എന്താണ് തിമോത്തി സിൻഡ്രോം? നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ? നമുക്ക് സംസാരിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ഹൃദയ സംബന്ധമായ പ്രശ്നത്തെക്കുറിച്ചോ, അവരുടെ രൂപത്തിലോ വളർച്ചയിലോ എന്തെങ്കിലും മാറ്റമുണ്ടോ എന്നതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ ആശങ്കാകുലരാണോ? ചിലപ്പോൾ, അടിസ്ഥാന കാരണം നമ്മൾ അധികം കേട്ടിട്ടില്ലാത്ത ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായിരിക്കാം. അത്തരത്തിലുള്ള അപൂർവവും എന്നാൽ അറിയേണ്ടതുമായ ഒരു പ്രധാന അവസ്ഥയാണ് തിമോത്തി സിൻഡ്രോം. ഇന്ന്, നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന രീതിയിൽ, ഞങ്ങൾ ഇതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി സംസാരിക്കും.

എന്താണ് തിമോത്തി സിൻഡ്രോം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, തിമോത്തി സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഇത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഹൃദയം, രൂപം, നാഡീവ്യൂഹം, രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ ബാധിച്ചേക്കാം. ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം, ചില കുട്ടികൾക്ക് ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന ഹൃദയ താള പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

ഇത് ആർക്കാണ് ലഭിക്കുന്നത്? പാരമ്പര്യമായി ഇത് എങ്ങനെ ലഭിക്കും?

ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം, 'ആർക്കാണ് ഇത് വരുന്നത്?' തിമോത്തി സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, അതിനാൽ ആർക്കും ഇത് വരാം. ഇത് ഇങ്ങനെയാണ് സംഭവിക്കുന്നത്:

• സാധാരണയായി, ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഒരു മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് മാത്രമേ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കൂ, ഇതിനെ ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പാരമ്പര്യം എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
• ചിലപ്പോൾ, അതിശയകരമെന്നു പറയട്ടെ, രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാത്ത മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം. കാരണം , ബാധിച്ച ജീൻ മാതാപിതാക്കളുടെ ശരീരത്തിലെ ചില കോശങ്ങളിൽ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, എല്ലാ കോശങ്ങളിലും ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല . ഇതിനെ ``മൊസൈക്` അവസ്ഥ'' എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
• എന്നിരുന്നാലും, ഈ ലക്ഷണങ്ങളുടെ കാഠിന്യം കാരണം, തിമോത്തി സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാൾക്ക് ഈ ജീൻ അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് കൈമാറുന്നത് വളരെ അപൂർവമാണ്.
• മിക്കപ്പോഴും, ഈ അവസ്ഥ ഒരു കുടുംബ ചരിത്രവുമില്ലാതെ, ഒരു പുതിയ ജനിതക വ്യതിയാനം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. അതായത്, ഒരു പുതിയ ജനിതക മാറ്റം മൂലമാണ്.

ഇത് എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഇത് എത്രത്തോളം സാധാരണമാണെന്ന് കണക്കിലെടുക്കുമ്പോൾ, തിമോത്തി സിൻഡ്രോം വളരെ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് . ലോകമെമ്പാടും 100 ൽ താഴെ ആളുകൾക്ക് മാത്രമേ ഇത് ഉള്ളതായി അറിയപ്പെടുന്നുള്ളൂ. അതിനാൽ ഇതിനെക്കുറിച്ച് അധികം സംസാരിക്കുന്നില്ല.

തിമോത്തി സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഓരോ കുട്ടിയിലും വ്യത്യാസപ്പെടാം, കൂടാതെ ലക്ഷണങ്ങളുടെ കാഠിന്യവും വ്യത്യാസപ്പെടാം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ചില ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം, പക്ഷേ ചില ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രധാനമായും ഹൃദയത്തെയും ശരീരത്തിന്റെ രൂപത്തെയും മറ്റ് ശരീര പ്രവർത്തനങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്നു.

ഹൃദയത്തെ ബാധിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ

ഹൃദയ സംബന്ധമായ ലക്ഷണങ്ങളാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനമായി ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടത്, കാരണം ഇവ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം.

• നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ നെഞ്ചിൽ കൈ വയ്ക്കുമ്പോൾ വേഗത്തിലുള്ളതോ ക്രമരഹിതമായതോ ആയ ഹൃദയമിടിപ്പ് (ഹൃദയമിടിപ്പ്) നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചേക്കാം.
• പെട്ടെന്ന് ബോധം നഷ്ടപ്പെടൽ (സിൻകോപ്പ്) .

ഇതിന് കാരണം:

• ഹൃദയമിടിപ്പിനിടയിലുള്ള ഒരു നീണ്ട ഇടവേള . ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ `ദീർഘകാല ക്യുടി` എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
• ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഹൃദ്രോഗം (ജനനസമയത്ത് ഹൃദയത്തിന്റെ ഘടനയിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു തകരാറ്) രക്തം പമ്പ് ചെയ്യാനുള്ള ഹൃദയത്തിന്റെ കഴിവിനെ ബാധിച്ചേക്കാം.
• ക്രമരഹിതമായ ഹൃദയമിടിപ്പ് (അറിഥ്മിയ) .
• ഹൃദയത്തിന്റെ താഴത്തെ അറകൾ (വെൻട്രിക്കിളുകൾ) വളരെ വേഗത്തിൽ മിടിക്കുന്നു (`വെൻട്രിക്കുലാർ ടാക്കിക്കാർഡിയ`) . ഇത് വളരെ അപകടകരമാണ്.

ഹൃദയ സംബന്ധമായ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ജീവന് ഭീഷണിയാകുമെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. പെട്ടെന്നുള്ള ഹൃദയസ്തംഭനത്തിനോ (കാർഡിയാക് അറസ്റ്റ്) അല്ലെങ്കിൽ പെട്ടെന്നുള്ള മരണത്തിനോ പോലും ഇത് കാരണമാകുമെന്നതിനാൽ നിങ്ങൾ ഇതിനെക്കുറിച്ച് വളരെ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

ശരീരഘടനയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട സവിശേഷതകൾ

തിമോത്തി സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ജനനസമയത്ത് ദൃശ്യമാകുന്ന ചില പ്രത്യേക ശാരീരിക സവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്:

• വിരലുകൾക്കിടയിലുള്ള ചർമ്മം പരസ്പരം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു (`ചർമ്മ സിൻഡാക്റ്റിലി`) . ഒരു താറാവിനെപ്പോലെ. രണ്ട് കൈകളിലും കാലുകളിലും ഉണ്ടാകാം.
• നാസാരന്ധ്രങ്ങൾക്കിടയിലുള്ള പാലം പരത്തൽ .
• ചെവികൾ സാധാരണയേക്കാൾ താഴ്ന്നാണ് സ്ഥാപിച്ചിരിക്കുന്നത് .
• മുകളിലെ താടിയെല്ല് പൊട്ടൽ .
• മുകളിലെ ചുണ്ടിന്റെ കനം കുറയൽ .
• പല്ലുകടിയും വളഞ്ഞ സ്വഭാവവും .
• ജന്മനാ കഷണ്ടിയുള്ളതുപോലെ മുടിയുടെ അഭാവം .

ശരീര വ്യവസ്ഥകളെ ബാധിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ

ഈ അവസ്ഥ കുട്ടിയുടെ ശരീരവ്യവസ്ഥയിലെ ചില പ്രവർത്തനങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന തലച്ചോറിന്റെ ഭാഗങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്നു. അതിനാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങളും കാണാൻ കഴിയും:

• വികസന കാലതാമസവും വൈജ്ഞാനിക പ്രവർത്തനത്തിലെ പ്രശ്നങ്ങളും . മറ്റ് കുട്ടികളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ സംസാരിക്കാനും നടക്കാനും വൈകിയേക്കാം.
• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള അണുബാധകൾ . പ്രതിരോധശേഷി കുറവായതിനാൽ രോഗങ്ങൾ എളുപ്പത്തിൽ പടരുന്നു.
• രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് കുറയുന്നു (ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ) .
• ശരീര താപനില കുറയുന്നു (ഹൈപ്പോഥെർമിയ) .
• അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കൽ (ഇവയെ അപസ്മാരം അല്ലെങ്കിൽ ഫോട്ടോസെൻസിറ്റീവ് അപസ്മാരം എന്നും വിളിക്കാം) .
• മറ്റുള്ളവരുമായി ആശയവിനിമയം നടത്തുന്നതിലും സാമൂഹികമായി പെരുമാറുന്നതിലും ബുദ്ധിമുട്ട് (ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ) . അവർ അവരുടേതായ ലോകത്തിലാണെന്ന് തോന്നിയേക്കാം.

