നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ? പെലിസായസ്-മെർസ്ബാച്ചർ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് (പിഎംഡി) സംസാരിക്കാം!

പെലിസസ്-മെർസ്ബാച്ചർ രോഗം, അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കത്തിൽ പിഎംഡി എന്നിവയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് വളർച്ചാ കാലതാമസം, നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് അസാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചിരിക്കാം, നിങ്ങൾ ആശങ്കാകുലരായിരിക്കാം. ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. അതായത്, ഇത് പലർക്കും ഉണ്ടാകുന്ന ഒന്നല്ല. എന്നാൽ അതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഈ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ.

പെലീസിയസ്-മെർസ്ബാച്ചർ രോഗം (പിഎംഡി) എന്താണ്? നമുക്ക് അത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം!

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, പെലിസായസ്-മെർസ്ബാച്ചർ രോഗം (പിഎംഡി) എന്നത് പലപ്പോഴും ജനിതകമായി ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയാണ്, അതായത് തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടാവുന്ന ഇത് നിങ്ങളുടെ തലച്ചോറിനെയും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയെയും (നിങ്ങളുടെ നട്ടെല്ലിലൂടെ ഒഴുകുന്ന പ്രധാന നാഡി) ബാധിക്കുന്നു. ഇത് പ്രധാനമായും നടത്തം, ഓട്ടം, ചാട്ടം തുടങ്ങിയ ചലന പ്രശ്‌നങ്ങൾക്കും പേശികളുടെ പ്രവർത്തനത്തിനും കാരണമാകുന്നു.

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഞരമ്പുകൾ വൈദ്യുത വയറുകൾ പോലെയാണെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. നമ്മുടെ തലച്ചോറിൽ നിന്നുള്ള സന്ദേശങ്ങൾ ശരീരത്തിലുടനീളം സഞ്ചരിക്കുന്നത് ഈ വയറുകളിലൂടെയാണ്. പിഎംഡിയിൽ, ആ നാഡികൾക്ക് ചുറ്റുമുള്ള മെയ്ലിൻ എന്ന സംരക്ഷണ ആവരണം വേണ്ടത്ര വികസിക്കുന്നില്ല. ഒരു വൈദ്യുത വയറിലെ പ്ലാസ്റ്റിക് കവചം പോലെയാണ് മെയ്ലിൻ. നാഡി സന്ദേശങ്ങൾ വേഗത്തിലും കൃത്യമായും സഞ്ചരിക്കാൻ ഇത് അനുവദിക്കുന്നു. അതിനാൽ ഈ മെയ്ലിൻ ആവരണം കുറയുമ്പോൾ, നാഡി സന്ദേശങ്ങളുടെ സംപ്രേഷണത്തിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു.

പിഎംഡി ഉള്ള ചില ആളുകൾക്ക് വികസന കാലതാമസവും അനുഭവപ്പെടാം, അതായത് അവരുടെ പ്രായത്തിന് അനുയോജ്യമായ രീതിയിൽ പഠിക്കാനോ സംസാരിക്കാനോ നടക്കാനോ അവർക്ക് വൈകിയേക്കാം. പിഎംഡി ഒരു പുരോഗമന രോഗമാണ്. കാലക്രമേണ ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളായേക്കാം എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം.

ഈ രോഗം നമ്മുടെ ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു? (ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി എന്താണ്?)

ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫികൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളിൽ പെടുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് പിഎംഡി. ഈ രോഗങ്ങൾ നമ്മുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ വെളുത്ത ദ്രവ്യത്തെ ബാധിക്കുന്നു. ഈ വെളുത്ത ദ്രവ്യമാണ് മെയ്ലിൻ പൊതിഞ്ഞ നാഡി നാരുകൾ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. അതിനാൽ പിഎംഡിയിൽ, നമ്മുടെ ശരീരം ആവശ്യത്തിന് മെയ്ലിൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല, അതിനാൽ ഈ വെളുത്ത ദ്രവ്യത്തിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് തലച്ചോറിൽ നിന്ന് ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലേക്കുള്ള സന്ദേശങ്ങൾ ശരിയായി സഞ്ചരിക്കാത്തത്.

