നിങ്ങളുടെ ശരീരകോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ സിസ്റ്റൈൻ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നുണ്ടോ? ഇതിനെ സിസ്റ്റിനോസിസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു!

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ചെറിയ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ `(സിസ്റ്റിൻ)` (സിസ്റ്റൈൻ) എന്ന അമിനോ ആസിഡ് അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങിയാൽ എന്ത് സംഭവിക്കുമെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക? അതാണ് `(സിസ്റ്റിനോസിസ്) എന്ന അവസ്ഥ. ഇത് അപൂർവവും എന്നാൽ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ `(സിസ്റ്റിൻ)` അമിതമായി അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോൾ, ആ കോശങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാം. കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, ഈ `(സിസ്റ്റിൻ)` കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ചെറിയ പരലുകൾ രൂപപ്പെടാൻ കാരണമാകുന്നു, അവ അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോൾ, അവ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ വിവിധ അവയവങ്ങൾക്കും കലകൾക്കും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഈ `(സിസ്റ്റിനോസിസ്)` നെക്കുറിച്ച് വിശദമായും ലളിതമായും സംസാരിക്കാം, ശരിയല്ലേ?

സിസ്റ്റിനോസിസ് എന്താണ്? നമുക്ക് കൃത്യമായി മനസ്സിലാക്കാം!

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, സിസ്റ്റിനോസിസ് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . ഇതിൽ സംഭവിക്കുന്നത് നമ്മുടെ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ അമിനോ ആസിഡ് `(സിസ്റ്റൈൻ)` (സിസ്റ്റൈൻ) അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു എന്നതാണ്. നിങ്ങൾക്കറിയാമോ, അമിനോ ആസിഡുകൾ നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് വളരെ പ്രധാനമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ `(സിസ്റ്റൈൻ)` കോശങ്ങളിൽ അധികമാണെങ്കിൽ, അത് കോശങ്ങൾക്ക് ദോഷകരമാണ്. ഈ അധിക `(സിസ്റ്റൈൻ)` കാരണം , കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ചെറിയ പരലുകൾ രൂപം കൊള്ളുന്നു . ഈ പരലുകൾ ക്രമേണ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ വിവിധ അവയവങ്ങളെയും ടിഷ്യുകളെയും നശിപ്പിക്കാൻ തുടങ്ങുകയും ചെയ്യുന്നു.

സിസ്റ്റിനോസിസ് മിക്കപ്പോഴും വൃക്കകളെയും കണ്ണുകളെയും ബാധിക്കുന്നു . എന്നിരുന്നാലും, ഇത് തലച്ചോറ്, പേശികൾ, കരൾ, തൈറോയ്ഡ്, പാൻക്രിയാസ്, പുരുഷന്മാരിൽ വൃഷണങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്കും കേടുവരുത്തും.

ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്, അതായത് ആയിരത്തിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് ബാധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് വളരെ ഗുരുതരമായ, ആജീവനാന്ത രോഗമാണ് . എന്നിരുന്നാലും, ഇത് നേരത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ് ശരിയായ രീതിയിൽ ചികിത്സിച്ചാൽ, രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതിയും അതിന്റെ വഷളാകലും വലിയതോതിൽ നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, പലർക്കും ഒടുവിൽ അവസാന ഘട്ട വൃക്കരോഗം ഉണ്ടാകുകയും വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കൽ ആവശ്യമായി വരികയും ചെയ്യുന്നു.

വ്യത്യസ്ത തരം സിസ്റ്റിനോസിസുകൾ ഉണ്ടോ?

അതെ, സിസ്റ്റിനോസിസിന് മൂന്ന് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്. ലക്ഷണങ്ങൾ ആദ്യം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന പ്രായം (അതായത് രോഗം ആരംഭിച്ചത് എപ്പോഴാണ്), ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രത എന്നിവയെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ഈ തരങ്ങളെ തരംതിരിക്കുന്നത്.