തിമോത്തി സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

ഇതിന്റെ കാരണം പരിശോധിച്ചാൽ, 'CACNA1C' എന്ന ജീനിലെ ഒരു ജനിതക വ്യതിയാനം അല്ലെങ്കിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് തിമോത്തി സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്. നമ്മുടെ ഹൃദയകോശങ്ങളിലേക്കും (കാർഡിയോമയോസൈറ്റുകൾ) തലച്ചോറിലെ കോശങ്ങളിലേക്കും (ന്യൂറോണുകൾ) കാൽസ്യം അയോണുകൾ കൊണ്ടുപോകുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കാൻ ഈ ജീൻ നമ്മെ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു.

`CACNA1C` ജീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന പ്രോട്ടീൻ ഒരു വാതിൽ പോലെയാണെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഈ വാതിൽ തുറക്കുകയും അടയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, ഇത് കാൽസ്യം ആറ്റങ്ങളെ കോശത്തിലേക്ക് പ്രവേശിക്കാനും പുറത്തുകടക്കാനും അനുവദിക്കുന്നു. ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനം ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, ഈ വാതിൽ ശരിയായി അടയ്ക്കാതെ തുറന്നിരിക്കും . തുടർന്ന് കാൽസ്യം തുടർച്ചയായി കോശത്തിലേക്ക് ഒഴുകുന്നു. ഈ അധിക കാൽസ്യം അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോൾ, തിമോത്തി സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു, കൂടാതെ ശരീരത്തിലെ ചില സംവിധാനങ്ങൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല.

ഈ കാൽസ്യം ആറ്റങ്ങൾ നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് വളരെ പ്രധാനമാണ്:

• കോശങ്ങളുടെ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം നിയന്ത്രിക്കുക.
• കോശങ്ങൾ പരസ്പരം ആശയവിനിമയം നടത്തുന്നു.
• പേശികൾ ചുരുങ്ങാൻ സഹായിക്കുക.
• ഭ്രൂണ ഘട്ടത്തിൽ തലച്ചോറിന്റെയും അസ്ഥിയുടെയും വികാസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജീനുകളെ നിയന്ത്രിക്കുക.

ഡോക്ടർമാർ ഇത് എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

ജനനത്തിന് മുമ്പോ ശേഷമോ തിമോത്തി സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും .

• കുഞ്ഞ് ഗർഭപാത്രത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ തന്നെ അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാൻ ചെയ്യുമ്പോൾ , കുഞ്ഞിന്റെ ഹൃദയമിടിപ്പ് സാധാരണമാണോ എന്ന് ഡോക്ടർ പരിശോധിക്കും. തിമോത്തി സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അസാധാരണമായ ഹൃദയ താളം ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിലെ മന്ദഗതിയിലുള്ള ഹൃദയമിടിപ്പാണ് (ഗര്ഭപിണ്ഡ ബ്രാഡികാർഡിയ) .
• കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം, കുഞ്ഞിന്റെ ഹൃദയമിടിപ്പ് പരിശോധിക്കാൻ ഒരു `ഇകെജി` (ഇലക്ട്രോകാർഡിയോഗ്രാം) പരിശോധന നടത്താവുന്നതാണ്.

കൂടാതെ, ഈ പരിശോധനകൾ ഈ അവസ്ഥ സ്ഥിരീകരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു:

• ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ജീനിനെ തിരിച്ചറിയുന്നതിനുള്ള ജനിതക പരിശോധനകൾ .
• മറ്റ് ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ (ഉദാ: എംആർഐ, സിടി സ്കാൻ, എക്സ്-റേ) .
• ഹൃദയത്തിന്റെ ആരോഗ്യം പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു കാർഡിയോളജിസ്റ്റിന്റെ പരിശോധന .
• നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ പ്രവർത്തനം പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു ന്യൂറോളജിസ്റ്റിന്റെ പരിശോധന .
• കൂടുതൽ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ രക്തപരിശോധന .

ഇതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

തിമോത്തി സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം ഹൃദയത്തെ ബാധിക്കുന്ന, ജീവന് ഭീഷണിയാകാൻ സാധ്യതയുള്ള ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുക എന്നതാണ്:

• ഹൃദയമിടിപ്പ് നിയന്ത്രിക്കാനുള്ള മരുന്നുകൾ (ഉദാ. `ബീറ്റാ-ബ്ലോക്കറുകൾ`) .
• ഇംപ്ലാന്റഡ് കാർഡിയോവർട്ടർ ഡിഫിബ്രിലേറ്റർ (ഐസിഡി) അല്ലെങ്കിൽ പേസ്മേക്കർ ഉപയോഗിക്കുന്നു. പെട്ടെന്ന് ഹൃദയമിടിപ്പ് ക്രമരഹിതമായാൽ ഹൃദയമിടിപ്പ് പുനഃസ്ഥാപിക്കാൻ ഇവ സഹായിക്കുന്നു.

കൂടാതെ, കുട്ടിയെ ബാധിച്ചേക്കാവുന്ന മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾക്കും ചികിത്സകളുണ്ട്:

• അണുബാധകൾ ചികിത്സിക്കാൻ ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ നൽകുന്നു .
• വിരലുകൾക്കിടയിലുള്ള ചർമ്മത്തിലെ ഒട്ടിപ്പിടിക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ശരിയാക്കൽ .
• രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് പതിവായി നിരീക്ഷിക്കുക .
• കുട്ടിയുടെ പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ പരിഹരിക്കുന്നതിന് പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസ പരിപാടികളിലേക്ക് റഫർ ചെയ്യുക .

ചികിത്സയിൽ എന്തെങ്കിലും സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടോ?

തിമോത്തി സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് അനസ്തേഷ്യ നൽകുമ്പോൾ ഹൃദയ താളം തെറ്റുന്നതിനും ഹൃദയ സംബന്ധമായ സങ്കീർണതകൾക്കും സാധ്യത കൂടുതലാണ് . പ്രത്യേകിച്ച് ക്യുടി ഇടവേള ദീർഘിപ്പിക്കുന്ന അനസ്തേഷ്യ മരുന്നുകൾക്ക്. അതിനാൽ, ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് മുമ്പ് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിയിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

തിമോത്തി സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയുമോ?

തിമോത്തി സിൻഡ്രോം യഥാർത്ഥത്തിൽ തടയാൻ കഴിയുന്ന ഒന്നല്ല.കാരണം ഇത് ഒരു ജനിതകമാറ്റം മൂലമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. നിങ്ങൾക്ക് ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ കുടുംബ ചരിത്രമില്ലാതെ പെട്ടെന്ന് ഇത് വികസിച്ചേക്കാം.

എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, തിമോത്തി സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അറിയാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ചും ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കാവുന്നതാണ് .

എന്റെ കുട്ടിക്ക് തിമോത്തി സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ എന്ത് സംഭവിക്കും?

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് ചികിത്സയില്ല , പക്ഷേ ചികിത്സയ്ക്ക് കുട്ടിയുടെ ജീവന് ഭീഷണിയായ ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കാനും ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും കഴിയും .

കഠിനമായ ഹൃദ്രോഗമുള്ള കുട്ടികളുടെ രോഗനിർണയം നല്ലതല്ല . അരിഹ്‌മിയ അല്ലെങ്കിൽ വെൻട്രിക്കുലാർ ടാക്കിക്കാർഡിയ പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ കാരണം, കുട്ടിക്കാലത്ത് മരണ സാധ്യത ഏകദേശം 80% ആണ് . ഇത് കേൾക്കാൻ സങ്കടകരമാണ്, പക്ഷേ സത്യം അറിയേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, തിമോത്തി സിൻഡ്രോമിന്റെ തീവ്രത കുറഞ്ഞ കേസുകളിൽ, ഫലം മികച്ചതായിരിക്കാം .

ഈ അവസ്ഥയിലുള്ള ഒരു കുട്ടിയെ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കും?

