നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ? പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് ജനിച്ചപ്പോൾ വളരെ അലസനും, നിർജീവനും, മുലയൂട്ടാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളവനുമായിരുന്നുവോ? പക്ഷേ, അവൻ അൽപ്പം പ്രായമായപ്പോൾ, ഏകദേശം രണ്ടോ മൂന്നോ വയസ്സുള്ളപ്പോൾ, അവന് അസാധാരണമായ വിശപ്പും വിശപ്പില്ലായ്മയും കാണിച്ചു തുടങ്ങിയോ? ഈ മാറ്റങ്ങളിൽ നിങ്ങൾ അൽപ്പം ആശങ്കാകുലരും ഭയന്നിരിക്കാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്, നമ്മുടെ രാജ്യത്ത് പലരും കേട്ടിട്ടില്ലാത്തതും എന്നാൽ അറിയേണ്ടതും വളരെ പ്രധാനമാണ്. അതാണ് പ്രേഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം.

എന്താണ് പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം (PWS)?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ജനനം മുതൽ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ് പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം (PWS). ഇത് ഒരു കുട്ടിയുടെ മെറ്റബോളിസത്തെ ബാധിക്കുന്നു, അതായത് നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണം ഊർജ്ജമാക്കി മാറ്റുന്ന പ്രക്രിയ. ഇത് കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയെയും പെരുമാറ്റത്തെയും ബാധിക്കുന്നു.

ഈ സാഹചര്യത്തിൽ രണ്ട് പ്രധാന ഘട്ടങ്ങൾ കാണാൻ കഴിയും.

1. ശൈശവം: കുഞ്ഞിന്റെ പേശികൾ നിർജീവമോ അല്ലെങ്കിൽ പേശികളുടെ അളവ് വളരെ കുറവോ ആയിരിക്കും. ഇത് മുലയൂട്ടാൻ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുന്നു. കുഞ്ഞിന് ഉറക്കവും അലസതയും അനുഭവപ്പെടാം.

2. ശൈശവം: 2 വയസ്സിനും 6 വയസ്സിനും ഇടയിൽ, തികച്ചും വ്യത്യസ്തമായ ഒന്ന് സംഭവിക്കുന്നു. അതായത്, കുട്ടിക്ക് അനിയന്ത്രിതമായ, അമിതമായ വിശപ്പ് ഉണ്ടാകുന്നു. എത്ര കഴിച്ചാലും വയറു നിറയുന്നില്ല. ഈ അമിത ഭക്ഷണം നിയന്ത്രിച്ചില്ലെങ്കിൽ, കുട്ടി കടുത്ത പൊണ്ണത്തടിയുള്ളവനാകാം.

ഈ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, കുട്ടിക്ക് പ്രായത്തിനനുസരിച്ചുള്ള വികസന നാഴികക്കല്ലുകളായ ഇഴയുക, നടക്കുക, സംസാരിക്കുക എന്നിവ നഷ്ടപ്പെട്ടേക്കാം. പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതും വൈകിയേക്കാം. ശരിയായി കൈകാര്യം ചെയ്തില്ലെങ്കിൽ, പൊണ്ണത്തടി ഹൃദ്രോഗം, പ്രമേഹം, സ്ലീപ് അപ്നിയ തുടങ്ങിയ ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന സങ്കീർണതകളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.

ആർക്കാണ് ഈ അവസ്ഥ വരുന്നത്? ഇത് എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഇത് ആരെയും ബാധിക്കാവുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. അമ്മയുടെയും അച്ഛന്റെയും ബീജകോശങ്ങൾ രൂപപ്പെടുമ്പോൾ സംഭവിക്കുന്ന ക്രമരഹിതമായ ജനിതക മാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് മിക്കപ്പോഴും സംഭവിക്കുന്നത്. അതായത് ഇത് മാതാപിതാക്കളുടെ ഏതെങ്കിലും തെറ്റ് മൂലമല്ല. വളരെ അപൂർവമായി, കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, തലമുറകളിലൂടെ ഇത് പകരാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവാണ്.

ലോകമെമ്പാടുമായി 10,000 മുതൽ 30,000 വരെ ആളുകളിൽ ഒരാൾക്ക് പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം ബാധിക്കുന്ന തരത്തിൽ ഇത് വളരെ സാധാരണമാണ്. അതായത് ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്.

പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം, പക്ഷേ ചില പൊതുവായ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. കൂടുതൽ വ്യക്തത വരുത്തുന്നതിനായി നമുക്ക് അവയെ ഇങ്ങനെ തരംതിരിക്കാം.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്? ജനിതക കാരണം എന്താണ്?

ഇത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമാണ്, പക്ഷേ നമുക്ക് ഇത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാൻ ശ്രമിക്കാം.

നമ്മുടെ ഓരോ കോശത്തിലും ജനിതക വിവരങ്ങളുടെ ഒരു പാക്കേജ് അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. നമ്മൾ ഇവയെ ക്രോമസോമുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇതിൽ 23 ക്രോമസോമുകൾ നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും 23 എണ്ണം നമ്മുടെ പിതാവിൽ നിന്നും നമുക്ക് ലഭിക്കുന്നു. നമ്മുടെ പിതാവിൽ നിന്ന് നമുക്ക് ലഭിക്കുന്ന ക്രോമസോം 15-ാം ഭാഗത്തിലെ ഒരു പ്രശ്നം മൂലമാണ് പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്.

ഇവിടെ ഒരു പ്രത്യേകത സംഭവിക്കുന്നു. അതിനെ `(ജീനോമിക് ഇംപ്രിന്റിംഗ്)` എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ക്രോമസോം 15 ലെ ചില ജീനുകളിൽ, പിതാവിൽ നിന്നുള്ള പകർപ്പ് 'ഓൺ' ആണ്, അമ്മയിൽ നിന്നുള്ള പകർപ്പ് 'ഓഫ്' ആണ്. ഈ 'ഓൺ', അതായത്, പിതാവിൽ നിന്നുള്ള സജീവ പകർപ്പ് ശരീരം ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നതിന് അത്യാവശ്യമാണ്. PWS-ൽ, പിതാവിൽ നിന്നുള്ള ഈ സജീവ പകർപ്പ് അതിന്റെ പ്രവർത്തനം നഷ്ടപ്പെടുത്തുന്നു.

ഇതിന് മൂന്ന് പ്രധാന കാരണങ്ങളുണ്ടാകാം.

ഒരു ഡോക്ടർ എങ്ങനെയാണ് ഈ രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് ആശങ്കയുള്ളതിനാൽ നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണാൻ പോകുമ്പോൾ, അവൻ അല്ലെങ്കിൽ അവൾ ആദ്യം ചെയ്യുന്നത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ സമഗ്രമായ ശാരീരിക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാക്കുക എന്നതാണ്. അവൻ അല്ലെങ്കിൽ അവൾ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ രൂപം, പേശികളുടെ അളവ്, പെരുമാറ്റം എന്നിവ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം നിരീക്ഷിക്കും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഭക്ഷണശീലങ്ങളെക്കുറിച്ചും വികസന കാലതാമസത്തെക്കുറിച്ചും അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾ നിങ്ങളോട് ചോദിക്കും.

ഈ ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഡോക്ടർക്ക് PWS സംശയം തോന്നിയാൽ, അത് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ഒരു ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് അദ്ദേഹം നിർദ്ദേശിക്കും.ഇത് സാധാരണയായി കുട്ടിയുടെ രക്ത സാമ്പിൾ എടുത്ത് അതിലെ ഡിഎൻഎയിലെ മാറ്റങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിലൂടെയാണ് ചെയ്യുന്നത്.

എങ്ങനെയാണ് ഇത് ചികിത്സിക്കുന്നത്? പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ലേ?

