നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ വിചിത്ര രോഗമുണ്ടോ? - ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് സ്വയം വേദനിക്കുന്നുണ്ടോ? അവൻ ചുണ്ടുകൾ കടിക്കുന്നത്, വിരലുകൾ കടിക്കുന്നത്, അല്ലെങ്കിൽ എവിടെയെങ്കിലും തലയിൽ ഇടിക്കുന്നത് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കണ്ടിട്ടുണ്ടോ? അങ്ങനെ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ഒരു അമ്മയോ അച്ഛനോ എന്ന നിലയിൽ നിങ്ങൾക്ക് വളരെ ഭയവും വിഷമവും തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം എന്ന ഗുരുതരവും എന്നാൽ വളരെ അപൂർവവുമായ ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ് . ഇത് വായിച്ചുകഴിഞ്ഞാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് വ്യക്തമായ ധാരണ ലഭിക്കുമെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു.

ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം എന്താണ്? നമുക്ക് അത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം!

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം (LNS) ജനനസമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് . ഇത് പ്രധാനമായും കുട്ടിയുടെ തലച്ചോറിനെയും പെരുമാറ്റത്തെയും ബാധിക്കുന്നു. നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രധാനവും ഏറ്റവും ഗുരുതരവുമായ ലക്ഷണങ്ങളിലൊന്ന് കുട്ടിയുടെ അനിയന്ത്രിതമായ സ്വയം ഉപദ്രവമാണ്. അതായത് ചുണ്ടുകൾ കടിക്കുക, വിരലുകൾ കടിക്കുക, അല്ലെങ്കിൽ ചുമരിൽ തല ഇടിക്കുക തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ. ഒരു കൊച്ചുകുട്ടി അങ്ങനെ ചെയ്യുമ്പോൾ എത്രമാത്രം വേദന അനുഭവിക്കേണ്ടിവരുമെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക.

ഈ രോഗം നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ സ്വാഭാവികമായി ഉണ്ടാകുന്ന മാലിന്യ ഉൽപ്പന്നമായ യൂറിക് ആസിഡിന്റെ അളവ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. തലച്ചോറിന്റെ ആരോഗ്യകരമായ പ്രവർത്തനത്തിന് അത്യാവശ്യമായ രാസ സന്ദേശവാഹക ഡോപാമൈനിന്റെ അളവിനെയും എൽഎൻഎസ് ബാധിക്കുമെന്ന് ഗവേഷകർ സംശയിക്കുന്നു.

എൽഎൻഎസ് എന്ന ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികൾക്ക് ഗൗട്ട് എന്ന കഠിനവും വേദനാജനകവുമായ ആർത്രൈറ്റിസ് ഉണ്ടാകാം. അവർക്ക് ഡിസ്റ്റോണിയ, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം എന്നിവയും ഉണ്ടാകാം.

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സയില്ല . രോഗനിർണയം നല്ലതല്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഉചിതമായ ചികിത്സയിലൂടെ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും, സങ്കീർണതകൾ കുറയ്ക്കാനും, ഒരു പരിധിവരെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും കഴിയും.

ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം ആർക്കാണ് പിടിപെടുന്നത്?

ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം ഒരു പാരമ്പര്യ മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡറാണ്. ഇത് സാധാരണയായി അമ്മയിൽ നിന്ന് മകനിലേക്ക് പകരുന്നു. പെൺകുട്ടികളിൽ ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ, കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും ഈ ജനിതക രോഗം മുമ്പ് ഉണ്ടായിട്ടില്ലെങ്കിൽ പോലും, കുട്ടി ഗർഭപാത്രത്തിൽ വളരുമ്പോൾ ഒരു പ്രത്യേക ജീനിലെ (HPRT1 ജീൻ) പെട്ടെന്നുള്ള മാറ്റം മൂലവും ഈ `LNS` അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം. ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതാണോ അതോ പുതുതായി വികസിപ്പിച്ചെടുത്തതാണോ എന്ന് `ജനിതക പരിശോധന`യിലൂടെ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും.

ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം (LHS) പോലെ തോന്നിക്കുന്ന മറ്റ് അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടോ?

അതെ, `LNS` ന് സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്ന മറ്റ് നിരവധി അവസ്ഥകളുണ്ട്. ഉദാഹരണത്തിന്, `ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ`, `സെറിബ്രൽ പാൾസി` എന്നിവയ്ക്ക് `LNS` ന് സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്.അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ശരിയായ ചികിത്സ ലഭിക്കുന്നതിന് കൃത്യമായ രോഗനിർണയം നടത്തേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

`LNS` ന് സമാനമായ മറ്റ് ചില അവസ്ഥകൾ ഇതാ:

• കൊർണേലിയ ഡി ലാങ്ങ് സിൻഡ്രോം - ഇതും ഒരു വികസന വൈകല്യമാണ്.
• കുടുംബപരമായ ഡിസോട്ടോണോമിയ.
• ഫ്രാഗൈൽ എക്സ് സിൻഡ്രോം.
• ഗ്ലൂക്കോസ് 6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡീഹൈഡ്രജനേസ് (G6PD) കുറവ് - ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണിത്.
• `പാരമ്പര്യ സെൻസറി ന്യൂറോപ്പതി`.
• ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം.
• ഫോസ്ഫോറിബോസിൽ പൈറോഫോസ്ഫേറ്റ് (പിആർപിപി) സിന്തറ്റേസ് ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി - ഇത് യൂറിക് ആസിഡിന്റെ അമിത ഉൽപാദനത്തിനും കാരണമാകുന്നു.
• `റെറ്റ് സിൻഡ്രോം`.
• `ടൂറെറ്റ് സിൻഡ്രോം`.

വ്യത്യസ്ത തരം ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം (LHS) ഉണ്ടോ?

ക്ലാസിക് ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം (LNS) എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപം വളരെ ഗുരുതരമാണ് . ഇത് ശാരീരികവും മാനസികവും പെരുമാറ്റപരവുമായ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തിന്റെ മറ്റ്, നേരിയ വകഭേദങ്ങളുണ്ട് . ഈ തരത്തിലുള്ള കുട്ടികളിൽ താരതമ്യേന കുറച്ച് ലക്ഷണങ്ങളേ ഉണ്ടാകൂ. അവർ സ്വയം ഉപദ്രവിക്കാനും ചലന വൈകല്യങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കാനുമുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവാണ്.

അത്തരം മൃദുവായ തരങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• `HPRT1-മായി ബന്ധപ്പെട്ട ന്യൂറോളജിക്കൽ ഫംഗ്ഷൻ (HND)`.
• `HPRT1-മായി ബന്ധപ്പെട്ട ഹൈപ്പർയൂറിസെമിയ (കെല്ലി–സീഗ്മില്ലർ സിൻഡ്രോം)` (HPRT1-മായി ബന്ധപ്പെട്ട ഹൈപ്പർയൂറിസെമിയ - കെല്ലി–സീഗ്മില്ലർ സിൻഡ്രോം) - ഇതാണ് ഏറ്റവും സൗമ്യമായ തരം.

ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോമിന് (LHS) വേറെ എന്തൊക്കെ പേരുകളാണ് ഉള്ളത്?

ഈ രോഗം മറ്റ് പല പേരുകളിലും അറിയപ്പെടുന്നു. അവ ഇവയാണ്:

• `കൊറിയോഅതെറ്റോസിസ് സെൽഫ്-മ്യൂട്ടിലേഷൻ സിൻഡ്രോം`
• ``പൂർണ്ണ ഹൈപ്പോക്സാന്തൈൻ-ഗ്വാനൈൻ ഫോസ്ഫോറിബോസിൽട്രാൻസ്ഫെറേസ് കുറവ്``
• ``ജുവനൈൽ ഗൗട്ട്``
• `ജുവനൈൽ ഹൈപ്പർയൂറിസെമിയ സിൻഡ്രോം`
• `കെല്ലി-സീഗ്മില്ലർ സിൻഡ്രോം`
• `ലെഷ് നൈഹാൻ രോഗം (LND)`
• `പ്രൈമറി ഹൈപ്പർയൂറിസെമിയ സിൻഡ്രോം`
• `ആകെ HPRT കുറവ്`
• `എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ഹൈപ്പർയൂറിസെമിയ`

ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം (LHS) എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് . ഇത് ഏകദേശം 380,000 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് കാണപ്പെടുന്നു . ആൺകുട്ടികളിലും ഇത് കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു. 1964 ലാണ് ഈ സിൻഡ്രോം ആദ്യമായി തിരിച്ചറിഞ്ഞത്.

ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം (LHS) ഉണ്ടാകുന്നത് എന്താണ്?

ഇതിനുള്ള പ്രധാന കാരണം`HPRT1 ജീൻ` എന്ന പ്രത്യേക ജീനിലെ ഒരു മാറ്റം, അല്ലെങ്കിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ. ഈ `HPRT1` ജീൻ `HPRT` എന്ന വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ രാസപ്രവർത്തനങ്ങൾ (മെറ്റബോളിസം) വേഗത്തിലാക്കുകയും ശരീരത്തിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു തരം പ്രോട്ടീനാണ് എൻസൈം.

ഈ `HPRT` എൻസൈം ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തപ്പോൾ എന്ത് സംഭവിക്കുമെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോമിൽ, ശരീരത്തിന് `പ്യൂരിനുകൾ` എന്നറിയപ്പെടുന്ന രാസവസ്തുക്കൾ ശരിയായി ഉപയോഗിക്കാൻ കഴിയില്ല . ഈ പ്യൂരിനുകൾ ശരിയായി ഉപയോഗിക്കാത്തപ്പോൾ, അവ `യൂറിക് ആസിഡായി` മാറുന്നു. ഇത് നമ്മുടെ രക്തത്തിലെ ഒരു മാലിന്യ ഉൽപ്പന്നമാണ്.

സാധാരണയായി, ഈ ``യൂറിക് ആസിഡിന്റെ'' ഭൂരിഭാഗവും വൃക്കകളിലൂടെ കടന്നുപോകുകയും മൂത്രത്തിൽ നിന്ന് പുറന്തള്ളപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോമിൽ, ``യൂറിക് ആസിഡ്`` (യൂറിക് ആസിഡ്) ശരീരത്തിൽ അമിതമായി അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു (ഹൈപ്പർയൂറിസെമിയ) .

ഈ അധിക യൂറിക് ആസിഡ് ചെറിയ കല്ലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ യൂറേറ്റ് പരലുകൾ ആയി ചർമ്മത്തിലും കൈകളിലും കാലുകളിലും അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. ഈ പരലുകൾ സന്ധികൾക്ക് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുകയും ഗൗട്ട് എന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യും.

കൂടാതെ, ഈ ചെറിയ കല്ലുകൾ വൃക്കകളിലോ മൂത്രസഞ്ചിയിലോ രൂപം കൊള്ളുകയും മൂത്രത്തിന്റെ ഒഴുക്ക് തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും വേദനയുണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യും. ചില കഠിനമായ കേസുകളിൽ, രണ്ട് വൃക്കകളും പ്രവർത്തിക്കുന്നത് നിർത്തിയേക്കാം (വൃക്കസംബന്ധമായ പരാജയം).

ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ (LHS) ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളിലെ ലക്ഷണങ്ങൾ അവരുടെ മാനസിക കഴിവുകൾ, ചലനങ്ങൾ, പെരുമാറ്റം എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്നു . പേശികളുടെ നിയന്ത്രണത്തിലെ ബലഹീനതയും വികസന കാലതാമസവും ഈ അവസ്ഥയുടെ പ്രാരംഭ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

ചില കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ യൂറിക് ആസിഡ് കൂടുതലാണെങ്കിൽ അവരുടെ ഡയപ്പറുകളിൽ ഓറഞ്ച് നിറത്തിലുള്ള പരലുകൾ ഉണ്ടാകാം. എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥയുള്ള മിക്ക കുഞ്ഞുങ്ങളും ഏകദേശം 4 മാസം പ്രായമാകുന്നതുവരെ വ്യക്തമായ ലക്ഷണങ്ങളൊന്നും കാണിക്കുന്നില്ല.

മാതാപിതാക്കൾക്കും ഡോക്ടർമാർക്കും കാണാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. അവ ഓരോന്നായി നമുക്ക് നോക്കാം:

സ്വയം ഉപദ്രവിക്കുക, മറ്റുള്ളവരെ ഉപദ്രവിക്കുക

നിർബന്ധിത സ്വയം മുറിവേൽപ്പിക്കൽ ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ഒരു മുഖമുദ്രയാണ്, ഒരു കുട്ടി പല്ലുകൾ മുളയ്ക്കാൻ തുടങ്ങിയതിന് ശേഷം ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥ. ഈ സ്വഭാവത്തിൽ സാധാരണയായി ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• നിങ്ങളുടെ തലയിലോ കൈകാലുകളിലോ എവിടെയെങ്കിലും ഇടിക്കുന്നു.
• ചുണ്ടുകൾ, വിരലുകൾ, കവിളുകൾ എന്നിവ കടിക്കുന്നു.
• കണ്ണുകളിൽ കുത്ത്.

ചിലപ്പോൾ, ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികൾ മറ്റുള്ളവരെ ഉപദ്രവിക്കാൻ ശ്രമിക്കും. അവർ മറ്റുള്ളവരെ അധിക്ഷേപിക്കുകയോ, പിടിക്കുകയോ, അടിക്കുകയോ, കടിക്കുകയോ, തുപ്പുകയോ ചെയ്തേക്കാം. ഒരു അമ്മയ്‌ക്കോ അച്ഛനോ ഇത് കാണുന്നത് വളരെ സങ്കടകരവും നിസ്സഹായവുമായിരിക്കണം, അല്ലേ?

പേശികളുടെയും ചലനത്തിന്റെയും പ്രശ്നങ്ങൾ

പേശികളുടെ നിയന്ത്രണത്തിലെ പ്രശ്നങ്ങളാണ് മറ്റ് സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• കൈകളുടെയോ കാലുകളുടെയോ അതേ രീതിയിൽ ആവർത്തിച്ചുള്ള ചലനമാണ് ബാലിസം.
• ഇഴയുന്നതിനോ, നടക്കുന്നതിനോ, കൈകൊണ്ട് ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിനോ ഉള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്.
• വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് (ഡിസ്ഫാഗിയ).
• ഹൈപ്പർ റിഫ്ലെക്സിയ.
• പേശി സങ്കോചം (opisthotonos) മൂലം നട്ടെല്ല് വളയുന്നു.
• അനിയന്ത്രിതമായ ചലനങ്ങൾ (ഡിസ്റ്റോണിയ) അല്ലെങ്കിൽ മുഖഭാവങ്ങളിലെ മാറ്റങ്ങൾ.
• അനിയന്ത്രിതമായ ഞെട്ടൽ, വളച്ചൊടിക്കൽ, വളച്ചൊടിക്കൽ (കൊറിയോഅതെറ്റോസിസ്).
• പെട്ടെന്നുള്ള ഞെട്ടൽ ചലനങ്ങൾ (കൊറിയ).
• പേശികളുടെ കാഠിന്യം അല്ലെങ്കിൽ കാഠിന്യം (സ്പാസ്റ്റിസിറ്റി) കാരണം ചലനശേഷി കുറയുന്നു.
• വാക്കുകൾ കുഴഞ്ഞുപോകൽ അല്ലെങ്കിൽ മന്ദഗതിയിലുള്ള സംസാരം (ഡിസാർത്രിയ).

ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ

ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ശരീരത്തിൽ `യൂറിക് ആസിഡ്` അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് മൂലം ചില ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• മൂത്രാശയ കല്ലുകൾ.
• വൃക്ക തകരാറ്.
• വൃക്കയിലെ കല്ലുകൾ.
• സന്ധിവാതം.
• വിറ്റാമിൻ ബി 12 ന്റെ കുറവ് മൂലമുണ്ടാകുന്ന മെഗലോബ്ലാസ്റ്റിക് അനീമിയ.
• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള ഛർദ്ദി.

പഠന പ്രശ്നങ്ങൾ

കുട്ടികൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള പ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടാകാം:

• പഠന വൈകല്യങ്ങൾ.
• ഓർമ്മക്കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ ശ്രദ്ധ കുറയൽ പോലുള്ള മാനസിക പ്രശ്നങ്ങൾ.
• സങ്കീർണ്ണമായ കാര്യങ്ങൾ ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട്.

ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം (LHS) എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടേക്കാം. അല്ലെങ്കിൽ, ഒരു പതിവ് പരിശോധനയ്ക്കിടെ ഒരു ഡോക്ടർ അസാധാരണമായ പെരുമാറ്റം ശ്രദ്ധിച്ചേക്കാം. ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ ദാതാക്കൾ ശാരീരിക പരിശോധനയിലൂടെ ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കുന്നു.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും കുടുംബ മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചും അവർ ചോദിക്കും. ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾക്കായും അവർ നോക്കും:

• വികസന കാലതാമസം.
• നിങ്ങളുടെ യൂറിക് ആസിഡിന്റെ അളവ് ഉയർന്നിട്ടുണ്ടോ എന്ന് രക്തമോ മൂത്രമോ പരിശോധിച്ച് കണ്ടെത്താനാകും.
• സ്വയം ഉപദ്രവിക്കുന്ന പെരുമാറ്റങ്ങൾ.

രോഗനിർണയത്തിന് സഹായിക്കുന്ന മറ്റ് പരിശോധനകൾ ഏതാണ്?

രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനും മറ്റ് അവസ്ഥകൾ ഒഴിവാക്കുന്നതിനുമായി നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ രക്തപരിശോധനകളും ജനിതക പരിശോധനയും ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. ജനിതക പരിശോധനയിൽ ഒരു ചെറിയ രക്ത സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു. ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് ശേഷം, ഒരു ജനിതക കൗൺസിലർ ഫലങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളോട് സംസാരിക്കും.

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാണെങ്കിൽ, അതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് ആൺകുട്ടിയാണെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാമെങ്കിൽ , പ്രത്യേകിച്ച് ഡോക്ടർ പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. ഈ പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധനയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• അമ്നിയോസെന്റസിസ്.
• കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ.

ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോമിന് (LHS) എന്തെങ്കിലും ചികിത്സയുണ്ടോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സയില്ല , കൂടാതെ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ പരിമിതവുമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ ദാതാക്കൾക്ക് നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെയും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാനും മെച്ചപ്പെട്ട ജീവിത നിലവാരം കൈവരിക്കാനും സഹായിക്കാനാകും.

