നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയുണ്ടോ? നമുക്ക് ട്രൈസോമി 13 (ട്രൈസോമി 13 - പടൗ സിൻഡ്രോം) നെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം!

നിങ്ങൾ ഒരു കുഞ്ഞിനെ പ്രതീക്ഷിക്കുമ്പോൾ, അല്ലെങ്കിൽ ഒരു കൊച്ചുകുട്ടി ജനിക്കുമ്പോൾ, അവരുടെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് അൽപ്പം ആശങ്കയോ ജിജ്ഞാസയോ തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്, അല്ലേ? ചിലപ്പോൾ നമ്മൾ കേട്ടിട്ടില്ലാത്ത പേരുകളുള്ള രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാറുണ്ട്. ഉദാഹരണത്തിന്, പലർക്കും പരിചിതമല്ലാത്തതും എന്നാൽ ഒരു കുട്ടിയെ ബാധിക്കുന്നതുമായ ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയെ ട്രൈസോമി 13 എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ചിലർ ഇതിനെ പടൗ സിൻഡ്രോം എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഇത് അൽപ്പം ഭയപ്പെടുത്തുന്നതായി തോന്നാമെങ്കിലും, ഇതിനെക്കുറിച്ച് നന്നായി അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. അപ്പോൾ, നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന രീതിയിൽ, ലളിതമായി, ഇതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം?

ട്രൈസോമി 13 എന്താണെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാമോ?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിലും ജനിതക വിവരങ്ങൾ സൂക്ഷിക്കുന്ന ക്രോമസോമുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ചെറിയ പാക്കേജുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. നമ്മുടെ ശരീരം എങ്ങനെ വളരണമെന്നും പ്രവർത്തിക്കണമെന്നും പറയുന്ന നിർദ്ദേശ മാനുവലുകൾ പോലെയാണ് ഇവ. അവയെ ഒരു പുസ്തകത്തിലെ അധ്യായങ്ങളായി കരുതുക. സാധാരണയായി, നമുക്ക് ഓരോ ക്രോമസോമിലും ജോഡികൾ, അല്ലെങ്കിൽ രണ്ട്, ഉണ്ടാകും. നമുക്ക് ഒന്ന് നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും ഒന്ന് നമ്മുടെ പിതാവിൽ നിന്നും ലഭിക്കും.

എന്നിരുന്നാലും, ട്രൈസോമി 13 ഉള്ള കുഞ്ഞിന് 13-ാമത്തെ ക്രോമസോമിന്റെ രണ്ടെണ്ണത്തിന് പകരം മൂന്ന് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടാകും. അതുകൊണ്ടാണ് ഇതിനെ 'ട്രൈസോമി' ('ട്രൈ' എന്നാൽ മൂന്ന് എന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്) എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. ഈ അധിക ക്രോമസോം കുഞ്ഞിന്റെ മുഖം, തലച്ചോറ്, ഹൃദയം, ശരീരവളർച്ച എന്നിവയെ പലവിധത്തിൽ ബാധിക്കുന്നു. ഇത് പലപ്പോഴും കുഞ്ഞിന് ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം. അതിനാൽ, ചിലപ്പോൾ ഗർഭകാലത്ത് ഗർഭം അലസാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്, അല്ലെങ്കിൽ, ദുഃഖകരമെന്നു പറയട്ടെ, ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിനുള്ളിൽ കുഞ്ഞിനെ നഷ്ടപ്പെടാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.

ഈ സാഹചര്യം ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്നത് ആരെയാണ്?

