Skip to main content

ഉറക്കം വെറുമൊരു സ്വപ്നമാണോ? ഫാറ്റൽ ഫാമിലിയൽ ഇൻസോമ്നിയ (FFI) യെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

ഉറക്കം വെറുമൊരു സ്വപ്നമാണോ? ഫാറ്റൽ ഫാമിലിയൽ ഇൻസോമ്നിയ (FFI) യെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

രാത്രിയിൽ ചിലപ്പോൾ ഉറങ്ങാൻ കഴിയാത്തത് സാധാരണമാണ്. കഠിനമായ ഒരു ദിവസത്തിനു ശേഷമോ അല്ലെങ്കിൽ നമ്മുടെ മനസ്സിൽ എന്തെങ്കിലും പ്രശ്‌നമുണ്ടാകുമ്പോഴോ ഇത് സംഭവിക്കാം. പക്ഷേ, നിങ്ങളെ ഒരിക്കലും ശരിയായി ഉറങ്ങാൻ അനുവദിക്കാത്ത ഒരു മാരകമായ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് സങ്കൽപ്പിക്കാൻ കഴിയുമോ, അതും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണോ? സങ്കൽപ്പിക്കാൻ പോലും പ്രയാസമാണ്, അല്ലേ? ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അത്തരമൊരു അപൂർവവും എന്നാൽ വളരെ അപകടകരവുമായ രോഗത്തെക്കുറിച്ചാണ്. ഇതിനെ മാരകമായ കുടുംബ ഉറക്കമില്ലായ്മ (FFI) എന്ന് വിളിക്കുന്നു. പേര് അൽപ്പം ഭയപ്പെടുത്തുന്നതായി തോന്നുന്നു, അല്ലേ? പക്ഷേ നമുക്ക് അത് കൃത്യമായി അറിയാം.

എന്താണ് ഈ എഫ്എഫ്ഐ? ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ...

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, FFI (മാരകമായ കുടുംബ ഉറക്കമില്ലായ്മ) വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. ഇത് നിങ്ങളുടെ തലച്ചോറിനെയും കേന്ദ്ര നാഡീവ്യവസ്ഥയെയും നേരിട്ട് ബാധിക്കുന്നു. ഈ രോഗം നിങ്ങളെ ശരിയായി ഉറങ്ങാൻ അനുവദിക്കുന്നില്ല, അതായത് നിങ്ങൾക്ക് കടുത്ത ഉറക്കമില്ലായ്മയുണ്ട് . കൂടാതെ, നിങ്ങൾക്ക് ക്രമേണ ഓർമ്മശക്തി നഷ്ടപ്പെടുന്നു, അതായത് നിങ്ങൾക്ക് ഡിമെൻഷ്യയുണ്ട് . മയോക്ലോണസ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന അനിയന്ത്രിതമായ പേശി സങ്കോചങ്ങളും നിങ്ങൾക്ക് അനുഭവപ്പെടാം.

എഫ്‌എഫ്‌ഐ ഒരു പുരോഗമനപരമായ അല്ലെങ്കിൽ ക്ഷയരോഗാവസ്ഥയാണ് . ഇതിനർത്ഥം ലക്ഷണങ്ങൾ കാലക്രമേണ വഷളാകുന്നു എന്നാണ്. ദുഃഖകരമെന്നു പറയട്ടെ, ലക്ഷണങ്ങൾ ജീവന് ഭീഷണിയാണ്, നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാക്കാനും ബാധിച്ചവരുടെ ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കാനും കഴിയുന്ന ചികിത്സകളെക്കുറിച്ച് ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഗവേഷണം തുടരുകയാണ്.

ആർക്കാണ് എഫ്എഫ്ഐ വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതൽ?

എഫ്‌എഫ്‌ഐ പ്രധാനമായും ജനിതക കാരണങ്ങളാൽ ഉണ്ടാകുന്നു. അതായത്, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് ഈ രോഗത്തിനുള്ള ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ആളുകളാണ് ഇതിന് കാരണം. സാധാരണയായി, കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും മുമ്പ് ഈ രോഗം ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ആ കുടുംബത്തിൽ ഇത് വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. കാരണം, മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് പോലും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ ഇതിനെ ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിന്റീവ് പാറ്റേൺ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, വളരെ വളരെ അപൂർവമായി, കുടുംബത്തിൽ ഈ രോഗത്തിന്റെ ചരിത്രമില്ലാത്ത ഒരാൾക്ക് FFI ഉണ്ടാകാം. ഒരു പുതിയ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ (ഡി നോവോ മ്യൂട്ടേഷൻ) സംഭവിക്കുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. അതായത്, ആ വ്യക്തിയുടെ ശരീരത്തിൽ ജീൻ വൈകല്യം പുതുതായി രൂപപ്പെടുന്നു എന്നാണ്.

എഫ്എഫ്ഐ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ രോഗം എത്ര അപൂർവമാണ്?

എഫ്‌എഫ്‌ഐ യഥാർത്ഥത്തിൽ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ്. ഒരു ദശലക്ഷത്തിൽ ഒന്നോ രണ്ടോ പേർക്ക് മാത്രമേ ഈ രോഗം ഉള്ളൂ എന്നാണ് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നത്. എഫ്‌എഫ്‌ഐ ജനിതകമായതിനാൽ, ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ഏകദേശം 50 മുതൽ 70 വരെ കുടുംബങ്ങൾക്ക് മാത്രമേ ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ളതായി തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുള്ളൂ. അപ്പോൾ ഇത് എത്ര അപൂർവമാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ഊഹിക്കാവുന്നതേയുള്ളൂ.

