നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ കേൾവിശക്തി അല്പം കുറഞ്ഞതായി നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? ഒരുപക്ഷേ അവർ മറ്റ് കുഞ്ഞുങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് അൽപ്പം വൈകിയാണ് നടക്കാൻ തുടങ്ങിയത്? പിന്നെ, അവർ പ്രായമാകുമ്പോൾ, രാത്രിയിൽ കുറഞ്ഞ വെളിച്ചത്തിൽ അവർക്ക് കാഴ്ചക്കുറവ് അനുഭവപ്പെടുന്നത് നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കാറുണ്ടോ? ഈ പ്രശ്നങ്ങളിൽ ഒന്നിൽ കൂടുതൽ ഉണ്ടെങ്കിൽ, കാരണം നിങ്ങൾ കരുതുന്നതിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായിരിക്കാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് ഇവ മൂന്നും ഒരേസമയം ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്: കേൾവി, കാഴ്ച, ചിലപ്പോൾ സന്തുലിതാവസ്ഥ, പക്ഷേ സമൂഹത്തിൽ ഇതിനെക്കുറിച്ച് അധികം സംസാരിക്കപ്പെടുന്നില്ല. ഇതിനെ അഷർ സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
അഷർ സിൻഡ്രോം യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?
ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, അഷർ സിൻഡ്രോം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. ഇത് പ്രധാനമായും ചിലരിൽ കേൾവിക്കുറവ്, കാഴ്ചക്കുറവ്, സന്തുലിതാവസ്ഥ പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. നമ്മുടെ ശരീരം എങ്ങനെ വളരുമെന്നതിന്റെ ഒരു ബ്ലൂപ്രിന്റ് പോലെ ഇതിനെ കരുതുക. ഈ ജീനുകളിലെ വളരെ ചെറിയ മാറ്റമാണ് ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണം, ഇതിനെ മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ ജനിതക മാറ്റം കാരണം, കുഞ്ഞ് ഗർഭപാത്രത്തിൽ വളരുമ്പോൾ കേൾവിയും കാഴ്ചയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അവയവങ്ങൾ ശരിയായി വികസിക്കുന്നില്ല.
ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ജനനസമയത്ത് (ജന്മനാ) കാണപ്പെടുന്നു അല്ലെങ്കിൽ കുട്ടിക്കാലത്ത് പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു. വളരെ അപൂർവമായി, പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല. എന്നാൽ വിഷമിക്കേണ്ട. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിനും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് നല്ല ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിനും നിരവധി മാർഗങ്ങളുണ്ട്.
ഇതിൽ വ്യത്യസ്ത തരങ്ങളുണ്ടോ?
അതെ, ഇതിന് കാരണമാകുന്ന ഏകദേശം 10 ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അറിയപ്പെടുന്നു. ഈ ജീനുകൾ എങ്ങനെ ഒരുമിച്ച് ചേർക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച് അഷർ സിൻഡ്രോമിനെ മൂന്ന് പ്രധാന തരങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഈ തരങ്ങളെല്ലാം കേൾവി, കാഴ്ച, സന്തുലിതാവസ്ഥ എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. എന്നാൽ അവ തമ്മിലുള്ള പ്രധാന വ്യത്യാസം ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്ന സമയവും അവയുടെ തീവ്രതയുമാണ്.
എളുപ്പത്തിൽ മനസ്സിലാക്കാൻ, നമുക്ക് ഇത് ഒരു പട്ടികയിൽ നോക്കാം.