1. നെഫ്രോപതിക് സിസ്റ്റിനോസിസ് (ശിശു തരം)

ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം . സിസ്റ്റിനോസിസ് ഉള്ളവരിൽ ഏകദേശം 95% പേർക്കും ഈ തരം ഉണ്ട്. ഇത് ഏറ്റവും കഠിനമായ തരം കൂടിയാണ് . ഇതിനെ ഇൻഫന്റൈൽ സിസ്റ്റിനോസിസ് എന്നും വിളിക്കുന്നു.

ഈ ``(നെഫ്രോപതിക് സിസ്റ്റിനോസിസ്)` ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് വൃക്കകൾക്ക് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്ന ഒരു പ്രത്യേക അവസ്ഥ വികസിക്കുന്നു. ഇതിനെ ``(റീനൽ ഫാൻകോണി സിൻഡ്രോം)`` എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ അവസ്ഥയിൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ ധാതുക്കളും മറ്റ് പോഷകങ്ങളും രക്തത്തിലേക്ക് ശരിയായി ആഗിരണം ചെയ്യപ്പെടുന്നില്ല, മറിച്ച് മൂത്രത്തിൽ നിന്ന് പുറന്തള്ളപ്പെടുന്നു. ഒരു ചെറിയ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിന് ഈ രീതിയിൽ ആവശ്യമായ കാര്യങ്ങൾ നഷ്ടപ്പെടുമ്പോൾ, സങ്കൽപ്പിക്കുക,കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ച മുരടിക്കുന്നു, അസ്ഥികൾ ദുർബലമാകുന്നു, അവ വളഞ്ഞേക്കാം (ഇതിനെ "റിക്കറ്റുകൾ" എന്നും വിളിക്കുന്നു), കൂടാതെ മറ്റ് നിരവധി പ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടാകാം.

സാധാരണയായി, രണ്ട് വയസ്സാകുമ്പോഴേക്കും കുട്ടിയുടെ കണ്ണുകളുടെ കോർണിയയിൽ സിസ്റ്റൈൻ പരലുകൾ രൂപം കൊള്ളാൻ തുടങ്ങും. ഈ പരലുകൾ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും കാലക്രമേണ കണ്ണുകൾ പ്രകാശത്തോട് സംവേദനക്ഷമതയുള്ളതായിത്തീരുകയും ചെയ്യുന്നു (ഫോട്ടോഫോബിയ). ഇത് കണ്ണിന് കടുത്ത വേദനയും അസ്വസ്ഥതയും ഉണ്ടാക്കും. സൂര്യപ്രകാശം ഏൽക്കുമ്പോൾ കണ്ണുകൾ നീലയായി മാറുന്നത് പോലെയാണ് ഇത്.

ഈ ``(നെഫ്രോപതിക് സിസ്റ്റിനോസിസ്)`` ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് തീർച്ചയായും വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കൽ ആവശ്യമാണ്. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, 10 വയസ്സാകുമ്പോഴേക്കും വൃക്കകൾ പൂർണ്ണമായും പ്രവർത്തനരഹിതമാകും. എന്നിരുന്നാലും, ശരിയായ രീതിയിൽ ചികിത്സിച്ചാൽ, ഈ കുട്ടികൾക്ക് നല്ല ജീവിത നിലവാരത്തോടെ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ ജീവിക്കാൻ കഴിയും.

2. ഇന്റർമീഡിയറ്റ് സിസ്റ്റിനോസിസ് (ജുവനൈൽ ഓൺസെറ്റ് തരം)

ഇതിനെ കൗമാര സിസ്റ്റിനോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ ജുവനൈൽ സിസ്റ്റിനോസിസ് എന്നും വിളിക്കുന്നു. ശിശു സിസ്റ്റിനോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് സമാനമാണ്, പക്ഷേ കുട്ടിക്കാലത്തിന്റെ അവസാനത്തിലോ കൗമാരത്തിലോ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു . ലക്ഷണങ്ങൾ സൗമ്യമായിരിക്കാം അല്ലെങ്കിൽ കാലക്രമേണ കൂടുതൽ ഗുരുതരമാകാം.