ഇത് ആർക്കും സംഭവിക്കാവുന്ന ഒന്നാണ്. കാരണം ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികാസത്തിനിടയില്‍ കോശങ്ങൾ വിഭജിക്കുമ്പോൾ ആകസ്മികമായി സംഭവിക്കുന്ന ഒരു പകര്‍പ്പെടുക്കല്‍ പിശക് മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. അതായത്, ഇത് അമ്മയുടെയോ അച്ഛന്റെയോ തെറ്റ് മൂലമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, 35 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ള അമ്മമാർക്ക് ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകുമ്പോൾ ഈ ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അല്പം കൂടുതലാണെന്ന് ചില പഠനങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് ഇളയ അമ്മമാർക്കോ മുതിർന്ന എല്ലാവർക്കും സംഭവിക്കുന്നില്ലെന്ന് ഇതിനർത്ഥമില്ല.

ഈ തരത്തിലുള്ള ജനിതക അവസ്ഥയ്ക്ക് നിങ്ങൾക്ക് അപകടസാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ, ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങൾ ഒരു കുടുംബം ആരംഭിക്കാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിലോ ഗർഭിണിയാണെങ്കിലോ.

ട്രൈസോമി 13 (പടൗ സിൻഡ്രോം) എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. 10,000 മുതൽ 20,000 വരെ പ്രസവങ്ങളിൽ ഒരാളെ ഇത് ബാധിക്കുന്നു. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ദിവസങ്ങളിൽ മരണനിരക്ക് കൂടുതലാണ്. ഹൃദയസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ, സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലെ അസാധാരണതകൾ തുടങ്ങിയ ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന അവസ്ഥകൾ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ഘട്ടത്തിൽ ഉണ്ടാകാമെന്നതിനാൽ, പല ഗർഭധാരണങ്ങളും ഗർഭം അലസലിൽ അവസാനിക്കുന്നു. ട്രൈസോമി 13 ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ 5% മുതൽ 10% വരെ മാത്രമേ ഒരു വർഷത്തിനപ്പുറം അതിജീവിക്കുന്നുള്ളൂ. ഈ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ കേൾക്കുമ്പോൾ സങ്കടം തോന്നുന്നത് മനസ്സിലാക്കാവുന്നതേയുള്ളൂ, പക്ഷേ ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ട്രൈസോമി 13 (പടൗ സിൻഡ്രോം) എന്റെ കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

ട്രൈസോമി 13 നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചയിൽ കാര്യമായ സ്വാധീനം ചെലുത്തും. ഈ ഫലങ്ങൾ ഒരു കുഞ്ഞിൽ നിന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം.

ഉദാഹരണത്തിന്,

• പിളർന്ന അണ്ണാക്ക് അല്ലെങ്കിൽ പിളർന്ന ചുണ്ട്
• കൈകളിലും കാലുകളിലും അധിക വിരലുകൾ (പോളിഡാക്റ്റിലി)
• പേശി ബലഹീനത (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ) , അതായത് കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരം നിർജീവമായി അനുഭവപ്പെടുന്നു.
• ചെറിയ തല (മൈക്രോസെഫാലി)

ശാരീരിക വളർച്ചയിൽ അസാധാരണതകൾ കാണാൻ കഴിയും.

കുഞ്ഞിന്റെ ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ വികാസത്തെയും ഇത് ബാധിക്കുന്നു. ഇത് പ്രധാനപ്പെട്ട അവയവങ്ങൾക്ക്, പ്രത്യേകിച്ച് ഹൃദയം, തലച്ചോറ്, വൃക്കകൾ എന്നിവയിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കും. ഇത് ജീവന് ഭീഷണിയായ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം, കുഞ്ഞിനെ നിയോനാറ്റൽ ഇന്റൻസീവ് കെയർ യൂണിറ്റിൽ (NICU) സൂക്ഷിക്കും. അവിടെ, കുഞ്ഞിന്റെ ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഡോക്ടർമാരും നഴ്‌സുമാരും കുഞ്ഞിന് ആവശ്യമായ വൈദ്യചികിത്സയും പരിചരണവും നൽകും, അതുവഴി അവന് അതിജീവിക്കാനുള്ള ഏറ്റവും നല്ല അവസരം ലഭിക്കും.

