മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് അറിയണോ? നമുക്ക് സംസാരിക്കാം!

ചില ആളുകൾ മറ്റുള്ളവരെക്കാൾ വളരെ ഉയരമുള്ളവരാണെന്നും, അവരുടെ കൈകാലുകൾ, വിരലുകൾ മുതലായവ സാധാരണയേക്കാൾ നീളമുള്ളതായി തോന്നുന്നുണ്ടെന്നും നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? അതോ അവർക്ക് നെഞ്ചിന്റെ അസാധാരണമായ ആകൃതിയുണ്ടോ, അല്ലെങ്കിൽ കാഴ്ച പ്രശ്‌നങ്ങളുണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ, ഈ ലക്ഷണങ്ങളോടൊപ്പം, ഹൃദയത്തിനും കണ്ണുകൾക്കും ചില പ്രശ്‌നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. അതാണ് മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം. ഇതൊരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. വിഷമിക്കേണ്ട, ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ വിശദമായി സംസാരിക്കാം.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം എന്താണ്? ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ...

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം എന്നത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ബന്ധിത കലകളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഇപ്പോൾ ബന്ധിത കല എന്താണെന്ന് നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം. ആലോചിച്ചു നോക്കൂ, ബന്ധിത കല എന്നത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളായ ചർമ്മം, അസ്ഥികൾ, രക്തക്കുഴലുകൾ, ഹൃദയ വാൽവുകൾ എന്നിവയെ ബന്ധിപ്പിക്കുകയും അവയ്ക്ക് ശക്തിയും വഴക്കവും നൽകുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു പ്രത്യേക തരം കലയാണ്.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാളിൽ, ഈ ബന്ധിത കല അല്പം ദുർബലമായിരിക്കും, അത് വളരെ ഇലാസ്റ്റിക് ആണ് . ഇത് ഒരു റബ്ബർ ബാൻഡ് പോലെയാണ്, പക്ഷേ ഇതിന് ശക്തി കുറവാണ്. അതുകൊണ്ടാണ് ഈ അവസ്ഥ ശരീരത്തിലെ വിവിധ സംവിധാനങ്ങളെ ബാധിച്ചേക്കാം. ഇത് പ്രധാനമായും ഹൃദയം, രക്തക്കുഴലുകൾ, കണ്ണുകൾ, എല്ലുകൾ, സന്ധികൾ എന്നിവയെ ബാധിച്ചേക്കാം.

ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ "വേരിയബിൾ എക്സ്പ്രഷനോടുകൂടിയ" ഒരു ജനിതക അവസ്ഥ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അതായത്, രോഗമുള്ള എല്ലാവർക്കും ഒരേ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകില്ല. ചിലരിൽ വളരെ കുറച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, മറ്റുള്ളവർക്ക് കുറച്ച് കൂടുതൽ ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ എടുക്കുന്ന സമയം വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം എന്നത് ജനനസമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് . എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടമാകും, രോഗനിർണയം നടത്തുമ്പോൾ നിങ്ങൾ ചെറുപ്പക്കാരനോ അതിൽ കൂടുതലോ പ്രായമുള്ളവരോ ആകാം. പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന കണക്റ്റീവ് ടിഷ്യു രോഗങ്ങളിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഒന്നാണിത്. 3,000 മുതൽ 5,000 വരെ ആളുകളിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് ബാധിക്കുന്നു.

ഇതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തായിരിക്കാം?

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിന് രണ്ട് പ്രധാന സവിശേഷതകളുണ്ട്. ഒന്ന് അയോർട്ടിക് റൂട്ട് അന്യൂറിസം (അയോർട്ടിക് റൂട്ട് അന്യൂറിസം) . നമ്മുടെ ഹൃദയത്തിൽ നിന്ന് ശരീരത്തിലേക്ക് (അയോർട്ട) രക്തം കൊണ്ടുപോകുന്ന പ്രധാന രക്തക്കുഴലിന്റെ വീർപ്പുമുട്ടൽ അല്ലെങ്കിൽ വികാസമാണിത്. മറ്റൊന്ന് സ്ഥാനഭ്രംശം സംഭവിച്ച കണ്ണിലെ ലെൻസാണ് (എക്ടോപിയ ലെന്റിസ്) .

