നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ അപൂർവ രോഗമുണ്ടോ? (നോൺകെറ്റോട്ടിക് ഹൈപ്പർഗ്ലൈസിനെമിയ - എൻ‌കെ‌എച്ച്) നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ നവജാത ശിശു എപ്പോഴും ഉറക്കത്തിലാണോ, മുലയൂട്ടാൻ താൽപ്പര്യമില്ലേ? അതോ ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടോ? ഇത്തരം കാര്യങ്ങൾ കാണുമ്പോൾ ഒരു രക്ഷിതാവ് എന്ന നിലയിൽ നിങ്ങൾക്ക് വളരെ ഭയം തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. ചിലപ്പോൾ, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പിന്നിൽ ഗുരുതരവും അപൂർവവുമായ ഒരു അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം. അത്തരമൊരു അവസ്ഥയാണ് `(നോൺകെറ്റോട്ടിക് ഹൈപ്പർഗ്ലൈസിനീമിയ)` അല്ലെങ്കിൽ `(എൻകെഎച്ച്)`. ഇന്ന് ഇതിനെക്കുറിച്ച് വിശദമായി സംസാരിക്കാം.

`(NKH)` എന്നാൽ എന്താണെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാമോ?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ``നോൺകെറ്റോട്ടിക് ഹൈപ്പർഗ്ലൈസിനെമിയ`` അല്ലെങ്കിൽ ``എൻ‌കെ‌എച്ച്`` വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നത്, നമ്മുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിന് ``ഗ്ലൈസിൻ`` എന്ന തന്മാത്രയെ ശരിയായി നിയന്ത്രിക്കാനോ വിഘടിപ്പിക്കാനോ കഴിയില്ല എന്നതാണ്.

ഇനി നിങ്ങൾ ചോദിച്ചേക്കാം, `(ഗ്ലൈസിൻ)` എന്താണെന്ന്. `(ഗ്ലൈസിൻ)` ഒരു അമിനോ ആസിഡ് `(അമിനോ ആസിഡ്)` ആണ്. ഒരു കെട്ടിടം പണിയാൻ ഇഷ്ടികകൾ ആവശ്യമുള്ളതുപോലെ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ പ്രോട്ടീനുകൾ നിർമ്മിക്കുന്നതിന് ഈ അമിനോ ആസിഡുകൾ അത്യാവശ്യമാണ്. അതിനാൽ, കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിന് ഈ `(ഗ്ലൈസിൻ)` ശരിയായി നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയാത്തപ്പോൾ, അത് ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് തലച്ചോറിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു. `(ഗ്ലൈസിൻ)` ന്റെ അളവ് അനാവശ്യമായി വർദ്ധിക്കുമ്പോൾ ഇതിനെ `(ഹൈപ്പർഗ്ലൈസിനീമിയ)` എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് ഗുരുതരമായ ന്യൂറോളജിക്കൽ പ്രശ്നങ്ങൾ, കോമ, ചിലപ്പോൾ കുഞ്ഞിന്റെ മരണം പോലും ഉണ്ടാക്കും.

ശരീരത്തിലെ ഗ്ലൈസിൻ വർദ്ധനവിന് കാരണമാകുന്ന മറ്റ് രോഗങ്ങളിൽ നിന്ന് ഇത് വ്യത്യസ്തമാണെന്ന വസ്തുതയെയാണ് പേരിന്റെ "നോൺകെറ്റോട്ടിക്" ഭാഗം സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. എൻ‌കെ‌എച്ചിനെ ഒരു ജന്മസിദ്ധമായ ഉപാപചയ പിശക് എന്നും വിളിക്കുന്നു. ജനനസമയത്ത് സംഭവിക്കുന്നതും ശരീരത്തിലെ ചില രാസപ്രവർത്തനങ്ങൾ ശരിയായി നടക്കാത്തതിനെ ബാധിക്കുന്നതുമായ ഒരു അവസ്ഥയാണിത്. ഇതിന്റെ മറ്റൊരു പേര് ഗ്ലൈസിൻ എൻസെഫലോപ്പതി എന്നാണ്.

