നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടോ? ഫ്രീഡ്രീഷിന്റെ അറ്റാക്സിയയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം!

നടക്കുമ്പോഴോ ഓടുമ്പോഴോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടി അൽപ്പം ആടിയുലയാറുണ്ടോ? ബാലൻസ് നിലനിർത്താൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് എപ്പോഴെങ്കിലും തോന്നിയിട്ടുണ്ടോ? അതോ ഒരു ചെറിയ കുട്ടിയിൽ അത്തരം ലക്ഷണങ്ങൾ കാണുമ്പോൾ വളരെ ഭയവും ആശങ്കയും തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണോ? ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അപൂർവവും എന്നാൽ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്, അത്തരം സമയങ്ങളിൽ നിങ്ങൾ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് ഇതാണ്. ഇതിനെ ഫ്രീഡ്രീച്ചിന്റെ അറ്റാക്സിയ അല്ലെങ്കിൽ `(FA)` അല്ലെങ്കിൽ `(FRDA)` എന്ന് ചുരുക്കത്തിൽ വിളിക്കുന്നു.

എന്താണ് ഫ്രീഡ്രീച്ചിന്റെ അറ്റാക്സിയ?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഫ്രെഡ്രീച്ചിന്റെ അറ്റാക്സിയ തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഇത് നമ്മുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയെ ക്രമേണ വഷളാക്കുകയും ശരീരത്തിന്റെ ചലനങ്ങളിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. കൂടുതൽ കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ പേശികളെ നിയന്ത്രിക്കാനുള്ള കഴിവ് കുറയുന്നു. ഇതിനെയാണ് നമ്മൾ "അറ്റാക്സിയ" എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. കാലക്രമേണ ഈ അവസ്ഥ വഷളാകുന്നു.

മിക്കപ്പോഴും, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ ആരംഭിക്കുന്നു. അതായത്, കുട്ടിക്കാലത്ത്. എന്നാൽ ഇത് നാഡീവ്യവസ്ഥയെ മാത്രമല്ല ബാധിക്കുന്നത്. ഇത് നിങ്ങളുടെ അസ്ഥികൂടം, ഹൃദയം, പാൻക്രിയാസ് തുടങ്ങിയ സ്ഥലങ്ങളെയും ബാധിച്ചേക്കാം. എന്നാൽ സന്തോഷവാർത്ത എന്തെന്നാൽ, ഇത് നിങ്ങളുടെ ചിന്താശേഷിയെ, അതായത് നിങ്ങളുടെ ബുദ്ധിപരമായ കഴിവുകളെ (കോഗ്നിറ്റീവ് ഫംഗ്ഷനുകൾ) ബാധിക്കുന്നില്ല.

ഫ്രീഡ്രീച്ചിന്റെ അറ്റാക്സിയ പാരമ്പര്യ അറ്റാക്സിയയുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഇനങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്, പക്ഷേ മൊത്തത്തിൽ ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ്. യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിൽ, ഇത് ഏകദേശം 50,000 ആളുകളിൽ ഒരാളെ ബാധിക്കുന്നു. ലോകമെമ്പാടും, ഇത് ഏകദേശം 40,000 ആളുകളിൽ ഒരാളെ ബാധിക്കുന്നു. 1863 ൽ നിക്കോളാസ് ഫ്രീഡ്രീച്ച് എന്ന ഡോക്ടറാണ് ഈ രോഗം ആദ്യമായി കണ്ടെത്തി വിവരിച്ചത്. അതുകൊണ്ടാണ് ഇതിന് അദ്ദേഹത്തിന്റെ പേര് നൽകിയിരിക്കുന്നത്.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുമ്പോഴോ ബാലൻസ് നഷ്ടപ്പെടുമ്പോഴോ ഭയം തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. "ഇത് എത്ര കാലം തുടരും? ഇത് എന്റെ കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കും?" എന്ന് നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം. ഈ അവസ്ഥകളിൽ വിദഗ്ദ്ധനായ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക എന്നതാണ് ഏറ്റവും നല്ല കാര്യം. അതുവഴി, നിങ്ങളുടെ ചോദ്യങ്ങൾക്ക് ഉത്തരം നേടാനും ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ പിന്തുണ നേടാനും കഴിയും.

