നീമാൻ-പിക്ക് രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് അറിയാമോ? ഈ അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം!

നീമാൻ-പിക്ക് രോഗം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒന്നിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? ഒരുപക്ഷേ ഈ പേര് നിങ്ങൾക്ക് പുതിയതായിരിക്കാം. കുടുംബങ്ങളിൽ മാത്രം കാണപ്പെടുന്ന വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക രോഗമാണിത്. ഇത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ചില പ്രധാന വസ്തുക്കൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ലിപിഡുകൾ, നിയന്ത്രണാതീതമായി അടിഞ്ഞുകൂടാൻ കാരണമാകുന്നു. അപ്പോൾ ഇന്ന് നമുക്ക് ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം, അല്ലേ?

നീമാൻ-പിക്ക് രോഗം എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, എണ്ണകൾ, ഫാറ്റി ആസിഡുകൾ, കൊളസ്ട്രോൾ തുടങ്ങിയ ലിപിഡുകൾ നമ്മുടെ കോശങ്ങളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് നീമാൻ-പിക്ക് രോഗം. അവ ശരിയായി വിഘടിച്ച് ഊർജ്ജമായി പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടുന്നതിനുപകരം അവ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. ഇവ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങളാണ് , അതായത് അവ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പകരാം. ഈ രീതിയിൽ, തലച്ചോറ്, പ്ലീഹ, കരൾ, ശ്വാസകോശം, അസ്ഥി മജ്ജ തുടങ്ങിയ സ്ഥലങ്ങളിൽ ദോഷകരമായ ലിപിഡുകൾ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു.

ഈ രോഗത്തിന്റെ പൊതുവായ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇങ്ങനെ കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോൾ പലതരം ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ചിലരിൽ നാഡീവ്യവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടാറുണ്ട്.

• അറ്റാക്സിയ: നടക്കുമ്പോൾ പോലുള്ള ബോധപൂർവമായ ചലനങ്ങൾ നടത്തുമ്പോൾ പേശികളെ നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയാത്ത അവസ്ഥയാണിത്.
• പേശികളുടെ ശക്തി കുറഞ്ഞു.
• തലച്ചോറിന്റെ പ്രവർത്തനം ക്രമേണ കുറയുന്നു.
• സ്പർശനത്തോടുള്ള ഹൈപ്പർസെൻസിറ്റിവിറ്റി.
• സ്പാസ്റ്റിസിറ്റി: പേശികൾ ഉറച്ചതും അസാധാരണമായി ചലിക്കുന്നതുമാണ് ഇതിനർത്ഥം.
• സംസാരിക്കുമ്പോൾ ഇടറുന്നു.

കൂടാതെ, ഭക്ഷണം കഴിക്കാനും വിഴുങ്ങാനും ബുദ്ധിമുട്ട്, കണ്ണിന്റെ പക്ഷാഘാതം, പഠന വൈകല്യങ്ങൾ, കരളിന്റെയും പ്ലീഹയുടെയും വലുപ്പം വർദ്ധിക്കൽ എന്നിവ ഉണ്ടാകാം. ചിലപ്പോൾ, കോർണിയയിൽ മേഘാവൃതവും റെറ്റിനയുടെ മധ്യഭാഗത്ത് ഒരു ചെറി-ചുവപ്പ് നിറത്തിലുള്ള വലയവും ഉണ്ടാകാം.

നീമാൻ-പിക്ക് രോഗത്തിന് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ടോ?

അതെ, ഈ രോഗത്തിന് മൂന്ന് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്: തരം എ, ബി, സി.

തരം എ:

രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും കഠിനമായ രൂപമാണിത്. ഇത് സാധാരണയായി കുഞ്ഞുങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു, സാധാരണയായി അവർക്ക് കുറച്ച് മാസം പ്രായമാകുന്നതിന് മുമ്പ് . ജൂത കുടുംബങ്ങളിൽ ഇത് പ്രത്യേകിച്ചും സാധാരണമാണ്.

• ലക്ഷണങ്ങൾ ക്രമേണ ബോധം നഷ്ടപ്പെടുന്നതാണ്.
• കരളും പ്ലീഹയും വലുതാകുന്നു.
• ലിംഫ് നോഡുകൾ വീർത്തിരിക്കുന്നു.
• ആറുമാസം ആകുമ്പോഴേക്കും തലച്ചോറിന് ഗുരുതരമായ ക്ഷതം സംഭവിക്കാം.

ദുഃഖകരമെന്നു പറയട്ടെ, ഈ ടൈപ്പ് എ കുഞ്ഞുങ്ങൾ ശരാശരി 18 മാസം വരെ ജീവിക്കുന്നത് വളരെ അപൂർവമാണ്.

