ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് അറിയാമോ? നമുക്ക് അതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ മൂത്രത്തിൽ അല്പം രക്തം വരുന്നത് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? അല്ലെങ്കിൽ ചിലപ്പോൾ നിങ്ങളുടെ കേൾവിശക്തി അൽപ്പം കുറവാണെന്ന് തോന്നുന്നുണ്ടോ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കാഴ്ച അല്പം വ്യത്യസ്തമാണെന്ന് തോന്നുന്നുണ്ടോ? നമ്മുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ ചിലപ്പോൾ നമ്മൾ അധികം ശ്രദ്ധിക്കാത്ത കാര്യങ്ങളാണിവ. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ഈ ചെറിയ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പിന്നിൽ അൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ശ്രദ്ധ ആവശ്യമുള്ള ഒരു അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം. അതിനാൽ ഇന്ന് നമ്മൾ ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന ലളിതമായ രീതിയിൽ സംസാരിക്കും.

എന്താണ് ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം എന്നത് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, അതിൽ നിങ്ങളുടെ വൃക്കകൾക്ക് സാധാരണയായി ടൈപ്പ് IV കൊളാജൻ പ്രോട്ടീനുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല.

ഒന്ന് ആലോചിച്ചു നോക്കൂ, ഈ "ടൈപ്പ് IV കൊളാജൻ" ഒരു കയർ പോലെ പിണഞ്ഞുകിടക്കുന്ന മൂന്ന് കൊളാജൻ ശൃംഖലകൾ (ആൽഫ ചെയിനുകൾ) കൊണ്ടാണ് നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്നത്. ഈ ശൃംഖലകളെ ആൽഫ 3, ആൽഫ 4, ആൽഫ 5 എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇപ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ ശരീരം ഈ ശൃംഖലകളൊന്നും ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, മറ്റ് രണ്ടെണ്ണം ഒരുമിച്ച് ചേരില്ല. അപ്പോഴാണ് ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോമിന്റെ ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്.

ചിലപ്പോൾ, ഈ ശൃംഖലകളെല്ലാം നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ രൂപം കൊള്ളുന്നു, എന്നാൽ അവയിലൊന്ന് ശരിയായി രൂപപ്പെടുന്നില്ലെങ്കിൽ, ചിലപ്പോൾ ശൃംഖലകൾ ഒന്നിച്ചു ചേരില്ല, അല്ലെങ്കിൽ അവ ഒന്നിച്ചു ചേർന്നാലും അവ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കില്ല. ഇത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ അല്പം കുറഞ്ഞേക്കാം.

"ടൈപ്പ് IV കൊളാജൻ" എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഈ പ്രോട്ടീൻ, നിങ്ങളുടെ വൃക്കകളിലെ ഫിൽട്ടറിംഗ് മെംബ്രണുകൾക്ക്, "ഗ്ലോമെറുലാർ ബേസ്മെന്റ് മെംബ്രണുകൾ അല്ലെങ്കിൽ GBM" ന് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഈ "(GBM)" ആണ് നിങ്ങളുടെ രക്തത്തെ ഫിൽട്ടർ ചെയ്യുന്നത്, ശരീരത്തിന് ആവശ്യമില്ലാത്ത വിഷവസ്തുക്കളും മറ്റ് വസ്തുക്കളും വേർതിരിച്ച് മൂത്രം നിർമ്മിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. രക്തകോശങ്ങൾ, പ്രോട്ടീനുകൾ എന്നിവ പോലുള്ളവ മൂത്രത്തിലേക്ക് പോകുന്നതിനുപകരം രക്തത്തിൽ തന്നെ നിലനിർത്താനും ഇത് സഹായിക്കുന്നു.

ഈ `(GBM)` ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തപ്പോൾ, രക്തമോ പ്രോട്ടീനോ നിങ്ങളുടെ മൂത്രത്തിലേക്ക് ഒഴുകിയേക്കാം. കാലക്രമേണ, മൂത്രം ഫിൽട്ടർ ചെയ്യാനുള്ള നിങ്ങളുടെ വൃക്കകളുടെ കഴിവും കുറയുന്നു. ഇത് വൃക്ക തകരാറിലാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.

എന്നാൽ ഇത് വൃക്കകളെ മാത്രമല്ല ബാധിക്കുന്നത്. ഈ "ടൈപ്പ് IV കൊളാജൻ" നിങ്ങളുടെ ചെവികളിലും കണ്ണുകളിലും കാണപ്പെടുന്നു. അതിനാൽ, വൃക്ക പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് പുറമേ, ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാൾക്ക് കാഴ്ച, കേൾവി പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയും ഉണ്ടാകാം.

ഇത് നമുക്ക് എങ്ങനെ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും?

ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോമിന് മൂന്ന് പ്രധാന ജനിതക തരങ്ങളുണ്ട്. അവ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം.

എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം (XLAS)

ഇത് നിങ്ങളുടെ X ക്രോമസോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണ്. X ക്രോമസോം നിങ്ങളുടെ രണ്ട് ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്നാണ് (X ഉം Y ഉം). ആൽഫ 5 ശൃംഖല `(COL4A5)` ഉണ്ടാക്കുന്ന ജീൻ ഇതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.

