നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ അസാധാരണമായ മുഴകൾ അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടോ? ഇത് PTEN ഹമാർട്ടോമ ട്യൂമർ സിൻഡ്രോം (PHTS) ആയിരിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലോ നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആരുടെയെങ്കിലും ശരീരത്തിലോ വിചിത്രമായ മുഴകളോ മുഴകളോ ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? അവയിൽ ചിലത് വിഷമിക്കേണ്ട കാര്യമില്ലെന്ന് തോന്നിയേക്കാം, പക്ഷേ ചിലപ്പോൾ അവ ഒരു മെഡിക്കൽ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങളായിരിക്കാം. ഇന്ന്, നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട അത്തരം ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത്.

എന്താണ് PTEN ഹെമറ്റോമ ട്യൂമർ സിൻഡ്രോം (PHTS)?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, PTEN ഹമാർട്ടോമ ട്യൂമർ സിൻഡ്രോം (PHTS) എന്നത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ `PTEN` എന്ന ജീനിലെ മാറ്റം അല്ലെങ്കിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളാണ്. ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾ `PTEN` ജീൻ എന്താണെന്ന് ചോദിച്ചേക്കാം. കോശങ്ങളുടെ വളർച്ച നിയന്ത്രിക്കുന്ന, ഒരു കാവൽക്കാരനെപ്പോലെ പ്രവർത്തിക്കുന്ന ഒരു വ്യക്തി നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ ഉണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഈ `PTEN` ജീൻ അങ്ങനെയാണ്. ഇതൊരു `ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ ജീൻ` ആണ്. ഇത് ചെയ്യുന്നത് നമ്മുടെ കോശങ്ങൾ അനിയന്ത്രിതമായി വളരുന്നതും ട്യൂമറുകൾ രൂപപ്പെടുന്നതും തടയുന്ന ഒരു `എൻസൈം` ഉത്പാദിപ്പിക്കുക എന്നതാണ്.

അതിനാൽ, ഈ `PTEN` ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു തകരാറുണ്ടാകുമ്പോൾ, കോശ വളർച്ചയുടെ നിയന്ത്രണം ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല. അപ്പോൾ കോശങ്ങൾ അനിയന്ത്രിതമായി വളരാൻ തുടങ്ങുന്നു, കൂടാതെ `ഹാമറ്റോമസ്` എന്നറിയപ്പെടുന്നവ രൂപപ്പെടാം. ഹാമറ്റോമ എന്നത് അർബുദമില്ലാത്ത (`ബെനിൻ`) അപകടകരമല്ലാത്ത, ട്യൂമർ പോലുള്ള വളർച്ചയാണ്. നിങ്ങൾക്ക് PHTS ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഇത്തരത്തിലുള്ള ഹെമറ്റോമകളും മറ്റ് അർബുദമല്ലാത്ത മുഴകളും ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. കൂടാതെ, ചിലപ്പോൾ കാൻസർ (`മാരകമായ`) ട്യൂമറുകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുമുണ്ട്, അതായത് കാൻസർ.

ഏതൊക്കെ തരം സിൻഡ്രോമുകളാണ് PHTS വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്നത്?

ഈ വിശാലമായ PHTS വിഭാഗത്തിൽ രണ്ട് പ്രധാന സിൻഡ്രോമുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു: കൗഡൻ സിൻഡ്രോം , ബന്നയാൻ-റൈലി-റുവൽകാബ സിൻഡ്രോം (BRRS) . മുമ്പ് ഡോക്ടർമാർ ഇവ രണ്ടും വ്യത്യസ്ത അവസ്ഥകളായി കണക്കാക്കിയിരുന്നു, എന്നാൽ ഇപ്പോൾ അവ രണ്ടും PTEN ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, അതിനാൽ അവയെ PHTS എന്ന ഒരേ കുടക്കീഴിൽ തരംതിരിച്ചിരിക്കുന്നു.

PHTS ഉള്ള ഒരാൾ നേരിടുന്ന ആരോഗ്യ അപകടസാധ്യതകൾ, അത് കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ആയാലും BRRS ആയാലും, വളരെ സമാനമാണ്. ചിലപ്പോൾ, PHTS ഉള്ള ഒരാൾക്ക് അവരുടെ ജീവിതകാലത്ത് രണ്ട് സിൻഡ്രോമുകളുമായും ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം.

• കൗഡൻ സിൻഡ്രോം: മുതിർന്നവരിലാണ് ഇത് ഏറ്റവും സാധാരണമായി കാണപ്പെടുന്നത്. ഈ ആളുകൾക്ക് ദോഷകരമല്ലാത്തതും മാരകമായതുമായ മുഴകൾ ഉണ്ടാകാം. ഈ മുഴകൾ സാധാരണയായി സ്തനങ്ങൾ, ഗർഭാശയം, തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥി, ദഹനനാളം, ചർമ്മം, നാവ്, മോണകൾ എന്നിവിടങ്ങളിലാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്.
• ബന്നയാൻ-റൈലി-റുവൽകാബ സിൻഡ്രോം (BRRS): ഇത് കൂടുതലും ചെറിയ കുട്ടികളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്. BRRS ഉള്ള കുട്ടികളിൽ ചർമ്മത്തിലെ മുഴകളും ജനനമുദ്രകളും ഉണ്ടാകാം. അവർക്ക് വികസന കാലതാമസവും അനുഭവപ്പെടാം.

PHTS യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ വിവിധ കലകളിൽ ഹെമറ്റോമകൾ രൂപപ്പെടാൻ PHTS കാരണമാകും. നിങ്ങൾക്ക് അനുഭവപ്പെടുന്ന കൃത്യമായ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് ഉള്ള PHTS തരത്തെ ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടും. പൊതുവേ, നിങ്ങൾക്ക് PHTS ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഇനിപ്പറയുന്ന ഒന്നോ അതിലധികമോ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം:

ചർമ്മത്തിലെ പാടുകളും കുരുക്കളും

• ചർമ്മത്തിൽ തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന ചെറിയ വളർച്ചകൾ (സ്കിൻ ടാഗുകൾ അല്ലെങ്കിൽ അക്രോകോർഡണുകൾ) .
• കൈപ്പത്തികളിലും പാദങ്ങളിലും ഇരുണ്ട, പരന്ന പാടുകൾ (പാൽമോപ്ലാന്റാർ കെരാട്ടോസുകൾ ).
• മുഖത്ത് ചെറുതും മിനുസമാർന്നതുമായ മുഴകൾ (ട്രൈക്കിലെമ്മോമസ് ).
• ചർമ്മത്തിന്റെ നിറമുള്ള, ഉയർന്ന മുഴകൾ ( പാപ്പിലോമകൾ ).
• ചർമ്മത്തിനടിയിൽ വികസിക്കുന്ന ഫാറ്റി ട്യൂമറുകൾ ( ലിപ്പോമകൾ ).
• വായ്ക്കുള്ളിൽ മോണ പോലെ കാണപ്പെടുന്ന കട്ടിയുള്ള മുഴകൾ (ഓറൽ ഫൈബ്രോമകൾ ).
• ചർമ്മത്തിന്റെ ഉപരിതലത്തിൽ കാണപ്പെടുന്ന രക്തക്കുഴലുകളുടെ വളർച്ച ( ഹെമാഞ്ചിയോമാസും ജന്മചിഹ്നങ്ങളും ).
• പുരുഷ ജനനേന്ദ്രിയത്തിലെ പുള്ളിക്കുത്തുകൾ ("ലിംഗത്തിലെ പുള്ളിക്കുത്തുകൾ ").

ക്യാൻസറല്ലാത്ത ("ബെനിൻ") മുഴകളുടെ തരങ്ങൾ

• തൈറോയ്ഡ് നോഡ്യൂളുകൾ ( തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥിയിലെ മുഴകൾ).
• തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥിയുടെ വലുപ്പം വർദ്ധിക്കുകയും നിരവധി മുഴകൾ (മൾട്ടിനോഡുലാർ ഗോയിറ്ററുകൾ ) രൂപപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.
• ഗർഭാശയത്തിലെ മുഴകൾ ( ഗർഭാശയ ഫൈബ്രോയിഡുകൾ ).
• സ്തനത്തിലെ ഫൈബ്രോഡെനോമകൾ.
• സ്തനങ്ങളിലെ സിസ്റ്റിക് മൃദുവായ ടിഷ്യു മാറ്റങ്ങൾ ( ഫൈബ്രോസിസ്റ്റിക് സ്തനങ്ങൾ ).
• ദഹനനാളത്തിന്റെയും വൻകുടലിന്റെയും മുകൾ ഭാഗത്ത് രൂപം കൊള്ളുന്ന ചെറിയ വളർച്ചകൾ (കോളൻ പോളിപ്സ് ).

തലച്ചോറിന്റെയും വികസനത്തിന്റെയും പ്രശ്നങ്ങൾ

• സാധാരണയേക്കാൾ വലിപ്പമുള്ള തല (മാക്രോസെഫാലി ).
• പ്രത്യേകിച്ച് നീളമേറിയ തല ( ഡോളികോസെഫാലി ) ഉള്ളത്.
• വികസന കാലതാമസം .
• ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ (ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ ).

PHTS ന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

നമ്മൾ മുമ്പ് ചർച്ച ചെയ്തതുപോലെ, PHTS യുടെ പ്രധാന കാരണം 'PTEN' ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ മാറ്റമാണ്. ഈ 'PTEN' ജീൻ ഒരു 'എൻസൈം' പുറത്തുവിടുന്നതിന് ഉത്തരവാദിയാണ്, ഇത് കോശങ്ങൾ വിഭജിക്കുന്നത് നിർത്താൻ സിഗ്നൽ നൽകുകയും ഒരു കോശം എപ്പോൾ മരിക്കണമെന്ന് സിഗ്നൽ നൽകുകയും ചെയ്യുന്നു ('അപ്പോപ്റ്റോസിസ്'). ഇത് പിന്നീട് പുതിയതും ആരോഗ്യകരവുമായ കോശങ്ങൾക്ക് ഇടം നൽകുന്നു.

PHTS-ൽ, PTEN ജീൻ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല. തൽഫലമായി, കോശങ്ങൾ വിഭജിച്ച് അനിയന്ത്രിതമായി വളരാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ഒടുവിൽ, ഈ കോശങ്ങൾ ഒന്നിച്ചു വളർന്ന് ട്യൂമറുകൾ രൂപപ്പെടാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ഈ ട്യൂമറുകൾ സാധാരണയായി ദോഷകരമല്ലെങ്കിലും, ചിലപ്പോൾ അവ ക്യാൻസറായി മാറിയേക്കാം.

തലമുറകളിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് PHTS.അതായത് കുട്ടികൾക്ക് ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച ജീൻ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമെന്ന്.

PHTS എങ്ങനെയാണ് വംശപരമ്പരയിൽ നിന്ന് വരുന്നത്?

നിങ്ങൾക്ക് PHTS ഒരു ``ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ്`` പാറ്റേണിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. അതിന്റെ അർത്ഥമെന്താണെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാമോ? നമുക്കെല്ലാവർക്കും നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ ``PTEN`` ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ട്. ഒന്ന് നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് നമ്മുടെ അച്ഛനിൽ നിന്നും. PHTS-ന്റെ കാര്യത്തിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ``PTEN`` ജീനിന്റെ ആരോഗ്യകരമായ ഒരു പകർപ്പും ഒരു ``മ്യൂട്ടേഷൻ`` ജീനും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ആരോഗ്യകരമായ പകർപ്പ് ഉണ്ടെങ്കിൽ പോലും, മ്യൂട്ടേഷൻ ``PTEN`` ജീൻ PHTS-മായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഇതിനർത്ഥം മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ മ്യൂട്ടേഷൻ ജീൻ ഉള്ളൂവെങ്കിൽപ്പോലും, അവരുടെ കുട്ടിക്ക് അത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.