തരം ബി:

ഇത് സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്ത്, ഏകദേശം പത്ത് അല്ലെങ്കിൽ പന്ത്രണ്ട് വയസ്സുള്ളപ്പോൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

• ഈ ആളുകൾക്ക് അറ്റാക്സിയ, പെരിഫറൽ ന്യൂറോപ്പതി തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങളും അനുഭവപ്പെടാം.
• പക്ഷേ മിക്കപ്പോഴും, ഇത് തലച്ചോറിനെ കാര്യമായി ബാധിക്കുന്നില്ല.
• ഈ ആളുകൾക്ക് കരൾ, പ്ലീഹ എന്നിവ വലുതാകൽ, ശ്വാസകോശ പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയും അനുഭവപ്പെടാം.

എ, ബി എന്നീ രണ്ട് തരങ്ങൾക്കുമുള്ള കാരണം:

ഈ രണ്ട് തരങ്ങളുടെയും വികാസത്തിന് പ്രധാന കാരണം, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന സ്ഫിംഗോമൈലിൻ എന്ന ലിപിഡിനെ തകർക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന സ്ഫിംഗോമൈലിനേസ് എന്ന എൻസൈം വേണ്ടത്ര സജീവമല്ല എന്നതാണ്. തൽഫലമായി, സ്ഫിംഗോമൈലിൻ എന്ന ലിപിഡ് കോശങ്ങളിൽ വിഷാംശമുള്ള അളവിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു.

തരം സി:

ഈ തരം ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷങ്ങളിൽ തന്നെ ആരംഭിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ കൗമാരത്തിലോ യൗവനത്തിലോ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.

• NPC1 അല്ലെങ്കിൽ NPC2 പ്രോട്ടീനുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന രണ്ട് പ്രോട്ടീനുകളുടെ കുറവ് മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.
• ഇത്തരക്കാരുടെ തലച്ചോറിന് കാര്യമായ ക്ഷതം സംഭവിക്കാം, ഇത് മുകളിലേക്കും താഴേക്കും നോക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, നടക്കാനും വിഴുങ്ങാനും ബുദ്ധിമുട്ട്, കാഴ്ചയും കേൾവിയും ക്രമേണ നഷ്ടപ്പെടൽ എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകും.
• കരളും പ്ലീഹയും മിതമായ അളവിൽ വലുതായേക്കാം.
• മുമ്പ്, നോവ സ്കോട്ടിയ എന്ന പ്രദേശത്ത് ഒരു പൊതു പൂർവ്വിക പശ്ചാത്തലം ഉണ്ടായിരുന്ന ഈ തരം C യിൽ പെട്ട ആളുകളെയും ടൈപ്പ് D എന്ന് വിളിച്ചിരുന്നു. എന്നാൽ ഇപ്പോൾ അത് ടൈപ്പ് C യുടെ കീഴിലാണ്.

ഇതിന് ചികിത്സയുണ്ടോ?

വാസ്തവത്തിൽ, നീമാൻ-പിക്ക് രോഗത്തിന് ചികിത്സയില്ല . നിലവിൽ, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുകയും ആശ്വാസം നൽകുകയും ചെയ്യുന്ന സഹായകരമായ ചികിത്സകൾ മാത്രമേയുള്ളൂ. പലപ്പോഴും, അണുബാധകൾ മൂലമോ നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ ക്രമേണ ദുർബലത മൂലമോ ഈ കുട്ടികൾക്ക് ജീവൻ നഷ്ടപ്പെടാം.

• ടൈപ്പ് എ ഉള്ളവർക്ക് നിലവിൽ ഫലപ്രദമായ ചികിത്സയില്ല.
• ടൈപ്പ് ബി ഉള്ള ചിലർക്ക് മജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തിയിട്ടുണ്ട്. എൻസൈം റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി , ജീൻ തെറാപ്പി തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ ഭാവിയിൽ ടൈപ്പ് ബി ഉള്ളവർക്ക് ഉപയോഗപ്രദമാകുമെന്നും ഗവേഷകർ വിശ്വസിക്കുന്നു.
• നിങ്ങൾ കഴിക്കുന്നതും കുടിക്കുന്നതും നിയന്ത്രിക്കുന്നത് വഴി കോശങ്ങളിലും കലകളിലും ഇത്തരം കൊഴുപ്പുകൾ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് തടയാൻ കഴിയില്ല.

രോഗത്തിന്റെ ഭാവി എന്താണ്?

ഈ രോഗത്തിന്റെ ഭാവി, അതായത്, രോഗിക്ക് എത്ര കാലം ജീവിക്കാൻ കഴിയും, അവരുടെ ജീവിതം എങ്ങനെയായിരിക്കും എന്നത് രോഗത്തിന്റെ തരത്തെ ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

• നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ടൈപ്പ് എ ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ തന്നെ മരിക്കുന്നു .
• ടൈപ്പ് ബി ഉള്ള കുട്ടികൾ മറ്റുള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് അൽപ്പം കൂടുതൽ കാലം ജീവിച്ചേക്കാം , പക്ഷേ ശ്വാസകോശത്തെ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ സപ്ലിമെന്റൽ ഓക്സിജൻ നൽകേണ്ടി വന്നേക്കാം.
• ടൈപ്പ് സി ഉള്ളവരുടെ ആയുസ്സ് വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചിലർ കുട്ടിക്കാലത്ത് മരിച്ചേക്കാം, എന്നാൽ കടുത്ത ലക്ഷണങ്ങൾ കുറഞ്ഞ ചിലർ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ ജീവിച്ചിരിക്കാം .

ഇതിൽ എന്തൊക്കെ പുതിയ ഗവേഷണങ്ങളാണ് നടക്കുന്നത്?

ലോകത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ നീമാൻ-പിക്ക് രോഗത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ഗവേഷണം നടക്കുന്നുണ്ട്, പ്രത്യേകിച്ച് അമേരിക്കയിലെ നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് ആൻഡ് സ്ട്രോക്കിൽ (NINDS) , അതുപോലെനാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെൽത്ത് (എൻഐഎച്ച്) പോലുള്ള സ്ഥാപനങ്ങൾ ഇതിൽ നേതൃത്വം വഹിക്കുന്നു.

• ഈ രോഗത്തിന്റെ വികാസത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീനുകൾക്കായി അവർ തിരയുകയായിരുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, നീമാൻ-പിക്ക് തരം സിക്ക് കാരണമാകുന്ന രണ്ട് വികലമായ ജീനുകൾ (NPC1, NPC2) അവർ തിരിച്ചറിഞ്ഞു.
• ഈ കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടൽ ശരീരത്തിന് എങ്ങനെ ദോഷം ചെയ്യും എന്നതിനെക്കുറിച്ച് ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഗവേഷണം നടത്തുന്നുണ്ട്.
• ലിപിഡ് സംഭരണ ​​വൈകല്യങ്ങൾ നേരത്തേ തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു രോഗത്തിന്റെ സാന്നിധ്യം സൂചിപ്പിക്കുന്ന ബയോമാർക്കറുകൾ അല്ലെങ്കിൽ അടയാളങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിനുള്ള ഗവേഷണവും നടക്കുന്നുണ്ട്. ഇവ രോഗനിർണയം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു.

ഒടുവിൽ, നിങ്ങൾ പറയണം...

ശരി, നീമാൻ-പിക്ക് രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നമ്മൾ സംസാരിച്ചതിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും ധാരണ ലഭിച്ചിരിക്കുമെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു.

ഇത് ഓർക്കുക: ശരീരത്തിൽ അസാധാരണമായി കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതിന് കാരണമാകുന്ന അപൂർവവും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതുമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് നീമാൻ-പിക്ക് രോഗം.

• ഈ രോഗത്തിന് മൂന്ന് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്, എ, ബി, സി , ഓരോന്നിനും വ്യത്യസ്ത ലക്ഷണങ്ങളും തീവ്രതയും ഉണ്ട്.
• ടൈപ്പ് എ ആണ് ഏറ്റവും ഗുരുതരവും കുഞ്ഞുങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നതും. ടൈപ്പ് ബി കുട്ടിക്കാലത്ത് പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം, ടൈപ്പ് സി ഏത് പ്രായത്തിലും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.
• ഇതിന് പൂർണ്ണമായ ചികിത്സ ഇതുവരെ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല , ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന സഹായ ചികിത്സകൾ മാത്രമേ ഉള്ളൂ.
• എന്നാൽ പുതിയ ചികിത്സകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള ഗവേഷണം തുടരുന്നു .
• നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഉപദേശത്തിനായി ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിനെ കാണുന്നത് നല്ലതാണ് . ഈ അപൂർവ രോഗങ്ങളുള്ള ആളുകളെയും അവരുടെ കുടുംബങ്ങളെയും സഹായിക്കുന്ന പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളെയും സംഘടനകളെയും നിങ്ങൾക്ക് പരിശോധിക്കാവുന്നതാണ്.

ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് ഉപയോഗപ്രദമാകുമെന്ന് ഞങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. ആരോഗ്യവാനായിരിക്കുക!

നീമാൻ -പിക്ക് രോഗം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, കൊഴുപ്പ് നിക്ഷേപം, കുട്ടികളുടെ രോഗങ്ങൾ, നാഡീവ്യൂഹം, അപൂർവ രോഗങ്ങൾ