നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ? ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചയിലോ മുഖഭാവത്തിലോ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങളോ പ്രശ്നങ്ങളോ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ, ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥ ഇതിന് പിന്നിലുണ്ടാകാം. വിഷമിക്കേണ്ട, ഞങ്ങൾ എല്ലാം ലളിതമായി സൂക്ഷിക്കും.

ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോം എന്നത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ക്രോമസോമുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയാണ്. നമ്മുടെ ജീനുകൾ ഈ ക്രോമസോമുകളിലാണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. ഈ അവസ്ഥയിൽ, നമ്മുടെ ക്രോമസോം 11 ന്റെ ഒരു ഭാഗത്ത് നിന്ന് നിരവധി ജീനുകൾ കാണുന്നില്ല അല്ലെങ്കിൽ ഇല്ലാതാക്കപ്പെടുന്നു. കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, ഈ ക്രോമസോമിന്റെ നീണ്ട കൈയുടെ (q ഭുജം) അറ്റത്ത് നിന്ന് ഈ ജീനുകൾ കാണുന്നില്ല. അതുകൊണ്ടാണ് ഇതിനെ 11q ടെർമിനൽ ഡിലീഷൻ ഡിസോർഡർ എന്നും വിളിക്കുന്നത്.

ക്രോമസോം 11 ന്റെ ഒരു ചെറിയ ഭാഗം നഷ്ടപ്പെട്ടാൽ, ബാധിച്ച ജീനുകളുടെ എണ്ണവും കുറയുമെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. അപ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങൾ അല്പം കുറഞ്ഞേക്കാം. എന്നാൽ വലിയൊരു ഭാഗം നഷ്ടപ്പെട്ടാൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ ഗുരുതരമാകും. ചിലരിൽ ഈ രീതിയിൽ ഒരു ചെറിയ ഭാഗം മാത്രം നഷ്ടപ്പെട്ടാൽ, അതിനെ ഭാഗിക ജേക്കബ്സെൻ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ ഭാഗിക മോണോസോമി 11q എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഒരു ക്രോമസോം ജോഡിയുടെ ഒരു ഭാഗം നഷ്ടപ്പെട്ടാൽ അതിനെ മോണോസോമി എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് വികസന കാലതാമസം , പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ , വ്യതിരിക്തമായ മുഖ സവിശേഷതകൾ എന്നിവയുണ്ട്. പല കുട്ടികൾക്കും ജന്മനാ ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങളുമുണ്ട് . പാരീസ്-ട്രൂസോ സിൻഡ്രോം എന്ന രക്തസ്രാവ വൈകല്യവും അവർക്ക് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

ഇതിന് നിലവിൽ പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയില്ല, അതിജീവന സമയം ഓരോ വ്യക്തിക്കും വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ലാതാക്കലിന്റെ വലുപ്പത്തെയും സ്ഥാനത്തെയും ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. സംസാരത്തിന്റെയും മോട്ടോർ കഴിവുകളുടെയും വികാസത്തിൽ പലർക്കും കാലതാമസം അനുഭവപ്പെടുന്നു. അവർക്ക് വൈജ്ഞാനിക വൈകല്യവും മറ്റ് പഠന വൈകല്യങ്ങളും ഉണ്ടാകാം.

ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള പല കുട്ടികൾക്കും പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങളുണ്ട് . ഉദാഹരണത്തിന്, നിർബന്ധിത പെരുമാറ്റം, കുറഞ്ഞ ശ്രദ്ധാ ദൈർഘ്യം. പല കുട്ടികൾക്കും ശ്രദ്ധാ കമ്മി/ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി ഡിസോർഡർ (എഡിഎച്ച്ഡി) എന്ന ഒരു അവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡേഴ്സ് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയും ഈ അവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

പ്രത്യേക മുഖ സവിശേഷതകൾ

ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് നിരവധി വ്യത്യസ്ത മുഖ സവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്. അവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• വലിയ തല - മാക്രോസെഫാലി
• തലയോട്ടിയിലെ അസാധാരണത്വം (ട്രൈഗോണോസെഫാലി) കാരണം കൂർത്ത നെറ്റി.
• ചെറുതും താഴ്ന്നതുമായ ചെവികൾ
• വളരെ അകലെയുള്ള കണ്ണുകൾ - ഹൈപ്പർടെലോറിസം
• തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന കണ്പോളകൾ - പിറ്റോസിസ്
• കണ്ണിന്റെ ആന്തരിക മൂലയിൽ ഒരു ചർമ്മ മടക്കിന്റെ സാന്നിധ്യം - എപികാന്തൽ മടക്കുകൾ
• വിശാലമായ മൂക്ക് പാലം
• വായയുടെ താഴേക്ക് തിരിയുന്ന കോണുകൾ
• നേർത്ത മേൽചുണ്ട്
• ഒരു ചെറിയ അടിവശം

മറ്റ് സവിശേഷതകൾ

മറ്റ് നിരവധി സവിശേഷതകൾ കാണാൻ കഴിയും:

• ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ
• തീറ്റ നൽകുന്നതിനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ
• ജനനത്തിനു മുമ്പും ശേഷവുമുള്ള വളർച്ചാ കാലതാമസം
• ഉയരം കുറഞ്ഞ
• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള സൈനസ്, ചെവി അണുബാധകൾ
• ദഹനവ്യവസ്ഥ, വൃക്കകൾ, ജനനേന്ദ്രിയങ്ങൾ എന്നിവയുടെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ

ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള പലർക്കും പാരീസ്-ട്രൗസോ സിൻഡ്രോം എന്ന രക്തസ്രാവ വൈകല്യവുമുണ്ട്. ഇത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളെ ബാധിക്കുന്നു. രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു തരം കോശമാണ് പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ. പാരീസ്-ട്രൗസോ സിൻഡ്രോം ഉള്ളതിനാൽ, കുട്ടിക്ക് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ അസാധാരണമായ രക്തസ്രാവമുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്, കൂടാതെ എളുപ്പത്തിൽ ചതവുണ്ടാകാനും സാധ്യതയുണ്ട്.

ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോം ഒരു ക്രോമസോം ഡിസോർഡറാണ് . നിങ്ങൾക്കറിയാവുന്നതുപോലെ, നമ്മുടെ ജനിതക വിവരങ്ങൾ (ജീനുകൾ) ഉൾക്കൊള്ളുന്നവയാണ് ക്രോമസോമുകൾ. നമ്മുടെ ശരീരം എങ്ങനെ വികസിക്കണമെന്നും പ്രവർത്തിക്കണമെന്നും ഈ ജീനുകൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നു. സാധാരണയായി, മനുഷ്യശരീരത്തിൽ 22 ജോഡി എണ്ണപ്പെട്ട ക്രോമസോമുകളും ഒരു ജോഡി ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളും ഉണ്ട്. ഓരോ ക്രോമസോമിലും ഒരു ചെറിയ കൈയും (p ഭുജം) ഒരു നീണ്ട കൈയും (q ഭുജം) ഉണ്ട്.

ചില ആളുകളിൽ, ക്രോമസോം 11 ന്റെ നീണ്ട (q) കൈയുടെ അറ്റത്തുള്ള നിരവധി ജീനുകൾ ഇല്ലാതാക്കപ്പെടും. ക്രോമസോം 11 ന്റെ മറ്റേ പകുതി സാധാരണയായി കേടുകൂടാതെയിരിക്കും. ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണം ഇതാണ്. ഇല്ലാതാക്കലിന്റെ വലുപ്പം വലുതാകുമ്പോൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ ഗുരുതരമാകും. ഇല്ലാതാക്കലിന്റെ വലുപ്പത്തെ ആശ്രയിച്ച്, പ്രദേശത്ത് 170 മുതൽ 340 ൽ കൂടുതൽ ജീനുകൾ വരെ അടങ്ങിയിരിക്കാം. ഈ മേഖലയിലെ ജീനുകൾ നമ്മുടെ ഹൃദയം, തലച്ചോറ്, മുഖ സവിശേഷതകളുടെ ശരിയായ വികാസത്തിന് ഉത്തരവാദികളാണ്.

ഇത് ആധിപത്യപരമാണോ അതോ മാന്ദ്യപരമാണോ?

നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ജീനുകൾ എങ്ങനെ ലഭിക്കുന്നു എന്നതിനെയാണ് ആധിപത്യം അല്ലെങ്കിൽ മാന്ദ്യം എന്ന പദം സൂചിപ്പിക്കുന്നത്.

പക്ഷേ,മിക്ക കേസുകളിലും, ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതല്ല. അതായത്, ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല. ഭ്രൂണ വികാസത്തിനിടയിൽ കോശവിഭജനത്തിലെ ക്രമരഹിതമായ പിശക് മൂലമാണ് ഇത് മിക്കപ്പോഴും സംഭവിക്കുന്നത്, അതിന്റെ ഫലമായി ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗം നഷ്ടപ്പെടുന്നു. ഇത് തടയാൻ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല, മാത്രമല്ല ഇത് തടയാൻ അവർക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാനും കഴിയില്ല. ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർക്ക് സാധാരണയായി ഈ അവസ്ഥയുടെ കുടുംബ ചരിത്രമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, അവർക്ക് ഈ അവസ്ഥ അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് പകരാം.

വളരെ അപൂർവ്വമായി, ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാത്ത മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാറുണ്ട്. ഒരു രക്ഷിതാവിന് സന്തുലിതമായ ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ എന്ന സങ്കീർണ്ണമായ ജനിതക സംഭവം ഉണ്ടാകുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ക്രോമസോം 11 ന്റെ ഒരു ഭാഗവും മറ്റൊരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗവും സ്ഥാനങ്ങൾ മാറ്റുന്നു. ഇത് ജനിതക വസ്തുക്കൾ കുറയ്ക്കുന്നില്ല, അതിനാൽ മാതാപിതാക്കൾ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ക്രോമസോമുകൾ കൈമാറുമ്പോൾ, കുട്ടികൾക്ക് അസന്തുലിതാവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം.

അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോം ആരെയും ബാധിക്കാവുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ചില ഗവേഷണങ്ങൾ പെൺകുട്ടികളെ ഇത് അൽപ്പം കൂടുതലായി ബാധിക്കുന്നതായി കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.

ഡോക്ടർമാർ ഇത് എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

നിങ്ങളുടെ ഗർഭകാലത്ത് ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാൻ ഡോക്ടർക്ക് കഴിഞ്ഞേക്കും. പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാനുകൾ എന്തെങ്കിലും ആശങ്കകൾ ഉയർത്തുന്നുവെങ്കിൽ, കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ നടത്താൻ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. സാധാരണ പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള ജനിതക പരിശോധനാ പരിശോധനകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• നോൺ-ഇൻവേസീവ് പ്രെനറ്റൽ ടെസ്റ്റിംഗ് (NIPT): നിങ്ങളുടെ രക്ത സാമ്പിളിൽ നിന്ന് കുഞ്ഞിന്റെ ഡിഎൻഎയുടെ ഒരു ചെറിയ അളവ് എടുത്ത് ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ എന്തെങ്കിലും അസാധാരണതകൾ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
• കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ (സിവിഎസ്): പ്ലാസന്റയിൽ നിന്ന് കോശങ്ങളുടെ സാമ്പിൾ എടുക്കാൻ ഡോക്ടർ ഒരു സൂചി ഉപയോഗിക്കുന്നു.
• അമ്നിയോസെന്റസിസ്: ഗർഭാശയത്തിലെ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ സാമ്പിൾ എടുക്കാൻ ഡോക്ടർ ഒരു സൂചി ഉപയോഗിക്കുന്നു.

കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം, കുഞ്ഞിന്റെ ഡോക്ടർക്ക് ജനിതക പരിശോധന നടത്തി ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും. ഈ ജനിതക പരിശോധനയിൽ, ഡോക്ടർ കുഞ്ഞിന്റെ രക്തത്തിന്റെ ഒരു സാമ്പിൾ എടുത്ത് ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കുന്നു. അവർ സാമ്പിളിലെ ക്രോമസോമുകളിൽ കറ പുരട്ടുന്നു, അവ ഒരു ബാർകോഡ് പോലെ കാണപ്പെടുന്നു. ഇത് തകർന്ന ക്രോമസോമുകൾ, കാണാതായ ജീനുകൾ എന്നിവ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും. സാധാരണയായി, തകർന്ന ഭാഗം ക്രോമസോം 11 ലാണ്. എന്നിരുന്നാലും, പൊട്ടലിന്റെ കൃത്യമായ സ്ഥാനം കണ്ടെത്താൻ കൂടുതൽ ജനിതക പരിശോധനകൾ ആവശ്യമാണ്.

മറ്റൊരു പരീക്ഷണം മൈക്രോഅറേ കംപാരറ്റീവ് ജീനോമിക് ഹൈബ്രിഡൈസേഷൻ (അറേ സിജിഎച്ച്) ആണ്.. ചിലപ്പോൾ ക്രോമസോമുകളിലെ വളരെ ചെറിയ മാറ്റങ്ങൾ, മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ കാണാൻ കഴിയാത്തത്ര ചെറുത്, ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകും. അപ്പോഴാണ് ഡോക്ടർമാർ ഈ അറേ സിജിഎച്ച് പരിശോധന നടത്തുന്നത്. കുഞ്ഞിന്റെ ക്രോമസോമുകളിലുടനീളം ഡിഎൻഎയിലെ വളരെ ചെറിയ മാറ്റങ്ങൾ ഇത് കാണിക്കുന്നു. ഡിഎൻഎ ഡ്യൂപ്ലിക്കേറ്റ് ആണോ, തടസ്സപ്പെട്ടതാണോ, അല്ലെങ്കിൽ നഷ്ടപ്പെട്ടതാണോ എന്ന് ഇതിന് കണ്ടെത്താൻ കഴിയും.

ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സയില്ല. ചികിത്സ പ്രധാനമായും ഇനിപ്പറയുന്നവയിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു:

• നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ
• അവന്റെ വികസന നാഴികക്കല്ലുകളിൽ എത്താൻ സഹായിക്കുന്നതിന്
• ആരോഗ്യപരമായ സങ്കീർണതകൾ ഒഴിവാക്കാൻ

ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക്, ഡോക്ടർമാർ ഗ്യാസ്ട്രോസ്റ്റമി ട്യൂബ് (ജി-ട്യൂബ്) ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. ഈ ട്യൂബ് കുഞ്ഞിന്റെ വയറ്റിൽ നേരിട്ട് സ്ഥാപിച്ച് ഭക്ഷണം എത്തിക്കുന്നു. ഫണ്ട്പ്ലിക്കേഷൻ എന്ന ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ അന്നനാളത്തിന്റെ അടിയിലുള്ള വാൽവിലെ പ്രശ്നം പരിഹരിക്കാൻ കഴിയും.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മറ്റ് ശസ്ത്രക്രിയകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, ട്രൈഗോണോസെഫാലി പോലുള്ള ക്രാനിയോഫേഷ്യൽ പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയകൾ. കാഴ്ച അല്ലെങ്കിൽ നേത്ര പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നതിനും ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. അസ്ഥികൂടം, ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ, മറ്റ് തകരാറുകൾ എന്നിവ പരിഹരിക്കുന്നതിനും ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ഹൃദയ സംബന്ധമായ ചില സങ്കീർണതകൾക്ക് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ ചില മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, ആൻറി-അറിഥമിക്സ് . അസാധാരണമായ ഹൃദയ താളം തടയാനോ ശരിയാക്കാനോ സഹായിക്കുന്ന മരുന്നുകളാണിത്. ഡൈയൂററ്റിക്സും അവർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ശരീരത്തിൽ നിന്ന് അധിക ജലം നീക്കം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്ന മരുന്നുകളാണിവ.