ഫ്രീഡ്രീച്ചിന്റെ അറ്റാക്സിയ (FA) വ്യത്യസ്ത തരം ഉണ്ടോ?

അതെ, "സാധാരണ" ഫ്രീഡ്രീച്ചിന്റെ അറ്റാക്സിയ സാധാരണയായി 25 വയസ്സിന് മുമ്പ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, മറ്റ് രണ്ട് വിചിത്രമായ തരങ്ങളുണ്ട്. എല്ലാ എഫ്എ കേസുകളിലും ഏകദേശം 15% ഇവയാണ്:

• വൈകി ആരംഭിക്കുന്ന ഫ്രീഡ്രീച്ചിന്റെ അറ്റാക്സിയ (LOFA): ഈ തരത്തിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ 25 വയസ്സിനു ശേഷം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.
• വളരെ വൈകി ആരംഭിക്കുന്ന ഫ്രീഡ്രീച്ചിന്റെ അറ്റാക്സിയ (VLOFA): ഇവിടെ, 40 വയസ്സിനു ശേഷമാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്നത്.

`(LOFA)` ഉം `(VLOFA)` ഉം ആയ ഈ രണ്ട് തരങ്ങൾ സാധാരണ `(FA)` യേക്കാൾ അല്പം കൂടുതൽ ഗുരുതരമാണ്.

ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഫ്രീഡ്രീച്ചിന്റെ അറ്റാക്സിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി 5 നും 15 നും ഇടയിൽ ആരംഭിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചില ആളുകൾക്ക് 2 വയസ്സ് മുതൽ തന്നെ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടാം, മറ്റുള്ളവർക്ക് 50 വയസ്സ് വരെ.

ആദ്യം ദൃശ്യമാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ

ആദ്യം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന നാഡീസംബന്ധമായ ലക്ഷണങ്ങൾ നിൽക്കാനും നടക്കാനുമുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്, ബാലൻസ് പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയാണ് (ഗെയ്റ്റ് അറ്റാക്സിയ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു). കാലക്രമേണ, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ക്രമേണ വഷളാകുകയും പുതിയ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ചെയ്തേക്കാം.

`(FA)` യുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• പേശി ബലഹീനത.
• സന്തുലിതാവസ്ഥയും ഏകോപനവും നഷ്ടപ്പെടുന്നു (അറ്റാക്സിയ).
• സ്പർശന സംവേദനക്ഷമത നഷ്ടപ്പെടൽ (ഇതിനെ `(പെരിഫറൽ ന്യൂറോപ്പതി)` എന്ന് വിളിക്കുന്നു).
• റിഫ്ലെക്സുകളുടെ ദുർബലപ്പെടുത്തൽ (ഹൈപ്പോർഫ്ലെക്സിയ).

നിങ്ങൾക്ക് ഈ സവിശേഷതകൾ ഇവിടെ അനുഭവിക്കാൻ കഴിയും:

• നിൽക്കാനും നടക്കാനും ഓടാനും ബുദ്ധിമുട്ട്.
• കൈകാലുകളുടെ സ്വമേധയാ ഉള്ള കുലുക്കവും വിറയലും ആണ് കൊറിയ.
• കാലുകളിൽ തുടങ്ങി കൈകളിലേക്കും വയറിലേക്കും വ്യാപിക്കുന്ന സംവേദനക്ഷമത നഷ്ടപ്പെടൽ.
• നിരന്തരമായ ക്ഷീണം.
• സംസാരിക്കുമ്പോൾ വാക്കുകൾ കുഴയുകയും സംസാരം മന്ദഗതിയിലാവുകയും ചെയ്യുന്നു (ഡൈസാർത്രിയ).
• ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് (ഡിസ്ഫാഗിയ).
• പേശികളുടെ കാഠിന്യം അനുഭവപ്പെടുന്ന ഒരു വികാരമാണ് സ്പാസ്റ്റിസിറ്റി.
• സ്വന്തം ശരീര സ്ഥാനത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ബോധം നഷ്ടപ്പെടൽ (`(പ്രൊപ്രിയോസെപ്ഷൻ)` നഷ്ടപ്പെടൽ).
• കേൾവിക്കുറവ്.
• കാഴ്ച നഷ്ടം.
• സ്കോളിയോസിസ് കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ പാദ വൈകല്യങ്ങൾ. ഉദാഹരണത്തിന്, പാദങ്ങൾ അകത്തേക്ക് തിരിയൽ, ഉയർന്ന കമാനങ്ങൾ, ചെറിയ പാദങ്ങൾ (പെസ് കാവസ്).