ഈ തരത്തിലുള്ള സിസ്റ്റിനോസിസ് ഉള്ളവർക്ക് ഒടുവിൽ വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കൽ ആവശ്യമായി വരും. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, 15-25 വർഷത്തിനുള്ളിൽ വൃക്കകൾ പൂർണ്ണമായും പ്രവർത്തനരഹിതമാകും .

3. നോൺ-നെഫ്രോപതിക് സിസ്റ്റിനോസിസ് (കണ്ണുകളെ മാത്രം ബാധിക്കുന്ന തരം)

ഇതിനെ ബെനിൻ സിസ്റ്റിനോസിസ് അഥവാ ഒക്കുലാർ സിസ്റ്റിനോസിസ് എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഈ തരം കണ്ണുകളെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ . കണ്ണിന്റെ കോർണിയയിൽ സിസ്റ്റൈൻ പരലുകൾ രൂപം കൊള്ളുന്നു, ഇത് ഫോട്ടോഫോബിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ തരത്തിലുള്ള മിക്ക ആളുകൾക്കും വൃക്ക തകരാറുകളോ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളോ ഉണ്ടാകില്ല .

ലക്ഷണങ്ങൾ കുറവായതിനാൽ ഈ അവസ്ഥ (നോൺ-നെഫ്രോപതിക് സിസ്റ്റിനോസിസ്) നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്ന പ്രായം വ്യത്യാസപ്പെടാം. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് സാധാരണയായി മധ്യവയസ്കരായ മുതിർന്നവരെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്.

ആർക്കാണ് സിസ്റ്റിനോസിസ് ഉണ്ടാകുന്നത്?

സിസ്റ്റിനോസിസ് എന്നത് ആരെയും ബാധിക്കാവുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . ഈ രോഗം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് പാറ്റേണിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. അതായത്, രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും രോഗത്തിന് മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീൻ വഹിക്കണം . രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ (അതായത് അവർക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ല, പക്ഷേ ജീൻ ഉണ്ട്), അവർക്ക് സിസ്റ്റിനോസിസ് ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 25% (നാലിൽ ഒന്ന്) ആണ്.

ഈ രോഗം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

സിസ്റ്റിനോസിസ് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ് . ലോകമെമ്പാടും, 100,000 മുതൽ 200,000 വരെ ജനനങ്ങളിൽ ഒന്നിനെ മാത്രമേ ഇത് ബാധിക്കുന്നുള്ളൂ.

സിസ്റ്റിനോസിസ് നമ്മുടെ ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

സിസ്റ്റിനോസിസ് എന്നത് `(ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസോർഡർ)` എന്ന രോഗങ്ങളുടെ കൂട്ടത്തിൽ പെടുന്ന ഒരു രോഗമാണ്. സങ്കൽപ്പിക്കുക, നമ്മുടെ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ `(ലൈസോസോമുകൾ)` എന്ന ചെറിയ അവയവങ്ങളുണ്ട് . ഇവ കോശത്തിലെ മാലിന്യ പാത്രങ്ങൾ പോലെയാണ്. അവ കാർബോഹൈഡ്രേറ്റ്, പ്രോട്ടീൻ, കൊഴുപ്പ് തുടങ്ങിയ പോഷകങ്ങളെ തകർക്കുന്നു. ചില പ്രോട്ടീനുകൾ `(എൻസൈമുകൾ)` ആയി പ്രവർത്തിക്കുകയും ശരീരത്തെ ഈ പോഷകങ്ങൾ ആഗിരണം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. മറ്റ് ചില പ്രോട്ടീനുകൾ `(ട്രാൻസ്പോർട്ടറുകൾ)` ആയി പ്രവർത്തിക്കുന്നു. അതായത്, ഈ ട്രാൻസ്പോർട്ടറുകൾ ആ തകർന്ന വസ്തുക്കളിൽ നിന്ന് ശേഷിക്കുന്ന `(സിസ്റ്റിൻ)` ലൈസോസോമുകളിൽ നിന്ന് പുറത്തെടുക്കുന്നു.

