ഗർഭകാലത്തെ NIPT പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് എല്ലാം ലളിതമായ രീതിയിൽ പഠിക്കാം.

നിങ്ങൾ ഒരു കുഞ്ഞിന് ജന്മം നൽകാൻ പോകുന്ന അമ്മയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങൾക്ക് വിവിധ പരിശോധനകളെക്കുറിച്ച് പറഞ്ഞിട്ടുണ്ടാകാം. അവയിൽ, 'NIPT' എന്ന പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ കേട്ടിരിക്കാം. ഈ പേര് കേൾക്കുമ്പോൾ പല അമ്മമാർക്കും അൽപ്പം ഭയം തോന്നും. 'ഇത് എന്താണ്?', ​​'ഇത് കുഞ്ഞിന് ദോഷം ചെയ്യുമോ?' തുടങ്ങിയ ചോദ്യങ്ങൾ മനസ്സിൽ വരുന്നു. അപ്പോൾ ഇന്ന്, ഈ NIPT പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്കുള്ള എല്ലാ ചോദ്യങ്ങൾക്കും ലളിതമായ ഉത്തരങ്ങൾ കണ്ടെത്താം.

എന്താണ് ഈ NIPT ടെസ്റ്റ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഗർഭകാലത്ത് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൽ ക്രോമസോം തകരാറുകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത പരിശോധിക്കുന്ന ഒരു സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനയാണ് NIPT. ഇത് വളരെ ലളിതമാണ്. ഒരു സാധാരണ രക്തപരിശോധന പോലെ, അമ്മയുടെ കൈയിൽ നിന്ന് രക്ത സാമ്പിൾ എടുത്ത് ഇത് ചെയ്യുന്നു.

നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയായിരിക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിൽ നിങ്ങളുടെ സ്വന്തം ഡിഎൻഎയ്‌ക്കൊപ്പം കുഞ്ഞിന്റെ ഡിഎൻഎയുടെ ചെറിയ ഭാഗങ്ങളും ഉണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഇതിനെ നമ്മൾ "കോശ രഹിത ഡിഎൻഎ (cfDNA)" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അപ്പോൾ NIPT പരിശോധന ചെയ്യുന്നത് നിങ്ങളുടെ രക്ത സാമ്പിളിലെ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ഡിഎൻഎയുടെ ഈ ഭാഗങ്ങളെ പരിശോധിച്ച് കുഞ്ഞിന്റെ ജനിതക വിവരങ്ങളെക്കുറിച്ച് കുറച്ച് ധാരണ നേടുക എന്നതാണ്.

NIPT പരിശോധന എന്തിനാണ് നോക്കുന്നത്?

ഈ പരിശോധനയ്ക്ക് എല്ലാ ജനിതക രോഗങ്ങളും കണ്ടെത്താൻ കഴിയില്ല, പക്ഷേ നിരവധി സാധാരണ ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാൻ ഇത് സഹായിക്കും.

എല്ലാ NIPT പരിശോധനകളും ഇവയെല്ലാം പരിശോധിക്കുന്നില്ല, അതിനാൽ നിങ്ങളുടെ NIPT കൃത്യമായി എന്താണ് അന്വേഷിക്കുന്നതെന്ന് കണ്ടെത്താൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ഈ NIPT പരിശോധന എന്തിനാണ് നടത്തുന്നത്? ആർക്കാണ് ഇത് ഏറ്റവും അനുയോജ്യം?

ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക രോഗത്തിന് സാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന് മുൻകൂട്ടി നിർണ്ണയിക്കുക എന്നതാണ് ഈ പരിശോധനയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം. മുമ്പ്, ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള ഗർഭിണികൾക്ക് മാത്രമേ ഈ പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്തിരുന്നുള്ളൂ. അതായത്:

• മുമ്പ് ക്രോമസോം അസാധാരണത്വമുള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകിയ അമ്മ.
• സ്കാൻ ചെയ്യുമ്പോൾ കുഞ്ഞിൽ എന്തെങ്കിലും അസാധാരണത്വം കണ്ടാൽ.
• മുമ്പത്തെ മറ്റൊരു പരിശോധനയിൽ എന്തെങ്കിലും അപകടസാധ്യത കാണിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ.

എന്നിരുന്നാലും, ഏറ്റവും പുതിയ ശുപാർശ, ഈ പരിശോധന നടത്താൻ ആഗ്രഹിക്കുന്ന ഏതൊരു ഗർഭിണിക്കും, അപകടസാധ്യത കണക്കിലെടുക്കാതെ അതിനുള്ള അവസരം നൽകണമെന്നാണ്. ഇത് പൂർണ്ണമായും നിങ്ങളുടെ വിവേചനാധികാരത്തിലാണ്.

ഈ പരീക്ഷ എഴുതാൻ ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ സമയം ഏതാണ്?

ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 10 ആഴ്ചകൾക്കുശേഷം എപ്പോൾ വേണമെങ്കിലും NIPT ചെയ്യാവുന്നതാണ്. സാധാരണയായി പ്രസവം വരെ ഇത് ചെയ്യാവുന്നതാണ്.

ഇതിനു കാരണം, 10 ആഴ്ചയ്ക്കു മുമ്പ് നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിൽ ആവശ്യത്തിന് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ഡിഎൻഎ ഇല്ല എന്നതാണ്. അതിനാൽ, 10 ആഴ്ചയ്ക്കു മുമ്പ് ഇത് ചെയ്താൽ കൃത്യമായ ഫലം ലഭിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്.

NIPT പരിശോധന എത്രത്തോളം കൃത്യവും സുരക്ഷിതവുമാണ്?