സങ്കൽപ്പിക്കുക, സദുൻ എന്ന 8 വയസ്സുള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ട്. അവൻ ഒരു നല്ല ഓട്ടക്കാരനും കളിക്കൂട്ടുകാരനുമായിരുന്നു. എന്നാൽ കുറച്ചു കാലമായി, അവൻ നടക്കുമ്പോൾ ഇടറി വീഴുന്നു, ബാലൻസ് നിലനിർത്താൻ കഴിയാത്തതുപോലെ. സ്കൂളിൽ കളിക്കുമ്പോൾ പോലും, കൂട്ടുകാരോടൊപ്പം ഓടുമ്പോൾ അവൻ വീഴുന്നു. ആദ്യം, അവന്റെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് അതൊരു നിസ്സാര കാര്യമാണെന്ന് തോന്നി. പക്ഷേ അവനെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണിച്ചപ്പോഴാണ് അവർക്ക് ഈ "(FA)" യെക്കുറിച്ച് മനസ്സിലായത്.

ഫ്രീഡ്രീച്ചിന്റെ അറ്റാക്സിയ (FA) മൂലമുണ്ടാകുന്ന മറ്റ് സങ്കീർണതകൾ

എഫ്എ ഉള്ളവരിൽ ഏകദേശം 75% പേർക്കും ഹൃദ്രോഗം ഉണ്ടാകാം. ഇവയിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായത് ഇവയാണ്:

ഹൃദയത്തിലുണ്ടാകുന്ന പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ

• കാർഡിയാക് ഓട്ടോണമിക് ന്യൂറോപ്പതി.
• ഹൈപ്പർട്രോഫിക് കാർഡിയോമയോപ്പതി.
• ഹൃദയമിടിപ്പിന്റെ ക്രമക്കേടുകൾ (അരിഥ്മിയ).

കൂടാതെ, `(FA)` മൂലമുണ്ടാകുന്ന മറ്റ് ഹൃദയ സങ്കീർണതകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• മയോകാർഡിറ്റിസ്.
• ഹൃദയപേശികളിലെ വടുക്കൾ (മയോകാർഡിയൽ ഫൈബ്രോസിസ്).
• ഹൃദയത്തിന്റെ വലുപ്പം വർദ്ധിക്കൽ (കാർഡിയോമെഗാലി).
• കൺജസ്റ്റീവ് ഹാർട്ട് പരാജയം.
• വേഗത്തിലുള്ള ഹൃദയമിടിപ്പ് (ടാക്കിക്കാർഡിയ).
• ഏട്രിയൽ ഫൈബ്രിലേഷൻ.
• ഹാർട്ട് ബ്ലോക്ക്.

പ്രമേഹം വരാനുള്ള സാധ്യത

ഇൻസുലിൻ എന്ന ഹോർമോൺ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന പാൻക്രിയാസിലെ കോശങ്ങളെ എഫ്എ നശിപ്പിക്കും. രക്തത്തിലെ ഗ്ലൂക്കോസിന്റെ അളവ് നിയന്ത്രിക്കുന്നതിന് ഇൻസുലിൻ അത്യാവശ്യമാണ്. അതിനാൽ, ആവശ്യത്തിന് ഇൻസുലിൻ ഇല്ലെങ്കിൽ, രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് വർദ്ധിക്കുകയും ഹൈപ്പർ ഗ്ലൈസീമിയയ്ക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് പ്രമേഹത്തിന് കാരണമാകും. എഫ്എ ഉള്ളവരിൽ ഏകദേശം 30% പേർക്ക് പ്രമേഹം ഉണ്ടാകുന്നു.

ഇതിനുള്ള കാരണം എന്താണ്? ജനിതക സ്വാധീനമാണോ?

അതെ, ഫ്രീഡ്രീച്ചിന്റെ അറ്റാക്സിയ പൂർണ്ണമായും ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ``FXN'' എന്ന ജീനിലെ ഒരു മാറ്റം അല്ലെങ്കിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു പ്രോട്ടീൻ, ``ഫ്രാറ്റാക്സിൻ'' നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള കോഡ് ഈ ജീൻ വഹിക്കുന്നു.

മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയയിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീനാണ് ഫ്രാറ്റാക്സിൻ.

നമ്മുടെ കോശങ്ങളുടെ ഊർജ്ജം ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന ഭാഗങ്ങളായ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയയിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീനാണ് ഫ്രാറ്റാക്സിൻ. ഇത് എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് ഇപ്പോഴും പൂർണ്ണമായി മനസ്സിലായിട്ടില്ലെങ്കിലും, മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയയുടെ സാധാരണ പ്രവർത്തനത്തിന് ഫ്രാറ്റാക്സിൻ അത്യാവശ്യമാണെന്ന് അവർ കണ്ടെത്തി. ഫ്രാറ്റാക്സിൻ (FA) ഉണ്ടാക്കുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഫ്രാറ്റാക്സിൻ പ്രോട്ടീന്റെ ഉത്പാദനത്തെ പൂർണ്ണമായും തടയുന്നു.

ആവശ്യത്തിന് ഫ്രാറ്റാക്സിൻ ഇല്ലാതെ വരുമ്പോൾ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ചില കോശങ്ങൾക്ക് ശരിയായി ഊർജ്ജം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല. കൂടാതെ, വിഷാംശം നിറഞ്ഞ ഉപോൽപ്പന്നങ്ങൾ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഇതിനെ ഓക്സിഡേറ്റീവ് സ്ട്രെസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് നമ്മുടെ കോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കുന്നു.

താഴെപ്പറയുന്ന സ്ഥലങ്ങളിലെ സെല്ലുകളെ `(FA)` പ്രത്യേകിച്ച് ബാധിക്കുന്നു:

• പെരിഫറൽ നാഡികൾ.
• സുഷുമ്നാ നാഡി.
• തലച്ചോറ്, പ്രത്യേകിച്ച് സെറിബെല്ലം.
• ഹൃദയപേശികൾ.

ഇതൊരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് ഇൻഹെറിറ്റൻസ് പാറ്റേണാണ്.

അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും (FXN) ജീനിന്റെ രണ്ട് മ്യൂട്ടേറ്റഡ് പകർപ്പുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ മാത്രമേ ഫ്രീഡ്രീക്കിന്റെ അറ്റാക്സിയ ഉണ്ടാകൂ. ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് പാരമ്പര്യ പാറ്റേൺ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഈ രോഗമുള്ള ഒരാളുടെ രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾക്കും സാധാരണയായി മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് ഉണ്ടായിരിക്കും (അതായത്, അവർ വാഹകരാണ് ). എന്നാൽ അവർ സാധാരണയായി ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നില്ല. രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും വാഹകരാണെങ്കിൽ, അവർക്ക് ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകുമ്പോൾ സങ്കൽപ്പിക്കുക:

• രണ്ട് മ്യൂട്ടന്റ് ജീനുകളും പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതാണെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് `(FA)` ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ്.
• കുട്ടി ഒരു വാഹകനാകാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ് (ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതാണെങ്കിൽ).
• പാരമ്പര്യമായി മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച ജീനുകൾ ഇല്ലാതെ തന്നെ കുട്ടി ആരോഗ്യവാനായിരിക്കാൻ 25% സാധ്യതയുണ്ട്.

ഇത് കൃത്യമായി എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും? (രോഗനിർണയം)

ആദ്യം, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ രോഗലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും കുടുംബ മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചും ചോദിക്കും. തുടർന്ന് അവർ പൂർണ്ണമായ ശാരീരിക പരിശോധനയും ന്യൂറോളജിക്കൽ പരിശോധനയും നടത്തും.

