നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും സംശയങ്ങളോ ഭയമോ ഉണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ, നമ്മുടെ കുഞ്ഞുങ്ങൾ മറ്റ് കുഞ്ഞുങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് അല്പം വ്യത്യസ്തമായി പെരുമാറുമ്പോഴോ, അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ വളർച്ച വൈകുമ്പോഴോ, നമ്മൾ വ്യത്യസ്ത കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കാറുണ്ട്. ഇതുപോലുള്ള സമയങ്ങളിൽ ജാഗ്രത പാലിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അത്തരമൊരു അപൂർവവും എന്നാൽ ഗുരുതരവുമായ ജനിതക രോഗത്തെക്കുറിച്ചാണ്. ഇതിനെയാണ് കാനവൻ രോഗം എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

കനവൻ രോഗം എന്താണ്? ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ...

കനവൻ രോഗം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് . ഇത് നമ്മുടെ തലച്ചോറിനെ നേരിട്ട് ബാധിക്കുന്നു. കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇത് ഒരു ന്യൂറോഡീജനറേറ്റീവ് അവസ്ഥയാണ്. അതായത്, കാലക്രമേണ, തലച്ചോറിലെ അസാധാരണതകൾ ക്രമേണ വർദ്ധിക്കുകയും കൂടുതൽ ഗുരുതരമാവുകയും ചെയ്യുന്നു. ചിന്തിക്കുക, നമ്മുടെ തലച്ചോറിന് ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ ചില പ്രധാന രാസവസ്തുക്കൾ ആവശ്യമാണ്, അല്ലേ? ശരി, ഈ രോഗം വികസിക്കുമ്പോൾ, തലച്ചോറിന് ഒരു അവശ്യ രാസവസ്തുവിന്റെ കുറവുണ്ടാകും. തൽഫലമായി, തലച്ചോറ് ക്രമേണ ഒരു സ്പോഞ്ച് പോലെ , ഒരു കടലാസ് കഷണം പോലെ മാറുന്നു. അപ്പോൾ തലച്ചോറിന് അതിന്റെ ജോലി ശരിയായി ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല.

"ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫികൾ" എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളിൽ പെടുന്നതാണ് കനവൻ രോഗം. ഇവ വളരെ അപൂർവമായ ജനിതക രോഗങ്ങളുമാണ്. അവ നമ്മുടെ തലച്ചോറിനെയും, സുഷുമ്‌നാ നാഡിയെയും (അതായത്, നട്ടെല്ലിനുള്ളിലെ നാഡി നാഡി) മറ്റ് നാഡികളെയും ബാധിക്കുന്നു. ദുഃഖകരമായ കാര്യം, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കാലക്രമേണ വഷളാകുന്നു എന്നതാണ്.

കാനവൻ രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

ഈ കനവൻ രോഗത്തെ നമുക്ക് പ്രധാനമായും രണ്ട് തരത്തിൽ കാണാൻ കഴിയും. അതായത്, രോഗം ആരംഭിക്കുന്ന സമയവും അതിന്റെ തീവ്രതയും അനുസരിച്ച് ഇതിനെ തരം തിരിച്ചിരിക്കുന്നു.

1. ഇൻഫന്റൈൽ കാനവൻ രോഗം:

ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം , ഏറ്റവും കഠിനവുമാണ് . കനവൻ രോഗമുള്ള മിക്ക കുഞ്ഞുങ്ങൾക്കും ഈ തരം ഉണ്ട്. ദുഃഖകരമെന്നു പറയട്ടെ, ഈ അവസ്ഥയിൽ ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങൾ പലപ്പോഴും കുട്ടിക്കാലത്തോ യൗവനത്തിലോ മരിക്കുന്നു.

2. ജുവനൈൽ കാനവൻ രോഗം:

ഈ തരം മുമ്പത്തെ തരത്തേക്കാൾ കുറവാണ് , മാത്രമല്ല അത്ര ഗുരുതരവുമല്ല . ലക്ഷണങ്ങൾ അത്ര ഗുരുതരമല്ല. ഏറ്റവും നല്ല കാര്യം, ഈ തരം ഒരു വ്യക്തിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യം കുറയ്ക്കുന്നതായി തോന്നുന്നില്ല എന്നതാണ്.

കാനവൻ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത ആർക്കാണ് കൂടുതൽ?

