കൗഡൻ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് അറിയാമോ? നമുക്ക് അതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി സംസാരിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ അസാധാരണമായ ചെറിയ മുഴകൾ ഉണ്ടാകുന്നത് നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ഒരാൾക്ക് വളരെ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ കാൻസർ വന്നതായി നിങ്ങൾ കേട്ടിട്ടുണ്ടാകാം. ചിലപ്പോൾ ഇവയ്ക്ക് പിന്നിൽ ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയുണ്ട്. അത്തരമൊരു അവസ്ഥയാണ് കൗഡൻ സിൻഡ്രോം. ഇന്ന് നമ്മൾ ഇതിനെക്കുറിച്ച് കുറച്ചുകൂടി വിശദമായി സംസാരിക്കണോ?

കൗഡൻ സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, കൗഡൻ സിൻഡ്രോം എന്നത് നമ്മുടെ ജീനുകളിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആളുകൾക്ക് അർബുദമല്ലാത്ത, ട്യൂമർ പോലുള്ള വളർച്ചകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. എന്നിരുന്നാലും, അവർക്ക് ചിലതരം അർബുദങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത അൽപ്പം കൂടുതലാണ്.

ഇത് എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ശരിക്കും അങ്ങനെയല്ല. കൗഡൻ സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ അവസ്ഥ വളരെ അപൂർവമാണ് . മെഡിക്കൽ വിദഗ്ധരുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ, ഇത് ഏകദേശം രണ്ട് ലക്ഷം പേരിൽ ഒരാൾക്ക് സംഭവിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ഇതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ നന്നായി അറിയപ്പെടാത്തതിനാൽ, ഇത് രോഗനിർണയം നടത്താതെ പോയേക്കാം.

അപ്പോൾ കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ഒരു കാൻസറാണോ?

ഇല്ല, കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ക്യാൻസറല്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആളുകൾക്ക് ചിലതരം അർബുദങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ് , കൂടാതെ അവർക്ക് സാധാരണയേക്കാൾ ചെറുപ്പത്തിലും (ആദ്യകാല ആരംഭം) വികസിക്കാം. 'നേരത്തെ ആരംഭം' എന്നാൽ രോഗം സാധാരണയേക്കാൾ ചെറുപ്പത്തിൽ വികസിക്കുന്നു എന്നാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു സ്ത്രീക്ക് 40 വയസ്സിന് മുമ്പ് സ്തനാർബുദം ഉണ്ടായേക്കാം. സാധാരണയായി 60 വയസ്സിന് മുമ്പ് സ്തനാർബുദം കാണാറില്ല. ഈ അവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മറ്റ് തരത്തിലുള്ള അർബുദങ്ങളുണ്ട്:

• എൻഡോമെട്രിയൽ കാൻസർ (ഗർഭാശയ അർബുദം)
• തൈറോയ്ഡ് കാൻസർ (പ്രത്യേകിച്ച് `ഫോളികുലാർ തൈറോയ്ഡ് കാൻസർ` എന്നറിയപ്പെടുന്ന തരം)
• കൊളോറെക്ടൽ കാൻസർ
• വൃക്ക കാൻസർ
• മെലനോമ, ഒരു ത്വക്ക് അർബുദം

കൗഡൻ സിൻഡ്രോമും PTEN ഹാർമറ്റോമ ട്യൂമർ സിൻഡ്രോമും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?

ഇത് അൽപ്പം ആഴത്തിലുള്ള വിഷയമാണ്, പക്ഷേ ഞാൻ ലളിതമായി പറയാം. `PTEN` ജീനിലെ മാറ്റങ്ങൾ (മ്യൂട്ടേഷനുകൾ) മൂലമുണ്ടാകുന്ന പാരമ്പര്യ ലക്ഷണങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ് `PTEN ഹാർമറ്റോമ ട്യൂമർ സിൻഡ്രോം (PHTS)`. കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള നാലിൽ ഒരാൾക്ക് `PTEN` ജീനിൽ ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.

എന്നിരുന്നാലും, രണ്ടിന്റെയും ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ സാമ്യമുള്ളതിനാൽ, നിങ്ങൾക്ക് കൗഡൻ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ സമാനമായ ഒരു അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ PHTS ഉള്ളതുപോലെ പരിഗണിക്കും. കാരണം, രണ്ടിലും കാൻസറിനുള്ള നേരത്തെയുള്ള പരിശോധനകൾ പ്രധാനമാണ്.

കൗഡൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും ശരീരത്തിൽ 20-കളിലാണ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നത്. ചില ആളുകൾ വൈദ്യോപദേശം തേടുമ്പോഴാണ് തങ്ങൾക്ക് കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നത്, ഹാമർട്ടോമസ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന മുഴകൾ മൂലമോ അല്ലെങ്കിൽ ചെറുപ്പത്തിൽ ഉണ്ടാകുന്ന കാൻസർ മൂലമോ ആകാം.

കൗഡൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണവും പ്രമുഖവുമായ സവിശേഷതയാണ് ഹാമർട്ടോമകൾ ('ഹ-മ-ടു-മാസ്' എന്ന് ഉച്ചരിക്കുന്നത്). അവ അർബുദമല്ലാത്ത, ട്യൂമർ പോലുള്ള വളർച്ചകളാണ്. ശരീരത്തിന്റെ ഏത് ഭാഗത്തും, ആന്തരികമായും ബാഹ്യമായും ഇവ വികസിക്കാം. കഴുത്ത്, മുഖം, തലയോട്ടി എന്നിവിടങ്ങളിലാണ് ഇവ സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്നത്.

മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ട്:

• സാധാരണയേക്കാൾ വലിപ്പമുള്ള തല (മാക്രോസെഫാലി) .
• ചർമ്മത്തിൽ ചെറുതും മിനുസമാർന്നതുമായ മുഴകൾ (ട്രൈക്കിലെമ്മോമസ്).
• പാദങ്ങളുടെ ഉള്ളങ്കാൽ, കൈപ്പത്തി, കൈകളുടെ പിൻഭാഗം എന്നിവിടങ്ങളിൽ കുമിളകൾ പോലുള്ള വ്യക്തമായ മുഴകൾ (അക്രൽ കെരാട്ടോസിസ്).
• നാക്ക്, മോണ, തൊണ്ടയുടെ പിൻഭാഗം, ടോൺസിലുകൾ ("ഓറൽ പാപ്പിലോമറ്റോസിസ്") എന്നിവയിൽ അരിമ്പാറ പോലുള്ള വളർച്ചകൾ.

എന്നാൽ ഇത് ഓർമ്മിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്: ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ചിലത് ഉണ്ടെന്നതുകൊണ്ട് നിങ്ങൾക്ക് കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല. ഈ പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങളെല്ലാം കൂടിച്ചേർന്നാൽ ഡോക്ടർമാർ സാധാരണയായി ഈ അവസ്ഥയെ സംശയിക്കും.

കൗഡൻ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ചില ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങൾ എങ്ങനെ വളരുന്നു, വിഭജിക്കുന്നു, മരിക്കുന്നു എന്നിവയെ നിയന്ത്രിക്കുന്നത് ജീനുകളാണ്. കൗഡൻ സിൻഡ്രോമിൽ, ഈ ജീനുകളിലെ ഒരു തകരാറുമൂലം, അസാധാരണമായ കോശങ്ങൾ നിയന്ത്രണാതീതമായി വളരുകയും അവ വളരേണ്ട സമയത്ത് നിലനിൽക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഒടുവിൽ, ഈ കോശങ്ങൾ ഒന്നിച്ചുചേർന്ന് ഹാർമറ്റോമസ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന ക്യാൻസറല്ലാത്ത മുഴകൾ രൂപപ്പെടുന്നു.

ഈ കാൻസറിനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന ജനിതക മാറ്റങ്ങളെക്കുറിച്ച്, കൗഡൻ സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജീനുകളെക്കുറിച്ച് ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഇപ്പോഴും ഗവേഷണം നടത്തിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ചില ആളുകൾക്ക് `PTEN` ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഇല്ല. വളരെ കുറച്ച് ആളുകളിൽ, `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN`, `SEC23B` തുടങ്ങിയ മറ്റ് ജീനുകളിലും മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. അതിനാൽ, മെഡിക്കൽ ഗവേഷകർ ഇത് തുടർന്നും പരിശോധിക്കുന്നു.

