ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് നിങ്ങൾ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ: ലളിതമായ വാക്കുകളിൽ കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ്.

നിങ്ങളും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിയും ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിനെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുകയാണോ? അതോ നിങ്ങൾ ഇതിനകം ഗർഭിണിയാണോ? അപ്പോൾ ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്ന കാര്യങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടതായിരിക്കും. ചിലപ്പോൾ, നമ്മൾ പൂർണ്ണമായും ആരോഗ്യവാന്മാരാണെങ്കിൽ പോലും, നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ, അതായത്, നമ്മുടെ ജീനുകളിൽ, ചില രോഗങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മറഞ്ഞിരിക്കുന്ന മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഒരു പ്രത്യേക രോഗത്തിന്റെ 'വാഹകൻ' എന്ന് നമ്മൾ പറയപ്പെടുമ്പോഴാണ് ഇത്. ഇന്ന് നമ്മൾ 'വാഹക സ്ക്രീനിംഗ്' എന്നതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നു, അത് നമ്മൾ ഒരു വാഹകനാണോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ നടത്തുന്നു.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഒരു 'കാരിയർ' ആകുക എന്നതിന്റെ അർത്ഥമെന്താണ്?

ഒന്ന് ആലോചിച്ചു നോക്കൂ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ സ്വഭാവത്തിനും (ഉദാ: മുടിയുടെ നിറം, കണ്ണിന്റെ നിറം), നമുക്ക് ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ട്. ഒന്ന് നമുക്ക് നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് നമ്മുടെ അച്ഛനിൽ നിന്നും ലഭിക്കുന്നു. ഒരു പ്രത്യേക രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളിൽ ഒന്നിൽ ചെറിയ വൈകല്യമോ മാറ്റമോ (രോഗകാരി വകഭേദം) ഉള്ള ഒരാളെയാണ് 'വാഹകൻ' എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

പക്ഷേ, ജീനിന്റെ മറ്റേ പകർപ്പ് ആരോഗ്യമുള്ളതായതിനാൽ, അത് വൈകല്യമുള്ളവന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ 'കീഴടക്കുന്നു'. അതിനാൽ നിങ്ങൾ ഒരു ലക്ഷണങ്ങളും കാണിക്കുന്നില്ല. നിങ്ങൾ ആരോഗ്യവാനാണ്. എന്നാൽ ഈ വൈകല്യമുള്ള ജീൻ നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറാൻ നിങ്ങൾക്ക് സാധ്യതയുണ്ട്. അതാണ് നിങ്ങളെ 'വാഹകൻ' എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

മിക്കപ്പോഴും, ഈ കാരിയർ പരിശോധനകൾ 'ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ്' രീതിയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന രോഗങ്ങളെയാണ് അന്വേഷിക്കുന്നത്. അതായത്, ഒരു കുട്ടിക്ക് രോഗം വരണമെങ്കിൽ, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും രോഗത്തിന്റെ വാഹകരായിരിക്കണം. മിക്ക കേസുകളിലും, തങ്ങൾ ഒരു വാഹകനാണെന്ന് ആർക്കും അറിയില്ല. കുടുംബത്തിലെ ആർക്കും ഈ രോഗം ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല എന്നതാണ് ഇതിന് കാരണം.

ഇതിനുപുറമെ, 'എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ്' അവസ്ഥകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു തരം ജനിതക രോഗങ്ങളുണ്ട്. ഇവ ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ വഴി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ചില കാരിയർ പരിശോധനകളിലൂടെയും ഇവ പരിശോധിക്കപ്പെടുന്നു.

ഈ കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ് എപ്പോഴാണ് നടത്തുന്നത്? എന്തുകൊണ്ട് ഇത് പ്രധാനമാണ്?

ഈ പരിശോധന നടത്താൻ ഏറ്റവും നല്ലതും ഉചിതവുമായ സമയം ഗർഭിണിയാകാൻ പദ്ധതിയിടുന്നതിന് മുമ്പാണ്. അങ്ങനെ, ഫലങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, യാതൊരു ആശങ്കയും കൂടാതെ, മനസ്സമാധാനത്തോടെ നിങ്ങളുടെ ഭാവിയെക്കുറിച്ച് തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് ധാരാളം സമയം ലഭിക്കും.

സങ്കൽപ്പിക്കുക, നിങ്ങൾ രണ്ടുപേരും ഒരേ രോഗത്തിന്റെ വാഹകരാണെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങൾക്ക് വ്യത്യസ്ത ഓപ്ഷനുകൾ ചിന്തിക്കാം.