എഫ്എഫ്ഐ രോഗം നമ്മുടെ ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

എഫ്എഫ്ഐ നമ്മുടെ തലച്ചോറിനെയും കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹത്തെയും നേരിട്ട് ലക്ഷ്യമിടുന്നു. ജനിതകമാറ്റം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ചില പ്രോട്ടീനുകൾ തലാമസിനെ ബാധിക്കുന്നു, ഇത് ഉറക്കം പോലുള്ള ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന നമ്മുടെ തലച്ചോറിന്റെ ഒരു ഭാഗമാണ്.പറഞ്ഞിരിക്കുന്ന സ്ഥലത്ത് അത് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. നിങ്ങളുടെ വസ്ത്രങ്ങൾ വൃത്തിയായി മടക്കി നിങ്ങളുടെ അലമാരയിൽ വയ്ക്കുന്നതിനുപകരം, നിങ്ങൾ അവയെ ചതച്ച്, ചുരുട്ടി, അമർത്തിപ്പിടിക്കുന്നുവെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. കുറച്ച് സമയത്തിനുശേഷം, അലമാരയിൽ വസ്ത്രങ്ങൾ നിറഞ്ഞു, നിങ്ങൾക്ക് അത് അടയ്ക്കാൻ കഴിയില്ല, അല്ലേ? തെറ്റായി മടക്കിയ ഈ പ്രോട്ടീനുകൾ തലച്ചോറിന്റെ തലാമസിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് അങ്ങനെയാണ്. ഈ അടിഞ്ഞുകൂടിയ പ്രോട്ടീനുകൾ നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ കോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കുകയും വിഷലിപ്തമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഇതിന്റെ ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ ലക്ഷണം ഉറക്കമില്ലായ്മയാണ് , ഇത് നിങ്ങളുടെ മാനസിക കഴിവുകളെയും ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങളെയും സാരമായി ബാധിച്ചേക്കാം. ലക്ഷണങ്ങൾ ജീവന് ഭീഷണിയാകുകയും കാലക്രമേണ വഷളാവുകയും ചെയ്തേക്കാം.

എഫ്എഫ്ഐയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

എഫ്എഫ്ഐയുടെ നിരവധി ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്, അവ ക്രമേണ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു.

  • പുരോഗമനപരമായ ഉറക്കമില്ലായ്മ: ആദ്യം, നിങ്ങൾക്ക് ഉറങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെന്ന് തോന്നിയേക്കാം, പക്ഷേ പിന്നീട് നിങ്ങൾക്ക് ഉറങ്ങാൻ പോലും കഴിയാത്ത അവസ്ഥ വന്നേക്കാം.
  • നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി: ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം, സാധാരണയേക്കാൾ വേഗത്തിലുള്ള ഹൃദയമിടിപ്പ്, അമിതമായ ഉത്കണ്ഠ എന്നിവ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
  • ഓർമ്മക്കുറവ്: നിങ്ങൾ ക്രമേണ കാര്യങ്ങൾ മറന്നു തുടങ്ങും.
  • ഭ്രമാത്മകത: യഥാർത്ഥത്തിൽ ഇല്ലാത്ത കാര്യങ്ങൾ കാണുകയോ അനുഭവിക്കുകയോ ചെയ്യുക .
  • അനിയന്ത്രിതമായ പേശി സങ്കോചം അല്ലെങ്കിൽ ഇളക്കം (മയോക്ലോണസ്): ഒരു കൈയുടെയോ കാലിന്റെയോ അനിയന്ത്രിതമായ ഇളക്കം അല്ലെങ്കിൽ വിറയൽ.

എഫ്‌എഫ്‌ഐയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി 20 നും 70 നും ഇടയിൽ ആരംഭിക്കുന്നു. സാധാരണയായി ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായം ഏകദേശം 40 വയസ്സാണ്.

പ്രധാനമായും, എഫ്‌എഫ്‌ഐയുടെ പ്രാരംഭ ലക്ഷണങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ ഡിമെൻഷ്യ അല്ലെങ്കിൽ അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെ അനുകരിക്കാം. അതിനാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ശരിയായ രോഗനിർണയത്തിനായി ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. പേര് സൂചിപ്പിക്കുന്നത് പോലെ, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം.

എഫ്എഫ്ഐക്ക് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

എഫ്‌എഫ്‌ഐയുടെ പ്രധാന കാരണം പിആർഎൻപി ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ മാറ്റമാണ്. പ്രിയോൺ പ്രോട്ടീൻ പിആർപിസി നിർമ്മിക്കുന്നതിന് ഈ പിആർഎൻപി ജീൻ ഉത്തരവാദിയാണ്. ഈ പിആർപിസി പ്രോട്ടീൻ നമ്മുടെ തലച്ചോറിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് ഉറക്കം പോലുള്ള ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന തലച്ചോറിന്റെ ഭാഗമായ തലാമസിൽ കാണപ്പെടുന്നു.

PRNP ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, PrPC പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കുന്ന അമിനോ ആസിഡുകൾക്ക് ഈ പ്രോട്ടീൻ ശരിയായി നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള ശരിയായ നിർദ്ദേശങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നില്ല. ഒരു ഷർട്ട് തെറ്റായി മടക്കുന്നത് പോലെയാണ് ഇത്. ഒരു ടി-ഷർട്ട് എങ്ങനെ ശരിയായി മടക്കണമെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയില്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ അത് പൊടിച്ച് ഒരു ഡ്രോയറിൽ ഇടുന്നു. കാലക്രമേണ, നിങ്ങൾ തെറ്റായി മടക്കിയ ടി-ഷർട്ടുകളുടെ കൂമ്പാരം ഡ്രോയർ അടയ്ക്കുന്നത് അസാധ്യമാക്കുന്നു. അതുപോലെ, തെറ്റായി മടക്കിയ ഈ PrPC പ്രോട്ടീൻ തലച്ചോറിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ കോശങ്ങളെ വിഷലിപ്തമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, അതാണ് ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നത്.

എഫ്എഫ്ഐ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമോ?

അതെ, എഫ്എഫ്ഐ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും. ഈ ജനിതക പരിവർത്തനംഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിലാണ് പകരുന്നത്. അതായത്, നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് മാത്രമേ ബാധിച്ച ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുള്ളൂവെങ്കിൽ പോലും, നിങ്ങൾക്ക് ഇപ്പോഴും രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം.

എന്നിരുന്നാലും, നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, എഫ്എഫ്ഐ വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് ആയി കാണപ്പെടുന്നുള്ളൂ, അതായത് കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും മുമ്പ് ഈ രോഗം ഉണ്ടായിട്ടില്ല, കൂടാതെ ഇത് ഒരു പുതിയ ജനിതക പരിവർത്തനമായും സംഭവിക്കാം. അങ്ങനെ സംഭവിച്ചാൽ, ആ പുതിയ മ്യൂട്ടേഷൻ നിങ്ങളിൽ നിന്ന് നിങ്ങളുടെ ഭാവിയിലെ കുട്ടികളിലേക്ക് പകരാം.