തിമോത്തി സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ജീവന് ഭീഷണിയാകുമെന്നതിനാൽ, കുട്ടിയുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ആരോഗ്യം, പ്രത്യേകിച്ച് ഹൃദയാരോഗ്യം നിരീക്ഷിക്കുന്നതിന് പതിവായി ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത് പ്രധാനമാണ് . പതിവ് പരിശോധനകൾ ഏതെങ്കിലും പുതിയ ലക്ഷണങ്ങൾ നേരത്തേ തിരിച്ചറിയാനും ചികിത്സിക്കാനും സഹായിക്കും.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് വികസന കാലതാമസമോ പഠന പ്രശ്നങ്ങളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസ പരിപാടികളോ സഹായകരമായ ചികിത്സകളോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ സ്കൂൾ ജോലികളിൽ സഹായിച്ചേക്കാം .

എന്റെ കുട്ടിയെ എപ്പോഴാണ് ഞാൻ ഡോക്ടറുടെ അടുത്തേക്ക് കൊണ്ടുപോകേണ്ടത്? അടിയന്തര സാഹചര്യങ്ങളിൽ എന്തുചെയ്യണം?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അണുബാധ, ശരീര താപനില നിലനിർത്താൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, അല്ലെങ്കിൽ ഇടയ്ക്കിടെ രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് കുറയൽ തുടങ്ങിയ തിമോത്തി സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക.

അപസ്മാരം, ക്രമരഹിതമായ ഹൃദയമിടിപ്പ് (പ്രത്യേകിച്ച് ഹൃദയമിടിപ്പ് വളരെ വേഗത്തിലോ ക്രമരഹിതമായോ ആണെങ്കിൽ) പോലുള്ള ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം, ഉടനടി വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമാണ് . ഇത് സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, എമർജൻസി റൂമിലേക്ക് (ER) പോകുക അല്ലെങ്കിൽ 911 എന്ന നമ്പറിൽ വിളിക്കുക.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടറോട് എന്തൊക്കെ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടറോട് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്:

• നിങ്ങൾ നിർദ്ദേശിച്ച മരുന്നിന് എന്തെങ്കിലും പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടോ?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമുണ്ടോ?
• എന്റെ കുട്ടി ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് വേണ്ടത്ര ആരോഗ്യവാനാണോ?
• എന്റെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഞാൻ എങ്ങനെ നിരീക്ഷിക്കും?

അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നത് പുതിയ മാതാപിതാക്കൾക്കും അവരുടെ കുട്ടികൾക്കും വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതായിരിക്കും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യം സൂക്ഷ്മമായി നിരീക്ഷിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് ചികിത്സ രോഗലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നുണ്ടോ എന്നും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് നിങ്ങളോടൊപ്പം ചെലവഴിക്കാൻ കഴിയുന്ന സമയം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നുണ്ടോ എന്നും കാണാൻ. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പരിചരണത്തെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങളെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തെക്കുറിച്ചും ചിന്തിക്കുക. സമ്മർദ്ദവും ഉത്കണ്ഠയും കുറയ്ക്കുന്നതിനും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ എങ്ങനെ സഹായിക്കാമെന്ന് മനസ്സിലാക്കുന്നതിനും യോഗ്യതയുള്ള ഒരു മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലറുമായി സംസാരിക്കേണ്ടതും പ്രധാനമാണ്.

ഈ കാര്യങ്ങൾ ഓർമ്മിക്കുക (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

തിമോത്തി സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവവും എന്നാൽ ഗുരുതരവുമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്.

• ഇത് ഹൃദയത്തെയാണ് പ്രധാനമായും ബാധിക്കുന്നത് എന്നതിനാൽ എപ്പോഴും അതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കുക.
• ലക്ഷണങ്ങൾ കുട്ടിയിൽ നിന്ന് കുട്ടിയിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു .
• നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും ശരിയായ ചികിത്സയും കുട്ടിയുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തും.
• വൈദ്യോപദേശം പാലിക്കേണ്ടതും ഷെഡ്യൂൾ ചെയ്ത പരിശോധനകൾ നഷ്ടപ്പെടുത്താതിരിക്കുന്നതും വളരെ പ്രധാനമാണ് .
• ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. ഡോക്ടർമാരുടെയും കൗൺസിലർമാരുടെയും പ്രിയപ്പെട്ടവരുടെയും പിന്തുണ നേടുക .

` തിമോത്തി സിൻഡ്രോം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, ഹൃദ്രോഗങ്ങൾ, ബാല്യകാല രോഗങ്ങൾ, വികസന കാലതാമസം, CACNA1C ജീൻ, അപൂർവ രോഗങ്ങൾ