ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ്: നമുക്കറിയാത്ത എന്നാൽ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട കഥ

ഇരുമ്പ് ശരീരത്തിന് എത്രത്തോളം നല്ലതാണെന്നും, ഇരുമ്പിന്റെ കുറവുണ്ടായാൽ രോഗങ്ങൾ വരുമെന്നും കുട്ടിക്കാലം മുതൽ നമ്മളെല്ലാം കേട്ടിട്ടുണ്ട്. നമ്മൾ എപ്പോഴും "ഇരുമ്പിന്റെ കുറവ്", അതായത് വിളർച്ച എന്നിവയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാറുണ്ട്. എന്നാൽ ശരീരത്തിൽ അമിതമായ ഇരുമ്പ് ഒരു ഗുരുതരമായ പ്രശ്നമാകുമെന്ന് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും ചിന്തിച്ചിട്ടുണ്ടോ? അതെ, അത് ശരിയാണ്. ഈ അവസ്ഥയെയാണ് വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ നമ്മൾ "ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ്" അല്ലെങ്കിൽ "ഇരുമ്പ് ഓവർലോഡ്" എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് പലർക്കും അറിയാത്ത, എന്നാൽ എല്ലാവരും അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്.

ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നിങ്ങൾ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്ന് നിങ്ങളുടെ ശരീരം ആവശ്യമുള്ളതിനേക്കാൾ കൂടുതൽ ഇരുമ്പ് ആഗിരണം ചെയ്യുന്ന സമയമാണിത്. സാധാരണയായി, നമ്മുടെ ശരീരം ആവശ്യമുള്ള അളവിൽ മാത്രം ഇരുമ്പ് ആഗിരണം ചെയ്യാനും ബാക്കിയുള്ളത് നിരസിക്കാനും വളരെ മിടുക്കരാണ്. എന്നാൽ ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് ഉള്ള ഒരാളിൽ, ഈ നിയന്ത്രണ സംവിധാനത്തിൽ എന്തോ തകരാറുണ്ട്.

അതിനാൽ, ശരീരത്തിൽ നിന്ന് ഈ അധിക ഇരുമ്പ് നീക്കം ചെയ്യാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ലാത്തതിനാൽ, ശരീരം അത് വിവിധ അവയവങ്ങളിൽ സംഭരിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. നമ്മുടെ വീടിന്റെ ഒരു മൂലയിൽ ആവശ്യമില്ലാത്ത വസ്തുക്കൾ സൂക്ഷിക്കുന്നതുപോലെ. കാലക്രമേണ, ഈ ഇരുമ്പ് ഹൃദയം, കരൾ, പാൻക്രിയാസ് തുടങ്ങിയ പ്രധാന അവയവങ്ങളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും ആ അവയവങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ഇത് ജീവന് ഭീഷണിയാകാം. എന്നാൽ ഏറ്റവും നല്ല ഭാഗം, ഇത് പൂർണ്ണമായും ചികിത്സിക്കാവുന്നതും നിയന്ത്രിക്കാവുന്നതുമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് എന്നതാണ്.

ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? എങ്ങനെയാണ് ഇത് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

ഇതിലെ ഏറ്റവും വലിയ പ്രശ്നം ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ വളരെ സമയമെടുക്കും എന്നതാണ്. സാധാരണയായി ഈ അവസ്ഥ ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്നതാണെങ്കിലും, ശരീരത്തിൽ ഇരുമ്പിന്റെ ദോഷകരമായ അളവ് അടിഞ്ഞുകൂടാൻ വർഷങ്ങളെടുക്കും. അതിനാൽ, 40 അല്ലെങ്കിൽ 50 വയസ്സിനു ശേഷമാണ് പലർക്കും ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നത്. ചിലപ്പോൾ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ അവഗണിക്കപ്പെടുന്നു, വാർദ്ധക്യത്തോടെ ഉണ്ടാകുന്ന സാധാരണ അവസ്ഥകളാണെന്ന് കരുതി.

