ആൽപ്പേഴ്‌സ് രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ അറിയേണ്ടത്

ഒരു അമ്മയ്‌ക്കോ അച്ഛനോ, സ്വന്തം കുഞ്ഞ് കൺമുന്നിൽ വച്ച് ക്രമേണ വഷളാകുന്നത് കാണുന്നതിനേക്കാൾ വലിയ വേദന മറ്റൊന്നില്ല. ഓടിക്കളിച്ചു കളിച്ചുകൊണ്ടിരുന്ന ഒരു കുട്ടി പെട്ടെന്ന് അപസ്മാരം പോലുള്ള അവസ്ഥയിൽ വിറയ്ക്കാൻ തുടങ്ങുകയോ, ചിന്തയും പഠനവും ക്രമേണ കുറയുകയോ ചെയ്യുമ്പോൾ, നിങ്ങൾക്ക് അനുഭവപ്പെടുന്ന ഭയവും ഞെട്ടലും വാക്കുകളിൽ വിവരിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്ന സങ്കൽപ്പിക്കാനാവാത്തത്ര കഠിനവും വളരെ അപൂർവവുമായ രോഗമാണിത്. ആ രോഗം ആൽപേഴ്‌സ് ഡിസീസ് അഥവാ `(ആൽപേഴ്‌സ് ഡിസീസ്)` ആണ്.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, എന്താണ് ആൽപേഴ്സ് രോഗം?

നമ്മുടെ കോശങ്ങൾക്ക് ഊർജ്ജം നൽകുന്ന ചെറിയ പവർ പ്ലാന്റുകളായ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക രോഗമാണ് ആൽ‌പേഴ്സ് രോഗം. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിലും ധാരാളം ചെറിയ ബാറ്ററികൾ ഉണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക, ആ ബാറ്ററികളാണ് ആ കോശങ്ങൾക്ക് പ്രവർത്തിക്കാൻ ആവശ്യമായ ഊർജ്ജം നൽകുന്നത്. ആൽ‌പേഴ്സ് രോഗത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നത് ഈ ബാറ്ററികൾ, മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയ, ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല എന്നതാണ്.

ഈ ഊർജ്ജനഷ്ടം നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട മൂന്ന് അവയവങ്ങളെയാണ് പ്രധാനമായും തകരാറിലാക്കുന്നത്.

1. തലച്ചോറ്: തലച്ചോറിന്റെ പ്രവർത്തനം തകരാറിലാകുന്നതിലൂടെ ഡിമെൻഷ്യ ഉണ്ടാകാം, ഇത് ഓർമ്മക്കുറവിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

2. കരൾ: കരളിന്റെ പ്രവർത്തനം പൂർണ്ണമായും നിലച്ചേക്കാം, ഇത് കരൾ തകരാറിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.

3. പേശികൾ: തലച്ചോറിലെ അസാധാരണമായ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം കാരണം അപസ്മാരം ഉണ്ടാകാം.

ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ഒരു മാസം മുതൽ 36 വയസ്സ് വരെയുള്ള ഏത് പ്രായത്തിലും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് മിക്കപ്പോഴും കുട്ടിക്കാലത്താണ് കാണപ്പെടുന്നത്, പ്രത്യേകിച്ച് 2 നും 4 നും ഇടയിൽ. ചിലപ്പോൾ, ഈ രോഗം ചെറുപ്പത്തിലും, അതായത് 17 നും 24 നും ഇടയിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ദുഃഖകരമെന്നു പറയട്ടെ, ഇത് വളരെ ഗുരുതരമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്, ഇത് പലപ്പോഴും മരണത്തിൽ അവസാനിക്കുന്നു.

ജനനം മുതൽ നമുക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകല്യം മൂലമാണ് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്. അതായത്, ജനനസമയത്ത് കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിൽ ഈ രോഗത്തിനുള്ള ജീനുകൾ ഉണ്ടെങ്കിലും, ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ ആഴ്ചകളോ മാസങ്ങളോ വർഷങ്ങളോ എടുത്തേക്കാം.

ആൽപെർട്ട് രോഗം മറ്റ് പല പേരുകളിലും അറിയപ്പെടുന്നു:

• ആൽപ്പേഴ്‌സ്-ഹട്ടൻലോച്ചർ സിൻഡ്രോം
• ആൽപേഴ്സ് സിൻഡ്രോം
• പ്രോഗ്രസീവ് ഇൻഫന്റൈൽ പോളിയോഡിസ്ട്രോഫി

ആർക്കാണ് ഈ രോഗം വരുന്നത്? ഇത് എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ആൽപ്പേഴ്‌സ് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ആർക്കും ഈ രോഗം വരാം. ലിംഗഭേദമില്ലാതെ, രണ്ട് ലിംഗക്കാരെയും ഇത് ഒരുപോലെ ബാധിക്കുന്നു.

പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട, ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ്. ശരാശരി സംഭവവികാസം 100,000 ൽ 1 ആണ്. വടക്കൻ യൂറോപ്യൻ വംശജരിൽ ഇത് അൽപ്പം കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നുണ്ടെന്നും പറയപ്പെടുന്നു.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ആൽപേഴ്സ് രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്? എന്താണ് കാരണം?

ഇതിനു പ്രധാന കാരണം നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ `POLG1` എന്ന ജീനിലെ ഒരു മാറ്റം, അല്ലെങ്കിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ ആണ്. ഇത് തലമുറകളിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒന്നാണ്.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇത് ഇങ്ങനെയാണ്. ഒരു കുട്ടിയെ ഉണ്ടാക്കാൻ, നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്ന് ഒരു ജീനും നിങ്ങളുടെ പിതാവിൽ നിന്ന് ഒരു ജീനും ലഭിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ആൽപേഴ്സ് രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിന്, കുട്ടിക്ക് അമ്മയിൽ നിന്നും പിതാവിൽ നിന്നും വികലമായ `POLG1` ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം. മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും വികലമായ ജീനിന്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ പോലും, അവർക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. എന്നാൽ കുട്ടിക്ക് ഇരുവരിൽ നിന്നും വികലമായ രണ്ട് ജീനുകളും പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, കുട്ടിക്ക് ആൽപേഴ്സ് രോഗം പിടിപെടും.

നമ്മൾ നേരത്തെ ചർച്ച ചെയ്തതുപോലെ, `POLG1` ജീനിലെ ഈ തകരാർ നമ്മുടെ കോശങ്ങളുടെ ഊർജ്ജ കേന്ദ്രങ്ങളായ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയയിലെ DNA ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാതിരിക്കാൻ കാരണമാകുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് തലച്ചോറ്, കരൾ, പേശികൾ തുടങ്ങിയ ഏറ്റവും കൂടുതൽ ഊർജ്ജം ആവശ്യമുള്ള അവയവങ്ങളെ ഏറ്റവും ഗുരുതരമായി ബാധിക്കുന്നത്.

വൈറസ് പോലുള്ള ഒരു പാരിസ്ഥിതിക ഘടകം, ഈ വികലമായ ജീനുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരാളെ ബാധിച്ചാൽ, അത് രോഗം വികസിക്കുന്നതിനും കാരണമാകുമെന്ന് ചില ഗവേഷകർ വിശ്വസിക്കുന്നു.

ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ആൽപെർട്ട് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാലക്രമേണ വ്യത്യാസപ്പെടാം. അവയെ പ്രാരംഭ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്നും രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്നും തിരിക്കാം.

താഴെയുള്ള പട്ടികയിൽ നിന്ന് ഈ ലക്ഷണങ്ങളെ കൂടുതൽ വ്യക്തമായി മനസ്സിലാക്കാം.

ഡോക്ടർമാർ ഈ രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ സാധാരണയായി നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം പരിശോധിക്കും, മുമ്പ് നമ്മൾ ചർച്ച ചെയ്ത മൂന്ന് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളായ ഓർമ്മക്കുറവ്, കരൾ രോഗം, അപസ്മാരം എന്നിവയിൽ പ്രത്യേക ശ്രദ്ധ ചെലുത്തും.

കൂടാതെ, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനായി മറ്റ് നിരവധി പരിശോധനകളും നടത്തുന്നു.

ഇതിന് ചികിത്സയുണ്ടോ?

ദുഃഖകരമെന്നു പറയട്ടെ, ആൽപെർട്ട്സ് രോഗം ഭേദമാക്കുന്നതിനോ രോഗത്തിൻറെ പുരോഗതി തടയുന്നതിനോ ഇതുവരെ ഒരു ചികിത്സയും കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല.