| ടൈപ്പ് ചെയ്യുക | കേൾവി പ്രശ്നങ്ങൾ | ബാലൻസ് പ്രശ്നങ്ങൾ | കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ |
|---|---|---|---|
| ടൈപ്പ് 1 | ജനനസമയത്ത് ഗുരുതരമായ കേൾവിക്കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ പൂർണ്ണമായും ബധിരത. | ഇത് ജനനസമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്നു. ഇത് നടക്കാൻ തുടങ്ങുന്നതിൽ കാലതാമസമുണ്ടാക്കുന്നു. | ഇത് കുട്ടിക്കാലത്താണ് ആരംഭിക്കുന്നത്. ആദ്യം രാത്രി കാഴ്ച കുറയും, പക്ഷേ കാലക്രമേണ അത് വഷളാകുന്നു. |
| ടൈപ്പ് 2 | ജനനസമയത്ത് മിതമായതോ കഠിനമോ ആയ കേൾവിക്കുറവ്. | ഇല്ല. അവരുടെ ബാലൻസ് സാധാരണമാണ്. | ഇത് സാധാരണയായി കൗമാരക്കാരിലാണ് ആരംഭിക്കുന്നത്. കാലക്രമേണ കാഴ്ചശക്തി കുറയുന്നു. |
| ടൈപ്പ് 3 | ജനനസമയത്ത് കേൾവി സാധാരണമാണ്. കുട്ടിക്കാലത്തിന്റെ അവസാനത്തിൽ കേൾവി ക്രമേണ കുറയാൻ തുടങ്ങും. | ഈ തരത്തിലുള്ള പകുതിയോളം ആളുകൾക്ക് ബാലൻസ് പ്രശ്നങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടാം. | ജനനസമയത്ത് കാഴ്ച സാധാരണമാണ്. കൗമാരത്തിന്റെ തുടക്കത്തിലോ മധ്യത്തിലോ കാഴ്ച കുറയാൻ തുടങ്ങും. |
ശ്രീലങ്കയിൽ ഇത് വളരെ സാധാരണമായ ഒരു അവസ്ഥയല്ല. ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 100,000 പേരിൽ 3 നും 6 നും ഇടയിൽ ആളുകൾക്ക് ഇത് ബാധിക്കുന്നു.
Magnesium Muscle and Joint Care
A natural magnesium treatment that relieves muscle spasms, frizz and sore muscles.
Check Availability →ഈ അവസ്ഥയുടെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
ഇനി ഈ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് കുറച്ചുകൂടി വിശദമായി സംസാരിക്കാം.
- കേൾവിക്കുറവ്: ചില കുട്ടികൾ ജന്മനാ ബധിരരോ വളരെ ദുർബലമായ കേൾവിശക്തിയുള്ളവരോ ആകാം. മറ്റു ചിലർക്ക് പ്രായമാകുന്തോറും കേൾവിശക്തി ക്രമേണ കുറയാൻ തുടങ്ങും.
- കാഴ്ച നഷ്ടം: റെറ്റിനൈറ്റിസ് പിഗ്മെന്റോസ (ആർ‌പി) എന്ന അവസ്ഥ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ കണ്ണുകളുടെ റെറ്റിനയിലെ പ്രകാശ സംവേദനക്ഷമതയുള്ള കോശങ്ങളുടെ (റോഡുകളും കോണുകളും) ക്രമേണ നശിക്കുന്നതാണ് ഇത്.
- ആദ്യത്തെ ലക്ഷണം: നിശാ അന്ധത. രാത്രിയിൽ, മങ്ങിയ വെളിച്ചമുള്ള സ്ഥലങ്ങളിൽ കാര്യങ്ങൾ വ്യക്തമായി കാണാൻ കഴിയാത്ത അവസ്ഥ.
- അടുത്ത ഘട്ടം: കാഴ്ച മണ്ഡലത്തിന്റെ ഇടുങ്ങിയ അവസ്ഥ (ടണൽ വിഷൻ). ഇത് ഒരു തുരങ്കത്തിലൂടെ നോക്കുന്നത് പോലെയാണ്, നേരെയുള്ള കാഴ്ച മാത്രമേ കാണാനാകൂ, പെരിഫറൽ കാഴ്ചയില്ല. കാലക്രമേണ, ഈ അവസ്ഥ ഗുരുതരമാവുകയും പൂർണ്ണ അന്ധതയിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യും.
