ഹൃദയത്തിൽ നിക്ഷേപിക്കപ്പെടുന്ന വിചിത്രമായ പ്രോട്ടീനുകളെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം? (കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസ്)

നിങ്ങൾക്ക് ചിലപ്പോൾ ക്ഷീണം തോന്നാറുണ്ടോ അല്ലെങ്കിൽ ശ്വസിക്കാൻ ചെറിയ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടാറുണ്ടോ? നിങ്ങൾ ഈ കാര്യങ്ങളിൽ അധികം ശ്രദ്ധ ചെലുത്തിയേക്കില്ല. എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ ഇവ ഹൃദയപ്രശ്നത്തിന്റെ ലക്ഷണമാകാം. ഇന്ന് നമ്മൾ ഹൃദയത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത്, നിങ്ങൾ കേട്ടിട്ടില്ലായിരിക്കാം , പക്ഷേ അത് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടതാണ്. വിഷമിക്കേണ്ട, നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായും നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന രീതിയിലും സംസാരിക്കാം.

ഇതെന്താണ് (കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസ്)?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, `(കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസ്)` എന്നത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ആകൃതി തെറ്റിയ പ്രോട്ടീനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു രോഗമാണ്, ഇത് ഹൃദയത്തിലും ചുറ്റുപാടും അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. ഒരു ജല പൈപ്പിലെ തടസ്സം പോലെയാണ് ഇതിനെ കരുതുക. പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഈ അടിഞ്ഞുകൂടൽ നിങ്ങളുടെ ഹൃദയത്തിന്റെ രക്തം പമ്പ് ചെയ്യാനുള്ള കഴിവ് കുറയ്ക്കുന്നു. തുടർന്ന് ഹൃദയം കൂടുതൽ കഠിനാധ്വാനം ചെയ്യേണ്ടിവരും. ഒടുവിൽ, ഈ അധിക പരിശ്രമം ഹൃദയത്തെ ദുർബലപ്പെടുത്തുകയും കേടുവരുത്തുകയും `(ഹാർട്ട് ഫെയിലർ)` ലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യും.

ഇതിന് പല കാരണങ്ങളുണ്ടാകാം. ചിലർക്ക് ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, അതായത് ഇത് ജനിതകമാണ് . മറ്റുള്ളവർക്ക് ജനിതക ബന്ധമില്ലാതെ ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം. കാൻസർ പോലുള്ള മറ്റ് രോഗങ്ങൾ മൂലവും ഇത് സംഭവിക്കാം. ``അമിലോയിഡോസിസ്`` എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ അവസ്ഥ പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, ചില തരങ്ങൾക്ക് നല്ല ചികിത്സകളുണ്ട്.

കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസിന്റെ തരങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ പ്രോട്ടീനുകൾ തന്മാത്രകളുടെ നീണ്ട ശൃംഖലകളാണ്. ഊർജ്ജം നൽകുക, ശരീരത്തിൽ രാസപ്രവർത്തനങ്ങൾ നടത്തുക, വ്യത്യസ്ത സംവിധാനങ്ങൾക്കിടയിൽ സന്ദേശങ്ങൾ ആശയവിനിമയം നടത്തുക തുടങ്ങിയ നിരവധി കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യാൻ ഈ പ്രോട്ടീനുകൾ നമ്മെ സഹായിക്കുന്നു. പക്ഷേ ഒരു പ്രശ്നമുണ്ട്. നമ്മുടെ കോശങ്ങൾക്ക് ഈ പ്രോട്ടീൻ ശൃംഖലകൾ ശരിയായ ആകൃതിയിലാണെങ്കിൽ മാത്രമേ ഉപയോഗിക്കാൻ കഴിയൂ. അമിലോയിഡോസിസ് പോലുള്ള പ്രോട്ടീൻ തെറ്റായി മടക്കൽ തകരാറുകൾ ഈ പ്രോട്ടീനുകളെ വളച്ചൊടിക്കുന്നതിനും, തെറ്റായി മടക്കുന്നതിനും, ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയാത്തതിനും കാരണമാകുന്നു.

പ്രോട്ടീനുകൾ വളരെയധികം ക്രമരഹിതമാകുമ്പോൾ, അവ പരസ്പരം കെട്ടുപിണയുകയും ശരീരത്തിന് അവയെ ഉപയോഗിക്കാൻ കഴിയാതെ വരികയും ചെയ്യുന്നു. അവയ്ക്ക് പോകാൻ ഒരിടവുമില്ലാത്തപ്പോൾ, ഈ കെട്ടുപിണയപ്പെട്ട പ്രോട്ടീനുകൾ ഒന്നിച്ചുചേർന്ന്, ഒന്നിച്ചുചേർന്ന്, ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ കുടുങ്ങിക്കിടക്കുന്നു.

അമിലോയിഡോസിസ് ശരീരത്തിലെ പല സിസ്റ്റങ്ങളെയും, പ്രത്യേകിച്ച് ഹൃദയത്തെയും ബാധിച്ചേക്കാം. ഹൃദയത്തെ ബാധിക്കുന്ന മൂന്ന് പ്രധാന തരം അമിലോയിഡോസിസ് ഉണ്ട് (മറ്റ് തരങ്ങളും ഹൃദയത്തെ ബാധിക്കാം, പക്ഷേ അവ വളരെ അപൂർവമാണ്).

എഎൽ (ലൈറ്റ് ചെയിൻ) അമിലോയിഡോസിസ്

നമ്മുടെ ശരീരം അതിന്റെ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തിന്റെ ഭാഗമായി "ലൈറ്റ് ചെയിനുകൾ" എന്നറിയപ്പെടുന്നവ ഉപയോഗിക്കുന്നു. വൈറസുകൾ, ബാക്ടീരിയകൾ തുടങ്ങിയ അണുക്കളിൽ നിന്ന് ഇവ നമ്മെ സംരക്ഷിക്കുന്നു. നമ്മുടെ അസ്ഥിമജ്ജയിലെ കോശങ്ങൾ തകരാറിലാവുകയും ഈ "ലൈറ്റ് ചെയിനുകൾ" വളരെയധികം ഉത്പാദിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുമ്പോഴാണ് "AL അമിലോയിഡോസിസ്" സംഭവിക്കുന്നത്. ഇത് സ്വയം സംഭവിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ ചിലതരം രക്താർബുദങ്ങൾ മൂലമോ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തിന്റെ കാൻസറുകൾ മൂലമോ ഉണ്ടാകാം. ഈ തരം സാധാരണയായി 50 വയസ്സിനു ശേഷമാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്.

ATTR അമിലോയിഡോസിസ്

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ചില രാസവസ്തുക്കളെ സഞ്ചരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീനാണ് ട്രാൻസ്തൈറെറ്റിൻ (TTR). തൈറോയ്ഡ് ഹോർമോണും വിറ്റാമിൻ എയും (റെറ്റിനോൾ) വഹിക്കുന്നതിനാലാണ് ഇതിന് ഈ പേര് ലഭിച്ചത്. മുമ്പ് ഇതിനെ തൈറോക്സിൻ-ബൈൻഡിംഗ് പ്രീആൽബുമിൻ (TBPA) എന്ന് വിളിച്ചിരുന്നു, എന്നാൽ ആ പേര് ഇപ്പോൾ ഉപയോഗിക്കുന്നില്ല.

