നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് ശ്വസിക്കുന്നില്ലേ? അത് പോംപെ രോഗമായിരിക്കുമോ?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് തളർച്ചയും അലസതയും തോന്നുന്നുണ്ടോ? അവൻ തന്റെ പ്രായത്തിലുള്ള മറ്റ് കുഞ്ഞുങ്ങളെപ്പോലെ അനങ്ങാതെ വെറുതെ ഇരിക്കുകയാണോ? അതോ അല്പം മുതിർന്ന കുട്ടിക്ക് നടക്കാനോ ഓടാനോ ചാടാനോ ബുദ്ധിമുട്ടാണോ? ഇതുപോലുള്ള എന്തെങ്കിലും കാണുമ്പോൾ ഒരു അമ്മയോ അച്ഛനോ വളരെ ഭയപ്പെടുന്നത് സാധാരണമാണ്. എന്നാൽ ഇവ എല്ലായ്പ്പോഴും സാധാരണമല്ല. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് പേശി ബലഹീനതയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന, എന്നാൽ നമ്മുടെ രാജ്യത്ത് അത്രയൊന്നും അറിയപ്പെടാത്ത ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. അതാണ് പോംപെ രോഗം.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, പോംപെ രോഗം എന്താണ്?

നമ്മുടെ ശരീരകോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ഗ്ലൈക്കോജൻ എന്ന സങ്കീർണ്ണമായ പഞ്ചസാര അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് പോംപെ രോഗം. ഇത് ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ ​​രോഗങ്ങൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു രോഗ വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്നു.

ശരി, ഇനി നമുക്ക് ഇത് കുറച്ചുകൂടി ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം. നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ ആസിഡ് ആൽഫ-ഗ്ലൂക്കോസിഡേസ് അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കത്തിൽ GAA എന്ന ഒരു എൻസൈം ഉണ്ട്. ഈ എൻസൈമിന്റെ പ്രധാന ധർമ്മം, ഞാൻ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ച ഗ്ലൈക്കോജൻ എന്ന സങ്കീർണ്ണമായ പഞ്ചസാരയെ വിഘടിപ്പിച്ച് ഒരു ലളിതമായ പഞ്ചസാരയായ ഗ്ലൂക്കോസാക്കി മാറ്റുക എന്നതാണ്, ഇത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ ഊർജ്ജം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

പോംപെ രോഗമുള്ള ഒരാളിൽ, ശരീരം ഈ GAA എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ അത് വളരെ കുറച്ച് മാത്രമേ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നുള്ളൂ. അപ്പോൾ എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നത്? ഗ്ലൈക്കോജനെ വിഘടിപ്പിക്കാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ലാത്തതിനാൽ, അത് നമ്മുടെ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ പതുക്കെ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു.

നമ്മുടെ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ലൈസോസോമുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ചെറിയ അവയവങ്ങളുണ്ട്. മാലിന്യ പുനരുപയോഗ കേന്ദ്രങ്ങൾ പോലെ പ്രവർത്തിക്കുന്നവയാണ് ഇവ. ഈ ലൈസോസോമുകൾക്കുള്ളിൽ GAA എൻസൈം പ്രവർത്തിക്കണം. എൻസൈം ഇല്ലാതാകുമ്പോൾ, ഈ ലൈസോസോമുകൾക്കുള്ളിൽ ഗ്ലൈക്കോജൻ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും അവയെ നശിപ്പിക്കുകയും ഒടുവിൽ മുഴുവൻ കോശത്തെയും നശിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ കേടുപാടുകൾ മിക്കപ്പോഴും നമ്മുടെ ഹൃദയ പേശികളെയും അസ്ഥികൂട പേശികളെയും ബാധിക്കുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് പേശി ബലഹീനത പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്.

ഈ രോഗം മറ്റ് പേരുകളിലും അറിയപ്പെടുന്നു:

• ആസിഡ് മാൾട്ടേസ് കുറവ്
• ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ ​​രോഗ തരം II (GSD2)

ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന തരങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പോംപെ രോഗത്തെ രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളായി തിരിക്കാം, അത് ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായത്തെയും ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രതയെയും അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ്. രണ്ട് തരങ്ങളും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം മനസ്സിലാക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നതിന്, നമുക്ക് ഈ പട്ടിക നോക്കാം.

പോംപെ രോഗത്തിന്റെ സാധ്യമായ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

രോഗത്തിന്റെ തരം അനുസരിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

ശിശുരോഗ ലക്ഷണങ്ങൾ

ഈ തരത്തിലുള്ള കുഞ്ഞിൽ ജനനസമയത്ത് ഒരു ലക്ഷണങ്ങളും കാണിച്ചേക്കില്ല, എന്നാൽ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഏതാനും മാസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങും.

• ഹൈപ്പോട്ടോണിയ: ഇതാണ് പ്രധാന ലക്ഷണം. കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരം തളരുകയും ഒരു തുണിക്കഷണം പോലെ തോന്നുകയും ചെയ്യും. തല ഉയർത്തിപ്പിടിക്കുകയോ ഉരുളുകയോ ചെയ്യുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്.
• കാർഡിയോമെഗാലി: ഹൃദയപേശികളിൽ ഗ്ലൈക്കോജൻ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതിനാൽ ഹൃദയം വലുതാകുന്നു.
• വലുതാക്കിയ കരൾ (ഹെപ്പറ്റോമെഗലി)
• വലുതാക്കിയ നാവ് (മാക്രോഗ്ലോസിയ)
• ശരീരഭാരം കൂടുന്നതും വളർച്ചാ പ്രശ്നങ്ങളും: കുഞ്ഞിന് ഭാരം കൂടുന്നില്ല, വളർച്ച മുരടിക്കുന്നു.
• ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്: നെഞ്ചിലെ പേശികൾ ദുർബലമാകുന്നത് ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാക്കുന്നു.
• ഭക്ഷണം കഴിക്കാനും കുടിക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ട്: മുലകുടിക്കുന്നതിനും വിഴുങ്ങുന്നതിനും ബുദ്ധിമുട്ട്, ഇത് പാൽ കുടിക്കുന്നത് പോലുള്ള കാര്യങ്ങളിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കും.
• പതിവ് ശ്വസന അണുബാധകൾ (ചുമ, ജലദോഷം).
• കേൾവി വൈകല്യം.

വൈകിയ ലക്ഷണങ്ങൾ

ഈ തരത്തിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ സൗമ്യവും സാവധാനത്തിൽ വികസിക്കുന്നതുമാണ്, പക്ഷേ കാലക്രമേണ അവ ഗുരുതരമാകും.

• കാലുകളുടെയും തുമ്പിക്കൈയുടെയും പേശികളുടെ ക്രമേണ ദുർബലത.
• നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടും ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള വീഴ്ചയും.
• ഒരു വലിയ പ്രദേശത്ത് പേശി വേദന.
• വ്യായാമം ചെയ്യാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ.
• പതിവ് ശ്വസന അണുബാധകൾ.
• ക്ഷീണിക്കുമ്പോൾ ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് (ഡിസ്പ്നിയ).
• രാവിലെ തലവേദന: രാത്രിയിൽ ക്രമരഹിതമായ ശ്വസനത്തിന്റെ ലക്ഷണമായിരിക്കാം ഇത്.
• പകൽ സമയത്ത് അമിതമായ ക്ഷീണവും ഉറക്കവും.
• ഭാരനഷ്ടം.
• വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് (ഡിസ്ഫാഗിയ).
• ക്രമരഹിതമായ ഹൃദയമിടിപ്പ് (അരിഥ്മിയ).
• കേൾവി വൈകല്യം.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്? എന്താണ് കാരണം?

ഇത് പൂർണ്ണമായും ജനിതക കാരണത്താൽ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു രോഗമാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ GAA എന്ന ഒരു ജീൻ ഉണ്ട്. മുകളിൽ പറഞ്ഞ GAA എൻസൈമിന്റെ ഉത്പാദനത്തിന് നിർദ്ദേശം നൽകുന്നത് ഈ ജീൻ ആണ്. ഈ GAA ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് പോംപെ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ GAA എൻസൈമിന്റെ ഉത്പാദനം കുറയ്ക്കുകയോ പൂർണ്ണമായും നിർത്തുകയോ ചെയ്യുന്നു.

ഈ രോഗം ഒരു 'ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ്' പാറ്റേണിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. എന്താണ് ഇതിനർത്ഥം?

മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും രോഗവാഹകരാണെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ്, കുട്ടിയും രോഗവാഹകനാകാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്, കുട്ടിക്ക് വികലമായ ജീനുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാതിരിക്കാനും ആരോഗ്യവാനായിരിക്കാനുമുള്ള സാധ്യത 25% ആണ്.

ഒരു ഡോക്ടർ എങ്ങനെയാണ് ഈ രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെയോ നിങ്ങളെയോ ഡോക്ടറുടെ അടുത്തേക്ക് കൊണ്ടുപോകുമ്പോൾ, അവർ ആദ്യം ചെയ്യുന്നത് ഒരു ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തുകയും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിന്റെ മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്. തുടർന്ന്, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനായി അവർ കുറച്ച് പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു.

• രക്തപരിശോധനകൾ:
• ക്രിയേറ്റിൻ കൈനേസ് ലെവൽ പരിശോധന: പേശികൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുമ്പോൾ ഈ എൻസൈം രക്തത്തിലേക്ക് പുറത്തുവിടുന്നു. അതിന്റെ അളവ് ഉയർന്നാൽ, പേശികൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ടെന്ന് ഇത് സൂചിപ്പിക്കാം.
• GAA എൻസൈം പ്രവർത്തന പരിശോധന: ഇതാണ് ഏറ്റവും കൃത്യമായ പരിശോധന . ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ എടുത്ത് GAA എൻസൈമിന്റെ പ്രവർത്തനം അളക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് പോംപെ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, ഈ പ്രവർത്തനം വളരെ കുറവാണ്.
• ജനിതക പരിശോധന: GAA ജീനിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടോ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനാണ് ഈ പരിശോധന നടത്തുന്നത്.
• മറ്റ് പരിശോധനകൾ:
• പൾമണറി ഫംഗ്ഷൻ ടെസ്റ്റുകൾ: ശ്വസന പേശികളുടെ ബലഹീനത അളക്കുക.
• ഇലക്ട്രോമിയോഗ്രാഫി (EMG): പേശികളുടെ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം അളക്കുക.
• ഹൃദയ പരിശോധനകൾ: ഇസിജി, എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം പോലുള്ള പരിശോധനകൾ ഹൃദയത്തിന്റെ അവസ്ഥ പരിശോധിക്കുന്നു.
• ഉറക്ക പഠനങ്ങൾ: ഉറക്കത്തിൽ ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുക.

ഇതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പോംപെ രോഗം പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും കഴിയുന്ന ചികിത്സകളുണ്ട്.

പ്രധാന ചികിത്സ എൻസൈം റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി (ERT) ആണ്, ഇതിൽ നഷ്ടപ്പെട്ട GAA എൻസൈമിനെ ജനിതകമായി എഞ്ചിനീയറിംഗ് ചെയ്ത് ഉപ്പുവെള്ളം വഴി ഇൻട്രാവെൻസായി നൽകുന്നു.

• ആൽഗ്ലൂക്കോസിഡേസ് ആൽഫ
• അവാൽഗ്ലൂക്കോസിഡേസ് ആൽഫ

ഈ മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിച്ച്,

• വലുതായ ഹൃദയത്തിന്റെ വലുപ്പം കുറയ്ക്കുന്നു.
• ഹൃദയത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നു.
• പേശികളുടെ ശക്തിയും പ്രവർത്തനവും മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു.
• കോശങ്ങളിൽ ഗ്ലൈക്കോജൻ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് കുറയ്ക്കുന്നു.

ഈ ഇആർടി ചികിത്സയ്ക്ക് പുറമേ, രോഗിക്ക് സഹായകരമായ പരിചരണവും ആവശ്യമാണ്.അത് നൽകേണ്ടതും അത്യാവശ്യമാണ്. ഇതിനായി, വിവിധ വിദഗ്ധ ഡോക്ടർമാരുടെയും തെറാപ്പിസ്റ്റുകളുടെയും ഒരു സംഘം ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുന്നു.

• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ: പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നതിനും ചലനം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനുമുള്ള വ്യായാമങ്ങൾ നൽകുക.
• ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ: ആളുകളെ ദൈനംദിന ജോലികൾ സ്വതന്ത്രമായി ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുക.
• ശ്വസന ചികിത്സകർ: ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ ചികിത്സിക്കുക.
• കാർഡിയോളജിസ്റ്റുകൾ
• ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകൾ

രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയനുസരിച്ച്, രോഗിക്ക് മെക്കാനിക്കൽ വെന്റിലേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ ഫീഡിംഗ് ട്യൂബ് പോലുള്ളവ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

കൂടാതെ, ജീൻ തെറാപ്പി പോലുള്ള ആധുനിക ചികിത്സകളെക്കുറിച്ചും ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഗവേഷണം നടത്തുന്നു, ഇതിന്റെ ലക്ഷ്യം കേടായ ജീനിന് പകരം ആരോഗ്യകരമായ ഒരു ജീൻ ഉപയോഗിച്ച് ശരീരം തന്നെ GAA എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കുക എന്നതാണ്.

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഈ രോഗം ഉണ്ടെങ്കിൽ എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് ചെറിയ സംശയം പോലും തോന്നിയാൽ, ദയവായി സമയം പാഴാക്കരുത് , ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക. എത്രയും വേഗം രോഗം കണ്ടെത്തി ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നുവോ അത്രയും മികച്ചതായിരിക്കും രോഗിയുടെ ജീവിത നിലവാരം.

ഇതുപോലുള്ള ഒരു അവസ്ഥയെ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നത് എളുപ്പമല്ല. അതുകൊണ്ടാണ് ഒരു മനഃശാസ്ത്രജ്ഞന്റെ സഹായം തേടേണ്ടത് പ്രധാനമായിരിക്കുന്നത്. കൂടാതെ, സമാന രോഗങ്ങളുള്ള മറ്റ് ആളുകളുമായും അവരുടെ കുടുംബങ്ങളുമായും പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ ചേരുന്നത് ഒരു വലിയ ശക്തിയായിരിക്കും. നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് തോന്നുക എന്നതാണ് ഏറ്റവും വലിയ കാര്യം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ പരിപാലിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് വിശ്രമവും മാനസികാരോഗ്യവും ആവശ്യമാണ്. അത് മറക്കരുത്.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുക:

• എന്റെ കുട്ടിക്ക് എന്ത് തരത്തിലുള്ള പോംപെ രോഗമാണ് ഉള്ളത്?
• വേറെ ഏതൊക്കെ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളെയാണ് നമ്മൾ കാണേണ്ടത്?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് സുഖകരമാകാൻ എനിക്ക് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും?
• മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങൾക്കും ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നത് നല്ല ആശയമാണോ?
• ഈ അസുഖം ബാധിച്ചാലും മാനസികമായി ശക്തനായി തുടരാൻ എനിക്ക് എങ്ങനെ സഹായം ലഭിക്കും?