നിങ്ങൾ ഒരു കുഞ്ഞിനെ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഒരു ജനിതക രോഗം പകരാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് അറിയാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിച്ച് ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് അറിയുന്നത് നല്ലതാണ്.

എഫ്‌എഫ്‌ഐ ഉള്ള ആളുകൾ മരിക്കാനുള്ള കാരണം എന്താണ്?

എഫ്‌എഫ്‌ഐ ഉള്ളവരിൽ മരണത്തിന്റെ പ്രധാന കാരണം തലച്ചോറിനും നാഡീവ്യവസ്ഥയ്ക്കും ഉണ്ടാകുന്ന നാശമാണ്. തലാമസിൽ പ്രിയോൺ പ്രോട്ടീനുകൾ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഈ കേടുപാടുകൾ ഉറക്കമില്ലായ്മ, മാനസിക തളർച്ച തുടങ്ങിയ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു.

ഉറക്കം നമുക്ക് ഇത്ര പ്രധാനമായിരിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ട്?

നമ്മെ ആരോഗ്യത്തോടെ നിലനിർത്തുന്നതിൽ ഉറക്കം വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. നല്ല ഉറക്കം ലഭിക്കുന്നത് നിങ്ങളുടെ മാനസികവും ശാരീരികവുമായ ആരോഗ്യം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു. നിങ്ങൾ ഉറങ്ങുമ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ തലച്ചോറ് നിങ്ങളുടെ ശരീരവുമായി ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുന്നു, അതാണ് രാവിലെ ഉന്മേഷത്തോടെയും ഊർജ്ജസ്വലതയോടെയും ഉണരാൻ നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നത്. നിങ്ങൾക്ക് വേണ്ടത്ര ഉറക്കം ലഭിച്ചില്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ തലച്ചോറിന് റീചാർജ് ചെയ്യാനുള്ള കഴിവ് നഷ്ടപ്പെടുന്നു. നിങ്ങൾ ചിന്തിക്കുന്ന രീതിയെയും ശരീരം പ്രവർത്തിക്കുന്ന രീതിയെയും ഇത് ബാധിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ മസ്തിഷ്കം 100% പ്രവർത്തിക്കാത്തപ്പോൾ, അത് നിങ്ങളുടെ ശരീരം അനുഭവിക്കുന്ന രീതിയെയും അതിന്റെ ഫലമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നതിനെയും ബാധിക്കുന്നു.

എഫ്‌എഫ്‌ഐ ഉള്ളവർക്ക് ഉറങ്ങാൻ കഴിയില്ല, ഇത് അവരുടെ തലച്ചോറിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ സാരമായി തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു. ഇത് ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാവുന്ന പ്രതികൂല പാർശ്വഫലങ്ങൾക്ക് കാരണമാവുകയും അവരുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ക്ഷേമത്തെ വെല്ലുവിളിക്കുകയും ചെയ്യും.

എഫ്എഫ്ഐ എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പരിശോധിച്ച് രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനായി നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്തി ഡോക്ടർ FFI നിർണ്ണയിക്കും. ഈ പരിശോധനകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

  • പോളിസോംനോഗ്രാഫി: ഇത് ഉറക്കവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു പരിശോധനയാണ്.
  • ഇലക്ട്രോഎൻസെഫലോഗ്രാം (EEG): ഇത് തലച്ചോറിന്റെ തരംഗ പാറ്റേണുകൾ അളക്കുന്നു.
  • സെറിബ്രോസ്പൈനൽ ഫ്ലൂയിഡ് (CSF) വിശകലനം: തലച്ചോറിനെയും സുഷുമ്നാ നാഡിയെയും ബാധിക്കുന്ന അവസ്ഥകൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ ഈ പരിശോധന തലച്ചോറിലെയും സുഷുമ്നാ നാഡിയിലെയും ദ്രാവകം പരിശോധിക്കുന്നു.
  • ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമായ ജീനിനെ തിരിച്ചറിയുന്നതിനുള്ള ജനിതക പരിശോധന .
  • ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ: ഇതിൽ എംആർഐ (മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ്) , സിടി സ്കാൻ (കമ്പ്യൂട്ട്ഡ് ടോമോഗ്രഫി സ്കാൻ) , അല്ലെങ്കിൽ പിഇടി സ്കാൻ (പോസിട്രോൺ എമിഷൻ ടോമോഗ്രഫി സ്കാൻ) എന്നിവ ഉൾപ്പെടാം.
  • പൂർണ്ണമായ രക്ത എണ്ണം (CBC) , കരൾ പ്രവർത്തന പരിശോധനകൾ , രക്ത സംസ്കാരങ്ങൾപോലുള്ള ലബോറട്ടറി പരിശോധനകൾ.

എഫ്എഫ്ഐ എങ്ങനെയാണ് കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നത്?

എഫ്‌എഫ്‌ഐയ്ക്കുള്ള ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കുകയും നിങ്ങളെ കഴിയുന്നത്ര സുഖകരമായി നിലനിർത്തുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്. ചില ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് മരുന്നുകൾ, രോഗലക്ഷണങ്ങളെ താൽക്കാലികമായി ഒഴിവാക്കാൻ സഹായിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, നിലവിൽ എഫ്‌എഫ്‌ഐക്ക് ചികിത്സയില്ല.

ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

  • ഗാഢനിദ്രയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന മരുന്നുകൾ നൽകുന്നത് (ഉദാ: (ഗാമാ-ഹൈഡ്രോക്സിബ്യൂട്ടൈറേറ്റ്) , (ഫിനോത്തിയാസൈനുകൾ) ).
  • ക്ലോണാസെപാം പോലുള്ള മരുന്നുകൾ നൽകി പേശിവലിവ് ചികിത്സിക്കുക.
  • വിറ്റാമിനുകൾ ( ബി6, ബി12, ഇരുമ്പ്, ഫോളിക് ആസിഡ് ) നൽകുന്നു.
  • രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ വഷളാക്കുന്ന മരുന്നുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവയുടെ അളവ് മാറ്റുക അല്ലെങ്കിൽ അവ നിർത്തുക.
  • സൈക്കോസോഷ്യൽ തെറാപ്പി: രോഗിക്കും കുടുംബത്തിനും മാനസിക പിന്തുണ നൽകുന്നു.
  • ഹോസ്പിസ് പരിചരണം / പാലിയേറ്റീവ് പരിചരണം: രോഗിയുടെ അവസാന നാളുകൾ സുഖകരമാക്കുന്നു.