`(NKH)` ന് എന്തെങ്കിലും വകഭേദങ്ങളുണ്ടോ?

അതെ, ഗവേഷകർ NKH നെ രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളായി തിരിക്കുന്നു: ക്ലാസിക്കൽ, വേരിയന്റ് . ജീനുകളിലെ രണ്ട് തരം മാറ്റങ്ങൾ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ക്ലാസിക്കൽ, വേരിയന്റ് NKH എന്നീ പേരുകൾ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള ജീനിനെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

ക്ലാസിക്കൽ `(NKH)` നെ വീണ്ടും രണ്ട് തരങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു - കഠിനമായതും ദുർബലമായതും . ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രതയനുസരിച്ച് ഇവയെ തരം തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇവയിൽ , കഠിനമായ `(NKH)` ആണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായത് .

ഈ അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

`(NKH)` വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ് . ലോകമെമ്പാടും, ഓരോ 76,000 കുഞ്ഞുങ്ങളിലും ഒരാൾക്ക് ഈ രോഗം ബാധിക്കുന്നു. അതിനാൽ ഇതിനെക്കുറിച്ച് കേൾക്കുമ്പോൾ പരിഭ്രാന്തരാകരുത്. എന്നിരുന്നാലും, അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

`(NKH)` രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

"NKH" യുടെ കഠിനവും മിതമായതുമായ രണ്ട് രൂപങ്ങളുടെയും ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ജനനസമയത്ത് ആരംഭിക്കുന്നു . ചിലപ്പോൾ, ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.

കഠിനമായ `(NKH)` അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ:

കഠിനമായ `(NKH)` ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ ആദ്യം ശ്രദ്ധിക്കുന്ന കാര്യങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• അമിതമായ മയക്കം (അലസത): ഇത് ക്രമേണ വർദ്ധിച്ച് കോമയിലേക്ക് നീങ്ങാം.
• പേശി ബലഹീനതഹൈപ്പോട്ടോണിയ: കുഞ്ഞിന് നിർജീവമായി തോന്നിയേക്കാം.
• ജീവന് ഭീഷണിയായ ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ : ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ദിവസങ്ങളിൽ ഇത് കാണാൻ കഴിയും.

ഈ ആദ്യകാല ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾ ഒഴിവാക്കുകയാണെങ്കിൽ, സാധാരണയായി നിങ്ങൾക്ക് ഇനിപ്പറയുന്നവ കാണാൻ കഴിയും:

• പാൽ കുടിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• ഇടയ്ക്കിടെ ശ്വസനം നിർത്തൽ (ആപ്നിയ).
• കടുത്ത ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം .
• അസാധാരണമായ പേശി കാഠിന്യം (സ്പാസ്റ്റിസിറ്റി).
• നിയന്ത്രിക്കാൻ പ്രയാസമുള്ള അപസ്മാരം.

പലപ്പോഴും, ഈ കുട്ടികൾക്ക് ഇഴഞ്ഞു നീങ്ങുക, കളിപ്പാട്ടം പിടിക്കുക, എഴുന്നേറ്റിരിക്കുക, കുപ്പിയിൽ നിന്ന് കുടിക്കുക തുടങ്ങിയ സാധാരണ വളർച്ചാ നാഴികക്കല്ലുകൾ ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. അവർ എന്തെങ്കിലും പഠിച്ചാലും, ആ കഴിവുകൾ കാലക്രമേണ 'പിൻവാങ്ങിയേക്കാം'. മാതാപിതാക്കൾക്ക് അത് എത്ര സങ്കടകരമാണെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക.

ദുർബലമായ NKH ന്റെ സവിശേഷതകൾ:

നേരിയ NKH ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കഠിനമായ NKH ന്റെ ലക്ഷണങ്ങളേക്കാൾ കുറവാണ്, പക്ഷേ പലപ്പോഴും സമാനമാണ്. നേരിയ NKH ഉള്ള കുട്ടികൾ സാധാരണയായി അവരുടെ വികസന നാഴികക്കല്ലുകളിൽ എത്തുന്നു, പക്ഷേ അവരുടെ കഴിവുകൾ വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം . വികസനം വൈകിയേക്കാം, പക്ഷേ മിക്ക കുട്ടികളും ഒടുവിൽ നടക്കാനും മറ്റുള്ളവരോട് സംസാരിക്കാനും പഠിക്കുന്നു. ചില കുട്ടികൾക്ക് അപസ്മാരം ഉണ്ടാകാറുണ്ട്, പക്ഷേ ഇവ സാധാരണയായി സൗമ്യവും ചികിത്സിക്കാവുന്നതുമാണ്. കൂടാതെ, അനിയന്ത്രിതമായ ചലനങ്ങൾ (കൊറിയ), പേശികളുടെ കാഠിന്യം (സ്പാസ്റ്റിസിറ്റി), ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി (ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി) തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങളും കണ്ടേക്കാം.

കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് `(NKH)` വികസിക്കാൻ കാരണമെന്താണ്?

ഇതിന്റെ പ്രധാന കാരണം ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങളോ മ്യൂട്ടേഷനുകളോ ആണ്. പ്രത്യേകിച്ച്, ഏകദേശം 80% രോഗികളും `(GLDC)` എന്ന ജീനിലെ മാറ്റങ്ങൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ബാക്കിയുള്ളവ `(AMT)` എന്ന ജീനിലെ മാറ്റങ്ങൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്.

ഈ `(GLDC)` ഉം `(AMT)` ജീനുകളും നമ്മുടെ ശരീരത്തെ ചില `(എൻസൈമുകൾ)` നിർമ്മിക്കാൻ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. ഈ `(എൻസൈമുകൾ)` ഒരു ഗ്രൂപ്പായി ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുന്നു. ഈ ഗ്രൂപ്പിനെ `(ഗ്ലൈസിൻ ക്ലീവേജ് സിസ്റ്റം )` എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് ചെയ്യുന്നത്, നമുക്ക് `(ഗ്ലൈസിൻ)` ആവശ്യമില്ലാത്തപ്പോൾ, അത് ചെറിയ ഭാഗങ്ങളായി വിഭജിക്കുന്നു എന്നതാണ്. `((ഗ്ലൈസിൻ)` ന്റെ അളവ് വർദ്ധിക്കുമ്പോൾ, അത് തലച്ചോറിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു.

അതിനാൽ, ഈ രണ്ട് ജീനുകളിലും ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ഗ്ലൈസിൻ വിഘടിപ്പിക്കാൻ പ്രയാസമാകും. ചില മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഈ ഗ്ലൈസിൻ പിളർപ്പ് സിസ്റ്റത്തിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ കുറയ്ക്കുന്നു, മറ്റുള്ളവ അതിനെ പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതാക്കുന്നു. ഈ സിസ്റ്റം ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തപ്പോൾ, കുഞ്ഞിന്റെ അവയവങ്ങളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് തലച്ചോറിൽ അധിക ഗ്ലൈസിൻ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. ഈ അസാധാരണതകൾ NKH ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് എങ്ങനെ കാരണമാകുമെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് ഇപ്പോഴും കൃത്യമായി അറിയില്ല.

``(NKH)`` എന്ന രോഗം ഒരു ``ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് പാറ്റേണിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്.`` ഇതിനർത്ഥം ഓരോ കോശത്തിലെയും ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളിലും മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടായിരിക്കണം എന്നാണ്. സാധാരണയായി, ``(NKH)``` ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിയുടെ രണ്ട് ജീവശാസ്ത്രപരമായ മാതാപിതാക്കൾക്കും ഈ മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് ഉണ്ടായിരിക്കും, പക്ഷേ അവർക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകില്ല.

ഡോക്ടർമാർ എങ്ങനെയാണ് `(NKH)` രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

`(NKH)` രോഗനിർണയം നടത്താൻ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ഡോക്ടർ ആദ്യം ഒരു ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തുകയും ലക്ഷണങ്ങൾ സൂക്ഷ്മമായി പരിശോധിക്കുകയും ചെയ്യും. തുടർന്ന്,

• സെറിബ്രോസ്പൈനൽ ദ്രാവകത്തിലെയും (സെറിബ്രൽ സ്പൈനൽ ദ്രാവകം - CSF)) രക്ത പ്ലാസ്മയിലെയും (പ്ലാസ്മ) ഗ്ലൈസിൻ അളവ് പരിശോധിക്കുന്നു. മുകളിൽ പറഞ്ഞ എൻസൈമിന്റെ പ്രവർത്തനം കുറയുമ്പോൾ, CSF, പ്ലാസ്മ എന്നിവയിലെ ഗ്ലൈസിൻ അളവ് വർദ്ധിക്കുന്നു. കൂടാതെ, CSF ലെ ഗ്ലൈസിൻ അളവും പ്ലാസ്മയിലെ ഗ്ലൈസിൻ അളവും തമ്മിലുള്ള അനുപാതവും വർദ്ധിക്കുന്നു.
• NKH ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ തലച്ചോറിലെ മാറ്റങ്ങളുടെ ഒരു പ്രത്യേക പാറ്റേൺ കാണിക്കാൻ കഴിയുന്നതിനാൽ, തലച്ചോറിന്റെ ഒരു MRI സ്കാനും വളരെ ഉപയോഗപ്രദമാണ്.
• NKH ന് കാരണമാകുന്ന രണ്ട് ജീനുകളിൽ ഒന്നിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പരിശോധിക്കാനും ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് കഴിയും.
• വളരെ അപൂർവ്വമായി, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനായി കരളിന്റെ ഒരു ചെറിയ കഷണം പരിശോധനയ്ക്കായി (ലിവർ ബയോപ്സി) എടുക്കാറുണ്ട് .

`(NKH)` നുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

`(നോൺകെറ്റോട്ടിക് ഹൈപ്പർഗ്ലൈസിനെമിയ)` ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ സാധാരണയായി വളരെ രോഗികളായതിനാൽ, അവരെ `(നിയോനാറ്റൽ ഇന്റൻസീവ് കെയർ യൂണിറ്റ് - NICU)` ൽ ചികിത്സിക്കേണ്ടതുണ്ട്. `(NICU)` ൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഉയർന്ന തലത്തിലുള്ള പരിചരണവും ചികിത്സയും ലഭിക്കും.

നിർഭാഗ്യവശാൽ, കഠിനമായ `(NKH)` ന് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല . എന്നിരുന്നാലും, `(NKH)` ന്റെ നേരിയ രൂപങ്ങളുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക്, ചില ചികിത്സകൾ സഹായകരമായേക്കാം. ഏറ്റവും ഫലപ്രദമാകുന്നതിന് ഈ ചികിത്സകൾ നേരത്തെയും തീവ്രമായും നൽകേണ്ടതുണ്ട്.

ഈ ചികിത്സകൾ ഒറ്റയ്ക്കോ സംയോജിതമായോ നൽകാം:

• കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിലെ `(ഗ്ലൈസിൻ)` അളവ് കുറയ്ക്കുന്ന മരുന്നുകൾ (ഉദാ. `(സോഡിയം ബെൻസോയേറ്റ്)` ).
• ചില നാഡീകോശങ്ങളിലെ `(ഗ്ലൈസിൻ)` പ്രവർത്തനത്തിനെതിരെ പ്രവർത്തിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ (ഉദാ. `(കെറ്റാമൈൻ)` അല്ലെങ്കിൽ `(ഡെക്സ്ട്രോമെത്തോർഫാൻ)` ).

അപസ്മാരം നിയന്ത്രിക്കുന്നതും വളരെ പ്രധാനമാണ്. സാധാരണ മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിച്ച് അപസ്മാരം നിയന്ത്രിക്കാൻ പ്രയാസമായിരിക്കും. വിജയകരമായ ചികിത്സയ്ക്കായി, നിങ്ങൾ നിരവധി മരുന്നുകൾ സംയോജിപ്പിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം, കൂടാതെ വാൾപ്രോയിക് ആസിഡ് പോലുള്ള ചില മരുന്നുകൾ ഒഴിവാക്കേണ്ടിയും വന്നേക്കാം. കീറ്റോജെനിക് ഡയറ്റ് ശീലമാക്കുന്നതിലൂടെയും അപസ്മാരം നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയും.

മറ്റ് `(NKH)` ലക്ഷണങ്ങൾക്കുള്ള ചികിത്സ:

• മെക്കാനിക്കൽ വെന്റിലേഷൻ.
• ഭക്ഷണം നൽകുന്നതിനായി ആമാശയത്തിൽ തിരുകുന്ന ഒരു ട്യൂബ് (ഗ്യാസ്ട്രോസ്റ്റമി ട്യൂബ്).
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി.
• നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടലും അധിക പിന്തുണയും.

കഴിയുമെങ്കിൽ, ഒരു ക്ലിനിക്കൽ ട്രയലിൽ പങ്കെടുക്കാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക.

`(NKH)` ഉള്ള ഒരാളുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

NKH ഉള്ള ഒരാൾക്ക് എത്ര കാലം ജീവിക്കാൻ കഴിയുമെന്ന് കൃത്യമായി പറയാൻ പ്രയാസമാണ്. കാരണം, പലതരം ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉള്ളതിനാലും രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടുന്നതിനാലുമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഫൗണ്ടേഷൻ ഫോർ നോൺകെറ്റോട്ടിക് ഹൈപ്പർഗ്ലൈസിനീമിയ കണക്കാക്കുന്നത്, രോഗമുള്ള 80% കുഞ്ഞുങ്ങളും നവജാതശിശു കാലഘട്ടത്തെ (ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മാസം) അതിജീവിക്കുന്നില്ല എന്നാണ്. അവർ നവജാതശിശു കാലഘട്ടത്തെ അതിജീവിച്ചാലും, കഠിനമായ NKH ഉള്ള പല കുട്ടികളും 5 വയസ്സിനപ്പുറം ജീവിക്കുന്നില്ല. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീമിന് ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് മികച്ച ഒരു ആശയം നൽകാൻ കഴിയും. അവരുടെ വൈദഗ്ധ്യത്തെയും പിന്തുണയെയും ആശ്രയിക്കുക. ഇത് കേൾക്കുന്നത് എത്ര ബുദ്ധിമുട്ടാണെന്ന് എനിക്ക് മനസ്സിലാകും.

ഈ രോഗം തടയാൻ കഴിയുമോ?

ഇല്ല. (NKH) ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, അത് തടയാൻ കഴിയില്ല . നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചേക്കാമെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, ഗർഭം ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നതിന് മുമ്പ് ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്.

എന്റെ കുഞ്ഞിനെ എപ്പോഴാണ് ഞാൻ ഡോക്ടറുടെ അടുത്ത് കൊണ്ടുപോകേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ നവജാത ശിശു അമിതമായി അലസത കാണിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ മുലയൂട്ടാൻ താൽപ്പര്യമില്ലെങ്കിൽ , നിങ്ങൾ അവനെ ഉടൻ തന്നെ ഒരു ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധന്റെ അടുത്തേക്ക് കൊണ്ടുപോകണം. ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ ആശുപത്രിയിലെ അത്യാഹിത വിഭാഗത്തിലേക്ക് അടിയന്തര ചികിത്സയ്ക്കായി റഫർ ചെയ്തേക്കാം. ഈ ലക്ഷണങ്ങളുടെ കാരണം എന്തുതന്നെയായാലും, ഉടൻ തന്നെ അവരെ പരിശോധിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

എന്റെ കുഞ്ഞിന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് `(NKH)` ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഈ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാവുന്നതാണ്:

• `(NKH)` രൂപപ്പെടാനുള്ള കാരണം എന്താണ്?
• എന്റെ കുഞ്ഞിന് `(NKH)` ന്റെ ഏത് വകഭേദമാണ് ഉള്ളത്?
• ഏതൊക്കെ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളാണ് നിങ്ങൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്?
• ഈ രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത പ്രവചിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഏതെങ്കിലും പരിശോധനകൾ ഉണ്ടോ?
• എന്റെ കുഞ്ഞിന് വളർച്ചയിൽ (നടത്തം, സംസാരം, ബുദ്ധിശക്തി) എത്രത്തോളം പുരോഗമിക്കാൻ കഴിയും?
• എന്റെ കുഞ്ഞിന് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ മരുന്ന് കഴിക്കേണ്ടി വരുമോ?
• എന്റെ ഭാവി കുട്ടികൾക്കും `(NKH)` വികസിപ്പിക്കാൻ കഴിയുമോ?
• ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പ് ശുപാർശ ചെയ്യാമോ?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് നോൺകെറ്റോട്ടിക് ഹൈപ്പർഗ്ലൈസിനെമിയ (NKH) ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ, ആ വാർത്ത ഒരു ഞെട്ടലും ആശയക്കുഴപ്പവും ഉണ്ടാക്കിയേക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ചികിത്സകൾ കുറവുള്ള ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് അറിയുന്നത് അതിശയിപ്പിക്കുന്നതായിരിക്കും. സാധ്യമെങ്കിൽ, NKH ഉള്ള കുട്ടികളുടെ കുടുംബങ്ങൾക്കായി ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പ് കണ്ടെത്തുക. നിങ്ങൾക്ക് കഴിയുന്നത്ര കാര്യങ്ങൾ അനുഭവിച്ച മറ്റുള്ളവരുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നിങ്ങൾക്ക് കുറച്ച് ശക്തി നൽകുകയും അത് നേരിടാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യും. ഓർമ്മിക്കുക, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ മെഡിക്കൽ ടീം വഴിയുടെ ഓരോ ഘട്ടത്തിലും നിങ്ങളെ പിന്തുണയ്ക്കാൻ ഉണ്ട്.

## ഓർമ്മിക്കേണ്ട പ്രധാന കാര്യങ്ങൾ (വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുക സന്ദേശം)

• (NKH) വളരെ അപൂർവവും ഗുരുതരവുമായ ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് .
• ഇത് കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് തലച്ചോറിൽ "ഗ്ലൈസിൻ" എന്ന രാസവസ്തു അടിഞ്ഞുകൂടാൻ കാരണമാകുന്നു .
• സാധാരണയായി ജനനസമയത്ത് ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്നു , അമിതമായ ഉറക്കം, ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, അപസ്മാരം എന്നിവ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടാം.
• ഗുരുതരമായ `(NKH)` അവസ്ഥരോഗശമനമില്ലെങ്കിലും, ചില ലഘുവായ ചികിത്സകളുണ്ട്.
• നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ വൈദ്യോപദേശം തേടേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ് .
• ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീമിൽ നിന്നും പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ നിന്നും സഹായം നേടുക . നിങ്ങളുടെ മാനസിക ശക്തിയും വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് സഹായകരമാകുമെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. ഈ ദുഷ്‌കരമായ സമയങ്ങളിൽ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം ശക്തമായി തുടരുക എന്നതാണ്.

` നോൺകെറ്റോട്ടിക് ഹൈപ്പർഗ്ലൈസിനെമിയ, എൻ‌കെ‌എച്ച്, ഗ്ലൈസിൻ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, ബാല്യകാല രോഗങ്ങൾ, നാഡീ വൈകല്യങ്ങൾ, ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങൾ