നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ വിചിത്രമായ പാടുകളോ മുഴകളോ ഉണ്ടോ? ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് (NF) നെ കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തിൽ കുട്ടിക്കാലം മുതൽ കണ്ടിട്ടുള്ള കാപ്പി നിറത്തിലുള്ള പാടുകൾ ഉണ്ടോ? അല്ലെങ്കിൽ ചിലപ്പോൾ ശരീരത്തിൽ ചിലയിടങ്ങളിൽ ചെറിയ, മുഴകൾ പോലെയുള്ള വസ്തുക്കൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാറുണ്ടോ? ഒരുപക്ഷേ ഇവ വെറും പാടുകളോ മുഴകളോ ആയിരിക്കില്ല. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അത്തരത്തിലുള്ള ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്, അത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമാണ്, പക്ഷേ മനസ്സിലാക്കാവുന്നതേയുള്ളൂ. അതാണ് ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് , അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കത്തിൽ NF .

ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് (NF) എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് (NF) നമ്മുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയെയും ജീനുകളെയും ബാധിക്കുന്ന ഒരു കൂട്ടം അവസ്ഥകളാണ്. ഇത് നമ്മുടെ തലച്ചോറിനെയും, സുഷുമ്‌നാ നാഡിയെയും, ഞരമ്പുകളെയും, ചർമ്മത്തെയും ബാധിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് അനുഭവപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ഓരോ വ്യക്തിയിലും വ്യത്യാസപ്പെടാം, കൂടാതെ നിങ്ങൾക്ക് ഉള്ള NF തരത്തെയും ആശ്രയിച്ച് അവ വ്യത്യാസപ്പെടാം. എന്നാൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ജന്മനായുള്ള അടയാളങ്ങളും മുഴകളുമാണ്, അവ സാധാരണയായി ക്യാൻസറല്ലാത്തവയാണ് (ബെനിൻ). നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ നിന്ന്, അതായത് നിങ്ങളുടെ ജീനുകളിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം. എന്നാൽ അതിശയകരമെന്നു പറയട്ടെ, ഏകദേശം 50% കേസുകളിലും, ഇത് ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കാം, കുടുംബ ചരിത്രമൊന്നുമില്ലാതെ.

ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസിന്റെ (NF) പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

ഈ NF-കൾ പ്രധാനമായും മൂന്ന് തരത്തിലുണ്ട്. അവ ഏതൊക്കെയാണെന്ന് നോക്കാം.

1. ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 (NF1)

ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ NF തരം . ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്:

• കഫേ ഓ ലൈറ്റ് പാടുകൾ: ഇവ കാപ്പിയുടെ നിറമുള്ള പാടുകൾ പോലെ കാണപ്പെടുന്നു. ശരീരത്തിൽ എവിടെയും ഇവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.
• ന്യൂറോഫൈബ്രോമകൾ: ഞരമ്പുകളിൽ രൂപം കൊള്ളുന്ന ചെറിയ മുഴകൾ.
• കക്ഷങ്ങളിലും ഞരമ്പിലും ഉള്ള പാടുകൾ: അവ ചെറിയ കുത്തുകൾ പോലെ കാണപ്പെടുന്നു.
• ഒപ്റ്റിക് നാഡി മുഴകൾ: കണ്ണുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുന്ന നാഡികളിൽ ഇവ വികസിക്കാം.
• അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ: ഉദാഹരണത്തിന്, സ്കോളിയോസിസ് പോലുള്ളവ.

സങ്കൽപ്പിക്കുക, നിമാലി എന്നൊരു കൊച്ചു പെൺകുട്ടിയുണ്ട്. അവൾ ജനിച്ചപ്പോൾ, അവളുടെ ശരീരത്തിൽ പാൽ പോലെയുള്ള കാപ്പിയുടെ നിറമുള്ള നിരവധി പാടുകൾ ഉണ്ടായിരുന്നു. അവൾ കുറച്ചുകൂടി വളരുമ്പോൾ, അവളുടെ കക്ഷങ്ങളിലും ചെറിയ പാടുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ടു. ഒരു ഡോക്ടറെ കാണിച്ചപ്പോഴാണ് അവൾക്ക് NF1 ഉണ്ടെന്ന് അവൾ അറിഞ്ഞത്.