ഇത് തലമുറകളിലൂടെ എങ്ങനെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു?

കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഒരു "ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് പാറ്റേൺ" രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. ഇതിനർത്ഥം നിങ്ങളുടെ ജൈവിക മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ഒരു സാധാരണ ജീനും മറ്റേ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ഒരു മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു എന്നാണ്. ഇതിനർത്ഥം ഓരോ കുട്ടിക്കും മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണെന്നാണ്.

കൗഡൻ സിൻഡ്രോമിനുള്ള അപകട ഘടകങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇതുവരെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുള്ള ഒരേയൊരു പ്രധാന അപകട ഘടകം കുടുംബ ചരിത്രമാണ് . അതായത് നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്കും അത് വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

ഈ അവസ്ഥയുടെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിങ്ങൾക്ക് കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ചിലതരം അർബുദങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. കൂടാതെ, നിങ്ങൾക്ക് ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ അർബുദം വരാം , അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ ജീവിതകാലത്ത് ഒന്നിലധികം തരം അർബുദങ്ങൾ വരാം .ഇത് വ്യത്യസ്ത സമയങ്ങളിൽ സംഭവിക്കാം, അതിനാൽ എപ്പോൾ, എത്ര തവണ കാൻസർ പരിശോധന നടത്തണം എന്നതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ഡോക്ടർമാർ കൗഡൻ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

കൗഡൻ സിൻഡ്രോം എന്നത് നിരവധി ലക്ഷണങ്ങളും അനുബന്ധ അവസ്ഥകളുമുള്ള ഒരു സങ്കീർണ്ണ രോഗമാണ്. നിങ്ങൾക്ക് ഇവയിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ പോലും, നിങ്ങൾക്ക് കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല.

കൗഡൻ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാൻ , പാരമ്പര്യ കാൻസർ സിൻഡ്രോമുകളിൽ വൈദഗ്ദ്ധ്യം നേടിയ ഡോക്ടർമാർ വികസിപ്പിച്ചെടുത്ത ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് മാനദണ്ഡങ്ങളുമായി ഡോക്ടർമാർ നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയെ താരതമ്യം ചെയ്യുന്നു. ഈ പ്രക്രിയയിൽ, നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥ പ്രധാന മാനദണ്ഡങ്ങളുമായും ചെറിയ മാനദണ്ഡങ്ങളുമായും പൊരുത്തപ്പെടുന്നു. ഈ മാനദണ്ഡങ്ങളുടെ ഒരു പ്രത്യേക സംയോജനം നിങ്ങൾക്കുണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു.

താഴെ പറയുന്ന സാഹചര്യങ്ങളിൽ നിങ്ങൾക്ക് കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് ഡോക്ടർമാർ സംശയിച്ചേക്കാം:

• `മാക്രോസെഫാലി` (വലിയ തല) കൂടാതെ, മൂന്ന് പ്രധാന മാനദണ്ഡങ്ങളുണ്ട് .
• ഒരു പ്രധാന മാനദണ്ഡമോ മൂന്ന് ചെറിയ മാനദണ്ഡങ്ങളോ ഉണ്ടായിരിക്കുക.
• നാല് ചെറിയ മാനദണ്ഡങ്ങൾ ഉണ്ടായിരിക്കുക.
• നിങ്ങളുടെ ബന്ധുക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് കൗഡൻ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ ബന്നയൻ-റൈലി-റുവൽകാബ സിൻഡ്രോം (BRRS) പോലുള്ള അനുബന്ധ അവസ്ഥയുണ്ട്.