`ATTR അമിലോയിഡോസിസിന്റെ` ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. ഇത് 20 വയസ്സ് മുതൽ അല്ലെങ്കിൽ 70 വയസ്സ് വരെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. രണ്ട് പ്രധാന ഉപവിഭാഗങ്ങളുണ്ട്:

• പാരമ്പര്യ ATTR: ഇതൊരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. അതായത് നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നോ, അച്ഛനിൽ നിന്നോ, അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടുപേരിൽ നിന്നോ നിങ്ങൾക്ക് ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.
• വൈൽഡ്-ടൈപ്പ് എടിടിആർ: ജനിതകമാറ്റം കൂടാതെ ടിടിആർ പ്രോട്ടീൻ തകരാറിലാകാൻ തുടങ്ങുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഇത് സാധാരണയായി 60 വയസ്സിനു ശേഷമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. മുമ്പ് ഇതിനെ സെനൈൽ സിസ്റ്റമിക് അമിലോയിഡോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ സെനൈൽ കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസ് എന്ന് വിളിച്ചിരുന്നു, എന്നാൽ ഈ പേരുകൾ ഇപ്പോൾ സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കാറില്ല.

ഡയാലിസിസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അമിലോയിഡോസിസ്

വൃക്കരോഗം മൂലം വർഷങ്ങളായി ഡയാലിസിസ് ചെയ്യുന്നവരിൽ അമിലോയിഡോസിസ് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഡയാലിസിസ് പ്രക്രിയയിൽ ബീറ്റാ-2 മൈക്രോഗ്ലോബുലിൻ (ബീറ്റാ-2 മൈക്രോഗ്ലോബുലിൻ) എന്ന പ്രോട്ടീൻ സാധാരണയായി ഫിൽട്ടർ ചെയ്യപ്പെടാത്തതിനാലാണിത്. ബീറ്റാ-2Ms എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ പ്രോട്ടീൻ ഹൃദയത്തിലും ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലും അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു.

അപൂർവ്വ (കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസ്) തരങ്ങൾ

ഇതിനുപുറമെ, ``കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസിന്റെ'' മറ്റ് നിരവധി ഉപവിഭാഗങ്ങളുണ്ട്, പക്ഷേ അവ വളരെ അപൂർവമാണ്.

ആർക്കാണ് ഇത് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതൽ?

ഈ രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നവരെ സ്വാധീനിക്കുന്ന നിരവധി പ്രധാന ഘടകങ്ങളുണ്ട്:

• പ്രായം: ചിലരിൽ 20 വയസ്സിൽ അമിലോയിഡോസിസ് ഉണ്ടാകാമെങ്കിലും, 40 വയസ്സിന് താഴെയുള്ളവരിൽ ഇത് പൊതുവെ അപൂർവമാണ്. 50 വയസ്സിനു ശേഷമാണ് ഈ രോഗം മിക്കപ്പോഴും കണ്ടെത്തുന്നത്, പ്രത്യേകിച്ച് വൈൽഡ്-ടൈപ്പ് ATTR അമിലോയിഡോസിസ് രൂപത്തിൽ.
• ലിംഗഭേദം: സ്ത്രീകളെ അപേക്ഷിച്ച് പുരുഷന്മാർക്ക് കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസ് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. പ്രത്യേകിച്ച് വൈൽഡ്-ടൈപ്പ് ATTR അമിലോയിഡോസിസ് ഉള്ളതിനാൽ, ഓരോ സ്ത്രീയിലും 25 മുതൽ 50 വരെ പുരുഷന്മാർ കൂടുതലായി ബാധിക്കപ്പെടുന്നു.
• ജനന രാജ്യം: കുടുംബപരമായ ATTR അമിലോയിഡോസിസിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനം ചില രാജ്യങ്ങളിൽ വളരെ സാധാരണമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, പോർച്ചുഗൽ, ജപ്പാൻ, സ്വീഡൻ, ഫിൻലാൻഡ്, മറ്റ് നിരവധി യൂറോപ്യൻ രാജ്യങ്ങൾ എന്നിവ.
• വംശം/വംശം: കുടുംബപരമായ ATTR അമിലോയിഡോസിസിന് കാരണമാകുന്ന മറ്റൊരു ജനിതക പരിവർത്തനം പശ്ചിമാഫ്രിക്കൻ വംശജരായ ഏകദേശം 4% കറുത്തവരിൽ കാണപ്പെടുന്നു. ഇതിൽ ആഫ്രിക്കൻ അമേരിക്കക്കാരും ലാറ്റിൻ അമേരിക്കയിൽ നിന്നും കരീബിയനിൽ നിന്നുമുള്ള കറുത്ത വർഗ്ഗക്കാരും ഉൾപ്പെടുന്നു.
• വർഷങ്ങളോളം തുടർച്ചയായ ഡയാലിസിസ്: നിങ്ങൾ കൂടുതൽ കാലം ഡയാലിസിസിന് വിധേയനാകുമ്പോൾ, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

ഈ രോഗം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

പൊതുവേ, `(അമിലോയിഡോസിസ്)` ഒരു അപൂർവ രോഗമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ചില തരം `(അമിലോയിഡോസിസ്)` മറ്റുള്ളവയേക്കാൾ സാധാരണമാണ്.

• എഎൽ അമിലോയിഡോസിസ്: യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിൽ മാത്രം, ഓരോ വർഷവും ഏകദേശം 4,000 പുതിയ എഎൽ അമിലോയിഡോസിസ് കേസുകൾ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെടുന്നു. അതായത് 64,500 മുതിർന്നവരിൽ ഒരാൾക്ക്.
• പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന `ATTR അമിലോയിഡോസിസ്`: പശ്ചിമാഫ്രിക്കൻ വംശജരായ കറുത്ത വർഗക്കാരിൽ 4% വരെ ഈ അവസ്ഥ കാണാൻ കഴിയും. യൂറോപ്യൻ വംശജരിൽ, ഒരു ലക്ഷത്തിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് കാണപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച രാജ്യങ്ങളിൽ, ഈ സംഖ്യ വളരെ കൂടുതലാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, പോർച്ചുഗലിൽ, ഏകദേശം 538 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ട്.
• വൈൽഡ്-ടൈപ്പ് ATTR അമിലോയിഡോസിസ്: ഇത് രോഗനിർണയം നടത്താത്ത ഒരു അവസ്ഥയാണെന്ന് വിദഗ്ദ്ധർ വിശ്വസിക്കുന്നു, 80 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ള പുരുഷന്മാരിൽ 20% വരെ ഇത് ബാധിച്ചേക്കാമെന്ന് കണക്കാക്കുന്നു.
• ഡയാലിസിസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അമിലോയിഡോസിസ്: രണ്ടോ നാലോ വർഷത്തേക്ക് ഡയാലിസിസിന് വിധേയരാകുന്ന ഏകദേശം 20% ആളുകളിൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. 13 വർഷമോ അതിൽ കൂടുതലോ ഡയാലിസിസിന് വിധേയരാകുന്ന മിക്കവാറും എല്ലാവരിലും ഇത് സംഭവിക്കുന്നു.

ഈ രോഗം ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസ് എന്നത് ഹൃദയത്തിന്റെ ഘടനയിൽ മാറ്റം വരുത്തുകയും പമ്പ് ചെയ്യാനുള്ള അതിന്റെ കഴിവിനെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു രോഗമാണ്. ഇത് താഴെ പറയുന്ന രീതികളിൽ സംഭവിക്കുന്നു:

• ഹൃദയഭിത്തികൾ കട്ടിയാകൽ: ഹൃദയപേശികളിൽ `(അമിലോയിഡ്)` പ്രോട്ടീനുകൾ നിക്ഷേപിക്കപ്പെടുമ്പോൾ, ഹൃദയഭിത്തികൾ കട്ടിയാകുകയും ഹൃദയം വലുതാകുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ശരീരത്തിലുടനീളം രക്തം പമ്പ് ചെയ്യാൻ ഹൃദയം കൂടുതൽ കഠിനാധ്വാനം ചെയ്യേണ്ടിവരും. ഈ അധിക പരിശ്രമം ഒടുവിൽ `(ഹൃദയസ്തംഭനം)` എന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.
• കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസ് ഹൃദയ താളം ക്രമരഹിതമാകാൻ (അറിഥ്മിയ) കാരണമാകും, അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദയത്തിലെ വൈദ്യുത സിഗ്നലുകൾ ദുർബലമാകാൻ കാരണമാകും. അമിലോയിഡോസിസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു സാധാരണ തരം ആർറിഥ്മിയയാണ് ഏട്രിയൽ ഫൈബ്രിലേഷൻ .
• അമിലോയിഡ് നിക്ഷേപങ്ങൾ: അമിലോയിഡ് പ്രോട്ടീനുകൾ മെഴുക് പോലെയുള്ള, ഒട്ടിപ്പിടിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളാണ്, അവ എളുപ്പത്തിൽ കൂടിച്ചേർന്ന് വലിയ കൂട്ടങ്ങളായി മാറുന്നു. ഈ കൂട്ടങ്ങൾ ഹൃദയ വാൽവിൽ കുടുങ്ങിയാൽ, വാൽവ് ഭാഗികമായി അടഞ്ഞുപോകുകയും രക്തപ്രവാഹം നിയന്ത്രിക്കുകയും ചെയ്യും.

ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

അമിലോയിഡോസിസിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതകമാറ്റം ഉള്ള എല്ലാവർക്കും ഈ രോഗം വരണമെന്നില്ല. ചിലരിൽ ഒരിക്കലും ഇത് ഉണ്ടാകില്ല. മറ്റു ചിലർക്ക് ഉണ്ടാകുന്നു, പക്ഷേ അത് അത്ര ഗുരുതരമല്ല.

കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ഹൃദയത്തെ ബാധിക്കുന്നു, പക്ഷേ കരൾ, വൃക്കകൾ തുടങ്ങിയ മറ്റ് സുപ്രധാന അവയവങ്ങളെയും ഇത് ബാധിക്കാം. കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസിന്റെ അവസാന ഘട്ടങ്ങളിൽ, ഗുരുതരമായ ഹൃദയസ്തംഭനത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ (താഴെ പട്ടികപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു) ഉണ്ടാകാം.

സാധ്യമായ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ശ്വാസംമുട്ടൽ: നിങ്ങൾ സജീവമായിരിക്കുമ്പോഴോ കിടക്കുമ്പോഴോ ഇത് സംഭവിക്കാം.
• ദ്രാവകം അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് മൂലമുള്ള വീക്കം: ഇത് സാധാരണയായി കാലുകൾ, കണങ്കാലുകൾ, ഞരമ്പുകൾ, വയറ് എന്നിവിടങ്ങളിൽ കാണപ്പെടുന്നു.
• ക്ഷീണം:നിരവധി ദിവസങ്ങളോ അതിൽ കൂടുതലോ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന അങ്ങേയറ്റം ക്ഷീണം അനുഭവപ്പെടുന്നു.
• ഹൃദയമിടിപ്പ്: നിങ്ങൾ ഒരു ശ്രമവും നടത്താതെ തന്നെ നിങ്ങളുടെ ഹൃദയം മിടിക്കുന്നതായി തോന്നുന്ന ഒരു അസുഖകരമായ സംവേദനം.
• കഴുത്തിലെ വെരിക്കോസ് വെയിനുകൾ: ഹൃദയം ശരിയായി പമ്പ് ചെയ്യാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നതിനാൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. ഈ വർദ്ധിച്ച മർദ്ദം കഴുത്തിലെ സിരകളിൽ സമ്മർദ്ദം ചെലുത്തുകയും അവ വലുതാകാൻ കാരണമാവുകയും ചെയ്യുന്നു.
• ഹെപ്പറ്റോമെഗലി: ഹൃദയസ്തംഭനത്തിന്റെ ഒരു സാധാരണ സങ്കീർണത കൂടിയാണിത്, കഴുത്തിലെ ഞരമ്പുകൾ നീരുവരുന്നതിനും ഇതേ കാരണമാണുള്ളത്. ഹൃദയത്തിൽ നിന്നുള്ള വർദ്ധിച്ച സമ്മർദ്ദം കരളിലെ രക്തക്കുഴലുകളിൽ സമ്മർദ്ദം ചെലുത്തുകയും അവയവം വീർക്കാൻ കാരണമാവുകയും ചെയ്യുന്നു.
• വൃക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ: വൃക്കകളുടെ വീക്കം അല്ലെങ്കിൽ വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ പോലുള്ളവ.

ഹൃദയം, കരൾ, വൃക്ക എന്നിവയുമായി ബന്ധമില്ലാത്ത "കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസിന്റെ" ലക്ഷണങ്ങളായേക്കാവുന്ന മറ്റ് കാര്യങ്ങൾ:

• അസാധാരണമായ ചതവ് .
• വീർത്ത നാവ്.
• കാർപൽ ടണൽ സിൻഡ്രോം (പൾമണറി നാഡി കംപ്രഷൻ - ഇത് രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് വർഷങ്ങൾക്ക് മുമ്പ് തന്നെ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു മുന്നറിയിപ്പ് സൂചനയായിരിക്കാം).
• ലംബർ സ്പൈനൽ സ്റ്റെനോസിസ് (താഴത്തെ പുറകിലെ സുഷുമ്‌നാ നാഡിക്ക് ചുറ്റുമുള്ള ഇടം ചുരുങ്ങുന്നു).
• കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ.
• കേൾവി പ്രശ്നങ്ങൾ, ബധിരത.
• കൈകളിലോ കാലുകളിലോ മരവിപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ ഇക്കിളി.

കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസിന്റെ കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

വ്യത്യസ്ത തരം അമിലോയിഡോസിസിന് പല കാരണങ്ങളുണ്ട്, പക്ഷേ അവയിൽ മിക്കതും നമ്മുടെ ഡിഎൻഎയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

ഒരു കുടുംബ പാചകപുസ്തകം പോലെ ഇതിനെ കരുതുക. നമ്മുടെ കോശങ്ങൾ എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കണം, ചില പ്രോട്ടീനുകൾ എങ്ങനെ നിർമ്മിക്കണം എന്നതിനെക്കുറിച്ചുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങൾ ഇതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് ഡിഎൻഎ കൈമാറുന്നത് നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കൾ ആ പാചകക്കുറിപ്പ് പുസ്തകം നിങ്ങൾക്ക് കൈകൊണ്ട് എഴുതുന്നത് പോലെയാണ്.

ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നിങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎ പാചകക്കുറിപ്പ് പുസ്തകത്തിലെ അക്ഷരത്തെറ്റുകൾ പോലെയാണ്. ഒരു വലിയ അക്ഷരം ഒരു പാചകക്കുറിപ്പ് കുഴപ്പത്തിലാക്കും. അമിലോയിഡോസിസ് പോലുള്ള രോഗങ്ങളുടെ കാര്യത്തിലും ഇത് കൃത്യമായി സമാനമാണ്. നിങ്ങളുടെ കോശങ്ങൾ കഴിയുന്നത്ര കഠിനാധ്വാനം ചെയ്യുന്നുണ്ട്, പക്ഷേ അവയ്ക്ക് പാചകക്കുറിപ്പ് എങ്ങനെ പിന്തുടരണമെന്ന് മാത്രമേ അറിയൂ. ഈ അക്ഷരത്തെറ്റുകൾ നിങ്ങൾക്ക് രണ്ട് തരത്തിൽ സംഭവിക്കാം.

പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചത്

കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസ് പലപ്പോഴും ഒരു കുടുംബ രോഗമാണ്. അതായത് നിങ്ങൾക്ക് ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു എന്നാണ്. നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളുടെയോ രണ്ടുപേരുടെയും ഡിഎൻഎയിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകുകയും, ആ "പാചകക്കുറിപ്പ് പുസ്തകത്തിലെ" തെറ്റ് നിങ്ങളുടേതിലേക്ക് പകർത്തപ്പെടുകയും ചെയ്യുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

ഏറ്റെടുത്തു

നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാത്തതും എന്നാൽ നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തിലെ ഏതെങ്കിലും ഘട്ടത്തിൽ വികസിക്കുന്നതുമായ രോഗങ്ങളാണ് അക്വേർഡ് രോഗങ്ങൾ. വൈൽഡ്-ടൈപ്പ് എടിടിആർ അമിലോയിഡോസിസ്, ഡയാലിസിസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അമിലോയിഡോസിസ് എന്നിവ ഈ അക്വേർഡ് രോഗങ്ങളുടെ ഉദാഹരണങ്ങളാണ്. എന്നാൽ ഇവ രണ്ടും നിങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎയിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതല്ല.

• വൈൽഡ്-ടൈപ്പ് ATTR അമിലോയിഡോസിസ് സംഭവിക്കുന്നത് നിങ്ങളുടെ ശരീരം പ്രോട്ടീനുകൾ ശരിയായി നിർമ്മിക്കുന്നതിനാലാണ്, എന്നാൽ കാലക്രമേണ ആ പ്രോട്ടീനുകൾ അസ്ഥിരമാകും (അതുകൊണ്ടാണ് ഈ രോഗം പ്രായവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നത്). ഒടുവിൽ, പ്രോട്ടീൻ തെറ്റായി മടക്കിക്കളയുന്നു.
• ഡയാലിസിസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അമിലോയിഡോസിസ് സംഭവിക്കുന്നത് വൃക്കകൾ പോലെ ഡയാലിസിസ് വഴി ഫിൽട്ടർ ചെയ്യാൻ കഴിയാത്ത ഒരു സാധാരണ പ്രോട്ടീൻ ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോഴാണ്. കാലക്രമേണ, ആ പ്രോട്ടീൻ പ്രശ്നങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുന്ന ഒരു ഘട്ടത്തിലേക്ക് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു.

ഇത് പകർച്ചവ്യാധിയാണോ?

ഇല്ല, `(അമിലോയിഡോസിസ്)` ഒരു തരത്തിലും ഒരു പകർച്ചവ്യാധിയല്ല .

ഒരു ഡോക്ടർ ഇത് എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും? (രോഗനിർണയം)

നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ, ശാരീരിക പരിശോധന (ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തെ നോക്കുന്നു, സ്പർശിക്കുന്നു, രോഗലക്ഷണങ്ങൾക്കായി കേൾക്കുന്നു), നിങ്ങളുടെ കുടുംബ മെഡിക്കൽ ചരിത്രം എന്നിവയെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഒരു ഡോക്ടർ ആദ്യം ``(കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസ്)` എന്ന് സംശയിക്കും. തുടർന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ``(കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസ്)` ഉണ്ടോ ഇല്ലയോ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ അവർ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനകൾ, ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ, ലാബ് പരിശോധനകൾ എന്നിവ നടത്തും.

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും കുടുംബപരമായ അമിലോയിഡോസിസ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ചില പരിശോധനകൾ ആവശ്യമില്ലായിരിക്കാം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് പരിശോധനകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നിങ്ങൾക്കുണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ജനിതക പരിശോധനയും നടത്തിയേക്കാം.

ഈ രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ എന്തൊക്കെ പരിശോധനകളാണ് നടത്തുന്നത്?

നിങ്ങൾക്ക് "കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസ്" ഉണ്ടെന്ന് ഡോക്ടർ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, താഴെ പറയുന്ന ഒന്നോ അതിലധികമോ പരിശോധനകൾ നടത്താൻ അവർ ഉത്തരവിട്ടേക്കാം.

ലാബ് പരിശോധന

ഈ പരിശോധനകളിൽ കലകളുടെയോ രക്തത്തിന്റെയോ മറ്റ് ശരീരദ്രവങ്ങളുടെയോ സാമ്പിളുകൾ എടുക്കുന്നു. ഈ പരിശോധനകളിൽ പലതിലും കോംഗോ റെഡ് എന്ന പ്രത്യേക ചായം ഉപയോഗിക്കുന്നു. ചില പ്രത്യേക പ്രകാശ സാഹചര്യങ്ങളിൽ അമിലോയിഡ് നിക്ഷേപിക്കപ്പെടുന്ന ഭാഗങ്ങൾ പച്ചയായി തിളങ്ങാൻ ഈ ചായം കാരണമാകുന്നു.