ഇനി നോക്കൂ, പുരുഷന് ഒരു X ക്രോമസോമും ഒരു Y ക്രോമസോമും ഉണ്ട്. സ്ത്രീക്ക് രണ്ട് X ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു വികലമായ X ക്രോമസോം മാത്രമേ ഉള്ളൂ എന്നതിനാൽ, അവർക്ക് ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. സ്ത്രീകൾക്ക് ഒരു വികലമായ X ക്രോമസോമും ഒരു ആരോഗ്യമുള്ള X ക്രോമസോമും ഉള്ളതിനാൽ, അവരുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി സൗമ്യമായിരിക്കും.

ഒരു പുരുഷൻ തന്റെ Y ക്രോമസോം തന്റെ ആൺമക്കൾക്ക് കൈമാറുന്നു. അതിനാൽ, അവർക്ക് `(XLAS)` അവരുടെ ആൺമക്കൾക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു പുരുഷൻ തന്റെ X ക്രോമസോം തന്റെ എല്ലാ പെൺമക്കൾക്കും കൈമാറുന്നു. അതിനാൽ, അവന്റെ എല്ലാ പെൺമക്കൾക്കും ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാം.

ഒരു സ്ത്രീ തന്റെ രണ്ട് X ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്ന്, കുട്ടി ആൺകുട്ടിയാണോ പെൺകുട്ടിയാണോ എന്നത് പരിഗണിക്കാതെ തന്നെ തന്റെ കുട്ടിക്ക് കൈമാറുന്നു. അതിനാൽ, ഏതൊരു കുട്ടിക്കും `(XLAS)` പകരാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.

ഇതാണ് `(XLAS)` ഏറ്റവും സാധാരണമായ ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം. ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം രോഗികളിൽ 60% മുതൽ 80% വരെ ഈ തരത്തിലുള്ളവരാണ്.

ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം (ARAS)

"ഓട്ടോസോമൽ" എന്നത് 23 ജോഡി ഓട്ടോസോമൽ ജീനുകളെയാണ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. "ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ്" എന്നത് പാരമ്പര്യത്തിന്റെ രീതിയെയാണ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് സ്വഭാവം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവർ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കില്ല. അത് അവരുടെ കുട്ടികളിലേക്ക് പകരണമെങ്കിൽ, രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും ആ സ്വഭാവം വഹിക്കണം. എന്നിരുന്നാലും, അവർക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാത്തതിനാൽ, അവർക്ക് അത് ഉണ്ടെന്ന് പോലും അറിയില്ല.

ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോമിൽ, ആൽഫ 3 (COL4A3), ആൽഫ 4 (COL4A4) പ്രോട്ടീനുകളെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ജീനുകൾ ക്രോമസോം 2 ലാണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. "റീസെസിവ്" എന്നാൽ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നതിന് ഒരു ജീൻ ജോഡിയുടെ രണ്ട് ജീനുകളിലും മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ആവശ്യമാണ് എന്നാണ്.

അപ്പോൾ, `(ARAS)` ൽ, ക്രോമസോം 2 ലെ ആൽഫ 3 അല്ലെങ്കിൽ ആൽഫ 4 പ്രോട്ടീനുകളെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ജീനുകളിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ട്. `(ARAS)` എന്നത് ലിംഗഭേദത്തെ ആശ്രയിച്ചുള്ളതല്ല, അതിനാൽ ലക്ഷണങ്ങളുടെ പാരമ്പര്യവും തീവ്രതയും എല്ലാവർക്കും ഒരുപോലെയാണ്.

നിങ്ങൾക്ക് `(ARAS)` ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് ഈ വികലമായ ജീനുകളിൽ ഒന്ന് പകരാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. ഇത് സാധാരണയായി ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രണ്ട് വികലമായ ജീനുകളും നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് പകരാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ്. ഇത് സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് `(ARAS)` ഉണ്ടാകും.

ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം രോഗികളിൽ ഏകദേശം 15% പേർക്കും (ARAS) ഉണ്ട്.

ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യമുള്ള ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം (ADAS)

"ആധിപത്യം" എന്നതിന്റെ അർത്ഥം ഒരു ജോഡി ജീനുകളിലെ ഒരു ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഒരു രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത് എന്നാണ്. ADAS-ൽ, ക്രോമസോം 2-ൽ COL4A3 അല്ലെങ്കിൽ COL4A4 പ്രോട്ടീൻ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ജീനുകളിൽ ഒന്നിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ട്.

ADAS ലിംഗഭേദത്തെ ആശ്രയിച്ചുള്ളതല്ല, അതിനാൽ രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ പാരമ്പര്യവും തീവ്രതയും എല്ലാവർക്കും ഒരുപോലെയാണ്.

നിങ്ങൾക്ക് ADAS ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് ഈ വികലമായ ജീൻ കടത്തിവിടാനും ADAS വികസിപ്പിക്കാനും 50% സാധ്യതയുണ്ട്.

ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം രോഗികളിൽ 25% മുതൽ 35% വരെ (ADAS) ആണ്.

ഇത് ആരെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്? എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം ആരെയും ബാധിക്കാം. ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്, അതായത് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളോ രണ്ടുപേരോ ഇത് അവരുടെ കുട്ടിയിലേക്ക് പകരുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഏകദേശം 15% കേസുകളിൽ, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേർക്കും മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച ജീൻ ഇല്ലെങ്കിലും ഇത് വികസിക്കാം.

ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയാണെന്ന് ഡോക്ടർമാർ കരുതുന്നു.അമേരിക്കയിൽ 200,000-ത്തിൽ താഴെ ആളുകൾക്ക് മാത്രമേ ഇത് ഉള്ളൂ എന്ന് ഗവേഷകർ പറയുന്നു. ലോകമെമ്പാടും, 50,000 പ്രസവങ്ങളിൽ ഒന്നിൽ മാത്രമാണ് ഇതിന്റെ വ്യാപനം. എന്നിരുന്നാലും, ഗവേഷകർ ഇത് തുടർന്നും പഠിക്കുമ്പോൾ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കുറവുള്ള ആളുകളെ അവർ കണ്ടെത്തുന്നു. അതിനാൽ ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം നിലവിൽ അറിയപ്പെടുന്നതിനേക്കാൾ കൂടുതൽ സാധാരണമായിരിക്കാം.

ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് വൃക്ക തകരാറിന് കാരണമാകുന്നത്?

നിങ്ങൾക്ക് ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഞാൻ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ച ഗ്ലോമെറുലാർ ബേസ്മെന്റ് മെംബ്രണുകൾ ശരിയായി ഫിൽട്ടർ ചെയ്യുന്നില്ല. അതിനാൽ രക്തവും പ്രോട്ടീനുകളും മൂത്രത്തിലേക്ക് ഒഴുകുന്നു. മാത്രമല്ല, ആ മെംബ്രണുകളുടെ ഇരുവശത്തുമുള്ള കോശങ്ങൾക്ക് ശരിയായ പിന്തുണ ലഭിക്കുന്നില്ല. അപ്പോൾ ആ കോശങ്ങൾക്ക് പ്രകോപിപ്പിക്കലും വീക്കം സംഭവിക്കലും സംഭവിക്കുന്നു. പോഡോസൈറ്റുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ കോശങ്ങൾ GBM ഉണ്ടാക്കുന്നു. ചുറ്റുമുള്ള കോശങ്ങൾ വീക്കം സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ഈ പോഡോസൈറ്റുകൾ GBM-ലേക്ക് കൂടുതൽ തരം IV കൊളാജൻ ഇടാൻ ശ്രമിക്കുന്നു. അങ്ങനെ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, GBM കട്ടിയാകുകയും ക്രമരഹിതമാവുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതാണ് പ്രോട്ടീൻ മൂത്രത്തിലേക്ക് ഒഴുകാൻ കാരണമാകുന്നത് (പ്രോട്ടീനൂറിയ).

കാലക്രമേണ, മൂത്രത്തിലേക്ക് കൂടുതൽ പ്രോട്ടീൻ കടക്കുമ്പോൾ, GBM കട്ടിയാകുകയും വടു ടിഷ്യു (ഫൈബ്രോസിസ്) രൂപപ്പെടുകയും ചെയ്യും. തൽഫലമായി, നിങ്ങളുടെ വൃക്കകൾക്ക് രക്തം ശുദ്ധീകരിക്കാനുള്ള കഴിവ് നഷ്ടപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഇതിനെ ക്രോണിക് കിഡ്‌നി ഡിസീസ് (CKD) എന്ന് വിളിക്കുന്നു. കൂടുതൽ വടു ടിഷ്യു അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോൾ, വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനം വഷളാകുന്നു, ഒടുവിൽ വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനം നിലയ്ക്കുന്നു (വൃക്ക പരാജയം).

ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിങ്ങൾക്ക് ഉള്ള തരം അനുസരിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം. പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• മൂത്രത്തിൽ കാണാൻ കഴിയാത്ത രക്തം (മൈക്രോസ്കോപ്പിക് ഹെമറ്റൂറിയ).
• മൂത്രത്തിൽ പ്രോട്ടീനിന്റെ സാന്നിധ്യം (പ്രോട്ടീനൂറിയ).
• വിട്ടുമാറാത്ത വൃക്കരോഗം (CKD) അല്ലെങ്കിൽ വൃക്ക പരാജയം.
• കേൾവിക്കുറവ്.
• നേത്ര പ്രശ്നങ്ങൾ.

ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോമിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണം മൈക്രോസ്കോപ്പിക് ഹെമറ്റൂറിയയാണ്. ഇതിനർത്ഥം നിങ്ങളുടെ വൈകല്യമുള്ള GBM ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ മൂത്രത്തിലേക്ക് ഒഴുകാൻ കാരണമാകുന്നു എന്നാണ്. ഇത് നഗ്നനേത്രങ്ങൾക്ക് ദൃശ്യമാകില്ല, പക്ഷേ ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ മാത്രമേ കാണാൻ കഴിയൂ. XLAS ഉള്ള പുരുഷന്മാർക്കും ARAS ഉള്ള ആർക്കും ജനനം മുതൽ മൈക്രോസ്കോപ്പിക് ഹെമറ്റൂറിയ ഉണ്ടാകാം. XLAS ഉള്ള പല സ്ത്രീകളിലും കാലക്രമേണ മൈക്രോസ്കോപ്പിക് ഹെമറ്റൂറിയ വികസിക്കുന്നു. ADAS ഉള്ള എല്ലാവർക്കും മൈക്രോസ്കോപ്പിക് ഹെമറ്റൂറിയ വികസിക്കുന്നില്ല.

വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനം കുറയാൻ തുടങ്ങുമ്പോഴാണ് ക്രോണിക് കിഡ്‌നി ഡിസീസ് (CKD) വികസിക്കുന്നത്. വൃക്കകൾ പ്രവർത്തനരഹിതമാകുന്നതുവരെ പലർക്കും CKD യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നില്ല.