വാസ്തവത്തിൽ, പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോമിന് ഇതുവരെ ചികിത്സയില്ല. പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും, സങ്കീർണതകൾ തടയാനും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് നല്ല ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കാനും സഹായിക്കുന്ന നിരവധി ചികിത്സകളുണ്ട്. ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• പോഷകാഹാര നിയന്ത്രണം: ശൈശവാവസ്ഥയിൽ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് പാൽ കുടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് കുപ്പി മുലക്കണ്ണുകൾ പോലുള്ള പ്രത്യേക ഉപകരണങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് പ്രായമാകുമ്പോൾ, കുറഞ്ഞ കലോറിയും സമീകൃതാഹാരവും നൽകേണ്ടതും അവർ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണത്തിന്റെ അളവ് കർശനമായി നിയന്ത്രിക്കേണ്ടതും പ്രധാനമാണ്. ചിലപ്പോൾ, വീട്ടിൽ അലമാരകൾ, റഫ്രിജറേറ്ററുകൾ പോലുള്ളവ പൂട്ടിയിടേണ്ടതും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• ഹോർമോൺ തെറാപ്പി: കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയെ സഹായിക്കുന്നതിനാണ് വളർച്ചാ ഹോർമോൺ നൽകുന്നത്. പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ, ആൺകുട്ടികൾക്ക് ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ നൽകേണ്ടി വന്നേക്കാം, പെൺകുട്ടികൾക്ക് ഈസ്ട്രജനും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• സഹായ ചികിത്സകൾ:
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി: പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്താനും സന്തുലിതാവസ്ഥ മെച്ചപ്പെടുത്താനും സഹായിക്കുന്നു.
• സ്പീച്ച്-ലാംഗ്വേജ് തെറാപ്പി: സംസാര വൈകല്യങ്ങൾ മറികടക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
• പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസം: കുട്ടിയുടെ ബുദ്ധിപരമായ കഴിവുകൾക്കനുസൃതമായി പഠന പ്രവർത്തനങ്ങൾക്ക് പിന്തുണ നൽകുന്നു.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് PWS ഉണ്ടെങ്കിൽ ഭാവി എങ്ങനെയായിരിക്കും?

ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് അറിയുമ്പോൾ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഞെട്ടലും ഭയവും തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നാൽ ഓർക്കുക, നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും തുടർച്ചയായ ചികിത്സയും പിന്തുണയും ഉണ്ടെങ്കിൽ, പിഡബ്ല്യുഎസ് ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

അതെ, വെല്ലുവിളികളുണ്ട്. സ്കൂൾ പഠനത്തിൽ അവർക്ക് അധിക സഹായം ആവശ്യമായി വരും. ജീവിതത്തിലുടനീളം അവർക്ക് ഒരു പരിധിവരെ പിന്തുണ ആവശ്യമായി വരും. എന്നാൽ കഴിയുന്നത്ര സ്വതന്ത്രരായിരിക്കാനും അവരുടെ കഴിവുകൾ പരമാവധി പ്രയോജനപ്പെടുത്താനും അവരെ സഹായിക്കാനും കഴിയും.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അനുയോജ്യമായ ഒരു ഭക്ഷണ പദ്ധതി തയ്യാറാക്കുന്നതിന് ഒരു പോഷകാഹാര വിദഗ്ദ്ധനെ കാണേണ്ടതും ഒരു മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലറുടെ ഉപദേശം തേടേണ്ടതും പ്രധാനമാണ്. കൂടാതെ, നിങ്ങളുടേതിന് സമാനമായ അനുഭവങ്ങളുള്ള മറ്റ് മാതാപിതാക്കളുമായി പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ ചേരുന്നത് ഒരു വലിയ ശക്തി ഉറവിടമായിരിക്കും.

ഡോക്ടറോട് എന്തൊക്കെ ചോദ്യങ്ങളാണ് ചോദിക്കേണ്ടത്?

ഡോക്ടറെ കാണാൻ പോകുമ്പോൾ ഈ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാൻ മറക്കരുത്.

• എന്റെ കുട്ടി പൊണ്ണത്തടിയുള്ളവരാകുന്നത് തടയാൻ ഞാൻ എന്തുചെയ്യണം?
• കുട്ടിക്ക് എന്ത് ചികിത്സകളാണ് വേണ്ടത്? അവ എങ്ങനെയാണ് നൽകുന്നത്?
• എന്റെ കുട്ടിയിൽ നിന്ന് എന്തൊക്കെ പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ എനിക്ക് പ്രതീക്ഷിക്കാം?
• ഈ അവസ്ഥയിൽ ജീവിക്കാൻ സഹായത്തിനായി നമുക്ക് ബന്ധപ്പെടാൻ കഴിയുന്ന പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളുണ്ടോ?
• എന്റെ കുടുംബത്തിലെ മറ്റുള്ളവർ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാകേണ്ടതുണ്ടോ?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അപൂർവവും ഭേദമാക്കാനാവാത്തതുമായ ഒരു രോഗമുണ്ടെന്ന് അറിയുമ്പോൾ അമിതഭാരം തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നാൽ നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീം നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ പിന്തുണയും മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശവും നൽകും. മറ്റ് കുട്ടികളെ അപേക്ഷിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അൽപ്പം കൂടുതൽ സമയവും സഹായവും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. എന്നാൽ ശരിയായ പരിചരണമുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കും സന്തോഷവാനായിരിക്കാൻ കഴിയും.