ഒരു സന്ദേശം വഹിക്കുന്ന ഒരാൾ ശരിയായ പാതയിലൂടെ സഞ്ചരിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ആ സന്ദേശം വഴിയിൽ കുടുങ്ങിപ്പോകുകയോ തെറ്റായ സ്ഥലത്ത് എത്തുകയോ ചെയ്തേക്കാം, അല്ലേ? മെയ്ലിൻ നഷ്ടപ്പെടുമ്പോൾ നമ്മുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയ്ക്ക് സംഭവിക്കുന്നത് അതാണ്.

ആർക്കാണ് പിഎംഡി വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതൽ?

പിഎംഡി കൂടുതലും ആൺകുട്ടികളെയും പുരുഷന്മാരെയും ബാധിക്കുന്നു . കാരണം ഇത് എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ജനിതക വൈകല്യമാണ് . അതായത് ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന മ്യൂട്ടേഷൻ എക്സ് ക്രോമസോമിലാണ്. നിങ്ങൾക്കറിയാവുന്നതുപോലെ, സ്ത്രീകൾക്ക് രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്, പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോമും ഒരു വൈ ക്രോമസോമും ഉണ്ട്.

അതിനാൽ, ഒരു സ്ത്രീയുടെ ഒരു X ക്രോമസോമിൽ ഈ ജനിതക പരിവർത്തനം ഉണ്ടായാലും, മറ്റ് ആരോഗ്യകരമായ X ക്രോമസോം കാരണം ലക്ഷണങ്ങൾ അത്ര കഠിനമായിരിക്കില്ല. രോഗം ഒട്ടും വികസിച്ചേക്കില്ല. എന്നാൽ ഒരു പുരുഷന്റെ ഒരേയൊരു X ക്രോമസോമിൽ ഈ പരിവർത്തനം ഉണ്ടെങ്കിൽ, രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

പെലിസ്സിയസ്-മെർസ്ബാച്ചർ രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

പെലീസിയസ്-മെർസ്ബാച്ചർ രോഗത്തിന് രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്:

1. ക്ലാസിക് പെലിസായസ്-മെർസ്ബാച്ചർ രോഗം

ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം . ഒരു കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിനുള്ളിൽ സാധാരണയായി ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കും. ക്ലാസിക് പിഎംഡി പ്രധാനമായും പേശികളിലും ചലനത്തിലും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, കുട്ടിക്ക് മുടന്തൽ, നടക്കാൻ മന്ദഗതി, അല്ലെങ്കിൽ സന്തുലിതാവസ്ഥ നിലനിർത്താൻ ബുദ്ധിമുട്ട് എന്നിവ ഉണ്ടാകാം.

ഈ ക്ലാസിക് പിഎംഡി ഉള്ള ആളുകളുടെ ബൗദ്ധിക കഴിവുകൾ, അതായത്, പഠിക്കാനും ഓർമ്മിക്കാനുമുള്ള കഴിവ്, സാധാരണയായി കൗമാരം വരെ നന്നായി വികസിക്കും. എന്നാൽ പിന്നീട് ആ വികസനം നിലച്ചേക്കാം. കൗമാരത്തിനുശേഷം, ബൗദ്ധിക കഴിവുകളിൽ ക്രമേണ കുറവുണ്ടാകാം.

2. കൊണാറ്റൽ പെലിസിയസ്-മെർസ്ബാച്ചർ രോഗം

ഈ തരം താരതമ്യേന അപൂർവവും കൂടുതൽ കഠിനവുമാണ് . ഈ തരത്തിൽ, ഗുരുതരമായ ചലന പ്രശ്നങ്ങൾ, വളർച്ചാമാന്ദ്യം, ഭക്ഷണ പ്രശ്നങ്ങൾ, അപസ്മാരം തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ ജനിച്ച് ഏതാനും മാസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.

