നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഒരേ സമയം ഒന്നിലധികം രോഗങ്ങളുണ്ടോ? ഡിജോർജ് സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഒന്നിലധികം ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളുണ്ടോ? ഒരുപക്ഷേ നിങ്ങൾ ഒരു ഹൃദയപ്രശ്നമോ, പതിവ് രോഗങ്ങളോ, അല്ലെങ്കിൽ വികസന കാലതാമസമോ ശ്രദ്ധിച്ചിരിക്കാം. ബന്ധമില്ലാത്തതായി തോന്നുന്ന ഈ പല പ്രശ്നങ്ങൾക്കും ഒരൊറ്റ കാരണമുണ്ടാകാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണിത്. ഇതിനെയാണ് ഡിജോർജ് സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഡിജോർജ് സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

ഇതൊരു ജനിതക രോഗമാണ് . നമ്മുടെ ശരീരം കോശങ്ങളാൽ നിർമ്മിതമാണ്. ഓരോ കോശത്തിലും ക്രോമസോമുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒന്ന് ഉണ്ട്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ എല്ലാം എങ്ങനെ നിർമ്മിക്കപ്പെട്ടുവെന്ന് എഴുതുന്ന വലിയ പുസ്തകങ്ങളാണിവയെന്ന് കരുതുക. അപ്പോൾ, ക്രോമസോം 22 എന്ന ഈ പുസ്തകത്തിന്റെ ഒരു ചെറിയ കഷണം, ഒരു പേജ് പോലെ, കാണാതെ വരുമ്പോഴാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്. കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇതിനെ 22q11.2 ഡിലീഷൻ സിൻഡ്രോം എന്നും വിളിക്കുന്നു. അതായത് ക്രോമസോം 22 ന്റെ 'q' എന്ന നീളമുള്ള കൈയിലെ 11.2 എന്ന ഭാഗം കാണാതെ പോകുന്നു.

ഈ ചെറിയ ജീൻ കഷണം ഇല്ലാതാകുമ്പോൾ, അത് കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിന്റെ പല ഭാഗങ്ങളുടെയും വളർച്ചയെയും പ്രവർത്തനത്തെയും ബാധിക്കുന്നു. ചില കുട്ടികളെ വളരെ കുറച്ച് മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ, മറ്റുള്ളവയെ കുറച്ചുകൂടി ബാധിച്ചേക്കാം. ഇത് ഓരോ കുട്ടിക്കും വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ഇതിന് പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, നമുക്ക് ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും കുട്ടിയെ നല്ല ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കാനും കഴിയും.

ഈ അവസ്ഥയിൽ കാണപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥയുള്ള എല്ലാ കുട്ടികളും ഒരുപോലെയല്ല. ചില കുട്ടികളിൽ ഒരു ലക്ഷണങ്ങളും കാണിച്ചേക്കില്ല. മറ്റു ചിലരിൽ ശരീരത്തിന്റെ പല ഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചേക്കാം. കാണപ്പെടുന്ന പ്രധാന പ്രശ്നങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നോക്കാം.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഒരു കുട്ടിക്ക് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്? എന്താണ് കാരണം?

നമ്മൾ നേരത്തെ ചർച്ച ചെയ്തതുപോലെ, ക്രോമസോം 22 ന്റെ ഒരു ചെറിയ കഷണം നഷ്ടപ്പെടുന്നത് മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഇത് സംഭവിക്കുന്നതിന് രണ്ട് പ്രധാന കാരണങ്ങളുണ്ട്.

1. ക്രമരഹിത സംഭവം: ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായത് (10 ൽ 9 എണ്ണം) . ഒരു കുട്ടി ഗർഭം ധരിക്കുമ്പോൾ, അതായത്, അമ്മയുടെ അണ്ഡവും പിതാവിന്റെ ബീജവും ആദ്യമായി ചേരുമ്പോൾ, ഈ ക്രോമസോം ഭാഗം അബദ്ധത്തിൽ നഷ്ടപ്പെടാം. ഇത് ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്ന ഒന്നാണ്.

2. മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്: വളരെ അപൂർവ്വം (ഏകദേശം 10 ൽ ഒന്ന്)ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥയുള്ള അമ്മയിൽ നിന്നോ അച്ഛനിൽ നിന്നോ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം. ഇത് ഒരു "ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ്" രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. അതായത് മാതാപിതാക്കളിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ പോലും, കുട്ടിക്ക് ഇത് വരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.

ഡോക്ടർമാർ ഇത് എങ്ങനെ കണ്ടെത്തും?

ചിലപ്പോൾ, പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധനകൾ ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് സൂചനകൾ നൽകിയേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള അൾട്രാസൗണ്ട് അല്ലെങ്കിൽ അമ്നിയോസെന്റസിസ് പോലുള്ള ഒരു പ്രത്യേക പരിശോധനയ്ക്കിടെ ഇത് കണ്ടെത്താനാകും.