• ടിഷ്യു ബയോപ്സി: ഇതിൽ, ഡോക്ടർമാർ ഹൃദയപേശി പോലുള്ള ഒരു ഭാഗത്ത് നിന്ന് ടിഷ്യുവിന്റെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് ഒരു ലാബിൽ പരിശോധിക്കുന്നു. മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിൽ നിന്നും ടിഷ്യു സാമ്പിളുകൾ എടുക്കാവുന്നതാണ്, എന്നാൽ ഹൃദയമല്ലാത്ത ഒരു ഭാഗത്ത് നിന്നുള്ള സാമ്പിൾ പോസിറ്റീവ് ഫലം നൽകുകയാണെങ്കിൽ, ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ വഴി അത് സ്ഥിരീകരിക്കേണ്ടതുണ്ട്.
• രക്തപരിശോധന: ചിലതരം കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസുകളിൽ, അമിലോയിഡ് പ്രോട്ടീനുകൾ രക്തത്തിൽ പ്രചരിക്കുന്നു. ലാബ് പരിശോധനകൾക്ക് ഈ പ്രോട്ടീനുകൾ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും.
• മൂത്ര പരിശോധന: ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, മൂത്രത്തിൽ അമിലോയിഡ് പ്രോട്ടീനുകൾ ഉണ്ടാകാം. മൂത്രത്തിൽ ഈ പ്രോട്ടീനുകളുടെ സാന്നിധ്യം പരിശോധിക്കുന്നതും രോഗനിർണയത്തിന് സഹായിക്കും.

ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ

കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസ് നിങ്ങളുടെ ഹൃദയം വലുതാകാനും ആകൃതി മാറാനും കാരണമാകുമെന്നതിനാൽ, ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ സഹായിക്കും. ചെയ്യാവുന്ന പരിശോധനകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം:ഈ പരിശോധന ഒരു വവ്വാലിന്റെ ശബ്ദം ഉപയോഗിച്ച് വഴി കണ്ടെത്തുന്നത് പോലെയാണ്. ഉയർന്ന ആവൃത്തിയിലുള്ള ശബ്ദ തരംഗങ്ങളാണ് ഇത് ഉപയോഗിക്കുന്നത്. ശബ്ദം പുറപ്പെടുവിക്കുന്ന ഒരു ഉപകരണം നെഞ്ചിന്റെ ചർമ്മത്തിൽ സ്ഥാപിച്ചിരിക്കുന്നു, ശരീരത്തിനുള്ളിലെ വ്യത്യസ്ത ഘടനകളിൽ നിന്ന് ശബ്ദ തരംഗങ്ങൾ എങ്ങനെ ബഹിർഗമിക്കുന്നു എന്ന് നോക്കി ഡോക്ടർമാർക്ക് ഹൃദയത്തെ "കാണാൻ" കഴിയും. ഹൃദയത്തിന്റെ ഭാഗങ്ങൾ അസാധാരണമാംവിധം കട്ടിയുള്ളതാണോ എന്ന് കാണാൻ ഇത് വളരെ ഉപയോഗപ്രദമാണ്.
• സിന്റിഗ്രാഫി: ഈ പരിശോധനയ്ക്കായി, ഡോക്ടർമാർ നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലേക്ക് ഒരു ട്രേസർ കുത്തിവയ്ക്കുന്നു, ചെറുതായി റേഡിയോ ആക്ടീവ് (എന്നാൽ നിരുപദ്രവകരമായ) പദാർത്ഥം. അമിലോയിഡ് പ്രോട്ടീൻ അടിഞ്ഞുകൂടിയ ഭാഗങ്ങളിൽ ട്രേസർ ശേഖരിക്കപ്പെടുന്നു. പിന്നീട് ഈ ഭാഗങ്ങൾ SPECT സ്കാൻ (സിംഗിൾ-ഫോട്ടോൺ എമിഷൻ കമ്പ്യൂട്ട്ഡ് ടോമോഗ്രഫി) എന്ന ഇമേജിംഗ് പരിശോധനയിലൂടെ എളുപ്പത്തിൽ കാണാൻ കഴിയും.
• മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ് (എംആർഐ): ഹൃദയത്തിന്റെ ഒരു ചിത്രം സൃഷ്ടിക്കുന്നതിന് ഈ പരിശോധന വളരെ ശക്തമായ കാന്തവും കമ്പ്യൂട്ടർ സാങ്കേതികവിദ്യയും ഉപയോഗിക്കുന്നു. എംആർഐ വളരെ വിശദമാണ്, അതിനാൽ ഡോക്ടർമാർക്ക് ഹൃദയത്തിലെ കട്ടിയാകൽ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് മാറ്റങ്ങൾ കാണാൻ കഴിയും.

ഇലക്ട്രോകാർഡിയോഗ്രാം (ഇസിജി അല്ലെങ്കിൽ ഇകെജി)

ഒരു ഇസിജിയിൽ, നിരവധി സെൻസറുകൾ (സാധാരണയായി 12 എണ്ണം) നിങ്ങളുടെ നെഞ്ചിന്റെ ചർമ്മത്തിൽ ഘടിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. സെൻസറുകൾ നിങ്ങളുടെ ഹൃദയത്തിലൂടെ ഒഴുകുന്ന വൈദ്യുത പ്രവാഹം കണ്ടെത്തുകയും ആ വൈദ്യുത സിഗ്നലിന്റെ ശക്തി പേപ്പറിലോ സ്ക്രീനിലോ ഒരു തരംഗമായി പ്രദർശിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഡോക്ടർമാരെപ്പോലുള്ള പരിശീലനം ലഭിച്ച സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾക്ക്, നിങ്ങളുടെ ഹൃദയത്തിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങൾ വൈദ്യുതി കടത്തിവിടുന്ന രീതിയിൽ എന്തെങ്കിലും അസാധാരണമായ മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ തരംഗത്തെ വിശകലനം ചെയ്യാൻ കഴിയും.

ജനിതക പരിശോധനകൾ

മറ്റ് പരിശോധനകളുടെ ഫലങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച്, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ജനിതക പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. ഈ പരിശോധനകൾക്ക് നിങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎയിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും, അത് നിങ്ങളുടെ അമിലോയിഡോസിസിന് കാരണമാകാം.

അമിലോയിഡോസിസിന് ചികിത്സയുണ്ടോ?

പല തരത്തിലുള്ള ``(കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസ്)` ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും, പക്ഷേ രോഗം എല്ലായ്പ്പോഴും പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല . ``(അമലോയിഡോസിസ്)` തരത്തെ ആശ്രയിച്ച് ചികിത്സയും വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. പൊതുവേ, നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയം വളരെ പ്രധാനമാണ് . ``(അമലോയിഡോസിസ്)` നേരത്തേ കണ്ടെത്തിയാൽ, ഹൃദയത്തിനുണ്ടാകുന്ന ദീർഘകാല കേടുപാടുകൾ പരിമിതപ്പെടുത്താൻ കഴിയും. അത് നേരത്തെ കണ്ടെത്തി ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, സ്ഥിരമായ കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാം. സ്ഥിരമായ ഹൃദയ ക്ഷതം പരിഹരിക്കാനുള്ള ഏക മാർഗം `(ഹാർട്ട് ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ്)` ആണ്.

എഎൽ അമിലോയിഡോസിസ്

എഎൽ അമിലോയിഡോസിസിനുള്ള ചികിത്സ സാധാരണ കാൻസർ ചികിത്സാ രീതികൾക്ക് സമാനമാണ്. അവ ഇവയാണ്:

• കീമോതെറാപ്പി: കാൻസറിനെപ്പോലെ, കീമോതെറാപ്പിക്കും തകരാറുള്ള പ്ലാസ്മ കോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കാൻ കഴിയും.
• സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ്: ഈ ചികിത്സ സാധാരണയായി കീമോതെറാപ്പിയുമായി ചേർന്നാണ് നടത്തുന്നത്, കൂടാതെ തകരാറിലായ പ്ലാസ്മ കോശങ്ങളെ പുതിയ കോശങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു. ഈ സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ സാധാരണയായി നിങ്ങളിൽ നിന്ന് എടുക്കപ്പെടുന്നു (ഓട്ടോലോഗസ്). അവ നിങ്ങളുടേതായതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ ശരീരം അവയെ തിരിച്ചറിയുകയും അവയെ നിരസിക്കുകയോ പ്രതികൂലമായി പ്രതികരിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നില്ല.
• ഇമ്മ്യൂണോതെറാപ്പി:നിങ്ങളുടെ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തിന് സാധാരണയായി തകരാറുള്ള കോശങ്ങളെ തിരിച്ചറിയാനും നശിപ്പിക്കാനും കഴിയും. കാൻസർ അല്ലെങ്കിൽ എഎൽ അമിലോയിഡോസിസ് പോലുള്ള രോഗങ്ങളിൽ, നിങ്ങളുടെ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനം ആ കോശങ്ങളെ തകരാറുള്ളതായി തിരിച്ചറിയുന്നില്ല. തകരാറുള്ള കോശങ്ങളെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ് നശിപ്പിക്കാൻ ഇമ്മ്യൂണോതെറാപ്പി നിങ്ങളുടെ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ പഠിപ്പിക്കുന്നു.

ATTR അമിലോയിഡോസിസ്

നിങ്ങളുടെ കരൾ എളുപ്പത്തിൽ വിഘടിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകൾ നിർമ്മിക്കുമ്പോഴാണ് ഇത്തരത്തിലുള്ള "(അമിലോയിഡോസിസ്)" ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ പ്രശ്നത്തിന് എല്ലാ ചികിത്സകളും നിർത്തേണ്ടതുണ്ട്. താഴെയുള്ള പട്ടികയിൽ സർക്കാർ അംഗീകരിച്ച ചികിത്സകളും ഇപ്പോഴും ഗവേഷണ ഘട്ടത്തിലുള്ളവയും ഉൾപ്പെടുന്നു.

• കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ: മുൻകാലങ്ങളിൽ, നിങ്ങളുടെ കരൾ തെറ്റായ പ്രോട്ടീനുകൾ നിർമ്മിക്കുന്നത് തടയാനുള്ള ഒരേയൊരു മാർഗം കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ മാത്രമായിരുന്നു. ഇത് ഇപ്പോൾ ഒരേയൊരു ഓപ്ഷനല്ലെങ്കിലും, ഇത് ഇപ്പോഴും ഉപയോഗപ്രദവും ഫലപ്രദവുമായ ഒരു രീതിയാണ്.
• ജനിതക സൈലൻസറുകൾ: ATTR അമിലോയിഡോസിസ് എന്നത് നിങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎയിലെ ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്, ഒരു പാചകക്കുറിപ്പ് പുസ്തകത്തിലെ അക്ഷരത്തെറ്റ് പോലെ. ഒരു താൽക്കാലിക പാചകക്കുറിപ്പ് കാർഡ് പോലെ പ്രവർത്തിക്കുന്ന മരുന്നുകളാണ് ജനിതക സൈലൻസറുകൾ. തെറ്റായ പാചകക്കുറിപ്പ് പിന്തുടരുന്നതിന് പകരം, നിങ്ങളുടെ കോശങ്ങൾ പ്രോട്ടീൻ ശരിയായി നിർമ്മിക്കാൻ പുതിയ നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകുന്നു.
• സ്റ്റെബിലൈസറുകൾ: ഈ മരുന്നുകൾ ടിടിആർ തന്മാത്രകൾ തെറ്റായി മടക്കുകയോ പൊട്ടുകയോ ചെയ്യുന്നത് തടയുന്നു.
• ഫൈബ്രിൽ ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ: അമിലോയിഡ് പ്രോട്ടീനുകൾ ഒന്നിച്ചു കൂടാൻ തുടങ്ങുമ്പോൾ, അവ ഫൈബ്രിലുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഫൈബർ പോലുള്ള ഘടനകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഈ മരുന്നുകൾ ഫൈബ്രിലുകളുടെ രൂപീകരണം തടയുന്നു.

ഡയാലിസിസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അമിലോയിഡോസിസ്

`(ബീറ്റ-2എം)` പ്രോട്ടീൻ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതിനാൽ `(ഡയാലിസിസ്)` ആവശ്യമുള്ള ആളുകളിൽ ഇത്തരത്തിലുള്ള `(അമൈലോയിഡോസിസ്)` വികസിക്കുന്നു. സാധാരണയായി, നിങ്ങളുടെ വൃക്കകൾ ആ പ്രോട്ടീൻ ഫിൽട്ടർ ചെയ്ത് നീക്കം ചെയ്യുന്നു, പക്ഷേ പതിവായി `(ഡയാലിസിസ്)`` ചെയ്യുന്നതിന് അത് ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. അതുകൊണ്ടാണ് `(ഡയാലിസിസ്)` ചെയ്യുന്ന ആളുകൾക്ക് ഈ രോഗം വരാൻ വർഷങ്ങളെടുക്കുന്നത്. നിലവിൽ, ഇത് ചികിത്സിക്കാൻ രണ്ട് വഴികളുണ്ട്:

• വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കൽ: ആരോഗ്യമുള്ള വൃക്ക എന്നാൽ ഇനി ഡയാലിസിസ് ആവശ്യമില്ല എന്നാണ്, മാറ്റിവയ്ക്കപ്പെട്ട വൃക്കയ്ക്ക് അധിക ബീറ്റാ-2M പ്രോട്ടീൻ ഫിൽട്ടർ ചെയ്യാൻ കഴിയും. വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കൽ ഡയാലിസിസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അമിലോയിഡോസിസ് വഷളാകുന്നത് തടഞ്ഞേക്കാം, പക്ഷേ ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടിയ അമിലോയിഡ് പ്രോട്ടീനും ഇത് നീക്കം ചെയ്യുമോ എന്ന് ഗവേഷകർക്ക് ഉറപ്പില്ല.
• പ്രത്യേക ഫിൽട്ടറുകൾ: സാധാരണ ഡയാലിസിസ് ഫിൽട്ടറുകൾക്ക് ബീറ്റാ-2M പ്രോട്ടീനുകൾ നീക്കം ചെയ്യാൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, അവയെ ഭാഗികമായെങ്കിലും നീക്കം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന പ്രത്യേക ഫിൽട്ടറുകൾ ഉണ്ട്. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഈ ഫിൽട്ടറുകൾ എല്ലാ പ്രോട്ടീനുകളെയും ഫിൽട്ടർ ചെയ്യുന്നില്ല, മാത്രമല്ല അവ മുഴുവൻ ഫിൽട്ടർ ചെയ്യുന്നില്ല. ഇതിനർത്ഥം വർഷങ്ങളോളം ഡയാലിസിസിന് ശേഷവും ഡയാലിസിസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അമിലോയിഡോസിസ് ഒടുവിൽ വികസിച്ചേക്കാം എന്നാണ്.

നിർദ്ദിഷ്ടമല്ലാത്ത ചികിത്സകൾ

കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസ് ഉള്ളവരെ സഹായിക്കുന്ന മറ്റ് നിരവധി ചികിത്സകളും മരുന്നുകളും ഉണ്ട്. ഇവ സാധാരണയായി രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങളെ ചികിത്സിക്കുന്നു, അവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ഹൃദയം മാറ്റിവയ്ക്കൽ: കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസ് മൂലം ഗുരുതരമായ ഹൃദയാഘാതം സംഭവിച്ചവർക്ക് ചിലപ്പോൾ ഹൃദയം മാറ്റിവയ്ക്കൽ ആവശ്യമായി വരും. അമിലോയിഡോസിസിന്റെ കാരണം പരിഹരിക്കപ്പെട്ടതിനു ശേഷമോ ചികിത്സിക്കുന്നതിനോ ശേഷമാണ് ഈ ശസ്ത്രക്രിയ പലപ്പോഴും നടത്തുന്നത്.
• ആൻറി-ആർറിഥ്മിയ മരുന്നുകൾ: ഈ മരുന്നുകൾ ക്രമരഹിതമായ ഹൃദയമിടിപ്പ് തടയാൻ സഹായിക്കുന്നു, അവയിൽ ചിലത് അപകടകരമാകാം.
• ഇംപ്ലാന്റ് ചെയ്യാവുന്ന ഉപകരണങ്ങൾ: ഈ ഉപകരണങ്ങളിൽ പേസ്മേക്കറുകളും ഇംപ്ലാന്റ് ചെയ്യാവുന്ന കാർഡിയോവർട്ടർ ഡിഫിബ്രില്ലേറ്ററുകളും (ഐസിഡി) ഉൾപ്പെടുന്നു. വൈദ്യുതാഘാതം ഏൽപ്പിച്ചും അപകടകരമായ ഹൃദയമിടിപ്പ് തടയുന്നതിലൂടെയും അവ നിങ്ങളുടെ ഹൃദയമിടിപ്പ് നിയന്ത്രിക്കുന്നു.
• ഡൈയൂററ്റിക് മരുന്നുകൾ: ഈ മരുന്നുകൾ പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിലൂടെ ദ്രാവകം നിലനിർത്താൻ (ഹൃദയസ്തംഭനത്തിന്റെ ഒരു സാധാരണ ലക്ഷണം) സഹായിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഗുരുതരമായ വൃക്കരോഗം പോലുള്ള ഒരു അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങൾ ഈ മരുന്നുകൾ കഴിക്കരുത്.
• ഡോക്സിസൈക്ലിൻ : AL അമിലോയിഡോസിസിലെ ലൈറ്റ് ചെയിനുകളും നിങ്ങളുടെ ഹൃദയകോശങ്ങൾക്ക് വിഷമാണ്. വിദഗ്ധർക്ക് ഇപ്പോഴും പൂർണ്ണമായി മനസ്സിലാകാത്ത കാരണങ്ങളാൽ, ആൻറിബയോട്ടിക് ഡോക്സിസൈക്ലിന് ആ വിഷ ഫലങ്ങളെ പ്രതിരോധിക്കാൻ കഴിയും.

ചികിത്സയ്ക്ക് എന്തെങ്കിലും പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടോ?

ഈ രോഗത്തിനുള്ള ചികിത്സയുടെ സങ്കീർണതകളും പാർശ്വഫലങ്ങളും വളരെ വ്യത്യസ്തമാണ്. ചില സാധാരണ സാധ്യതകൾ ചുവടെയുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് സങ്കീർണതകൾ, പാർശ്വഫലങ്ങൾ, മറ്റ് അപകടസാധ്യതകൾ എന്നിവയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് നന്നായി വിശദീകരിക്കാൻ കഴിയും. കാരണം അവർക്ക് നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥ നേരിട്ട് അറിയാം, അതിനാൽ അവർക്ക് നിങ്ങളുടെ പ്രത്യേക സാഹചര്യത്തിന് അനുസൃതമായി അവരുടെ വിവരങ്ങളും വിശദീകരണങ്ങളും ക്രമീകരിക്കാൻ കഴിയും.

ചികിത്സയ്ക്ക് ശേഷം എത്ര പെട്ടെന്ന് എനിക്ക് സുഖം തോന്നും?

കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസിനുള്ള ചികിത്സ സാധാരണയായി നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിൽ മാത്രമായി പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. ചില ചികിത്സകൾ കുറച്ച് ആശ്വാസം നൽകിയേക്കാം, പക്ഷേ ഫലങ്ങൾ താൽക്കാലികമാണ്. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ചികിത്സകൾ പാർശ്വഫലങ്ങൾക്ക് കാരണമായേക്കാം, അത് നിങ്ങളെ കുറച്ചു കാലത്തേക്ക് കൂടുതൽ വഷളാക്കും, എന്നാൽ ആ പാർശ്വഫലങ്ങളുടെ തീവ്രത കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് മരുന്നുകളും മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങളും നൽകാൻ കഴിയും.

ഇത് തടയാനാകുമോ? അതോ അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ കഴിയുമോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, അമിലോയിഡോസിസ് തടയാൻ കഴിയില്ല (ഒരു അപവാദം ഒഴികെ, താഴെ കാണുക). പാരമ്പര്യമല്ലാത്ത അമിലോയിഡോസിസിന്റെ കാരണം അജ്ഞാതമായതിനാൽ, അത് തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല. പാരമ്പര്യ അമിലോയിഡോസിസും തടയാൻ കഴിയില്ല, കാരണം ഇത് നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഡിഎൻഎയിലാണ്.

ഡയാലിസിസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസ് മാത്രമാണ് ഇതിനൊരപവാദം. ദീർഘനാളായി ഡയാലിസിസ് നടത്തിയിട്ടില്ലെങ്കിലോ ബീറ്റാ-2M പ്രോട്ടീനുകളുടെ അടിഞ്ഞുകൂടൽ തടയാൻ പ്രത്യേക ഫിൽട്ടറുകൾ ഉപയോഗിക്കുമ്പോഴോ ഈ അവസ്ഥ തടയാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ഫിൽട്ടറുകൾ സാധാരണയായി അടിഞ്ഞുകൂടലിനെ പൂർണ്ണമായും തടയുന്നില്ല, അതായത് അവ പലപ്പോഴും രോഗത്തിന്റെ ആരംഭം വൈകിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു മാർഗം മാത്രമാണ്.