അടുത്തതായി, ഡോക്ടർ നിരവധി വ്യത്യസ്ത പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിക്കും.ഫ്രീഡ്രീച്ചിന്റെ അറ്റാക്സിയ സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയുന്ന പ്രധാന പരിശോധന ജനിതക പരിശോധനയാണ്. കൂടാതെ, രോഗനിർണയത്തിന് സഹായിക്കുന്നതിനും കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ (FA) ബാധിച്ചേക്കാവുന്ന ശരീരഭാഗങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നതിനും ഇനിപ്പറയുന്ന പരിശോധനകൾ നടത്താവുന്നതാണ്:

• എംആർഐ അല്ലെങ്കിൽ സിടി സ്കാൻ: ഇവയ്ക്ക് നിങ്ങളുടെ തലച്ചോറിന്റെയും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയുടെയും ചിത്രങ്ങൾ എടുക്കാൻ കഴിയും. മറ്റ് നാഡീസംബന്ധമായ അവസ്ഥകൾ ഒഴിവാക്കാൻ ഇവ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ സഹായിക്കും.
• ഇലക്ട്രോമിയോഗ്രാം (EMG), നാഡി കണ്ടക്ഷൻ പഠനങ്ങൾ: ഈ പരിശോധനകൾ നിങ്ങളുടെ പേശികളും നാഡികളും എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്ന് വിലയിരുത്തുന്നു.
• ഇലക്ട്രോകാർഡിയോഗ്രാം (ഇസിജി/ഇകെജി): ഇത് നിങ്ങളുടെ ഹൃദയത്തിന്റെ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനത്തെ, അതായത് ഹൃദയമിടിപ്പിന്റെ പാറ്റേണിനെ ദൃശ്യവൽക്കരിക്കുന്നു.
• എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം: ഇത് നിങ്ങളുടെ ഹൃദയ ചലനങ്ങളുടെ ചിത്രങ്ങൾ നൽകുന്നു.
• രക്തപരിശോധനകൾ: രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ്, വിറ്റാമിൻ ഇ അളവ് എന്നിവ പരിശോധിക്കാൻ ചില രക്തപരിശോധനകൾ നടത്തിയേക്കാം.

ഫ്രീഡ്രീച്ചിന്റെ അറ്റാക്സിയ (എഫ്എ) യ്ക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇത് ശരിക്കും നല്ല വാർത്തയാണ്! 2023-ൽ, യുഎസ് ഫുഡ് ആൻഡ് ഡ്രഗ് അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ (എഫ്ഡിഎ) ഫ്രീഡ്രൈച്ചിന്റെ അറ്റാക്സിയയ്ക്ക് മാത്രമായി ആദ്യത്തെ മരുന്ന് അംഗീകരിച്ചു. ഇതിനെ ഒമാവെലോക്സോളോൺ (SKYCLARYS™) എന്ന് വിളിക്കുന്നു. 16 വയസ്സും അതിൽ കൂടുതലുമുള്ള ആളുകളിൽ ഇത് ഉപയോഗിക്കാം. ഈ മരുന്നിന് നാഡികളുടെ പ്രവർത്തനവും "അറ്റാക്സിയ"യുടെ അവസ്ഥയും ഒരു പരിധിവരെ മെച്ചപ്പെടുത്താൻ കഴിയുമെന്ന് പഠനങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഈ മരുന്നിന്റെ ദീർഘകാല ഫലങ്ങളെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ ഗവേഷണം നടക്കുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, ഒമാവെലോക്സോളോൺ എഫ്എയ്ക്കുള്ള ഒരു പ്രതിവിധിയല്ല. ഈ മരുന്നിനു പുറമേ, എഫ്എയുടെ ലക്ഷണങ്ങളും സങ്കീർണതകളും നിയന്ത്രിക്കുകയും നിങ്ങളെ കഴിയുന്നത്ര നന്നായി ജീവിക്കാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം. അത്തരം ചികിത്സകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി: പേശികളുടെ പ്രവർത്തനം ദീർഘനേരം നിലനിർത്തുക, ഏകോപനം, സന്തുലിതാവസ്ഥ, ശക്തി എന്നിവ മെച്ചപ്പെടുത്തുക.
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പി: നാവിന്റെയും മുഖത്തിന്റെയും പേശികളെ വീണ്ടും പരിശീലിപ്പിച്ചുകൊണ്ട് സംസാരവും വിഴുങ്ങലും മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു.
• പാദ വൈകല്യങ്ങൾ, സ്കോളിയോസിസ് പോലുള്ള അസ്ഥി സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾക്കുള്ള ബ്രേസുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയ.
• നിങ്ങൾക്ക് ഹൃദയ സംബന്ധമായ അസുഖങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവയ്ക്ക് മരുന്ന് കഴിക്കുക.
• പ്രമേഹമുണ്ടെങ്കിൽ അതിനുള്ള മരുന്ന് കഴിക്കുക.
• വേദന മാനേജ്മെന്റ് ചികിത്സകൾ.
• അണുബാധ തടയുന്നതിനോ ചികിത്സിക്കുന്നതിനോ ഉള്ള ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ.
• നടക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഉപകരണങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന് പ്രത്യേക ഷൂസ്, ചൂരൽ വടി, വീൽചെയറുകൾ.
• നേരിയ എഫ്എയ്ക്ക് ഹൃദയം മാറ്റിവയ്ക്കൽ ഒരു ചികിത്സയാണ്, പക്ഷേ കാര്യമായ കാർഡിയോമയോപ്പതി ഉണ്ടെങ്കിൽ.