ഇനി, ആ ഗതാഗത പ്രോട്ടീനുകളിൽ ഒന്ന് നഷ്ടപ്പെട്ടാൽ, `(സിസ്റ്റിൻ)` ലൈസോസോമുകളിൽ നിന്ന് പുറത്തുകടക്കാൻ കഴിയാതെ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു. അപ്പോഴാണ് `(സിസ്റ്റിൻ)` ക്ലസ്റ്ററുകൾ രൂപപ്പെടുന്നത്, ഇത് അവയവങ്ങൾക്ക് കേടുവരുത്തുന്നു.

സിസ്റ്റിനോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

രോഗം ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായത്തെയും അത് രോഗനിർണയം നടത്തുന്ന സമയത്തെയും ആശ്രയിച്ച് രോഗലക്ഷണങ്ങളും അവയുടെ തീവ്രതയും വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

നെഫ്രോപതിക് സിസ്റ്റിനോസിസിന്റെ (ശിശു രൂപം) ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി 6 മുതൽ 18 മാസം വരെ പ്രായമുള്ളപ്പോൾ വൃക്കകൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുമ്പോൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങും. പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• അമിതമായ ദാഹം (പോളിഡിപ്സിയ).
• അമിതമായ മൂത്രമൊഴിക്കൽ (പോളൂറിയ).
• ശരീരത്തിലെ ഇലക്ട്രോലൈറ്റ് അസന്തുലിതാവസ്ഥ .
• ഛർദ്ദി.
• നിർജ്ജലീകരണം.
• പനി.

മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• അസ്ഥികളുടെ ബലഹീനത, റിക്കറ്റുകൾ.
• അഭിവൃദ്ധി പ്രാപിക്കുന്നതിലെ പരാജയം .
• കണ്ണുകളുടെ കോർണിയയിൽ പാടുകൾ അല്ലെങ്കിൽ മേഘാവൃതം.
• പ്രകാശത്തോടുള്ള സംവേദനക്ഷമത (ഫോട്ടോഫോബിയ).
• കാഴ്ച വൈകല്യം.
• വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് (ഡിസ്ഫാഗിയ).

ഇന്റർമീഡിയറ്റ് സിസ്റ്റിനോസിസിന്റെ (ജുവനൈൽ ഫോം) ലക്ഷണങ്ങൾ ശിശു രൂപത്തിന് സമാനമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, അവ ബാല്യത്തിന്റെ അവസാനത്തിലോ കൗമാരത്തിലോ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങും. കൂടാതെ, ലക്ഷണങ്ങൾ കുറവായിരിക്കാം. ഈ രൂപത്തിൽ കാണാവുന്ന മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• ക്ഷീണം, ക്ഷീണം.
• പേശി ബലഹീനത .
• പേശി രോഗം `(മയോപ്പതി)` (മയോപ്പതി).
• ഉയരം കുറഞ്ഞ.
• പ്രായപൂർത്തിയാകൽ വൈകി.
• വന്ധ്യത.

ഒക്കുലാർ സിസ്റ്റിനോസിസ് (നോൺ-നെഫ്രോപതിക് സിസ്റ്റിനോസിസ്) കണ്ണിന്റെ കോർണിയയെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ. ഫോട്ടോഫോബിയ സാധാരണയായി ഒരേയൊരു ലക്ഷണമാണ് . വൃക്കയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ല.

സിസ്റ്റിനോസിസിന്റെ കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

സിടിഎൻഎസ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന ജീനിലെ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.. ഈ `(CTNS)` ജീൻ നമ്മുടെ ശരീരത്തെ `(cystinosin)` എന്ന പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കാൻ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. `(cystinosin)` ആണ് നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ച ട്രാൻസ്പോർട്ടർ പ്രോട്ടീൻ. അതായത്, ലൈസോസോമുകളിൽ നിന്ന് `(cystine)` എന്ന അമിനോ ആസിഡ് പുറത്തെടുക്കുക എന്നതാണ് ഇതിന്റെ ധർമ്മം.