ഈ രണ്ട് പ്രധാന സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ നിങ്ങൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവിക്കാൻ കാരണമാകും:

• നിങ്ങളുടെ ഹൃദയം വേഗത്തിൽ മിടിക്കുന്നതും നെഞ്ച് മിടിക്കുന്നതും പോലെയുള്ള ഒരു തോന്നലാണ് ഹൃദയമിടിപ്പ്.
• നിങ്ങളുടെ ഹൃദയം ഉച്ചത്തിലും വേഗത്തിലും മിടിക്കുന്നതായി തോന്നുന്നു.
• കണ്ണിന് വേദന.
• ശ്വാസം മുട്ടൽ.
• കാഴ്ചയിലെ മാറ്റങ്ങൾ; ഉദാഹരണത്തിന്, ആസ്റ്റിഗ്മാറ്റിസം, അങ്ങേയറ്റത്തെ ഹ്രസ്വദൃഷ്ടി.

എന്നാൽ മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളെ ബാധിച്ചേക്കാവുന്നതിനാൽ, മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഉദാഹരണത്തിന്, ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• മുഖം അല്പം നീളമേറിയതും ഇടുങ്ങിയതുമായി കാണപ്പെട്ടേക്കാം.
• ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് കൈകൾ, കാലുകൾ, വിരലുകൾ എന്നിവ വളരെ നീളമുള്ളതായി കാണപ്പെടുന്നു.
• പരസ്പരം ഒട്ടിപ്പിടിച്ചിരിക്കുന്നതും പരസ്പരം അടുക്കി വച്ചിരിക്കുന്നതു പോലെ തോന്നിക്കുന്നതുമായ പല്ലുകളാണ് കൂട്ടപ്പല്ലുകൾ.
• സ്കോളിയോസിസ്.
• പരന്ന പാദങ്ങൾ.
• സന്ധികളുടെ ബലഹീനതയും എളുപ്പത്തിലുള്ള സ്ഥാനചലനവും.
• ശരീരഭാരം കാര്യമായി മാറിയില്ലെങ്കിലും ചർമ്മത്തിൽ സ്ട്രെച്ച് മാർക്കുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും.
• മുങ്ങിപ്പോയ നെഞ്ച് (പെക്റ്റസ് എക്‌സ്‌കവാറ്റം) അല്ലെങ്കിൽ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന നെഞ്ച് (പെക്റ്റസ് കരിനാറ്റം).
• മെലിഞ്ഞ, ഉയരമുള്ള ശരീരപ്രകൃതി.

ഈ അവസ്ഥയുടെ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം നിങ്ങളുടെ ഹൃദയം, കണ്ണുകൾ, ശ്വാസകോശം എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്ന വിവിധ സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകും.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ സങ്കീർണതകൾ ഹൃദയ സംബന്ധമായ സങ്കീർണതകളാണ്. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• അയോർട്ടിക് ഡിസെക്ഷൻ: ഇത് നിങ്ങളുടെ അയോർട്ടയുടെ ഭിത്തിയുടെ ഉൾ പാളിയിലെ ഒരു വിള്ളലാണ്. ഇതൊരു അടിയന്തരാവസ്ഥയാണ്.
• ഹൃദയ വാൽവ് രോഗം: മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഹൃദയ വാൽവുകളിലെ ടിഷ്യു ദുർബലമാവുകയും വഴക്കമുള്ളതാകുകയും ചെയ്യും.
• വലുതായ ഹൃദയം: കാലക്രമേണ, നിങ്ങളുടെ ഹൃദയപേശികൾ വലുതാകുകയും ദുർബലമാവുകയും ചെയ്യും.
• ഹൃദയമിടിപ്പ് ക്രമക്കേടുകൾ (അരിഥ്മിയ): ഈ അവസ്ഥ പലപ്പോഴും മിട്രൽ വാൽവ് പ്രോലാപ്സുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
• ബ്രെയിൻ അന്യൂറിസം: തലച്ചോറിനുള്ളിലോ അതിനു ചുറ്റുമുള്ള ഒരു രക്തക്കുഴലിലെ ദുർബലമായ ഭാഗം വീർക്കുന്ന അവസ്ഥ.