വാസ്തവത്തിൽ, കനവൻ രോഗം ആരെയും ബാധിക്കാം . ഇതൊരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ചില വംശീയ വിഭാഗങ്ങളിലാണ് ഇത് കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്. പ്രത്യേകിച്ച്, കിഴക്കൻ പോളണ്ട്, ലിത്വാനിയ, പടിഞ്ഞാറൻ റഷ്യ തുടങ്ങിയ പ്രദേശങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള അഷ്കെനാസി ജൂതന്മാരിലാണ് ഇത് കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്. അവരിൽ, 6,400 മുതൽ 13,500 വരെ ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ രോഗം ബാധിച്ചതായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

എന്നാൽ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം ഓർമ്മിക്കേണ്ടത് ഇതൊരു ജനിതക രോഗമായതിനാൽ, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും രോഗകാരിയായ ജീൻ വഹിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ഏത് വംശത്തിലെയും ഏത് രാജ്യത്തെയും കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗം വരാം എന്നതാണ്.

കനവൻ രോഗം എന്തുകൊണ്ടാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്? എന്താണ് കാരണം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, കാനവൻ രോഗം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് . അതായത്, ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.

ഇതിനുള്ള പ്രധാന കാരണം നമ്മുടെ ജീനുകളിൽ ഒന്നിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനാണ്. ഈ ജീൻ അസ്പാർട്ടോഅസൈലേസ് (ASPA) എന്ന എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. ഈ ASPA എൻസൈമിനെ നമ്മുടെ തലച്ചോറിലെ ഒരു പ്രത്യേക പ്രവർത്തകനായി കരുതുക. N-അസറ്റൈൽ-അസ്പാർട്ടേറ്റ് (NAA) എന്ന രാസവസ്തുവിനെ വിഘടിപ്പിക്കുക എന്നതാണ് ഇതിന്റെ ജോലി. ഈ രാസവസ്തു തലച്ചോറിലാണ് കാണപ്പെടുന്നത്.

കാനവൻ രോഗമുള്ള ഒരാളുടെ ശരീരത്തിൽ ഈ `ASPA` എൻസൈം വേണ്ടത്ര ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല . അപ്പോൾ എന്ത് സംഭവിക്കും? `NAA` എന്ന രാസവസ്തു തലച്ചോറിലെ കലകളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഒരു ഫാക്ടറിയിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന മാലിന്യങ്ങൾ പോലെയാണ് ഇത്. `NAA` ഇങ്ങനെ അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോൾ, അത് നമ്മുടെ തലച്ചോറിലെയും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലെയും ഞരമ്പുകൾക്ക് ചുറ്റുമുള്ള ഒരു സംരക്ഷണ ആവരണം പോലെയുള്ള `മയലിൻ` എന്ന ഫാറ്റി പാളിയെ നശിപ്പിക്കുന്നു. ഈ മയലിൻ ഒരു വൈദ്യുത വയറിനു ചുറ്റുമുള്ള പ്ലാസ്റ്റിക് കവചം പോലെയാണ്, ഇത് നാഡി സന്ദേശങ്ങൾ ശരിയായി സഞ്ചരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു, കൂടാതെ ഇത് ഞരമ്പുകളെ പോഷിപ്പിക്കുന്നു.

അപ്പോൾ, ഈ മെയ്ലിൻ തകരാറിലാകുമ്പോൾ, കാലക്രമേണ തലച്ചോറ് സ്പോഞ്ചി പോലെയാകുകയും ദ്രവീകരിക്കപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു . അതായത്, തലച്ചോറിനുള്ളിൽ ദ്രാവകം നിറഞ്ഞ ധാരാളം ചെറിയ ഇടങ്ങളുണ്ട്. തലച്ചോറിന് നാഡി സന്ദേശങ്ങൾ ശരിയായി അയയ്ക്കാനോ സ്വീകരിക്കാനോ കഴിയില്ല. ഇത് എങ്ങനെ സംഭവിക്കുന്നുവെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലായോ?

കനവൻ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? എങ്ങനെയാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്?

ഇൻഫന്റൈൽ കാനവൻ രോഗം സാധാരണയായി 3 മുതൽ 6 മാസം വരെ പ്രായമുള്ളപ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചുതുടങ്ങും. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ പെട്ടെന്ന് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നില്ല, ക്രമേണയാണ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. മാതാപിതാക്കളായ നിങ്ങൾ ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കണം.