ട്രൈസോമി 13 (പടൗ സിൻഡ്രോം) ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം, അവയുടെ തീവ്രതയും വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് പല ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം, മറ്റു ചിലതിൽ വളരെ കുറച്ച് മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ.

പ്രധാന ദൃശ്യ സവിശേഷതകൾ ഇവയാണ്:

• ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ. ഇത് വളരെ സാധാരണമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്.
• ശാരീരിക വികസന വൈകല്യങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ.
• വൈജ്ഞാനിക പ്രവർത്തനത്തിലെ ഗുരുതരമായ പ്രശ്നങ്ങൾ. ഇതിനർത്ഥം കുഞ്ഞിന്റെ മാനസിക വളർച്ചയിൽ ഇത് വലിയ സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു എന്നാണ്.
• ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ വേണ്ടത്ര വികസിക്കുന്നില്ല.

ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ചില ബാഹ്യ സവിശേഷതകൾ ഇതാ:

• പിളർന്ന ചുണ്ട് അല്ലെങ്കിൽ പിളർന്ന അണ്ണാക്ക്.
• ശരീരഭാരം കൂടുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട്, അതായത് കുഞ്ഞിന് ആവശ്യത്തിന് പാൽ ലഭിക്കുന്നില്ല, മുലയൂട്ടൽ നന്നായി നടക്കുന്നില്ല.
• അധിക വിരലുകളോ കാൽവിരലുകളോ (പോളിഡാക്റ്റിലി) ഉണ്ടാകൽ.
• താഴ്ന്ന ചെവികൾ.
• കൈകളുടെയും കാലുകളുടെയും വികാസത്തിലെ അസാധാരണതകൾ.
• പേശി ബലഹീനത (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ).
• ചെറിയ തല (മൈക്രോസെഫാലി) ചെറിയ താടിയെല്ല് (മൈക്രോഗ്നാഥിയ).
• വളരെ ചെറുതോ, അടുത്ത് നിൽക്കുന്നതോ, അല്ലെങ്കിൽ അവികസിതമോ ആയ കണ്ണുകൾ.

ആന്തരിക അവയവങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥ ശരീരത്തിനുള്ളിലെ അവയവങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്നു:

• ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാക്കുന്ന ദഹനനാള (ജിഐ) പ്രശ്നങ്ങൾ.
• ഹൃദയസ്തംഭനം.
• കേൾവി പ്രശ്നങ്ങൾ, അതായത്, കേൾവി വൈകല്യങ്ങൾ.
• അവികസിത ശ്വാസകോശം.
• കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ.

ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ജീവന് ഭീഷണിയായതിനാൽ, ട്രൈസോമി 13 രോഗനിർണയം നടത്തിയ ഏകദേശം 80% കുഞ്ഞുങ്ങളും അവരുടെ ഒന്നാം പിറന്നാളിന് മുമ്പ് മരിക്കുന്നു.അങ്ങനെ ജീവിക്കുന്നവരിൽ പോലും ആദ്യ വർഷത്തിനുശേഷം കാൻസർ, അപസ്മാരം തുടങ്ങിയ ജീവന് ഭീഷണിയായ മറ്റ് അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകാം.

ട്രൈസോമി 13 (പടൗ സിൻഡ്രോം) ഉണ്ടാകുന്നത് എന്താണ്?

നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ക്രോമസോം 13 ന് പുറമേ ഒരു അധിക ക്രോമസോം കൂടി ചേർക്കുന്നതിലൂടെയാണ് ട്രൈസോമി 13 ഉണ്ടാകുന്നത്. അതിനാൽ, ട്രൈസോമി 13 ഉള്ള ഒരാൾക്ക് സാധാരണ 46 ക്രോമസോമുകൾക്ക് പകരം ആകെ 47 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടാകും.

