നടക്കാനോ കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യാനോ നിങ്ങൾക്ക് ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടോ? നിങ്ങളുടെ ബാലൻസ് നഷ്ടപ്പെടുന്നതായി തോന്നുന്നുണ്ടോ? നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് (സ്പൈനോസെറെബെല്ലാർ അറ്റാക്സിയ) സംസാരിക്കാം.

നടക്കുമ്പോൾ കാലുകൾ ഇടറുന്നതായി നിങ്ങൾക്ക് ചിലപ്പോൾ തോന്നാറുണ്ടോ? അതോ ഒരു കപ്പ് പോലും കൈയിൽ പിടിക്കാൻ പറ്റുന്നില്ല എന്ന് തോന്നാറുണ്ടോ? സംസാരിക്കുമ്പോൾ അവ്യക്തമായ വാക്കുകൾ പോലും ലഭിച്ചേക്കാം. ഇവ ഒന്നോ രണ്ടോ തവണയല്ല, പലതവണ ഒരേസമയം സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അത് അവഗണിക്കേണ്ട ഒന്നല്ല. ഇന്ന് നമ്മൾ ഇതിനുള്ള ഒരു കാരണത്തെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നു, അത് സ്പൈനോസെറെബെല്ലാർ അറ്റാക്സിയ (നമ്മൾ ഇതിനെ എസ്‌സി‌എ എന്ന് വിളിക്കും).

സ്പൈനോസെറെബെല്ലാർ അറ്റാക്സിയ (SCA) എന്താണ്? നമുക്ക് അത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന്റെ ചലനങ്ങളെ ഏകോപിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിവ് ക്രമേണ നഷ്ടപ്പെടുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് അറ്റാക്സിയ. ഇത് നിങ്ങളുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയെ ബാധിക്കുന്ന ഒന്നാണ്, കാലക്രമേണ അത് കൂടുതൽ വഷളാകുന്നു. നിങ്ങളുടെ കൈകളും കാലുകളും ചലിപ്പിക്കാനും നടക്കാനും എന്തെങ്കിലും പിടിക്കാനുമുള്ള കഴിവ് നഷ്ടപ്പെടുന്നത് സങ്കൽപ്പിക്കുക. നിരവധി തരം അറ്റാക്സിയകളുണ്ട്, ഓരോന്നിനും അതിന്റേതായ കാരണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളുമുണ്ട്.

സ്പിനോസെറെബെല്ലാർ അറ്റാക്സിയ (എസ്‌സി‌എ) മറ്റൊരു തരം അറ്റാക്സിയയാണ്, ഇത് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . ഇത് പ്രധാനമായും നിങ്ങളുടെ സെറിബെല്ലത്തെ ബാധിക്കുന്നു. സെറിബെല്ലം നിങ്ങളുടെ തലച്ചോറിന്റെ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഭാഗമാണ്. നിങ്ങളുടെ നടത്തം, ഗ്രഹിക്കൽ, ബാലൻസ് നിലനിർത്തൽ തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങളെ ഇത് നിയന്ത്രിക്കുന്നു. ചിലപ്പോൾ, എസ്‌സി‌എ നിങ്ങളുടെ സുഷുമ്‌നാ നാഡിയെയും ബാധിച്ചേക്കാം.

ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതിനാൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ കാലക്രമേണ ക്രമേണ വർദ്ധിക്കുന്നു. വലിയ വ്യത്യാസം ഉടനടി നിങ്ങൾക്ക് കാണാൻ കഴിയില്ല. ഇത് പ്രധാനമായും നിങ്ങളുടെ ഇനിപ്പറയുന്നവയെ ബാധിക്കുന്നു:

• കണ്ണുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തിന്.
• കൈകളുടെ പ്രവർത്തനങ്ങൾക്ക് (ഉദാഹരണത്തിന്, എഴുതുക, ഒരു കപ്പ് പിടിക്കുക, ഭക്ഷണം കഴിക്കുക).
• കാലുകളുടെ പ്രവർത്തനക്ഷമത നഷ്ടപ്പെടുകയും നടക്കാനുള്ള കഴിവ് നഷ്ടപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു (സന്തുലിതാവസ്ഥ നഷ്ടപ്പെടുന്നു).
• നിങ്ങൾ സംസാരിക്കുന്ന രീതി (വാക്കുകൾ കുരുങ്ങുന്നു).