അപ്പോൾ, `(CTNS)` ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, `(cystinosin)` പ്രോട്ടീനിൽ ഒരു തകരാറുണ്ടാകും. അപ്പോൾ, `(cystine)` ലൈസോസോമുകളിൽ നിന്ന് പുറത്തുകടക്കാൻ കഴിയാതെ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു. അപ്പോഴാണ് സിസ്റ്റുകൾ രൂപപ്പെടുകയും അവയവങ്ങളിലെ കോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നത്.

ഇത് ഒരു "ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് പാറ്റേൺ" വഴി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നുവെന്ന് വളരെക്കാലമായി പറയപ്പെടുന്നു. അതായത്, രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും ഈ മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ വാഹകരായിരിക്കണം (അവർക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ല) . രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും ഈ മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീൻ പാരമ്പര്യമായി നേടിയാൽ മാത്രമേ കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകൂ.

സിസ്റ്റിനോസിസ് എങ്ങനെയാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും കുടുംബ മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചും ചോദിക്കും. തുടർന്ന് അദ്ദേഹം ഒരു ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തുകയും അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ നിരവധി പരിശോധനകൾക്ക് ഉത്തരവിടുകയും ചെയ്യും.

ഇതിനായി എന്തൊക്കെ പരിശോധനകളാണ് നടത്തുന്നത്?

ഡോക്ടർക്ക് ഈ പരിശോധനകൾ നടത്താൻ കഴിയും:

• രക്തപരിശോധന: നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിന്റെ ഒരു സാമ്പിൾ എടുത്ത് വെളുത്ത രക്താണുക്കളിലെ സിസ്റ്റൈനിന്റെ അളവ് പരിശോധിക്കുന്നു.
• ജനിതക പരിശോധന: നിങ്ങളുടെ സിടിഎൻഎസ് ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ പരിശോധിക്കും.
• മൂത്രപരിശോധന: ഒരു മൂത്ര സാമ്പിൾ എടുത്ത് അധിക ധാതുക്കൾ, പോഷകങ്ങൾ, ലവണങ്ങൾ, അമിനോ ആസിഡുകൾ എന്നിവയ്ക്കായി പരിശോധിക്കുന്നു.
• നേത്ര പരിശോധന: നിങ്ങളുടെ കോർണിയയിലെ സിസ്റ്റൈൻ പരലുകൾ പരിശോധിക്കാൻ ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ ഒരു പ്രത്യേക മൈക്രോസ്കോപ്പ് (സ്ലിറ്റ് ലാമ്പ്) ഉപയോഗിക്കും.

നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ഒരാൾക്ക് സിസ്റ്റിനോസിസ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കും വാഹകരാണെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ രോഗമുണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ അമ്നിയോസെന്റസിസ് പോലുള്ള പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധന നടത്താം. കുഞ്ഞിന് ചുറ്റുമുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിൽ നിന്ന് കോശങ്ങളുടെ ഒരു സാമ്പിൾ എടുത്ത് സിസ്റ്റൈൻ അളവ് പരിശോധിക്കുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

``കൊറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ`` എന്ന മറ്റൊരു പരിശോധനയും ഉപയോഗിക്കാം. ഇത് പ്ലാസന്റയിലെ കോശങ്ങളെ പരിശോധിക്കുന്നു.

സിസ്റ്റിനോസിസിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

സിസ്റ്റാമിൻ എന്ന മരുന്ന്

സിസ്റ്റിനോസിസിനുള്ള പ്രധാന ചികിത്സ സിസ്റ്റാമൈൻ എന്ന മരുന്നാണ് . ഇത് ഒരു സിസ്റ്റൈൻ-ഡിപ്ലേറ്റിംഗ് ഏജന്റാണ്. അതായത് ഇത് നിങ്ങളുടെ കോശങ്ങളിലെ സിസ്റ്റൈനിന്റെ അളവ് കുറയ്ക്കുന്നു.

ഈ മരുന്ന് `(സിസ്റ്റെയാമിൻ)` നേരത്തെ തുടങ്ങിയാൽ, വൃക്ക തകരാറുകൾ വലിയതോതിൽ നിയന്ത്രിക്കാനും വൈകിപ്പിക്കാനും കഴിയും.. വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കലിന്റെ ആവശ്യകത വൈകിപ്പിക്കാൻ ഈ മരുന്ന് സഹായിച്ചിട്ടുണ്ട്. ചില കുട്ടികൾക്ക് പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കൽ വൈകിപ്പിക്കാൻ കഴിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. കൂടാതെ, ഈ മരുന്ന് രോഗമുള്ള കുട്ടികളുടെ വളർച്ച മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു.

`(സിസ്റ്റമൈൻ)` രണ്ട് തരത്തിലുണ്ട്: `(സിസ്റ്റഗൺ™)` ഉം `(പ്രോസിസ്ബി™)` ഉം (ഇവ ബ്രാൻഡ് നാമങ്ങളാണ്). `(സിസ്റ്റഗൺ™)` ഓരോ ആറ് മണിക്കൂറിലും എടുക്കണം. `(പ്രോസിസ്ബി™)` (6 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ളവർക്ക്) ഒരു പ്രത്യേക കോട്ടിംഗ് ഉള്ളതിനാൽ ഇത് ഓരോ 12 മണിക്കൂറിലും എടുക്കാം.

സാധാരണ മരുന്ന് `(സിസ്റ്റെഅമിൻ)` കണ്ണിലെ കോർണിയയിലെ `(സിസ്റ്റെഅമിൻ)` പരലുകളെ ചികിത്സിക്കുന്നില്ല. ഇതിനായി, യുഎസ് ഫുഡ് ആൻഡ് ഡ്രഗ് അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ `(എഫ്ഡിഎ) അംഗീകരിച്ച രണ്ട് തരം `(സിസ്റ്റെഅമിൻ)` കണ്ണ് തുള്ളികൾ ഉണ്ട്: `(സിസ്റ്റെഅരൻ™)` ഉം `(സിസ്റ്റെഅഡ്രോപ്സ്™)` ഉണർന്നിരിക്കുമ്പോൾ ഈ തുള്ളികൾ മണിക്കൂറിൽ ഒരിക്കൽ പുരട്ടണം. അവ കോർണിയയിലെ പരലുകളെ ലയിപ്പിക്കുകയും പ്രകാശത്തോടുള്ള സംവേദനക്ഷമത കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

മറ്റ് ചികിത്സകൾ

സിസ്റ്റിനോസിസ് ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്ക് അവരുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച് മറ്റ് ചികിത്സകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഫാൻകോണി സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ശരീരത്തിൽ നിന്ന് അമിതമായി ജലനഷ്ടം സംഭവിക്കുന്നത് തടയാൻ ധാരാളം വെള്ളവും ഇലക്ട്രോലൈറ്റുകളും കുടിക്കുക.
• ശരീരത്തിലെ ഉപ്പ് സന്തുലിതാവസ്ഥ നിലനിർത്തുന്നതിനുള്ള മരുന്ന്.
• വൃക്കകൾ ഫോസ്ഫേറ്റ് ആഗിരണം ചെയ്യുന്നതിലെ തകരാറ് പരിഹരിക്കുന്നതിനുള്ള മരുന്ന്.

സിസ്റ്റിനോസിസിനുള്ള മറ്റ് ചികിത്സകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• വളർച്ച ഹോർമോൺ തെറാപ്പി.
• നിങ്ങൾക്ക് ഇൻസുലിൻ ആശ്രിത പ്രമേഹമുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഇൻസുലിൻ ആവശ്യമാണ്.
• ഹൈപ്പോഗൊനാഡിസം ഉള്ള പുരുഷന്മാർക്ക് ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ.
• സ്പീച്ച് ആൻഡ് ലാംഗ്വേജ് തെറാപ്പി.
• ജനിതക കൗൺസിലിംഗ്.

ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള ചില കുട്ടികൾക്ക് ട്യൂബ് (ഗ്യാസ്ട്രോണമി ട്യൂബ്) വഴി ഭക്ഷണം നൽകേണ്ടി വന്നേക്കാം. ശരിയായ പോഷകാഹാരം നൽകുന്നതിനും മരുന്നുകൾ നൽകുന്നതിനും ഈ ട്യൂബ് ഉപയോഗിക്കുന്നു.

കണ്ണുകളെ മാത്രം ബാധിക്കുന്ന ഒക്കുലാർ സിസ്റ്റിനോസിസിനും ഇനിപ്പറയുന്ന രീതികളിൽ ചികിത്സിക്കാം:

• ശോഭയുള്ള വെളിച്ചം ഒഴിവാക്കുന്നു.
• സൺഗ്ലാസ് ധരിക്കുന്നു.
• കണ്ണുകളെ ഈർപ്പമുള്ളതാക്കുക.
• വളരെ അപൂർവ്വമായി, കോർണിയൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കൽ

നേരത്തെ കണ്ടെത്തി ചികിത്സിച്ചാലും, നെഫ്രോപതിക്, ഇന്റർമീഡിയറ്റ് സിസ്റ്റിനോസിസ് ഉള്ളവരിൽ വൃക്ക തകരാറുകൾ ഉണ്ടാകുന്നു. തുടക്കത്തിൽ, ഡോക്ടർക്ക് ഡയാലിസിസ് ഉപയോഗിച്ച് വൃക്ക തകരാറുകൾ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും. ഡയാലിസിസ് എന്നത് നിങ്ങളുടെ വൃക്കകൾ ചെയ്യുന്ന ചില ജോലികൾ ഏറ്റെടുക്കുന്ന ഒരു യന്ത്രമാണ്. ഇത് നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിൽ നിന്ന് മാലിന്യ ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ ഫിൽട്ടർ ചെയ്യുകയും നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ ചില രാസവസ്തുക്കളുടെ ശരിയായ അളവ് നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, വൃക്ക പരാജയം മാറ്റാനാവാത്തതാണ്, ഒടുവിൽ വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കൽ ആവശ്യമാണ് .

സിസ്റ്റിനോസിസ് ഉള്ളവർക്ക് വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കൽ വളരെ വിജയകരമാണ്. ദാനം ചെയ്ത വൃക്കയിൽ സിസ്റ്റൈൻ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നില്ല . എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ മറ്റ് അവയവങ്ങളിൽ സിസ്റ്റൈൻ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നിങ്ങൾ മരുന്ന് കഴിക്കേണ്ടിവരും .

ചികിത്സയ്ക്ക് എന്തെങ്കിലും പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടോ?

`(സിസ്റ്റെഅമിൻ)` എന്ന മരുന്നിന് നേരിയ ദുർഗന്ധവും അസുഖകരമായ രുചിയുമുണ്ട് . അതിനാൽ, ഈ മരുന്ന് കഴിക്കുമ്പോൾ ചിലർക്ക് ഓക്കാനം, ഛർദ്ദി, നെഞ്ചെരിച്ചിൽ എന്നിവ അനുഭവപ്പെടാം. `(സിസ്റ്റെഅമിൻ)` അധിക ആമാശയ ആസിഡ് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നതിനും കാരണമാകും. ചിലർ ആമാശയ ആസിഡ് കുറയ്ക്കാൻ `(പ്രോട്ടോൺ പമ്പ് ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ)` പോലുള്ള മരുന്നുകൾ കഴിക്കുന്നു. ഇത് അവരുടെ ദഹനനാളത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കും. `(സിസ്റ്റെഅമിൻ)` വായ്‌നാറ്റത്തിനും `(ഹാലിറ്റോസിസ്)` വായ്‌നാറ്റത്തിനും കാരണമാകും.

