നിങ്ങൾക്കും കേൾവിക്കുറവും തലകറക്കവും അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടോ? ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 2 (NF2) നെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാം!

പെട്ടെന്ന് കേൾവി നഷ്ടപ്പെട്ട് തലകറക്കം വന്നതാണോ? ചെവിയിൽ ഒരു ശബ്ദം മാത്രം കേൾക്കുന്നുണ്ടോ? ഇതൊക്കെ സാധാരണ കാര്യങ്ങളാണെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതുന്നുണ്ടെങ്കിലും, ചിലപ്പോൾ ഇവയ്ക്ക് പിന്നിൽ നമ്മൾ അധികം കേട്ടിട്ടില്ലാത്ത ഒരു രോഗമുണ്ടാകാം, പക്ഷേ നമ്മൾ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടതാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് അത്തരമൊരു രോഗത്തെക്കുറിച്ചാണ്. ഈ രോഗം ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 2, അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കത്തിൽ NF2 ആണ്.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 2 (NF2) എന്താണ്?

നമ്മുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് NF2. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളുടെ വളർച്ചയെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഒരു ജീനിലെ മാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ ജനിതക മാറ്റം ശരീരത്തിൽ വളരെയധികം കോശങ്ങൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കാരണമാകുന്നു. ഈ അധിക കോശങ്ങൾ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും ട്യൂമറുകൾ രൂപപ്പെടുകയും ചെയ്യും.

പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട, ഈ മുഴകളിൽ ഭൂരിഭാഗവും ദോഷകരമല്ലാത്തവയാണ് , അതായത് അവ ക്യാൻസറല്ല. ഈ മുഴകൾ പ്രധാനമായും ഇവയിൽ രൂപം കൊള്ളുന്നു:

• അവയവങ്ങൾ പോലുള്ള നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ ഭാഗങ്ങളിലേക്ക് വ്യാപിക്കുന്ന നാഡികളാണ് പെരിഫറൽ നാഡികൾ.
• നമ്മുടെ തലയോട്ടിക്കും തലച്ചോറിനും ഇടയിലുള്ള മെംബ്രൺ (മെനിഞ്ചസ്).
• നട്ടെല്ല്.
• തലച്ചോറിനെയും ആന്തരകർണത്തെയും ബന്ധിപ്പിക്കുന്ന ഞരമ്പുകൾ, കേൾവിക്കും ശരീരത്തിന്റെ സന്തുലിതാവസ്ഥയ്ക്കും സഹായിക്കുന്നു.

ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളിൽ പെടുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് NF2. ഈ കൂട്ടം രോഗങ്ങൾ പ്രധാനമായും നമ്മുടെ ചർമ്മത്തെയും നാഡീവ്യവസ്ഥയെയും ബാധിക്കുന്നു.

സമൂഹത്തിൽ ഈ NF2 അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഇത് താരതമ്യേന അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, ലോകമെമ്പാടും ജനിക്കുന്ന 33,000 കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ഒരാളെ NF2 ബാധിക്കുന്നു. ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് രോഗനിർണയം നടത്തിയ എല്ലാ രോഗികളിലും ഏകദേശം 3% NF2 രോഗികളാണ്.

NF2 ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

NF2 ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം. ശരീരത്തിലെ മുഴകൾ എവിടെയാണെന്നും അവയുടെ വലിപ്പം എത്രയാണെന്നും ആശ്രയിച്ചിരിക്കും അവ. ചെവിയെ തലച്ചോറുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുന്ന ഞരമ്പുകളിലെ മുഴകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ മിക്ക ആളുകളിലും ആദ്യം അനുഭവപ്പെടുന്നു.

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തമായി മനസ്സിലാക്കാൻ നമുക്ക് ഒന്ന് നോക്കാം:

കുട്ടിക്കാലത്തിന്റെ അവസാനത്തിനും 30 വയസ്സിനും ഇടയിലാണ് പലപ്പോഴും ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നത്. എന്നാൽ ഈ അവസ്ഥ ഏത് പ്രായത്തിലുമുള്ള ആരെയും ബാധിക്കാം. മുതിർന്നവരിൽ, ചെവിയെ തലച്ചോറുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുന്ന ഞരമ്പുകളെയാണ് പലപ്പോഴും ആദ്യം ബാധിക്കുന്നത്. അതുകൊണ്ടാണ് കേൾവി പ്രശ്നങ്ങൾ ആദ്യം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, കുട്ടികളിൽ, തലച്ചോറിലോ സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലോ ട്യൂമറുകൾ പലപ്പോഴും വികസിക്കുന്നു. കുട്ടിക്കാലത്തോ കൗമാരത്തിലോ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, രോഗം കൂടുതൽ ഗുരുതരമാണെന്ന് ഇത് സൂചിപ്പിക്കാം.

NF2-ൽ ഏതൊക്കെ തരം മുഴകളാണ് വികസിക്കുന്നത്?

NF2-ൽ പലതരം മുഴകൾ ഉണ്ടാകാം. നമുക്ക് അവയെക്കുറിച്ച് പെട്ടെന്ന് നോക്കാം.

എന്തുകൊണ്ടാണ് NF2 വികസിക്കുന്നത്? എന്താണ് കാരണം?

ഇതിനു പ്രധാന കാരണം നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ന്യൂറോഫൈബ്രോമിൻ 2 (NF2) എന്ന ജീനിലെ മാറ്റമാണ്. ഈ ജീൻ 'മെർലിൻ' എന്ന പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. ട്യൂമറുകളുടെ വളർച്ച തടയുക എന്നതാണ് ഈ പ്രോട്ടീന്റെ പ്രധാന ധർമ്മം. അതായത് ഇത് ഒരു ട്യൂമർ-സപ്രസറാണ് .

