ഫാമിലിയൽ ഡിസോട്ടോണമിയയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം: പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു നാഡീവ്യവസ്ഥാ തകരാറ്!

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ചില കാര്യങ്ങൾ നമ്മൾ പോലും അറിയാതെ യാന്ത്രികമായി സംഭവിക്കുമെന്ന് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? ശ്വസിക്കുക, ഭക്ഷണം ദഹിപ്പിക്കുക, ശരീര താപനില നിയന്ത്രിക്കുക, ഉമിനീർ ഒലിപ്പിക്കുക, കരയുക... ഇതെല്ലാം നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ യാന്ത്രികമായി സംഭവിക്കുന്നു, അതായത്, നമ്മൾ ചിന്തിക്കാതെ തന്നെ. എന്നാൽ, ഈ യാന്ത്രിക കാര്യങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന നമ്മുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയിൽ ഒരു ബലഹീനതയോ പ്രശ്നമോ ഉണ്ടായാൽ എന്ത് സംഭവിക്കും? ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അത്തരമൊരു അപൂർവവും എന്നാൽ വളരെ ഗുരുതരവുമായ ഒരു ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന രോഗത്തെക്കുറിച്ചാണ്. ഇതിനെയാണ് ഫാമിലിയൽ ഡിസോട്ടോണമിയ (FD) എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

ഫാമിലിയൽ ഡിസോട്ടോണമിയ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഫാമിലിയൽ ഡിസൗട്ടോണോമിയ (FD) എന്നത് നിങ്ങളുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന അവസ്ഥയാണ്. ഇത് പ്രധാനമായും നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന്റെ യാന്ത്രിക പ്രക്രിയകളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഭാഗങ്ങളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്. അതായത്:

• ശ്വസനം
• ദഹനം
• കണ്ണുനീർ രൂപപ്പെടുന്നു
• രക്തസമ്മർദ്ദവും ശരീര താപനിലയും നിയന്ത്രിക്കൽ
• ഉമിനീർ രൂപീകരണം

ഇതിനുപുറമെ, ഇത് നിങ്ങളുടെ സെൻസിറ്റീവ് നാഡീവ്യവസ്ഥയെയും ബാധിക്കുന്നു. അതായത്:

• രുചി
• വേദനയ്ക്കും താപനിലയ്ക്കും ഉള്ള സംവേദനക്ഷമത.

മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്. ഫാമിലിയൽ ഡിസൗട്ടോണോമിയ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ അവസ്ഥ ഇങ്ങനെയും അറിയപ്പെടുന്നു:

• റിലേ-ഡേ സിൻഡ്രോം
• HSAN ടൈപ്പ് III ഹെറിറ്ററി സെൻസറി ആൻഡ് ഓട്ടോണമിക് ന്യൂറോപ്പതി (ടൈപ്പ് III ഹെറിറ്ററി സെൻസറി ആൻഡ് ഓട്ടോണമിക് ന്യൂറോപ്പതി - HSAN ടൈപ്പ് III)

ദുഃഖകരമെന്നു പറയട്ടെ, ഈ കുടുംബപരമായ ഡിസോട്ടോണോമിയ അവസ്ഥ കുട്ടികളിൽ വളർച്ചാ കാലതാമസത്തിന് കാരണമാകുകയും അവരുടെ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യും.

ആർക്കാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതൽ?

ഫാമിലിയൽ ഡിസൗട്ടോണോമിയ എന്ന രോഗത്തിന് ഒരു കുട്ടിക്ക് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും വികലമായ ഒരു ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. അഷ്‌കെനാസി ജൂത വംശജരിൽ ഇത് പ്രത്യേകിച്ചും സാധാരണമാണ്. യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിലെ 10,000 അഷ്‌കെനാസി ജൂതന്മാരിൽ ഒരാൾക്കും ഇസ്രായേലിൽ 3,700 ൽ ഒരാൾക്കും ഈ അവസ്ഥയുമായി ജനിക്കുന്നതായി റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ഇതിനർത്ഥം ഇത് എല്ലാവരെയും ബാധിക്കുന്ന ഒരു രോഗമല്ല എന്നാണ്.

ഇതിനുള്ള കാരണം എന്താണ്?