സങ്കൽപ്പിക്കുക, നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ക്രോമസോമുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒന്ന് ഉണ്ട്. ഇവ നമ്മുടെ കോശങ്ങളിലെ ഡിഎൻഎ (ഡിയോക്സിറൈബോ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ്) ആണ്, നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് വളരാനും പ്രവർത്തിക്കാനും ആവശ്യമായ നിർദ്ദേശങ്ങൾ ഇവിടെ സൂക്ഷിക്കുന്നു. ഒരു നിർദ്ദേശ പുസ്തകത്തിലെ അധ്യായങ്ങൾ പോലെ, ഈ ഡിഎൻഎയുടെ ഭാഗങ്ങളാണ് ജീനുകൾ.

പ്രത്യുൽപാദന അവയവങ്ങളിലാണ് കോശങ്ങൾ ആദ്യം രൂപപ്പെടുന്നത്, ഒരു ബീജവും അണ്ഡവും സംയോജിച്ച് ഒരു ബീജസങ്കലന കോശമായി മാറുമ്പോഴാണ്. പുതിയ കോശങ്ങൾ വിഭജിച്ച് യഥാർത്ഥ കോശത്തിന്റെ പകുതി ഡിഎൻഎ ഉപയോഗിച്ച് സ്വയം പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. കോശവിഭജനത്തിന്റെ ഈ പ്രക്രിയയിൽ, ചിലപ്പോൾ ഒരു ജോഡി ക്രോമസോമുകളിലേക്ക് മൂന്നാമത്തെ ക്രോമസോം യാദൃശ്ചികമായി ചേർക്കാൻ കഴിയും - ഇതിനെ ട്രൈസോമി എന്ന് വിളിക്കുന്നു. നിങ്ങൾ അത് ഓരോ വാക്കും പകർത്തുമ്പോൾ ഒരു പാഠപുസ്തകത്തിലെ ഒരു അധിക അക്ഷരം പോലെയാണ് ഇത്. ഈ 'അക്ഷരത്തെറ്റ്' സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ട്രൈസോമി 13 ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നു. കാരണം കോശങ്ങൾക്ക് വളരാനും ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാനും ആവശ്യമായ നിർദ്ദേശങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നില്ല.

ട്രൈസോമി 13 ഉണ്ടാകാൻ മൂന്ന് വഴികളുണ്ട്:

ക്രോമസോം 13 എങ്ങനെ ചേരുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച്, ട്രൈസോമി 13 സംഭവിക്കാൻ മൂന്ന് പ്രധാന വഴികളുണ്ട്:

1. പൂർണ്ണമായ ട്രൈസോമി 13: ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായത്. ഗർഭധാരണത്തിന് മുമ്പ്, ബീജവും അണ്ഡവും രൂപപ്പെടുമ്പോൾ, ക്രമരഹിതമായ ഒരു പകർപ്പെടുക്കൽ പിശക് ക്രോമസോം 13 ൽ ആവശ്യത്തിലധികം ജനിതക വസ്തുക്കൾ ചേർക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. ഇതിനർത്ഥം കുഞ്ഞിന്റെ ഓരോ കോശത്തിലും ക്രോമസോം 13 ന്റെ മൂന്ന് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടെന്നാണ്. ഈ അധിക ജനിതക വസ്തുവാണ് ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നത്.

2. ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ: ട്രൈസോമി 13 ഉള്ള ഏകദേശം 20% ആളുകളിൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. ഭ്രൂണ വികാസ സമയത്ത്, ക്രോമസോം 13 ന്റെ ഒരു ഭാഗം അടുത്തുള്ള മറ്റൊരു ക്രോമസോമുമായി (ഉദാഹരണത്തിന്, ക്രോമസോം 14) ബന്ധിപ്പിക്കുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, സാധാരണയായി രണ്ട് ജോഡി ക്രോമസോം 13 ഉണ്ട്, എന്നാൽ കൂടാതെ, ക്രോമസോം 13 ന്റെ ഒരു ഭാഗം മറ്റൊരു ക്രോമസോമുമായി ബന്ധിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു.

