നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ക്രോമസോമുകളിൽ എന്തെങ്കിലും പ്രശ്നമുണ്ടോ? അനൂപ്ലോയിഡിയെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി സംസാരിക്കാം!

അമ്മയാകാൻ പോകുന്ന നിങ്ങൾക്ക് ഈ സമയത്ത് ഒരുപാട് ആശങ്കകളും ഭയങ്ങളും ഉണ്ടാകുന്നത് വളരെ സാധാരണമാണ്. പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ വയറ്റിലെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുമ്പോൾ. ചിലപ്പോൾ നമ്മൾ ഡോക്ടർമാരോടോ, നമ്മുടെ താഴെയുള്ളവരോടോ പോലും "ജനിതക രോഗങ്ങൾ" അല്ലെങ്കിൽ "ക്രോമസോം പ്രശ്നങ്ങൾ" എന്നിവയെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കാറുണ്ട്. അനൂപ്ലോയിഡി എന്ന അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ് ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത്. പേര് വലിയൊരു കാര്യമായി തോന്നാം, പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട. നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന രീതിയിൽ, വളരെ ലളിതമായി, നമുക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന രീതിയിൽ നമ്മൾ ഇതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കും.

ക്രോമസോമുകൾ എന്തൊക്കെയാണ്? നമുക്ക് അത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം.

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ ചെറിയ കോശത്തിലും ചെറിയ നൂൽ ഗോളങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. അതാണ് നമ്മൾ ക്രോമസോമുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. ഈ ക്രോമസോമുകൾക്കുള്ളിൽ നമ്മുടെ ഡിഎൻഎ ഉണ്ട്, അത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഒരു കമ്പ്യൂട്ടറിലെ ഒരു പ്രോഗ്രാം പോലെ, ഈ ഡിഎൻഎയിൽ നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് വളരാനും വികസിക്കാനും എല്ലാം ചെയ്യാനും ആവശ്യമായ എല്ലാ നിർദ്ദേശങ്ങളും വിവരങ്ങളും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നുമാണ് നമുക്ക് ഈ നിർദ്ദേശങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നത്. അതുകൊണ്ടാണ് നമ്മൾ ചിലപ്പോൾ നമ്മുടെ അമ്മയെപ്പോലെയും, ചിലപ്പോൾ നമ്മുടെ അച്ഛനെപ്പോലെയും, ചിലപ്പോൾ നമുക്ക് രണ്ടും കൂടിച്ചേർന്നതായി കാണപ്പെടുന്നത്.

നിങ്ങൾക്കും എനിക്കും, നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്ന് 23 ക്രോമസോമുകളും അച്ഛനിൽ നിന്ന് 23 ഉം, ആകെ 46 ക്രോമസോമുകൾ ലഭിച്ചു. ഇവ നമ്മുടെ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ജോഡികളായി ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നു; അതായത്, 23 ജോഡി. ഇതിൽ 22 ജോഡി എല്ലാവർക്കും ഒരുപോലെയാണ്. അവസാന ജോഡിയാണ് നമ്മൾ സ്ത്രീയാണോ പുരുഷനാണോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. സാധാരണയായി, അത് ഒരു പെൺകുട്ടിയാണെങ്കിൽ, അത് XX ആയും, അത് ഒരു ആൺകുട്ടിയാണെങ്കിൽ, അത് XY ആയും ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നു.

