ഫാൻകോണി അനീമിയ എന്താണ്? ഈ അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി സംസാരിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടി എപ്പോഴും ക്ഷീണിതനും ക്ഷീണിതനുമാണോ? അവൻ അല്ലെങ്കിൽ അവൾ വിളറിയതായി കാണപ്പെടുന്നുണ്ടോ? അല്ലെങ്കിൽ ജനനം മുതൽ ഉണ്ടാകുന്ന എന്തെങ്കിലും ശാരീരിക മാറ്റങ്ങളുണ്ടോ? ഒരുപക്ഷേ ഇതിനുള്ള കാരണം ഫാൻകോണി അനീമിയ എന്ന അപൂർവ രോഗാവസ്ഥയായിരിക്കാം. ഈ പേര് കേൾക്കുമ്പോൾ ഭയപ്പെടരുത്, കാരണം ഇത് അധികമാരും കേട്ടിട്ടില്ലാത്ത ഒരു അവസ്ഥയാണ്, അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണവും വളരെ അപൂർവവുമാണ്. അതിനാൽ ഇന്ന് നമ്മൾ ഇതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കും, അത് എന്താണ്, ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്, ചികിത്സയുണ്ടോ, എല്ലാം നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന വളരെ ലളിതമായ രീതിയിൽ.

ശരി, ആദ്യം ഫാൻകോണി അനീമിയ (FA) എന്താണെന്ന് നോക്കാം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഫാൻകോണി അനീമിയ (എഫ്എ) എന്നത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ അസ്ഥിമജ്ജയെ പ്രാഥമികമായി ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്.

ഇനി നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം, ഈ അസ്ഥിമജ്ജ എന്താണെന്ന്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ വലിയ അസ്ഥികൾക്കുള്ളിലെ മൃദുവായ, സ്പോഞ്ചി ഭാഗത്തെ നമ്മൾ അസ്ഥിമജ്ജ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു രക്ത ഫാക്ടറി പോലെയാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ മൂന്ന് പ്രധാന തരം രക്തകോശങ്ങളായ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ, വെളുത്ത രക്താണുക്കൾ, പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ എന്നിവ ഈ അസ്ഥിമജ്ജയിൽ നിന്നാണ് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നത്.

എന്നിരുന്നാലും, FA ഉള്ള ഒരാളുടെ അസ്ഥിമജ്ജയ്ക്ക് ഈ രക്തകോശങ്ങൾ ശരിയായി നിർമ്മിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഫാക്ടറിയുടെ ഉത്പാദനം തടസ്സപ്പെടുന്നത് പോലെയാണ് ഇത്. തൽഫലമായി, ആരോഗ്യകരമായ രക്തകോശങ്ങൾ മതിയായ അളവിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല. ഈ അവസ്ഥ വിവിധ ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. കൂടാതെ, FA അസ്ഥിമജ്ജയെ മാത്രമല്ല, ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് പല ഭാഗങ്ങളെയും ബാധിക്കും.

എഫ്എ ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

ഈ അവസ്ഥ ഓരോ വ്യക്തിയെയും ബാധിക്കുന്ന രീതി വ്യത്യാസപ്പെടാം, പക്ഷേ പൊതുവേ, നിരവധി പ്രധാന ഫലങ്ങൾ ഉണ്ട്.

• ശാരീരിക അസാധാരണത്വങ്ങൾ: എഫ്എയുമായി ജനിക്കുന്ന കുട്ടികളിൽ ഏകദേശം 75% പേർക്കും, അല്ലെങ്കിൽ നാലിൽ മൂന്ന് പേർക്കും, ഏതെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള ശാരീരിക അസാധാരണത്വമുണ്ട്. ഇവ കാഴ്ചയെയും ആന്തരിക അവയവങ്ങളെയും ബാധിക്കും.
• അസ്ഥിമജ്ജ പരാജയം: എഫ്എ ഉള്ള ഏകദേശം 90% ആളുകളിലും അസ്ഥിമജ്ജ പരാജയം സംഭവിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം അസ്ഥിമജ്ജയ്ക്ക് ആവശ്യത്തിന് ആരോഗ്യകരമായ രക്താണുക്കൾ നിർമ്മിക്കാൻ കഴിയില്ല എന്നാണ്. ഇത് അപ്ലാസ്റ്റിക് അനീമിയ , മൈലോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക് സിൻഡ്രോം (എംഡിഎസ്) പോലുള്ള മറ്റ് രക്ത വൈകല്യങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. എംഡിഎസ് ഒരു പ്രീ-ലുക്കീമിയ ആയി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.
• കാൻസർ സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു: എഫ്എ ഉള്ളവരിൽ 10% മുതൽ 30% വരെ ആളുകൾക്ക് രക്താർബുദം പോലുള്ള ചിലതരം അർബുദങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഈ അർബുദങ്ങൾ ശരാശരി വ്യക്തിയെക്കാൾ ചെറുപ്പത്തിലും ഉണ്ടാകാം.

ഫാൻകോണി അനീമിയ ഒരു കാൻസറാണോ?

പലർക്കും ഉള്ള ഒരു ചോദ്യമാണിത്. ലളിതമായ ഉത്തരം, ഇല്ല എന്നതാണ്. എഫ്എ ക്യാൻസറല്ല. ഇതൊരു ജനിതക രോഗമാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, FA ഉള്ളവരിൽ കേടായ കോശങ്ങൾ നന്നാക്കാനുള്ള ശരീരത്തിന്റെ കഴിവ് തകരാറിലായതിനാൽ, അവർക്ക് മറ്റുള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. പ്രത്യേകിച്ച്, അക്യൂട്ട് മൈലോയ്ഡ് ലുക്കീമിയ , സ്കിൻ ക്യാൻസർ, തലയിലും കഴുത്തിലും കാൻസർ തുടങ്ങിയ അർബുദങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

എഫ്എയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. ചിലരിൽ ജനനസമയത്ത് ദൃശ്യമാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നു, മറ്റു ചിലർക്ക് വർഷങ്ങളോളം ഒരു ലക്ഷണങ്ങളും അനുഭവപ്പെടണമെന്നില്ല. ഈ ലക്ഷണങ്ങളെ നമുക്ക് പല വിഭാഗങ്ങളായി തിരിക്കാം.

1. വിളർച്ചയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ

ശരീരത്തിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ കുറയുമ്പോഴാണ് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്.

• സ്ഥിരമായ ക്ഷീണം: സാധാരണ ജോലികൾ പോലും ചെയ്യാൻ കഴിയാത്ത വിധം ക്ഷീണവും ക്ഷീണവും അനുഭവപ്പെടുന്നു.
• വിളറിയ ചർമ്മം: ശരീരത്തിൽ രക്തത്തിന്റെ അഭാവം മൂലം ചർമ്മം വിളറിയതായി കാണപ്പെടുന്നു.
• ശ്വാസംമുട്ടൽ: അൽപ്പം നടന്നതിനുശേഷവും ശ്വാസംമുട്ടൽ അനുഭവപ്പെടുന്നു.
• നിങ്ങളുടെ ഹൃദയം വേഗത്തിൽ മിടിക്കുന്നതുപോലെ തോന്നുന്നു.
• ഇടയ്ക്കിടെ തലവേദന.

2. അസ്ഥിമജ്ജ പരാജയത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ, വെളുത്ത രക്താണുക്കൾ, പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ എന്നിവയുടെ കുറവ് മൂലമാണ് ഇത് ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നത്.

• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള അണുബാധകൾ: വെളുത്ത രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണം കുറയുന്നതിനാൽ ശരീരത്തിന്റെ പ്രതിരോധശേഷി ദുർബലമാകുന്നു, ഇത് ഇടയ്ക്കിടെ ബാക്ടീരിയ, ഫംഗസ് അണുബാധകൾക്ക് കാരണമാകുന്നു.
• എളുപ്പത്തിലുള്ള രക്തസ്രാവം: പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളുടെ എണ്ണം കുറയുന്നത് രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിനെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു. ഇത് മോണയിൽ നിന്നും മൂക്കിൽ നിന്നും രക്തസ്രാവം, ചതവ്, ചതവ്, ചെറിയ പരിക്കുകളിൽ നിന്ന് പോലും നിലയ്ക്കാത്ത രക്തസ്രാവം എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകും.