കൃത്യത

ഇതിന്റെ കൃത്യത വളരെ ഉയർന്നതാണ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കണ്ടെത്തുന്നതിൽ ഇത് പ്രത്യേകിച്ചും കൃത്യമാണ്, ഏകദേശം 99% കൃത്യതയോടെ . മറ്റ് അവസ്ഥകൾക്ക്, കൃത്യത അല്പം കുറവായിരിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, മറ്റ് പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധനകളുമായി (ഉദാ. ക്വാഡ് സ്ക്രീൻ) താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, NIPT പരിശോധനയിൽ നിന്ന് തെറ്റായ പോസിറ്റീവുകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവാണ്.

സുരക്ഷ

പല അമ്മമാർക്കും ഉള്ള ഏറ്റവും വലിയ പ്രശ്നമാണിത്.

ഫലങ്ങൾ എന്താണ് പറയുന്നത്?

സാധാരണയായി ഫലങ്ങൾ ലഭിക്കാൻ ഏകദേശം രണ്ടാഴ്ച എടുക്കും. നിങ്ങൾക്ക് ഫലങ്ങൾ ലഭിക്കുമ്പോൾ, അവർ ഇതുപോലെ പറയും:

• കുറഞ്ഞ അപകടസാധ്യത / നെഗറ്റീവ്: ഇതിനർത്ഥം നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് പരീക്ഷിച്ചിരിക്കുന്ന അവസ്ഥകൾ വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവാണെന്നാണ്.
• ഉയർന്ന അപകടസാധ്യത / പോസിറ്റീവ്: ഇതിനർത്ഥം നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് പരിശോധിച്ച ഒന്നോ അതിലധികമോ അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള ഒരു നിശ്ചിത സാധ്യതയുണ്ടെന്നാണ് .

"ഉയർന്ന അപകടസാധ്യത" എന്ന ഫലം കുഞ്ഞിന് തീർച്ചയായും രോഗമുണ്ടെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല. അതിനർത്ഥം ഒരു അപകടസാധ്യതയുണ്ടെന്നും രോഗം ഉണ്ടോ ഇല്ലയോ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കൂടുതൽ പരിശോധന ആവശ്യമാണെന്നും മാത്രമാണ്.

അപകടസാധ്യത കൂടുതലാണെങ്കിൽ, അടുത്തതായി നിങ്ങൾ എന്തുചെയ്യും?

അങ്ങനെയെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനകൾ ശുപാർശ ചെയ്യും, അത് നിങ്ങൾക്ക് "അതെ" അല്ലെങ്കിൽ "ഇല്ല" എന്ന കൃത്യമായ ഉത്തരം നൽകും.

• അമ്നിയോസെന്റസിസ്: കുഞ്ഞിന് ചുറ്റുമുള്ള ദ്രാവകത്തിന്റെ (അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം) ഒരു ചെറിയ അളവ് എടുക്കുന്ന ഒരു പരിശോധന. ഇത് സാധാരണയായി 15 ആഴ്ചകൾക്ക് ശേഷം ചെയ്യാൻ കഴിയും.
• കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിളിംഗ് (CVS): കുഞ്ഞിന്റെ മറുപിള്ളയിൽ നിന്ന് വളരെ ചെറിയൊരു കോശ സാമ്പിൾ എടുക്കുന്ന ഒരു പരിശോധന. ഇത് സാധാരണയായി 10 നും 13 നും ആഴ്ചകൾക്കിടയിലാണ് നടത്തുന്നത്.

ഈ പരിശോധനകളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് കൂടുതൽ പറയും.

ഈ പരീക്ഷ എഴുതണോ വേണ്ടയോ എന്ന് നിങ്ങൾ എങ്ങനെ തീരുമാനിക്കും?

ഈ പരിശോധന നടത്തേണ്ട ബാധ്യതയില്ല. ഇത് നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും തികച്ചും വ്യക്തിപരമായ തീരുമാനമാണ്. ആ തീരുമാനം എടുക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നതിന്, ഈ ചോദ്യങ്ങൾ സ്വയം ചോദിക്കുക:

• ഇതുപോലുള്ള ഒരു പരിശോധനയിൽ "അപകടസാധ്യതയുള്ള" ഫലം വന്നാൽ എനിക്ക് എങ്ങനെ തോന്നും?
• അങ്ങനെയെങ്കിൽ, `അമ്നിയോസെന്റസിസ്` അല്ലെങ്കിൽ `സിവിഎസ്` പോലുള്ള ഒരു സ്ഥിരീകരണ പരിശോധനയ്ക്ക് ഞാൻ തയ്യാറാകുമോ?
• എന്റെ കുഞ്ഞിന് ഒരു ജനിതക രോഗമുണ്ടെന്ന് ഞാൻ നേരത്തെ കണ്ടെത്തിയാൽ, അത് എന്റെ തീരുമാനങ്ങളെ ബാധിക്കുമോ?
• ഈ വിവരം അറിയുന്നത് എന്നെ ദുഃഖിപ്പിക്കുമോ അതോ ഉത്കണ്ഠാകുലനാക്കുമോ? അതോ കുഞ്ഞിനെ പരിപാലിക്കാൻ മാനസികമായും ശാരീരികമായും തയ്യാറെടുക്കാൻ ഇത് എന്നെ സഹായിക്കുമോ?
• ഈ കാര്യങ്ങൾ മുൻകൂട്ടി അറിയുന്നത് പ്രസവശേഷം കുഞ്ഞിനെ നന്നായി പരിപാലിക്കാൻ ഡോക്ടർമാരെ സഹായിക്കുമോ?

ഈ ചോദ്യങ്ങൾക്ക് നിങ്ങൾ നൽകുന്ന ഉത്തരങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച്, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി തുറന്ന് സംസാരിച്ച് മികച്ച തീരുമാനം എടുക്കുക.