നേത്ര സങ്കീർണതകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• തിമിരം.
• ഗ്ലോക്കോമ എന്ന അവസ്ഥ.
• റെറ്റിന ഡിറ്റാച്ച്മെന്റ്.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ശ്വാസകോശ കലകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ ഇനിപ്പറയുന്നവയുടെ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും:

• ആസ്ത്മ.
• ബ്രോങ്കൈറ്റിസ്.
• ക്രോണിക് ഒബ്സ്ട്രക്റ്റീവ് പൾമണറി ഡിസീസ് (സിഒപിഡി).
• തകർന്ന ശ്വാസകോശം / ന്യൂമോത്തോറാക്സ്.
• എംഫിസെമ.
• ന്യുമോണിയ.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

ഇത് ഒരു ജനിതക വ്യതിയാനം മൂലമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. പ്രത്യേകിച്ച്, നമ്മുടെ കോശങ്ങളോട് ഫൈബ്രിലിൻ എന്ന പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കാൻ പറയുന്ന ഒരു ജീനിലെ - FBN1 ജീൻ - മാറ്റം. നമ്മുടെ ബന്ധിത കലകളിലെ ഇലാസ്റ്റിക് നാരുകളുടെ ഒരു പ്രധാന ഘടകമാണ് ഈ ഫൈബ്രിലിൻ.

മിക്ക കേസുകളിലും, മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് . ഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പാരമ്പര്യമാണ്.പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു രോഗം. അതായത്, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത് മൂലവും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം. മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് അവരുടെ ഓരോ കുട്ടിക്കും ഈ രോഗം പകരാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.

എന്നിരുന്നാലും, ഏകദേശം 25% കേസുകളിൽ, കുടുംബ ചരിത്രമില്ലാതെ, ഒരു പുതിയ ജനിതക മാറ്റം കാരണം (ഇതിന് ഒരു കാരണവും തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയില്ല) ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം.

ഡോക്ടർമാർ എങ്ങനെയാണ് മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ശരീരത്തിലെ പല വ്യത്യസ്ത കലകളെയും ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനും ചികിത്സാ പദ്ധതി വികസിപ്പിക്കുന്നതിനും നിങ്ങൾക്ക് ഒരു കൂട്ടം സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ സഹായം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ആദ്യം, ഡോക്ടർമാർ ഇവ ചെയ്യുന്നു:

• നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുക.
• രോഗത്തിന്റെ ഏതെങ്കിലും സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ഒരു ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തും.
• നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുന്നു.
• കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടോ എന്ന് ചോദിക്കുക.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ സാധാരണയായി "ഗെന്റ് നോസോളജി" എന്ന് വിളിക്കുന്ന ഒരു മാനദണ്ഡമാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്. രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനോ സമാനമായ മറ്റ് അവസ്ഥകൾ ഒഴിവാക്കുന്നതിനോ ഇനിപ്പറയുന്ന പരിശോധനകൾ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം:

• സിടി സ്കാൻ `(കമ്പ്യൂട്ടഡ് ടോമോഗ്രഫി - സിടി സ്കാൻ)`.
• നെഞ്ച് എക്സ്-റേ.
• ഇ.സി.ജി. ടെസ്റ്റ് `(ഇലക്ട്രോകാർഡിയോഗ്രാം - ഇ.സി.ജി)`.
• എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം.
• എംആർഐ സ്കാൻ (മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ് - എംആർഐ)

ഒരു ജനിതക പരിശോധന (ഇതൊരു രക്തപരിശോധനയാണ്) പലപ്പോഴും മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന FBN1 ജീനിലെ മാറ്റങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ജനിതക പരിശോധനകളുടെ ഫലങ്ങൾ എല്ലായ്പ്പോഴും വ്യക്തമല്ല. ലോയിസ്-ഡയറ്റ്സ് സിൻഡ്രോം പോലുള്ള സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന മറ്റ് ജനിതക അവസ്ഥകളും ഈ പരിശോധനയ്ക്ക് കണ്ടെത്താൻ കഴിയും.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സയില്ല . എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും സങ്കീർണതകൾ തടയാനും സഹായിക്കുന്ന വിവിധ ചികിത്സകളും രീതികളും ഉണ്ട്. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• മരുന്നുകൾ.
• പതിവ് മെഡിക്കൽ നിരീക്ഷണം.
• ശാരീരിക പ്രവർത്തന മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശം.
• ശസ്ത്രക്രിയ.

നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾക്ക് പ്രത്യേകമായ ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി ആവശ്യമാണ്.

മരുന്നുകൾ

ചില മരുന്നുകൾ സങ്കീർണതകൾ തടയാനോ നിയന്ത്രിക്കാനോ സഹായിക്കും:

• ബീറ്റാ-ബ്ലോക്കറുകൾ: ഇവ വലിയ ധമനികളുടെ വികാസത്തെ തടയുകയോ മന്ദഗതിയിലാക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു. മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർക്ക് എത്രയും വേഗം ഈ ചികിത്സ ആരംഭിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ആസ്ത്മ പോലുള്ള ഒരു അവസ്ഥ മൂലമോ പാർശ്വഫലങ്ങൾ മൂലമോ നിങ്ങൾക്ക് ഇവ കഴിക്കാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങൾക്ക് ഒരു കാൽസ്യം ചാനൽ ബ്ലോക്കർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.
• ആൻജിയോടെൻസിൻ II റിസപ്റ്റർ ബ്ലോക്കറുകൾ (ARBs):വൻകുടലിന്റെ വളർച്ചയുടെ വേഗത കുറയ്ക്കാനും ഈ മരുന്നുകൾ സഹായിക്കും.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം കാരണം നിങ്ങൾക്ക് ഹൃദയ വാൽവ് ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തേണ്ടിവന്നാൽ, നിങ്ങളുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ആൻറിഓകോഗുലന്റ് മരുന്നുകൾ കഴിക്കേണ്ടിവരും.

സ്ഥിരമായ മെഡിക്കൽ മേൽനോട്ടം

ഈ കാര്യങ്ങൾക്കായി നിങ്ങൾ പതിവായി വൈദ്യപരിശോധന നടത്തണം:

• ഹൃദയവും രക്തക്കുഴലുകളും - പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ വലിയ ഡയഫ്രത്തിന്റെ വലിപ്പം.
• കണ്ണുകൾ.
• അസ്ഥികൂട വ്യവസ്ഥ.

ഈ രീതിയിൽ, നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീമിന് മാറ്റങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കാനും സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ നേരത്തേ തിരിച്ചറിയാനും കഴിയും. ഈ പരിശോധനകൾക്കായി നിങ്ങൾ എത്ര തവണ ഹാജരാകണമെന്ന് അവർ നിങ്ങളോട് പറയും.

ഈ നിരീക്ഷണത്തിൽ സാധാരണയായി ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• സിടി സ്കാനുകൾ.
• എക്കോകാർഡിയോഗ്രാമുകൾ.
• എംആർഐ സ്കാനുകൾ.

ശാരീരിക പ്രവർത്തന മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശം

കഠിനമായ ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ ഡയഫ്രത്തിലും മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച മറ്റ് ബന്ധിത കലകളിലും സമ്മർദ്ദം ചെലുത്തും. അതിനാൽ, നിങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമായ സുരക്ഷിതമായ വ്യായാമങ്ങളും കായിക വിനോദങ്ങളും കണ്ടെത്താൻ ഒരു ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുമായി പ്രവർത്തിക്കണം.

ഡോക്ടർമാർ സാധാരണയായി കുറഞ്ഞതോ മിതമായതോ ആയ തീവ്രതയുള്ള വ്യായാമം നിർദ്ദേശിക്കാറുണ്ട്, എന്നാൽ നിങ്ങളുടെ മിട്രൽ വാൽവിലോ വാൽവ് വേരുകളിലോ ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ അതിലും താഴ്ന്ന തലത്തിൽ വ്യായാമം ചെയ്യേണ്ടി വന്നേക്കാം.

പൊതുവേ, നിങ്ങൾ ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ ഒഴിവാക്കണം:

• ശ്വാസം പിടിച്ചു നിർത്തുന്നതും കഠിനമായി പരിശ്രമിക്കുന്നതും ഉൾപ്പെടുന്ന പ്രവർത്തനങ്ങൾ (വൽസാൽവ മാനിവെയർ).
• സ്പോർട്സുമായി ബന്ധപ്പെടുക.
• ക്ഷീണം മാറ്റാൻ വ്യായാമം ചെയ്യുക.
• പലകകൾ, ചുമരിൽ ഇരിക്കൽ തുടങ്ങിയ ഒരേ സ്ഥാനത്ത് ദീർഘനേരം നിൽക്കുന്ന വ്യായാമങ്ങളെ ഐസോമെട്രിക് വ്യായാമങ്ങൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഹൃദയ ശസ്ത്രക്രിയ