ഇത് ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ്. നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരുടെയും ELP1 എന്ന ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടായിരിക്കണം. ഈ ELP1 ജീൻ നിങ്ങളുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയെ വികസിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീൻ ഉണ്ടാക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഈ ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ കുറവ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ ഭാഗങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനത്തിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഒരു വീട് പണിയുമ്പോൾ ഒരു പ്രധാന ഫർണിച്ചർ നഷ്ടപ്പെട്ടാൽ, മുഴുവൻ വീടും തകർന്നുവീഴും.

ഫാമിലിയൽ ഡിസോട്ടോണമിയ (FD) യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ തന്നെ ആരംഭിക്കുന്നു. ആദ്യകാല ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• മുലകുടിക്കുന്നതിനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്: ഒരു ചെറിയ കുഞ്ഞിന് ശരിയായി മുലകുടിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്.
• വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് (ഡിസ്ഫാഗിയ): ഭക്ഷണപാനീയങ്ങൾ വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, ശ്വാസംമുട്ടൽ പോലെ തോന്നൽ.
• ശരീര താപനില നിലനിർത്താൻ കഴിയാത്ത അവസ്ഥ: ശരീര താപനില പെട്ടെന്ന് കൂടുകയോ കുറയുകയോ ചെയ്യാം.
• കരയുമ്പോൾ കണ്ണുനീർ വരാതിരിക്കൽ: ഇത് വളരെ പ്രത്യേകമായ ഒരു ലക്ഷണമാണ്. ഒരു കൊച്ചുകുട്ടി കരയുമ്പോൾ കണ്ണുനീർ പൊഴിക്കില്ല.
• വളർച്ചക്കുറവ്: കുഞ്ഞിന്റെ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് ഭാരവും ഉയരവും വർദ്ധിക്കുന്നില്ല.
• പേശി ബലഹീനത (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ): ശരീരം തളർന്നുപോകുന്നു.

കുട്ടി വളരുമ്പോൾ, ചിലപ്പോൾ ശ്വാസം മുട്ടുന്നത് പോലെ ശ്വാസം പിടിച്ചുവെച്ചേക്കാം . എന്നാൽ ഈ ശ്വാസംമുട്ടൽ സാധാരണയായി 6 വയസ്സാകുമ്പോഴേക്കും അപ്രത്യക്ഷമാകും.

രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം:

• ഹൃദയമിടിപ്പിന്റെ അസാധാരണതകൾ (അറിഥ്മിയ): ഹൃദയമിടിപ്പ് ക്രമരഹിതമാകുന്നു.
• രുചി വൈകല്യങ്ങൾ: നിങ്ങൾക്ക് ഭക്ഷണം ശരിയായി രുചിക്കാൻ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല.
• നട്ടെല്ലിന്റെ അസാധാരണ വക്രത (സ്കോളിയോസിസ്): നട്ടെല്ല് ഒരു വശത്തേക്ക് വളഞ്ഞതായി കാണപ്പെടുന്നു.
• സന്തുലിതാവസ്ഥയിലെ പ്രശ്നങ്ങളും നടത്തത്തിലെ തകരാറുകളും: നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, വീഴാനുള്ള സാധ്യത.
• കിടക്കയിൽ മൂത്രമൊഴിക്കൽ: രാത്രി ഉറങ്ങുമ്പോൾ കിടക്കയിൽ മൂത്രമൊഴിക്കൽ.
• ക്രോണിക് ആസിഡ് റിഫ്ലക്സ് (GERD): ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള നെഞ്ചെരിച്ചിലും തൊണ്ടയിലേക്ക് നെഞ്ചെരിച്ചിൽ ഉയരുന്നതുപോലെയുള്ള തോന്നലും.
• വികസന കാലതാമസം: സംസാരിക്കൽ, നടത്തം തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ വൈകും.
• അമിതമായ ഉമിനീർ.
• നേത്ര പ്രശ്നങ്ങൾ: വരണ്ട കണ്ണുകൾ, സ്ട്രാബിസ്മസ് പോലുള്ളവ.
• വേദനയും താപനിലയിലെ മാറ്റങ്ങളും അനുഭവപ്പെടാതിരിക്കൽ: ചൂട്, തണുപ്പ്, മുറിവുകൾ, മുറിവുകൾ എന്നിവ ശരിയായി അനുഭവപ്പെടാതിരിക്കൽ.
• കാഴ്ച വൈകല്യവും കാഴ്ച നഷ്ടവും.
• ശ്വാസകോശ അണുബാധകൾ: ശ്വാസകോശത്തിൽ കഫം അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് മൂലമാണ് പതിവായി അണുബാധകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്.
• അസ്ഥികളുടെ ബലഹീനത (ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ്), ഒടിവുകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു.
• ശ്വസനം നിയന്ത്രിക്കുന്നതിലെ ബലഹീനതകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ഉറക്കത്തിൽ.
• അപസ്മാരം പോലുള്ള അപസ്മാര അവസ്ഥകൾ.
• ഛർദ്ദി.

ഫാമിലിയൽ ഡിസോട്ടോണോമിയ ഉള്ള പലർക്കും രക്തസമ്മർദ്ദം നിയന്ത്രിക്കുന്നതിൽ പ്രശ്‌നങ്ങളുണ്ട് . ഇത് നിൽക്കുമ്പോൾ രക്തസമ്മർദ്ദം കുറയാൻ കാരണമാകും (ഓർത്തോസ്റ്റാറ്റിക് ഹൈപ്പോടെൻഷൻ), ഇത് തലകറക്കത്തിനും ബോധക്ഷയത്തിനും കാരണമാകും. ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം (ഹൈപ്പർടെൻഷൻ) വൃക്കരോഗത്തിനും കാരണമാകും.

ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഏകദേശം 40% ആളുകളും "ഓട്ടോണമിക് ക്രൈസിസ്" എന്നറിയപ്പെടുന്ന കാലഘട്ടങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നു, ഈ കാലഘട്ടങ്ങളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പെട്ടെന്ന് വഷളാകുന്നു. ഈ സമയങ്ങളിൽ, ഇനിപ്പറയുന്നവ സംഭവിക്കാം:

• പനി.
• ഹൃദയമിടിപ്പ്.
• ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം.
• ചർമ്മത്തിന്റെ ചുവപ്പ്.
• വിയർക്കുന്നു.
• ഛർദ്ദി.

ഒരു കൊച്ചുകുട്ടിക്ക് എപ്പോഴും ഈ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത് എത്ര ബുദ്ധിമുട്ടാണെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. മാതാപിതാക്കൾക്കും ഇത് സഹിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. എന്നാൽ ഇതിനെല്ലാം വൈദ്യോപദേശമനുസരിച്ച് പരിഹാരങ്ങളുണ്ട്.

ഫാമിലിയൽ ഡിസോട്ടോണമിയ (FD) എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ആദ്യം നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കും , തുടർന്ന് ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തും.

കരയുമ്പോൾ കണ്ണുനീർ പുറത്തുവരുന്നുണ്ടോ എന്ന് നോക്കുക എന്നതാണ് പ്രധാന കാര്യം. 6 മാസത്തിൽ താഴെയുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക്, ഷിർമർ ടെസ്റ്റ് എന്ന് വിളിക്കുന്ന ഒരു പരിശോധന നടത്തുന്നു:

• നിങ്ങൾ ചെയ്യേണ്ടത് കുഞ്ഞിന്റെ താഴത്തെ കണ്പോളയുടെ ഉള്ളിൽ ഒരു ചെറിയ കഷണം ഫിൽട്ടർ പേപ്പർ വയ്ക്കുക എന്നതാണ്.
• അഞ്ച് മിനിറ്റിനു ശേഷം, ഇലയിലെ ഈർപ്പത്തിന്റെ അളവ് 10 മില്ലി ലിറ്ററിൽ കുറവാണെങ്കിൽ, കുഞ്ഞിന് ഫാമിലിയൽ ഡിസൗട്ടോണോമിയ ഉണ്ടാകാമെന്ന് സംശയിക്കുന്നു.

കൂടാതെ, ഡോക്ടർ ഇനിപ്പറയുന്ന കാര്യങ്ങളും നോക്കും:

• ടെൻഡോൺ റിഫ്ലെക്സുകൾ കുറയുന്നു: നിങ്ങൾക്ക് എഫ്ഡി ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടർ ലഘുവായി പേശികളിൽ തട്ടിയാൽ അവ പ്രതികരിക്കില്ല.
• ഹിസ്റ്റാമിൻ കുത്തിവയ്പ്പിനുള്ള പ്രതികരണം: എഫ്ഡി ഉള്ള ഒരാൾക്ക് ഈ കുത്തിവയ്പ്പ് ലഭിക്കുമ്പോൾ, ചർമ്മം സാധാരണ വ്യക്തിയെപ്പോലെ ചുവപ്പിക്കുകയോ വീർക്കുകയോ ചെയ്യുന്നില്ല.
• മെത്തകോളിനോടുള്ള പ്രതികരണം: ഈ മരുന്ന് പ്രയോഗിച്ച് ഏകദേശം 20 മിനിറ്റിനു ശേഷം, എഫ്ഡി ഉണ്ടെങ്കിൽ കണ്ണിന്റെ കൃഷ്ണമണി ചുരുങ്ങും.
• മൃദുവായ നാവ് രൂപം: നിങ്ങൾക്ക് FD ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ നാവിന്റെ പിൻഭാഗത്ത് സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന രുചി മുകുളങ്ങൾ (ഫംഗസ് പാപ്പില്ലകൾ) ഇല്ലാത്തതിനാൽ നിങ്ങളുടെ നാവ് മൃദുവായി കാണപ്പെടും.

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ജനിതക പരിശോധന നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം, അതിൽ രക്ത സാമ്പിൾ എടുത്ത് ഫാമിലിയൽ ഡിസോട്ടോണമിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ജനിതക പരിവർത്തനം പരിശോധിക്കുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു.

ഫാമിലിയൽ ഡിസോട്ടോണമിയ (FD) യ്ക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

എഫ്ഡി ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുക എന്നതാണ്. ഇതിന് വിവിധ ചികിത്സകൾ ലഭ്യമാണ്:

• ശ്വാസകോശ അണുബാധകൾക്ക്: ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ അല്ലെങ്കിൽ നെഞ്ച് ഫിസിയോതെറാപ്പി.
• ഓർത്തോസ്റ്റാറ്റിക് ഹൈപ്പോടെൻഷന്: കംപ്രഷൻ സോക്സുകൾ അല്ലെങ്കിൽ സ്ഥിരമായ പേസ്മേക്കർ.
• ഉറക്കത്തിലെ ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾക്ക്: CPAP അല്ലെങ്കിൽ BiPAP® (ബൈലെവൽ പോസിറ്റീവ് എയർവേ പ്രഷർ) പോലുള്ള ഉപകരണങ്ങൾ.
• കണ്ണുകളുടെ കോർണിയ സംരക്ഷിക്കാൻ: കണ്ണ് തുള്ളികൾ.
• ഛർദ്ദി മൂലമുള്ള നിർജ്ജലീകരണത്തിന്: ഇൻട്രാവണസ് സലൈൻ (IV) ദ്രാവകങ്ങൾ നൽകുക.
• GERD, വൃക്കരോഗം, ഉമിനീർ ഉത്പാദനം, അപസ്മാരം അല്ലെങ്കിൽ ഛർദ്ദി എന്നിവയ്ക്ക്: വ്യത്യസ്ത തരം മരുന്നുകൾ.
• ദൈനംദിന ജോലികൾ എളുപ്പമാക്കുന്നതിന്: തൊഴിൽ തെറാപ്പി.
• ബാലൻസ് മെച്ചപ്പെടുത്താൻ: ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി.
• പുറം പ്രശ്നങ്ങൾക്ക്: ശസ്ത്രക്രിയ.
• പോഷകാഹാരം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന്: ട്യൂബ് ഫീഡിംഗ് (എന്ററൽ ന്യൂട്രീഷൻ) നൽകൽ.

അതേസമയം, ഗവേഷകർ പുതിയ ചികിത്സകളുടെ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ തുടരുന്നു. ഈ ചികിത്സകൾക്ക് ഒടുവിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങളെ മാത്രമല്ല, രോഗത്തെയും ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു.

കുടുംബപരമായ ഡിസൗട്ടോണോമിയ (FD) ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ കഴിയുമോ?

എഫ്ഡി ജനിതകമായി ഉണ്ടാകുന്നതിനാൽ, അത് വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ നമുക്ക് കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രോഗലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരായിരിക്കുകയും എത്രയും വേഗം വൈദ്യസഹായവും ചികിത്സയും തേടുകയും ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

നിങ്ങൾ ആഷ്‌കെനാസി ജൂത വംശജരാണെങ്കിൽ ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് തേടുന്നത് നല്ലതാണ്. ഗർഭധാരണത്തിന് മുമ്പോ ഗർഭകാലത്തോ നിങ്ങൾക്ക് ELP1 ജീൻ ഉണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ജനിതക പരിശോധനയും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

ഫാമിലിയൽ ഡിസോട്ടോണമിയ (FD) ഉള്ള ഒരാളുടെ സാധ്യതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

കുടുംബപരമായ ഡിസോട്ടോണോമിയയ്ക്ക് ചികിത്സയില്ല . ഈ അവസ്ഥയുള്ളവരുടെ ആയുർദൈർഘ്യം സാധാരണ ജനങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് കുറവാണ്. ഇവരിൽ പകുതിയോളം പേർ 30 വയസ്സ് വരെ ജീവിക്കുന്നു. മറ്റുള്ളവർ 70 വയസ്സ് വരെ ജീവിച്ചിരിക്കാം.