കണ്ണിലെ അസാധാരണത്വങ്ങൾക്ക് ഡോക്ടർമാർ ഗ്ലാസുകൾ, കോൺടാക്റ്റ് ലെൻസുകൾ, അല്ലെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയ എന്നിവ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

പാരീസ്-ട്രൗസോ സിൻഡ്രോമിന്റെ ഫലങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ രക്തപ്പകർച്ചയോ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷനോ നൽകിയേക്കാം . നിങ്ങളുടെ രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഡെസ്മോപ്രസിൻ എന്ന മരുന്നും അവർ നിങ്ങൾക്ക് നൽകിയേക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടി തീർച്ചയായും ഒരു ഘട്ടത്തിൽ അവരുടെ വളർച്ചയുടെ നാഴികക്കല്ലുകളിൽ എത്തിച്ചേരും. എന്നിരുന്നാലും, നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടൽ അവരെ അവരുടെ പൂർണ്ണ ശേഷി കൈവരിക്കാൻ സഹായിക്കും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ ഇനിപ്പറയുന്നവ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം:

• പ്രത്യേക പരിഹാര വിദ്യാഭ്യാസം
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പി

എന്റെ കുട്ടിക്ക് ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ എനിക്ക് എന്ത് പ്രതീക്ഷിക്കാം?

ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരുടെ ആയുർദൈർഘ്യം അവരുടെ ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. കഠിനമായ ഹൃദയ സംബന്ധമായ അവസ്ഥകളും രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന പ്രശ്നങ്ങളും കാരണം, ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഏകദേശം 20% കുഞ്ഞുങ്ങളും 2 വയസ്സിന് മുമ്പ് മരിക്കുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച നിരവധി കുട്ടികൾ പ്രായപൂർത്തിയായിട്ടും അതിജീവിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഈ അവസ്ഥയുള്ള മുതിർന്നവർക്ക് വ്യത്യസ്ത അളവിലുള്ള സ്വാതന്ത്ര്യത്തോടെ സന്തോഷകരവും സംതൃപ്തവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയുമോ?

ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ ഇത് തടയാൻ കഴിയില്ല. നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാണെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭിണിയാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക. ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ ഒരു ജനിതക കൗൺസിലർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നത് ഭയപ്പെടുത്തുന്ന കാര്യമാണ്. പരിഭ്രാന്തരാകരുത്, പക്ഷേ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ രോഗനിർണയത്തെക്കുറിച്ച് കഴിയുന്നത്ര പഠിക്കാൻ സമയമെടുക്കുക. കഴിയുമെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥ മനസ്സിലാക്കുന്ന ഒരു ഡോക്ടറെ കണ്ടെത്താൻ ശ്രമിക്കുക. അദ്ദേഹത്തിന് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ നൽകാൻ കഴിയും.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ രോഗനിർണയത്തെ നേരിടാൻ സഹായിക്കുന്നതിന്, പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളെ നോക്കുക. നിങ്ങളുടെ അതേ സാഹചര്യത്തിൽ ഉണ്ടായിരുന്ന മറ്റുള്ളവർക്ക് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ സഹായിക്കാൻ ആവശ്യമായ അറിവും ശക്തിയും നൽകാൻ കഴിയും.

വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം

ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോം അപൂർവവും സങ്കീർണ്ണവുമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്, പക്ഷേ ഓർക്കുക, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല.

• ഇത് മാതാപിതാക്കളുടെ തെറ്റല്ല, ക്രമരഹിതമായ ഒരു ജനിതകമാറ്റം മൂലമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്.
• കുട്ടിയുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിന് നേരത്തെയുള്ള തിരിച്ചറിയലും ഇടപെടലും വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഡോക്ടർമാർ, തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ, കൗൺസിലർമാർ എന്നിവരിൽ നിന്ന് സഹായം തേടുക.
• മറ്റ് മാതാപിതാക്കളുമൊത്തുള്ള പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ നിന്ന് നേടിയെടുത്ത ശക്തിയും അനുഭവവും വിലമതിക്കാനാവാത്തതാണ്.
• ഓരോ കുട്ടിയും വ്യത്യസ്തരാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ കഴിവുകളും ആവശ്യങ്ങളും അനുസരിച്ച് സ്നേഹത്തോടും ക്ഷമയോടും കൂടി പെരുമാറുക.

ഇതുസംബന്ധിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാൻ മടിക്കരുത്.

ജേക്കബ്സൺ സിൻഡ്രോം, ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം, ക്രോമസോം 11, ജനിതക രോഗം, വികസന കാലതാമസം, പാരീസ്-ട്രൂസോ സിൻഡ്രോം, ജന്മനായുള്ള ഹൃദയ വൈകല്യം, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ്