നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് എല്ലുകൾക്കും സന്ധികൾക്കും എന്തെങ്കിലും പ്രശ്‌നങ്ങൾ ഉണ്ടോ? - സ്പോണ്ടിലോപീഫൈസൽ ഡിസ്‌പ്ലാസിയ കൺജെനിറ്റ (എസ്‌ഇഡിസി) യെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ജനിച്ചപ്പോൾ എല്ലുകളിലും സന്ധികളിലും ചെറിയ മാറ്റങ്ങളുണ്ടെന്ന് ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് പറഞ്ഞിരുന്നോ? അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടി മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ ഉയരം കുറഞ്ഞതാണോ അതോ അവരുടെ നടത്തത്തിൽ എന്തെങ്കിലും വ്യത്യാസമുണ്ടോ എന്ന് നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? ഒരുപക്ഷേ കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ പോലും ഉണ്ടാകാം. ഈ കാര്യങ്ങൾ കേൾക്കുമ്പോൾ ഭയം തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്, ഇതിനെ Spondyloepifiseal Dysplasia Congenita അല്ലെങ്കിൽ SEDC എന്ന് ചുരുക്കി വിളിക്കുന്നു.

ഈ SEDC യഥാർത്ഥത്തിൽ എങ്ങനെയുള്ള സാഹചര്യമാണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, SEDC വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് . ഇത് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ അസ്ഥികളുടെയും സന്ധികളുടെയും ചിലപ്പോൾ കണ്ണുകളുടെയും വികാസത്തെ പോലും ബാധിക്കുന്നു. പ്രധാന കാര്യം, ഈ ഫലങ്ങൾ ഗർഭപാത്രത്തിൽ തന്നെ ആരംഭിക്കുകയും ജനനസമയത്ത് ലക്ഷണങ്ങൾ ദൃശ്യമാകുകയും ചെയ്യുന്നു എന്നതാണ്. അതുകൊണ്ടാണ് ഇതിനെ "ജനനം മുതൽ" എന്നർത്ഥം വരുന്ന "കൺജെനിറ്റ" എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

SEDC ഉള്ള കുട്ടികൾ സാധാരണയായി താഴെ പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു:

• നട്ടെല്ല്, ഇടുപ്പ് സന്ധികൾ, കാൽമുട്ട് സന്ധികൾ എന്നിവയിലെ സന്ധികളുടെ സ്ഥാനം തെറ്റൽ .
• സ്കെലെറ്റൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ എന്നത് ഒരു കുട്ടിയുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള വളർച്ചയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്.
• ശരാശരി ഉയരത്തേക്കാൾ കുറവാണ് , പ്രത്യേകിച്ച് തുമ്പിക്കൈ, കഴുത്ത്, കൈകാലുകൾ എന്നിവയിൽ.
• കാഴ്ച, കേൾവി വൈകല്യങ്ങൾ .

ഈ അവസ്ഥയെ മറ്റ് പല പേരുകളിലും വിളിക്കുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്:

• ജന്മനാ ഉള്ള SED (SED ജന്മനാ ഉള്ള)
• SED, ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന തരം
• എസ്.ഇ.ഡി.സി.
• ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന സ്പോണ്ടിലോപിഫൈസൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ

ഇത് വളരെ സാധാരണമായതിനാൽ 100,000 പ്രസവങ്ങളിൽ ഒന്നിൽ മാത്രമേ ഇത് സംഭവിക്കാറുള്ളൂ . അത് വളരെ അപൂർവമാണ്. നിലവിൽ ലോകമെമ്പാടും 175 കേസുകൾ മാത്രമേ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുള്ളൂ.

SEDC യും SEDT യും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?

SEDC യെപ്പോലെ, Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) എന്ന മറ്റൊരു അവസ്ഥയുമുണ്ട്. ഇവ രണ്ടും ഒരുപോലെ തോന്നുമെങ്കിലും, ചില ചെറിയ വ്യത്യാസങ്ങളുണ്ട്.

"ജന്മജന്യ" എന്നാൽ "ജനനസമയത്ത്" എന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്, "തർദ" എന്നാൽ "വൈകി" എന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്. അതായത്:

• SEDT യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി 6 നും 8 നും ഇടയിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും. എന്നിരുന്നാലും, ജനനസമയത്ത് SEDC ദൃശ്യമാകും.
• SEDT ആൺകുട്ടികളെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ , എന്നാൽ SEDC ആൺകുട്ടികളെയും പെൺകുട്ടികളെയും ഒരുപോലെ ബാധിക്കും.
• SEDC ഉള്ള ആളുകൾക്ക് റെറ്റിന ഡിറ്റാച്ച്മെന്റ് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്, എന്നാൽ SEDT ഉള്ളവരിൽ ഈ അപകടസാധ്യത പൊതുവെ കുറവാണ്.

എസ്.ഇ.ഡി.സി.യുടെ രൂപീകരണത്തിനുള്ള കാരണം എന്താണ്?

SEDC യുടെ പ്രധാന കാരണം `COL2A1` എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനാണ് . ഈ `COL2A1` ജീൻ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ടൈപ്പ് II കൊളാജന്റെ ഉത്പാദനത്തിന് ഉത്തരവാദിയാണ്.ഇത് കൊളാജൻ എന്ന പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കണക്റ്റീവ് ടിഷ്യു നിർമ്മിക്കുന്നതിന് കൊളാജൻ അത്യാവശ്യമാണ്. നമ്മുടെ കലകൾക്ക് ശക്തിയും ആകൃതിയും നൽകുന്നത് ഇതാണ്.

ടൈപ്പ് II കൊളാജൻ പ്രധാനമായും തരുണാസ്ഥിയിലും വിട്രിയസ് എന്ന പദാർത്ഥത്തിലുമാണ് കാണപ്പെടുന്നത്. നമ്മുടെ സന്ധികൾ, ഇയർലോബുകൾ തുടങ്ങിയ സ്ഥലങ്ങളിൽ കാണപ്പെടുന്ന ശക്തവും എന്നാൽ വഴക്കമുള്ളതുമായ ബന്ധിത ടിഷ്യുവാണ് തരുണാസ്ഥി. നമ്മുടെ കണ്പോളകൾക്കുള്ളിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു ജെല്ലി പോലുള്ള വസ്തുവാണ് വിട്രിയസ്. അതിനാൽ ഈ കൊളാജൻ ശരിയായി ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ലെങ്കിൽ, അത് നമ്മുടെ അസ്ഥികൾ, സന്ധികൾ, കണ്ണുകൾ തുടങ്ങിയ സ്ഥലങ്ങളെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുമെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് സങ്കൽപ്പിക്കാൻ കഴിയും.

മിക്കപ്പോഴും, SEDC ഒരു പുതിയ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ (de novo mutation) മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. അതായത് കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും മുമ്പ് ഈ രോഗം ഉണ്ടായിട്ടില്ല. ഒരു ബീജവും അണ്ഡവും ഒന്നിക്കുമ്പോഴാണ് "de novo mutation" സംഭവിക്കുന്നത്. അത് ആ കുട്ടിയെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ, ആ കുട്ടിയുടെ സഹോദരങ്ങളെയല്ല.

എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ഈ `COL2A1` ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചേക്കാം.

SEDC യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

SEDC യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം . ചിലരിൽ കൂടുതൽ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം, ചിലർക്ക് കുറവായിരിക്കാം.

കാണാൻ കഴിയുന്ന പ്രധാന ഭൗതിക സവിശേഷതകൾ ഇവയാണ്:

• തുമ്പിക്കൈ, കഴുത്ത്, കൈകാലുകൾ എന്നിവ മറ്റുള്ളവയേക്കാൾ ചെറുതാണ്.
• ഉയരം കുറവായതിനാൽ , പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ 3 മുതൽ 4 അടി വരെ (0.91 - 1.2 മീറ്റർ) ഉയരം .
• വീതിയേറിയ, ബാരൽ ആകൃതിയിലുള്ള നെഞ്ച് . വാരിയെല്ല് അല്ലെങ്കിൽ വാരിയെല്ലുകൾ പുറത്തേക്ക് തള്ളിനിൽക്കാം.
• ക്ലബ്ഫൂട്ട് . എന്നിരുന്നാലും, കൈകളുടെയും കാലുകളുടെയും വലുപ്പവും ആകൃതിയും സാധാരണമായിരിക്കാം.
• നട്ടെല്ലിന്റെ വിവിധ വക്രതകൾ . ഉദാഹരണത്തിന്, വശങ്ങളിലേക്കുള്ള വക്രത (സ്കോളിയോസിസ്), പിന്നിലേക്ക് വക്രത (കൈഫോസിസ്), മുന്നോട്ടുള്ള വക്രത (ലോർഡോസിസ്), അല്ലെങ്കിൽ ഇവയുടെ സംയോജനം പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകാം.
• കണ്ണുകളുടെ വലിപ്പം കൂടുക, കവിളെല്ലുകൾ പരത്തുക, അണ്ണാക്കിന്റെ പിളർപ്പ് എന്നിവ പോലുള്ള മുഖത്തെ ചില മാറ്റങ്ങൾ .
• നട്ടെല്ലിന്റെ കശേരുക്കൾ പരന്നതോ അസ്ഥിരമോ ആയി മാറുന്നു .
• ഇടുപ്പ് സന്ധികളുടെയോ കാൽമുട്ട് സന്ധികളുടെയോ ഉള്ളിലേക്ക് ഭ്രമണം .

ഈ വളർച്ചാ പ്രശ്നങ്ങൾ കാരണം ഉണ്ടാകാവുന്ന പാർശ്വഫലങ്ങളും ഉണ്ട്:

• ആർത്രൈറ്റിസ് അവസ്ഥ.
• നടക്കാനും ചലിക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ട് .
• കേൾവിക്കുറവ് .
• സന്ധികളുടെ കാഠിന്യം, വേദന, സ്ഥാനഭ്രംശം .
• ഒരു ഞരമ്പിന്റെ ഞെരുക്കം മൂലം താഴത്തെ പുറം, നിതംബം, കാലുകളുടെ പിൻഭാഗം എന്നിവിടങ്ങളിൽ വേദനയുണ്ടാക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് സയാറ്റിക്ക .
• നെഞ്ചിന്റെയോ വാരിയെല്ലുകളുടെയോ വികാസത്തിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ കാരണം ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് .
• കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ , പ്രത്യേകിച്ച് കഠിനമായ ഹ്രസ്വദൃഷ്ടിയും റെറ്റിന ഡിറ്റാച്ച്മെന്റും .
• നടക്കുമ്പോൾനടക്കാൻ പഠിക്കാൻ ദീർഘനേരം എടുക്കുകയോ നടക്കാൻ നടക്കുകയോ ചെയ്യുക.
• പേശികളുടെ അളവ് കുറയുന്നു (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ) .

പ്രധാനമായും, SEDC ഉള്ള ആളുകൾക്ക് സാധാരണയായി നല്ല ബുദ്ധിപരമായ വികാസമുണ്ടാകും. അതായത് പഠന വൈകല്യങ്ങൾ സാധാരണയായി കാണാറില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഇരിക്കൽ, നടത്തം തുടങ്ങിയ ശാരീരിക വികസന നാഴികക്കല്ലുകൾ ഉചിതമായ പ്രായത്തിൽ കൈവരിക്കാൻ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല.

SEDC സ്റ്റാറ്റസ് എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം?

കുട്ടിയുടെ ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങളും താഴെപ്പറയുന്ന പരിശോധനകളുടെ ഫലങ്ങളും ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം നിരീക്ഷിച്ചുകൊണ്ട് ഒരു ഡോക്ടർക്ക് SEDC രോഗനിർണയം നടത്താൻ കഴിയും:

• ജനിതക പരിശോധന - `COL2A1` ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് ഇത് കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കും.
• മുഴുവൻ അസ്ഥികൂടത്തിന്റെയും എക്സ്-റേ .
• സിടി സ്കാനുകൾ (കമ്പ്യൂട്ട്ഡ് ടോമോഗ്രഫി സ്കാനുകൾ) , എംആർഐ (മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ്) പോലുള്ള മറ്റ് ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ.

എസ്.ഇ.ഡി.സി.ക്ക് ചികിത്സയുണ്ടോ? ഇത് ഭേദമാക്കാൻ കഴിയുമോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, SEDC-ക്ക് ഇതുവരെ ചികിത്സയില്ല . പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട. ചികിത്സയിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് പ്രതീക്ഷിക്കാവുന്ന ചില കാര്യങ്ങൾ ഇതാ:

• നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുകയും കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുക .
• കഴിയുമെങ്കിൽ, ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ അസ്ഥികൂട വൈകല്യങ്ങൾ ശരിയാക്കുക .
• പരിക്കുകൾ, കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടൽ തുടങ്ങിയ സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നു .
• നിങ്ങളുടെ ശക്തിയും ചലനശേഷിയും മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു .

SEDC-ക്ക് എന്തൊക്കെ ചികിത്സകൾ ലഭ്യമാണ്?

നിങ്ങൾക്ക് എന്ത് പ്രത്യേക പ്രശ്നങ്ങളാണുള്ളത്, അവ എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാണ് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച്, വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്ന ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടും .

ഡോക്ടർമാർ നിങ്ങളെ പതിവായി നിരീക്ഷിക്കണം . ഈ രീതിയിൽ, എന്തെങ്കിലും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടായാൽ, അവ വേഗത്തിൽ തിരിച്ചറിയാനും ചികിത്സിക്കാനും കഴിയും. നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീമിൽ ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം:

• ജനിതക കൗൺസിലർമാർ
• നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധർ - നേത്രരോഗങ്ങൾ ചികിത്സിക്കുന്നവർ.
• ഓർത്തോപീഡിക് സർജൻമാർ - അസ്ഥി, സന്ധി ശസ്ത്രക്രിയയിലെ വിദഗ്ധർ .
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ - ശക്തി, ചലനം, നടത്തം എന്നിവ മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുന്ന ആളുകൾ.
• വാതരോഗ വിദഗ്ധർ - സന്ധിവാതം പോലുള്ള അസ്ഥി, പേശി, സന്ധി രോഗങ്ങൾ ചികിത്സിക്കുന്ന ഡോക്ടർമാർ .

സാധ്യമായ ഇടപെടലുകൾ ഇവയാണ്:

• കാലിലെ ബ്രേസുകൾ പോലുള്ള ചലനത്തെ സഹായിക്കുന്ന സഹായ ഉപകരണങ്ങൾ .
• കാഴ്ച വൈകല്യം പരിഹരിക്കാൻ കണ്ണട .
• സന്ധി വേദന കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള മരുന്നുകൾ .
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി .
• നട്ടെല്ലിലെ വൈകല്യങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ .
• സന്ധി മാറ്റിവയ്ക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയ പോലുള്ള മറ്റ് സന്ധി പ്രശ്നങ്ങൾ.
• റെറ്റിന ഡിറ്റാച്ച്മെന്റ് ശരിയാക്കുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ .
• ശ്വസനം എളുപ്പമാക്കുന്നതിനുള്ള ചികിത്സ .

SEDC യുടെ ജീവിതം എങ്ങനെയായിരിക്കും?

രോഗലക്ഷണങ്ങളെയും അവയുടെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ച്, SEDC ഉള്ള ജീവിതം ഓരോ വ്യക്തിയിലും വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു .

ഈ അവസ്ഥ നിങ്ങളുടെ ചലനശേഷിയെയും ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങൾ നടത്താനുള്ള കഴിവിനെയും സാരമായി ബാധിച്ചേക്കാം . പലർക്കും ആജീവനാന്ത വൈദ്യചികിത്സയും ശസ്ത്രക്രിയയും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

പക്ഷേ, ഏറ്റവും മികച്ച കാര്യം, SEDC ഉള്ള ആളുകൾക്ക് സാധാരണ ബൗദ്ധിക വികാസം ഉണ്ടായിരിക്കുകയും സാധാരണ ആയുസ്സ് ജീവിക്കാൻ കഴിയുകയും ചെയ്യുന്നു എന്നതാണ്.

SEDC തടയാൻ എന്തെങ്കിലും വഴിയുണ്ടോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, SEDC ജനിതകമായതിനാൽ അതിനെ തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല . ചില കുടുംബങ്ങൾക്ക് `COL2A1` ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെന്ന് അറിയുന്നത് കുട്ടികളെ ജനിപ്പിക്കുന്നതിനെക്കുറിച്ച് രണ്ടുതവണ ചിന്തിക്കാൻ അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് തേടാൻ അവരെ പ്രേരിപ്പിച്ചേക്കാം.

SEDC ഉള്ള ഒരാളെ (നിങ്ങളെയോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെയോ) നിങ്ങൾ എങ്ങനെയാണ് പരിപാലിക്കുന്നത്?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ SEDC ഉണ്ടെങ്കിൽ, ആ അവസ്ഥ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിന് ഈ നുറുങ്ങുകൾ പാലിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്:

• നിശ്ചയിച്ച ദിവസങ്ങളിൽ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർമാരെ കാണുക, എല്ലാ പരിശോധനകളിലും തുടർനടപടികളിലും പങ്കെടുക്കുക .
• സന്ധികൾ അസ്ഥിരവും എളുപ്പത്തിൽ പരിക്കേൽക്കാൻ സാധ്യതയുള്ളതുമായതിനാൽ, തലയ്ക്കും കഴുത്തിനും പരിക്കേൽക്കാൻ സാധ്യതയുള്ള സമ്പർക്ക കായിക വിനോദങ്ങളിൽ നിന്ന് വിട്ടുനിൽക്കുക .
• അനസ്തേഷ്യ സ്വീകരിക്കുമ്പോൾ വളരെ ശ്രദ്ധിക്കുക . നിങ്ങളുടെ എല്ലാ ഡോക്ടർമാരോടും നിങ്ങൾക്ക് SEDC ഉണ്ടെന്ന് പറയുക, കാരണം നിങ്ങളുടെ ചില ശാരീരിക സവിശേഷതകൾ ശസ്ത്രക്രിയ സമയത്ത് സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകും.
• ഈ സാഹചര്യത്തെ നേരിടാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്ന ഒരു കൗൺസിലറെ കണ്ടെത്താൻ ശ്രമിക്കുക അല്ലെങ്കിൽ ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പിൽ ചേരുക . ഇത് മറ്റുള്ളവരുടെ അനുഭവങ്ങളിൽ നിന്ന് പഠിക്കാനും നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് തോന്നാനും സഹായിക്കും.

SEDC-യെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് മറ്റെന്താണ് ചോദിക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നത്?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ SEDC ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർമാരോട് ഈ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്:

• എന്റെ ശരീരത്തിന്റെ ഏതെല്ലാം ഭാഗങ്ങളെയാണ് SEDC ബാധിക്കുന്നത് ?
• ഞാൻ ഏത് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളെയാണ് കാണേണ്ടത്?
• ഫോളോ-അപ്പ് ടെസ്റ്റുകൾക്കും അപ്പോയിന്റ്മെന്റുകൾക്കുമായി ഞാൻ എത്ര തവണ വരണം?
• എനിക്ക് എന്ത് ചികിത്സകളാണ് വേണ്ടത് ?
• എനിക്ക് അനസ്തേഷ്യ സുരക്ഷിതമാണോ ?
• ഈ അവസ്ഥ എന്റെ കുട്ടികൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമോ ?
• നമ്മുടെ കുടുംബത്തിലെ മറ്റ് അംഗങ്ങളും ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരാകണോ ?
• ഈ അവസ്ഥയെ നേരിടാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്ന ഏതെങ്കിലും പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളെ നിങ്ങൾക്ക് അറിയാമോ?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ചികിത്സ ആവശ്യമുള്ള ഒരു ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് അറിയുമ്പോൾ ഭയവും ഉത്കണ്ഠയും തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നാൽ ഓർക്കുക, നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം ഉണ്ട്. ഈ അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയുള്ള മറ്റുള്ളവരുമായി നിങ്ങളുടെ അനുഭവങ്ങൾ പങ്കിടാൻ കഴിയുന്ന പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളും നിങ്ങൾക്ക് കണ്ടെത്താനാകും.

ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ

ശരി, അപ്പോൾ, നമ്മൾ SEDC-യെക്കുറിച്ച് സംസാരിച്ചതിൽ നിന്ന്, നിങ്ങൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• SEDC വളരെ അപൂർവവും ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്നതുമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് .
• ഇത് പ്രധാനമായും അസ്ഥികളെയും, സന്ധികളെയും, ചിലപ്പോൾ കണ്ണുകളെയും ബാധിക്കുന്നു.
• ഇതിന് പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും വിവിധ ചികിത്സകൾ ലഭ്യമാണ് .
• ബൗദ്ധിക വികസനം സാധാരണമാണ് , സാധാരണ ആയുസ്സ് പ്രതീക്ഷിക്കാം.
• ശരിയായ മെഡിക്കൽ മേൽനോട്ടം, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, ആവശ്യമെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയ എന്നിവയിലൂടെ നല്ല മാനേജ്മെന്റ് നേടാൻ കഴിയും.
• നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. നിങ്ങൾക്ക് ഡോക്ടർമാരിൽ നിന്നും പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ നിന്നും സഹായം ലഭിക്കും .

ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് സഹായകരമാകുമെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കാൻ മടിക്കരുത്.

` സ്പോണ്ടിലോപീഫീസൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ കൺജെനിറ്റ, SEDC, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, അസ്ഥി വികസനം, സന്ധി പ്രശ്നങ്ങൾ, ഉയരക്കുറവ്, കൊളാജൻ, COL2A1 ജീൻ