എന്നിരുന്നാലും, മിക്കപ്പോഴും, കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം മാത്രമേ ഇത് നിർണ്ണയിക്കൂ. കുഞ്ഞിനെ പരിശോധിക്കുമ്പോൾ, കുഞ്ഞിന്റെ മുഖത്തും ചെവിയിലുമുള്ള പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ട് ഡോക്ടർക്ക് ഇത് സംശയിക്കാം. തുടർന്ന്, സംശയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു.

ഇതിനുള്ള പരിശോധനകൾ

• എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം: ഹൃദയത്തിന്റെ പ്രവർത്തനവും ഘടനയും പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു സ്കാൻ.
• രക്തപരിശോധനകൾ: രക്തത്തിലെ കാൽസ്യത്തിന്റെ അളവ് പരിശോധിക്കുക, പൂർണ്ണമായ രക്ത എണ്ണം (CBC) നടത്തുക, വെളുത്ത രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണം പരിശോധിക്കുക എന്നിവ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
• നെഞ്ച് എക്സ്-റേ: തൈമസ് ഗ്രന്ഥിയുടെ വലിപ്പം പരിശോധിക്കുക.
• വൃക്ക അൾട്രാസൗണ്ട്
• രോഗപ്രതിരോധ ശേഷിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രത്യേക പരിശോധനകൾ: ഉദാഹരണത്തിന്, `ഇമ്മ്യൂണോഫെനോടൈപ്പിംഗ്`, `ഫ്ലോ സൈറ്റോമെട്രി`.
• ജനിതക പരിശോധന: ക്രോമസോം 22 ന്റെ ഒരു ഭാഗം നഷ്ടപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടോ എന്ന് വ്യക്തമായി സ്ഥിരീകരിക്കുന്നത് ഇതാണ്.

ഇത് എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ജനിതക വൈകല്യം ഇല്ലാതാക്കാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഇതിൽ നിന്ന് ഉണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങളും പ്രശ്നങ്ങളും വളരെ വിജയകരമായി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും . ഇത് ഒരു ഡോക്ടർക്ക് മാത്രം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ഒന്നല്ല. കുട്ടിയെ ചികിത്സിക്കാൻ വിവിധ മേഖലകളിലെ വിദഗ്ധരുടെ ഒരു സംഘം ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുന്നു.

കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച് ചികിത്സാ രീതികൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം.

• ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകുന്ന അണുബാധകൾക്ക് ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ നൽകുന്നു.
• രക്തത്തിലെ കാൽസ്യത്തിന്റെ അളവ് കുറവാണെങ്കിൽ , കാൽസ്യം സപ്ലിമെന്റുകൾ നൽകും.
• കേൾവി പ്രശ്നങ്ങൾ ഇയർ ട്യൂബുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഹിയറിംഗ് എയ്ഡുകൾ ഉപയോഗിച്ചാണ് പരിഹരിക്കുന്നത്.
• സംസാരം, നടത്തം, മറ്റ് പ്രവർത്തനങ്ങൾ എന്നിവയിലെ കാലതാമസം സ്പീച്ച്, ഫിസിക്കൽ, ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി ചികിത്സയിലൂടെ ചികിത്സിക്കുന്നു.
• ഹോർമോൺ പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നതിന് ഹോർമോൺ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ തെറാപ്പി ഉപയോഗിക്കുന്നു .
• ഹൃദയ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾക്കോ ​​പിളർപ്പ് അണ്ണാക്കിനോ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉള്ള കുട്ടികളെ സ്കൂളുകളിൽ പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസ പരിപാടികളിലേക്ക് റഫർ ചെയ്യുന്നു.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ എപ്പോഴാണ് ഡോക്ടറുടെ അടുത്ത് കൊണ്ടുപോകേണ്ടത്?

മിക്കപ്പോഴും, ജനനസമയത്തോ അല്ലെങ്കിൽ കുട്ടിക്കാലത്തെ പതിവ് പരിശോധനകളിലോ ആയിരിക്കും ഡോക്ടർ ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്തുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ഞങ്ങൾ ചർച്ച ചെയ്ത ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുക .

ഒരു രക്ഷിതാവ് എന്ന നിലയിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഡിജോർജ് സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് അറിയുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് വളരെ സങ്കടവും അമിതഭാരവും തോന്നിയേക്കാം. അത് സാധാരണമാണ്. എന്നാൽ ശരിയായ ചികിത്സയും പിന്തുണയും ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഈ കുട്ടികൾക്ക് സജീവവും സന്തുഷ്ടവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയുമെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. ഗുരുതരമായ ഹൃദയ സംബന്ധമായ അസുഖങ്ങൾ പോലുള്ള ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന അവസ്ഥകൾ ഒഴികെ, മിക്ക കുട്ടികൾക്കും സാധാരണ ആയുസ്സ് നയിക്കാൻ കഴിയും.