എഫ്‌എഫ്‌ഐ ഉള്ളവർക്കുള്ള പുതിയ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള ഗവേഷണം തുടരുന്നു. എഫ്‌എഫ്‌ഐ രോഗികളുടെ ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിൽ ആൻറിബയോട്ടിക് ഡോക്സിസൈക്ലിൻ ചില വിജയം കൈവരിച്ചിട്ടുണ്ടെന്ന് ഒരു പഠനം കണ്ടെത്തി.

എഫ്എഫ്ഐ ചികിത്സിക്കുന്നതിൽ ഫലപ്രദമല്ലാത്ത മരുന്നുകൾ ഏതാണ്?

മെലറ്റോണിൻ സപ്ലിമെന്റുകൾ പോലുള്ള ഉറക്കത്തെ സഹായിക്കുന്ന ചില മരുന്നുകൾ എഫ്‌എഫ്‌ഐ ചികിത്സിക്കാൻ താൽക്കാലികമായി മാത്രമേ പ്രവർത്തിക്കൂ. ബാർബിറ്റ്യൂറേറ്റുകൾ , ബെൻസോഡിയാസെപൈനുകൾ തുടങ്ങിയ സെഡേറ്റീവ്‌സ് ഫലപ്രദമായ ചികിത്സയല്ലെന്ന് ഗവേഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.

എഫ്‌എഫ്‌ഐ ഉള്ള ഒരാൾക്ക് എന്ത് പ്രതീക്ഷിക്കാം?

എഫ്‌എഫ്‌ഐക്ക് ചികിത്സയില്ല. രോഗനിർണയം നടത്തിക്കഴിഞ്ഞാൽ, നിങ്ങളെ സുഖകരമായി നിലനിർത്താനും നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ളതാണ് ചികിത്സ. ഇതിനർത്ഥം പാലിയേറ്റീവ് കെയർ ആണ് പ്രധാന ആശ്രയം. എഫ്‌എഫ്‌ഐ ഉള്ള ഒരാളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം വളരെ കുറവാണ് - പ്രത്യേകിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിച്ചതിനുശേഷം, ശരാശരി അതിജീവന സമയം കുറച്ച് മാസങ്ങൾ മുതൽ രണ്ട് വർഷം വരെയാകാം. രോഗം ക്രമേണ പുരോഗമിക്കുന്നു.

ഇതുപോലുള്ള സമയങ്ങളിൽ, കുടുംബങ്ങൾ ഒത്തുചേരേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്, രോഗിക്ക് ആവശ്യമായ പരിചരണത്തെക്കുറിച്ച് മാത്രമല്ല, സ്വന്തം മാനസികാരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ചും ചിന്തിക്കുക, പ്രിയപ്പെട്ട ഒരാളുടെ പെട്ടെന്നുള്ള വിയോഗത്തിന് തയ്യാറെടുക്കുക, ആവശ്യമെങ്കിൽ ചികിത്സാ സഹായം തേടുക.

എഫ്എഫ്ഐ തടയാൻ കഴിയുമോ?

എഫ്എഫ്ഐ തടയാൻ കഴിയില്ല. ജനിതകമാറ്റം മൂലമുണ്ടാകുന്നതിനാൽ, ചിലപ്പോൾ കുടുംബാംഗങ്ങൾക്ക് മുമ്പ് രോഗം ഉണ്ടായിട്ടില്ലെങ്കിലും സ്വയമേവ ഇത് സംഭവിക്കാം.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

പ്രത്യേകിച്ച് പകൽ സമയത്ത് ഉറങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുകയും അത് മാറുന്നില്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണം. ഡിമെൻഷ്യ , അൽഷിമേഴ്സ് രോഗം എന്നിവയാണ് എഫ്എഫ്ഐയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ.അപസ്മാരം പോലുള്ള രോഗങ്ങൾ കാരണം ഓർമ്മക്കുറവ്, ശരീര പ്രവർത്തനങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട് തുടങ്ങിയ ഉറക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ തീർച്ചയായും ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണം.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

  • ഈ രോഗനിർണയ ഘട്ടത്തിൽ നിങ്ങൾ ഹോസ്പിസ് പരിചരണം ശുപാർശ ചെയ്യുമോ?
  • ലക്ഷണങ്ങൾ എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാണ്?
  • രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന എന്തെങ്കിലും ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ ഉണ്ടോ?

ഒടുവിൽ, എന്താണ് ഓർമ്മിക്കേണ്ടത് (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

എഫ്‌എഫ്‌ഐ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത് ഒരു വിനാശകരമായ അനുഭവമായിരിക്കും, പ്രത്യേകിച്ചും നിരവധി മാസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ ക്രമേണ വഷളാകുമ്പോൾ. എന്നിരുന്നാലും, ഈ സമയത്ത് നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർമാർ, കുടുംബം, സുഹൃത്തുക്കൾ, മാനസികാരോഗ്യ വിദഗ്ധർ എന്നിവരുടെ പിന്തുണ തേടുക. പാലിയേറ്റീവ് കെയറും നിലവിലുള്ള ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളും നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് താൽക്കാലികമായി ആശ്വാസം നൽകാൻ സഹായിക്കും. ഈ രോഗമുള്ള ആളുകളുടെ ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ കഴിയുന്ന കൂടുതൽ ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള ഗവേഷണം നടന്നുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു. അതിനാൽ, പ്രതീക്ഷ കൈവിടരുത്.


` മാരകമായ കുടുംബ ഉറക്കമില്ലായ്മ, എഫ്‌എഫ്‌ഐ, ഉറക്കമില്ലായ്മ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, തലച്ചോറ് രോഗങ്ങൾ, നാഡീവ്യൂഹം, പ്രിയോൺ രോഗങ്ങൾ

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.

നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക

ദയവായി കണക്കാക്കുക: 7 + 6 =
ഉറക്കം വെറുമൊരു സ്വപ്നമാണോ? ഫാറ്റൽ ഫാമിലിയൽ ഇൻസോമ്നിയ (FFI) യെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

ഉറക്കം വെറുമൊരു സ്വപ്നമാണോ? ഫാറ്റൽ ഫാമിലിയൽ ഇൻസോമ്നിയ (FFI) യെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

രാത്രിയിൽ ചിലപ്പോൾ ഉറങ്ങാൻ കഴിയാത്തത് സാധാരണമാണ്. കഠിനമായ ഒരു ദിവസത്തിനു ശേഷമോ അല്ലെങ്കിൽ നമ്മുടെ മനസ്സിൽ എന്തെങ്കിലും പ്രശ്‌നമുണ്ടാകുമ്പോഴോ ഇത് സംഭവിക്കാം. പക്ഷേ, നിങ്ങളെ ഒരിക്കലും ശരിയായി ഉറങ്ങാൻ അനുവദിക്കാത്ത ഒരു മാരകമായ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് സങ്കൽപ്പിക്കാൻ കഴിയുമോ, അതും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണോ? സങ്കൽപ്പിക്കാൻ പോലും പ്രയാസമാണ്, അല്ലേ? ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അത്തരമൊരു അപൂർവവും എന്നാൽ വളരെ അപകടകരവുമായ രോഗത്തെക്കുറിച്ചാണ്. ഇതിനെ മാരകമായ കുടുംബ ഉറക്കമില്ലായ്മ (FFI) എന്ന് വിളിക്കുന്നു. പേര് അൽപ്പം ഭയപ്പെടുത്തുന്നതായി തോന്നുന്നു, അല്ലേ? പക്ഷേ നമുക്ക് അത് കൃത്യമായി അറിയാം.

എന്താണ് ഈ എഫ്എഫ്ഐ? ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ...

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, FFI (മാരകമായ കുടുംബ ഉറക്കമില്ലായ്മ) വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. ഇത് നിങ്ങളുടെ തലച്ചോറിനെയും കേന്ദ്ര നാഡീവ്യവസ്ഥയെയും നേരിട്ട് ബാധിക്കുന്നു. ഈ രോഗം നിങ്ങളെ ശരിയായി ഉറങ്ങാൻ അനുവദിക്കുന്നില്ല, അതായത് നിങ്ങൾക്ക് കടുത്ത ഉറക്കമില്ലായ്മയുണ്ട് . കൂടാതെ, നിങ്ങൾക്ക് ക്രമേണ ഓർമ്മശക്തി നഷ്ടപ്പെടുന്നു, അതായത് നിങ്ങൾക്ക് ഡിമെൻഷ്യയുണ്ട് . മയോക്ലോണസ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന അനിയന്ത്രിതമായ പേശി സങ്കോചങ്ങളും നിങ്ങൾക്ക് അനുഭവപ്പെടാം.

എഫ്‌എഫ്‌ഐ ഒരു പുരോഗമനപരമായ അല്ലെങ്കിൽ ക്ഷയരോഗാവസ്ഥയാണ് . ഇതിനർത്ഥം ലക്ഷണങ്ങൾ കാലക്രമേണ വഷളാകുന്നു എന്നാണ്. ദുഃഖകരമെന്നു പറയട്ടെ, ലക്ഷണങ്ങൾ ജീവന് ഭീഷണിയാണ്, നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാക്കാനും ബാധിച്ചവരുടെ ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കാനും കഴിയുന്ന ചികിത്സകളെക്കുറിച്ച് ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഗവേഷണം തുടരുകയാണ്.

ആർക്കാണ് എഫ്എഫ്ഐ വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതൽ?

എഫ്‌എഫ്‌ഐ പ്രധാനമായും ജനിതക കാരണങ്ങളാൽ ഉണ്ടാകുന്നു. അതായത്, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് ഈ രോഗത്തിനുള്ള ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ആളുകളാണ് ഇതിന് കാരണം. സാധാരണയായി, കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും മുമ്പ് ഈ രോഗം ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ആ കുടുംബത്തിൽ ഇത് വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. കാരണം, മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് പോലും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ ഇതിനെ ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിന്റീവ് പാറ്റേൺ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, വളരെ വളരെ അപൂർവമായി, കുടുംബത്തിൽ ഈ രോഗത്തിന്റെ ചരിത്രമില്ലാത്ത ഒരാൾക്ക് FFI ഉണ്ടാകാം. ഒരു പുതിയ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ (ഡി നോവോ മ്യൂട്ടേഷൻ) സംഭവിക്കുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. അതായത്, ആ വ്യക്തിയുടെ ശരീരത്തിൽ ജീൻ വൈകല്യം പുതുതായി രൂപപ്പെടുന്നു എന്നാണ്.

എഫ്എഫ്ഐ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ രോഗം എത്ര അപൂർവമാണ്?

എഫ്‌എഫ്‌ഐ യഥാർത്ഥത്തിൽ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ്. ഒരു ദശലക്ഷത്തിൽ ഒന്നോ രണ്ടോ പേർക്ക് മാത്രമേ ഈ രോഗം ഉള്ളൂ എന്നാണ് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നത്. എഫ്‌എഫ്‌ഐ ജനിതകമായതിനാൽ, ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ഏകദേശം 50 മുതൽ 70 വരെ കുടുംബങ്ങൾക്ക് മാത്രമേ ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ളതായി തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുള്ളൂ. അപ്പോൾ ഇത് എത്ര അപൂർവമാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ഊഹിക്കാവുന്നതേയുള്ളൂ.

എഫ്എഫ്ഐ രോഗം നമ്മുടെ ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

എഫ്എഫ്ഐ നമ്മുടെ തലച്ചോറിനെയും കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹത്തെയും നേരിട്ട് ലക്ഷ്യമിടുന്നു. ജനിതകമാറ്റം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ചില പ്രോട്ടീനുകൾ തലാമസിനെ ബാധിക്കുന്നു, ഇത് ഉറക്കം പോലുള്ള ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന നമ്മുടെ തലച്ചോറിന്റെ ഒരു ഭാഗമാണ്.പറഞ്ഞിരിക്കുന്ന സ്ഥലത്ത് അത് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. നിങ്ങളുടെ വസ്ത്രങ്ങൾ വൃത്തിയായി മടക്കി നിങ്ങളുടെ അലമാരയിൽ വയ്ക്കുന്നതിനുപകരം, നിങ്ങൾ അവയെ ചതച്ച്, ചുരുട്ടി, അമർത്തിപ്പിടിക്കുന്നുവെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. കുറച്ച് സമയത്തിനുശേഷം, അലമാരയിൽ വസ്ത്രങ്ങൾ നിറഞ്ഞു, നിങ്ങൾക്ക് അത് അടയ്ക്കാൻ കഴിയില്ല, അല്ലേ? തെറ്റായി മടക്കിയ ഈ പ്രോട്ടീനുകൾ തലച്ചോറിന്റെ തലാമസിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് അങ്ങനെയാണ്. ഈ അടിഞ്ഞുകൂടിയ പ്രോട്ടീനുകൾ നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ കോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കുകയും വിഷലിപ്തമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഇതിന്റെ ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ ലക്ഷണം ഉറക്കമില്ലായ്മയാണ് , ഇത് നിങ്ങളുടെ മാനസിക കഴിവുകളെയും ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങളെയും സാരമായി ബാധിച്ചേക്കാം. ലക്ഷണങ്ങൾ ജീവന് ഭീഷണിയാകുകയും കാലക്രമേണ വഷളാവുകയും ചെയ്തേക്കാം.

എഫ്എഫ്ഐയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

എഫ്എഫ്ഐയുടെ നിരവധി ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്, അവ ക്രമേണ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു.

  • പുരോഗമനപരമായ ഉറക്കമില്ലായ്മ: ആദ്യം, നിങ്ങൾക്ക് ഉറങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെന്ന് തോന്നിയേക്കാം, പക്ഷേ പിന്നീട് നിങ്ങൾക്ക് ഉറങ്ങാൻ പോലും കഴിയാത്ത അവസ്ഥ വന്നേക്കാം.
  • നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി: ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം, സാധാരണയേക്കാൾ വേഗത്തിലുള്ള ഹൃദയമിടിപ്പ്, അമിതമായ ഉത്കണ്ഠ എന്നിവ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
  • ഓർമ്മക്കുറവ്: നിങ്ങൾ ക്രമേണ കാര്യങ്ങൾ മറന്നു തുടങ്ങും.
  • ഭ്രമാത്മകത: യഥാർത്ഥത്തിൽ ഇല്ലാത്ത കാര്യങ്ങൾ കാണുകയോ അനുഭവിക്കുകയോ ചെയ്യുക .
  • അനിയന്ത്രിതമായ പേശി സങ്കോചം അല്ലെങ്കിൽ ഇളക്കം (മയോക്ലോണസ്): ഒരു കൈയുടെയോ കാലിന്റെയോ അനിയന്ത്രിതമായ ഇളക്കം അല്ലെങ്കിൽ വിറയൽ.

എഫ്‌എഫ്‌ഐയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി 20 നും 70 നും ഇടയിൽ ആരംഭിക്കുന്നു. സാധാരണയായി ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായം ഏകദേശം 40 വയസ്സാണ്.

പ്രധാനമായും, എഫ്‌എഫ്‌ഐയുടെ പ്രാരംഭ ലക്ഷണങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ ഡിമെൻഷ്യ അല്ലെങ്കിൽ അൽഷിമേഴ്‌സ് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെ അനുകരിക്കാം. അതിനാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ശരിയായ രോഗനിർണയത്തിനായി ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. പേര് സൂചിപ്പിക്കുന്നത് പോലെ, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം.

എഫ്എഫ്ഐക്ക് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

എഫ്‌എഫ്‌ഐയുടെ പ്രധാന കാരണം പിആർഎൻപി ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ മാറ്റമാണ്. പ്രിയോൺ പ്രോട്ടീൻ പിആർപിസി നിർമ്മിക്കുന്നതിന് ഈ പിആർഎൻപി ജീൻ ഉത്തരവാദിയാണ്. ഈ പിആർപിസി പ്രോട്ടീൻ നമ്മുടെ തലച്ചോറിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് ഉറക്കം പോലുള്ള ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന തലച്ചോറിന്റെ ഭാഗമായ തലാമസിൽ കാണപ്പെടുന്നു.

PRNP ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, PrPC പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കുന്ന അമിനോ ആസിഡുകൾക്ക് ഈ പ്രോട്ടീൻ ശരിയായി നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള ശരിയായ നിർദ്ദേശങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നില്ല. ഒരു ഷർട്ട് തെറ്റായി മടക്കുന്നത് പോലെയാണ് ഇത്. ഒരു ടി-ഷർട്ട് എങ്ങനെ ശരിയായി മടക്കണമെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയില്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ അത് പൊടിച്ച് ഒരു ഡ്രോയറിൽ ഇടുന്നു. കാലക്രമേണ, നിങ്ങൾ തെറ്റായി മടക്കിയ ടി-ഷർട്ടുകളുടെ കൂമ്പാരം ഡ്രോയർ അടയ്ക്കുന്നത് അസാധ്യമാക്കുന്നു. അതുപോലെ, തെറ്റായി മടക്കിയ ഈ PrPC പ്രോട്ടീൻ തലച്ചോറിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ കോശങ്ങളെ വിഷലിപ്തമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, അതാണ് ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നത്.

എഫ്എഫ്ഐ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമോ?

അതെ, എഫ്എഫ്ഐ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും. ഈ ജനിതക പരിവർത്തനംഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിലാണ് പകരുന്നത്. അതായത്, നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് മാത്രമേ ബാധിച്ച ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുള്ളൂവെങ്കിൽ പോലും, നിങ്ങൾക്ക് ഇപ്പോഴും രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം.

എന്നിരുന്നാലും, നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, എഫ്എഫ്ഐ വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് ആയി കാണപ്പെടുന്നുള്ളൂ, അതായത് കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും മുമ്പ് ഈ രോഗം ഉണ്ടായിട്ടില്ല, കൂടാതെ ഇത് ഒരു പുതിയ ജനിതക പരിവർത്തനമായും സംഭവിക്കാം. അങ്ങനെ സംഭവിച്ചാൽ, ആ പുതിയ മ്യൂട്ടേഷൻ നിങ്ങളിൽ നിന്ന് നിങ്ങളുടെ ഭാവിയിലെ കുട്ടികളിലേക്ക് പകരാം.