പറയുന്ന കാര്യങ്ങൾക്കാണ് ഏറ്റവും കൂടുതൽ സ്വാധീനം ഉള്ളത്.

എത്ര തരം എസ്‌സി‌എ ഉണ്ട്?

നിലവിൽ, ഡോക്ടർമാരും ശാസ്ത്രജ്ഞരും 40-ലധികം തരം എസ്‌സി‌എകളെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട് . ഗവേഷണം തുടരുന്നതിനാൽ ഭാവിയിൽ ഈ എണ്ണം വർദ്ധിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ഡോക്ടർമാർ ഈ തരത്തിലുള്ള എസ്‌സി‌എകളെ അക്കങ്ങൾ കൊണ്ടാണ് വിളിക്കുന്നത്. ഉദാഹരണത്തിന്, സ്പിനോസെറെബെല്ലാർ അറ്റാക്സിയ ടൈപ്പ് 1, ടൈപ്പ് 2, മുതലായവ.

ഈ തരത്തിലുള്ള എല്ലാ SCA കളുടെയും കാരണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും ഏറെക്കുറെ സമാനമാണ്. അതിനാൽ അവ എന്തിനാണ് നമ്പറിട്ടിരിക്കുന്നതെന്ന് നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം. ഓരോ SCA തരവുമായും ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയ ക്രമത്തിലാണ് നമ്പറുകൾ നൽകിയിരിക്കുന്നത്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, SCA1 ആണ് ആദ്യം കണ്ടെത്തുന്നതും തലമുറകളിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒരു ക്രോമസോം പ്രശ്നവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതും. SCA2 ആണ് കണ്ടെത്തിയ രണ്ടാമത്തെ തരം. അങ്ങനെയാണ് അവയ്ക്ക് പേരിട്ടിരിക്കുന്നത്.

ഏറ്റവും സാധാരണമായ എസ്‌സി‌എ തരം സ്പിനോസെറെബെല്ലാർ അറ്റാക്സിയ ടൈപ്പ് 3 (എസ്‌സി‌എ ടൈപ്പ് 3) ആണ് . ഇത് മച്ചാഡോ-ജോസഫ് രോഗം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു.

അപ്പോൾ, ഈ എസ്‌സി‌എ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

വാസ്തവത്തിൽ, SCA എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ അവസ്ഥ വളരെ അപൂർവമാണ്.. അതായത് എല്ലാവരെയും ബാധിക്കുന്ന ഒരു രോഗമല്ല ഇത്. സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, ഈ രോഗം ഓരോ ലക്ഷത്തിൽ ഒരാൾക്ക് (1) അല്ലെങ്കിൽ പരമാവധി അഞ്ച് (5) പേർക്ക് സംഭവിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഇതിനെക്കുറിച്ച് പലപ്പോഴും കേൾക്കാതിരിക്കുന്നത് സാധാരണമാണ്.

എന്തുകൊണ്ടാണ് നമുക്ക് ഈ എസ്‌സി‌എ ലഭിക്കുന്നത്? എന്താണ് കാരണം?

എസ്‌സി‌എയുടെ പ്രധാന കാരണം ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനമാണ് . അതായത് നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ജീനുകളിൽ ഒരു തകരാറുണ്ടെന്നാണ്. വിദഗ്ദ്ധർ ഈ പ്രത്യേക ജീൻ വൈകല്യങ്ങളെ പല തരത്തിലുള്ള എസ്‌സി‌എകളുമായി ബന്ധിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, എല്ലാത്തരം എസ്‌സി‌എകളും ഒരേ ജീൻ പരിവർത്തനം മൂലമല്ല, മറിച്ച് വ്യത്യസ്ത ജീനുകളിലെ വ്യതിയാനങ്ങൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്.

ചില തരത്തിലുള്ള SCA കൾ ഉണ്ടാകുന്നത് നിങ്ങളുടെ DNA യുടെ ഒരു പ്രത്യേക ഭാഗം (നമ്മുടെ ജനിതക വിവരങ്ങൾ സൂക്ഷിക്കുന്ന ഭാഗം) അസാധാരണമായി നിരവധി തവണ ആവർത്തിക്കപ്പെടുന്നതിനാലാണ്. ഇതിനെ വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ ട്രൈന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ആവർത്തന വികാസം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമാണ്, പക്ഷേ ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഒരു ജീനിന്റെ ഒരു പ്രത്യേക ഭാഗം നിരവധി തവണ പകർത്തുന്നത് പോലെയാണ്.