പ്രധാന ദൃശ്യ സവിശേഷതകൾ ഇവയാണ്:

• പേശികളുടെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ: ഇതിനർത്ഥം ചിലപ്പോൾ കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരം വളരെ അയഞ്ഞതോ അസാധാരണമാംവിധം ഇറുകിയതോ ആകാം . പ്രത്യേകിച്ച്, പേശികളുടെ ശക്തി കുറയുന്നു. ചിലപ്പോൾ, കുഞ്ഞിനെ എടുക്കുമ്പോൾ "കീറിയ തുണിക്കഷണം പോലെ" തോന്നിയേക്കാം.
• അസാധാരണമാംവിധം വലിയ തല (മാക്രോസെഫാലി): കുഞ്ഞിന്റെ തല പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് അസാധാരണമാംവിധം വലുതാകുന്നു . കൂടാതെ, കുഞ്ഞിന് തല ശരിയായി നിയന്ത്രിക്കാൻ പ്രയാസമുണ്ടാകുന്നു. കഴുത്ത് ശരിയായി പിടിക്കാൻ അതിന് കഴിയില്ല.
• വികസന കാലതാമസം: പല മാതാപിതാക്കളും ശ്രദ്ധിക്കുന്ന ആദ്യ ലക്ഷണമാണിത്. മറ്റ് കുഞ്ഞുങ്ങൾ ചെയ്യുന്ന കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യാൻ അവർക്ക് കഴിഞ്ഞേക്കില്ല, ഉദാഹരണത്തിന് ഉരുളുക, ഇരിക്കുക, ഇഴയുക, നടക്കുക, സംസാരിക്കുക.ഈ കുഞ്ഞുങ്ങൾ കാര്യങ്ങൾ വളരെ വൈകി ചെയ്തേക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ ചില കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യാതിരുന്നേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, മറ്റ് കുഞ്ഞുങ്ങൾ 6-7 മാസമാകുമ്പോൾ എഴുന്നേൽക്കാൻ ശ്രമിക്കുമ്പോൾ, ഈ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് അത് ചെയ്യാൻ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല.
• ഭക്ഷണം കഴിക്കാനും വിഴുങ്ങാനും ബുദ്ധിമുട്ട്: കുഞ്ഞിന് പാൽ കുടിക്കാനും ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങാനും ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടാം. നിരന്തരം ശ്വാസംമുട്ടുന്നതായി അവന് തോന്നിയേക്കാം.
• മോട്ടോർ കഴിവുകളുടെ അഭാവം: ശരീര ചലനങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനുള്ള കഴിവ് കുറയുന്നു. പ്രത്യേകിച്ച്, കൈകാലുകൾ ശരിയായി നിയന്ത്രിക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ. ഇതിനെ ചിലപ്പോൾ "ഫ്ലോപ്പിനസ്" എന്ന് വിളിക്കുന്നു, അതായത് ശരീരം തളർന്നതായി തോന്നുന്നു.
• നിശബ്ദവും പ്രതികരണശേഷിയില്ലാത്തതുമായ പെരുമാറ്റം: കുഞ്ഞ് വളരെ നിശബ്ദനാണ്. ഒരു കളിപ്പാട്ടം കൊടുത്താലും അവന് അതിൽ താൽപ്പര്യമില്ല. അവൻ വികാരമോ താൽപ്പര്യമോ കാണിക്കുന്നില്ല . അവൻ കുറച്ച് പുഞ്ചിരിക്കുന്നു, കുറച്ച് കരയുന്നു, അല്ലെങ്കിൽ മറ്റേതെങ്കിലും വിധത്തിൽ അതേപടി തുടരുന്നു.

ഈ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള പല കുട്ടികളും വേഗത്തിൽ വഷളാകുന്നു . 10 വയസ്സാകുമ്പോഴേക്കും ജീവന് ഭീഷണിയായ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. കൂടാതെ, ഈ അവസ്ഥയിൽ മറ്റ് സങ്കീർണതകളും ഉണ്ടാകാം.

• കേൾവിക്കുറവ്
• ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം
• പേശിവലിവ്
• വിഴുങ്ങാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട് വർദ്ധിക്കുന്നു
• കാഴ്ച നഷ്ടം

എന്നിരുന്നാലും, നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ച ജുവനൈൽ കാനവൻ രോഗമുള്ളവരിൽ, ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നവർ, അത്ര ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നില്ല. അവർക്ക് ചെറിയ വികസന കാലതാമസവും ഉണ്ടായേക്കാം. സംസാരിക്കാൻ അവർക്ക് ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാകാം, അല്ലെങ്കിൽ സ്കൂൾ പഠനത്തിൽ മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ അല്പം പിന്നിലായിരിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങൾ അത്ര ഗുരുതരമല്ല.