എന്നിരുന്നാലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും അസ്വസ്ഥത കുറയ്ക്കാനും ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും സഹായിക്കുന്ന വിവിധ സഹായകരമായ ചികിത്സകൾ ഉണ്ട്. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള ചികിത്സകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം:

• അപസ്മാര അവസ്ഥകൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനുള്ള മരുന്നുകൾ: അപസ്മാരം ഉണ്ടാകുന്നത് കുറയ്ക്കാൻ ആന്റികൺവൾസന്റ് മരുന്നുകൾ നൽകുന്നു.
• പോഷകാഹാരത്തിനും ജലാംശത്തിനും: ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ഭക്ഷണവും ദ്രാവകങ്ങളും നൽകുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ വയറ്റിൽ ഒരു ട്യൂബ് (പെർക്യുട്ടേനിയസ് എൻഡോസ്കോപ്പിക് ഗ്യാസ്ട്രോസ്റ്റമി) കടത്താം.
• ഭക്ഷണക്രമം: കുറഞ്ഞ പ്രോട്ടീൻ, ഇടയ്ക്കിടെ ചെറിയ അളവിൽ ഭക്ഷണം.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി: പേശികളുടെ കാഠിന്യം കുറയ്ക്കുന്നതിനും പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നതിനുമുള്ള വ്യായാമങ്ങളും ചികിത്സകളും.
• ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി: ദൈനംദിന ജോലികൾ സ്വതന്ത്രമായി നിർവഹിക്കാനുള്ള പരിശീലനം.
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പി: സംസാര വൈകല്യങ്ങൾ പരിഹരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
• വേദനസംഹാരികളും പേശി വിശ്രമ മരുന്നുകളും: വേദനയും പേശികളുടെ കാഠിന്യവും കുറയ്ക്കുന്നതിന് മരുന്നുകൾ നൽകുന്നു.
• ശ്വസന സഹായം: ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടായാൽ, `CPAP` അല്ലെങ്കിൽ `BiPAP®` പോലുള്ള യന്ത്രങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ചോ, ആവശ്യമെങ്കിൽ `(ട്രാക്കിയോസ്റ്റമി) ഉപയോഗിച്ചോ ശ്വസനം സഹായിക്കുന്നു.

കൂടാതെ, രോഗിയുടെ അവസ്ഥ നിരീക്ഷിക്കുന്നതിനും ആവശ്യാനുസരണം ചികിത്സ ക്രമീകരിക്കുന്നതിനുമായി നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഏതാനും മാസങ്ങൾ കൂടുമ്പോൾ വിവിധ രക്തപരിശോധനകൾ (`കംപ്ലീറ്റ് ബ്ലഡ് കൗണ്ട് - സിബിസി`, `ലിവർ ഫംഗ്ഷൻ ടെസ്റ്റ്` പോലുള്ളവ) നടത്തും.

നിങ്ങൾ ഒരു രോഗിയായ കുട്ടിയെ പരിചരിക്കുകയാണെങ്കിൽ...

ഇത് വളരെ വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞ ഒരു യാത്രയാണെന്ന് ഞങ്ങൾക്കറിയാം. രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കും അധിക പിന്തുണ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളും സേവനങ്ങളും ഉണ്ട്.

• സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ: നിങ്ങൾക്ക് ഗ്യാസ്ട്രോഎൻട്രോളജിസ്റ്റുകൾ, പോഷകാഹാര വിദഗ്ധർ, സൈക്യാട്രിസ്റ്റുകൾ എന്നിവരുടെ സഹായം തേടാവുന്നതാണ്.
• ഹോം നഴ്സിംഗ് സർവീസ്: ഗുരുതരമായ അസുഖമുണ്ടായാൽ, പരിശീലനം ലഭിച്ച നഴ്സിംഗ് സ്റ്റാഫിനെ നിങ്ങളുടെ വീട്ടിലേക്ക് വിളിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ പരിചരിക്കാവുന്നതാണ്.
• പാലിയേറ്റീവ് കെയർ ടീമുകൾ: രോഗത്തിന്റെ അവസാന ഘട്ടങ്ങളിൽ കുട്ടിയെ സുഖകരവും വേദനയില്ലാത്തതുമായി നിലനിർത്തുന്നതിന് ആവശ്യമായ പിന്തുണയും മാനസിക ശക്തിയും നൽകാൻ ഈ ടീമുകൾ സഹായിക്കുന്നു.

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങി 4 മുതൽ 10 വർഷങ്ങൾക്ക് ശേഷം സാധാരണയായി സംഭവിക്കുന്ന ഒരു പുരോഗമന അവസ്ഥയാണ് ആൽപെർട്ട്സ് രോഗം.

ഈ ജീൻ നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നുണ്ടെന്നും നിങ്ങൾ ഒരു കുഞ്ഞിനെ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നുണ്ടെന്നും നിങ്ങൾക്കറിയാമെങ്കിൽ, ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവിനെ കാണുകയും സംസാരിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. അവർ നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ ഉപദേശവും പിന്തുണയും നൽകും.