3. എഫ്എയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടേക്കാവുന്ന കാൻസറുകളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ

• എംഡിഎസും എഎംഎലും: ഈ അവസ്ഥകൾ കടുത്ത ക്ഷീണം, എളുപ്പത്തിലുള്ള രക്തസ്രാവവും ചതവും, വിളറിയ അവസ്ഥ, ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, കഠിനമായ അണുബാധകൾ എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകും.
• സ്ക്വാമസ് സെൽ കാർസിനോമ: ചർമ്മത്തിലെ പരുക്കൻ മുഴകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഉണങ്ങാത്ത മുറിവുകൾ.

4. ശാരീരിക മാറ്റങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ

ഈ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ പലപ്പോഴും ജനനസമയത്ത് ദൃശ്യമാകും. എല്ലാവർക്കും ഈ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ എല്ലാം ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല, പക്ഷേ അവർക്ക് ഒന്നോ അതിലധികമോ ഉണ്ടായിരിക്കാം.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്? എന്താണ് കാരണം?

ഇതിനു കാരണം നമ്മുടെ ജീനുകളിലെ ഒരു തകരാറാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തെ സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു പദ്ധതി പ്രകാരം നിർമ്മിച്ച ഒരു കെട്ടിടമായി സങ്കൽപ്പിക്കുക. ആ പദ്ധതി നമ്മുടെ ജീനുകളാണ്. എഫ്എയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഏകദേശം 20 ജീനുകൾ ഉണ്ട്. ഈ ജീനുകളുടെ പ്രധാന ധർമ്മം നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളെ, പ്രത്യേകിച്ച് ഡിഎൻഎയെ, ദൈനംദിന നാശത്തിൽ നിന്ന് സംരക്ഷിക്കുകയും നന്നാക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

എഫ്.എ. ഉള്ള ഒരാളുടെ ജീനുകളിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകും. അതിനാൽ, കേടുപാടുകൾ പരിഹരിക്കുന്ന പ്രക്രിയ ശരിയായി സംഭവിക്കുന്നില്ല.

• ഇതുമൂലംഡിഎൻഎയിലെ മറ്റ് നാശനഷ്ടങ്ങൾ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും കോശങ്ങൾ അസാധാരണമായി വിഭജിക്കുകയോ മരിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു.
• കോശങ്ങൾ അസാധാരണമായി മരിക്കുമ്പോൾ ശാരീരിക മാറ്റങ്ങളും രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണത്തിൽ കുറവും സംഭവിക്കുന്നു.
• കോശങ്ങൾ അസാധാരണമായി വളരാൻ തുടങ്ങുമ്പോഴാണ് രക്താർബുദം പോലുള്ള അർബുദങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്.

ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒന്നാണ്. വികലമായ ജീൻ ഉള്ള രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾക്ക് FA ഉള്ള കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 25% (നാലിൽ ഒരാൾ) ആണ്.

ഡോക്ടർമാർ ഈ രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

പലപ്പോഴും, നേരിട്ട് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നതിനുപകരം, മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ (ഉദാഹരണത്തിന്, വിളർച്ച, ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള അണുബാധകൾ) പരിശോധിക്കുമ്പോഴാണ് എഫ്എ സംശയിക്കപ്പെടുന്നത്. അതിനുശേഷം മാത്രമേ ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് പ്രത്യേക പരിശോധനകൾ നടത്തുകയുള്ളൂ.

സാധാരണയായി നടത്തുന്ന ചില പരിശോധനകൾ ഇതാ:

ഈ രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന പ്രത്യേക ജനിതക പരിശോധനകളും ഉണ്ട്:

• ക്രോമസോം ബ്രേക്കേജ് ടെസ്റ്റ്: എഫ്എ നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രധാന പരിശോധനയാണിത്. ഈ പരിശോധനയിൽ, രക്തകോശങ്ങളിൽ ഒരു രാസവസ്തു ചേർക്കുന്നു, ആ കോശങ്ങളിലെ ക്രോമസോമുകൾ എത്ര എളുപ്പത്തിൽ തകരുന്നുവെന്ന് കാണാൻ അളക്കുന്നു. എഫ്എ ഉള്ള ഒരാളുടെ കോശങ്ങളിലെ ക്രോമസോമുകൾ ഒരു സാധാരണ വ്യക്തിയെ അപേക്ഷിച്ച് വളരെ കൂടുതൽ തകരുന്നു.
• ജനിതക പരിശോധന: എഫ്എയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന പ്രത്യേക ജനിതക വൈകല്യം തിരിച്ചറിയുന്നതിനാണ് ഈ പരിശോധന നടത്തുന്നത്.

ഗർഭകാലത്ത് എന്റെ കുഞ്ഞിന് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടോ എന്ന് എനിക്ക് കണ്ടെത്താൻ കഴിയുമോ?

അതെ. കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും എഫ്എയുടെ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ, ഗർഭകാലത്ത് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ ഈ രോഗത്തിനായി പരിശോധിക്കാവുന്നതാണ്. അമ്നിയോസെന്റസിസ് അല്ലെങ്കിൽ കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ പോലുള്ള പരിശോധനകൾ ഉപയോഗിച്ച് ഇത് ചെയ്യാൻ കഴിയും. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിച്ച് കൂടുതലറിയാവുന്നതാണ്.

ഇതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

എഫ്എയ്ക്ക് ഇതുവരെ ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, അതിൽ നിന്ന് ഉണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങളും സങ്കീർണതകളും നിയന്ത്രിക്കുന്നതിന് ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകളുണ്ട്. രോഗിയുടെ പ്രായം, ലക്ഷണങ്ങളുടെ സ്വഭാവം, അവരുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ആരോഗ്യം എന്നിവ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ചികിത്സാ പദ്ധതി നിർണ്ണയിക്കുന്നത്.

എഫ്എയോടൊപ്പം ജീവിക്കുന്നതിനെക്കുറിച്ച് അറിയേണ്ട കാര്യങ്ങൾ

FA ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിയോ FA ഉള്ള കുട്ടിയുടെ രക്ഷിതാവോ നിരന്തരം ജാഗ്രത പാലിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

• കാൻസർ സാധ്യത:എഫ്എ ഉള്ള ആളുകൾക്ക് പുകയില പോലുള്ള അർബുദകാരികൾ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്, അതിനാൽ പുകവലിയും സെക്കൻഡ് ഹാൻഡ് പുകയുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്നതും പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കണം .
• ചർമ്മ സംരക്ഷണം: ചർമ്മ കാൻസറിനുള്ള ഉയർന്ന സാധ്യതയുള്ളതിനാൽ, സൂര്യപ്രകാശത്തിൽ പുറത്തുപോകുമ്പോൾ ചർമ്മം നന്നായി മൂടുകയും സൺസ്ക്രീൻ ഉപയോഗിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• പരിക്കുകൾ ശ്രദ്ധിക്കുക: രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലായതിനാൽ, പരിക്കിന് കാരണമായേക്കാവുന്ന പ്രവൃത്തികൾ ചെയ്യുമ്പോൾ നിങ്ങൾ കൂടുതൽ ശ്രദ്ധിക്കണം.
• പതിവ് വൈദ്യപരിശോധനകൾ: വിജയകരമായ മജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്കു ശേഷവും, കാൻസറിനുള്ള സാധ്യത നിലനിൽക്കുന്നു, അതിനാൽ ജീവിതത്തിലുടനീളം തുടർച്ചയായ വൈദ്യപരിശോധനകളും തുടർനടപടികളും നടത്തേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്. നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ (അസാധാരണമായ ചതവ്, രക്തസ്രാവം, ക്ഷീണം) ശ്രദ്ധിക്കുക, എന്തെങ്കിലും ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ ഉടൻ തന്നെ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കുക.

ഈ അവസ്ഥയുമായി ജീവിക്കുന്നത് വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതായിരിക്കാം, പക്ഷേ നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശവും പിന്തുണയും നൽകും. അതിനാൽ നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടായേക്കാവുന്ന ഏത് ആശങ്കകളെക്കുറിച്ചും ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കാൻ മടിക്കേണ്ട.