നമ്മുടെ ശരീരകോശങ്ങൾ നിരന്തരം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കപ്പെടുന്നു. പഴയ കോശങ്ങൾ മരിക്കുമ്പോൾ, പുതിയ കോശങ്ങൾ രൂപം കൊള്ളുന്നു. ഇതിനെ നമ്മൾ കോശവിഭജനം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഒരു കമ്പ്യൂട്ടറിൽ 'പകർത്തി' 'ഒട്ടിക്കുന്നത്' പോലെയുള്ള ഒരു ലളിതമായ പ്രക്രിയയാണിത്. കോശങ്ങൾ ഈ രീതിയിൽ വിഭജിക്കുമ്പോൾ, നമ്മൾ സംസാരിച്ച ക്രോമസോമുകൾ കൃത്യമായി ഒരുപോലെയാണ്, അവ രൂപപ്പെടുന്ന രണ്ട് പുതിയ കോശങ്ങളിലേക്ക് പോകുന്നു. ഇത് നമ്മുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം സംഭവിക്കുന്നു. കൂടാതെ, ഒരു പുതിയ കുഞ്ഞിനെ രൂപപ്പെടുത്താൻ ആവശ്യമായ അടിസ്ഥാന കോശങ്ങൾ, അതായത് അമ്മയുടെ അണ്ഡവും പിതാവിന്റെ ബീജവും ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, ഈ കോശവിഭജനവും സംഭവിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ഈ ക്രോമസോമുകളുടെ വിഭജനത്തിൽ ചെറിയ തെറ്റുകളും കുറവുകളും ഉണ്ടാകാം. വിഭജിക്കേണ്ട ക്രോമസോമുകളുടെ കൃത്യമായ എണ്ണം ഒരുപോലെയായിരിക്കില്ല. അങ്ങനെ സംഭവിച്ചാൽ, ചില കോശങ്ങൾക്ക് വിഭജിക്കേണ്ട ക്രോമസോമുകളുടെ കൃത്യമായ എണ്ണം ലഭിക്കുന്നില്ല. (ടർണർ സിൻഡ്രോം) അല്ലെങ്കിൽ (ഡൗൺ സിൻഡ്രോം) പോലുള്ള ജനിതക അവസ്ഥകൾക്ക് അതാണ് പ്രധാന കാരണം.

അപ്പോൾ, ഇത് (അനൂപ്ലോയിഡി) എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ കോശങ്ങളിൽ ശരിയായ എണ്ണം ക്രോമസോമുകളുടെ അഭാവമാണ് അനൂപ്ലോയിഡി , അതായത് 46. മിക്കപ്പോഴും, അമ്മയുടെ അണ്ഡമോ പിതാവിന്റെ ബീജമോ രൂപപ്പെടുമ്പോൾ സംഭവിക്കുന്ന ഒരു ചെറിയ പിശക് മൂലമാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്. തുടർന്ന്, കുഞ്ഞ് വികസിക്കാൻ തുടങ്ങുമ്പോൾ, ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ മാറ്റം വരുന്നു.

ഇതിൽ സംഭവിക്കാവുന്ന രണ്ട് കാര്യങ്ങളുണ്ട്:

1.ട്രൈസോമി: ഇതിനർത്ഥം ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്നിന്റെ ഒരു അധിക പകർപ്പ് ഉണ്ടെന്നും അതിന്റെ ഫലമായി ആകെ 47 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടാകുമെന്നുമാണ്.

2. മോണോസമി: ഇതിനർത്ഥം ഒരു ക്രോമസോം നഷ്ടപ്പെട്ടു എന്നാണ്, അതിന്റെ ഫലമായി ആകെ 45 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടാകുന്നു.

ഇത്തരത്തിലുള്ള ക്രോമസോം അസാധാരണത്വത്തോടെ ഒരു കുഞ്ഞ് ഗർഭം ധരിക്കുമ്പോൾ, ഗർഭം പലപ്പോഴും വിജയകരമായി അവസാനിക്കുന്നില്ല. ഗർഭം അലസാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്. വാസ്തവത്തിൽ, ആദ്യ ത്രിമാസത്തിൽ സംഭവിക്കുന്ന എല്ലാ ഗർഭം അലസലുകളുടെയും പകുതിയോളം ഈ അവസ്ഥ (അനൂപ്ലോയിഡി) കാരണമാകുമെന്ന് പഠനങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.

അനൂപ്ലോയിഡിയുടെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, രണ്ട് പ്രധാന തരം അനൂപ്ലോയിഡികളുണ്ട്: ട്രൈസോമി, മോണോസോമി.

ട്രൈസോമി

ട്രൈസോമി എന്നാൽ കുഞ്ഞിന് ഒരു അധിക ക്രോമസോം ഉണ്ടെന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്. ഇത് ആകെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം 47 ആയി എത്തിക്കുന്നു. ഇതിന്റെ ഫലമായി ഉണ്ടാകാവുന്ന നിരവധി പ്രധാന അവസ്ഥകളുണ്ട്:

• ഡൗൺ സിൻഡ്രോം: നമ്മൾ ഏറ്റവും കൂടുതൽ കേൾക്കുന്ന അവസ്ഥയാണിത്. ഇവിടെ സംഭവിക്കുന്നത് ക്രോമസോം 21 ന്റെ ഒരു അധിക പകർപ്പ് ഉണ്ടാകുക എന്നതാണ്. അതായത് ക്രോമസോം 21 ന്റെ മൂന്ന് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ട്. ഇതിനെ (ട്രൈസോമി 21) എന്നും വിളിക്കുന്നു.
• (ട്രൈസോമി 18) ട്രൈസോമി 18: ഇവിടെയാണ് ക്രോമസോം 18 ന്റെ ഒരു അധിക പകർപ്പ് ഉള്ളത്. മുമ്പ് എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെട്ടിരുന്ന ഈ അവസ്ഥ, ഈ അവസ്ഥയോടെ ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ നിരവധി ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.
• (ട്രൈസോമി 13) ട്രൈസോമി 13: ഇവിടെയാണ് ക്രോമസോം 13 ന്റെ ഒരു അധിക പകർപ്പ് ഉള്ളത്. മുമ്പ് പടൗ സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെട്ടിരുന്ന ഇത് ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥ കൂടിയാണ്.

മോണോസമി

മോണോസമി എന്നാൽ കുഞ്ഞിന് ഒരു ക്രോമസോം കുറവ് ലഭിക്കുന്നതിനെയാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്. ഇത് ആകെ 45 ക്രോമസോമുകൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഇതിന്റെ ഫലമായുണ്ടാകുന്ന പ്രധാന അവസ്ഥകൾ ഇവയാണ്:

• ടർണർ സിൻഡ്രോം: ഇതൊരു ലൈംഗിക ക്രോമസോം തകരാറാണ്. സാധാരണയായി, ഒരു പെൺകുഞ്ഞിന് രണ്ട് X ക്രോമസോമുകൾ (XX) ഉണ്ടാകും. ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു പെൺകുഞ്ഞിന് ഒരു X ക്രോമസോം മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. ഇതിനെ (മോണോസമി X) എന്ന് വിളിക്കുന്നു. Y ക്രോമസോം ഇല്ലാത്തതിനാൽ, ഈ കുഞ്ഞുങ്ങൾ പെൺകുട്ടികളായി ജനിക്കുന്നു.

ഈ സാഹചര്യം ആരെയാണ് ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിക്കാൻ സാധ്യതയുള്ളത്?

വാസ്തവത്തിൽ, അനൂപ്ലോയിഡി എന്ന അവസ്ഥ ഏതൊരു കുഞ്ഞിനെയും ബാധിക്കാം . ഇത് യാദൃശ്ചികമായി സംഭവിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചില പഠനങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയിരിക്കുന്നത് അമ്മയ്ക്ക് പ്രായമാകുമ്പോൾ അപകടസാധ്യത അല്പം വർദ്ധിക്കുന്നു എന്നാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, 20 വയസ്സുള്ള ഒരു അമ്മയ്ക്ക് ക്രോമസോം അസാധാരണത്വമുള്ള കുഞ്ഞ് ജനിക്കാനുള്ള സാധ്യത 1,480 ൽ ഒന്ന്, അതേസമയം 40 വയസ്സുള്ള ഒരു അമ്മയ്ക്ക് 65 ൽ ഒന്ന്. എന്നിരുന്നാലും, ഇതിനർത്ഥം ഇളയ അമ്മമാർക്ക് അപകടസാധ്യതയില്ല എന്നല്ല. ടർണർ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാര്യത്തിൽ, പ്രായം ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നില്ലെന്ന് പറയപ്പെടുന്നു.

അതുകൊണ്ടാണ്, നിങ്ങൾ ഒരു കുഞ്ഞിനെ കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറുമായി സംസാരിച്ച് ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നേടുക.അത് നേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. അപ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് ഈ സാഹചര്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് മുൻകൂട്ടി ബോധവാന്മാരാകാനും, നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യതകൾ മനസ്സിലാക്കാനും, ആവശ്യമായ പരിശോധനകളെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാനും കഴിയും.

അനൂപ്ലോയിഡി എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്? ഗർഭം അലസലുമായി എന്തെങ്കിലും ബന്ധമുണ്ടോ?

അനൂപ്ലോയിഡിയും ക്രോമസോം അസാധാരണത്വവും നമ്മൾ കരുതുന്നതിലും സാധാരണമാണ്. ഏകദേശം 150 ഗർഭധാരണങ്ങളിൽ ഒന്നിൽ ഇവ സംഭവിക്കുന്നു. ഏകദേശം 50% ആദ്യകാല ഗർഭം അലസലുകൾക്കും അനൂപ്ലോയിഡി കാരണമാകുന്നു . ഇതിനർത്ഥം മിക്ക കേസുകളിലും, പ്രകൃതി ഒരു ക്രോമസോം അസാധാരണത്വത്തോടെ ഗർഭം അവസാനിപ്പിക്കും, അത് തുടരുന്നതിനുപകരം.

അനൂപ്ലോയിഡി ഗർഭധാരണത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കും?

അധിക ക്രോമസോം (ട്രൈസോമി) അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമസോമുകളുടെ അഭാവം (മോണോസമി) എന്നിവ ഗർഭധാരണത്തെ വ്യത്യസ്ത രീതികളിൽ ബാധിക്കും.

ട്രൈസോമി:

ട്രൈസോമി ഉള്ള മിക്ക ഗർഭധാരണങ്ങളും ഗർഭം അലസലിൽ അവസാനിക്കുന്നു. എല്ലാ ഗർഭം അലസലുകളുടെയും ഏകദേശം 35% ട്രൈസോമി മൂലമാണെന്ന് പഠനങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, വളരെ അപൂർവമായി, ഏകദേശം 1% കുഞ്ഞുങ്ങൾ ട്രൈസോമി അവസ്ഥകളോടെ ജനിക്കുന്നു. അവയിൽ, ഏറ്റവും സാധാരണമായത് (ട്രൈസോമി 21) അല്ലെങ്കിൽ (ഡൗൺ സിൻഡ്രോം) ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളാണ്. അത്തരമൊരു ട്രൈസോമി അവസ്ഥയോടെ ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിച്ചാൽ, കുഞ്ഞിന്റെ അതിജീവന നിരക്ക് സാധാരണ കുഞ്ഞിനേക്കാൾ കുറവായിരിക്കാം. ജനനസമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന വിവിധ സങ്കീർണതകളും അപായ വൈകല്യങ്ങളുമാണ് ഇതിന് കാരണം.

മോണോസമി:

ട്രൈസോമികളേക്കാൾ അപൂർവമാണ് മോണോസമി അവസ്ഥകൾ. അറിയപ്പെടുന്നിടത്തോളം, മോണോസമി എക്സ് അഥവാ ടർണർ സിൻഡ്രോം മാത്രമാണ് തത്സമയ ജനനത്തിന് കാരണമാകുന്നത്. ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം മാത്രം ഉള്ളപ്പോഴാണ് ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്. Y ക്രോമസോം ഇല്ലാത്തതിനാൽ, ഈ കുഞ്ഞുങ്ങൾ പെൺകുട്ടികളായി ജനിക്കുന്നു.

അനൂപ്ലോയിഡിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

അനൂപ്ലോയിഡിയുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണം ഗർഭം അലസലാണ് . ഗർഭാവസ്ഥയുടെ മധ്യത്തിൽ ഗർഭം അവസാനിക്കുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. സാധാരണയായി ഇത് ആദ്യ ത്രിമാസത്തിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്, പക്ഷേ ചിലപ്പോൾ പിന്നീട് സംഭവിക്കാം. ഗർഭം അലസലിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• താഴ്ന്ന വയറിലും പുറം വേദനയും ഉണ്ട്.
• ആർത്തവസമയത്തുണ്ടാകുന്നതുപോലുള്ള വയറുവേദന.
• ഒരുപക്ഷേ അല്പം, ഒരുപക്ഷേ ധാരാളം രക്തസ്രാവം.

പ്രധാനം: ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതുന്നുവെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുക.

എന്നിരുന്നാലും, ഏകദേശം 50% ഗർഭം അലസലുകളും അനൂപ്ലോയിഡി പോലുള്ള ജനിതക കാരണങ്ങളാൽ സംഭവിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, ചിലപ്പോൾ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം. അത്തരം കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ജനന വൈകല്യങ്ങൾ , വികസന കാലതാമസം , ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് (അനൂപ്ലോയിഡി) സംഭവിക്കുന്നത്? കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

അനൂപ്ലോയിഡി ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്. മിക്കപ്പോഴും, അമ്മയുടെ അണ്ഡവും പിതാവിന്റെ ബീജവും ഒന്നിക്കുന്നതിനു മുമ്പ്, അതായത്, അണ്ഡത്തിന്റെയും ബീജത്തിന്റെയും രൂപീകരണ പ്രക്രിയയിലാണ് ഈ വൈകല്യം സംഭവിക്കുന്നത്. കോശവിഭജനത്തെക്കുറിച്ച് നമ്മൾ നേരത്തെ സംസാരിച്ചു. മയോസിസ് എന്ന പ്രത്യേക കോശവിഭജന പ്രക്രിയയിലൂടെയാണ് അണ്ഡങ്ങളും ബീജവും രൂപപ്പെടുന്നത്. ഇവിടെ, 46 ക്രോമസോമുകളുള്ള ഒരു കോശം രണ്ടുതവണ വിഭജിക്കപ്പെടുകയും 23 ക്രോമസോമുകൾ വീതമുള്ള നാല് കോശങ്ങൾ (മുട്ടകൾ അല്ലെങ്കിൽ ബീജം) സൃഷ്ടിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ മയോസിസ് സമയത്ത് ക്രോമസോം ജോഡികൾ ശരിയായി വേർതിരിക്കാത്തപ്പോഴും, ചില മുട്ടകൾക്കോ ​​ബീജങ്ങൾക്കോ ​​വളരെയധികം അല്ലെങ്കിൽ വളരെ കുറച്ച് ക്രോമസോമുകൾ ഉള്ളപ്പോഴും അനൂപ്ലോയിഡി സംഭവിക്കുന്നു.

ഇത് യാദൃശ്ചികമായും അപ്രതീക്ഷിതമായും സംഭവിക്കുന്ന ഒന്നാണ്. ഓഫീസിലെ പ്രിന്റർ ചിലപ്പോൾ പെട്ടെന്ന് പ്രവർത്തിക്കുന്നത് നിർത്തുന്നതുപോലെയോ, ഒരു പേപ്പർ ഷീറ്റ് പ്രിന്റുകൾ സ്ഥലത്തുനിന്നും മാറുന്നതുപോലെയോ, നമ്മുടെ ഡിഎൻഎയിലും ഇത്തരം തെറ്റുകൾ സംഭവിക്കാം. അത് എപ്പോൾ അല്ലെങ്കിൽ എങ്ങനെ സംഭവിക്കുമെന്ന് ആർക്കും പറയാൻ കഴിയില്ല. ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാൻ, ഒരു ഡോക്ടറുമായി സംസാരിച്ച് ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നേടുന്നത് നല്ലതാണ്.

ഗർഭകാലത്ത് അനൂപ്ലോയിഡി കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയുന്ന പരിശോധനകൾ ഉണ്ടോ?

അതെ, ഗർഭകാലത്ത് കുഞ്ഞിന് അനൂപ്ലോയിഡി എന്ന അവസ്ഥയുണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്താം. ഇവയിൽ ചിലത് സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകളാണ്, മറ്റുള്ളവ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ടെസ്റ്റുകളാണ്.

• നോൺ-ഇൻവേസീവ് പ്രീനെറ്റൽ ടെസ്റ്റിംഗ് (NIPT) / നോൺ-ഇൻവേസീവ് പ്രീനെറ്റൽ സ്ക്രീനിംഗ് (NIPS): ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 10 ആഴ്ചകൾക്കുശേഷം ചെയ്യാവുന്ന ഒരു ലളിതമായ രക്തപരിശോധനയാണിത്. ഇത് അമ്മയുടെ രക്തത്തിന്റെ ഒരു സാമ്പിൾ എടുത്ത് അതിൽ കുഞ്ഞിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ട്രൈസോമി 18, ട്രൈസോമി 13 തുടങ്ങിയ അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത എത്രത്തോളം ഉണ്ടെന്ന് കാണാൻ പരിശോധിക്കുന്നു. ഇത് കൃത്യമായ കാരണമല്ല, അപകടസാധ്യത മാത്രമേ നിങ്ങളോട് പറയുന്നുള്ളൂ.
• കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിളിംഗ് (CVS): ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 10 മുതൽ 13 ആഴ്ചകൾക്കിടയിൽ നടത്തുന്ന ഒരു പരിശോധനയാണിത്. ഇവിടെ, ഡോക്ടർ പ്ലാസന്റയിൽ നിന്ന് വളരെ ചെറിയ ഒരു കോശ സാമ്പിൾ എടുത്ത് ജനിതക അവസ്ഥകൾക്കായി പരിശോധിക്കുന്നു. ഇത് അനൂപ്ലോയിഡി പോലുള്ള അവസ്ഥകളെ കൃത്യമായി കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് ഗർഭം അലസാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവാണ്.
• അമ്നിയോസെന്റസിസ്: ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 15 മുതൽ 20 ആഴ്ചകൾക്കിടയിൽ സാധാരണയായി നടത്തുന്ന ഒരു പരിശോധനയാണിത്. ഇവിടെ, ഡോക്ടർ കുഞ്ഞിന് ചുറ്റുമുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് അതിലെ കുഞ്ഞിന്റെ കോശങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നു. ഇത് അനൂപ്ലോയിഡി, മറ്റ് ചില ജനന വൈകല്യങ്ങൾ തുടങ്ങിയ അവസ്ഥകളെ കൃത്യമായി കണ്ടെത്താനും സഹായിക്കും. ഗർഭം അലസാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവാണ്.