ജന്മനാ പിഎംഡി ഉള്ള കുട്ടികൾ സാധാരണയായി ഒരിക്കലും നടക്കാൻ പഠിക്കാറില്ല . കൂടാതെ, പലർക്കും സംസാരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുമുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, മറ്റുള്ളവർ എന്താണ് പറയുന്നതെന്ന് അവർക്ക് മനസ്സിലാക്കാൻ കഴിയും. ഇത് വളരെ നിർഭാഗ്യകരമായ ഒരു സാഹചര്യമാണ്.

പിഎംഡി എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ രോഗം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, പെലിസായസ്-മെർസ്ബാച്ചർ രോഗം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ് . അമേരിക്ക പോലുള്ള ഒരു രാജ്യത്തെ വിദഗ്ധരുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ, ഏകദേശം 200,000 പുരുഷന്മാരിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ രോഗം ബാധിക്കുന്നു. സ്ത്രീകളിൽ ഇത് ഇതിലും കുറവാണ്. ശ്രീലങ്കയിൽ ഇതുസംബന്ധിച്ച കൃത്യമായ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ കണ്ടെത്താൻ പ്രയാസമാണെങ്കിലും, ലോകത്തിലെ ഒരു അപൂർവ രോഗമായി ഇത് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

പിഎംഡിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പെലീസിയസ്-മെർസ്ബാച്ചർ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം, പക്ഷേ ചില പൊതുവായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ട്:

• സന്തുലന പ്രശ്നങ്ങൾ: നടക്കുമ്പോഴോ നിൽക്കുമ്പോഴോ ശരിയായ സന്തുലനം നിലനിർത്താൻ കഴിയാത്തത്.
• വികസന കാലതാമസം: പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് സംസാരിക്കുന്നതിലും നടക്കുന്നതിലും കളിക്കുന്നതിലും കാലതാമസം.
• തീറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ: ഭക്ഷണം വലിച്ചെടുക്കുന്നതിനോ വിഴുങ്ങുന്നതിനോ ഉള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്. ഇത് ശരീരഭാരം കുറയ്ക്കുന്നതിനും കാരണമാകും.
• സ്ട്രൈഡോർ: ശ്വസിക്കുമ്പോൾ അസാധാരണമായി ഉച്ചത്തിലുള്ള ശബ്ദം.
• അനിയന്ത്രിതമായ നേത്രചലനങ്ങൾ (നിസ്റ്റാഗ്മസ്): കണ്ണുകളുടെ മുന്നോട്ടും പിന്നോട്ടും അല്ലെങ്കിൽ മുകളിലേക്കും താഴേക്കും വേഗത്തിലുള്ളതും തുടർച്ചയായതും അനിയന്ത്രിതവുമായ ചലനം.
• അനിയന്ത്രിതമായ ശരീര വിറയൽ അല്ലെങ്കിൽ ഞെട്ടൽ (ഡിസ്റ്റോണിയ): അനിയന്ത്രിതമായ പേശി സങ്കോചങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ശരീരഭാഗങ്ങളുടെ ഞെട്ടൽ.
• ശരീരഭാരം കുറയൽ: പ്രായത്തിന് അനുയോജ്യമായ രീതിയിൽ ഭാരം കൂടാത്തത്.
• പേശി ബലഹീനത (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ): ബലഹീനത അനുഭവപ്പെടുന്നു, പേശികളുടെ ടോണിന്റെ അഭാവം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ വൈദ്യോപദേശം തേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ് .

പിഎംഡിക്ക് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

പെലീസിയസ്-മെർസ്ബാച്ചർ രോഗം മിക്കപ്പോഴും PLP1 ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്നോ രണ്ടുപേരിൽ നിന്നോ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം.

എന്നിരുന്നാലും, പിഎംഡി ബാധിച്ച ഏകദേശം 20% ആൺകുട്ടികളിൽ, പിഎൽപി1 ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല. അവരിൽ ചിലർക്ക് ജിജെസി2 ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകാം. മറ്റുള്ളവർക്ക് വ്യക്തമായ കാരണമൊന്നുമില്ലാതെ പിഎംഡി ഉണ്ടാകാം. വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന്റെ സങ്കീർണ്ണതകളാണിവ.

പിഎംഡി എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഡോക്ടർക്ക് PMD സംശയിക്കാം. സംശയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ അവർ നിരവധി പരിശോധനകൾക്ക് ഉത്തരവിട്ടേക്കാം:

• ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ: ഇതിൽ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ടത് ഒരു എംആർഐ സ്കാൻ ആണ്. കുട്ടിയുടെ തലച്ചോറിലും സുഷുമ്നാ നാഡിയിലും മെയ്ലിന്റെ കുറവുണ്ടോ എന്ന് അറിയാൻ ഇത് ഉപയോഗിക്കാം. ഇത് ഒരു ഫോട്ടോ എടുക്കുന്നത് പോലെയാണ്.
• ജനിതക പരിശോധനകൾ: രക്ത സാമ്പിൾ എടുക്കുന്ന ഈ പരിശോധനകൾക്ക് പിഎംഡിക്ക് കാരണമാകുന്ന ജനിതക പരിവർത്തനം ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും. രോഗം കൃത്യമായി സ്ഥിരീകരിക്കാനുള്ള ഒരേയൊരു മാർഗ്ഗമാണിത്.

പിഎംഡിക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, പെലിസോ-മെർസ്ബാച്ചർ രോഗത്തിന് ഇതുവരെ ചികിത്സയില്ല . എന്നിരുന്നാലും, നമുക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ലെന്ന് ഇതിനർത്ഥമില്ല. ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം രോഗിയുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

ഇതിനായി ഉപയോഗിക്കാവുന്ന നിരവധി ചികിത്സാ രീതികളുണ്ട്:

• മരുന്നുകൾ: പേശിവലിവും പിരിമുറുക്കവും കുറയ്ക്കാൻ മരുന്നുകൾ നൽകാം.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി അല്ലെങ്കിൽ ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി: ഇവ കുട്ടിയുടെ സന്തുലിതാവസ്ഥ, ശക്തി, മോട്ടോർ നിയന്ത്രണം എന്നിവ മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുന്നു. പ്രത്യേകിച്ചും, അവർ കുട്ടികളെ നടക്കാനും കളിക്കാനും സ്വന്തമായി കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യാനും പരിശീലിപ്പിക്കുന്നു.
• നേത്ര ചികിത്സകൾ: മുമ്പ് സൂചിപ്പിച്ച അനിയന്ത്രിതമായ നേത്ര ചലനങ്ങൾ (നിസ്റ്റാഗ്മസ്) കണ്ണട ഉപയോഗിച്ചോ ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ശസ്ത്രക്രിയ ഉപയോഗിച്ചോ ചികിത്സിക്കാം.
• കൗൺസിലിംഗ്: ലൈസൻസുള്ള മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലർഒരു ഡോക്ടറുടെ ഉപദേശം തേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഇതുപോലുള്ള ഒരു ജനിതക രോഗം മൂലമുണ്ടാകുന്ന സമ്മർദ്ദവും ഉത്കണ്ഠയും നേരിടാൻ ഈ ഉപദേശം നിങ്ങളെ സഹായിക്കും, മാത്രമല്ല അതിനെ ആരോഗ്യകരമായി നേരിടാനും ഇത് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും. കുട്ടിക്കും മാതാപിതാക്കൾക്കും ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

പിഎംഡിയുടെ പ്രവചനം എന്താണ്?

പിഎംഡിയുടെ രോഗനിർണയം, അതായത്, രോഗം നിങ്ങളെ എത്രത്തോളം ബാധിക്കും, നിങ്ങൾ എത്ര കാലം ജീവിക്കും എന്നത് നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു . കഠിനമായ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള ആളുകൾക്ക് രോഗത്തിന്റെ കൂടുതൽ കഠിനമായ ഗതിയും കുറഞ്ഞ ആയുർദൈർഘ്യവും ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, ചില ആളുകൾക്ക് അത്ര ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. അവർ സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കുന്നവരായിരിക്കാം, അവരുടെ ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങളെ വലിയ തോതിൽ ബാധിക്കുകയുമില്ല. പിഎംഡി നിങ്ങളെയോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെയോ എങ്ങനെ ബാധിക്കുമെന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്കോ നഴ്‌സിനോ നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും. ഒരിക്കലും പ്രതീക്ഷ കൈവിടരുത്.

