ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം: നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ പുഞ്ചിരിക്ക് പിന്നിലെ കഥ

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് എപ്പോഴും പുഞ്ചിരിച്ചും സന്തോഷിച്ചും ഇരിക്കുകയാണോ? സന്തോഷം പ്രകടിപ്പിക്കാൻ അവൻ ചിലപ്പോൾ കൈകൊട്ടാറുണ്ടോ? അത് കാണുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് വലിയ സന്തോഷം തോന്നും. പക്ഷേ, ചിലപ്പോൾ ഇത്രയും സന്തോഷമുള്ള മുഖത്തിന് പിന്നിൽ, അവന്റെ വളർച്ചയെയും സംസാരത്തെയും നടത്തത്തെയും ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാമെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാമോ? ഇന്ന് നമ്മൾ അത്തരത്തിലുള്ള ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കും, ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം.

ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . ഇത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ വളർച്ച, സംസാരം, നടത്തം എന്നിവയെ ബാധിച്ചേക്കാം. ചില കുട്ടികൾക്ക് അപസ്മാരം ഉണ്ടാകാം.

എന്നാൽ ഇതിന്റെ പ്രത്യേകത എന്തെന്നാൽ, ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികളെ പലപ്പോഴും വളരെ സന്തോഷവതിയും പുഞ്ചിരിക്കുന്നവരുമായി കാണപ്പെടുന്നു . അവർ ധാരാളം പുഞ്ചിരിക്കുകയും, ഉച്ചത്തിൽ ചിരിക്കുകയും, ചിലപ്പോൾ ആവേശഭരിതരാകുമ്പോൾ "കൈകൊണ്ട് ആംഗ്യം കാണിക്കുകയും" ചെയ്യുന്നു. ഇത് കാണുമ്പോൾ, നിങ്ങൾക്കും സന്തോഷം തോന്നും, കൂടാതെ നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം, 'ഓ, എന്റെ കുട്ടിയിലെ ഈ സന്തോഷം ഒരു രോഗ ലക്ഷണമാകുമോ?' ഇത് അൽപ്പം വിചിത്രമായ ഒരു വികാരമാണ്, അല്ലേ?

ഈ അവസ്ഥ ജീവന് ഭീഷണിയല്ല, അതായത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആയുസ്സിനെ ഇത് കാര്യമായി ബാധിക്കില്ല. എന്നിരുന്നാലും, പുതിയ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഇത് അൽപ്പം ആശങ്കാജനകമായേക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടി വളരുമ്പോൾ, നടത്തം, സംസാരിക്കൽ, വികസനം എന്നിവയിൽ അവർക്ക് വെല്ലുവിളികൾ നേരിടേണ്ടി വന്നേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാനും സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാനും നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്ന നല്ല ചികിത്സകളുണ്ട് .

ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം എത്ര അപൂർവമാണ്?

ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഏകദേശം 12,000 മുതൽ 20,000 വരെ കുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് ബാധിക്കുന്നു.

നമ്മുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടോ എന്ന് എങ്ങനെ അറിയാം? (ലക്ഷണങ്ങൾ)

ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം. പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് ഈ ലക്ഷണങ്ങളും മാറാം. കാണാൻ കഴിയുന്ന പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നോക്കാം.

കുട്ടിക്കാലത്ത് കാണാൻ കഴിയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ

നിങ്ങളുടെ കുട്ടി ചെറുപ്പമായിരുന്നപ്പോൾ നിങ്ങൾ ചില കാര്യങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടാകാം. ഉദാഹരണത്തിന്:

• വികസന കാലതാമസം: മറ്റ് കുട്ടികളുടെ അതേ വേഗതയിൽ കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യാൻ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു വയസ്സ് ആകുമ്പോഴേക്കും ആദ്യ വാക്കുകൾ ഉച്ചരിക്കാതിരിക്കുക.
• മുലയൂട്ടുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട്: കുഞ്ഞിന് മുലയിൽ പിടിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടാം.
• എപ്പോഴും സന്തോഷത്തോടെയും പുഞ്ചിരിയോടെയും ഇരിക്കുക: മിക്ക ആളുകളും ആദ്യം ശ്രദ്ധിക്കുന്നത് ഇതാണ്. എപ്പോഴും പുഞ്ചിരിക്കുക, ആവേശഭരിതരാകുമ്പോൾ കൈയടിക്കുക.
• ഉറക്ക തകരാറുകൾ: ഉറക്ക രീതികളിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

അൽപ്പം പ്രായമാകുമ്പോൾ കാണാൻ കഴിയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ

കുട്ടിക്ക് അൽപ്പം പ്രായമാകുമ്പോൾ, ഏകദേശം രണ്ടോ മൂന്നോ വയസ്സ് പ്രായമാകുമ്പോൾ, മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം:

• ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം: പഠനശേഷിയിൽ ചില കാലതാമസം കണ്ടേക്കാം.
• സംസാര വൈകല്യങ്ങൾ: ചില കുട്ടികൾക്ക് കുറച്ച് വാക്കുകൾ മാത്രമേ സംസാരിക്കാൻ കഴിയൂ, മറ്റു ചിലർക്ക്നിങ്ങൾക്ക് ഒരു വാക്ക് പോലും (വാക്കുകളില്ലാതെ) സംസാരിക്കാൻ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല.
• നടത്ത പ്രശ്നങ്ങൾ: ശരിയായ സന്തുലനമില്ലാതെ, വിചിത്രവും വീതിയുള്ളതുമായ നടത്തത്തോടെ നിങ്ങൾ നടന്നേക്കാം . ഇതിനെ ചിലപ്പോൾ അറ്റാക്സിയ (സന്തുലിതാവസ്ഥയിലോ ഏകോപനത്തിലോ ഉള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ) എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
• അപസ്മാരം: രണ്ടിനും മൂന്നിനും വയസ്സിനിടയിൽ അപസ്മാരം ആരംഭിച്ചേക്കാം.
• പേശികളിലെ മാറ്റങ്ങൾ: കൈകളിലും കാലുകളിലും പേശികളുടെ ടോൺ വർദ്ധിക്കുകയോ തുമ്പിക്കൈയിലെ പേശികളുടെ ടോൺ കുറയുകയോ ചെയ്യാം.
• സ്കോളിയോസിസ്: നട്ടെല്ലിന്റെ വക്രത കാണാം.
• ദഹനവ്യവസ്ഥയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ: മലബന്ധം അല്ലെങ്കിൽ ഗ്യാസ്ട്രോ ഈസോഫേഷ്യൽ റിഫ്ലക്സ് ഡിസോർഡർ (GERD) ഉണ്ടാകാം.
• നേത്ര പ്രശ്നങ്ങൾ: നിസ്റ്റാഗ്മസ് , സ്ട്രാബിസ്മസ് , ഫോട്ടോഫോബിയ തുടങ്ങിയ നേത്രരോഗങ്ങൾ.
• ചർമ്മത്തിന്റെ നിറം മാറുന്നു (ഹൈപ്പോപിഗ്മെന്റേഷൻ): ചില ഭാഗങ്ങളിൽ ചർമ്മത്തിന്റെ നിറം കുറഞ്ഞേക്കാം.

മുഖഭാവത്തിന്റെ പ്രത്യേക സവിശേഷതകൾ

ഈ കുട്ടികളുടെ മുഖഭാവത്തിലും ചില പ്രത്യേക സവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്, എന്നാൽ ഇവ എല്ലാവർക്കും ഒരുപോലെയല്ല.

• ചെറുതും വീതിയുള്ളതുമായ തലയോട്ടി (ബ്രാക്കിസെഫാലി)
• സാധാരണയേക്കാൾ വലിപ്പമുള്ള നാവ് (മാക്രോഗ്ലോസിയ)
• സാധാരണയേക്കാൾ ചെറിയ തല (മൈക്രോസെഫാലി)
• താഴത്തെ താടിയെല്ലിന്റെ പുറത്തേക്ക് തള്ളിനിൽക്കൽ (മാൻഡിബുലാർ പ്രോഗ്നാഥിയ)
• വിശാലമായ വായ
• വിശാലമായ പല്ലുകൾ

പ്രായമാകുന്തോറും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ വ്യക്തമാകും.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്? കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ശരി, ഇനി ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമെന്താണെന്ന് നോക്കാം. ഇതൊരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ UBE3A എന്ന ജീനിലെ മാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഈ `UBE3A` ജീൻ, നമ്മുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ പ്രവർത്തനത്തെ സഹായിക്കുന്ന യൂബിക്വിറ്റിൻ പ്രോട്ടീൻ ലിഗേസ് E3A എന്ന എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ നമ്മെ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. ഈ ജീൻ തകരാറിലാകുകയോ ഇല്ലാതാകുകയോ ചെയ്താൽ, ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും.

സാധാരണയായി, നമുക്ക് ഓരോ ജീനിന്റെയും രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ലഭിക്കും - ഒന്ന് നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് നമ്മുടെ അച്ഛനിൽ നിന്നും. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ മിക്ക കലകളിലും, ഈ `UBE3A` ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളും സജീവമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, തലച്ചോറിന്റെ ചില പ്രത്യേക ഭാഗങ്ങളിൽ, നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നുള്ള പകർപ്പ് മാത്രമേ സജീവമാകൂ.അപ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്ന് ലഭിക്കുന്ന ഈ `UBE3A` ജീനിന്റെ പകർപ്പ് എങ്ങനെയെങ്കിലും കേടായാലോ, അല്ലെങ്കിൽ അത് നഷ്ടപ്പെട്ടാലോ, തലച്ചോറിന്റെ ആ ഭാഗങ്ങൾക്ക് ഈ ജീനിന്റെ പ്രവർത്തനപരമായ ഒരു പകർപ്പ് നഷ്ടപ്പെടും. അപ്പോഴാണ് നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കുകയും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നത്.

മിക്കപ്പോഴും, ഇത് കുടുംബങ്ങളിൽ മാത്രം സംഭവിക്കുന്ന ഒന്നല്ല . ക്രമരഹിതമായ ഒരു ജനിതക മാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, `UBE3A` ജീനിന് പുറമേ, ഇതുവരെ തിരിച്ചറിയപ്പെടാത്ത മറ്റൊരു ജനിതക മാറ്റം മൂലവും ഇത് സംഭവിക്കാം.

ഡോക്ടർമാർ ഇത് കൃത്യമായി എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

സാധാരണയായി, ജനനസമയത്ത് ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തമല്ല. സാധാരണയായി ഒരു വയസ്സിനും നാല് വയസ്സിനും ഇടയിലുള്ള കുട്ടികളിലാണ് ഡോക്ടർമാർ ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ഗർഭകാലത്ത് ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയുന്ന ചില സമയങ്ങളുണ്ട്.

ഗർഭകാലത്ത് നോൺ-ഇൻവേസീവ് പ്രിൻറൽ സ്‌ക്രീനിംഗ് (NIPS) എന്ന പരിശോധനയിലൂടെ ഇത് ചിലപ്പോൾ നേരത്തേ കണ്ടെത്താനാകും. NIPS പരിശോധന അമ്മയുടെ രക്തത്തിലെ കുഞ്ഞിന്റെ ഡിഎൻഎയുടെ ഭാഗങ്ങൾ പരിശോധിക്കുകയും കുഞ്ഞിന് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വിലയിരുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഒരു കുട്ടിക്ക് അവരുടെ പ്രായത്തിന് അനുയോജ്യമായ വളർച്ചാ നാഴികക്കല്ലുകൾ കൈവരിക്കാൻ കഴിയാതെ വരുമ്പോഴാണ് ഡോക്ടർ പലപ്പോഴും ഈ അവസ്ഥയെ സംശയിക്കുന്നത്. ഉദാഹരണത്തിന്, കൃത്യസമയത്ത് ആദ്യ വാക്കുകൾ പറയാതിരിക്കുകയോ നടക്കാൻ തുടങ്ങാതിരിക്കുകയോ ചെയ്യുക. കൂടാതെ, കുട്ടിയുടെ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും ഡോക്ടർ ശ്രദ്ധിക്കും.

രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് , ജനിതക പരിശോധന ആവശ്യമാണ്. ഈ പരിശോധനകൾക്ക് UBE3A ജീനിലെ മാറ്റങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. ചിലപ്പോൾ, സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്ന മറ്റ് അവസ്ഥകളെ തള്ളിക്കളയാൻ അധിക പരിശോധനകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

അതൊരു തെറ്റായ രോഗനിർണയമായിരിക്കുമോ?

അതെ, ചിലപ്പോൾ ഇത് തെറ്റായ രോഗനിർണയമായിരിക്കാം, കാരണം ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റ് അവസ്ഥകളുടെ ലക്ഷണങ്ങളുമായി വളരെ സാമ്യമുള്ളതാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്:

• ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ
• സെറിബ്രൽ പാൾസി
• ക്രിസ്റ്റ്യൻസൺ സിൻഡ്രോം
• മൊവാട്ട്-വിൽസൺ സിൻഡ്രോം `(മൊവാട്ട്-വിൽസൺ സിൻഡ്രോം)`
• ഫെലാൻ-മക്ഡെർമിഡ് സിൻഡ്രോം `(ഫെലാൻ-മക്ഡെർമിഡ് സിൻഡ്രോം)`
• പിറ്റ്-ഹോപ്കിൻസ് സിൻഡ്രോം
• പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം

അതിനാൽ, കൃത്യമായ രോഗനിർണയത്തിന് ജനിതക പരിശോധനയും മറ്റ് പരിശോധനകളും വളരെ പ്രധാനമാണ് .

ഇതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സയില്ല . എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന നിരവധി ചികിത്സകളുണ്ട്. എല്ലാവർക്കും ഒരേ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ലാത്തതിനാൽ, ഈ ചികിത്സകൾ ഓരോ കുട്ടിക്കും വ്യത്യാസപ്പെടാം.

ചില ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ ഇതാ:

• അപസ്മാര വിരുദ്ധ മരുന്നുകൾ: അപസ്മാരമുള്ള കുട്ടികൾക്ക് ഈ മരുന്നുകൾ ആവശ്യമാണ്.
• സ്പീച്ച് ആൻഡ് കമ്മ്യൂണിക്കേഷൻ തെറാപ്പി: സംസാരിക്കാൻ സഹായിക്കുക, ആംഗ്യഭാഷ പഠിക്കാൻ സഹായിക്കുക, പ്രത്യേക ആശയവിനിമയ ഉപകരണങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കാൻ ശീലിക്കുക തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ.
• ആദ്യകാല ഇടപെടലും വിദ്യാഭ്യാസ സ്രോതസ്സുകളും: വികസന നാഴികക്കല്ലുകളിൽ എത്താനും വിദ്യാഭ്യാസ ലക്ഷ്യങ്ങൾ കൈവരിക്കാനും കുട്ടികളെ സഹായിക്കുന്ന പരിപാടികൾ.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി: സന്തുലിതാവസ്ഥ, ഏകോപനം, നടത്തത്തിലെ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ എന്നിവ മറികടക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
• ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി: കുട്ടിയെ സ്വതന്ത്രമായി ജോലി ചെയ്യാനും ദൈനംദിന ജോലികൾ ചെയ്യാനും സഹായിക്കുന്നു.
• പിന്തുണയ്ക്കുന്ന ഉപകരണങ്ങൾ: നിങ്ങളുടെ പുറം, കണങ്കാലുകൾ, പാദങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്ക് ബ്രേസുകൾ ഉപയോഗിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം.
• മുലയൂട്ടുന്നതിനുള്ള പ്രത്യേക രീതികൾ: മുലയൂട്ടാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്കുള്ള പ്രത്യേക സൂപ്പുകൾ പോലുള്ളവ.
• നല്ല ഉറക്ക ശീലങ്ങൾ സ്ഥാപിക്കുക: ഒരു നിശ്ചിത സമയത്ത് ഉറങ്ങാൻ പോകുന്ന ശീലം വളർത്തുക.
• ദഹനവ്യവസ്ഥയെ സഹായിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ: ശരീരത്തിലൂടെ ഭക്ഷണം ശരിയായി സഞ്ചരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ചികിത്സാ രീതികൾ ഏതൊക്കെയാണെന്ന് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ തീരുമാനിക്കും.

ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയെ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കാം?

ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയെ പരിചരിക്കുമ്പോൾ, ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ പാലിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

• നിർദ്ദേശിച്ച പ്രകാരം മരുന്ന് നൽകുന്നു.
• ശുപാർശ ചെയ്യുന്ന പ്രകാരം വികസന വിലയിരുത്തലുകൾ നടത്തുക.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി, സ്പീച്ച് തെറാപ്പി എന്നിവയിൽ പങ്കെടുക്കുന്നു.
• നിശ്ചയിച്ച ദിവസങ്ങളിൽ ഡോക്ടറെ കാണാൻ പോകും.

ഈ കുട്ടികൾക്ക് ജീവിതത്തിലുടനീളം ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങൾക്ക് സഹായം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീം എല്ലാ കാര്യങ്ങളിലും നിങ്ങളെ സഹായിക്കും, നിങ്ങളുടെ ചോദ്യങ്ങൾക്ക് ഉത്തരം നൽകും, സഹായകരമായേക്കാവുന്ന പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളോട് പറയും.

ഒരു ഡോക്ടറെ കാണാൻ എത്ര സമയം വേണം?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ചികിത്സകളും ചികിത്സകളും ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ നിങ്ങൾ പതിവായി മെഡിക്കൽ ടീമിനെ കാണണം .

• എന്തെങ്കിലും പുതിയ ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ അല്ലെങ്കിൽ നിലവിലുള്ള ഒരു ലക്ഷണം വഷളാകുന്നതായി തോന്നിയാൽ, ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കുക.
• നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ആദ്യമായി അപസ്മാരം ഉണ്ടായാൽ , ഉടൻ തന്നെ അവരെ അത്യാഹിത വിഭാഗത്തിൽ എത്തിക്കണം.

ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കേണ്ട പ്രധാന ചോദ്യങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിക്കഴിഞ്ഞാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കാവുന്ന ചില ചോദ്യങ്ങൾ ഇതാ:

• എന്റെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ ഏറ്റവും നല്ല ചികിത്സകൾ ഏതൊക്കെയാണ്?
• എന്റെ കുട്ടിയുമായി നന്നായി ആശയവിനിമയം നടത്താൻ എനിക്ക് എങ്ങനെ സഹായിക്കാനാകും ?
• എനിക്ക് മറ്റൊരു കുട്ടി ജനിക്കാൻ പദ്ധതിയുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക പരിശോധനയോ ജനിതക കൗൺസിലിംഗോ ഞാൻ പരിഗണിക്കും.നിങ്ങൾക്ക് അത് ചെയ്യണോ?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് ഭാവിയിൽ ആവശ്യമായ പിന്തുണ എങ്ങനെ മികച്ച രീതിയിൽ ആസൂത്രണം ചെയ്യാൻ കഴിയും?
• ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പ് ശുപാർശ ചെയ്യാമോ?

ഇത് തടയാൻ കഴിയുമോ?

ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ ഘട്ടത്തില്‍ സംഭവിക്കുന്ന ക്രമരഹിതമായ ജനിതക മാറ്റങ്ങള്‍ മൂലമാണ് ഏഞ്ചല്‍മാന്‍ സിന്‍ഡ്രം ഉണ്ടാകുന്നത് എന്നതിനാല്‍ അതിനെ തടയാന്‍ കഴിയില്ല. പലപ്പോഴും അജ്ഞാതമായ കാരണമൊന്നുമില്ലാതെയാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

വളരെ അപൂർവ്വമായി, ചിലർക്ക് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചേക്കാം. നിങ്ങൾ ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു ജനിതക അവസ്ഥ മൂലമോ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചേക്കാവുന്ന ഒരു ജനിതക മാറ്റം മൂലമോ ഉണ്ടാകാവുന്ന ഒരു അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടിയുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്.

ഈ കുട്ടികളുടെ ആയുസ്സിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് എന്താണ് പറയാനുള്ളത്?

ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക ആളുകൾക്കും സാധാരണ ആയുസ്സ് ഉണ്ട്. അതായത്, ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരാൾ അതില്ലാത്ത ഒരാളേക്കാൾ നേരത്തെ മരിക്കുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രത വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ഗുരുതരമായ അപസ്മാരം മൂലമോ വീഴ്ച മൂലമോ ഉണ്ടാകുന്ന ഗുരുതരമായ പരിക്കുകൾ മൂലമോ ഉണ്ടാകുന്ന സങ്കീർണതകൾ ചിലപ്പോൾ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം. ഈ സംഭവങ്ങൾ തടയുന്നതിനും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ സുരക്ഷിതമായി നിലനിർത്തുന്നതിനുമുള്ള ചികിത്സ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീം നൽകും.