ഈ SCA അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതിന് രണ്ട് പ്രധാന വഴികളുണ്ട്:

1. ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പാരമ്പര്യം:

• ഇങ്ങനെയാണ് പലപ്പോഴും എസ്‌സി‌എ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്.
• ഈ സാഹചര്യത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നത്, ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ ചെയ്ത ജീൻ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്നോ, നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നോ, അച്ഛനിൽ നിന്നോ മാത്രമേ നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുള്ളൂവെങ്കിൽ പോലും, നിങ്ങൾക്ക് ഇപ്പോഴും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം എന്നതാണ്.
• അതായത്, SCA ഉള്ള ഒരാൾക്ക് ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടെങ്കിൽ, ആ കുട്ടിക്ക് ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ ചെയ്ത ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാൻ 50% സാധ്യതയുണ്ട് . ഒരു നാണയം തലയിൽ വീഴാനുള്ള സാധ്യത പോലെ ഇതിനെ സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഈ സാധ്യത എല്ലാ കുട്ടികൾക്കും ഒരുപോലെയാണ്.

2. ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് ഇൻഹെറിറ്റൻസ്:

• ഈ രീതിയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ചില തരം SCA കളും ഉണ്ട്, പക്ഷേ അവ അൽപ്പം കുറവാണ്.
• ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഒരാൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകണമെങ്കിൽ, അവർക്ക് അവരുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും ഈ അസാധാരണ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം.
• മിക്ക കേസുകളിലും, ഈ മാതാപിതാക്കൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കില്ല. അവർ ജീനിന്റെ വാഹകരായിരിക്കാം. അവർക്ക് ജീൻ വൈകല്യത്തിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രമേ ഉള്ളൂ, അതിനാൽ അവർക്ക് രോഗം വികസിക്കുന്നില്ല.

എസ്‌സി‌എയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

സാധാരണയായി 18 വയസ്സിനു ശേഷമാണ് എസ്‌സി‌എയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ചില തരം എസ്‌സി‌എകൾ നേരത്തെയും ചിലത് പിന്നീട് ആരംഭിക്കാം. ഇത് പെട്ടെന്ന് സംഭവിക്കുന്ന ഒന്നല്ല, മറിച്ച് ക്രമേണ, വർഷങ്ങളായി, ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ ഗുരുതരമാകും.

ഒന്ന് സങ്കൽപ്പിച്ചു നോക്കൂ, ചായ ഉണ്ടാക്കാൻ പോയി കെറ്റിൽ പിടിക്കുമ്പോൾ, കൈ വിറയ്ക്കുമ്പോൾ ചായ ഇലകൾ വീഴും, അല്ലെങ്കിൽ തെരുവിലൂടെ നടക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങൾ വശത്തേക്ക് വഴുതി വീഴും. പടികൾ കയറുകയും ഇറങ്ങുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടും. ഇത്തരം കാര്യങ്ങൾ ഇടയ്ക്കിടെ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

എസ്‌സി‌എയുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• അനിയന്ത്രിതമായ നേത്ര ചലനങ്ങൾ:നിങ്ങളുടെ കണ്ണുകൾ ഒരിടത്ത് തന്നെ നിർത്താൻ കഴിയാത്തതുപോലെയാണ്, അല്ലെങ്കിൽ അവ ഒരു വശത്ത് നിന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്ക് വേഗത്തിൽ ചാടുന്നത് പോലെയാണ്.
• മോശം കൈ-കണ്ണ് ഏകോപനം: ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു ഗ്ലാസ് വെള്ളം ശരിയായി പിടിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, ഷർട്ടിന്റെ ബട്ടണുകൾ ഇടാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, അല്ലെങ്കിൽ വ്യക്തമായി എഴുതാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• സന്തുലിതാവസ്ഥയിലും ഏകോപനത്തിലുമുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ: നടക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾ എളുപ്പത്തിൽ ഇടറുകയോ വീഴുകയോ ചെയ്യുമെന്ന് തോന്നാം. നേരെ നിൽക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും.
• അവ്യക്തമായ സംസാരം: വാക്കുകൾ ശരിയായി ഉച്ചരിക്കാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ അവ്യക്തമായ സംസാരം. നാക്ക് കെട്ടുന്നതുപോലെ.
• വിവരങ്ങൾ പ്രോസസ്സ് ചെയ്യുന്നതിലും ഓർമ്മിക്കുന്നതിലും ബുദ്ധിമുട്ട് / പഠന വൈകല്യങ്ങൾ: പുതിയ കാര്യങ്ങൾ പഠിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട്, പറഞ്ഞ കാര്യങ്ങൾ പെട്ടെന്ന് മറന്നുപോകൽ, ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• ഏകോപനമില്ലാതെയുള്ള നടത്തം: മദ്യപിച്ചതുപോലെ നടക്കുന്നത്, കാലുകൾ നേരെ നിർത്താൻ കഴിയാത്തതുപോലെ, കാലുകൾ വിശാലമായി വിടർത്തി നടക്കാൻ ശ്രമിക്കുന്നതുപോലെ.