ഈ പരിശോധനകളെക്കുറിച്ച് തീരുമാനമെടുക്കുന്നതിന് മുമ്പ്, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം സംസാരിക്കുകയും ഗുണദോഷങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

അനൂപ്ലോയിഡി എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

വാസ്തവത്തിൽ, ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് (അനൂപ്ലോയിഡി) പ്രത്യേക ചികിത്സയില്ല .. പല അനൂപ്ലോയിഡി അവസ്ഥകളും കുഞ്ഞിന് മാരകമാണ്, അല്ലെങ്കിൽ ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ, ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങൾ തുടങ്ങിയ ഗുരുതരമായ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. അതിനാൽ, ഓരോ കുട്ടിയുടെയും ലക്ഷണങ്ങളും സങ്കീർണതകളും ചികിത്സിക്കുന്നതിനാണ് ചികിത്സ ലക്ഷ്യമിടുന്നത്. അതായത് ഓരോ കുട്ടിക്കും അനുയോജ്യമായ ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി സൃഷ്ടിക്കുകയും അവരെ ആരോഗ്യത്തോടെ നിലനിർത്തുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാണെങ്കിൽ, (അനൂപ്ലോയിഡി) മൂലം ഗർഭം അലസാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. ഗർഭം അലസൽ ഒരു സ്ത്രീക്ക് ശാരീരികമായും വൈകാരികമായും വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള ഒരു അനുഭവമാണ്. ഇത് സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, സുഖം പ്രാപിക്കാൻ നിങ്ങൾ സ്വയം സമയം നൽകേണ്ടതുണ്ട്.

നിങ്ങൾ ഒരു കുടുംബം തുടങ്ങുന്നതിനെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ചും വിജയകരമായ ഗർഭധാരണത്തിനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള വഴികളെക്കുറിച്ചും ഒരു ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.

അനൂപ്ലോയിഡിയുടെ അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ നമുക്ക് എന്തെങ്കിലും ചെയ്യാൻ കഴിയുമോ?

അനൂപ്ലോയിഡി പൂർണ്ണമായും തടയാൻ കഴിയില്ല, കാരണം ഇത് ഒരു ക്രമരഹിതമായ ജനിതക വൈകല്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു കുഞ്ഞിന് ജനന വൈകല്യമുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിന് നമുക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി കാര്യങ്ങളുണ്ട്:

• സമീകൃതാഹാരം കഴിക്കുക: ഗർഭകാലത്ത് പോഷകസമൃദ്ധമായ ഭക്ഷണം കഴിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• ഗർഭിണിയാകാൻ പദ്ധതിയിടുന്നതിന് മുമ്പ് ജനിതക പരിശോധന നടത്തുക: പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ജനിതക രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് 35 വയസ്സിനു മുകളിൽ പ്രായമുണ്ടെങ്കിൽ.
• പുകവലി, മദ്യപാനം എന്നിവയിൽ നിന്ന് പൂർണ്ണമായും വിട്ടുനിൽക്കുക.
• നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള വിറ്റാമിനുകൾ കൃത്യമായി കഴിക്കുക: പ്രത്യേകിച്ച് ഫോളിക് ആസിഡ് അടങ്ങിയ വിറ്റാമിനുകൾ.