കൗഡൻ സിൻഡ്രോമിനുള്ള മാനദണ്ഡം

ഡോക്ടർമാർ പരിഗണിക്കുന്ന പ്രധാനപ്പെട്ടതും ചെറുതുമായ ചില മാനദണ്ഡങ്ങൾ ഇതാ:

പ്രധാന മാനദണ്ഡങ്ങൾ:

• സ്തനാർബുദം
• എൻഡോമെട്രിയൽ കാൻസർ
• ഫോളികുലാർ തൈറോയ്ഡ് കാൻസർ
• ദഹനനാളത്തിൽ (GI) ധാരാളം ഹാമർട്ടോമകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്.
• മാക്രോസെഫാലി - (തലയുടെ ചുറ്റളവ് ഒരു നിശ്ചിത മൂല്യത്തിൽ കൂടുതലാണ്)
• ഗ്ലാൻസ് ലിംഗത്തിൽ കറുത്ത പാടുകളുടെ (പിഗ്മെന്റഡ് മാക്കുലുകൾ) സാന്നിധ്യം.
• ഒരു തൊലി കഷണം എടുത്ത് പരിശോധിക്കുമ്പോൾ (ബയോപ്സി), അതിൽ `ട്രൈക്കിലെമ്മോമ'യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു.
• കൈകളിലും കാലുകളിലും ധാരാളം കട്ടിയുള്ള ചർമ്മം (പാൽമോപ്ലാന്റാർ കെരാട്ടോസിസ്) ഉണ്ടാകുന്നത്.
• വായ്ക്കുള്ളിൽ (ഓറൽ മ്യൂക്കോസൽ) അരിമ്പാറ പോലുള്ള വളർച്ചകൾ (`പാപ്പിലോമാറ്റോസിസ്`) ധാരാളം ഉണ്ടാകുന്നത്.
• മുഖത്തിന്റെ ത്വക്കിൽ അരിമ്പാറ പോലുള്ള മുഴകൾ (`papules`) ധാരാളമായി ഉണ്ടാകൽ (`ത്വക്കിലെ മുഖക്കുരു`)

ചെറിയ മാനദണ്ഡങ്ങൾ:

• വൻകുടൽ കാൻസർ
• അന്നനാളത്തിലെ ഗ്ലൈക്കോജെനിക് അകാന്തോസിസ് (അന്നനാളത്തിൽ സംഭവിക്കുന്ന ഒരു പ്രത്യേക അവസ്ഥയാണിത്)
• ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ
• പഠന വൈകല്യങ്ങൾ
• പാപ്പില്ലറി തൈറോയ്ഡ് കാൻസർ
• തൈറോയ്ഡ് പ്രശ്നങ്ങൾ (ഉദാ: ഗോയിറ്റർ, അഡിനോമ)
• വൃക്ക കാൻസർ
• ഫാറ്റി ട്യൂമറുകൾ (`ലിപ്പോമസ്`)
• ദഹനവ്യവസ്ഥയിൽ ഒരൊറ്റ 'ഹാമറ്റോമ' ഉണ്ടാകുന്നത്
• വൃഷണങ്ങളിൽ കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടൽ ("ടെസ്റ്റിക്യുലാർ ലിപ്പോമാറ്റോസിസ്")

നിങ്ങൾക്ക് കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് ഡോക്ടർ കരുതുന്നുവെങ്കിൽ, അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾ നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുകയും നിങ്ങൾക്ക് ജനിതകമാറ്റം ഉണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് ഉത്തരവിടുകയും ചെയ്തേക്കാം.

ഈ അവസ്ഥ നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടെന്ന് തോന്നിയാൽ നിങ്ങൾ എന്തുചെയ്യണം?

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ജനിതക വിദഗ്ദ്ധനെ കണ്ട് ഉപദേശം തേടേണ്ടത് പ്രധാനമാണ് . PTEN ജീൻ പരിശോധന പോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യണോ വേണ്ടയോ എന്ന് അവർക്ക് തീരുമാനിക്കാൻ കഴിയും. ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറുടെ അടുത്തേക്ക് നിങ്ങളെ റഫർ ചെയ്യാനും അവർക്ക് കഴിയും. PTEN മ്യൂട്ടേഷൻ പോലുള്ള ജനിതക അവസ്ഥകൾ നിങ്ങളെ എങ്ങനെ ബാധിച്ചേക്കാമെന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ ജനിതക കൗൺസിലർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും. PTEN ഹാർമറ്റോമ ട്യൂമർ സിൻഡ്രോം (PHTS) ഉണ്ടെങ്കിൽ ജനിതക പരിശോധനയുടെ ഫലങ്ങളും നിങ്ങൾക്ക് എന്ത് കാൻസർ സ്ക്രീനിംഗുകൾ ആവശ്യമായി വരാമെന്നും അവർക്ക് വിശദീകരിക്കാൻ കഴിയും. കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയായതിനാൽ, PHTS, കൗഡൻ സിൻഡ്രോം എന്നിവയിൽ വൈദഗ്ദ്ധ്യമുള്ള ഒരു ടീമിനെയോ കേന്ദ്രത്തെയോ കണ്ടെത്തുന്നത് നല്ലതാണ്.