3. മൊസൈക് ട്രൈസോമി 13: ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്. ഇവിടെ സംഭവിക്കുന്നത് ശരീരത്തിലെ ചില കോശങ്ങൾക്ക് മാത്രമേ ക്രോമസോം 13 ന്റെ അധിക പകർപ്പ് ഉള്ളൂ, എല്ലാ കോശങ്ങൾക്കും അല്ല. അതായത്, ചില കോശങ്ങൾക്ക് 13 ക്രോമസോമുകളിൽ മൂന്നെണ്ണം ഉണ്ട്, മറ്റ് കോശങ്ങൾക്ക് സാധാരണ രണ്ട് ജോഡികൾ (യൂപ്ലോയിഡ്) ഉണ്ട്. മൊസൈക് ട്രൈസോമി 13 ലെ ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രത അധിക ക്രോമസോം ഉള്ള കോശങ്ങളുടെ എണ്ണത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. കൂടുതൽ കോശങ്ങൾക്ക് അധിക പകർപ്പ് ഉള്ളതിനാൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ ഗുരുതരമാകും.

ട്രൈസോമി 13 (പടൗ സിൻഡ്രോം) എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ആദ്യ ത്രിമാസത്തിൽ, ഏകദേശം 11-14 ആഴ്ചകളിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ പതിവ് പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള അൾട്രാസൗണ്ട് നടത്തും.കൂടാതെ , ജനിതക പരിശോധനാ പരിശോധനകളും ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. അമിതമായ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം, കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചയിലെ അസാധാരണതകൾ എന്നിവ പരിശോധിക്കുന്ന ഈ സ്കാനുകൾ. ഇതിൽ രക്തപരിശോധനകളും ഉൾപ്പെടുന്നു.

ഈ പ്രാരംഭ പരിശോധനകൾ അപകടസാധ്യത സൂചിപ്പിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ കൂടുതൽ രോഗനിർണയ പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെട്ടേക്കാം. തുടർന്ന് ഡോക്ടർക്ക് കുഞ്ഞിനെ ശാരീരികമായി പരിശോധിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്താനും ആവശ്യമെങ്കിൽ കാരിയോടൈപ്പ് പരിശോധന പോലുള്ള പ്രത്യേക ക്രോമസോം പരിശോധനകൾ നടത്താനും കഴിയും. കൃത്യമായ ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ഈ കാരിയോടൈപ്പ് പരിശോധന ഉപയോഗിക്കുന്നു.

ട്രൈസോമി 13 (പടൗ സിൻഡ്രോം) എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ട്രൈസോമി 13 ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞിന് ജനനസമയത്തും ദീർഘകാലത്തേക്കും ചികിത്സ ആവശ്യമായി വരും, ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും കുഞ്ഞിനെ കഴിയുന്നത്ര സുഖകരമാക്കുന്നതിനും. എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയില്ലെന്ന് നാം മനസ്സിലാക്കണം. ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനുമാണ് ചികിത്സ പ്രധാനമായും ലക്ഷ്യമിടുന്നത്.

ട്രൈസോമി 13 ഉള്ള കുട്ടികൾക്കുള്ള ചികിത്സകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• വിദ്യാഭ്യാസ പിന്തുണ: പ്രത്യേക പരിഗണന ആവശ്യമുള്ള കുട്ടികൾക്കായി രൂപകൽപ്പന ചെയ്ത വിദ്യാഭ്യാസ പരിപാടികൾ.
• ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള മരുന്നുകൾ: ഉദാഹരണത്തിന്, അപസ്മാരം നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനോ ഹൃദ്രോഗത്തിനോ ഉള്ള മരുന്നുകൾ.
• സംസാരം, പെരുമാറ്റം, ശാരീരിക തെറാപ്പി: ഈ ചികിത്സകൾ കുഞ്ഞിന്റെ കഴിവുകൾ വികസിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
• ശാരീരിക അസാധാരണത്വങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ: ഉദാഹരണത്തിന്, പിളർപ്പ് അണ്ണാക്ക് അല്ലെങ്കിൽ ചില ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നതിന് ശസ്ത്രക്രിയ നടത്താം. എന്നിരുന്നാലും, കുഞ്ഞിന്റെ മൊത്തത്തിലുള്ള ആരോഗ്യം പരിഗണിച്ച ശേഷമാണ് ഈ ശസ്ത്രക്രിയകൾ നടത്തുന്നത്.