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ഹൃദയ ശസ്ത്രക്രിയയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ അയോർട്ടിക് വാൽവ് വികസിക്കുകയോ പൊട്ടുകയോ ചെയ്യുന്നത് തടയുക, വാൽവ് പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കുക എന്നിവയാണ്. നിരവധി ഘടകങ്ങൾ പരിഗണിച്ച ശേഷം, നിങ്ങൾക്ക് ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമുണ്ടോ എന്ന് നിങ്ങളും നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ സംഘവും ഒരുമിച്ച് തീരുമാനിക്കും.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിന് ഏറ്റവും സാധാരണമായ ശസ്ത്രക്രിയകളും നടപടിക്രമങ്ങളും ഇവയാണ്:

• അയോർട്ടിക് വാൽവ് നന്നാക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ.
• ആരോഹണ അയോർട്ടിക് അന്യൂറിസം നന്നാക്കൽ.
• മിട്രൽ വാൽവ് നന്നാക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ.
• തൊറാസിക് എൻഡോവാസ്കുലർ അയോർട്ടിക് നന്നാക്കൽ.

നിങ്ങൾക്ക് ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ നടത്തുന്ന ശസ്ത്രക്രിയയിൽ പരിചയമുള്ള ഒരു പ്രധാന ആശുപത്രി തിരഞ്ഞെടുക്കാൻ ശ്രമിക്കുക. നിങ്ങളുടെ ശസ്ത്രക്രിയാ സംഘത്തിന് മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് നല്ല ധാരണയുണ്ടായിരിക്കണം.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമുമായി ജീവിക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് എന്ത് പ്രതീക്ഷിക്കാം?

നിങ്ങൾക്ക് മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ പതിവായി വൈദ്യപരിശോധന നടത്തുകയും നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തെക്കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരായിരിക്കുകയും വേണം. മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം എല്ലാവരെയും ഒരുപോലെ ബാധിക്കില്ല, അതിനാൽ ഈ അവസ്ഥയുമായുള്ള നിങ്ങളുടെ യാത്ര നിങ്ങൾക്ക് മാത്രമായിരിക്കും. നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയിലെ മാറ്റങ്ങളുമായി പൊരുത്തപ്പെടാൻ നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

ഓർക്കുക, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. മെഡിക്കൽ സംഘം എപ്പോഴും നിങ്ങളോടൊപ്പമുണ്ട്.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ചുള്ള വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന അറിവും മെച്ചപ്പെട്ട വൈദ്യചികിത്സകളും കാരണം, മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾ ഇപ്പോൾ 1970-കൾക്ക് മുമ്പുള്ളതിനേക്കാൾ കൂടുതൽ കാലം ജീവിക്കുന്നു. മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം ഇപ്പോൾ ഈ അവസ്ഥയില്ലാത്ത ഒരാളുടേതിന് തുല്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, പുരുഷന്മാരുടെ ആയുർദൈർഘ്യം സ്ത്രീകളേക്കാൾ വളരെ കുറവാണ്.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിൽ മരണത്തിന്റെ പ്രധാന കാരണം ഹൃദയ സംബന്ധമായ അസുഖങ്ങളാണ്. രോഗം തിരിച്ചറിയപ്പെടാത്തപ്പോൾ സംഭവിക്കുന്ന പെട്ടെന്നുള്ള മരണങ്ങൾക്ക് ഇത് പ്രത്യേകിച്ചും സത്യമാണ്. വൈകിയുള്ള രോഗനിർണയം ലഭിക്കുന്നവരിലും അപകടസാധ്യത കൂടുതലാണ്.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമും മാനസികാരോഗ്യവും

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമുമായി ജീവിക്കുമ്പോൾ നിങ്ങളുടെ മാനസികാരോഗ്യത്തെയും ജീവിത നിലവാരത്തെയും ബാധിക്കുന്ന നിരവധി കാര്യങ്ങളുണ്ട്. ഉദാഹരണത്തിന്:

• മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഒരു വിട്ടുമാറാത്ത അവസ്ഥയാണ്, ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്.
• ഈ അവസ്ഥ നിങ്ങളുടെ രൂപഭാവത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു.
• വിട്ടുമാറാത്ത വേദനയും ക്ഷീണവും.
• ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങളിലെ നിയന്ത്രണങ്ങൾ (ഇവ പലപ്പോഴും സാമൂഹിക ബന്ധങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്നു).
• കുടുംബാസൂത്രണത്തിന്റെ സമ്മർദ്ദം.