ഈ അവസ്ഥയുടെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് താഴെയുള്ള പട്ടികയിൽ നോക്കാം.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്? കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസിന്റെ കാരണങ്ങളെ പ്രധാനമായും രണ്ട് വിഭാഗങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു.

1. പാരമ്പര്യ കാരണങ്ങൾ (പാരമ്പര്യ ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ്)

ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇത് നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ ഇരുമ്പിനെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഒരു ജീൻ ഉണ്ട്. അതിനെ `(HFE ജീൻ)` എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ (മാറ്റം) ഉണ്ടെങ്കിൽ, ശരീരത്തിന് ഇരുമ്പിനെ നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയില്ല.

സങ്കൽപ്പിക്കുക, ഈ അവസ്ഥ വികസിക്കണമെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും ഈ വികലമായ ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കേണ്ടതുണ്ട്. രണ്ടിൽ നിന്നും നിങ്ങൾക്ക് ഒരു പകർപ്പ് മാത്രമേ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുള്ളൂവെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഒരു വാഹകൻ മാത്രമാണ്, സാധാരണയായി നിങ്ങൾക്ക് രോഗം വരില്ല. അതിനാൽ നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഈ ജീൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ പോലും, അവർക്ക് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ `(C282Y)` ഉം `(H63D)` ഉം ആണ്.

കൂടാതെ, "ജുവനൈൽ ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ്" എന്ന അപൂർവ രൂപമുണ്ട്, ഇത് ചെറുപ്പത്തിൽ, അതായത് 15-30 വയസ്സിനിടയിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. `(HJV)` അല്ലെങ്കിൽ `(HAMP)` ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഇതിൽ, ഇരുമ്പ് ശേഖരണം വളരെ വേഗത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നു.

2. മറ്റ് രോഗങ്ങളോ ചികിത്സകളോ മൂലമുണ്ടാകുന്നത് (ദ്വിതീയ ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ്)

മറ്റൊരു രോഗാവസ്ഥയോ വൈദ്യചികിത്സയോ കാരണം ശരീരത്തിലെ ഇരുമ്പിന്റെ അളവ് വർദ്ധിക്കുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള രക്തപ്പകർച്ച: തലസീമിയ പോലുള്ള വിളർച്ചയുള്ള രോഗികൾക്ക് തുടർച്ചയായി രക്തപ്പകർച്ച ആവശ്യമാണ്. രക്തത്തിലെ ഇരുമ്പ് ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതിനാൽ ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം.
• വിട്ടുമാറാത്ത കരൾ രോഗം: കരളിന് ഗുരുതരമായ കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചാൽ, അതിന് ഇരുമ്പിനെ ശരിയായി ഉപാപചയമാക്കാൻ കഴിയില്ല.
• അമിതമായ മദ്യപാനം: മദ്യം കരളിനെ നശിപ്പിക്കുക മാത്രമല്ല, ശരീരം ഇരുമ്പിന്റെ ആഗിരണം വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഇരുമ്പ് അമിതമായി കഴിച്ചാൽ ഉണ്ടാകുന്ന സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ആവശ്യമായ അളവിൽ കവിഞ്ഞാൽ ഇരുമ്പ് ശരീരത്തിന് വിഷമാണ്. ഈ അധിക ഇരുമ്പ് നീക്കം ചെയ്യാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ലാത്തതിനാൽ, ശരീരം അത് കലകളിൽ സൂക്ഷിക്കുന്നു. ഇത് ഉണ്ടാക്കുന്ന നാശനഷ്ടങ്ങൾ ചെറുതല്ല.

കരൾ, ഹൃദയം, പാൻക്രിയാസ് എന്നിവയെയാണ് പ്രത്യേകിച്ച് ബാധിക്കുന്നത്. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, താഴെപ്പറയുന്ന ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം:

• വിട്ടുമാറാത്ത കരൾ പരാജയം: കരളിൽ ഇരുമ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് മൂലമാണ് സിറോസിസ് ഉണ്ടാകുന്നത്, ഇത് ഒടുവിൽ പൂർണ്ണമായ കരൾ പരാജയത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.
• കൺജസ്റ്റീവ് ഹാർട്ട് ഫെയിലർ: ഹൃദയപേശികളിൽ ഇരുമ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് ഹൃദയത്തെ ദുർബലപ്പെടുത്തുകയും ശരീരത്തിലേക്ക് ആവശ്യത്തിന് രക്തം പമ്പ് ചെയ്യാൻ കഴിയാതെ വരികയും ചെയ്യും.
• പ്രമേഹം: പാൻക്രിയാസിലെ ഇരുമ്പ് നിക്ഷേപം ഇൻസുലിൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന കോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കുന്നു, ഇത് പ്രമേഹത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം (ടൈപ്പ് 3 സി).

കൂടാതെ, തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥി, പിറ്റ്യൂട്ടറി ഗ്രന്ഥി, അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികൾ, പ്രത്യുൽപാദന വ്യവസ്ഥ എന്നിവയുടെ പ്രവർത്തനത്തെയും ഇത് ബാധിച്ചേക്കാം.

ഒരു ഡോക്ടർ ഇത് എങ്ങനെ കണ്ടെത്തും?

മുകളിൽ പറഞ്ഞ ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾക്കുണ്ടെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ഡോക്ടർ ആദ്യം നിങ്ങളോട് ചില ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കും.

• നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കൾക്കോ ​​കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും കരൾ രോഗമോ ഇരുമ്പിന്റെ അമിതഭാരമോ ഉണ്ടായിരുന്നോ?
• നിങ്ങൾ ഇരുമ്പ് സപ്ലിമെന്റുകളോ വിറ്റാമിൻ സിയോ (ഇരുമ്പിന്റെ ആഗിരണം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു) കഴിക്കുന്നുണ്ടോ?
• നിങ്ങൾ എത്ര മദ്യം കുടിക്കും?

തുടർന്ന്, ഒരു ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തുകയും ആവശ്യമെങ്കിൽ, താഴെപ്പറയുന്ന പരിശോധനകൾ നടത്തുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഏറ്റവും നല്ല ചികിത്സകൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

ശരീരത്തിലെ അധിക ഇരുമ്പിന്റെ അളവ് കുറയ്ക്കുകയും അത് സാധാരണ നിലയിൽ നിലനിർത്തുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് ചികിത്സിക്കുന്നതിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം. ഇത് അവയവങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നത് തടയാൻ കഴിയും.

ഈ സാഹചര്യത്തിൽ ജീവിതം എങ്ങനെയുണ്ട്?

ഇത് നിങ്ങൾക്ക് ഭയപ്പെടുത്തുന്നതായി തോന്നിയേക്കാം. എന്നാൽ സത്യം എന്തെന്നാൽ, നേരത്തെ രോഗനിർണയം നടത്തി ശരിയായ രീതിയിൽ ചികിത്സിച്ചാൽ, ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് വളരെ നിയന്ത്രിക്കാവുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് . നിങ്ങൾക്ക് പൂർണ്ണമായും സാധാരണവും ആരോഗ്യകരവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ചികിത്സ ആരംഭിച്ചുകഴിഞ്ഞാൽ ചില അവയവങ്ങളുടെ കേടുപാടുകൾ പഴയപടിയാക്കാൻ കഴിയും.

വളരെക്കാലം ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ അവയവങ്ങൾക്കുണ്ടാകുന്ന കേടുപാടുകൾ പഴയപടിയാക്കാൻ കഴിയില്ല എന്നതാണ് പ്രശ്നം. അതുകൊണ്ടാണ് നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും ആശങ്കകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.