ട്രൈസോമി 13 ഉള്ള ചില കേസുകളിൽ, കുഞ്ഞ് അവരുടെ ആദ്യ ജന്മദിനം കാണാൻ ജീവിച്ചിരിക്കില്ല, പക്ഷേ ലക്ഷണങ്ങളുടെ കാഠിന്യം അവരുടെ ആദ്യ ജന്മദിനം എത്തുന്നതിൽ നിന്ന് അവരെ തടഞ്ഞേക്കാം. പല കേസുകളിലും, ട്രൈസോമി 13 രോഗനിർണയം ഗർഭം അലസലിനോ ഗർഭം നഷ്ടപ്പെടുന്നതിനോ കാരണമാകുന്നു. ഈ വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞ സമയത്ത്, നിങ്ങളെ നേരിടാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ സുഹൃത്തുക്കളിൽ നിന്നും കുടുംബാംഗങ്ങളിൽ നിന്നും മെഡിക്കൽ സ്റ്റാഫിൽ നിന്നും പിന്തുണ തേടേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. പ്രിയപ്പെട്ട ഒരാളുടെ, പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു കുട്ടിയുടെ വിയോഗത്തെ നേരിടാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നതിന് ദുഃഖ കൗൺസിലിംഗ് അല്ലെങ്കിൽ വിയോഗ കൗൺസിലിംഗ് ഒരു മികച്ച മാർഗമാണ്.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് ട്രൈസോമി 13 (പടൗ സിൻഡ്രോം) ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത എങ്ങനെ കുറയ്ക്കാം?

ട്രൈസോമി 13 എന്നത് യാദൃശ്ചികമായി സംഭവിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്, അതിനാൽ ഇത് തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല. അതായത് നിങ്ങൾ ചെയ്തതോ ചെയ്യാത്തതോ ആയ എന്തെങ്കിലും കാരണത്താൽ ഇത് സംഭവിക്കാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാകുമ്പോൾ 35 വയസ്സിനു മുകളിലാണെങ്കിൽ, ജനിതക അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കാനുള്ള സാധ്യത അൽപ്പം കൂടുതലാണ്.

നിങ്ങൾ ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടതും ജനിതക രോഗമുള്ള കുട്ടിയുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത മനസ്സിലാക്കേണ്ടതും പ്രധാനമാണ്.

ട്രൈസോമി 13 (പടൗ സിൻഡ്രോം) ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് എന്ത് പ്രതീക്ഷിക്കാം?

ഇത് കേൾക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കാം, പക്ഷേ സത്യം പറയേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ട്രൈസോമി 13 രോഗനിർണയം നടത്തിയ കുഞ്ഞിന്റെ രോഗനിർണയത്തെക്കുറിച്ച് നല്ലതൊന്നും പറയാൻ പ്രയാസമാണ്. കാരണം, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ഘട്ടത്തിൽ ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം, പ്രത്യേകിച്ച് തലച്ചോറ്, ഹൃദയം, സുഷുമ്നാ നാഡി, ശ്വാസകോശം തുടങ്ങിയ കുഞ്ഞിന്റെ സുപ്രധാന അവയവങ്ങളെ ഇത് ബാധിക്കും.