അനൂപ്ലോയിഡി കാരണം ഗർഭം അലസൽ സംഭവിച്ചാൽ, വീണ്ടും ഗർഭിണിയാകാൻ കഴിയുമോ?

അതെ, മിക്കപ്പോഴും അത് സാധ്യമാണ് . അനൂപ്ലോയിഡി മൂലമുള്ള ഗർഭം അലസാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവാണ്. കാരണം, നമ്മൾ മുമ്പ് പറഞ്ഞതുപോലെ, ഇത് ഒരു യാദൃശ്ചിക സംഭവമാണ്. അനൂപ്ലോയിഡി മൂലമുള്ള ഗർഭം അലസലിന് ശേഷം പല സ്ത്രീകൾക്കും ആരോഗ്യമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, വീണ്ടും ഗർഭിണിയാകാൻ ശ്രമിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യതകളെക്കുറിച്ചും ചെയ്യാവുന്ന പരിശോധനകളെക്കുറിച്ചും ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്.

അനൂപ്ലോയിഡി ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് എന്ത് പ്രതീക്ഷിക്കാം?

പലപ്പോഴും, ഒരു അവസ്ഥ (അനൂപ്ലോയിഡി) കണ്ടെത്തുമ്പോൾ, മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഗർഭം അലസൽ നേരിടേണ്ടിവരും. ഇത് വളരെ സങ്കടകരമായ ഒരു അനുഭവമാണ്. എന്നാൽ മനസ്സിലാക്കേണ്ട പ്രധാന കാര്യം, ഗർഭധാരണ സമയത്ത് സംഭവിച്ച ഒരു ജനിതക വൈകല്യം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിച്ചത്, ഗർഭകാലത്ത് അമ്മ ചെയ്ത എന്തെങ്കിലും കാരണത്താലല്ല. ഗർഭം അലസലിന് ശേഷം ശാരീരികമായും വൈകാരികമായും സുഖം പ്രാപിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

ഒരു കുട്ടി അനൂപ്ലോയിഡിയുമായി ജനിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ആ കുട്ടിക്ക് ജീവിതത്തിലുടനീളം വളർച്ചാ കാലതാമസം , ഉയരക്കുറവ്, ജന്മനായുള്ള വൈകല്യങ്ങൾ, ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവ നേരിടേണ്ടി വന്നേക്കാം. അതിനാൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ കണ്ട് കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യം പതിവായി പരിശോധിക്കുകയും ആവശ്യമായ ചികിത്സയും പിന്തുണയും നൽകുകയും ചെയ്യേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. അനൂപ്ലോയിഡിക്ക് പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയില്ല.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

• നിങ്ങൾക്ക് ഗർഭം അലസലിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്.നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ (വയറുവേദന, നടുവേദന, രക്തസ്രാവം) ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക. നിങ്ങൾ ആശുപത്രിയിൽ പോകണോ വേണ്ടയോ എന്ന് അദ്ദേഹം/അവൾ നിങ്ങളോട് പറയും.
• ഗർഭം അലസലിനുശേഷം, ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക, കാരണം അവ ഒരു അണുബാധയുടെ ലക്ഷണമാകാം:
• നിങ്ങൾക്ക് ജലദോഷവും പനിയും ഉണ്ടെങ്കിൽ (ജലദോഷം, പനി)
• നിങ്ങൾക്ക് അമിത രക്തസ്രാവമുണ്ടെങ്കിൽ (കനത്ത രക്തസ്രാവം)
• നിങ്ങൾക്ക് പതിവായി വേദനയും അസ്വസ്ഥതയും അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കേണ്ട പ്രധാന ചോദ്യങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇതിനെക്കുറിച്ച് ഒരു ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുമ്പോൾ, ഈ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാൻ മറക്കരുത്:

• എനിക്ക് ജനിതക രോഗമുള്ള കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടോ?
• അനൂപ്ലോയിഡി മൂലമുണ്ടായ ഗർഭം അലസലിനുശേഷം, എന്റെ ശരീരം മറ്റൊരു കുഞ്ഞിനെ പ്രസവിക്കാൻ പര്യാപ്തമാണോ?
• എനിക്ക് ജനിതക രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടെങ്കിൽ, കൂടുതൽ പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള സ്ക്രീനിംഗുകൾ നിങ്ങൾ ശുപാർശ ചെയ്യുമോ?