പിഎംഡി തടയാൻ എന്തെങ്കിലും വഴിയുണ്ടോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, പെലിസസ്-മെർസ്ബാച്ചർ രോഗം തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല, കാരണം ഇത് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് പിഎംഡി ഉണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾ രോഗത്തിന്റെ വാഹകനാണെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതുന്നുവെങ്കിൽ (അതായത്, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ), നിങ്ങൾക്ക് ജനിതക പരിശോധന പരിഗണിക്കാവുന്നതാണ് .

പിഎംഡിക്ക് കാരണമാകുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ നിങ്ങളിലുണ്ടോ എന്ന് ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും. പരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കുന്നതിനും നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത എന്താണെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നതിനും നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറുമായി സംസാരിക്കാം. ഭാവി ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നതിന് ഇത് വളരെ സഹായകരമാകും.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കേണ്ട ചോദ്യങ്ങൾ

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ പെലീസിയസ്-മെർസ്ബാച്ചർ രോഗം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഡോക്ടറോട് ഈ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാം:

• എന്റെ കുട്ടിക്ക്/എനിക്ക് പെലിസസ്-മെർസ്ബാച്ചർ രോഗം വരാനുള്ള ഏറ്റവും സാധ്യത എന്താണ്?
• പെലീസിയസ്-മെർസ്ബാച്ചർ രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ എന്ത് പരിശോധനകളാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്?
• പെലിസ്സിയസ്-മെർസ്ബാച്ചർ രോഗത്തിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്? എന്റെ കുട്ടിക്ക്/എനിക്ക് ഏറ്റവും നല്ല ചികിത്സ ഏതാണ്?
• എന്റെ കുട്ടികൾക്ക് പെലീസിയസ്-മെർസ്ബാച്ചർ രോഗം എന്നിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത എന്താണ്?

ഈ ചോദ്യങ്ങൾക്ക് പുറമേ, നിങ്ങൾ ചിന്തിക്കുന്ന എന്തിനെക്കുറിച്ചും, നിങ്ങൾക്ക് ഉള്ള ഭയങ്ങളെക്കുറിച്ചോ സംശയങ്ങളെക്കുറിച്ചോ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. നിങ്ങളുടെ മനസ്സിൽ ഒന്നും തന്നെ മൂടിവെക്കരുത്.

ഒടുവിൽ, ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പെലിസിയസ്-മെർസ്ബാച്ചർ രോഗമുണ്ടെന്ന് അറിയുമ്പോൾ ഞെട്ടലും സങ്കടവും തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. ഇത് എല്ലാവർക്കും സംഭവിക്കാറുണ്ട്. ഓർമ്മിക്കുക, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല .

രോഗത്തിന്റെ തരത്തെയും ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ച് പിഎംഡിക്കുള്ള ചികിത്സ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. പിഎംഡി ഉള്ള ചിലരിൽ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, അതിനാൽ അവരുടെ കഴിവുകളെയോ ആയുസ്സിനെയോ കാര്യമായി ബാധിക്കുന്നില്ല.

നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും അനുയോജ്യമായ ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സഹകരിക്കുക.ശരിയായ വിവരങ്ങൾ, പിന്തുണ, സ്നേഹം എന്നിവ ഉണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് ഈ വെല്ലുവിളിയെ നേരിടാൻ കഴിയും. എപ്പോഴും പോസിറ്റീവായി ചിന്തിക്കാൻ ശ്രമിക്കുക.

` പെലിസസ്-മെർസ്ബാച്ചർ രോഗം, പിഎംഡി, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, മെയ്ലിൻ, നാഡീവ്യൂഹം, പീഡിയാട്രിക്സ്, വികസന കാലതാമസം