നിങ്ങൾക്ക് കാനവൻ രോഗം ഉണ്ടെന്ന് എങ്ങനെ ഉറപ്പിച്ചു പറയാൻ കഴിയും?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഡോക്ടർക്ക് കാനവൻ രോഗം സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, അത് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ അവർക്ക് നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്താൻ കഴിയും.

• രക്ത അല്ലെങ്കിൽ മൂത്ര പരിശോധനകൾ: മുമ്പ് സൂചിപ്പിച്ച രാസവസ്തുവായ `NAA` (N-acetyl-aspartate) അല്ലെങ്കിൽ `ASPA` (aspartoacylase) എന്ന എൻസൈമിന്റെ അളവ് ഈ പരിശോധനകൾക്ക് അളക്കാൻ കഴിയും. രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക പരിവർത്തനം നിലവിലുണ്ടോ എന്നും അവയ്ക്ക് കണ്ടെത്താനാകും.
• സ്കിൻ സെൽ ടെസ്റ്റ് (കൾച്ചേർഡ് ഫൈബ്രോബ്ലാസ്റ്റുകൾ): ചിലപ്പോൾ, കുഞ്ഞിന്റെ ചർമ്മത്തിൽ നിന്ന് എടുക്കുന്ന ഒരു പ്രത്യേക തരം സെൽ (കൾച്ചേർഡ് ഫൈബ്രോബ്ലാസ്റ്റുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു) ലബോറട്ടറിയിൽ വളർത്തി ASPA എന്ന എൻസൈമിന്റെ കുറവ് പരിശോധിക്കുന്നു.

ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിനു മുമ്പുതന്നെ കനവൻ രോഗത്തിന്റെ സാന്നിധ്യം കണ്ടെത്താൻ കഴിയുമെന്നതാണ് അതിശയകരമായ കാര്യം.

• അമ്നിയോസെന്റസിസ്: ഗർഭകാലത്ത് കുഞ്ഞിനെ ചുറ്റിപ്പറ്റിയുള്ള ദ്രാവകത്തിന്റെ (അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം) ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് NAA ലെവലുകൾക്കായി പരിശോധിക്കുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ പരിശോധന സാധാരണയായി നിങ്ങളാണ് ചെയ്യുന്നത്.ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 15 നും 20 നും ഇടയിൽ.
• കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിളിംഗ് (CVS): കാനവൻ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലുള്ള മാതാപിതാക്കൾക്കോ ​​അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെന്ന് അറിയാവുന്നവർക്കോ ഈ പരിശോധന ലഭ്യമാണ്. ഈ പരിശോധനയിൽ, കുഞ്ഞിന്റെ മറുപിള്ളയിൽ നിന്നുള്ള ടിഷ്യുവിന്റെ ഒരു സാമ്പിൾ എടുത്ത് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനായി പരിശോധിക്കുന്നു. ഇത് സാധാരണയായി ഗർഭത്തിൻറെ 10 നും 12 നും ആഴ്ചകൾക്കിടയിലാണ് ചെയ്യുന്നത്.

ഈ പരിശോധനകളെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാൻ നിങ്ങൾക്ക് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കാവുന്നതാണ്.

കാനവൻ രോഗത്തിന് ചികിത്സയുണ്ടോ?

വാസ്തവത്തിൽ, കനവൻ രോഗത്തിന് ഇതുവരെ ചികിത്സയില്ല . ഇതാണ് ഏറ്റവും സങ്കടകരമായ ഭാഗം. അതിനാൽ, നിലവിലെ ചികിത്സകളുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുകയും കുട്ടിയെ കഴിയുന്നത്ര കാലം സുഖകരമായി നിലനിർത്തുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

നിലവിലുള്ള ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ഫീഡിംഗ് ട്യൂബുകൾ: കുട്ടിക്ക് ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുമ്പോൾ ആവശ്യമായ പോഷകാഹാരവും ദ്രാവകങ്ങളും നൽകാൻ ഈ ട്യൂബുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഇത് കുട്ടിക്ക് ആവശ്യമായ ഊർജ്ജം നൽകുന്നു.
• ആന്റികൺവൾസന്റ്സ്: ചില കുട്ടികൾക്ക് അപസ്മാരം ഉണ്ടാകാം. അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, അവയെ നിയന്ത്രിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി: ഇത് കുട്ടിയുടെ ശരീരനില ശരിയാക്കാനും പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്താനും ആശയവിനിമയ കഴിവുകൾ വികസിപ്പിക്കാനും സഹായിക്കുന്നു.

