നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് എപ്പോഴും ക്ഷീണിതനാണോ? അവന് വിശപ്പ് കുറവാണോ? ഈ MCAD കുറവിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് എപ്പോഴും ക്ഷീണവും ഉറക്കവും തോന്നാറുണ്ടോ? ജലദോഷം പിടിപെട്ടാലും ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ കഴിയാതെ വന്നാലും അത് വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാകുമോ? അത്തരം സമയങ്ങളിൽ അവൻ ഛർദ്ദിക്കുകയോ ശക്തി നഷ്ടപ്പെടുകയോ ചെയ്യാറുണ്ടോ? ഒരുപക്ഷേ ഈ കാര്യങ്ങൾക്ക് പിന്നിൽ നമ്മൾ അധികം സംസാരിക്കാത്ത ഒരു മെഡിക്കൽ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിരിക്കാം, പക്ഷേ അത് അറിയേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. എംസിഎഡി കുറവ് എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന അത്തരമൊരു അവസ്ഥയാണിത്. ഇന്ന്, നമ്മൾ ഇതിനെക്കുറിച്ച് വളരെ ലളിതമായി, നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന രീതിയിൽ സംസാരിക്കും.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, എംസിഎഡി കുറവ് എന്താണ്?

നമ്മുടെ ശരീരത്തെ ഒരു കാറായി കരുതുക. ഒരു കാർ ഓടിക്കാൻ ഇന്ധനം ആവശ്യമാണ്. അതുപോലെ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് അതിന്റെ ജോലി ചെയ്യാൻ ഊർജ്ജം ആവശ്യമാണ്. നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്നാണ് നമുക്ക് ഈ ഊർജ്ജം ലഭിക്കുന്നത്. നമ്മുടെ പ്രധാന ഊർജ്ജ സ്രോതസ്സുകൾ കാർബോഹൈഡ്രേറ്റുകളും (സ്റ്റാർച്ച്) കൊഴുപ്പുകളുമാണ്.

സാധാരണയായി, നമ്മുടെ ശരീരം ഊർജ്ജത്തിനായി ആദ്യം കാർബോഹൈഡ്രേറ്റുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. എന്നാൽ നമ്മൾ മണിക്കൂറുകളോളം ഭക്ഷണം കഴിക്കാതിരിക്കുമ്പോഴോ, പനി, ഛർദ്ദി തുടങ്ങിയ അസുഖങ്ങൾ കാരണം ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ കഴിയാതെ വരുമ്പോഴോ, നമ്മുടെ ശരീരം ഊർജ്ജത്തിന്റെ ദ്വിതീയ സ്രോതസ്സായി കൊഴുപ്പിനെ ഉപയോഗിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു.

നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈം ഉണ്ട്, അത് ഈ കൊഴുപ്പിനെ ഊർജ്ജമാക്കി മാറ്റുന്നു. ഇതിനെ മീഡിയം-ചെയിൻ അസൈൽ-കോഎൻസൈം എ ഡീഹൈഡ്രജനേസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ എൻസൈം നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണത്തിലും ശരീരത്തിലും കാണപ്പെടുന്ന മീഡിയം-ചെയിൻ ഫാറ്റി ആസിഡുകളെ വിഘടിപ്പിച്ച് ഊർജ്ജം സൃഷ്ടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

എംസിഎഡി കുറവുള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിൽ ഞാൻ പറഞ്ഞ പ്രത്യേക എൻസൈം വേണ്ടത്ര ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല. അതിനർത്ഥം അതിൽ ഒരു കുറവുണ്ടെന്നാണ്. അപ്പോൾ സംഭവിക്കുന്നത്, ആ കുട്ടി വളരെക്കാലം ഭക്ഷണം കഴിക്കാതിരുന്നാൽ, അവന്റെ ശരീരത്തിന് ഊർജ്ജം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കൊഴുപ്പ് ഉപയോഗിക്കാൻ കഴിയില്ല എന്നതാണ്. ഇക്കാരണത്താൽ, ശരീരത്തിന്റെ ഊർജ്ജം പെട്ടെന്ന് കുറയുകയും, കുട്ടി ഒരു വിഷമകരമായ സാഹചര്യത്തിൽ അകപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഈ അവസ്ഥ എങ്ങനെയാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്? ഇത് ജനിതകമാണോ?

അതെ, ഇത് പൂർണ്ണമായും ജനിതകമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് . അതായത് ഇത് അമ്മയിൽ നിന്നോ അച്ഛനിൽ നിന്നോ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ്. 'ACADM' എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനാണ് ഇതിന് കാരണം.

ഇത് ഒരു 'ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ്' പാറ്റേണിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. അതിന്റെ അർത്ഥം ഞാൻ ലളിതമായി വിശദീകരിക്കാം.

മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേർക്കും `ACADM` ജീനിന്റെ ഒരു ആരോഗ്യകരമായ പകർപ്പ് ഉണ്ടെന്നും മറ്റേ പകർപ്പിൽ ഒരു ചെറിയ മാറ്റം (മ്യൂട്ടേഷൻ) ഉണ്ടെന്നും സങ്കൽപ്പിക്കുക. എന്നാൽ അവർക്ക് ഒരു ആരോഗ്യകരമായ പകർപ്പ് ഉള്ളതിനാൽ, രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും ഒരു ലക്ഷണങ്ങളും കാണിക്കുന്നില്ല. അവരെ ``വാഹകർ'' എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഇതുപോലുള്ള രണ്ട് കാരിയർ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുമ്പോൾ,

• ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ് (അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും മ്യൂട്ടേഷൻ ലഭിച്ച ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ).
• മാതാപിതാക്കളെപ്പോലെ തന്നെ കുട്ടിയും ലക്ഷണമില്ലാത്ത ഒരു വാഹകനാകാൻ 50% സാധ്യതയുണ്ട് .
• കുട്ടിക്ക് ഈ മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാതിരിക്കാനും പൂർണ്ണമായും ആരോഗ്യമുള്ള കുട്ടിയായിരിക്കാനും 25% സാധ്യതയുണ്ട് .

എംസിഎഡി കുറവിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ശൈശവത്തിലോ ശൈശവത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷങ്ങളിലോ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടിക്ക് പനിയോ ഛർദ്ദിയോ ബാധിച്ച് ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ കഴിയാതെ വരുമ്പോഴോ, അല്ലെങ്കിൽ ഭക്ഷണത്തിനിടയിലുള്ള ഇടവേള വർദ്ധിക്കുമ്പോഴോ.

ഈ ലക്ഷണങ്ങളെ രണ്ട് തരങ്ങളായി വേർതിരിക്കാം.

ഡോക്ടർമാർ ഈ രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

ഇവിടെ ഏറ്റവും നല്ല കാര്യം, ഇക്കാലത്ത് ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുമ്പോൾ ഒരു നവജാത ശിശു ജനിക്കുന്നു എന്നതാണ്.നവജാത ശിശുക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗ്, എംസിഎഡി കുറവ് പോലുള്ള നിരവധി രോഗങ്ങൾ നേരത്തേ കണ്ടെത്താൻ അനുവദിക്കുന്നു. ജനിച്ച് കുറച്ച് ദിവസങ്ങൾക്ക് ശേഷം കുഞ്ഞിന്റെ കുതികാൽ ഭാഗത്ത് നിന്ന് എടുക്കുന്ന ഏതാനും തുള്ളി രക്തം ഉപയോഗിച്ചാണ് ഈ പരിശോധന നടത്തുന്നത്.

അതായത്, കുട്ടിക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നതിനു മുമ്പുതന്നെ ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്താനാകും. ഇത് അവരുടെ ജീവൻ രക്ഷിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒന്നാണ്.

നവജാത ശിശുക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗ് ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് സംശയം ഉയർത്തുന്നുവെങ്കിൽ, അത് സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനായി ഡോക്ടർ കൂടുതൽ പരിശോധനകൾക്ക് ഉത്തരവിടും.

• ജനിതക പരിശോധന
• രക്ത, മൂത്ര പരിശോധനകൾ

രോഗം സ്ഥിരീകരിച്ച ശേഷം, ഡോക്ടർ കുട്ടിക്ക് ആവശ്യമായ ചികിത്സയും ഉപദേശവും നൽകും.

ഇതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്? കുട്ടിയെ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കണം?

കുട്ടിയുടെ ഭക്ഷണക്രമം നിയന്ത്രിക്കുക എന്നതാണ് MCAD കുറവ് പരിഹരിക്കുന്നതിൽ പ്രധാനമായും ഉൾപ്പെടുന്നത്. കുട്ടിയുടെ ഊർജ്ജ നില നിലനിർത്തുക എന്നതാണ് ഇവിടെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം. അതായത്, കുട്ടി ദീർഘനേരം ഭക്ഷണം കഴിക്കാതെ ഇരിക്കരുത് .

ചികിത്സയിലും മാനേജ്മെന്റിലും പരിഗണിക്കേണ്ട ചില പ്രധാന കാര്യങ്ങൾ ഇതാ.