ഒരു കുഞ്ഞിന് ട്രൈസോമി 13 ഉണ്ടെങ്കിൽ, ആദ്യ ത്രിമാസത്തിൽ ഗർഭം അലസൽ സാധാരണമാണ്. ട്രൈസോമി 13 ഉള്ള 80% കുഞ്ഞുങ്ങളുടെയും ആയുർദൈർഘ്യം കുറവാണ്. മിക്ക കുഞ്ഞുങ്ങളും ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ആഴ്ചകൾക്കുള്ളിലോ ആദ്യ ജന്മദിനത്തിന് മുമ്പോ മരിക്കുന്നു. ആദ്യ വർഷത്തിനപ്പുറം ഏകദേശം 10% മാത്രമേ അതിജീവിക്കുന്നുള്ളൂ. ഈ കുട്ടികൾ ദീർഘകാലാടിസ്ഥാനത്തിൽ ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളും വികസന കാലതാമസവും നേരിടുന്നു.

ട്രൈസോമി 13 (പടൗ സിൻഡ്രോം) ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയതിന് ശേഷം ഞാൻ എങ്ങനെ എന്നെത്തന്നെ പരിപാലിക്കും?

ട്രൈസോമി 13 രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്, അല്ലെങ്കിൽ അതുമൂലം ഒരു കുട്ടിയെ നഷ്ടപ്പെടുന്നത്, നേരിടാൻ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള ഒരു അനുഭവമാണ്. ഈ സമയത്ത് നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തെയും പരിപാലിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

• നിങ്ങൾക്ക് ദുഃഖം, ഉത്കണ്ഠ, വിഷാദം അല്ലെങ്കിൽ നിരാശ എന്നിവ അനുഭവപ്പെടുകയും നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ നഷ്ടം നേരിടാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നുവെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെയോ മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലറെയോ കാണുക.
• ഈ ദുഃഖം കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിന് കൗൺസിലിംഗ് ലഭിക്കുന്നത് വലിയൊരു സഹായമായിരിക്കും.
• നിങ്ങളുടെ വികാരങ്ങൾ കുടുംബാംഗങ്ങളുമായും അടുത്ത സുഹൃത്തുക്കളുമായും പങ്കിടുക.
• നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. കൂടാതെ, സമാനമായ അനുഭവങ്ങളിലൂടെ കടന്നുപോയ മറ്റ് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പിന്തുണ ലഭിക്കുന്ന പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളെ അന്വേഷിക്കുക.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ട്രൈസോമി 13 ന്റെ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടാൽ ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക. ഇതിനർത്ഥം:

• കഴിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടാണെങ്കിൽ, പാൽ തൊണ്ടയിൽ കുടുങ്ങിയതായി തോന്നിയാൽ.
• ശ്വസനം ബുദ്ധിമുട്ടാണെങ്കിൽ, ശ്വസനരീതി വ്യത്യസ്തമാണെങ്കിൽ.
• ഹൃദയമിടിപ്പ് ക്രമരഹിതമാണെങ്കിൽ.
• അപസ്മാരം ഉണ്ടായാൽ.

കൂടാതെ, ഒരു കുട്ടിയുടെ നഷ്ടം മൂലമോ ഈ രോഗനിർണയം മൂലമോ നിങ്ങൾക്ക് താങ്ങാനാവാത്ത ദുഃഖം, ഉത്കണ്ഠ അല്ലെങ്കിൽ വിഷാദം അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ കണ്ട് അതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

ഇതുപോലുള്ള ഒരു സമയത്ത് ധാരാളം ചോദ്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ഈ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാൻ മടിക്കരുത്:

• "ജനിതക രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള എന്റെ/ഞങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത എന്താണ്?"
• "ജനനത്തിനു ശേഷവും എന്റെ കുഞ്ഞിന് ജീവൻ നിലനിർത്താൻ എന്ത് ചികിത്സകളാണ് നിങ്ങൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്?"
• "ഈ അവസ്ഥയിൽ ജനിക്കുന്ന ഒരു കുട്ടിയെ പരിചരിക്കുമ്പോൾ ഞാൻ എന്തൊക്കെ പ്രത്യേക കാര്യങ്ങൾ അറിഞ്ഞിരിക്കണം?"
• "എന്റെ കുട്ടിയെ നഷ്ടപ്പെട്ടാൽ, ദുഃഖം നേരിടാൻ എന്നെ സഹായിക്കുന്ന കൗൺസിലിംഗ് സേവനങ്ങളെക്കുറിച്ചോ മറ്റ് വിഭവങ്ങളെക്കുറിച്ചോ നിങ്ങൾക്ക് എന്നോട് പറയാമോ?"