ഇക്കാരണത്താൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ അപകടസാധ്യതയുണ്ടായിരിക്കാം:

• ഉത്കണ്ഠ.
• വിഷാദം.
• മറ്റുള്ളവരിൽ നിന്ന് ഭീഷണി നേരിടുന്നു.
• സാമൂഹിക ഐസൊലേഷൻ.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകളുടെ പരിചാരകർക്കും കുടുംബാംഗങ്ങൾക്കും ഈ മാനസികാരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

നിങ്ങളുടെ ശാരീരിക ആരോഗ്യം പോലെ തന്നെ പ്രധാനമാണ് നിങ്ങളുടെ മാനസികാരോഗ്യവും.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം കാരണം നിങ്ങൾക്ക് സമ്മർദ്ദം അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു മനഃശാസ്ത്രജ്ഞനെപ്പോലുള്ള ഒരു മാനസികാരോഗ്യ വിദഗ്ദ്ധന്റെ സഹായം തേടാൻ മറക്കരുത്. ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പിൽ ചേരുന്നതും നിങ്ങൾക്ക് സഹായകരമാണെന്ന് തോന്നിയേക്കാം.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമുമായുള്ള ജീവിതം അപ്പോയിന്റ്മെന്റുകൾ, ചികിത്സകൾ, ജീവിതശൈലി മാറ്റങ്ങൾ എന്നിവയുടെ ഒരു കറങ്ങുന്ന വാതിലായി തോന്നാം. എന്നാൽ ഓരോ പരിശോധനയും ഓരോ അപ്പോയിന്റ്മെന്റും മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിൽ നിന്നുള്ള സങ്കീർണതകൾ ഒഴിവാക്കാനും കഴിയുന്നത്ര ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതം നയിക്കാനും നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം ഇതിനെല്ലാം നിങ്ങളോടൊപ്പമുണ്ട്. അവരുടെ പിന്തുണയും മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശവും നേടുക. ഇതെല്ലാം നിങ്ങളെ തളർത്തുന്നതായി തോന്നുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു മാനസികാരോഗ്യ വിദഗ്ദ്ധന്റെ സഹായം തേടുക.

മനസ്സിൽ സൂക്ഷിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

ശരി, നമ്മൾ സംസാരിച്ചതിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ട ചില പ്രധാന കാര്യങ്ങൾ നോക്കാം:

• മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്., ഇത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ബന്ധിത കലകളെ ബാധിക്കുന്നു.
• ഇത് ഹൃദയം, കണ്ണുകൾ, അസ്ഥികൾ തുടങ്ങിയ വിവിധ മേഖലകളെ ബാധിച്ചേക്കാം. പതിവായി വൈദ്യപരിശോധന നടത്തേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• ഇതിന് പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിനും നല്ല ചികിത്സകളുണ്ട്.
• ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ കൃത്യമായി പാലിക്കുക. മരുന്നുകൾ കൃത്യസമയത്ത് കഴിക്കുകയും നിങ്ങളോട് പറയുന്ന പരിശോധനകൾ നടത്തുകയും ചെയ്യുക.
• ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങൾ ചെയ്യുമ്പോൾ നിങ്ങൾ വളരെ ശ്രദ്ധാലുവായിരിക്കണം. നിങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമായ വ്യായാമങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോടോ ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റോടോ ചോദിക്കുക.
• നിങ്ങളുടെ മാനസികാരോഗ്യവും ശ്രദ്ധിക്കുക. ആവശ്യമെങ്കിൽ സഹായം തേടാൻ മടിക്കരുത്.
• നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല, നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ ഒരു മെഡിക്കൽ സംഘവും, കുടുംബവും, സുഹൃത്തുക്കളും ഉണ്ട്.

ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് സഹായകരമാകുമെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കാൻ മടിക്കരുത്.

` മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം, ജനിതക രോഗം, ബന്ധിത കല, ഹൃദ്രോഗം, അസ്ഥികൾ, കണ്ണുകൾ, ഫൈബ്രില്ലിൻ