• ഇടയ്ക്കിടെ ഭക്ഷണം നൽകുക: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ മണിക്കൂറുകളോളം വിശപ്പടക്കാൻ അനുവദിക്കരുത്. പ്രധാന ഭക്ഷണത്തിന് പുറമേ, നിങ്ങൾ ലഘുഭക്ഷണങ്ങളും നൽകണം. രാത്രിയിൽ പോലും ദീർഘനേരം ഭക്ഷണം കഴിക്കാതിരിക്കുന്നത് നല്ലതല്ല. നിങ്ങളുടെ കുട്ടി ചെറുതായിരിക്കുമ്പോൾ, രാത്രിയിൽ കുറച്ച് പാലും ഭക്ഷണവും നൽകാൻ നിങ്ങൾ അവനെ ഉണർത്തേണ്ടി വന്നേക്കാം.
• കാർബോഹൈഡ്രേറ്റ് അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഭക്ഷണത്തിൽ അരി, റൊട്ടി, ഉരുളക്കിഴങ്ങ്, മധുരക്കിഴങ്ങ്, ധാന്യങ്ങൾ തുടങ്ങിയ അന്നജം അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുത്തുക. ഇവ ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ ഊർജ്ജം എളുപ്പത്തിൽ നൽകുന്നു.
• കൊഴുപ്പ് കൂടുതലുള്ള ഭക്ഷണങ്ങൾ പരിമിതപ്പെടുത്തുക: ഇതിനർത്ഥം കൊഴുപ്പ് പൂർണ്ണമായും കുറയ്ക്കുക എന്നല്ല, പക്ഷേ കൊഴുപ്പ് കൂടിയതും വറുത്തതുമായ ഭക്ഷണങ്ങൾ പോലുള്ളവ പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നത് നല്ലതാണ്.
• കാർണിറ്റൈൻ സപ്ലിമെന്റുകൾ: ചില കുട്ടികൾക്ക് അവരുടെ ഡോക്ടർ "കാർണിറ്റൈൻ" എന്ന സപ്ലിമെന്റ് നൽകിയേക്കാം. ഇത് ശരീരത്തെ കൊഴുപ്പിനെ ഊർജ്ജമാക്കി മാറ്റാൻ സഹായിക്കുന്നു.

അസുഖം വരുമ്പോൾ നിങ്ങൾ എന്തുചെയ്യും?

ഇതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം. എംസിഎഡി കുറവുള്ള കുട്ടിക്ക് പനി, ഛർദ്ദി, വയറിളക്കം തുടങ്ങിയ അസുഖങ്ങൾ വന്നാൽ അത് വളരെ അപകടകരമാണ്. കാരണം ആ സമയത്ത് കുട്ടി ഭക്ഷണം കഴിക്കില്ല, ശരീരത്തിന്റെ ഊർജ്ജം പെട്ടെന്ന് കുറയും.

ചിലപ്പോൾ, ഒരു കുട്ടിക്ക് ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് വിധേയനാകേണ്ടി വന്നാൽ, ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് മുമ്പ് അവർ ഉപവസിക്കേണ്ടിവരും. അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഡോക്ടർ കുട്ടിയെ ആശുപത്രിയിൽ പ്രവേശിപ്പിക്കുകയും ജലാംശം നിലനിർത്താൻ ഗ്ലൂക്കോസ് സലൈൻ (IV ദ്രാവകങ്ങൾ) നൽകുകയും ചെയ്യും.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്? എപ്പോഴാണ് ഞാൻ ഇടിയുവിൽ പോകേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് MCAD കുറവ് ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, താഴെ പറയുന്ന സാഹചര്യങ്ങളിൽ ഉടൻ തന്നെ ഡോക്ടറെ കാണുക:

• കുട്ടി സാധാരണ ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നില്ലെങ്കിലോ ഭക്ഷണം ഒഴിവാക്കുകയാണെങ്കിലോ.
• കുട്ടിക്ക് പനി ഉണ്ടെങ്കിൽ, അമിതമായി ഉറങ്ങുന്നത് തുടരുകയാണെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ അലസമായി കാണപ്പെടുന്നുവെങ്കിൽ.
• കുട്ടി ഛർദ്ദിക്കുന്നത് തുടരുകയാണെങ്കിൽ.

എമർജൻസി ട്രീറ്റ്മെന്റ് യൂണിറ്റിൽ (ETU) ഉടൻ പോകേണ്ടത് എപ്പോൾ:

• നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അപസ്മാരം ഉണ്ടായാൽ, കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ കൂടാതെ അടുത്തുള്ള ആശുപത്രി എമർജൻസി റൂമിൽ (ETU) എത്തിക്കുക. ഈ രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകളിൽ ഒന്നാണ് അപസ്മാരം.

ഈ രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയുമോ?

തീർച്ചയായും അതെ! അതാണ് ഇവിടെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ടതും തൃപ്തികരവുമായ കാര്യം. ജനനസമയത്ത് നവജാത ശിശു പരിശോധനയിലൂടെ ഈ രോഗം നേരത്തേ കണ്ടെത്തുകയും ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശപ്രകാരം ഭക്ഷണക്രമം കൃത്യമായി നിയന്ത്രിക്കുകയും ചെയ്താൽ, മിക്ക കുട്ടികൾക്കും യാതൊരു സങ്കീർണതകളുമില്ലാതെ പൂർണ്ണമായും ആരോഗ്യകരവും സാധാരണവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

എന്നിരുന്നാലും, ഈ രോഗം കണ്ടെത്തിയില്ലെങ്കിൽ, അതായത്, ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുമ്പോൾ ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, 20% മുതൽ 25% വരെ കുട്ടികൾക്ക് ദീർഘകാല വൈകല്യങ്ങളോ മരണമോ പോലും ഉണ്ടാകാം. അതുകൊണ്ടാണ് നവജാത ശിശുക്കളുടെ പരിശോധനയും രോഗം നേരത്തേ കണ്ടെത്തലും വളരെ പ്രധാനമായിരിക്കുന്നത്.