ട്രൈസോമി 13 ഉം ട്രൈസോമി 18 ഉം തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?

ട്രൈസോമി 13 ഉം ട്രൈസോമി 18 ഉം - എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു - ഒരു ജോഡിയിലേക്ക് ഒരു അധിക ക്രോമസോം ചേർക്കുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നതിനാൽ സമാനമാണ്. വ്യത്യാസം അധിക ക്രോമസോം ക്രോമസോം 13 ൽ ചേർക്കുമോ അതോ ക്രോമസോം 18 ൽ ചേർക്കുമോ എന്നതാണ്. രണ്ട് സാഹചര്യങ്ങളിലും, രോഗിക്ക് സാധാരണ 46 ന് പകരം ആകെ 47 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്.

രണ്ട് അവസ്ഥകളുടെയും ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ സമാനമാണ്, രണ്ടും വളരെ ഗുരുതരവുമാണ്. അനന്തരഫലങ്ങൾ പലപ്പോഴും ജീവന് ഭീഷണിയാണ്. പല മാതാപിതാക്കളും ഗർഭം അലസലുകൾ, മരിച്ച പ്രസവങ്ങൾ, അല്ലെങ്കിൽ കുഞ്ഞ് അതിന്റെ ആദ്യ ജന്മദിനത്തിന് മുമ്പ് മരിക്കുന്നു.

നിങ്ങളുടെ മനസ്സ് ഉറപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു പ്രധാന സന്ദേശം

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ട്രൈസോമി 13 ഉണ്ടെന്നും അതിനാൽ അവൻ കുറച്ചുകാലം ജീവിക്കുമെന്നും അറിയുമ്പോൾ, നിങ്ങൾക്ക് വളരെയധികം ഞെട്ടലും സങ്കടവും വേദനയും അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം. സങ്കടം, കോപം, ആശയക്കുഴപ്പം, നിസ്സഹായത, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് നഷ്ടപ്പെട്ടതായി തോന്നൽ എന്നിങ്ങനെ നിരവധി വികാരങ്ങൾ ഒരേസമയം അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം. ഈ വികാരങ്ങളെല്ലാം സാധാരണമാണ്.

ഈ ദുഷ്‌കരമായ സമയത്ത് നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. നിങ്ങളുടെ കുടുംബം, ഇണ, വിശ്വസ്തരായ സുഹൃത്തുക്കൾ എന്നിവരുൾപ്പെടെ പിന്തുണയ്ക്കുന്ന ആളുകൾ നിങ്ങളുടെ ചുറ്റും ഉണ്ടായിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ് , കൂടാതെ ഈ ദുഷ്‌കരമായ അനുഭവത്തെ മറികടക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്ന ഡോക്ടർമാർ, നഴ്‌സുമാർ, ദുഃഖ കൗൺസിലർമാർ തുടങ്ങിയ മാനസികാരോഗ്യ വിദഗ്ധരും ഉണ്ടായിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങളുടെ വികാരങ്ങളെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാനും സഹായം ചോദിക്കാനും ഒരിക്കലും മടിക്കരുത്.

ട്രൈസോമി 13 (പടൗ സിൻഡ്രോം) എന്ന അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് കുറച്ച് മനസ്സിലാക്കാൻ ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങളെ സഹായിച്ചിട്ടുണ്ടെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു.

ട്രൈസോമി 13, പടൗ സിൻഡ്രോം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങൾ, ഗർഭം, കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യം, ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന വൈകല്യങ്ങൾ