2. NF2-അനുബന്ധ ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് (മുമ്പ് ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 2 (NF2) എന്ന് വിളിച്ചിരുന്നു)

ഈ തരം സംഭവിക്കുന്നു:

• സാവധാനത്തിൽ വളരുന്ന ന്യൂറോമകൾ: ഇവയും ഞരമ്പുകൾക്കൊപ്പമാണ് രൂപം കൊള്ളുന്നത്.
• കേൾവിക്കുറവ്: കേൾവിക്കുറവ് സംഭവിക്കാം.
• കാഴ്ചയിലെ മാറ്റങ്ങൾ: തിമിരം പോലുള്ളവ ഉണ്ടാകാം.
• മരവിപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ ബലഹീനത: നിങ്ങളുടെ കൈകാലുകൾ മരവിച്ചതായി നിങ്ങൾക്ക് തോന്നിയേക്കാം (പെരിഫറൽ ന്യൂറോപ്പതി).

3. ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് (SWN)

ഇത് ഏറ്റവും അപൂർവമായ തരമാണ് . ജനിതകമാറ്റം അനുസരിച്ച് ഇതിന് നിരവധി ഉപവിഭാഗങ്ങളുണ്ട്. ചിലപ്പോൾ രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നും ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. എന്നാൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, സംഭവിക്കാവുന്ന ചില കാര്യങ്ങൾ ഇതാ:

• സാവധാനത്തിൽ വളരുന്ന നാഡി മുഴകൾ (ഷ്വാന്നോമസ്):ഇവ ശരീരത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗത്ത് മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ.
• വിട്ടുമാറാത്ത വേദന.
• വിരൽത്തുമ്പിൽ മരവിപ്പും വീക്കവും.

ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് (NF) എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഏകദേശം പറഞ്ഞാൽ, എല്ലാ NF കേസുകളിലും ഏകദേശം 96% NF1 ലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. അതായത് ലോകമെമ്പാടും ഓരോ വർഷവും ജനിക്കുന്ന 3,000 കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് ഉണ്ടാകുന്നു. NF2 ഏകദേശം 3% ആണ്, അതായത്, ജനിക്കുന്ന 33,000 കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ഒരാൾക്ക്. ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ് (SWN) ഇതിലും കുറവാണ്, ഏകദേശം 1% പേരിൽ മാത്രമേ ഇത് സംഭവിക്കുന്നുള്ളൂ.

ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസിന്റെ (NF) ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, NF ന്റെ തരം അനുസരിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ചിലരിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഒട്ടും തന്നെ കാണപ്പെടില്ല, മറ്റു ചിലർക്ക് ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. എന്നിരുന്നാലും, മൂന്ന് തരങ്ങൾക്കും പൊതുവായുള്ള രണ്ട് പ്രധാന സവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്:

• മുഴകൾ: കോശങ്ങൾ കൂടിച്ചേരുമ്പോൾ രൂപം കൊള്ളുന്ന കലകളുടെ കട്ടകളാണ് ഇവ. വ്യത്യസ്ത തരം NF മുഴകൾ വ്യത്യസ്ത തരം കോശങ്ങളാൽ നിർമ്മിതമാണ്. ഈ മുഴകൾ പലപ്പോഴും സാവധാനത്തിൽ വളരുന്നവയാണ്, അവ ക്യാൻസറല്ല (ബെനിൻ) . എന്നിരുന്നാലും, വളരെ അപൂർവമായി, ചില മുഴകൾ ക്യാൻസറായി മാറാം. ഞരമ്പുകളിൽ രൂപം കൊള്ളുന്ന ഈ മുഴകളെ ന്യൂറോഫൈബ്രോമകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

• ചർമ്മ വളർച്ചകൾ: ഇതിൽ നമ്മൾ നേരത്തെ ചർച്ച ചെയ്ത കഫേ ഓ ലൈറ്റ് പാടുകൾ പോലുള്ള ജന്മനായുള്ള പാടുകൾ, കക്ഷങ്ങളിലും ഞരമ്പുകളിലും ഉണ്ടാകുന്ന മറുകുകൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. ചിലപ്പോൾ, ചർമ്മത്തിന്റെ ഉപരിതലത്തിൽ ചെറുതും മൃദുവായതും പയറുമണിയുടെ വലിപ്പമുള്ളതുമായ മുഴകൾ (ചർമ്മ ന്യൂറോഫൈബ്രോമകൾ) ഉണ്ടാകാം.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, ഇതുപോലുള്ള രണ്ട് പാടുകൾ ഉണ്ടെന്നു കരുതി നിങ്ങൾക്ക് NF ഉണ്ടെന്ന് ഭയപ്പെടരുത് എന്നതാണ്. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ, വൈദ്യോപദേശം തേടുന്നതാണ് നല്ലത്.

ഈ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം:

• കേൾവി അല്ലെങ്കിൽ കാഴ്ച നഷ്ടം.
• സ്കോളിയോസിസ്.
• പേശി ബലഹീനത.
• കൈകാലുകളിൽ മരവിപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ ഇക്കിളി.
• ശരീരവേദനയും തലവേദനയും.
• ശ്രദ്ധക്കുറവ്/ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി ഡിസോർഡർ (എ.ഡി.എച്ച്.ഡി) പോലുള്ള പെരുമാറ്റ മാറ്റങ്ങൾ.
• പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ.
• അപസ്മാരം പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ.

ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് (NF) ഉള്ള ഒരാൾ എങ്ങനെയിരിക്കും?

ഇത് വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ചിലരുടെ ചർമ്മത്തിൽ ചെറുതും വൃത്താകൃതിയിലുള്ളതുമായ മുഴകൾ (ഒരു സെന്റീമീറ്റർ വീതിയുള്ളതും ഒരു പയറിന്റെ വലിപ്പമുള്ളതുമായ) കണ്ടേക്കാം. ഇവ ന്യൂറോഫൈബ്രോമകളാണ്. ചിലരിൽ ഇവയിൽ രണ്ടിൽ കൂടുതൽ മുഴകൾ ഉണ്ടാകാം, അല്ലെങ്കിൽ ചർമ്മത്തിനടിയിൽ നിരവധി നാഡികൾ ചേർന്ന ഒരു വലിയ മുഴ (പ്ലെക്സിഫോം ന്യൂറോഫൈബ്രോമ) ഉണ്ടാകാം.

കഫേ ഓ ലൈറ്റ് സ്പോട്ടുകളെക്കുറിച്ചാണ് നമ്മൾ സംസാരിച്ചത്. ഇവയ്ക്ക് പരന്ന, ഇളം തവിട്ട് മുതൽ കടും തവിട്ട് വരെ വലുപ്പത്തിലും ആകൃതിയിലും ആകാം. സാധാരണയായി നിങ്ങൾക്ക് ഇത്തരം ആറോ അതിലധികമോ പാടുകൾ കാണാൻ കഴിയും.

മുഖത്ത് പാടുകൾ ഉണ്ടാകുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നാൽ NF-ൽ, ഈ പാടുകൾ കക്ഷങ്ങളിലും ഗുഹ്യഭാഗങ്ങളിലും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.ഇവയാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായത്. അവ ചെറിയ, ചുവപ്പ് കലർന്ന തവിട്ടുനിറത്തിലുള്ള കുത്തുകൾ പോലെ കാണപ്പെടുന്നു.

ഏത് പ്രായത്തിലാണ് ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസിന്റെ (NF) ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്?

ഇതും വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ചില ലക്ഷണങ്ങൾ ജനനസമയത്ത് ഉണ്ടാകാം. ചിലത് പ്രായമാകുമ്പോഴോ, കൗമാരത്തിലോ, മുതിർന്നവരിലോ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ഉദാഹരണത്തിന്, ചില കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തിൽ ജനനസമയത്ത് ന്യൂറോഫൈബ്രോമകൾ ഉണ്ടാകാം. എന്നാൽ മിക്കപ്പോഴും അവ കൗമാരപ്രായത്തിലാണ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. കഫേ ഓ ലെയ്റ്റ് പാടുകൾ ഒരു കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ കുറച്ച് വർഷങ്ങളിൽ സാധാരണമാണ്. 3 നും 5 നും ഇടയിൽ ഞരമ്പിലും കക്ഷങ്ങളിലും പുള്ളികൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ, ഏകദേശം 30 വയസ്സിൽ ആരംഭിക്കുന്നു.

ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് (NF) ഉണ്ടാകുന്നത് എന്തുകൊണ്ട്?

ഇതിനുള്ള പ്രധാന കാരണം നമ്മുടെ ജീനുകളിലെ ഒരു മാറ്റമാണ് (മ്യൂട്ടേഷൻ) . ഓരോ തരത്തിനും കാരണമാകുന്നത് എന്താണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം:

• ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 (NF1): നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ NF1 എന്നൊരു ജീൻ ഉണ്ട്. ഇത് ന്യൂറോഫൈബ്രോമിൻ എന്നൊരു പ്രോട്ടീന്റെ ഉത്പാദനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്നു. ട്യൂമറുകളുടെ രൂപീകരണം അടിച്ചമർത്തുക എന്നതാണ് ഈ പ്രോട്ടീന്റെ ധർമ്മം.
• NF2-അസോസിയേറ്റഡ് ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ്/ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 2 (NF2): ഇത് NF2 (മെർലിൻ) എന്ന ജീൻ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇത് ന്യൂറോഫൈബ്രോമിൻ എന്ന മറ്റൊരു പ്രോട്ടീനിനെയും നിയന്ത്രിക്കുന്നു. ഈ പ്രോട്ടീൻ ട്യൂമറുകളുടെ രൂപീകരണത്തെയും തടയുന്നു.
• ഷ്വാന്നോമാറ്റോസിസ്: SMARCB1 അല്ലെങ്കിൽ LZTR1 ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, പല കേസുകളിലും, ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന കൃത്യമായ ജീൻ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയില്ല.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഈ നാല് ജീനുകളിൽ ഏതിലെങ്കിലും ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ചാൽ, നമ്മുടെ കോശങ്ങളുടെ വളർച്ച നിയന്ത്രിക്കാൻ ആവശ്യമായ നിർദ്ദേശങ്ങൾ പ്രോട്ടീനുകൾക്ക് ലഭിക്കുന്നില്ല. അപ്പോഴാണ് ശരീരത്തിൽ മുഴകൾ രൂപപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നത്.

നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് NF1 അല്ലെങ്കിൽ NF2 പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം, ഇതിനെ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് പാറ്റേൺ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അതായത്, ഈ അവസ്ഥ ലഭിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് മാറ്റം വരുത്തിയ ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രമേ നിങ്ങൾക്ക് ലഭിക്കൂ. എന്നിരുന്നാലും, NF1 ഉള്ള പകുതിയോളം ആളുകളിലും ഇത് സ്വയമേവ വികസിക്കുന്നു, കുടുംബ ചരിത്രമില്ലാതെ. NF2 ഉള്ള ആളുകൾക്കും ഇത് സംഭവിക്കാം. ഷ്വാനോമാറ്റോസിസ് ഉള്ള ഏകദേശം 85% ആളുകളിലും കുടുംബ ചരിത്രമില്ലാതെ ഈ അവസ്ഥ സ്വയമേവ വികസിക്കുന്നു.

ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസിനുള്ള (NF) അപകട ഘടകങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥ ആർക്കും ഉണ്ടാകാം, എന്നാൽ നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഈ NF അവസ്ഥകളിൽ ഒന്ന് ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്കും ഇത് വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് (NF) ന്റെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

NF ചില സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകും. അവയിൽ ചിലത് ഇവയാണ്:

• കേൾവിക്കുറവ്.
• കാഴ്ച കുറഞ്ഞു.
• സ്ഥിരമായ വേദന.
• പഠന, പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ.
• ഹൃദയ സംബന്ധമായ അവസ്ഥകൾ - ഉദാഹരണത്തിന്, രക്താതിമർദ്ദം, ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഹൃദയ അവസ്ഥകൾ.
• ചർമ്മരോഗങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ആത്മാഭിമാന പ്രശ്നങ്ങൾ.
• സ്തനാർബുദം, മൃദുവായ ടിഷ്യു കാൻസർ (സാർക്കോമ) എന്നിവയുൾപ്പെടെയുള്ള സാധാരണ ജനങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

പ്രധാനം: മിക്ക NF മുഴകളും അർബുദമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, വളരെ അപൂർവ്വമായി, ചില NF മുഴകൾ അർബുദമായി മാറാം. അതിനാൽ, പതിവായി വൈദ്യപരിശോധന നടത്തേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് (NF) എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

ഒരു ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ പരിശോധിക്കുകയും NF നിർണ്ണയിക്കാൻ ആവശ്യമായ പരിശോധനകൾ നടത്തുകയും ചെയ്യും. കഫേ ഓ ലൈറ്റ് സ്പോട്ടുകളുടെയോ ന്യൂറോഫൈബ്രോമയുടെയോ ലക്ഷണങ്ങൾ പരിശോധിക്കാൻ അവർ ആദ്യം നിങ്ങളുടെ ചർമ്മം പരിശോധിക്കും. സ്കോളിയോസിസ്, രക്തസമ്മർദ്ദം, കാഴ്ച, കേൾവി എന്നിവയും അവർ പരിശോധിക്കും. നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ചും കുടുംബ മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചും അവർ ചോദിക്കും. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും NF ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാമെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് പറയാൻ മറക്കരുത്.

ഓരോ തരം NF യും നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള മാനദണ്ഡങ്ങൾ വ്യത്യസ്തമാണ്. ഒരു ക്ലിനിക്കൽ പരിശോധനയിലൂടെ പലപ്പോഴും രോഗനിർണയം നടത്താൻ കഴിയുമെങ്കിലും, ചില പരിശോധനകൾ നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളുടെ കാരണം നിർണ്ണയിക്കാൻ സഹായിക്കും. MRI, എക്സ്-റേ അല്ലെങ്കിൽ CT സ്കാൻ പോലുള്ള ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ നിങ്ങളുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയെ എങ്ങനെ ബാധിച്ചുവെന്ന് കാണിക്കാൻ കഴിയും. നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ തിരിച്ചറിയാനും ജനിതക പരിശോധന സഹായിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന എല്ലാ ജീനുകളും ഡോക്ടർമാർ ഇതുവരെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടില്ല.

ചിലപ്പോൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ട് വർഷങ്ങൾക്ക് ശേഷമാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. ചിലരിൽ മുതിർന്നവരായി രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. കാരണം, NF ലക്ഷണങ്ങൾ കാലക്രമേണ, ഘട്ടങ്ങളായി വികസിക്കുന്നു.

ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസിനുള്ള (NF) ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്: നിങ്ങളുടെ NF ചികിത്സ NF രോഗികളിൽ വൈദഗ്ധ്യമുള്ള ഡോക്ടർമാരുടെ ഒരു മൾട്ടി ഡിസിപ്ലിനറി ടീമിന്റെ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശത്തിലായിരിക്കണം. ഈ ടീമിൽ സാധാരണയായി ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ന്യൂറോ-ഓങ്കോളജിസ്റ്റുകൾ.
• ന്യൂറോസർജനുകൾ.
• ചെവി, മൂക്ക്, തൊണ്ട ശസ്ത്രക്രിയാ വിദഗ്ധർ (ENT ശസ്ത്രക്രിയാ വിദഗ്ധർ).
• പ്ലാസ്റ്റിക് സർജന്മാർ.
• സൈക്കോതെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ.
• ഓഡിയോളജിസ്റ്റുകൾ.
• ജനിതക കൗൺസിലർമാർ.

NF ന് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും , NF-മായി ബന്ധപ്പെട്ട മുഴകളുടെ രോഗനിർണയത്തിലും ചികിത്സയിലും വളരെയധികം പുരോഗതി ഉണ്ടായിട്ടുണ്ട്. നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയ്ക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച ചികിത്സയിലേക്ക് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ നയിക്കും.

നിങ്ങൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ലെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നില്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ചികിത്സ ആവശ്യമില്ലായിരിക്കാം. അങ്ങനെയെങ്കിൽ, രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി നിരീക്ഷിക്കുന്നതിന് വർഷത്തിൽ ഒന്നോ രണ്ടോ തവണ പരിശോധനയ്ക്കായി വരാൻ ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് ആവശ്യപ്പെടും.

ഡോക്ടർക്ക് ഇതുപോലുള്ള ചികിത്സകൾ നിർദ്ദേശിക്കാൻ കഴിയും:

• ട്യൂമർ നീക്കം ചെയ്യൽ:ചർമ്മത്തിലും ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലും ഉള്ള മുഴകൾ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യാൻ കഴിയും.
• മരുന്നുകൾ: NF1 ഉള്ള 2 നും 18 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ള കുട്ടികളിൽ ട്യൂമർ കോശങ്ങളുടെ വളർച്ച തടയാൻ യുഎസ് ഫുഡ് ആൻഡ് ഡ്രഗ് അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ (FDA) സെലുമെറ്റിനിബ് എന്ന മരുന്ന് അംഗീകരിച്ചിട്ടുണ്ട്. ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യാൻ കഴിയാത്ത പ്ലെക്സിഫോം ന്യൂറോഫൈബ്രോമ ട്യൂമറുകൾ ഉള്ളവരോ, വൈകല്യമോ രൂപഭേദമോ ഉണ്ടാക്കിയ മുഴകൾ ഉള്ളവരോ ആണ് ഇവർ.
• അസ്ഥി വളർച്ചാ അസാധാരണത്വങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ: നിങ്ങൾക്ക് സ്കോളിയോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് അസ്ഥി വളർച്ചാ അസാധാരണത്വങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ബ്രേസ് അല്ലെങ്കിൽ കഠിനമായ കേസുകളിൽ ശസ്ത്രക്രിയ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.
• കീമോതെറാപ്പി: മാരകമായ ട്യൂമറുകൾക്ക് നൽകുന്ന ചികിത്സയാണിത്. കീമോതെറാപ്പി കാൻസർ കോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കുന്നു.
• റേഡിയേഷൻ തെറാപ്പി: സ്തനാർബുദം, സാർക്കോമ എന്നറിയപ്പെടുന്ന മൃദു കലകളിലെ കാൻസർ, മാലിഗ്നന്റ് പെരിഫറൽ നാഡി ഷീറ്റ് ട്യൂമറുകൾ (MPNST), അല്ലെങ്കിൽ ഗ്ലിയോമ (ഒരു ബ്രെയിൻ ട്യൂമർ) തുടങ്ങിയ അർബുദങ്ങളിൽ ട്യൂമർ വളർച്ച നിയന്ത്രിക്കാൻ റേഡിയേഷൻ തെറാപ്പി ഉപയോഗിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കേൾവിയെയോ കാഴ്ചയെയോ NF ബാധിച്ചാൽ, ശ്രവണസഹായികൾ അല്ലെങ്കിൽ തിരുത്തൽ ലെൻസുകൾ പോലുള്ള സഹായ ഉപകരണങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

ചികിത്സയ്ക്ക് എന്തെങ്കിലും പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടോ?

എല്ലാ ചികിത്സയ്ക്കും പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളുമായി ഇവ ചർച്ച ചെയ്യും.

ശസ്ത്രക്രിയയുടെ സാധ്യമായ പാർശ്വഫലങ്ങൾ:

• രക്തസ്രാവം.
• അണുബാധ.
• നീക്കം ചെയ്തതിനുശേഷം ന്യൂറോഫൈബ്രോമകൾ വീണ്ടും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.
• നാഡി ക്ഷതം.

കീമോതെറാപ്പിയുടെ പാർശ്വഫലങ്ങൾ:

• ക്ഷീണം.
• വയറിളക്കം അല്ലെങ്കിൽ മലബന്ധം.
• മുടി കൊഴിച്ചിൽ.
• ഭക്ഷണത്തിന് രുചിയില്ല.
• ഓക്കാനം, ഛർദ്ദി.

ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് (NF) ഉള്ള ഒരാളുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് (NF) സാധാരണയായി നിങ്ങളുടെ ആയുർദൈർഘ്യത്തിൽ കാര്യമായ സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, മുഴകളുടെ സ്ഥാനം അനുസരിച്ച്, കേൾവി, കാഴ്ച തുടങ്ങിയ നിങ്ങളുടെ ചില ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങൾ സഹായമില്ലാതെ ചെയ്യാൻ പ്രയാസമായിരിക്കും. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, കാൻസർ പോലുള്ള ചില സങ്കീർണതകൾ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം.

ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് (NF) തടയാൻ കഴിയുമോ?

NF തടയാൻ നിലവിൽ ഒരു മാർഗവുമില്ല. നിങ്ങൾ ഒരു കുടുംബം തുടങ്ങാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, ജനിതക രോഗമുള്ള കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാൻ ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയോ ചർമ്മത്തിൽ ഈ NF ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടാൽ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക:

• ആറോ അതിലധികമോ കഫേ ഓ ലൈറ്റ് സ്പോട്ടുകൾ ഉള്ളത്.
• ഒരു കാരണവുമില്ലാതെ ചർമ്മത്തിൽ മുഴകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.
• കക്ഷങ്ങളിലോ ഞരമ്പുകളിലോ പാടുകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്.

ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ട മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ:

• നിങ്ങളുടെ കേൾവിയിലും/അല്ലെങ്കിൽ കാഴ്ചയിലും മാറ്റങ്ങൾ.
• കാരണമില്ലാത്ത വേദന.
• പേശി ബലഹീനത.
• വിരലുകളിലും കാൽവിരലുകളിലും മരവിപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ ഇക്കിളി.

നിങ്ങൾക്ക് NF ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കുന്നതിനായി പതിവായി പരിശോധനകൾക്ക് (സാധാരണയായി ഓരോ 6 മുതൽ 12 മാസത്തിലും) വരാൻ ഡോക്ടർ ശുപാർശ ചെയ്യും. പുതിയ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങിയാലോ നിലവിലുള്ള ഒരു ലക്ഷണം വഷളായാൽ ഒരു അധിക അപ്പോയിന്റ്മെന്റ് ഷെഡ്യൂൾ ചെയ്യുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

• എന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?
• എന്റെ ഭാവിയിലെ കുട്ടികൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത എന്താണ്?
• ഏത് തരത്തിലുള്ള ചികിത്സയാണ് നിങ്ങൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്?
• ചികിത്സയ്ക്ക് എന്തെങ്കിലും പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടോ?
• ഫോളോ-അപ്പ് ടെസ്റ്റുകൾക്കായി ഞാൻ എത്ര തവണ വരണം?
• എനിക്ക് ആക്‌സസ് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ഏതെങ്കിലും ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ?
• ഞാൻ ഒരു ഫെർട്ടിലിറ്റി സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിനെ കാണണോ?

ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് എന്നത് നിങ്ങളുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയെയും ചർമ്മത്തെയും ബാധിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഇത് നിങ്ങളെ വ്യത്യസ്ത രീതികളിൽ ബാധിച്ചേക്കാം. നിങ്ങളുടെ ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങളെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾക്കുണ്ടാകാം, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് ലക്ഷണങ്ങളൊന്നും തന്നെ ഇല്ലായിരിക്കാം. പലപ്പോഴും, പ്രായമാകുന്തോറും നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എങ്ങനെ വികസിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച്, ഔദ്യോഗിക രോഗനിർണയം ലഭിക്കാൻ വർഷങ്ങളെടുക്കും. ഈ രോഗനിർണയം ലഭിച്ചുകഴിഞ്ഞാൽ, എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് കൃത്യമായി അറിയുന്നത് വലിയ ആശ്വാസമായിരിക്കും. ഈ അവസ്ഥ നിങ്ങളെയും ഒരുപക്ഷേ നിങ്ങളുടെ ഭാവി കുടുംബത്തെയും എങ്ങനെ ബാധിക്കുമെന്ന് കൂടുതലറിയാൻ നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീമിന് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും. ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ ഉണ്ട്.

ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് (NF) ഭയപ്പെടേണ്ട ഒന്നല്ല, പക്ഷേ അത് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട ഒന്നാണ്.

• നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തിൽ അസാധാരണമായ പാടുകൾ, മുഴകൾ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കക്ഷത്തിലോ/നരക്കെട്ടിലോ ധാരാളം പാടുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക .
• NF പല തരത്തിലുണ്ട്, ലക്ഷണങ്ങൾ ഓരോന്നിനും വ്യത്യസ്തമാണ്.
• ഇതൊരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, പക്ഷേ ഇത് എല്ലായ്പ്പോഴും കുടുംബങ്ങളിൽ സംഭവിക്കണമെന്നില്ല.
• ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും മെച്ചപ്പെട്ട ജീവിതം നയിക്കാനും സഹായിക്കുന്ന നിരവധി ചികിത്സകൾ ലഭ്യമാണ് .
• ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് മെഡിക്കൽ സംഘത്തിന്റെ മേൽനോട്ടത്തിൽ ചികിത്സ സ്വീകരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• പതിവായി വൈദ്യപരിശോധന നടത്തേണ്ടതും പുതിയ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് ജാഗ്രത പാലിക്കേണ്ടതും അത്യാവശ്യമാണ്.

ഇതുസംബന്ധിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാൻ മടിക്കേണ്ട. അവർ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നതിൽ സന്തോഷിക്കും.

` ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ്, എൻ‌എഫ്, നാഡി മുഴകൾ, കഫേ-ഔ-ലൈറ്റ് പാടുകൾ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, ചർമ്മത്തിലെ പാടുകൾ, നാഡീവ്യൂഹം