ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം: അമ്മമാരേ, അച്ഛന്മാരേ, ഈ അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് അറിഞ്ഞിരിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് വളർച്ചയിൽ അൽപ്പം പിന്നിലാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ചിലപ്പോൾ തോന്നാറുണ്ടോ? അതോ അവന്റെ മുഖഭാവങ്ങളും ശരീരഘടനയും അവന്റെ പ്രായത്തിലുള്ള മറ്റ് കുട്ടികളിൽ നിന്ന് അൽപ്പം വ്യത്യസ്തമായി തോന്നുന്നുണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ, ഈ കാര്യങ്ങൾക്ക് പിന്നിൽ, നമ്മൾ കേട്ടിട്ടുപോലുമില്ലാത്ത ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിരിക്കാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് പലർക്കും അറിയാത്ത ഒരു രോഗത്തെക്കുറിച്ചാണ്, പക്ഷേ മാതാപിതാക്കൾ എന്ന നിലയിൽ നമ്മൾ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. അതാണ് ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, എന്താണ് ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം?

ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിന് ചില സങ്കീർണ്ണമായ പഞ്ചസാര തന്മാത്രകൾ ശരിയായി വിഘടിപ്പിക്കാനും ദഹിപ്പിക്കാനും കഴിയാത്ത അവസ്ഥയാണിത്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിനുള്ളിലെ ചെറിയ വർക്ക്‌ഹോഴ്‌സുകളെപ്പോലെ ഇതിനെ സങ്കൽപ്പിക്കുക, അവയെ നമ്മൾ എൻസൈമുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലേക്ക് വരുന്നവ, നമുക്ക് ആവശ്യമില്ലാത്തവ, വിഘടിപ്പിച്ച് വൃത്തിയാക്കുക എന്നതാണ് അവയുടെ ജോലി.

ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുന്നത് ഒരു പ്രത്യേക തരം പഞ്ചസാര തന്മാത്രയെ തകർക്കാൻ ആവശ്യമായ എൻസൈമിന്റെ വളരെ ചെറിയ അളവിലാണ്. അപ്പോൾ എന്ത് സംഭവിക്കും? തകർക്കാൻ കഴിയാത്ത പഞ്ചസാര തന്മാത്രകൾ ക്രമേണ കുട്ടിയുടെ അവയവങ്ങളിലും കലകളിലും അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു. നീക്കം ചെയ്യാത്ത മാലിന്യം പോലെ, അത് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. കാലക്രമേണ, ഈ ശേഖരണം കുട്ടിയുടെ ശാരീരികവും മാനസികവുമായ വികാസത്തെ ദോഷകരമായി ബാധിക്കും.

ഡോക്ടർമാർ ഈ രോഗത്തെ രണ്ട് പ്രധാന ഭാഗങ്ങളായി വിഭജിക്കുന്നു:

1. കഠിനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ: ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം (ഏകദേശം 60%). ഈ കുട്ടികളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കുകയും അവരുടെ ബുദ്ധിപരമായ കഴിവുകളെയും ബാധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. സാധാരണയായി, 6-8 വയസ്സാകുമ്പോഴേക്കും, കുട്ടിക്ക് അടിസ്ഥാന പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാൻ തുടങ്ങും.

2. നേരിയ തരം: ലക്ഷണങ്ങൾ സാവധാനത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും. കുട്ടിയുടെ ബുദ്ധിശക്തിയെ സാധാരണയായി കാര്യമായി ബാധിക്കില്ല.

ഈ രോഗം മ്യൂക്കോപൊളിസാക്കറിഡോസസ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന രോഗങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടത്തിൽ പെടുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോമിനെ മ്യൂക്കോപൊളിസാക്കറിഡോസിസ് ടൈപ്പ് II (എംപിഎസ് II) എന്നും വിളിക്കുന്നത്.

ഈ രോഗം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്? ആർക്കാണ് ഇത് വരാൻ ഏറ്റവും സാധ്യത?

ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ് . കൂടാതെ, ഇത് പ്രധാനമായും ആൺകുട്ടികളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത് . സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, ജനിക്കുന്ന ഓരോ 100,000 മുതൽ 170,000 വരെ ആൺകുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ രോഗം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.

എന്നിരുന്നാലും, പെൺകുട്ടികൾക്ക് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന വികലമായ ജീനിന്റെ വാഹകരാകാം. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഒരു പെൺകുട്ടിക്ക് രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്, അതേസമയം ആൺകുട്ടിക്ക് ഒന്ന് മാത്രമേയുള്ളൂ. അതിനാൽ ഒരു പെൺകുട്ടിക്ക് വികലമായ എക്സ് ക്രോമസോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാലും, അവളുടെ മറ്റ് ആരോഗ്യമുള്ള എക്സ് ക്രോമസോമിന് അവൾക്ക് ആവശ്യമായ എൻസൈം നിർമ്മിക്കാൻ കഴിയും. എന്നാൽ ഒരു ആൺകുട്ടിക്ക് വികലമായ എക്സ് ക്രോമസോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, അയാൾക്ക് മറ്റ് മാർഗമില്ല, ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിക്കുന്നു.

ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

സാധാരണയായി 2 നും 4 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ള കുട്ടികളിലാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നത്. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഓരോ കുട്ടിയിലും വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചില കുട്ടികൾക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ കുറവാണ്, മറ്റുള്ളവർക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതലാണ്.

ഈ രോഗം യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്തുകൊണ്ടാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്?

ഐഡിഎസ് ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ ഐഡുറോണേറ്റ് 2-സൾഫേറ്റേസ് (I2S) എന്ന എൻസൈമിന്റെ ഉത്പാദനം നിയന്ത്രിക്കുന്നതിന് ഐഡിഎസ് ജീൻ ഉത്തരവാദിയാണ്.

ഈ I2S എൻസൈം ഗ്ലൈക്കോസാമിനോഗ്ലൈകാൻസ് (GAGs) എന്നറിയപ്പെടുന്ന സങ്കീർണ്ണമായ പഞ്ചസാര തന്മാത്രകളെ വിഘടിപ്പിക്കുന്നു. ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോം (MPS II) ഉള്ള കുട്ടികൾ ഒന്നുകിൽ ഈ I2S എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ വളരെ ചെറിയ അളവിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു.

ഇത് കോശങ്ങളുടെ പുനരുപയോഗ കേന്ദ്രങ്ങളായ ലൈസോസോമുകളിൽ GAG-കൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന പഞ്ചസാര തന്മാത്രകൾ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ കാരണമാകുന്നു. ലൈസോസോമുകൾ കോശങ്ങളുടെ പുനരുപയോഗ കേന്ദ്രങ്ങൾ പോലെയാണ്. ലൈസോസോമുകൾക്കുള്ളിൽ വസ്തുക്കളുടെ ശേഖരണം മൂലമുണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങളെ ലൈസോസോമൽ സംഭരണ ​​വൈകല്യങ്ങൾ എന്നും വിളിക്കുന്നു. കാലക്രമേണ, ഈ ശേഖരണങ്ങൾ ശരീരാവയവങ്ങളെ നശിപ്പിക്കുന്നു.

ഈ രോഗം മൂലം മറ്റ് എന്തൊക്കെ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം?

രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയനുസരിച്ച്, കുട്ടിക്ക് വിവിധ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടായേക്കാം. ഈ സങ്കീർണതകൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ ഡോക്ടർമാർ മരുന്നുകളും ചിലപ്പോൾ ശസ്ത്രക്രിയയും പോലും ഉപയോഗിക്കുന്നു.

രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

ഈ രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്തും.

• മൂത്ര പരിശോധന: നമ്മൾ മുമ്പ് സംസാരിച്ചതുപോലെ മൂത്രത്തിൽ അസാധാരണമായി ഉയർന്ന അളവിലുള്ള പഞ്ചസാര തന്മാത്രകൾ (GAGs) ഉണ്ടോ എന്ന് ഇത് പരിശോധിക്കുന്നു.
• രക്തപരിശോധനകൾ: രക്തത്തിലെ പ്രസക്തമായ എൻസൈമിന്റെ പ്രവർത്തനം കുറവാണോ അതോ ഇല്ലയോ എന്ന് ഇത് നിർണ്ണയിക്കും.
• ജനിതക പരിശോധന: രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ നിലവിലുണ്ടോ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനാണ് ഈ പരിശോധന നടത്തുന്നത്.

എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ഹണ്ടർ സിൻഡ്രോമിന് ഇതുവരെ ചികിത്സയില്ല . എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തിൻറെ ഗതി നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും, സങ്കീർണതകൾ എത്രയും വേഗം കണ്ടെത്തുന്നതിനും, കുട്ടിയുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനുമുള്ള ചികിത്സകളുണ്ട്.

ഇതിനുള്ള ഏറ്റവും നല്ല ചികിത്സ എൻസൈം റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി (ERT) ആണ്. ശരീരത്തിൽ ഇല്ലാത്ത എൻസൈം കൃത്രിമമായി ഉൽപ്പാദിപ്പിച്ച് കുട്ടിക്ക് നൽകുന്നതാണ് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നത്. ഈ മരുന്നിനെ ഇഡർസൾഫേസ് (എലാപ്രേസ്®) എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ ചികിത്സ സാധാരണയായി ആഴ്ചയിൽ ഒരിക്കൽ ഇൻട്രാവെൻസായി നൽകുന്നു.

ഇതിനുപുറമെ, ജീൻ തെറാപ്പിയെക്കുറിച്ചുള്ള ഗവേഷണങ്ങളും ലോകമെമ്പാടും നടക്കുന്നുണ്ട്, ഭാവിയിൽ ഇത് മികച്ച ചികിത്സകളിലേക്ക് നയിക്കുമെന്ന് പ്രതീക്ഷയുണ്ട്.

കുട്ടിയുടെ ഭാവിയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് എന്ത് പറയാൻ കഴിയും?

ഇത് ചോദിക്കാൻ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള ഒരു ചോദ്യമാണെന്ന് എനിക്കറിയാം. രോഗത്തിന്റെ കഠിനമായ കേസുകളിൽ, ഒരു കുട്ടിയുടെ ആയുസ്സ് കുറവായിരിക്കാം. സാധാരണയായി 10 നും 20 നും ഇടയിൽ. എന്നിരുന്നാലും, നേരിയ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള കുട്ടികൾക്ക് പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ ജീവിക്കാൻ കഴിയും.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കേണ്ട ചോദ്യങ്ങൾ

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗം കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങളുടെ മനസ്സിൽ നിരവധി ചോദ്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. ഈ കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് വ്യക്തമായി ചോദിക്കുക.

• ഇത് രോഗത്തിന്റെ കഠിനമോ സൗമ്യമോ ആയ രൂപമാണോ?
• എന്റെ കുട്ടിയുടെ ഹ്രസ്വകാല, ദീർഘകാല സാഹചര്യങ്ങൾ എന്തായിരിക്കും?
• ഈ രോഗം എന്റെ കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കും?
• ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇതുപോലുള്ള ഒരു രോഗാവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് അറിയുമ്പോൾ ഒരു കുടുംബം ഞെട്ടുകയും ദുഃഖിക്കുകയും ചെയ്യുന്നത് സാധാരണമാണ്. ഈ സമയത്ത് നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോടും കുടുംബാംഗങ്ങളോടും അടുത്ത സുഹൃത്തുക്കളോടും ഇതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുക. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച പരിചരണം നൽകാൻ നാമെല്ലാവരും ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കേണ്ടതുണ്ട്.