നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് PKU (ഫീനൈൽകെറ്റോണൂറിയ) ഉണ്ടോ? വിഷമിക്കേണ്ട, ഇതിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് ലളിതമായി കണ്ടെത്താം!

നിങ്ങളുടെ നവജാത ശിശുവിനെ നോക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് തോന്നുന്ന സന്തോഷം പറഞ്ഞറിയിക്കാൻ കഴിയാത്തതാണ്, അല്ലേ? എന്നാൽ, കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം ആശുപത്രിയിൽ നടത്തുന്ന ചില പരിശോധനകളെക്കുറിച്ച് കേൾക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങൾക്ക് അൽപ്പം ഭയവും ജിജ്ഞാസയും തോന്നും. അത്തരമൊരു പരിശോധനയാണ് PKU ടെസ്റ്റ്. നിങ്ങൾ ഈ പേര് കേട്ടിട്ടുണ്ടാകില്ല. പക്ഷേ ഇത് വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു പരിശോധനയാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് PKU എന്ന അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്, പക്ഷേ നേരത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞാൽ, അത് പൂർണ്ണമായും നിയന്ത്രിക്കാനും കുഞ്ഞിന് ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതം നയിക്കാനും കഴിയും.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, എന്താണ് PKU (ഫീനൈൽകെറ്റോണൂറിയ)?

PKU അഥവാ ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ ഒരു അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യമാണ് . ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുഞ്ഞിന് നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന പ്രോട്ടീൻ ഭക്ഷണങ്ങളിൽ കാണപ്പെടുന്ന അമിനോ ആസിഡ് ഫെനിലലാനൈൻ ശരിയായി ദഹിപ്പിക്കാനോ തകർക്കാനോ കഴിയില്ല.

നമ്മുടെ ശരീരത്തെ ഒരു വലിയ ഫാക്ടറിയായി കരുതുക. നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണം നമ്മൾ അതിൽ നിക്ഷേപിക്കുന്ന അസംസ്കൃത വസ്തുക്കളാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ വസ്തുക്കൾ നിർമ്മിക്കാൻ എൻസൈമുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ചെറിയ തൊഴിലാളികൾ ഈ അസംസ്കൃത വസ്തുക്കൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. PKU ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞിന് ഫെനിലലനൈൻ ഹൈഡ്രോക്സിലേസ് (PAH) എന്ന പ്രത്യേക എൻസൈമിന്റെ ഉത്പാദനം വളരെ കുറവാണ് അല്ലെങ്കിൽ ഒട്ടും തന്നെയില്ല, ഇത് ഫെനിലലനൈനെ തകർക്കുന്നു.

അപ്പോൾ എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നത്? മുലപ്പാലിൽ നിന്നും പിന്നീട് കുഞ്ഞ് കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്നും ലഭിക്കുന്ന ഫെനിലാലനൈൻ, ശരീരത്തിൽ നിന്ന് പുറന്തള്ളപ്പെടുന്നതിനു പകരം രക്തത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഈ രീതിയിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന ഫെനിലാലനൈനിന്റെ അളവ് വർദ്ധിക്കുമ്പോൾ, അത് കുഞ്ഞിന്റെ തലച്ചോറിന് വിഷമായി മാറുന്നു . ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ഇത് തലച്ചോറിനെ തകരാറിലാക്കുകയും ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം, വികസന കാലതാമസം തുടങ്ങിയ ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യും.

PKU യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

PKU ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുമ്പോൾ തന്നെ പൂർണ്ണമായും ആരോഗ്യവാനായി കാണപ്പെടുന്നു. അതിനാൽ, ആദ്യം, ശ്രദ്ധേയമായ മാറ്റങ്ങളൊന്നും ഉണ്ടായേക്കില്ല. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, മൂന്ന് മുതൽ ആറ് മാസം വരെ പ്രായമുള്ളപ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങും. ഈ സമയത്ത്, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചയിൽ ചെറിയ കാലതാമസം നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചേക്കാം.

ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ കുഞ്ഞിന് ഏകദേശം ഒരു വയസ്സ് ആകുമ്പോഴേക്കും താഴെ പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടമായേക്കാം.