(അനൂപ്ലോയിഡി) യും (പോളിപ്ലോയിഡി) യും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?

കുഞ്ഞിന്റെ ഡിഎൻഎയിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ജനിതക അവസ്ഥകളാണ് അനൂപ്ലോയിഡിയും പോളിപ്ലോയിഡിയും. എന്നാൽ ചെറിയ വ്യത്യാസമുണ്ട്.

• ഒരു അധിക ക്രോമസോമിന്റെ (ഉദാ. 47) സാന്നിധ്യമോ ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ കുറവ് (ഉദാ. 45) സാന്നിധ്യമോ ആണ് അനൂപ്ലോയിഡി . അപൂർവ്വമായി, ഒന്നിലധികം ക്രോമസോമുകൾ ഇല്ലാതാകുകയോ കൂട്ടിച്ചേർക്കുകയോ ചെയ്യാം.
• പോളിപ്ലോയിഡി എന്നത് ഒരു കൂട്ടം ക്രോമസോമുകൾ കൂടുതലായി ഉണ്ടാകുന്ന അവസ്ഥയാണ് (അതായത് 23 ക്രോമസോമുകൾ). ഉദാഹരണത്തിന്, നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്ന് 23 ക്രോമസോമുകളും നിങ്ങളുടെ പിതാവിൽ നിന്ന് 46 ക്രോമസോമുകളും (അതായത് സാധാരണ സംഖ്യയുടെ ഇരട്ടി) പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, അതിനെ ട്രിപ്ലോയിഡി എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇവ വളരെ അപൂർവവും പലപ്പോഴും മാരകവുമായ അവസ്ഥകളാണ്.

അവസാനമായി, മനസ്സിൽ സൂക്ഷിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

അനൂപ്ലോയിഡിയെക്കുറിച്ച് കേൾക്കുമ്പോൾ ഭയം തോന്നാം. പക്ഷേ ഓർക്കുക, ഇത് പലപ്പോഴും യാദൃശ്ചികമായി സംഭവിക്കുന്നതാണ്, നിങ്ങളുടെ സ്വന്തം തെറ്റുകളല്ല. നമ്മൾ ഉപയോഗിക്കുന്ന കമ്പ്യൂട്ടർ പെട്ടെന്ന് പ്രവർത്തിക്കുന്നത് നിർത്തുന്നതുപോലെ, നമ്മുടെ കോശങ്ങൾ വിഭജിക്കുമ്പോഴും, ചെറിയ തെറ്റുകൾ ചിലപ്പോൾ സംഭവിക്കാം.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല എന്ന് അറിയുക എന്നതാണ്. ഇതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാനും ഉപദേശം നൽകാനും നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനും കഴിയുന്ന ഡോക്ടർമാർ, കുടുംബാംഗങ്ങൾ, സുഹൃത്തുക്കൾ എന്നിവരുണ്ട്. നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാകാൻ പദ്ധതിയിടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ ഇതിനകം ഗർഭിണിയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി ഇതിനെക്കുറിച്ച് തുറന്നു സംസാരിക്കുക. ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നേടുക. അനൂപ്ലോയിഡി പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ, നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യതകൾ, ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന പരിശോധനകൾ എന്നിവ മനസ്സിലാക്കാൻ ഇത് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും. കൂടാതെ, ഗർഭം അലസൽ പോലുള്ള ഒരു ആഘാതകരമായ അനുഭവം നിങ്ങൾക്ക് നേരിടേണ്ടിവന്നാൽ, അതിൽ നിന്ന് ശാരീരികമായും വൈകാരികമായും കരകയറാൻ ആവശ്യമായ പിന്തുണ ലഭിക്കാൻ മടിക്കരുത്.

എല്ലാം നന്നായി നടക്കുമെന്ന് ഞങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു!

` ക്രോമസോമുകൾ, അനൂപ്ലോയിഡി, ജീനുകൾ, ഗർഭം, ഗർഭം അലസൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ടർണർ സിൻഡ്രോം, ട്രൈസോമി, മോണോസോമി, ജനിതക പരിശോധന, ജനന വൈകല്യങ്ങൾ, ഡിഎൻഎ, കോശവിഭജനം