കൗഡൻ സിൻഡ്രോമിനെ ഡോക്ടർമാർ എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

കൗഡൻ സിൻഡ്രോം എന്നത് ചർമ്മപ്രശ്നങ്ങൾ, കാൻസർ എന്നിവയുൾപ്പെടെ വിവിധ അവസ്ഥകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു അവസ്ഥയാണ്. പലപ്പോഴും, ഈ സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മറ്റൊരു അവസ്ഥയ്ക്ക് ചികിത്സ തേടുമ്പോഴാണ് ആളുകൾക്ക് തങ്ങൾക്ക് കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നത്.

എന്നിരുന്നാലും, കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരും എന്നാൽ നിലവിൽ കാൻസർ ഇല്ലാത്തവരുമായ ആളുകൾക്ക് , പതിവായി, നേരത്തെയുള്ള കാൻസർ സ്ക്രീനിംഗ് നടത്തേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്. ചില ഉദാഹരണങ്ങൾ ഇതാ:

• സ്തനാർബുദത്തിന്: 30 വയസ്സ് മുതൽ ആരംഭിക്കുന്ന വാർഷിക മാമോഗ്രാമുകൾ. ഇടതൂർന്ന സ്തനങ്ങളുള്ളവർക്ക് മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ് (എംആർഐ) സ്കാനുകളും ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.
• തൈറോയ്ഡ് കാൻസറിന്: 7 വയസ്സ് മുതൽ ആരംഭിക്കുന്ന വാർഷിക തൈറോയ്ഡ് അൾട്രാസൗണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ (ഉദാ: തൈറോയ്ഡ് നോഡ്യൂൾ, വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്), നിങ്ങൾ ഈ പരിശോധനകൾ നേരത്തെ നടത്തേണ്ടതുണ്ട്.

അതുപോലെ, നിങ്ങളുടെ വ്യക്തിഗത സാഹചര്യത്തെ ആശ്രയിച്ച്, മറ്റ് തരത്തിലുള്ള കാൻസറുകൾക്കായി (ഉദാഹരണത്തിന്, ഗർഭാശയം, വൃക്ക, വൻകുടൽ കാൻസർ) കൃത്യമായ ഇടവേളകളിൽ പരിശോധന നടത്താൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

ഈ അവസ്ഥയിൽ ജീവിക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾ എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്ക് കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ജനിതക പരിശോധനയുടെ ഫലങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ജനിതക കൗൺസിലർ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും. നിങ്ങളുടെ ജനിതക പരിശോധനയിൽ നിങ്ങൾക്ക് PTEN ഹാർമറ്റോമ ട്യൂമർ സിൻഡ്രോം (PHTS) ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങൾക്ക് എന്ത് കാൻസർ പരിശോധനകൾ ആവശ്യമാണെന്നും അവർ വിശദീകരിക്കും. നിങ്ങൾക്ക് ശരാശരി വ്യക്തിയെക്കാൾ പ്രായം കുറവായിരിക്കാം .നിങ്ങൾ ഈ കാൻസർ പരിശോധനകൾ ആരംഭിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, പതിവായി ഈ പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നതിലൂടെ, ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പുതന്നെ നിങ്ങൾക്ക് കാൻസർ കണ്ടെത്താനാകും.

കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

കൗഡൻ സിൻഡ്രോമുള്ള ആയുർദൈർഘ്യം നിങ്ങളുടെ വ്യക്തിഗത സാഹചര്യങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ നിങ്ങൾക്ക് സ്തനാർബുദം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുകയും അത് പടരുകയും ചെയ്താൽ, നിങ്ങളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം നേരത്തെ കണ്ടെത്തി ചികിത്സിച്ച ഒരാളേക്കാൾ കുറവായിരിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ശുപാർശ ചെയ്യുന്ന കാൻസർ സ്ക്രീനിംഗുകൾ സ്വീകരിക്കുന്നത് ഒന്നുകിൽ കാൻസർ വികസിക്കുന്നത് തടയാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും, അല്ലെങ്കിൽ കുറഞ്ഞത് ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയുന്ന പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിലെങ്കിലും അത് കണ്ടെത്താനാകും.