ചിലപ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്ത PTEN ജീൻ നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കില്ല. പകരം, നിങ്ങൾ ജനിക്കുന്നതിനു മുമ്പുതന്നെ മ്യൂട്ടേഷൻ വികസിച്ചേക്കാം, ഒന്നുകിൽ ഒരു ഭ്രൂണമായോ ഗര്ഭപിണ്ഡമായോ .

നിങ്ങൾക്ക് ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ എങ്ങനെ ലഭിച്ചാലും, നിങ്ങൾക്കത് ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ആ മ്യൂട്ടേഷൻ ചെയ്ത ജീൻ പകർപ്പ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.

PHTS മൂലമുണ്ടാകുന്ന ക്യാൻസറിനുള്ള സാധ്യത എന്താണ്?

നിങ്ങൾക്ക് കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ചിലതരം അർബുദങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത സാധാരണക്കാരെ അപേക്ഷിച്ച് കൂടുതലാണ്. അതിനാൽ, ഈ അപകടസാധ്യത കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ കാൻസർ പരിശോധന നടത്തണം. ഈ പരിശോധനകൾക്ക് അർബുദം വികസിക്കുന്നത് തടയാൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, അവ നേരത്തെ കണ്ടെത്തിയാൽ, ചികിത്സ നേരത്തെ ആരംഭിക്കാനും ഫലങ്ങൾ മികച്ചതാക്കാനും കഴിയും.

നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ അപകടസാധ്യതയുള്ള ക്യാൻസർ തരങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• സ്തനാർബുദം
• തൈറോയ്ഡ് കാൻസർ
• വൃക്ക കാൻസർ
• ഗർഭാശയ അർബുദം
• കൊളോറെക്ടൽ കാൻസർ
• മെലനോമ, ഒരു ത്വക്ക് അർബുദം

BRRS-മായി ബന്ധപ്പെട്ട കാൻസർ സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ ഗവേഷണങ്ങൾ ഇപ്പോഴും നടന്നുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്.

PHTS എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

PTEN ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങൾക്ക് PHTS ഉണ്ടോ എന്ന് ഡോക്ടർ നിർണ്ണയിക്കും . നിങ്ങൾക്ക് ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാകേണ്ടതുണ്ട്. ഇത് സാധാരണയായി ഒരു രക്തപരിശോധനയിലൂടെയാണ് ചെയ്യുന്നത്.

കൗഡൻ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിന് ജനിതക പരിശോധനാ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങളുണ്ട് (ഉദാഹരണത്തിന്, നാഷണൽ കോംപ്രിഹെൻസീവ് കാൻസർ നെറ്റ്‌വർക്കിൽ നിന്നും ക്ലീവ്‌ലാൻഡ് ക്ലിനിക്കിൽ നിന്നും). പുതിയ ഗവേഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഈ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ പതിവായി അപ്‌ഡേറ്റ് ചെയ്യപ്പെടുന്നു. കൗഡൻ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള മാനദണ്ഡങ്ങളും ഇന്റർനാഷണൽ കൗഡൻ കൺസോർഷ്യം സ്ഥാപിച്ചിട്ടുണ്ട്. നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ, ട്യൂമറുകളുടെ കുടുംബ ചരിത്രം, നിങ്ങൾക്ക് PTEN മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്നിവയെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഈ പരിശോധന ആവശ്യമുണ്ടോ എന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ തീരുമാനിക്കും.

BRRS നിർണ്ണയിക്കുന്നതിന് സ്റ്റാൻഡേർഡ് മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങളൊന്നുമില്ലെങ്കിലും, കൗഡൻ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന അതേ പരിശോധനകൾ തന്നെ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, നിങ്ങൾക്ക് ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെന്ന് സ്ഥിരീകരിച്ചാൽ, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ മറ്റ് അംഗങ്ങളും ഈ പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരാകേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

PHTS പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയുമോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, നിലവിൽ PHTS ന് ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, PTEN മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള കാൻസറുകൾക്ക് ഏതൊക്കെ ചികിത്സകളാണ് ഏറ്റവും നന്നായി പ്രവർത്തിക്കുന്നതെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഗവേഷണം തുടരുകയാണ്.

PHTS എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുകയും കൈകാര്യം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നത്?

നിങ്ങൾക്ക് PHTS ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യം നോക്കാൻ ഒരു സംഘം ഡോക്ടർമാരുണ്ടാകാം. നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ മുതൽ അസാധാരണ വളർച്ചകൾ, വളർച്ചാ കാലതാമസം എന്നിവ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ അവർ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും. നിങ്ങളുടെ കാൻസർ സാധ്യതയും അവർ വിലയിരുത്തുകയും എത്ര തവണ കാൻസർ പരിശോധന നടത്തണമെന്ന് തീരുമാനിക്കുകയും ചെയ്യും.

ചികിത്സാ രീതികൾ

PTEN മ്യൂട്ടേഷൻ ഉപയോഗിച്ച് കാൻസർ ആയാലും അല്ലാത്തതുമായ മുഴകളെ ചികിത്സിക്കുന്നതിന് പ്രത്യേക മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങളൊന്നുമില്ലെങ്കിലും, ചികിത്സ നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും. ഈ ചികിത്സകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ശസ്ത്രക്രിയ: അസാധാരണമായ കലകൾ നീക്കം ചെയ്യൽ. ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് മുമ്പ്, കാൻസർ കോശങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നതിനായി ഡോക്ടർ ഒരു കലയുടെ സാമ്പിൾ എടുത്തേക്കാം ( ഒരു ബയോപ്സി ).
• ക്രയോതെറാപ്പി: അസാധാരണമായ കലകളെ നശിപ്പിക്കാൻ അതിശൈത്യം ഉപയോഗിക്കുന്നു.
• ലേസർ അബ്ലേഷൻ: അസാധാരണമായ കലകളെ നശിപ്പിക്കാൻ ഉയർന്ന താപത്തിന്റെ ഉപയോഗം.
• ഔഷധപരമായ ടോപ്പിക്കൽ ക്രീമുകൾ: ചർമ്മത്തിലെ മുഴകൾ നശിപ്പിക്കാൻ രൂപകൽപ്പന ചെയ്ത പ്രത്യേക ക്രീമുകൾ.

കാൻസർ പരിശോധനകൾ.

നിങ്ങൾക്ക് കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, കാൻസറല്ലാത്തതും കാൻസറില്ലാത്തതുമായ വളർച്ചകൾ നിരീക്ഷിക്കുന്നതിന് നിങ്ങൾ പതിവായി, ആജീവനാന്ത നിരീക്ഷണം നടത്തേണ്ടതുണ്ട്. ഇതിനർത്ഥം എന്തെങ്കിലും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടായാൽ, അവ എത്രയും വേഗം കണ്ടെത്താനും ചികിത്സിക്കാൻ ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ സമയത്ത് കണ്ടെത്താനും കഴിയും എന്നാണ്. BRRS ഉള്ള ആളുകളെ നിരീക്ഷിക്കുന്നതിന് സ്റ്റാൻഡേർഡ് മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങളൊന്നുമില്ലെങ്കിലും, കൗഡൻ സിൻഡ്രോമിന് നടത്തുന്ന പരിശോധനകൾക്ക് സമാനമായ പരിശോധനകൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

ഈ പരിശോധനാ രീതികളിൽ താഴെപ്പറയുന്നവ ഉൾപ്പെടാം, അവ പതിവായി നടത്താറുണ്ട്:

• മാമോഗ്രാം: സ്തനകലകളുടെ ചിത്രങ്ങൾ എടുക്കാൻ കുറഞ്ഞ ഡോസ് എക്സ്-റേ ഉപയോഗിക്കുന്ന ഒരു പരിശോധന.
• സ്തന എംആർഐകൾ: വലിയ കാന്തവും റേഡിയോ തരംഗങ്ങളും ഉപയോഗിച്ച് സ്തനകലകളുടെ ചിത്രങ്ങൾ എടുക്കുന്ന ഒരു പരിശോധന.
• അൾട്രാസൗണ്ട്: സ്തനകലകളുടെ ചിത്രങ്ങൾ എടുക്കാൻ ശബ്ദ തരംഗങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്ന ഒരു പരിശോധന.
• കൊളോനോസ്കോപ്പികൾ: ക്യാമറ ഘടിപ്പിച്ച ട്യൂബ് (സ്കോപ്പ്) ഉപയോഗിച്ച് വൻകുടലിന്റെ ഉള്ളിലേക്ക് നോക്കുന്ന ഒരു പരിശോധന. പോളിപ്‌സ് നീക്കം ചെയ്യാനും ഈ ട്യൂബ് ഉപയോഗിക്കാം. ഇത് വളർച്ചകൾ കാൻസറായി മാറുന്നതിന് മുമ്പ് തടയാൻ കഴിയും.
• എൻഡോസ്കോപ്പി (`എൻഡോസ്കോപ്പികൾ`):അന്നനാളം, ആമാശയം, ചെറുകുടലിന്റെ മുകൾ ഭാഗം (ഡുവോഡിനം) എന്നിവ പരിശോധിക്കുന്നതിനായി ക്യാമറ ഘടിപ്പിച്ച ഒരു ട്യൂബ് (സ്കോപ്പ്) തിരുകുന്ന ഒരു പരിശോധന.

പരിശോധനാ ഫലങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച്, അസാധാരണമായ കലകളിൽ കാൻസർ കോശങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ഒരു ബയോപ്സി ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

PHTS തടയാൻ കഴിയുമോ?

PHTS തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, പതിവായി കാൻസർ പരിശോധന നടത്തുന്നത് കാൻസർ ചികിത്സിക്കാൻ ഏറ്റവും എളുപ്പമുള്ള സമയത്ത്, അത് നേരത്തെ കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കും. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശപ്രകാരം ഈ പരിശോധനകൾ നടത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

PHTS ഉള്ള ഒരാൾക്ക് എങ്ങനെയുള്ള ഭാവി പ്രതീക്ഷിക്കാം?

നിങ്ങളുടെ ഭാവി നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ, മൊത്തത്തിലുള്ള ആരോഗ്യം എന്നിവയുൾപ്പെടെ നിരവധി ഘടകങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് PHTS/കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ചിലതരം അർബുദങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. അതുകൊണ്ടാണ് കാൻസർ പരിശോധന വളരെ പ്രധാനമായിരിക്കുന്നത്. അർബുദം നേരത്തേ കണ്ടെത്തി ചികിത്സിക്കുന്നതാണ് നിങ്ങളുടെ രോഗമുക്തി നേടാനുള്ള സാധ്യത (രോഗനിർണയം) മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള ഏറ്റവും നല്ല മാർഗം.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

എത്ര തവണ ക്യാൻസറിനായി പരിശോധന നടത്തണം എന്നതിനെക്കുറിച്ചുള്ള ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ പാലിക്കുക. കാൻസറിന്റെ മുന്നറിയിപ്പ് ലക്ഷണങ്ങൾ അറിയേണ്ടതും പ്രധാനമാണ്. ഏതൊക്കെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചാണ് നിങ്ങൾ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടതെന്ന് ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക.

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ PHTS പോലുള്ള ഒരു അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നത് വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള ഒരു അനുഭവമായിരിക്കും. നിരന്തരമായ ശ്രദ്ധ ആവശ്യമുള്ള ഒരു അവസ്ഥയാണിത്. പലർക്കും ഇത് അസ്വസ്ഥതയുണ്ടാക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് കാൻസർ വന്നാൽ നിങ്ങളുടെ ആയുസ്സ് രക്ഷിക്കുന്നതിനോ ദീർഘിപ്പിക്കുന്നതിനോ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വമായ പരിശോധന വളരെയധികം സഹായിക്കും. നിങ്ങൾക്ക് PHTS ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ അപകടസാധ്യതകൾ, നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യം എങ്ങനെ നിരീക്ഷിക്കും, നിങ്ങളുടെ ചികിത്സാ പദ്ധതി നിങ്ങളുടെ ദീർഘകാല ആരോഗ്യം എങ്ങനെ മെച്ചപ്പെടുത്തും എന്നിവയെക്കുറിച്ച് പഠിക്കുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക.