എഫ്എ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിന്, നിങ്ങൾക്ക് പലപ്പോഴും ഒരു മൾട്ടി ഡിസിപ്ലിനറി ഡോക്ടർമാരുടെ സംഘത്തിന്റെ സഹായം ആവശ്യമായി വരും. ഈ സംഘത്തിൽ ഉൾപ്പെടാം:

• ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകൾ.
• കാർഡിയോളജിസ്റ്റുകൾ.
• മെഡിക്കൽ, ബയോകെമിക്കൽ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞർ.
• എൻഡോക്രൈൻ സിസ്റ്റത്തിൽ വൈദഗ്ദ്ധ്യം നേടിയ ഡോക്ടർമാരാണ് എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റുകൾ.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ.
• സ്പീച്ച് ആൻഡ് ലാംഗ്വേജ് പാത്തോളജിസ്റ്റുകൾ.
• ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ.
• ഓർത്തോപീഡിക് സർജന്മാർ.
• മനഃശാസ്ത്രജ്ഞർ.

ഫ്രീഡ്രീഷിന്റെ അറ്റാക്സിയ എല്ലാവരെയും വ്യത്യസ്ത രീതിയിലാണ് ബാധിക്കുന്നത്, വ്യത്യസ്ത നിരക്കിലാണ് പുരോഗമിക്കുന്നത്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്കനുസൃതമായി രൂപകൽപ്പന ചെയ്തതും വളരുന്നതിനനുസരിച്ച് ക്രമീകരിക്കാവുന്നതുമായ ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീം വികസിപ്പിക്കും.

ഇത് തടയാൻ എന്തെങ്കിലും വഴിയുണ്ടോ?

ഫ്രീഡ്രീച്ചിന്റെ അറ്റാക്സിയ ഒരു ജനിതക മാറ്റം മൂലമുണ്ടാകുന്നതിനാൽ, അത് തടയാൻ നിങ്ങൾക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾ കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, ഫ്രീഡ്രീച്ചിന്റെ അറ്റാക്സിയ പോലുള്ള ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാനുള്ള നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യതയെക്കുറിച്ച് കണ്ടെത്തുന്നതിന് പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായോ ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറുമായോ സംസാരിക്കാവുന്നതാണ്.

ഫ്രീഡ്രീച്ച്സ് അറ്റാക്സിയ (FA) ഉള്ള ഒരാൾക്ക് എന്താണ് രോഗനിർണയം?

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, ഫ്രീഡ്രൈക്കിന്റെ അറ്റാക്സിയ ഉള്ള എല്ലാവരെയും ഒരേ രീതിയിൽ ബാധിക്കില്ല എന്നതാണ്. നിങ്ങളുടെ രോഗനിർണയം എന്തായിരിക്കുമെന്ന് ആർക്കും കൃത്യമായി പറയാൻ കഴിയില്ല. ഭാവിയിലേക്ക് തയ്യാറെടുക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ഏറ്റവും നല്ല കാര്യം ഫ്രീഡ്രൈക്കിന്റെ അറ്റാക്സിയയെക്കുറിച്ച് ഗവേഷണം നടത്തി ചികിത്സിക്കുന്ന സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുമായി സംസാരിക്കുക എന്നതാണ്.

ആയുർദൈർഘ്യത്തെക്കുറിച്ച്

ഫ്രീഡ്രീച്ചിന്റെ അറ്റാക്സിയ കാലക്രമേണ വഷളാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയായതിനാൽ, `(FA)` ഉള്ള ആളുകളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം സാധാരണ ജനങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് അല്പം കുറവായിരിക്കാം. `(FA)` ഉള്ളവരുടെ മരണത്തിന്റെ പ്രധാന കാരണം `ഹൈപ്പർട്രോഫിക് കാർഡിയോമയോപ്പതി` എന്ന അവസ്ഥയാണ്.

എന്നാൽ FA എല്ലാവരെയും ഒരുപോലെ ബാധിക്കുന്നില്ല. FA ഉള്ള മിക്ക ആളുകളും കുറഞ്ഞത് 30 വയസ്സ് വരെ ജീവിക്കുന്നു. ചിലർ 60 വയസ്സോ അതിനു മുകളിലോ ജീവിക്കുന്നു.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ വൈദ്യോപദേശം തേടേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഫ്രീഡ്രീച്ചിന്റെ അറ്റാക്സിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ചികിത്സയ്ക്കും ലക്ഷണങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കുന്നതിനുമായി നിങ്ങൾ പതിവായി മെഡിക്കൽ ടീമിനെ കാണണം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഫ്രീഡ്രീച്ചിന്റെ അറ്റാക്സിയ (FA) ഉണ്ടെന്ന് അറിയുമ്പോൾ അമിതഭാരം തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. എന്നാൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്കനുസൃതമായി നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി വികസിപ്പിക്കും. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ജീവിതത്തിലുടനീളം ആവശ്യമായ സ്നേഹവും പിന്തുണയും നൽകുക, കൂടാതെ ഉയർന്നുവരുന്ന പുതിയ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരായിരിക്കുക എന്നതാണ്. നിങ്ങളെത്തന്നെ പരിപാലിക്കാൻ മറക്കരുത്. ആവശ്യമെങ്കിൽ, ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പിൽ ചേരുക, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് അമിതഭാരം അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ ഒരു കൗൺസിലറുടെ സഹായം തേടുക.

ഒരു സംഗ്രഹമായി ഓർമ്മിക്കുക (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

ഫ്രീഡ്രീച്ചിന്റെ അറ്റാക്സിയ (എഫ്എ) എന്നത് അപൂർവവും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതുമായ ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്, ഇത് പ്രധാനമായും നാഡീവ്യവസ്ഥയെ ബാധിക്കുകയും ചലന പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് (പ്രത്യേകിച്ച് അറ്റാക്സിയ - സന്തുലിതാവസ്ഥ നഷ്ടപ്പെടൽ) കാരണമാകുകയും ചെയ്യുന്നു.

• കാരണം: ``(FXN)`` എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ``ഫ്രാറ്റാക്സിൻ`` പ്രോട്ടീനിൽ കുറവുണ്ടാക്കുന്നു.
• സ്വഭാവഗുണങ്ങൾ:നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, ബാലൻസ് നഷ്ടപ്പെടൽ, പേശി ബലഹീനത, സംസാരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, ഹൃദ്രോഗം, പ്രമേഹം എന്നിവ ഉണ്ടാകാം.
• രോഗനിർണയം: പ്രധാനമായും ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ.
• ചികിത്സ: രോഗലക്ഷണ നിയന്ത്രണം, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, സ്പീച്ച് തെറാപ്പി, പുതുതായി അംഗീകരിച്ച മരുന്ന് ഒമാവെലോക്സോളോൺ.
• പ്രധാനം: രോഗം നേരത്തെ കണ്ടെത്തുകയും, ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് മെഡിക്കൽ സംഘത്തിന്റെ പിന്തുണ തേടുകയും, കുടുംബത്തിന്റെ സ്നേഹവും പിന്തുണയും ഉണ്ടായിരിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്. ഭയപ്പെടാതെ, കൃത്യമായ വിവരങ്ങളുടെയും വൈദ്യോപദേശത്തിന്റെയും അടിസ്ഥാനത്തിൽ പ്രവർത്തിക്കുക എന്നതാണ് പ്രധാനം.

` ഫ്രീഡ്രീച്ചിന്റെ അറ്റാക്സിയ, എഫ്എ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, നാഡീവ്യൂഹം, ചലന വൈകല്യങ്ങൾ, അറ്റാക്സിയ