എന്റെ കുട്ടിയുടെ ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം (LHS) ചികിത്സാ സംഘത്തിൽ ആരൊക്കെ ഉണ്ടാകും?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, വ്യത്യസ്ത സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെയും ആരോഗ്യ പ്രവർത്തകരുടെയും ഒരു സംഘം സാധാരണയായി മുഴുവൻ ലക്ഷണങ്ങളും കൈകാര്യം ചെയ്യും. ഈ സംഘത്തിൽ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം:

• ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ.
• ഒരു വൃക്ക വിദഗ്ദ്ധൻ (നെഫ്രോളജിസ്റ്റ്).
• ഒരു ന്യൂറോളജിസ്റ്റ്.
• ഒരു തൊഴിൽ ചികിത്സകൻ.
• ഒരു ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ.
• ഒരു ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റ്.
• ഒരു സാമൂഹിക പ്രവർത്തകൻ.
• ഒരു സ്പീച്ച്-ലാംഗ്വേജ് പാത്തോളജിസ്റ്റ്.
• മൂത്രവ്യവസ്ഥയിൽ വിദഗ്ധനായ ഒരു ഡോക്ടർ (യൂറോളജിസ്റ്റ്).

ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം (LHS) എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെയും അവയുടെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

നവജാതശിശുക്കൾക്കും കൊച്ചുകുട്ടികൾക്കും ഭക്ഷണം നൽകുന്നതിന് അധിക മേൽനോട്ടവും പിന്തുണയും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ ദാതാവ് ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം:

• ഉയർന്ന യൂറിക് ആസിഡിന്റെ അളവ് നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനോ പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ ഒഴിവാക്കുന്നതിനോ ഉള്ള മരുന്നുകൾ.
• ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിനോ വിഴുങ്ങുന്നതിനോ സഹായം.
• ചലനം എളുപ്പമാക്കുന്നതിന് വീൽചെയർ പോലുള്ള സഹായ ഉപകരണങ്ങൾ.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിയും ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിയും.
• വിരൽ കടിക്കുന്നത് പോലുള്ള അനിയന്ത്രിതമായ ചലനങ്ങൾ തടയുന്നതിനുള്ള സ്പ്ലിന്റ് അല്ലെങ്കിൽ മൗത്ത് ഗാർഡ് പോലുള്ള സംരക്ഷണ ഉപകരണങ്ങൾ.
• വൃക്കയിലെയോ മൂത്രസഞ്ചിയിലെയോ കല്ലുകൾ തകർക്കുന്നതിനുള്ള ഷോക്ക് വേവ് ലിത്തോട്രിപ്സി അല്ലെങ്കിൽ ലേസർ ലിത്തോട്രിപ്സി പോലുള്ള നടപടിക്രമങ്ങൾ.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം (LHS) ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ കഴിയുമോ?

വാസ്തവത്തിൽ, ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല . ഗർഭപാത്രത്തിൽ കുഞ്ഞ് വളരുമ്പോൾ സംഭവിക്കുന്ന ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ (മ്യൂട്ടേഷനുകൾ) മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. നിങ്ങൾ ചെയ്യുന്നതൊന്നും ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകില്ല. അത് ഓർമ്മിക്കുക. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്തുന്നതിന് പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധന നടത്താം.

ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം (LHS) ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ സാധ്യതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ ഭാവി പൊതുവെ മോശമാണ് . അവർക്ക് സാധാരണയായി നടക്കാൻ കഴിയില്ല, വീൽചെയർ ആവശ്യമാണ്. പലർക്കും ആയുർദൈർഘ്യം കുറവാണ് . രോഗത്തിന്റെ സങ്കീർണതകൾ കാരണം, 20 വർഷത്തിൽ കൂടുതൽ ജീവിക്കുന്നവർ അപൂർവമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു ചികിത്സാ സംഘത്തിന് നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെയും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാനും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ കഴിയുന്നത്ര സുഖകരവും സജീവവുമായി നിലനിർത്താനും സഹായിക്കാനാകും.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് വേണ്ടി ഞാൻ എപ്പോഴാണ് വൈദ്യോപദേശം തേടേണ്ടത്?

ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം നേരത്തേ തിരിച്ചറിയേണ്ടത് പ്രധാനമാണ് . ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ ദാതാക്കൾക്ക് നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കും തുടർച്ചയായ പിന്തുണയും രോഗലക്ഷണ ആശ്വാസവും നൽകാൻ കഴിയും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മാറിക്കൊണ്ടിരിക്കുന്ന ആവശ്യങ്ങൾക്കനുസരിച്ച് ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി തയ്യാറാക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളോടൊപ്പം പ്രവർത്തിക്കും.ഒരു വ്യക്തിഗത പരിചരണ പദ്ധതി സൃഷ്ടിക്കുന്നു.

ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം നടത്തുമ്പോൾ പല മാതാപിതാക്കളും വലിയ ഞെട്ടലും നിസ്സഹായതയും അനുഭവിക്കുന്നു. മനസ്സിലാക്കാവുന്നതേയുള്ളൂ, ഇത് ഒരു അപൂർവ ജനിതക രോഗമാണ്, ഇതിന് ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നേരത്തെയുള്ള കണ്ടെത്തലും ചികിത്സയും കുട്ടിയുടെ ജീവിത നിലവാരം ഗണ്യമായി മെച്ചപ്പെടുത്തും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടി വളരുന്നതിനനുസരിച്ച് വ്യത്യാസമുണ്ടാക്കുന്ന ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.

ഒടുവിൽ, വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകാനുള്ള സന്ദേശം

ശരി, നമ്മൾ സംസാരിച്ചതിൽ നിന്ന്, ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് കുറച്ച് ഉൾക്കാഴ്ച ലഭിച്ചിട്ടുണ്ടെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. ഇത് വളരെ അപൂർവവും ഒരു കുട്ടിക്കും ഒരു കുടുംബത്തിനും വളരെ വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതുമായ അവസ്ഥയാണ്.

• ഇതൊരു ജനിതക രോഗമാണ്: ഇത് പലപ്പോഴും അമ്മയിൽ നിന്ന് മകനിലേക്ക് പകരുന്നു, അല്ലെങ്കിൽ ഒരു പുതിയ ജനിതക പരിവർത്തനം മൂലമാകാം.
• പ്രധാന ലക്ഷണം സ്വയം ഉപദ്രവിക്കലാണ്: ഇത് പേശി പ്രശ്നങ്ങൾ, സന്ധിവാതം പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ, പഠന വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്കും കാരണമാകുന്നു.
• ചികിത്സയില്ല, പക്ഷേ ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയും: വിവിധ ചികിത്സകളിലൂടെയും വിദഗ്ധ ഡോക്ടർമാരുടെ ഒരു സംഘത്തിന്റെ പിന്തുണയിലൂടെയും, കുട്ടിയുടെ ജീവിതം കഴിയുന്നത്ര സുഖകരമാക്കാൻ നമുക്ക് ശ്രമിക്കാം.
• നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയം വളരെ പ്രധാനമാണ്: ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടാൽ ഉടൻ തന്നെ വൈദ്യോപദേശം തേടുക.
• നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല: ഇതുപോലുള്ള ഒരു സാഹചര്യത്തിൽ മാനസികമായി ശക്തമായി നിലകൊള്ളുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, ഡോക്ടർമാർ, കൗൺസിലർമാർ, പ്രിയപ്പെട്ടവർ എന്നിവരിൽ നിന്ന് പിന്തുണ തേടുക.

ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് സഹായകരമാകുമെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ എന്തെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ, ദയവായി എത്രയും വേഗം ഒരു യോഗ്യതയുള്ള ഡോക്ടറെ കാണുക.

` ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം, എൽഎൻഎസ്, എച്ച്പിആർടി1 ജീൻ, യൂറിക് ആസിഡ്, സന്ധിവാതം, സ്വയം മുറിവേൽപ്പിക്കൽ, ജനിതക വൈകല്യം, പീഡിയാട്രിക്സ്, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, യൂറിക് ആസിഡ്