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം, കൂടാതെ SCA യുടെ തരം അനുസരിച്ച് അവയുടെ തീവ്രതയും വ്യത്യാസപ്പെടാം.

ഡോക്ടർമാർ എങ്ങനെയാണ് SCA നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

നിങ്ങൾക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുമ്പോൾ, നിങ്ങൾക്ക് SCA ഉണ്ടെന്ന് അവർ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, രോഗനിർണയം നടത്താൻ അവർ നിങ്ങളെ ഇനിപ്പറയുന്ന പരിശോധനകൾക്കായി പരിശോധിക്കും:

• നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ചരിത്രം: നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും മുമ്പ് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായിരുന്നോ, അല്ലെങ്കിൽ ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആർക്കെങ്കിലും, SCA ഉണ്ടോ എന്ന് നിങ്ങളോട് ചോദിക്കും. ഈ വിവരങ്ങൾ വളരെ പ്രധാനമാണ്, കാരണം ഇത് കുടുംബങ്ങളിൽ നടക്കുന്നു.
• നിങ്ങളുടെ സ്വകാര്യ മെഡിക്കൽ ചരിത്രം: നിങ്ങൾക്ക് മുമ്പ് ഉണ്ടായിരുന്ന മറ്റ് രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചും, നിങ്ങൾ കഴിക്കുന്ന മരുന്നുകളെക്കുറിച്ചും, നിങ്ങളുടെ ജീവിതശൈലിയെക്കുറിച്ചും അവർ ചോദിക്കും.
• ഒരു സമ്പൂർണ്ണ ശാരീരിക പരിശോധന: ഇതിൽ നിങ്ങളുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രത്യേക പരിശോധനകൾ ഉൾപ്പെടും. അവർ നിങ്ങളുടെ സന്തുലിതാവസ്ഥ, നടത്തം, കൈകളിലെയും കാലുകളിലെയും ശക്തി, പ്രതികരണശേഷി, കണ്ണുകളുടെ ചലനം, സംസാരം എന്നിവ പരിശോധിക്കും.
• എസ്‌സി‌എ യുമായി ബന്ധപ്പെട്ട എന്തെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾക്കുണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ അവർ നിങ്ങളെ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം പരിശോധിക്കും.

ഇവയ്ക്ക് ശേഷം, രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ നടത്താവുന്നതാണ്:

• ജനിതക പരിശോധന: നിങ്ങൾക്ക് എസ്‌സി‌എ ഉണ്ടോ എന്ന് ഉറപ്പായും അറിയാനുള്ള പ്രധാന മാർഗമാണിത്. നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിന്റെ (അല്ലെങ്കിൽ ഒരുപക്ഷേ ഒരു ഉമിനീർ സാമ്പിൾ) ഒരു സാമ്പിൾ എടുത്ത് എസ്‌സി‌എയ്ക്ക് കാരണമായ ജീനിനായി പരിശോധിക്കുന്നു. ഈ ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ പല തരത്തിലുള്ള എസ്‌സി‌എകളും കണ്ടെത്താനാകും.
• എന്നിരുന്നാലും, ചിലതരം എസ്‌സി‌എകൾക്ക് ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ ഇതുവരെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടില്ല. അതിനാൽ അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ മാത്രം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്.
• അങ്ങനെയെങ്കിൽ, എന്തെങ്കിലും അസാധാരണത്വമുണ്ടോ എന്ന് ഡോക്ടർമാർ നിങ്ങളുടെ തലച്ചോറ് പരിശോധിക്കും.പ്രത്യേക സ്കാനുകൾ നടത്താവുന്നതാണ്. ഏറ്റവും സാധാരണമായത് ഒരു എംആർഐ സ്കാൻ (മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ്) ആണ്. ഇത് നിങ്ങളുടെ സെറിബെല്ലത്തിലെ അട്രോഫിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കും. ചിലപ്പോൾ ഒരു സിടി സ്കാനും (കമ്പ്യൂട്ടറൈസ്ഡ് ടോമോഗ്രഫി) നടത്തിയേക്കാം.