കൂടാതെ, ജനിതക പരിശോധനയും ജനിതക കൗൺസിലിംഗും മുഴുവൻ കുടുംബത്തിനും വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഇതിലൂടെ, ഭാവിയിൽ മറ്റൊരു കുട്ടി ജനിച്ചാൽ, ആ കുട്ടിക്കും ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ കഴിയും.

കാനവൻ രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ ഭാവി എന്തായിരിക്കും?

കാനവൻ രോഗമുള്ള ഒരാളുടെ ഭാവിയെക്കുറിച്ച് പറയുമ്പോൾ, അത് രോഗത്തിന്റെ തരത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. അതായത്, അത് ശിശു തരമാണോ അതോ ജുവനൈൽ തരമാണോ എന്നത്.

• ഇൻഫന്റൈൽ കാനവൻ രോഗമുള്ള കുട്ടികൾ സാധാരണയായി ഏകദേശം 10 വയസ്സ് വരെ ജീവിക്കും. ചില കുട്ടികൾ കൗമാരത്തിലോ ഇരുപതുകളുടെ തുടക്കത്തിലോ ജീവിച്ചിരിക്കാം.
• എന്നിരുന്നാലും, നേരിയതും യുവത്വമുള്ളതുമായ കാനവൻ രോഗമുള്ളവരുടെ ആയുർദൈർഘ്യം പൊതുവെ സാധാരണമാണ്.

കനവൻ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീനിനെ ശാസ്ത്രജ്ഞർ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട് എന്നതാണ് സന്തോഷവാർത്ത. കൂടാതെ, ഈ രോഗത്തിനുള്ള ചികിത്സകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനായി നിരവധി പഠനങ്ങൾ നടന്നുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. അവയിൽ ചിലത് ഇവയാണ്:

• ജീൻ തെറാപ്പി: തകരാറുള്ള ജീനിനെ ശരിയാക്കാൻ ശ്രമിക്കുന്നു.
• സിന്തറ്റിക് ASPA എൻസൈം: രക്തപ്രവാഹത്തിലേക്ക് കുത്തിവയ്ക്കാൻ വേണ്ടിയാണ് ഈ എൻസൈം രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിരിക്കുന്നത്.
• സ്റ്റെം സെൽ തെറാപ്പി:ഇതും ഒരു പുതിയ പ്രതീക്ഷയാണ്.

ഈ ഗവേഷണം വിജയിച്ചാൽ, കാൻസർ രോഗികൾക്ക് ഭാവിയിൽ മെച്ചപ്പെട്ട ജീവിതം നയിക്കാൻ അവസരം ലഭിക്കും.

കാനവൻ രോഗം തടയാൻ കഴിയുമോ?

വാസ്തവത്തിൽ, കാനവൻ രോഗം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ അതിനെ തടയാൻ കഴിയില്ല . എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ തങ്ങളുടെ കൈവശമുണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ കുടുംബങ്ങൾക്ക് ഡിഎൻഎ പരിശോധന നടത്താം. പ്രധാന കാര്യം, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ വഹിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ മാത്രമേ അവരുടെ കുട്ടിക്ക് രോഗം വരൂ എന്നതാണ്.

അതുകൊണ്ട്, ഇതുപോലുള്ള പരിശോധനകൾ കുട്ടികളുണ്ടാകുന്നതിന് മുമ്പ് അറിവുള്ള തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാൻ അവരെ സഹായിക്കുന്നു.