PTEN ജീൻ എങ്ങനെയാണ് കാൻസറിന് കാരണമാകുന്നത്?

നമ്മൾ നേരത്തെ ചർച്ച ചെയ്തതുപോലെ, PTEN ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ കോശങ്ങൾ അനിയന്ത്രിതമായി വളരാനും ട്യൂമറുകൾ രൂപപ്പെടാനും കാരണമാകും. PHTS സാധാരണയായി ഹെമറ്റോമകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന അർബുദമല്ലാത്ത ട്യൂമറുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നുവെങ്കിലും, ഈ അനിയന്ത്രിതമായ കോശ വളർച്ചയും കാൻസർ ട്യൂമറുകളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. രണ്ട് തരത്തിലുള്ള ട്യൂമറുകളും കോശങ്ങൾ വേഗത്തിൽ വിഭജിക്കുന്നതിലൂടെയാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. അർബുദമല്ലാത്ത ട്യൂമറുകൾ പ്രാദേശികവൽക്കരിക്കപ്പെടുമ്പോൾ, അർബുദ മുഴകൾ ശരീരത്തിലുടനീളം വ്യാപിക്കും (മെറ്റാസ്റ്റാസൈസ്) . അങ്ങനെ ചെയ്യുമ്പോൾ, കാൻസർ കോശങ്ങൾ ആരോഗ്യകരമായ ടിഷ്യുവിനെ നശിപ്പിക്കുന്നു.

ഓർമ്മിക്കേണ്ട ചെറിയ കാര്യങ്ങൾ

ശരി, നമ്മൾ സംസാരിച്ച PHTS-നെക്കുറിച്ച് ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ചില കാര്യങ്ങൾ നമുക്ക് വീണ്ടും പരിശോധിക്കാം:

• `PTEN` എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് PHTS. ഈ ജീൻ നമ്മുടെ കോശങ്ങളുടെ വളർച്ചയെ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
• ഈ അവസ്ഥ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ ക്യാൻസറല്ലാത്ത മുഴകളും (ഹെമറ്റോമകൾ) മറ്റ് വളർച്ചകളും ഉണ്ടാകാൻ കാരണമാകും.
• PHTS ഉള്ളവരിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് കൗഡൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ, ചിലതരം അർബുദങ്ങൾ (സ്തനം, തൈറോയ്ഡ്, വൃക്ക, ഗർഭാശയം, വൻകുടൽ കാൻസർ പോലുള്ളവ) വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
• ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാവുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. നിങ്ങൾക്ക് ഇത് ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.
• PHTS നിലവിൽ പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും കാൻസർ സാധ്യത നിയന്ത്രിക്കാനും കഴിയും.
• കാൻസർ നേരത്തെ കണ്ടെത്തിയാൽ ചികിത്സിച്ച് ഭേദമാക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലായതിനാൽ , പതിവായി കാൻസർ പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നത് ജീവൻ രക്ഷിക്കും .
• നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, വൈദ്യോപദേശം തേടുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക. ജനിതക പരിശോധനയും ശരിയായ മെഡിക്കൽ നിരീക്ഷണവും വളരെ പ്രധാനമാണ്.

പരിഭ്രാന്തരാകേണ്ട, പക്ഷേ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം വിവരങ്ങൾ അറിഞ്ഞിരിക്കുക എന്നതാണ്. കൂടുതൽ ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാൻ മടിക്കരുത്.

` PTEN, ഹെമറ്റോമ, ട്യൂമർ, സിൻഡ്രോം, ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ, കാൻസർ, കൗഡൻ സിൻഡ്രോം, BRRS