അപ്പോൾ, ഭാവി എങ്ങനെയായിരിക്കും?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഭാവിയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുമ്പോൾ ഡോക്ടർമാർ പല ഘടകങ്ങളും കണക്കിലെടുക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുട്ടി വളരുന്നതിനനുസരിച്ച് നടക്കുന്നതിലും സംസാരിക്കുന്നതിലും വികസനത്തിലും ചില കാലതാമസങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അവരുടെ പ്രായത്തിലുള്ള മറ്റ് കുട്ടികളോടൊപ്പം പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ പങ്കെടുക്കാനും കളിക്കാനും പഠിക്കാനും കഴിയും.

ഈ അവസ്ഥയുള്ള ചില മുതിർന്നവർക്ക് സ്വന്തമായി ജീവിക്കാൻ കഴിയും, മറ്റു ചിലർക്ക് പ്രായമാകുമ്പോൾ സഹായകരമായ പരിചരണം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. അതിനാൽ, വരും വർഷങ്ങളിൽ എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടതെന്ന് അറിയാൻ ഏറ്റവും നല്ല വ്യക്തി നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടറാണ്.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ നിരന്തരമായ പുഞ്ചിരിയും സന്തോഷകരമായ മുഖവും ഒരു അന്തർലീനമായ ജനിതക അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങളാണെന്ന് മനസ്സിലാക്കുന്നത് നിങ്ങളെ വളരെയധികം തളർത്തിക്കളയും. എന്നിരുന്നാലും, ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം നടത്തിയതിനുശേഷവും നിങ്ങളുടെ കുട്ടി പുഞ്ചിരിക്കുകയും സന്തോഷിക്കുകയും ചെയ്തേക്കാം . ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആവശ്യങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമായ വേഗതയിൽ അവർ പുരോഗമിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ പതിവായി ഡോക്ടറെ കാണിക്കുക എന്നതാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീം ഓരോ ഘട്ടത്തിലും നിങ്ങളോടൊപ്പമുണ്ടാകും. ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാനും ഭാവിയെക്കുറിച്ച് അറിയാനും ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാൻ മടിക്കരുത്.

ഒടുവിൽ, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ

ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, പക്ഷേ ഇത് ജീവന് ഭീഷണിയല്ല. നിങ്ങളുടെ കുട്ടി എപ്പോഴും സന്തോഷവാനും പുഞ്ചിരിക്കുന്നവനുമായി കാണപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിലും, വളർച്ചാ കാലതാമസം, സംസാര ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ അല്ലെങ്കിൽ നടത്ത പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അതിനെക്കുറിച്ച് ഒരു ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

• കുട്ടിയുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിൽ , നേരത്തെയുള്ള കണ്ടെത്തലും ആവശ്യമായ ചികിത്സയും വളരെയധികം സഹായിക്കും.
• കുട്ടിക്ക് വേണ്ടിസ്പീച്ച് തെറാപ്പി, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ വളരെയധികം സഹായിക്കും.
• നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പുകളും ഡോക്ടർമാരുടെ ഉപദേശവും ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങൾക്ക് വലിയ ശക്തിയായിരിക്കും.
• നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ സന്തോഷവും ചിരിയുമാണ് നിങ്ങളുടെ ഏറ്റവും വലിയ ആശ്വാസം. ആ സന്തോഷം സംരക്ഷിക്കുകയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും മികച്ചത് നൽകാൻ ശ്രമിക്കുകയും ചെയ്യുക. ഒരു പോസിറ്റീവ് മനോഭാവം ഉണ്ടായിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

` ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം, ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, കുട്ടികളുടെ വികസനം, വളർച്ചാ കാലതാമസം, സ്പീച്ച് തെറാപ്പി, അപസ്മാരം, UBE3A ജീൻ, സന്തോഷകരമായ മുഖം