PKU ഉള്ള അമ്മയെ ഗർഭധാരണം എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

ഇത് വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു കാര്യമാണ്. PKU ഉള്ള ഒരു സ്ത്രീ ഗർഭിണിയാകുകയും ആ സമയത്ത് അവളുടെ PKU അവസ്ഥ നിയന്ത്രിക്കപ്പെട്ടില്ലെങ്കിൽ, അത് ഗർഭപാത്രത്തിലെ കുഞ്ഞിനെ ബാധിക്കുകയും ചെയ്യും. അമ്മയുടെ രക്തത്തിലെ ഫെനിലലാനൈനിന്റെ അളവ് വർദ്ധിക്കുന്നത് കുഞ്ഞിന് ദോഷം ചെയ്യും.

ഇത് ഗർഭം അലസാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് വിവിധ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യും.

• ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഹൃദ്രോഗം
• മുഖത്തിന്റെ ആകൃതിയിൽ ചില മാറ്റങ്ങൾ
• കുറഞ്ഞ ജനന ഭാരം
• ചെറിയ തല (മൈക്രോസെഫാലി)

എന്തുകൊണ്ടാണ് PKU വികസിക്കുന്നത്? എന്താണ് കാരണം?

നമ്മൾ നേരത്തെ ചർച്ച ചെയ്തതുപോലെ, PKU ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ `PAH` എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ `PAH` ജീൻ നമ്മുടെ ശരീരത്തെ ഫെനിലലാനൈനെ വിഘടിപ്പിക്കുന്ന എൻസൈം നിർമ്മിക്കാൻ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, ആ എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ അതിന്റെ ഉൽപാദനത്തിൽ ഒരു തകരാറുണ്ട്.

ഈ രോഗം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് പാറ്റേണിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇത് ഇങ്ങനെയാണ്:

ഒരു കുഞ്ഞിന് ഈ രോഗം വരണമെങ്കിൽ, അവരുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും മാറ്റം വരുത്തിയ ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് അവർക്ക് ലഭിക്കണം . മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് മാത്രമേ ജീൻ ലഭിക്കുന്നുള്ളൂവെങ്കിൽ, കുഞ്ഞിന് രോഗം വരില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ആ രക്ഷിതാവ് ഒരു വാഹകനായിരിക്കാം. ഇതിനർത്ഥം അവർക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല, പക്ഷേ ഭാവിയിൽ അവർക്ക് അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് ജീൻ കൈമാറാൻ കഴിയും എന്നാണ്.

ഡോക്ടർമാർ എങ്ങനെയാണ് PKU നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

നവജാത ശിശുക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗ് ഇപ്പോൾ PKU തിരിച്ചറിയുന്നത് വളരെ എളുപ്പമായിരിക്കുന്നു.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് ജനിച്ച് 24 മുതൽ 72 മണിക്കൂർ വരെ, ആശുപത്രിയിലെ ഒരു ഡോക്ടറോ നഴ്‌സോ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ കുതികാൽ ഒരു ചെറിയ സൂചി ഉപയോഗിച്ച് കുത്തി ഒരു പ്രത്യേക കാർഡിൽ കുറച്ച് തുള്ളി രക്തം ശേഖരിക്കും . ഇതിനെ 'കുതികാൽ പ്രിക് ടെസ്റ്റ്' എന്ന് വിളിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ രക്തത്തിലെ ഫെനിലലാനൈനിന്റെ അളവ് പരിശോധിക്കാൻ ഈ രക്ത സാമ്പിൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

രക്തത്തിലെ ഫിനിലലാനൈനിന്റെ അളവ് കൂടുതലാണെങ്കിൽ, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനായി കൂടുതൽ രക്ത, മൂത്ര പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു. ചിലപ്പോൾ, രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന പ്രത്യേക ജനിതക മാറ്റം തിരിച്ചറിയാൻ ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്താം.

പികെയുവിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

PKU ന് ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ഈ അവസ്ഥ നന്നായി കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയും . ചികിത്സ നിർത്തിയാൽ ലക്ഷണങ്ങൾ വീണ്ടും ഉണ്ടാകാം. പ്രധാന ചികിത്സ പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമവും ചിലപ്പോൾ മരുന്നുമാണ്.

1. ഫെനിലലാനൈൻ കുറവുള്ള ഒരു പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമം.

PKU മാനേജ്മെന്റിന്റെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ടതും പ്രധാനവുമായ ഭാഗമാണിത് .PKU ഉള്ള ഒരു വ്യക്തി ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ഫെനിലലാനൈൻ കുറഞ്ഞ ഭക്ഷണക്രമം പാലിക്കണം.

ഫെനിലലനൈൻ പ്രോട്ടീനിന്റെ ഭാഗമായതിനാൽ, പ്രോട്ടീൻ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ പരിമിതപ്പെടുത്തേണ്ടതുണ്ട് .

• മാംസം, മത്സ്യം, കോഴി
• മുട്ടകൾ
• പാലും പാലുൽപ്പന്നങ്ങളും (തൈര്, ചീസ്)
• പയർ, കടല തുടങ്ങിയ ധാന്യങ്ങൾ
• സോയ ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ
• നട്സ്

എന്നിരുന്നാലും, ശരീരത്തിന് വളർച്ചയ്ക്ക് ഒരു നിശ്ചിത അളവിൽ പ്രോട്ടീൻ ആവശ്യമുള്ളതിനാൽ, നിങ്ങൾക്ക് എത്ര പ്രോട്ടീൻ കഴിക്കാമെന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ നിങ്ങൾ ഒരു ഡയറ്റീഷ്യനുമായി സംസാരിക്കണം . PKU ഉള്ള കുട്ടിക്ക്/വ്യക്തിക്ക് അനുയോജ്യമായ ഒരു പോഷകസമൃദ്ധമായ ഭക്ഷണ പദ്ധതി അവർ തയ്യാറാക്കും.

PKU ഉള്ള നവജാത ശിശുക്കൾക്ക് ഉടൻ തന്നെ ഫെനിലലനൈൻ അടങ്ങിയിട്ടില്ലാത്ത ഒരു പ്രത്യേക ഫോർമുല നൽകി തുടങ്ങണം.

2. മരുന്നുകൾ

ചില PKU രോഗികൾക്ക്, ഭക്ഷണക്രമത്തിന് പുറമേ മരുന്നുകൾ സഹായകരമാകും. ഇവ ഒരു ഡോക്ടറുടെ ശുപാർശയിൽ മാത്രമേ ഉപയോഗിക്കാവൂ.

• സപ്രോപ്റ്റെറിൻ ഡൈഹൈഡ്രോക്ലോറൈഡ് (കുവാൻ®): ഈ മരുന്ന് ചില രോഗികളിൽ ശരീരത്തിലെ ഫെനിലലാനൈൻ വിഘടിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ മരുന്ന് കഴിക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾ ഒരു ഭക്ഷണക്രമം പിന്തുടരുന്നത് തുടരണം.
• പെഗ്വാലിയേസ് (പാലിൻസിക്®): മുതിർന്ന രോഗികൾക്ക് ശുപാർശ ചെയ്യുന്ന വാക്സിനാണിത്. ഇത് ശരീരത്തിന് ഫെനിലലാനൈൻ വിഘടിപ്പിക്കുന്ന ഒരു എൻസൈം നൽകുന്നു.

PKU ഉപയോഗിച്ച് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയുമോ?

അതെ, തീർച്ചയായും അങ്ങനെയാണ്! PKU ഒരു ആജീവനാന്ത രോഗമാണെങ്കിലും, നേരത്തെ കണ്ടെത്തി ശരിയായി കൈകാര്യം ചെയ്താൽ, ആരോഗ്യത്തിലുണ്ടാകുന്ന അതിന്റെ ആഘാതം കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും.

ജീവിതകാലം മുഴുവൻ കുറഞ്ഞ പ്രോട്ടീൻ ഭക്ഷണക്രമം പിന്തുടരുന്നത് ചില സമയങ്ങളിൽ വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതായിരിക്കും. എന്നാൽ നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറും പോഷകാഹാര വിദഗ്ദ്ധനും എപ്പോഴും ഒപ്പമുണ്ട്. കൂടാതെ, PKU ഉള്ള മറ്റ് ആളുകളുമായി പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ ചേരുന്നത് അനുഭവങ്ങൾ പങ്കിടാനും ശക്തി നേടാനും നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

"ഫീനൈൽകെറ്റോണൂറിക്സ്: ഫെനിലലനൈൻ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു" എന്ന മുന്നറിയിപ്പ് എഴുതിയ ചില 'ഡയറ്റ്' പാനീയ കുപ്പികളിലും ച്യൂയിംഗ് ഗം പാക്കറ്റുകളിലും നിങ്ങൾ കണ്ടിരിക്കാം. ഉൽപ്പന്നത്തിൽ ഫെനിലലനൈൻ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന അസ്പാർട്ടേം അടങ്ങിയിട്ടുണ്ടെന്ന് PKU ഉള്ള ആളുകളെ അറിയിക്കുന്നതിനാണിത്.

നിങ്ങളുടെ PKU അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനോ സമ്മർദ്ദം അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലറുമായി സംസാരിക്കാൻ മടിക്കരുത്. ശാരീരിക ആരോഗ്യം പോലെ തന്നെ പ്രധാനമാണ് മാനസികാരോഗ്യവും.