അപ്പോൾ, ഈ NF2 ജീനിൽ ഒരു തകരാറുണ്ടാകുമ്പോൾ, 'മെർലിൻ' പ്രോട്ടീൻ ശരിയായി ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല. അപ്പോൾ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ചില കോശങ്ങൾ അനിയന്ത്രിതമായി വിഭജിക്കപ്പെടുകയും, പെരുകുകയും, ഒന്നിച്ചുചേർന്ന് ട്യൂമറുകൾ രൂപപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഈ അവസ്ഥ മൂലം എന്ത് സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം?

NF2 നിയന്ത്രിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ചില സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• കേൾവിശക്തി പൂർണ്ണമായി നഷ്ടപ്പെടൽ.
• കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടൽ
• സ്ഥിരമായ നാഡി ക്ഷതം
• തലച്ചോറിൽ ദ്രാവകം അടിഞ്ഞുകൂടൽ (ഹൈഡ്രോസെഫാലസ്)

ഈ മുഴകൾ അർബുദമല്ലെങ്കിലും, ചില NF2 മുഴകൾ അർബുദമായി മാറാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവാണ്, വളരെ അപൂർവമായി മാത്രം. അതിനാൽ, പതിവായി വൈദ്യപരിശോധന നടത്തേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

NF2 എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

നിങ്ങൾ ഡോക്ടറുടെ അടുത്തേക്ക് പോകുമ്പോൾ, അദ്ദേഹം ആദ്യം നിങ്ങളെ വിശദമായി പരിശോധിക്കുകയും, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ രോഗം ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്നും ചോദിക്കുകയും ചെയ്യും. തുടർന്ന്, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് അദ്ദേഹം നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്തിയേക്കാം:

• എംആർഐ (മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ്) സ്കാൻ: ഇത് നാഡീവ്യവസ്ഥയിലെയും ചർമ്മത്തിലെയും മുഴകൾ വ്യക്തമായി കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കും.
• കേൾവി പരിശോധന: നിങ്ങളുടെ കേൾവിശക്തി പരിശോധിക്കുക.
• നേത്ര പരിശോധന: തിമിരം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് നേത്ര പ്രശ്നങ്ങൾ പരിശോധിക്കുക.
• ജനിതക പരിശോധന: NF2 ജീനിൽ ഒരു തകരാറുണ്ടോ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന്.

NF2 നുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇതിന് ഇതുവരെ ഒരു പരിഹാരവുമില്ല. പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട, ഈ മുഴകൾ കണ്ടെത്താനും ചികിത്സിക്കാനും നിയന്ത്രിക്കാനും ഇപ്പോൾ നിരവധി നൂതന രീതികൾ ഉണ്ട്. നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ചികിത്സ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ തിരഞ്ഞെടുക്കും. ചികിത്സാ രീതികൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം.

ചില പ്രധാന ചികിത്സാ രീതികൾ ഇതാ:

• ശസ്ത്രക്രിയ: രോഗലക്ഷണങ്ങളുള്ള മുഴകൾ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യൽ. തിമിരം നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനും ശസ്ത്രക്രിയ ഉപയോഗിക്കുന്നു.
• കീമോതെറാപ്പി അല്ലെങ്കിൽ റേഡിയേഷൻ തെറാപ്പി: ചില മുഴകളുടെ വലുപ്പം കുറയ്ക്കാൻ ഈ ചികിത്സകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. സ്റ്റീരിയോടാക്റ്റിക് റേഡിയോതെറാപ്പി അത്തരമൊരു നൂതന റേഡിയേഷൻ തെറാപ്പി രീതിയാണ്.
• ശ്രവണ, കാഴ്ച സഹായികൾ: കേൾവിക്കുറവുള്ളവർക്ക് `ഹിയറിംഗ് എയ്ഡുകൾ`, `കോക്ലിയർ ഇംപ്ലാന്റുകൾ` അല്ലെങ്കിൽ `ഓഡിറ്ററി ബ്രെയിൻസ്റ്റം ഇംപ്ലാന്റുകൾ` പോലുള്ള ഉപകരണങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കാം. കണ്ണടകൾ പോലുള്ളവ കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് സഹായിക്കും.
• മറ്റ് സഹായങ്ങൾ: നിങ്ങൾക്ക് ബാലൻസ് നിലനിർത്താനും നടക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് മൊബിലിറ്റി ഉപകരണങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കാം.
• മരുന്നുകൾ: വേദന പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ ഡോക്ടർ മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

താഴെ പറയുന്ന ഒന്നോ അതിലധികമോ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക.

• കാഴ്ചശക്തിയിൽ മാറ്റം.
• കേൾവിയിലെ മാറ്റങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ചെവിയിൽ മുഴങ്ങൽ.
• പേശി ബലഹീനത അല്ലെങ്കിൽ മുഖം തൂങ്ങൽ.
• ചർമ്മത്തിൽ പുതിയ മുഴകൾ അല്ലെങ്കിൽ പാടുകൾ.
• സ്ഥിരമായ തലവേദന.
• കാരണമില്ലാതെ കൈകാലുകളിൽ വേദന.
• ഫിറ്റ്‌സ് (മർദ്ദം).

പലപ്പോഴും, കേൾവിയിലോ കാഴ്ചയിലോ ഉണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങളാണ് ഈ രോഗത്തിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ. അതിനാൽ, ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും നിങ്ങൾക്ക് അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, താമസിയാതെ വൈദ്യോപദേശം തേടുക.