നിങ്ങൾ ഒരു കുഞ്ഞിനെ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഒരു ജനിതക രോഗം പകരാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് അറിയാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിച്ച് ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് അറിയുന്നത് നല്ലതാണ്.

എഫ്‌എഫ്‌ഐ ഉള്ള ആളുകൾ മരിക്കാനുള്ള കാരണം എന്താണ്?

എഫ്‌എഫ്‌ഐ ഉള്ളവരിൽ മരണത്തിന്റെ പ്രധാന കാരണം തലച്ചോറിനും നാഡീവ്യവസ്ഥയ്ക്കും ഉണ്ടാകുന്ന നാശമാണ്. തലാമസിൽ പ്രിയോൺ പ്രോട്ടീനുകൾ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഈ കേടുപാടുകൾ ഉറക്കമില്ലായ്മ, മാനസിക തളർച്ച തുടങ്ങിയ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു.

ഉറക്കം നമുക്ക് ഇത്ര പ്രധാനമായിരിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ട്?

നമ്മെ ആരോഗ്യത്തോടെ നിലനിർത്തുന്നതിൽ ഉറക്കം വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. നല്ല ഉറക്കം ലഭിക്കുന്നത് നിങ്ങളുടെ മാനസികവും ശാരീരികവുമായ ആരോഗ്യം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു. നിങ്ങൾ ഉറങ്ങുമ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ തലച്ചോറ് നിങ്ങളുടെ ശരീരവുമായി ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുന്നു, അതാണ് രാവിലെ ഉന്മേഷത്തോടെയും ഊർജ്ജസ്വലതയോടെയും ഉണരാൻ നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നത്. നിങ്ങൾക്ക് വേണ്ടത്ര ഉറക്കം ലഭിച്ചില്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ തലച്ചോറിന് റീചാർജ് ചെയ്യാനുള്ള കഴിവ് നഷ്ടപ്പെടുന്നു. നിങ്ങൾ ചിന്തിക്കുന്ന രീതിയെയും ശരീരം പ്രവർത്തിക്കുന്ന രീതിയെയും ഇത് ബാധിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ മസ്തിഷ്കം 100% പ്രവർത്തിക്കാത്തപ്പോൾ, അത് നിങ്ങളുടെ ശരീരം അനുഭവിക്കുന്ന രീതിയെയും അതിന്റെ ഫലമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നതിനെയും ബാധിക്കുന്നു.

എഫ്‌എഫ്‌ഐ ഉള്ളവർക്ക് ഉറങ്ങാൻ കഴിയില്ല, ഇത് അവരുടെ തലച്ചോറിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ സാരമായി തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു. ഇത് ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാവുന്ന പ്രതികൂല പാർശ്വഫലങ്ങൾക്ക് കാരണമാവുകയും അവരുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ക്ഷേമത്തെ വെല്ലുവിളിക്കുകയും ചെയ്യും.

എഫ്എഫ്ഐ എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പരിശോധിച്ച് രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനായി നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്തി ഡോക്ടർ FFI നിർണ്ണയിക്കും. ഈ പരിശോധനകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

  • പോളിസോംനോഗ്രാഫി: ഇത് ഉറക്കവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു പരിശോധനയാണ്.
  • ഇലക്ട്രോഎൻസെഫലോഗ്രാം (EEG): ഇത് തലച്ചോറിന്റെ തരംഗ പാറ്റേണുകൾ അളക്കുന്നു.
  • സെറിബ്രോസ്പൈനൽ ഫ്ലൂയിഡ് (CSF) വിശകലനം: തലച്ചോറിനെയും സുഷുമ്നാ നാഡിയെയും ബാധിക്കുന്ന അവസ്ഥകൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ ഈ പരിശോധന തലച്ചോറിലെയും സുഷുമ്നാ നാഡിയിലെയും ദ്രാവകം പരിശോധിക്കുന്നു.
  • ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമായ ജീനിനെ തിരിച്ചറിയുന്നതിനുള്ള ജനിതക പരിശോധന .
  • ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ: ഇതിൽ എംആർഐ (മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ്) , സിടി സ്കാൻ (കമ്പ്യൂട്ട്ഡ് ടോമോഗ്രഫി സ്കാൻ) , അല്ലെങ്കിൽ പിഇടി സ്കാൻ (പോസിട്രോൺ എമിഷൻ ടോമോഗ്രഫി സ്കാൻ) എന്നിവ ഉൾപ്പെടാം.
  • പൂർണ്ണമായ രക്ത എണ്ണം (CBC) , കരൾ പ്രവർത്തന പരിശോധനകൾ , രക്ത സംസ്കാരങ്ങൾപോലുള്ള ലബോറട്ടറി പരിശോധനകൾ.

എഫ്എഫ്ഐ എങ്ങനെയാണ് കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നത്?

എഫ്‌എഫ്‌ഐയ്ക്കുള്ള ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കുകയും നിങ്ങളെ കഴിയുന്നത്ര സുഖകരമായി നിലനിർത്തുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്. ചില ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് മരുന്നുകൾ, രോഗലക്ഷണങ്ങളെ താൽക്കാലികമായി ഒഴിവാക്കാൻ സഹായിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, നിലവിൽ എഫ്‌എഫ്‌ഐക്ക് ചികിത്സയില്ല.

ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

  • ഗാഢനിദ്രയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന മരുന്നുകൾ നൽകുന്നത് (ഉദാ: (ഗാമാ-ഹൈഡ്രോക്സിബ്യൂട്ടൈറേറ്റ്) , (ഫിനോത്തിയാസൈനുകൾ) ).
  • ക്ലോണാസെപാം പോലുള്ള മരുന്നുകൾ നൽകി പേശിവലിവ് ചികിത്സിക്കുക.
  • വിറ്റാമിനുകൾ ( ബി6, ബി12, ഇരുമ്പ്, ഫോളിക് ആസിഡ് ) നൽകുന്നു.
  • രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ വഷളാക്കുന്ന മരുന്നുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവയുടെ അളവ് മാറ്റുക അല്ലെങ്കിൽ അവ നിർത്തുക.
  • സൈക്കോസോഷ്യൽ തെറാപ്പി: രോഗിക്കും കുടുംബത്തിനും മാനസിക പിന്തുണ നൽകുന്നു.
  • ഹോസ്പിസ് പരിചരണം / പാലിയേറ്റീവ് പരിചരണം: രോഗിയുടെ അവസാന നാളുകൾ സുഖകരമാക്കുന്നു.