• മറ്റൊരാളുടെ അണ്ഡമോ ബീജമോ ഉപയോഗിച്ച് ഒരു കുട്ടിയെ സൃഷ്ടിക്കൽ (ദാതാവിന്റെ അണ്ഡങ്ങളോ ബീജമോ ഉപയോഗിച്ച് IVF).
• പ്രീഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക പരിശോധനയിൽ ഭ്രൂണത്തിന്റെ ജീനുകൾ പരിശോധിച്ച് ഗർഭാശയത്തിൽ ആരോഗ്യകരമായ ഒരു ഭ്രൂണം മാത്രം സ്ഥാപിക്കുന്നു.
• ഒരു കുട്ടിയുടെ ദത്തെടുക്കൽ.

ഗർഭിണിയാകുന്നതിന് മുമ്പ് നിങ്ങൾക്ക് ഈ പരിശോധന നടത്താൻ കഴിഞ്ഞില്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഗർഭത്തിൻറെ ആദ്യ ത്രിമാസത്തിൽ പോലും ഇത് ചെയ്യാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, ഫലങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി നിങ്ങളുടെ ഭാവി ഗർഭം ആസൂത്രണം ചെയ്യാനും ആവശ്യമെങ്കിൽ, കുഞ്ഞിന്റെ അവസ്ഥ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് അമ്നിയോസെന്റസിസ് പോലുള്ള കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ നടത്താനും നിങ്ങൾക്ക് അവസരം ലഭിക്കും.

ഏതൊക്കെ രോഗങ്ങളാണ് ഈ പരിശോധനയിലൂടെ കണ്ടെത്തുന്നത്?

കാരിയർ പരിശോധന നിരവധി സാധാരണ ജനിതക രോഗങ്ങൾക്കായി തിരയുന്നു. അവയിൽ ചിലത് ഇവയാണ്:

• സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്
• അരിവാൾ കോശ രോഗം
• തലസീമിയ - ശ്രീലങ്കയിൽ ഇത് താരതമ്യേന സാധാരണമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്.
• ടെയ്-സാക്സ് രോഗം
• ഫ്രാഗൈൽ എക്സ് സിൻഡ്രോം

ഇവ കൂടാതെ, 'എക്സ്പാൻഡഡ് കാരിയർ ടെസ്റ്റിംഗ്' എന്ന പേരിൽ ഇപ്പോൾ നിരവധി പരിശോധനകൾ ലഭ്യമാണ്, ഇവയ്ക്ക് ഒരേസമയം മറ്റ് ഡസൻ കണക്കിന് രോഗങ്ങൾ പരിശോധിക്കാൻ കഴിയും. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, ആ രോഗത്തിനായി ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ള ഒരു പരിശോധനയും നിങ്ങൾക്ക് നടത്താം (ടാർഗെറ്റഡ് കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ്). ഇതെല്ലാം നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി ചർച്ച ചെയ്ത് തീരുമാനിക്കാം.

ഈ ടെസ്റ്റ് എങ്ങനെയാണ് നടത്തുന്നത്? അതൊരു വലിയ കാര്യമാണോ?

ഈ പരിശോധന സാധാരണയായി ഇനിപ്പറയുന്ന രീതികളിൽ ഒന്ന് ഉപയോഗിച്ചാണ് നടത്തുന്നത്:

• രക്തപരിശോധന: നിങ്ങളുടെ കൈയിൽ നിന്ന് ചെറിയ അളവിൽ രക്തം എടുക്കുന്നു.
• ഉമിനീർ പരിശോധന: നിങ്ങളുടെ ഉമിനീരിന്റെ ഒരു ചെറിയ അളവ് ഒരു ട്യൂബിൽ ശേഖരിക്കപ്പെടുന്നു.
• ടിഷ്യു ടെസ്റ്റ്: കവിളിന്റെ ഉൾഭാഗം തുടയ്ക്കാൻ ഒരു ചെറിയ സ്വാബ് ഉപയോഗിക്കുന്നു .

ഉമിനീരിൽ നിന്നോ കവിൾ സ്വാബിൽ നിന്നോ ഒരു സാമ്പിൾ എടുക്കുകയാണെങ്കിൽ, പരിശോധനയ്ക്ക് മുമ്പ് കുറച്ച് സമയത്തേക്ക് ഭക്ഷണം കഴിക്കുകയോ കുടിക്കുകയോ ചെയ്യരുതെന്ന് നിങ്ങളെ ഉപദേശിച്ചേക്കാം. അതല്ലാതെ, പ്രത്യേക തയ്യാറെടുപ്പ് ആവശ്യമില്ല.