ഇത് കേൾക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് അൽപ്പം ഭയവും സങ്കടവും തോന്നിയേക്കാം. പക്ഷേ ഓർക്കുക, ശരിയായ ചികിത്സയും നല്ല പരിചരണവും നൽകിയാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഈ ആളുകളെ കഴിയുന്നത്ര നല്ലതും സംതൃപ്തവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കാനാകും.

കാലക്രമേണ ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളായേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, എഫ്ഡി ഉള്ള ഏകദേശം 49% ആളുകൾക്ക് 50 വയസ്സ് ആകുമ്പോഴേക്കും നടക്കാൻ സഹായം ആവശ്യമായി വരും. അവർക്ക് ന്യുമോണിയ പോലുള്ള ശ്വാസകോശ അണുബാധകളും പതിവായി ഉണ്ടാകാം.

ഫാമിലിയൽ ഡിസോട്ടോണമിയ (FD) ഉള്ള ഒരാൾ സ്വയം എങ്ങനെ പരിപാലിക്കും?

ഈ ഘട്ടങ്ങൾ പാലിച്ചുകൊണ്ട് നിങ്ങൾക്ക് സങ്കീർണതകൾ കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കാനാകും:

• ചൂടുള്ളതോ ഈർപ്പമുള്ളതോ ആയ കാലാവസ്ഥ ഒഴിവാക്കുക.
• സമ്മർദ്ദകരമായ സാഹചര്യങ്ങൾ പരിമിതപ്പെടുത്തുക.
• ദീർഘയാത്രകൾ ഒഴിവാക്കുക.
• നിങ്ങളുടെ മൂത്രസഞ്ചി നിറയുന്നത് വരെ കാത്തിരിക്കാതിരിക്കാൻ ശ്രമിക്കുക.

കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ ഇവ പതിവായി പരിശോധിക്കേണ്ടതാണ് :

• രക്തസമ്മർദ്ദം.
• കണ്ണുകൾ.
• വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനം.
• ശ്വസന പ്രവർത്തനം.
• നട്ടെല്ല്.

വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം

ഫാമിലിയൽ ഡിസൗട്ടോണോമിയ (FD) എന്നത് നിങ്ങളുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ശ്വസനം, ദഹനം, കണ്ണുനീർ ഉത്പാദനം, രക്തസമ്മർദ്ദം, ശരീര താപനില നിയന്ത്രണം, ഉമിനീർ ഉത്പാദനം തുടങ്ങിയ അനിയന്ത്രിതമായ പ്രവർത്തനങ്ങളെ ഇത് പ്രത്യേകിച്ച് ബാധിക്കുന്നു. രുചി, വേദന, താപനില തുടങ്ങിയ സെൻസറി പ്രവർത്തനങ്ങളെയും ഇത് ബാധിച്ചേക്കാം.

ഇതിന് പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, മരുന്നുകൾ, വിവിധ ചികിത്സകൾ, ശസ്ത്രക്രിയ തുടങ്ങിയ ചികിത്സകൾ രോഗലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുകയും ജീവിതം എളുപ്പമാക്കുകയും ചെയ്യും.ഫാമിലിയൽ ഡിസോട്ടോണോമിയ ഉള്ളവർക്ക് ആയുർദൈർഘ്യം കുറവായിരിക്കാം, എന്നാൽ ശരിയായ ചികിത്സയും പരിചരണവും നൽകിയാൽ അവർക്ക് കഴിയുന്നത്ര മികച്ച ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ നേരത്തെ തന്നെ വൈദ്യോപദേശം തേടുകയും നിരന്തരമായ മെഡിക്കൽ മേൽനോട്ടത്തിൽ തുടരുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

കുടുംബപരമായ ഡിസോട്ടോണോമിയ, നാഡീവ്യൂഹം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, റൈലി-ഡേ സിൻഡ്രോം, കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യം, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