സിസ്റ്റിനോസിസ് തടയാൻ കഴിയുമോ?

സിസ്റ്റിനോസിസ് ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്, അതിനാൽ ഇത് തടയാൻ കഴിയില്ല . നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാണെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭിണിയാകാൻ പദ്ധതിയിടുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ ജനിതക പരിശോധന പരിഗണിക്കുന്നത് നന്നായിരിക്കും.

സിസ്റ്റിനോസിസ് ഉള്ള ഒരാളുടെ സാധ്യത എന്താണ്? / അവർക്ക് എത്ര കാലം ജീവിക്കാൻ കഴിയും?

ഒരു കാലത്ത്, നെഫ്രോപതിക് സിസ്റ്റിനോസിസ് കൊച്ചുകുട്ടികളുടെ മാരകമായ ഒരു രോഗമായിരുന്നു. എന്നാൽ ഇന്ന്, സിസ്റ്റാമിൻ എന്ന മരുന്നിന്റെ വികാസവും വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കലിന്റെ പുരോഗതിയും മൂലം, സിസ്റ്റിനോസിസ് ഉള്ളവരുടെ ആയുസ്സ് പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ നീട്ടിയിട്ടുണ്ട് . ചില ആളുകൾ 50 വയസ്സിനു മുകളിൽ ജീവിക്കുന്നു.

സിസ്റ്റിനോസിസിന്റെ ആദ്യകാല കണ്ടെത്തൽ പ്രധാനമാണ്. ശരിയായ ചികിത്സയിലൂടെ രോഗം നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയും. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, സിസ്റ്റിനോസിസുള്ള കുട്ടികൾക്ക് 10 വയസ്സ് ആകുമ്പോഴേക്കും വൃക്ക തകരാറിലാകും. ചികിത്സിച്ചാലും, പല കുട്ടികൾക്കും കുട്ടിക്കാലത്തിന്റെ അവസാനത്തിലോ കൗമാരത്തിലോ വൃക്ക തകരാറിലാകും. ഇതിന് ഡയാലിസിസും ഒടുവിൽ വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കലും ആവശ്യമായി വരും.

സിസ്റ്റാമൈൻ കഴിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ജീവിതകാലം മുഴുവൻ അത് കഴിക്കേണ്ടതുണ്ട് . വൃക്കകളുമായി ബന്ധമില്ലാത്ത സിസ്റ്റിനോസിസിന്റെ പല വൈകിയ സങ്കീർണതകളും തടയാൻ ഇതിന് കഴിയുമെന്ന് ഗവേഷണങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്.

ഒടുവിൽ, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ

സിസ്റ്റിനോസിസ് എന്നത് പലതരം ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. നേരത്തെ കണ്ടെത്തി ഉടനടി ചികിത്സിച്ചാൽ, രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി വലിയതോതിൽ നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയും . ഒരുകാലത്ത് കൊച്ചുകുട്ടികൾക്ക് മാരകമായിരുന്ന ഈ രോഗം ഇപ്പോൾ മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിച്ച് ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും. മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിച്ചാലും സിസ്റ്റിനോസിസ് ഉള്ളവർക്ക് ഒടുവിൽ വൃക്ക തകരാറിലാകുകയും വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കൽ ആവശ്യമായി വരികയും ചെയ്യുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ രോഗമുള്ള ആളുകൾ ഇപ്പോൾ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ നന്നായി ജീവിക്കുന്നു.

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങൾക്ക് അറിയാവുന്ന ആർക്കെങ്കിലുമോ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ വൈദ്യോപദേശം തേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.വിഷമിക്കേണ്ട, പക്ഷേ ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് എല്ലാവരും അറിഞ്ഞിരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്.

സിസ്റ്റിനോസിസ് , സിസ്റ്റൈൻ, വൃക്കരോഗം, ജനിതക വൈകല്യം, ഫാൻകോണി സിൻഡ്രോം, സിസ്റ്റാമിൻ, വൃക്കരോഗം, ജനിതക രോഗം, കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യം