ഫലങ്ങൾ എന്താണ് പറയുന്നത്? നമ്മൾ അത് എങ്ങനെ മനസ്സിലാക്കും?

നിങ്ങളുടെ സാമ്പിൾ പരിശോധനയ്ക്കായി ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക ലാബിലേക്ക് അയയ്ക്കുന്നു. ഫലങ്ങൾ വരാൻ കുറച്ച് ദിവസങ്ങളോ ആഴ്ചകളോ എടുത്തേക്കാം.

ഫലം 'നെഗറ്റീവ്' ആണെങ്കിൽ...

അതായത്, നിങ്ങളെ പരിശോധിച്ച രോഗങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ നിങ്ങളിൽ കണ്ടെത്തിയില്ല എന്നാണ്. അതായത്, നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് ആ രോഗങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവാണ്. എന്നാൽ ഇത് 100% പൂജ്യമാണെന്ന് പറയാനാവില്ല, കാരണം ഈ പരിശോധനകൾക്ക് എല്ലാ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളും കണ്ടെത്താൻ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല. എന്നാൽ അപകടസാധ്യത വളരെ കുറവാണെന്ന് അറിയുന്നത് നിങ്ങൾക്ക് വലിയ ആശ്വാസം നൽകും.

ഫലം 'പോസിറ്റീവ്' ആണെങ്കിൽ...

അതായത് നിങ്ങള്‍ ഒന്നോ അതിലധികമോ ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ വാഹകരാണെന്നാണ്. ഇത് കേള്‍ക്കുമ്പോള്‍ പരിഭ്രാന്തരാകരുത്. നിങ്ങള്‍ക്ക് ഒരു രോഗമുണ്ടെന്ന് ഇതിനര്‍ത്ഥമില്ല. നിങ്ങള്‍ ഇപ്പോഴും ആരോഗ്യവാനാണ്.

എന്നാൽ ഈ സമയത്ത് ചെയ്യേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിയെയും രോഗത്തിനായി പരിശോധിക്കുക എന്നതാണ്.

നിങ്ങൾ രണ്ടുപേരും ഒരേ രോഗത്തിന്റെ വാഹകരാണെങ്കിലോ?

ഇവിടെയാണ് നമ്മൾ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കേണ്ടത്. നിങ്ങളും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിയും ഒരേ ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് രോഗത്തിന്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്കുള്ള ഓരോ കുട്ടിക്കും ഇത് ബാധിക്കപ്പെടാനുള്ള സാധ്യതകൾ ഇതാ:

ഈ ഫലങ്ങൾ ലഭിച്ചുകഴിഞ്ഞാൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ ജനിതക രോഗങ്ങളിൽ പ്രത്യേക പരിശീലനവും അറിവും ഉള്ള ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറുടെ അടുത്തേക്ക് റഫർ ചെയ്യും. അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾ സാഹചര്യം കൂടുതൽ വിശദീകരിക്കുകയും നിങ്ങളുടെ ചോദ്യങ്ങൾക്ക് ഉത്തരം നൽകുകയും സാധ്യമായ അടുത്ത ഘട്ടങ്ങളെക്കുറിച്ച് ചർച്ച ചെയ്യുകയും ചെയ്യും.

ഈ പരിശോധനയ്ക്ക് എന്തെങ്കിലും അപകടസാധ്യതകളുണ്ടോ?

രക്തം എടുക്കുമ്പോൾ നേരിയ വേദന അനുഭവപ്പെടുന്നതൊഴിച്ചാൽ ശാരീരികമായി വലിയ അപകടങ്ങളൊന്നുമില്ല.

പക്ഷേ, മാനസിക വശത്തെക്കുറിച്ചും നിങ്ങൾ ചിന്തിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ചില ആളുകൾക്ക് പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരാകുന്നതിലും ഫലങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നതിലും അൽപ്പം സമ്മർദ്ദവും ഉത്കണ്ഠയും തോന്നിയേക്കാം. വളരെ അപൂർവമായി, നിങ്ങൾ രോഗകാരി മാത്രമല്ല, വളരെ നേരിയ രൂപത്തിലുള്ള രോഗവുമാണെന്ന് നിങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയേക്കാം. അതിനാൽ പരിശോധനയ്ക്ക് മുമ്പ് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി ഇതിനെക്കുറിച്ച് തുറന്നു സംസാരിക്കുക. നിങ്ങൾക്ക് വൈകാരികമായി അസ്വസ്ഥത അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, അതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് പറയാൻ മടിക്കരുത്.