ഈ രോഗത്തിനുള്ള സാധ്യതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസ് ഒരു പുരോഗമന രോഗമാണ്, ഹൃദയസ്തംഭനത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ക്രമേണ വഷളാകുന്നു. ഒടുവിൽ, ഈ രോഗം നിങ്ങളുടെ ഹൃദയത്തെ ദുർബലപ്പെടുത്തി, അതിന് പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയാത്ത അവസ്ഥയിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, രോഗ സാധ്യത വളരെ മോശമായിരിക്കും.

ചികിത്സയില്ലാതെ, AL അമിലോയിഡോസിസ് ഉള്ളവരുടെ ശരാശരി അതിജീവന സമയം എട്ട് മാസത്തിൽ താഴെയാണ്. ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ കേസുകൾ ഉള്ളവർക്ക് ഇത് മൂന്ന് മുതൽ ആറ് മാസം വരെയാകാം. ATTR അമിലോയിഡോസിസ് ഉള്ളവർക്ക്, ശരാശരി അതിജീവന സമയം രണ്ട് മുതൽ അഞ്ച് വർഷം വരെയാണ്. ATTR അമിലോയിഡോസിസ് ഉള്ള കുടുംബങ്ങൾക്ക് ചികിത്സ ലഭിക്കാത്തവരുടെ സ്ഥിതി കൂടുതൽ മോശമാണ്, ശരാശരി അതിജീവന സമയം രണ്ട് മുതൽ മൂന്ന് വർഷം വരെയാണ്.

എനിക്ക് എങ്ങനെ എന്നെത്തന്നെ പരിപാലിക്കാനും എന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാനും കഴിയും?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, അമിലോയിഡോസിസ് വികസിച്ച ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം സഹായിക്കാൻ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങളൊന്നുമില്ല. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കണം. കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള എല്ലാവർക്കും രോഗം വരില്ലെങ്കിലും, നിങ്ങൾക്ക് അത് വികസിപ്പിക്കാൻ കഴിയുമോ എന്ന് അറിയേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. അങ്ങനെ, നിങ്ങൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരാകാനും നേരത്തെ ചികിത്സ ആരംഭിക്കാനും കഴിയും.

നിങ്ങൾക്ക് `(കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസ്)` ഉണ്ടെങ്കിൽ, മരുന്നുകളെയും ചികിത്സയെയും കുറിച്ചുള്ള ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ പാലിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഈ മരുന്നുകളിൽ പലതും വളരെ നിർദ്ദിഷ്ട രീതികളിലാണ് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്, അവ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കണമെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ പറയുന്നതുപോലെ കൃത്യമായി കഴിക്കേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത് അല്ലെങ്കിൽ അടിയന്തിര പരിചരണം തേടേണ്ടത്?

കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസ് ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, ഡോക്ടർ പതിവായി തുടർ പരിശോധനകൾ നടത്തും. നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയുടെ കാഠിന്യം അനുസരിച്ച്, നിങ്ങൾ കൂടുതൽ തവണ ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടി വന്നേക്കാം.

ഏതൊക്കെ ലക്ഷണങ്ങളാണ് വൈദ്യസഹായം തേടേണ്ടതെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് പറയും. എന്നിരുന്നാലും, പൊതുവേ, ഇനിപ്പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ ഡോക്ടറെ വിളിക്കുക:

• ഇരിക്കുമ്പോഴോ നിൽക്കുമ്പോഴോ തലകറക്കം അല്ലെങ്കിൽ ക്ഷീണം തോന്നൽ: ഇതിനെ "ഓർത്തോസ്റ്റാറ്റിക് ഹൈപ്പോടെൻഷൻ" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. എഴുന്നേൽക്കുമ്പോൾ കുറഞ്ഞ രക്തസമ്മർദ്ദം തലച്ചോറിലേക്ക് പോകുന്ന രക്തത്തിന്റെ അളവ് കുറയ്ക്കുന്നതിനാലാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.
• കൈകാലുകളുടെയോ വയറിന്റെയോ വീക്കം: ഇത് സാധാരണയായി ദ്രാവകം നിലനിർത്തൽ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്.
• പെട്ടെന്ന്, ഗണ്യമായി ശരീരഭാരം കുറയൽ: ഇത് ഒരു പ്രധാന ലക്ഷണമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങൾ ശരീരഭാരം കുറയ്ക്കാൻ ശ്രമിക്കാത്തപ്പോൾ.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ER (എമർജൻസി റൂം) ലേക്ക് പോകേണ്ടത്?

കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസ് നിങ്ങളുടെ ഹൃദയത്തിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ സാരമായി ബാധിക്കുമെന്നതിനാൽ, ചില ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് ഉടനടി വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമാണെന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്നു.അത് അത്യാവശ്യമാണ്. അവയിൽ ചിലത് ഇവയാണ്:

• ഹൃദയമിടിപ്പ് അനുഭവപ്പെടുന്നു.
• അസാധാരണമാംവിധം വേഗതയേറിയതോ, മന്ദഗതിയിലുള്ളതോ, അല്ലെങ്കിൽ ക്രമരഹിതമായതോ ആയ ഹൃദയമിടിപ്പ്.
• ഏതെങ്കിലും കാരണത്താൽ ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.

ഒടുവിൽ, ചില പ്രധാന കാര്യങ്ങൾ (Take-Home സന്ദേശം)

കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസ് യഥാർത്ഥത്തിൽ അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്, പക്ഷേ അതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഓർക്കുക, ഈ രോഗം സാവധാനത്തിൽ പുരോഗമിക്കുമെങ്കിലും, നേരത്തെയുള്ള കണ്ടെത്തലും ശരിയായ ചികിത്സയും നിങ്ങളുടെ ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനും ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും വളരെയധികം സഹായിക്കും.

ചിലപ്പോൾ അവയവം മാറ്റിവയ്ക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ഈ അവസ്ഥ ഭേദമാക്കാൻ കഴിയും. പുതിയ മരുന്നുകളുടെയും ചികിത്സകളുടെയും സഹായത്താൽ, ഈ രോഗമുള്ള പലർക്കും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും രോഗം വികസിച്ചതിനു ശേഷവും വർഷങ്ങളോളം ജീവിക്കാനും കഴിയും.

ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും സംശയങ്ങളോ ചോദ്യങ്ങളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, തീർച്ചയായും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക . അവർക്ക് നിങ്ങൾക്ക് ശരിയായ ഉപദേശം നൽകാൻ കഴിയും. ഭയപ്പെടേണ്ട, വിവരങ്ങൾ ശേഖരിക്കുക, ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുക. നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല.

` കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസ്, കാർഡിയാക് അമിലോയിഡോസിസ്, പ്രോട്ടീൻ നിക്ഷേപം, ഹൃദ്രോഗം, ഹൃദ്രോഗ ലക്ഷണങ്ങൾ, അമിലോയിഡോസിസ് ചികിത്സ, എഎൽ അമിലോയിഡോസിസ്, എടിടിആർ അമിലോയിഡോസിസ്, ഹൃദ്രോഗം