വൃക്ക തകരാറിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ:

• പ്രത്യേകിച്ച് കൈകളുടെയോ കണങ്കാലുകളുടെയോ ചുറ്റും വീക്കം (എഡീമ).
• കടുത്ത ക്ഷീണം.
• ഓക്കാനം, ഛർദ്ദി.
• പേശിവലിവ്.

XLAS, ARAS എന്നിവയുള്ള പുരുഷന്മാരിലാണ് കേൾവിക്കുറവ് കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്. എന്നാൽ ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആർക്കും ഇത് സംഭവിക്കാം. കേൾവിക്കുറവ് ക്രമേണ സംഭവിക്കുന്നു. വളരെ വൈകുന്നതുവരെ പലരും അത് ശ്രദ്ധിക്കുന്നില്ല. ഉയർന്ന പിച്ചിലുള്ള ശബ്ദങ്ങൾ കേൾക്കാൻ പലർക്കും ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ട്, ചിലർക്ക് ഒടുവിൽ എല്ലാ കേൾവിശക്തിയും നഷ്ടപ്പെട്ടേക്കാം. നിങ്ങൾക്ക് ഒടുവിൽ ശ്രവണസഹായികൾ ഉപയോഗിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം. കഠിനമായ കേസുകളിൽ, നിങ്ങൾക്ക് പൂർണ്ണമായും കേൾവി നഷ്ടപ്പെട്ടേക്കാം (ബധിരത).

കണ്ണുകളിലും പലതരം പ്രശ്നങ്ങളുണ്ട്. ചിലരിൽ കോർണിയൽ അബ്രസിഷനുകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്, ഇത് സുഖപ്പെടാൻ കൂടുതൽ സമയമെടുക്കും. ഇത് കണ്ണുകളിൽ നിന്ന് വെള്ളം വരുന്നതിനും വേദനയ്ക്കും കാരണമാകുമെങ്കിലും സാധാരണയായി കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടുന്നില്ല. ചിലരിൽ കണ്ണിന്റെ വ്യക്തമായ ഭാഗമായ ലെൻസിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്, ഇത് കാഴ്ച കേന്ദ്രീകരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു, ഇത് ഒടുവിൽ തിമിരത്തിനും കാരണമാകും.

നിങ്ങൾക്ക് ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, കേൾവി അല്ലെങ്കിൽ കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക.

ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇത് നിങ്ങളുടെ കൊളാജൻ ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്.

ഇത് പകർച്ചവ്യാധിയാണോ?

ഇല്ല, ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം ഒരു പകർച്ചവ്യാധിയല്ല. അടുത്ത സമ്പർക്കത്തിലൂടെ ഇത് ഒരാളിൽ നിന്ന് മറ്റൊരാളിലേക്ക് പകരില്ല. ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്.

ഇത് നിങ്ങൾ എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയും?

നിങ്ങൾക്ക് മൈക്രോസ്കോപ്പിക് ഹെമറ്റൂറിയ അല്ലെങ്കിൽ വിട്ടുമാറാത്ത വൃക്കരോഗം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടർക്ക് ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം സംശയിക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, പരിശോധനകൾക്ക് അത് കണ്ടെത്താൻ കഴിയും. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും ഇത് ഇല്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തിന്റെയും അധിക പരിശോധനകളുടെയും അടിസ്ഥാനത്തിൽ ഒരു ഡോക്ടർക്ക് നിങ്ങളെ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും.

ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പരിശോധിക്കുകയും കുടുംബ മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുകയും ചെയ്യും. ഇത് നിർണ്ണയിക്കാൻ വിവിധ പരിശോധനകളും സഹായിക്കും. ഈ പരിശോധനകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• മൂത്രപരിശോധന: ഇത് നിങ്ങളുടെ മൂത്രത്തിന്റെ രൂപം, രസതന്ത്രം, സൂക്ഷ്മ ഗുണങ്ങൾ എന്നിവ പരിശോധിക്കുന്നു. മൂത്രത്തിൽ രക്തമുണ്ടോ അതോ പ്രോട്ടീനുണ്ടോ എന്ന് ഇതിന് കണ്ടെത്താനാകും.
• ക്രിയേറ്റിനിൻ ക്ലിയറൻസ് ടെസ്റ്റ് അല്ലെങ്കിൽ സിസ്റ്റാറ്റിൻ സി രക്തപരിശോധന: ഈ പരിശോധനകൾ നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലെ ക്രിയേറ്റിനിൻ, സിസ്റ്റാറ്റിൻ സി എന്ന മാലിന്യ ഉൽപ്പന്നത്തിന്റെ അളവ് അളക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ വൃക്കകൾ നിങ്ങളുടെ രക്തം എത്രത്തോളം നന്നായി ഫിൽട്ടർ ചെയ്യുന്നുവെന്ന് ഇത് കാണിക്കും.
• കണക്കാക്കിയ ഗ്ലോമെറുലാർ ഫിൽട്രേഷൻ നിരക്ക് (eGFR): ക്രിയേറ്റിനിൻ അല്ലെങ്കിൽ സിസ്റ്റാറ്റിൻ സി എന്നിവയിൽ നിന്ന് ഒരു ഡോക്ടർ കണക്കാക്കുന്ന ഒരു മൂല്യമാണിത്. നിങ്ങളുടെ വൃക്കകൾ നിങ്ങളുടെ രക്തം എത്രത്തോളം ശുദ്ധീകരിക്കുന്നുവെന്ന് ഇത് കണക്കാക്കുന്നു.
• കിഡ്‌നി ബയോപ്‌സി: ഒരു ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ വൃക്ക കലയുടെ വളരെ ചെറിയ ചില കഷണങ്ങൾ എടുത്ത് ഒരു ലാബിൽ ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കുന്നു. ഈ സാമ്പിളുകൾ നിങ്ങളുടെ വൃക്കകളെ ബാധിക്കുന്ന വ്യത്യസ്ത പാറ്റേണുകൾ കാണിക്കുന്നു. ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോമിൽ, വൈകല്യമുള്ള GBM-കൾ നേർത്തതായി കാണപ്പെടുന്നു, പക്ഷേ കട്ടിയാകുന്ന ഭാഗങ്ങളും ഉണ്ടാകാം. രോഗം ഗുരുതരമാണെങ്കിൽ, ഫിൽട്ടറിംഗ് യൂണിറ്റുകളിലും പിന്തുണയ്ക്കുന്ന ഘടനകളിലും വടുക്കൾ കാണിച്ചേക്കാം.
• ജനിതക പരിശോധന: ഇത് നിങ്ങളുടെ കൊളാജൻ ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കും. ഇതിനായി ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക ക്ലിനിക്ക് സന്ദർശിക്കേണ്ടതുണ്ട്. രക്തപരിശോധനയോ ഉമിനീർ സാമ്പിളോ ഉപയോഗിച്ച് ഒരു ഡോക്ടർ ഇത് ചെയ്യും.
• ശ്രവണ പരിശോധന (ഓഡിയോഗ്രാം): ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഡോക്ടർക്ക് ഒരു ശ്രവണ പരിശോധന നിർദ്ദേശിക്കാവുന്നതാണ്. ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആർക്കും ഈ പരിശോധന നടത്തണം. കേൾവിക്കുറവ് കുറയുന്നുണ്ടോ അതോ വഷളാകുന്നുണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ഈ പരിശോധന കുറച്ച് വർഷങ്ങൾ കൂടുമ്പോൾ നടത്തണം.
• നേത്ര പരിശോധന: നേത്രരോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിലും ചികിത്സിക്കുന്നതിലും വൈദഗ്ദ്ധ്യമുള്ള ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധനാണ് ഈ പരിശോധന നടത്തേണ്ടത്. അവർ നിങ്ങളുടെ കാഴ്ച പരിശോധിക്കുകയും ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം നിങ്ങളുടെ കാഴ്ചയെ ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ നിങ്ങളുടെ കണ്ണിന്റെ ഉപരിതലം (കോർണിയ), ലെൻസ്, കണ്ണിന്റെ പിൻഭാഗം (റെറ്റിന) എന്നിവ പരിശോധിക്കുകയും ചെയ്യും. ഒപ്റ്റിക്കൽ കോഹെറൻസ് ടോമോഗ്രഫി (OCT) എന്ന ഇമേജിംഗ് പരിശോധനയും അവർ നടത്തിയേക്കാം.

ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം ഭേദമാക്കാൻ കഴിയുമോ? ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സയില്ല . വികലമായ ജീനുകളെ ശരിയാക്കുന്ന ജീൻ തെറാപ്പികളിൽ ഗവേഷകർ പ്രവർത്തിക്കുന്നുണ്ട്, പക്ഷേ അവ ഇതുവരെ വിജയിച്ചിട്ടില്ല. വിജയകരമായ ഒരു ജീൻ തെറാപ്പി വികസിപ്പിച്ചാലും, അത് ലഭിക്കാൻ വർഷങ്ങൾ എടുക്കും. എന്നിരുന്നാലും, വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനത്തിലെ കുറവ് മന്ദഗതിയിലാക്കാനും വൃക്കകളുടെ പരാജയം വൈകിപ്പിക്കാനും കഴിയുന്ന ചികിത്സകളുണ്ട്.

ഒരു ഡോക്ടർ ഇനിപ്പറയുന്നവ പോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം:

• ആൻജിയോടെൻസിൻ-കൺവേർട്ടിംഗ് എൻസൈം (ACE) ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ: ഇവ നിങ്ങളുടെ രക്തസമ്മർദ്ദം കുറയ്ക്കുകയും മൂത്രത്തിലെ പ്രോട്ടീൻ കുറയ്ക്കുകയും നിങ്ങളുടെ വൃക്കകളെ സംരക്ഷിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. (XLAS) ഉള്ള പുരുഷന്മാരും (ARAS) ഉള്ളവരും രോഗനിർണയത്തിന് ശേഷം ACE ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ കഴിക്കാൻ തുടങ്ങണം. (XLAS) അല്ലെങ്കിൽ (ADAS) ഉള്ള സ്ത്രീകൾ മൂത്രത്തിൽ പ്രോട്ടീൻ കാണാൻ തുടങ്ങിയാലുടൻ അല്ലെങ്കിൽ രോഗനിർണയ സമയത്ത് ACE ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ കഴിക്കാൻ തുടങ്ങണം.
• ആൻജിയോടെൻസിൻ II റിസപ്റ്റർ ബ്ലോക്കറുകൾ (ARBs): ARB-കൾ ACE ഇൻഹിബിറ്ററുകൾക്ക് സമാനമാണ്, അവയ്ക്ക് ഒരേ ഗുണങ്ങളുമുണ്ട്.
• സോഡിയം-ഗ്ലൂക്കോസ് ട്രാൻസ്പോർട്ടഡ് ടൈപ്പ് 2 (SGLT-2) ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ: നിങ്ങൾക്ക് CKD അല്ലെങ്കിൽ ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, SGLT-2 ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ നിങ്ങളുടെ വൃക്ക തകരാറിനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് ഇവ നിങ്ങളുടെ ACE ഇൻഹിബിറ്ററിലോ ARB-ലോ ചേർക്കാം. എല്ലാ SGLT-2 ഇൻഹിബിറ്ററുകളും CKD ചികിത്സിക്കാൻ അംഗീകരിച്ചിട്ടില്ല. നിങ്ങളുടെ eGFR വളരെ കുറവാണെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഇവ നിങ്ങൾക്ക് നൽകണമെന്നില്ല.
• സോഡിയം നിയന്ത്രിത ഭക്ഷണക്രമം: ഭക്ഷണത്തിലെ ഉപ്പിന്റെയും സോഡിയത്തിന്റെയും അളവ് പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നത് രക്തസമ്മർദ്ദം കുറയ്ക്കാനും വൃക്കകളുടെയും ഹൃദയത്തിന്റെയും ആരോഗ്യം നിലനിർത്താനും സഹായിക്കും.

വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കൽ വഴി ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം ഭേദമാകുമോ?

അതെ, ഇല്ല. വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കൽ വഴി, സാധാരണ "ടൈപ്പ് IV കൊളാജനും" ഫിൽട്രേഷൻ മെംബ്രണുകളുമുള്ള ഒരു വൃക്ക ലഭിക്കും. അതിനാൽ, പുതിയ വൃക്കയിൽ ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം തിരികെ വരില്ല.

എന്നിരുന്നാലും, കേൾവിക്കുറവ്, കണ്ണിന്റെ പ്രശ്നങ്ങൾ തുടങ്ങിയ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളിൽ വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കൽ സഹായിക്കില്ല.

നമുക്ക് ഇത് എങ്ങനെ തടയാം?

ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരാകുന്നത് അത് നേരത്തെ തിരിച്ചറിയാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് ഇത് പകരുന്നത് തടയാനും ഇത് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോമിന്റെ ആദ്യകാല രോഗനിർണ്ണയവും എസിഇ ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ/എആർബികൾ, എസ്ജിഎൽടി-2 ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ എന്നിവ ഉപയോഗിച്ചുള്ള ചികിത്സയും വൃക്ക തകരാറുകൾ വൈകിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ഏറ്റവും നല്ല മാർഗമാണ്.

മൂത്രത്തിൽ രക്തം ഉണ്ടെന്ന് ഒരു ഡോക്ടർ പറഞ്ഞാൽ, ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോമിനായി കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നത് നല്ലതാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് കേൾവിക്കുറവോ വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനം തകരാറിലോ ഉണ്ടെങ്കിൽ.

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും മൂത്രത്തിൽ രക്തം (ഹെമറ്റൂറിയ) കണ്ടെത്തിയാൽ, ഒരു ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ മൂത്രം പരിശോധിച്ച് വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനം പരിശോധിക്കണം.

എനിക്ക് ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ എന്റെ ആയുസ്സ് എങ്ങനെയായിരിക്കും?

`(XLAS)` ഉള്ള പുരുഷന്മാർക്കും `(ARAS)` ഉള്ളവർക്കും 30 വയസ്സിന് മുമ്പ് വൃക്ക തകരാറും കേൾവിക്കുറവും ഉണ്ടാകാറുണ്ട്.

XLAS ഉള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് സാധാരണയായി സാധാരണ ആയുസ്സ് ഉണ്ടാകും. നിങ്ങൾക്ക് മൈക്രോസ്കോപ്പിക് ഹെമറ്റൂറിയ, പ്രോട്ടീനൂറിയ, CKD, അല്ലെങ്കിൽ വൃക്ക തകരാറ്, കേൾവിക്കുറവ് എന്നിവ ഉണ്ടാകാം. എല്ലാവരും വ്യത്യസ്തമായി പ്രതികരിക്കുന്നു. എന്നാൽ 16% സ്ത്രീകൾക്ക് 60 വയസ്സ് ആകുമ്പോഴേക്കും വൃക്ക തകരാറിലാകും, 20% പേർക്ക് 80 വയസ്സ് ആകുമ്പോഴേക്കും വൃക്ക തകരാറിലാകും.

`(ADAS)` ഉള്ള ആളുകൾക്ക് വ്യത്യസ്ത പ്രതികരണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം, അവർക്ക് സാധാരണ ആയുസ്സ് ഉണ്ടായിരിക്കാം. `(ADAS)` ഉള്ളവരിൽ കേൾവിക്കുറവും വൃക്ക തകരാറും കുറവാണ്.

ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരുടെ ആയുസ്സ് സാധാരണയായി ക്രോണിക് കിഡ്‌നി ഡിസീസ് (CKD) ഉം വൃക്ക തകരാറും കുറയ്ക്കുന്നു. ഹൃദ്രോഗം, പക്ഷാഘാതം എന്നിവയിൽ നിന്നുള്ള മരണ സാധ്യത CKD വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. ഡയാലിസിസോ വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കലോ ഇല്ലാതെ വൃക്ക പരാജയം മാരകമാണ്. ചികിത്സിച്ചാലും, വൃക്ക തകരാറ് ഹൃദ്രോഗം, പക്ഷാഘാതം, അണുബാധകൾ എന്നിവയിൽ നിന്നുള്ള മരണ സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. മാറ്റിവയ്ക്കപ്പെട്ട വൃക്ക എത്രത്തോളം നന്നായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച്, വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കൽ നിങ്ങളെ സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിച്ചേക്കാം.

ഞാൻ എന്നെത്തന്നെ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കും?

നിങ്ങൾക്ക് ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഏറ്റവും മികച്ച ചികിത്സാ പദ്ധതി വികസിപ്പിക്കാൻ ഒരു ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും. ഇതിൽ മരുന്നുകളും ജീവിതശൈലി മാറ്റങ്ങളും ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം.

ചികിത്സ

• നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ച പ്രകാരം ACE ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ, ARB-കൾ അല്ലെങ്കിൽ SGLT-2 ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ കഴിക്കുക.
• വേദനസംഹാരികൾ (നോൺ-സ്റ്റിറോയിഡൽ വിരുദ്ധ ബാഹ്യാവിഷ്ക്കാര മരുന്നുകൾ - NSAID-കൾ) കഴിക്കുന്നത് ഒഴിവാക്കുക. നിങ്ങൾക്ക് അസാധാരണമായ വൃക്ക പ്രവർത്തനം അല്ലെങ്കിൽ ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ ഇവ വൃക്ക തകരാറിനെ ത്വരിതപ്പെടുത്തും.
• നിങ്ങളുടെ കേൾവി പരിശോധിക്കുക.നിങ്ങൾക്ക് ഗുരുതരമായ കേൾവിക്കുറവുണ്ടെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ ശ്രവണസഹായികൾ നിർദ്ദേശിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, അവ ഉപയോഗിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. അല്ലാത്തപക്ഷം, മറ്റുള്ളവരുമായി ആശയവിനിമയം നടത്താൻ നിങ്ങൾക്ക് ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം, ഇത് നിങ്ങളെ ഏകാന്തതയും ഒറ്റപ്പെടലും അനുഭവിപ്പിച്ചേക്കാം. ഈ ഒറ്റപ്പെടൽ വികാരങ്ങൾ വിഷാദത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. ശ്രവണസഹായികൾ നിങ്ങളുടെ ചുറ്റുമുള്ളവരുമായുള്ള ബന്ധം മെച്ചപ്പെടുത്താനും, നിങ്ങളുടെ മാനസികാവസ്ഥ മെച്ചപ്പെടുത്താനും, വിഷാദം നിയന്ത്രിക്കാനോ തടയാനോ സഹായിക്കും.
• നിങ്ങളുടെ മാനസികാരോഗ്യം ശ്രദ്ധിക്കുക. ജനിതകമായി ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥ ഏകാന്തതയ്ക്ക് കാരണമാകും, ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം വൃക്ക തകരാറിനോ കേൾവിക്കുറവിനോ കാരണമാകുമെന്ന് മനസ്സിലാക്കുന്നത് വിഷാദരോഗത്തിനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും. നിങ്ങൾക്ക് അനുഭവപ്പെടുന്ന ഏതെങ്കിലും മാനസികാരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുകയും ആവശ്യമായ ചികിത്സ നേടുകയും ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർക്കായി പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളുണ്ടോ എന്ന് ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക. അത്തരം ആളുകളെ കണ്ടുമുട്ടുന്നത് നിങ്ങൾക്ക് ഒറ്റപ്പെടൽ കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും.

ജീവിതശൈലി മാറ്റങ്ങൾ

• നിങ്ങളുടെ ഭക്ഷണത്തിലെ ഉപ്പിന്റെ അളവ് കുറയ്ക്കുക.
• നിങ്ങൾക്ക് CKD ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഒരു പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമം പിന്തുടരേണ്ടി വന്നേക്കാം. ഇതിൽ മൃഗ പ്രോട്ടീൻ കഴിക്കുന്നത് കുറയ്ക്കുക, സസ്യാധിഷ്ഠിത ഭക്ഷണത്തിലേക്ക് മാറുക, രക്തത്തിൽ ഉയർന്ന പൊട്ടാസ്യത്തിന്റെ അളവ് ഉണ്ടെങ്കിൽ പൊട്ടാസ്യം കൂടുതലുള്ള ഭക്ഷണങ്ങൾ ഒഴിവാക്കുക, രക്തത്തിൽ ഫോസ്ഫറസ് അല്ലെങ്കിൽ പാരാതൈറോയ്ഡ് ഹോർമോൺ (PTH) അളവ് കൂടുതലാണെങ്കിൽ പ്രോട്ടീൻ കഴിക്കുന്നത് പരിമിതപ്പെടുത്തുക എന്നിവ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം.
• ഹൃദയാരോഗ്യകരമായ ഒരു ജീവിതശൈലി പിന്തുടരുന്നത് ഹൃദ്രോഗം, പ്രമേഹം, വൃക്ക തകരാറിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാവുന്ന മറ്റ് അവസ്ഥകൾ എന്നിവയ്ക്കുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും. വേഗതയുള്ള നടത്തം, ജോഗിംഗ്, നീന്തൽ, സൈക്ലിംഗ്, ജമ്പിംഗ് റോപ്പ് തുടങ്ങിയ വ്യായാമങ്ങൾ നല്ലതാണ്. നിങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമായ ആരോഗ്യകരമായ ഭാരം നിലനിർത്തുന്നതും നല്ലതാണ്.
• പുകവലിയും മറ്റ് പുകയില ഉൽപ്പന്നങ്ങളും ഒഴിവാക്കുക. പുകവലി ഉപേക്ഷിക്കാൻ സഹായം ആവശ്യമുണ്ടെങ്കിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

മൂത്രത്തിൽ രക്തം, കേൾവിക്കുറവ്, കാഴ്ചക്കുറവ് എന്നിവ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക. ഇവ ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളാകാം.

നിങ്ങൾക്ക് ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ ഒരു വൃക്ക വിദഗ്ദ്ധനെ (നെഫ്രോളജിസ്റ്റ്) സമീപിക്കാൻ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു.

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്കും അത് ഉണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങൾക്ക് ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതുന്നുവെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ഈ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുക:

• ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാമെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാമോ?
• ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കണമെന്ന് അറിയാവുന്ന ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിലേക്ക് എന്നെ റഫർ ചെയ്യാമോ?
• എന്റെ മൂത്രത്തിൽ രക്തമുണ്ടോ?
• എന്റെ വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനം കുറയുന്നുണ്ടോ?
• എനിക്ക് കേൾവി പരിശോധനയോ നേത്ര പരിശോധനയോ നടത്തണോ?
• എനിക്ക് ഒരു വൃക്ക ബയോപ്സി ചെയ്യേണ്ടതുണ്ടോ?
• എനിക്ക് ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്തേണ്ടതുണ്ടോ?

നിങ്ങൾക്ക് ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ഈ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുക:

• എനിക്ക് ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് എങ്ങനെ അറിയാം?
• ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് അറിയാവുന്ന ഒരു വൃക്ക വിദഗ്ദ്ധനെ (നെഫ്രോളജിസ്റ്റ്) എനിക്ക് എപ്പോഴാണ് റഫർ ചെയ്യാൻ കഴിയുക?
• എനിക്ക് ഏത് തരം ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോമാണ് ഉള്ളത്?
• എന്റെ കുട്ടികൾക്ക് ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം പകരുമോ?
• എന്റെ `(GFR)` എന്താണ്?
• എന്റെ മൂത്രത്തിൽ എത്ര പ്രോട്ടീൻ ഉണ്ട്?
• നിങ്ങൾ എപ്പോഴാണ് `(ACE ഇൻഹിബിറ്റർ)` അല്ലെങ്കിൽ `(ARB)` കഴിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നത്?
• ഒരു SGLT-2 ഇൻഹിബിറ്ററിൽ നിന്ന് എനിക്ക് പ്രയോജനം ലഭിക്കുമോ?
• മറ്റ് ഏതൊക്കെ മരുന്നുകളാണ് നിങ്ങൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്?
• എന്റെ വൃക്കകളുടെ ആരോഗ്യം പരിശോധിക്കാൻ എത്ര തവണ ഞാൻ അപ്പോയിന്റ്മെന്റുകൾ ഷെഡ്യൂൾ ചെയ്യണം?
• എത്ര തവണ ഞാൻ എന്റെ കേൾവി പരിശോധന നടത്തണം?
• എന്റെ കണ്ണുകൾ പരിശോധിക്കാൻ ഞാൻ ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ കാണണോ?
• ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകൾ ശുപാർശ ചെയ്യാമോ?

ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം എന്നത് വൃക്കകളിലെ രക്തക്കുഴലുകൾക്ക് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. നിങ്ങളുടെ ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നിങ്ങളുടെ വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കുന്നു, കൂടാതെ നിങ്ങളുടെ കേൾവിയെയും കാഴ്ചയെയും ബാധിച്ചേക്കാം.

ഈ രോഗനിർണയവും ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു എന്നതും മനസ്സിലാക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് പലതരം വികാരങ്ങൾ അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം. നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയും ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളും മനസ്സിലാക്കാൻ സമയവും സ്ഥലവും നൽകേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങളുടെ ഓപ്ഷനുകളും എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടതെന്നും അറിയുന്നത് നിങ്ങളുടെ വികാരങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കും. നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് അന്തിമ തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കുന്നത് നിങ്ങളാണ്, നിങ്ങൾക്ക് വിവരങ്ങളും മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശവും നൽകാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഉണ്ട്. നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, പിന്തുണ ആവശ്യമുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ ഉപദേശം ആവശ്യമുണ്ടെങ്കിൽ, അവരോട് സംസാരിക്കുക.

വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട സന്ദേശം

ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം ഗുരുതരവും ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നീണ്ടുനിൽക്കുന്നതുമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണെങ്കിലും, നേരത്തെയുള്ള കണ്ടെത്തലും ശരിയായ ചികിത്സയും ആളുകളെ സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കും.

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ (പ്രത്യേകിച്ച് മൂത്രത്തിൽ രക്തം, കേൾവിക്കുറവ്), അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾ സ്വയം അവ അനുഭവിച്ചാൽ, വൈദ്യോപദേശം തേടാൻ ഒരിക്കലും വൈകില്ല. ശരിയായ പരിശോധനകളും ചികിത്സയും ഉപയോഗിച്ച്, നിങ്ങൾക്ക് വൃക്കകളുടെ കേടുപാടുകൾ കുറയ്ക്കാനും നിങ്ങളുടെ ജീവിത നിലവാരം നിലനിർത്താനും കഴിയും. ഓർമ്മിക്കുക, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല, ഡോക്ടർമാരും നിങ്ങളുടെ പ്രിയപ്പെട്ടവരും നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ ഉണ്ട്.

ആൽപോർട്ട് സിൻഡ്രോം, വൃക്കരോഗം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, കൊളാജൻ, മൂത്രത്തിൽ രക്തം, കേൾവിക്കുറവ്, നേത്രരോഗങ്ങൾ