ഈ കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് കാനവൻ രോഗമുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ മനസ്സിൽ നിരവധി ചോദ്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്:

• "ഡോക്ടർ, എന്റെ കുട്ടിക്ക് എന്തൊക്കെ തരത്തിലുള്ള വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകും? എനിക്ക് എപ്പോഴാണ് അവ പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടത്?"
• "ഡോക്ടർ, എന്റെ കുഞ്ഞിന്റെ ആയുസ്സിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് എന്താണ് പറയാൻ കഴിയുക?" (ഈ ചോദ്യം ചോദിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടാണെങ്കിലും, ചില ധാരണകൾ നേടേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.)
• "എന്റെ കുഞ്ഞിനെ കൂടുതൽ സുഖകരവും സുരക്ഷിതവുമാക്കാൻ എനിക്ക് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും?"
• "എന്റെ കുട്ടി ഏതുതരം സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളെയാണ് കാണേണ്ടത്? അവരെ എത്ര തവണ കാണണം?"
• "നമ്മുടെ കുടുംബത്തിലെ മറ്റുള്ളവർ ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നത് നല്ല ആശയമാണോ?"

ഈ ചോദ്യങ്ങൾക്ക് പുറമേ, നിങ്ങളുടെ കൈവശമുള്ളതെന്തും, എത്ര ചെറുതാണെങ്കിൽ പോലും, ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കാൻ മടിക്കരുത്.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് കാനവൻ രോഗം വരുമ്പോൾ മാതാപിതാക്കളായ നിങ്ങൾ എങ്ങനെയാണ് അതിനെ നേരിടുന്നത്?

ഇതുപോലുള്ള ഒരു വിഷമകരമായ സാഹചര്യം നേരിടുമ്പോൾ, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്ന ചില കാര്യങ്ങളുണ്ട്:

• കൗൺസിലിംഗ് / ടോക്ക് തെറാപ്പി: ദുഃഖം, ഭയം തുടങ്ങിയ നിങ്ങളുടെ വികാരങ്ങളെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരാളോട് സംസാരിക്കുന്നത് വലിയ ആശ്വാസമായിരിക്കും.
• പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകൾ: നിങ്ങളെപ്പോലെ തന്നെയുള്ള സാഹചര്യങ്ങളിലൂടെ കടന്നുപോയ മറ്റ് മാതാപിതാക്കളുമായി സംസാരിക്കുന്നത് ഒരു വലിയ ശക്തിയുടെ ഉറവിടമായിരിക്കും. "നമ്മൾ മാത്രമല്ല ഇതിലൂടെ കടന്നുപോകുന്നത്" എന്ന തോന്നൽ ഇത് നിങ്ങൾക്ക് നൽകുന്നു.
• രോഗികളെയും ഗവേഷണത്തെയും പിന്തുണയ്ക്കുന്ന സംഘടനകളിൽ ചേരുക: ഈ സംഘടനകൾ നിങ്ങൾക്ക് വിവരങ്ങൾ, മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശം, മറ്റുള്ളവരുമായി ബന്ധപ്പെടാനുള്ള അവസരം എന്നിവ നൽകുന്നു.

ഓർമ്മിക്കുക, നിങ്ങളുടെ മാനസികാരോഗ്യവും വളരെ പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങൾ ശക്തനാണെങ്കിൽ മാത്രമേ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ നന്നായി പരിപാലിക്കാൻ കഴിയൂ.

ഒടുവിൽ, ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ (Take-Home സന്ദേശം)

തലച്ചോറിലെ വെളുത്ത ദ്രവ്യത്തെ ബാധിക്കുന്ന അപൂർവവും ഗുരുതരവുമായ ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് കാനവൻ രോഗം. ഇത് കേൾക്കുമ്പോൾ അമിതഭാരം തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. പക്ഷേ നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല.. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ആവശ്യമായ പരിചരണത്തെയും ചികിത്സയെയും കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിന് ഡിഎൻഎ പരിശോധന ഉചിതമാണോ എന്നും ചോദിക്കുക.

ഈ രോഗം പലപ്പോഴും ഗുരുതരവും ജീവന് ഭീഷണിയുമാണെങ്കിലും, ശാസ്ത്രജ്ഞർ പുതിയ ചികിത്സാരീതികളെക്കുറിച്ച് ഗവേഷണം നടത്തുന്നത് പ്രതീക്ഷയുടെ ഒരു ചെറിയ കിരണമാണ്. പ്രതീക്ഷ കൈവിടരുത്. നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കും ആവശ്യമായ ശക്തി ഞങ്ങൾ നേരുന്നു.

` കാനവൻ രോഗം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, തലച്ചോറ് രോഗങ്ങൾ, ബാല്യകാല രോഗങ്ങൾ, നാഡീ രോഗങ്ങൾ, വികസന കാലതാമസം, ASPA, NAA, മൈലിൻ, ജനിതക പരിശോധന