ഞാൻ എന്നെത്തന്നെ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കും? / നിങ്ങൾ നിങ്ങളെത്തന്നെ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കും?

നിങ്ങൾക്ക് കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നതിന് മുമ്പ് കാൻസർ കണ്ടെത്തുന്ന പതിവ് കാൻസർ സ്ക്രീനിംഗ് നടത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ക്യാൻസറാകാൻ സാധ്യതയുള്ള എന്തെങ്കിലും പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതുണ്ടോ എന്ന് ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക. നിങ്ങൾക്ക് കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങളും ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാകേണ്ടതുണ്ടോ എന്ന് നിങ്ങളുടെ ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവിനോട് ചോദിക്കുക.

ഞാൻ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണോ? / നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണോ?

അതെ, തീർച്ചയായും. കൗഡൻ സിൻഡ്രോം, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ``ജേംലൈൻ PTEN മ്യൂട്ടേഷൻ`` അല്ലെങ്കിൽ ``PTEN ഹാർമറ്റോമ ട്യൂമർ സിൻഡ്രോം (PHTS)` ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, ``പല തരത്തിലുള്ള കാൻസറുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം നിങ്ങളുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ആരോഗ്യവും പതിവ് കാൻസർ പരിശോധനകളുടെ ഫലങ്ങളും സൂക്ഷ്മമായി നിരീക്ഷിക്കും .

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം? / നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

ഡോക്ടറെ കാണുമ്പോൾ ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്:

• "ഈ അവസ്ഥ കാരണം എനിക്ക് ഒരു തരം കാൻസർ വന്നിട്ടുണ്ട്. മറ്റ് തരത്തിലുള്ള കാൻസർ വരാൻ സാധ്യതയുണ്ടോ?"
• "ജനിതക പരിശോധനകൾ കാണിക്കുന്നത് എനിക്ക് ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച 'PTEN' ജീൻ ഉണ്ടെന്നാണ്. എന്റെ കുടുംബത്തിലെ മറ്റുള്ളവരെ ഈ ജീനിനായി പരിശോധിക്കണോ?"
• "ഈ അവസ്ഥ ഭാവിയിൽ എനിക്കുണ്ടാകുന്ന കുട്ടികളെ ബാധിക്കുമോ?"
• "എനിക്ക് കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ട്, പക്ഷേ എനിക്ക് `PTEN` മ്യൂട്ടേഷൻ ഇല്ല. അപ്പോൾ മറ്റ് ഏത് ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ് ഇതിന് കാരണമാകുന്നത്?"
• "കൗഡൻ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ജീൻ എന്റെ പക്കലുണ്ടെന്ന് ജനിതക പരിശോധനകൾ കാണിക്കുന്നു. അത് തീർച്ചയായും എനിക്ക് കാൻസർ വരാൻ കാരണമാകുമോ?"

കൗഡൻ സിൻഡ്രോം എന്നത് അപൂർവവും പാരമ്പര്യപരവുമായ ഒരു രോഗമാണ്, രോഗനിർണയം നടത്താൻ പ്രയാസമാണ്. നിങ്ങൾക്ക് PTEN ഹാർമറ്റോമ ട്യൂമർ സിൻഡ്രോം (PHTS) ഉണ്ടോ എന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനെ കാണുന്നത് നല്ലതാണ്. നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയ്ക്ക് അനുയോജ്യമായ ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർമാർക്ക് ആസൂത്രണം ചെയ്യാൻ കഴിയും. ചിലപ്പോൾ, ജനിതക പരിശോധനയിൽ PTEN മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്തിയില്ലെങ്കിൽ, മറ്റ് അവസ്ഥകൾ ഒഴിവാക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് നിരവധി വ്യത്യസ്ത പരിശോധനകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. അടുത്തതായി എന്തുചെയ്യണമെന്ന് നിങ്ങളുടെ ജനിതക കൗൺസിലർ നിങ്ങളെ നയിക്കും.

നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ എന്തോ കുഴപ്പമുണ്ടെന്ന് അറിയുന്നത് ഭയപ്പെടുത്തുന്ന ഒരു ചിന്തയായിരിക്കാം, പക്ഷേ അത് എന്താണെന്നോ അതിനെക്കുറിച്ച് എന്തുചെയ്യണമെന്നോ നിങ്ങൾക്കറിയില്ല. നിങ്ങൾക്ക് കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങളുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നിങ്ങൾക്ക് പലതരം അർബുദങ്ങൾ ഉണ്ടാകാമെന്ന അറിവോടെ ജീവിക്കേണ്ടിവരും. ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പ് കാൻസർ കണ്ടെത്താൻ കഴിയുന്ന പരിശോധനകൾ ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാമെങ്കിലും, ആ ചിന്ത ശരിക്കും ഭയപ്പെടുത്തുന്നതാണ്. നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യവും പരിശോധനാ ഫലങ്ങളും നിരന്തരം നിരീക്ഷിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കും. കാൻസർ പടരുന്നതിന് മുമ്പ് ചികിത്സിക്കാൻ അവർ വേഗത്തിൽ നടപടിയെടുക്കും. അതിനാൽ, ധൈര്യമായിരിക്കുകയും ഡോക്ടറുടെ ഉപദേശം പിന്തുടരുകയും പതിവായി പരിശോധനകൾ നടത്തുകയും ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

എല്ലാം സംഗ്രഹിക്കാം (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

ശരി, നമ്മൾ സംസാരിച്ചതിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ചില കാര്യങ്ങൾ നോക്കാം:

• കൗഡൻ സിൻഡ്രോം എന്നത് ശരീരത്തിൽ ക്യാൻസറല്ലാത്ത മുഴകൾ (ഹാമറ്റോമസ്) രൂപപ്പെടാൻ കാരണമാകുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ് , കൂടാതെ ചിലതരം ക്യാൻസറുകൾ (പ്രത്യേകിച്ച് സ്തന, തൈറോയ്ഡ്, ഗർഭാശയ അർബുദം) വരാനുള്ള സാധ്യതയും കൂടുതലാണ് .
• ഇത് നേരിട്ട് കാൻസർ അല്ല, പക്ഷേ കാൻസർ സാധ്യതയുള്ളതിനാൽ പതിവായി സ്ക്രീനിംഗ് നടത്തേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ വലിയ തലയും (മാക്രോസെഫാലി) ചർമ്മത്തിലും വായിലും ഉണ്ടാകുന്ന പ്രത്യേക മുഴകളുമാണ്. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രം രോഗത്തിന്റെ സാന്നിധ്യം സൂചിപ്പിക്കുന്നില്ല, കൂടാതെ മെഡിക്കൽ മാനദണ്ഡങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിലാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്.
• ഈ അവസ്ഥ പലപ്പോഴും `PTEN` എന്ന ജീനിലെ മാറ്റങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഇതിൽ ജനിതക പരിശോധനയും ജനിതക കൗൺസിലിംഗും വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• കാൻസർ നേരത്തേ കണ്ടെത്തുന്നതിലും ചികിത്സിക്കുന്നതിലും ആണ് ചികിത്സ പ്രധാനമായും ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നത്. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന പരിശോധനകൾ (മാമോഗ്രാം, അൾട്രാസൗണ്ട് മുതലായവ) കൃത്യസമയത്ത് നടത്തുക.
• ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ കാണാനും ഉപദേശം തേടാനും മടിക്കരുത്. നേരത്തെ തന്നെ വിവരങ്ങൾ അറിയുകയും നടപടിയെടുക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഓർക്കുക, ഈ അവസ്ഥയുമായി ജീവിക്കുന്നത് വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതായിരിക്കാം, എന്നാൽ ശരിയായ മെഡിക്കൽ മേൽനോട്ടവും പിന്തുണയും ഉണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് ഇത് കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയും. നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല.

` കൗഡൻ സിൻഡ്രോം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, കാൻസർ സാധ്യത, PTEN ജീൻ, ചർമ്മത്തിലെ മുഴകൾ, ഹെമറ്റോമ, പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ, കാൻസർ പരിശോധന