എഫ്‌എഫ്‌ഐ ഉള്ളവർക്കുള്ള പുതിയ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള ഗവേഷണം തുടരുന്നു. എഫ്‌എഫ്‌ഐ രോഗികളുടെ ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിൽ ആൻറിബയോട്ടിക് ഡോക്സിസൈക്ലിൻ ചില വിജയം കൈവരിച്ചിട്ടുണ്ടെന്ന് ഒരു പഠനം കണ്ടെത്തി.

എഫ്എഫ്ഐ ചികിത്സിക്കുന്നതിൽ ഫലപ്രദമല്ലാത്ത മരുന്നുകൾ ഏതാണ്?

മെലറ്റോണിൻ സപ്ലിമെന്റുകൾ പോലുള്ള ഉറക്കത്തെ സഹായിക്കുന്ന ചില മരുന്നുകൾ എഫ്‌എഫ്‌ഐ ചികിത്സിക്കാൻ താൽക്കാലികമായി മാത്രമേ പ്രവർത്തിക്കൂ. ബാർബിറ്റ്യൂറേറ്റുകൾ , ബെൻസോഡിയാസെപൈനുകൾ തുടങ്ങിയ സെഡേറ്റീവ്‌സ് ഫലപ്രദമായ ചികിത്സയല്ലെന്ന് ഗവേഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.

എഫ്‌എഫ്‌ഐ ഉള്ള ഒരാൾക്ക് എന്ത് പ്രതീക്ഷിക്കാം?

എഫ്‌എഫ്‌ഐക്ക് ചികിത്സയില്ല. രോഗനിർണയം നടത്തിക്കഴിഞ്ഞാൽ, നിങ്ങളെ സുഖകരമായി നിലനിർത്താനും നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ളതാണ് ചികിത്സ. ഇതിനർത്ഥം പാലിയേറ്റീവ് കെയർ ആണ് പ്രധാന ആശ്രയം. എഫ്‌എഫ്‌ഐ ഉള്ള ഒരാളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം വളരെ കുറവാണ് - പ്രത്യേകിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിച്ചതിനുശേഷം, ശരാശരി അതിജീവന സമയം കുറച്ച് മാസങ്ങൾ മുതൽ രണ്ട് വർഷം വരെയാകാം. രോഗം ക്രമേണ പുരോഗമിക്കുന്നു.

ഇതുപോലുള്ള സമയങ്ങളിൽ, കുടുംബങ്ങൾ ഒത്തുചേരേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്, രോഗിക്ക് ആവശ്യമായ പരിചരണത്തെക്കുറിച്ച് മാത്രമല്ല, സ്വന്തം മാനസികാരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ചും ചിന്തിക്കുക, പ്രിയപ്പെട്ട ഒരാളുടെ പെട്ടെന്നുള്ള വിയോഗത്തിന് തയ്യാറെടുക്കുക, ആവശ്യമെങ്കിൽ ചികിത്സാ സഹായം തേടുക.

എഫ്എഫ്ഐ തടയാൻ കഴിയുമോ?

എഫ്എഫ്ഐ തടയാൻ കഴിയില്ല. ജനിതകമാറ്റം മൂലമുണ്ടാകുന്നതിനാൽ, ചിലപ്പോൾ കുടുംബാംഗങ്ങൾക്ക് മുമ്പ് രോഗം ഉണ്ടായിട്ടില്ലെങ്കിലും സ്വയമേവ ഇത് സംഭവിക്കാം.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

പ്രത്യേകിച്ച് പകൽ സമയത്ത് ഉറങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുകയും അത് മാറുന്നില്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണം. ഡിമെൻഷ്യ , അൽഷിമേഴ്സ് രോഗം എന്നിവയാണ് എഫ്എഫ്ഐയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ.അപസ്മാരം പോലുള്ള രോഗങ്ങൾ കാരണം ഓർമ്മക്കുറവ്, ശരീര പ്രവർത്തനങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട് തുടങ്ങിയ ഉറക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ തീർച്ചയായും ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണം.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

  • ഈ രോഗനിർണയ ഘട്ടത്തിൽ നിങ്ങൾ ഹോസ്പിസ് പരിചരണം ശുപാർശ ചെയ്യുമോ?
  • ലക്ഷണങ്ങൾ എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാണ്?
  • രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന എന്തെങ്കിലും ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ ഉണ്ടോ?

ഒടുവിൽ, എന്താണ് ഓർമ്മിക്കേണ്ടത് (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

എഫ്‌എഫ്‌ഐ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത് ഒരു വിനാശകരമായ അനുഭവമായിരിക്കും, പ്രത്യേകിച്ചും നിരവധി മാസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ ക്രമേണ വഷളാകുമ്പോൾ. എന്നിരുന്നാലും, ഈ സമയത്ത് നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർമാർ, കുടുംബം, സുഹൃത്തുക്കൾ, മാനസികാരോഗ്യ വിദഗ്ധർ എന്നിവരുടെ പിന്തുണ തേടുക. പാലിയേറ്റീവ് കെയറും നിലവിലുള്ള ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളും നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് താൽക്കാലികമായി ആശ്വാസം നൽകാൻ സഹായിക്കും. ഈ രോഗമുള്ള ആളുകളുടെ ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ കഴിയുന്ന കൂടുതൽ ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള ഗവേഷണം നടന്നുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു. അതിനാൽ, പ്രതീക്ഷ കൈവിടരുത്.


` മാരകമായ കുടുംബ ഉറക്കമില്ലായ്മ, എഫ്‌എഫ്‌ഐ, ഉറക്കമില്ലായ്മ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, തലച്ചോറ് രോഗങ്ങൾ, നാഡീവ്യൂഹം, പ്രിയോൺ രോഗങ്ങൾ

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.

നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക

ദയവായി കണക്കാക്കുക: 7 + 6 =