കൂടാതെ, കുടുംബത്തിലെ ഒരാൾക്ക് SCA ഉള്ളതിനാൽ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിരിക്കാമെന്ന് കരുതുന്ന ആളുകൾക്ക് ഈ ജനിതക പരിശോധന നടത്താം. ഒരു കുടുംബം ആരംഭിക്കാൻ പദ്ധതിയിടുന്നവർക്ക്, അതായത്, കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുന്നവർക്ക്, തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കുന്നതിന് ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. കൂടാതെ, ഒരു കുട്ടി ജനിക്കാൻ പോകുമ്പോൾ, അതായത്, ഗർഭകാലത്ത്, കുഞ്ഞിന് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ കഴിയും (പ്രീനെറ്റൽ ടെസ്റ്റിംഗ്) .

ഈ എസ്‌സി‌എയ്ക്ക് എന്തെങ്കിലും ചികിത്സയുണ്ടോ? ഇത് ഭേദമാക്കാൻ കഴിയുമോ?

ഇതാണ് എല്ലാവരും അറിയാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നത്. നിർഭാഗ്യവശാൽ, നിലവിൽ സ്പൈനോസെറെബെല്ലാർ അറ്റാക്സിയ (എസ്‌സി‌എ) എന്ന രോഗത്തിന് ചികിത്സയില്ല. ഇത് കേൾക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് സങ്കടം തോന്നിയേക്കാം, അത് സാധാരണമാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ലെന്ന് അതിനർത്ഥമില്ല. എസ്‌സി‌എ ചികിത്സിക്കുന്നതിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷ്യങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കൽ.
• ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തൽ.
• കഴിയുന്നത്ര കാലം സ്വതന്ത്രമായി പ്രവർത്തിക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നു.

സ്പൈനോസെറെബെല്ലാർ അറ്റാക്സിയ ചികിത്സയ്ക്കായി താഴെപ്പറയുന്ന കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യാം:

• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി: ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ശരിയായി വ്യായാമം ചെയ്യാനും, പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്താനും, ബാലൻസ് മെച്ചപ്പെടുത്താനും, നടത്ത ശൈലി മെച്ചപ്പെടുത്താനും ഒരു ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റ് നിങ്ങളെ പഠിപ്പിക്കും.
• ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി: ദൈനംദിന ജോലികൾ (ഉദാ: ഭക്ഷണം കഴിക്കൽ, വസ്ത്രം ധരിക്കൽ, എഴുത്ത്) കൂടുതൽ എളുപ്പത്തിൽ ചെയ്യാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്ന ഒരു അന്തരീക്ഷം സൃഷ്ടിക്കാൻ ഇത് നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നു, കൂടാതെ അങ്ങനെ ചെയ്യാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്ന സാങ്കേതിക വിദ്യകൾ പഠിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പി: സംസാരം അവ്യക്തമാണെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ വാക്കുകൾ വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റിന് സഹായിക്കാനാകും.
• സഹായ ഉപകരണങ്ങൾ: രോഗം പുരോഗമിക്കുകയും നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടാകുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ, നിങ്ങൾ ക്രച്ചസ്, വാക്കർ അല്ലെങ്കിൽ വീൽചെയർ ഉപയോഗിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം. ഇവ നിങ്ങൾക്ക് കാര്യങ്ങൾ സ്വയം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കും.
• ചില ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള മരുന്നുകൾ: വിറയൽ, കാഠിന്യം, പേശികൾ വലിഞ്ഞുമുറുകൽ, ഉറക്കമില്ലായ്മ, വിഷാദം തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾക്ക് ഡോക്ടർമാർ മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഈ മരുന്നുകൾ എസ്‌സി‌എയെ സുഖപ്പെടുത്തുന്നില്ല, അവ ലക്ഷണങ്ങളെ മാത്രമേ നിയന്ത്രിക്കൂ.

എസ്‌സി‌എ ഉള്ള ആളുകളെ സഹായിക്കുന്നതിനും, അത് കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിനും, ചികിത്സിക്കുന്നതിനുള്ള പുതിയ വഴികൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനുമുള്ള പുതിയ ചികിത്സകളും വഴികളും കണ്ടെത്താൻ ഡോക്ടർമാരും ഗവേഷകരും ഇപ്പോഴും ശ്രമിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. അതിനാൽ പ്രതീക്ഷ കൈവിടരുത്.

എസ്‌സി‌എ വികസനം തടയാൻ എന്തെങ്കിലും വഴിയുണ്ടോ?

പലരും ചോദിക്കുന്ന ഒരു ചോദ്യമാണിത്. സത്യം പറഞ്ഞാൽ, SCA തടയാൻ നിലവിൽ തെളിയിക്കപ്പെട്ട ഒരു രീതിയും ഇല്ല.ഇത് പ്രധാനമായും ജനിതക ഘടകങ്ങൾ മൂലമാകുന്നതിനാൽ, നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണത്തിലൂടെയോ കുടിക്കുന്ന പാനീയങ്ങളിലൂടെയോ അല്ലെങ്കിൽ ചെയ്യുന്ന വ്യായാമത്തിലൂടെയോ ഇത് സംഭവിക്കുന്നത് തടയാൻ കഴിയില്ല.

ചില കുടുംബങ്ങൾ, തങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെന്ന് ജനിതക പരിശോധനയിൽ സ്ഥിരീകരിച്ചതിനുശേഷം, കുട്ടികൾ വേണ്ടെന്ന് തീരുമാനിച്ചേക്കാം. അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് ഈ അവസ്ഥ പകരുന്നത് തടയാനുള്ള ഏക ഉറപ്പായ മാർഗമാണിത്. ഇത് വളരെ സെൻസിറ്റീവും വ്യക്തിപരമായതുമായ തീരുമാനമാണ്. അത്തരമൊരു തീരുമാനം എടുക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറുമായി സംസാരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

SCA ഉള്ള ഒരാൾക്ക് ഭാവിയിൽ എന്ത് പ്രതീക്ഷിക്കാം?

എസ്‌സി‌എ ഉള്ള ഒരാളുടെ ഭാവിയെക്കുറിച്ച് പറയുമ്പോൾ, അത് വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്. ഇത് നിങ്ങൾക്ക് ഉള്ള എസ്‌സി‌എയുടെ തരം, അതിന്റെ തീവ്രത, ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിച്ച പ്രായം എന്നിവയുൾപ്പെടെ നിരവധി ഘടകങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

ദുഃഖകരമെന്നു പറയട്ടെ, എസ്‌സി‌എയുടെ പല കേസുകളിലും, രോഗം ക്രമേണ വഷളാകുകയും അകാല മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

എസ്‌സി‌എയുടെ തരത്തെയും കാഠിന്യത്തെയും ആശ്രയിച്ച് അവസ്ഥ എത്ര വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു എന്നതും വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. അതിനാൽ, ജനിതക പരിശോധന രോഗം എന്താണെന്ന് മാത്രമല്ല, ഭാവി എന്തായിരിക്കുമെന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ സഹായിക്കും.

ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ തുടങ്ങി 10 മുതൽ 15 വർഷം വരെ പലർക്കും വീൽചെയർ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. SCA ഉള്ള ആളുകൾക്ക് കുളിക്കൽ, വസ്ത്രം ധരിക്കൽ, ഭക്ഷണം തയ്യാറാക്കൽ തുടങ്ങിയ ദൈനംദിന ജോലികളിൽ ഒടുവിൽ സഹായം ആവശ്യമായി വരുന്നത് സാധാരണമാണ് .

എസ്‌സി‌എയെക്കുറിച്ച് എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ മറ്റെന്താണ് ചോദിക്കേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്ക് സ്പൈനോസെറെബെല്ലാർ അറ്റാക്സിയ (എസ്‌സി‌എ) ഉണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഇത് ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ഈ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്:

• എനിക്ക് കൃത്യമായി എന്ത് തരം SCA ആണ് ഉള്ളത്? (ഉദാ. SCA1, SCA2, SCA3?)
• എന്റെ ശരീരത്തിലെ ഏതൊക്കെ പ്രവർത്തനങ്ങളെയാണ് ഇത്തരത്തിലുള്ള എസ്‌സി‌എ ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്നത്?
• ഈ അവസ്ഥ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ ഞാൻ ഏതുതരം സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളെ (ഉദാ: ന്യൂറോളജിസ്റ്റ്, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റ്) കാണണം?
• എത്ര തവണ ഞാൻ മെഡിക്കൽ പരിശോധനയ്ക്ക് വരണം? എന്തൊക്കെ പ്രത്യേക പരിശോധനകൾ നടത്തണം?
• എനിക്ക് ഇപ്പോൾ എന്തൊക്കെ ചികിത്സകളാണ് ലഭ്യമായിട്ടുള്ളത്? എന്തൊക്കെയാണ് പ്രയോജനങ്ങൾ?
• ഈ അവസ്ഥ എന്റെ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കുമോ? (ചോദിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള ചോദ്യമാണിത്, പക്ഷേ അറിയേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.)
• എന്റെ കുട്ടികൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ടോ? ഉണ്ടെങ്കിൽ, അതിനുള്ള സാധ്യത എത്രത്തോളം ഉണ്ട്?
• എന്റെ കുടുംബത്തിലെ മറ്റ് അംഗങ്ങളെ (ഉദാ: സഹോദരങ്ങൾ, കുട്ടികൾ) ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാക്കുന്നത് നല്ല ആശയമാണോ?
• ഈ സാഹചര്യത്തെ നേരിടാനും മാനസികമായി കരുത്തുറ്റവരായി തുടരാനും എന്നെ സഹായിക്കുന്ന ഏത് തരത്തിലുള്ള പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളെയാണ് നിങ്ങൾ അറിയുന്നത്? ശ്രീലങ്കയിൽ അത്തരം ഗ്രൂപ്പുകളുണ്ടോ?

ഈ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാൻ മടിക്കേണ്ട. നിങ്ങളുടെ സാഹചര്യം നിങ്ങൾ എത്രത്തോളം നന്നായി മനസ്സിലാക്കുന്നുവോ അത്രത്തോളം നിങ്ങൾക്ക് അതിനോട് പൊരുത്തപ്പെടാൻ എളുപ്പമായിരിക്കും.

എസ്‌സി‌എയിൽ നന്നായി ജീവിക്കാൻ ഞാൻ എന്തുചെയ്യണം?

നിങ്ങൾക്ക് SCA ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ ധാരാളം ചോദ്യങ്ങൾ, ഭയം, സങ്കടം, കോപം എന്നിവ തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. എല്ലാവർക്കും ഇത് ഒരുപോലെയാണ്. നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. ഈ വിഷമകരമായ സാഹചര്യത്തെ നേരിടാനും കുറച്ചുകൂടി നന്നായി കൈകാര്യം ചെയ്യാനും ഇനിപ്പറയുന്നവ നിങ്ങളെ സഹായിച്ചേക്കാം:

• നിങ്ങൾ വിശ്വസിക്കുന്നവരും അടുത്ത ആളുകളുമായ (കുടുംബം, സുഹൃത്തുക്കൾ) ആളുകളിൽ നിന്ന് സഹായവും പിന്തുണയും തേടുക . ഇത്തരം കാര്യങ്ങളിൽ ഒറ്റയ്ക്ക് ബുദ്ധിമുട്ടരുത്. നിങ്ങളുടെ വികാരങ്ങൾ അവരുമായി പങ്കിടുക.
• നിങ്ങളുടെ ചികിത്സയിൽ സജീവ പങ്കാളിയാകുക . നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുടെ അപ്പോയിന്റ്മെന്റുകൾക്ക് പോകുക, അദ്ദേഹത്തിന്റെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം പാലിക്കുക, നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ ചോദിക്കുക, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി പോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യുക.
• ഒരു മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലറുമായോ മനഃശാസ്ത്രജ്ഞനുമായോ സംസാരിക്കുന്നത് പരിഗണിക്കുക . ഈ സാഹചര്യത്തെ നേരിടാനും, എങ്ങനെ നേരിടണമെന്ന് പഠിക്കാനും, മാനസികമായി ശക്തനാകാനും അവർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും.
• നിങ്ങളുടെ വികാരങ്ങൾ ഉള്ളിൽ ഒതുക്കി വയ്ക്കരുത്, അവഗണിക്കരുത് . സങ്കടം വന്നാൽ കരയുക, ദേഷ്യം വന്നാൽ അത് പ്രകടിപ്പിക്കുക (എന്നാൽ മറ്റുള്ളവരെ ബുദ്ധിമുട്ടിക്കാത്ത വിധത്തിൽ).
• കഴിയുമെങ്കിൽ, നിങ്ങളെപ്പോലെ തന്നെ വെല്ലുവിളികൾ നേരിടുന്ന മറ്റുള്ളവരെ കണ്ടുമുട്ടാൻ കഴിയുന്ന ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പിൽ ചേരുക . ഇത് നിങ്ങളെ ഒറ്റപ്പെടൽ കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും, മറ്റുള്ളവരുടെ അനുഭവങ്ങളിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് പഠിക്കാനും കഴിയും.
• യാഥാർത്ഥ്യബോധമുള്ള പ്രതീക്ഷകൾ ഉണ്ടായിരിക്കുക . നിങ്ങൾക്ക് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയുമെന്നും എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയില്ലെന്നും മനസ്സിലാക്കുക. നിങ്ങൾക്ക് ചില കാര്യങ്ങൾ ഉപേക്ഷിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം, അതിനാൽ അതിനായി തയ്യാറെടുക്കുക.
• മുമ്പ് ചെയ്യാൻ കഴിഞ്ഞിരുന്ന കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യാൻ കഴിയാത്തതിൽ സങ്കടപ്പെടുന്നതിനുപകരം, നിങ്ങൾക്ക് ഇപ്പോഴും ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങളിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുക . ചെറിയ കാര്യങ്ങളിൽ പോലും സന്തോഷിക്കാൻ ശ്രമിക്കുക.
• നല്ലതും പോഷകസമൃദ്ധവുമായ ഭക്ഷണം കഴിക്കുക, കഴിയുന്നത്ര വ്യായാമം ചെയ്യുക, ആവശ്യത്തിന് ഉറങ്ങുക. ഇവ നിങ്ങളുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ആരോഗ്യത്തിന് നല്ലതാണ്.

ഓർക്കുക, SCA നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗം മാത്രമാണ്. അത് നിങ്ങളെ പൂർണ്ണമായും നിർവചിക്കാൻ അനുവദിക്കരുത്. നിങ്ങൾക്ക് ഇപ്പോഴും സ്നേഹമുള്ള ഒരു കുടുംബമുണ്ട്, സുഹൃത്തുക്കളുണ്ട്, നിങ്ങൾക്ക് ഇപ്പോഴും ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന കാര്യങ്ങളുണ്ട്.

അപ്പോൾ, ഈ കഥയിൽ നിന്ന് നമ്മൾ എന്താണ് മനസ്സിലാക്കേണ്ടത്?

സ്പിനോസെറെബെല്ലാർ അറ്റാക്സിയ (എസ്‌സി‌എ) തലച്ചോറിനെയും ചിലപ്പോൾ സുഷുമ്‌നാ നാഡിയെയും ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഇത് പ്രധാനമായും ശരീരത്തിന്റെ സന്തുലിതാവസ്ഥയെയും ചലനങ്ങളുടെ ഏകോപനത്തെയും ബാധിക്കുന്നു. കാലക്രമേണ ഈ അവസ്ഥ ക്രമേണ വഷളാകുന്നു.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം:

• എസ്‌സി‌എയ്ക്ക് നിലവിൽ പ്രത്യേക ചികിത്സയില്ല . എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും ജീവിതം എളുപ്പമാക്കുന്നതിനുമുള്ള ചികിത്സകൾ (ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, സഹായ ഉപകരണങ്ങൾ, മരുന്നുകൾ എന്നിവ) ഉണ്ട് .
• എസ്‌സി‌എ യുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഉടൻ തന്നെ വൈദ്യോപദേശം തേടുക . നേരത്തെ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത് ചികിത്സ ആരംഭിക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.
• ഇതൊരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ, കുടുംബം ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടതും ആവശ്യമെങ്കിൽ ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനും പരിശോധനയ്ക്കും വിധേയമാകേണ്ടതും പ്രധാനമാണ്.
• എസ്‌സി‌എയ്‌ക്കൊപ്പം ജീവിക്കുന്നത് ഒരു വെല്ലുവിളിയാണ്. പക്ഷേശരിയായ വൈദ്യോപദേശം, കുടുംബ പിന്തുണ, മാനസിക ശക്തി എന്നിവയാൽ ഈ യാത്ര പൂർത്തിയാക്കാൻ കഴിയും.

ഇതുസംബന്ധിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാൻ മടിക്കരുത്.