശോധനകൾ എന്തൊക്കെയാണെന്നും മനസ്സിലാക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറാണ് ഏറ്റവും മികച്ച വഴികാട്ടി.

` ഗർഭധാരണം, ജനിതക പരിശോധന, ശിശു ആരോഗ്യം, ഗര്ഭപിണ്ഡ പരിശോധന, സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകൾ, രോഗനിർണയ പരിശോധനകൾ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, അൾട്രാസൗണ്ട്