- ബാലൻസ് പ്രശ്നങ്ങൾ: ഇത് പ്രത്യേകിച്ച് ടൈപ്പ് 1 ഉള്ള കുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്നു. നമ്മുടെ ബാലൻസ് നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന നമ്മുടെ ആന്തരിക ചെവിയുടെ ഭാഗങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. ഈ അവസ്ഥ ഈ ഭാഗങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ വരുത്താൻ കാരണമാകും. അതുകൊണ്ടാണ് ഈ കുട്ടികൾ നടക്കാൻ പഠിക്കാൻ കുറച്ച് സമയമെടുക്കുന്നത്. അവർ നിരന്തരം വീഴുന്നതായി തോന്നിയേക്കാം.
എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്? എന്താണ് കാരണം?
നമ്മൾ നേരത്തെ ചർച്ച ചെയ്തതുപോലെ, ഇത് പൂർണ്ണമായും ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഈ പാരമ്പര്യ രീതിയെ ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് പാറ്റേൺ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകണമെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം എന്നാണ്.
സങ്കൽപ്പിക്കുക, കുട്ടിക്ക് അമ്മയിൽ നിന്ന് മാത്രം വികലമായ ജീനും അച്ഛനിൽ നിന്ന് ആരോഗ്യമുള്ള ജീനും പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, കുട്ടിക്ക് രോഗം വരില്ല. പക്ഷേ കുട്ടി വികലമായ ജീനിന്റെ വാഹകനാകും . രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ലെങ്കിലും, അയാൾക്ക് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് തന്റെ കുട്ടികളിലേക്ക് ജീൻ കൈമാറാൻ കഴിയും.
ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും ഈ ജീനിന്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ, ഓരോ ഗർഭകാലത്തും അവരുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 4 ൽ 1 (25%) ആണ്. കുട്ടി ഒരു വാഹകനാകാനുള്ള സാധ്യത 4 ൽ 2 (50%) ആണ്. കുഞ്ഞ് ആരോഗ്യത്തോടെ യാതൊരു വൈകല്യങ്ങളുമില്ലാതെ ജനിക്കാനുള്ള സാധ്യത 4 ൽ 1 (25%) ആണ്.
എനിക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടോ എന്ന് എങ്ങനെ കണ്ടെത്താം?
കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെയും തരത്തെയും ആശ്രയിച്ച് രോഗനിർണയ രീതി വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.
ജനിച്ചയുടനെ ആശുപത്രിയിൽ നടത്തുന്ന നവജാത ശിശു ശ്രവണ പരിശോധനയിൽ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് കേൾവിക്കുറവുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, ഡോക്ടർമാർ കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ നടത്തും. അഷർ സിൻഡ്രോം സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, അവർ ജനിതക പരിശോധനകൾ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.
നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അൽപ്പം പ്രായമായതിനുശേഷം കേൾവി അല്ലെങ്കിൽ കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ഡോക്ടർ (ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ) നിങ്ങളെ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ അടുത്തേക്ക് റഫർ ചെയ്യും.
- ശ്രവണ പരിശോധനകൾ: കുട്ടിയുടെ കേൾവിയുടെ നിലവാരം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിന് വിവിധ പരിശോധനകൾ നടത്താൻ ഒരു ഓട്ടോളറിംഗോളജിസ്റ്റും ഓഡിയോളജിസ്റ്റും ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുന്നു.
- കാഴ്ച പരിശോധനകൾ: ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ കുട്ടിയുടെ കണ്ണുകൾ പരിശോധിക്കും, പ്രത്യേകിച്ച് റെറ്റിനൈറ്റിസ് പിഗ്മെന്റോസ പോലുള്ള റെറ്റിനയിലുണ്ടായ കേടുപാടുകൾ പരിശോധിക്കാൻ. പെരിഫറൽ കാഴ്ച അളക്കുന്നതിനുള്ള പരിശോധനകളും അവർ നടത്തും.
ഇതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
ഈ അവസ്ഥ പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി കാര്യങ്ങളുണ്ട്. കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥ, പ്രായം, ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രത എന്നിവയെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഡോക്ടർമാർ ചികിത്സ ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നു.
- കോക്ലിയർ ഇംപ്ലാന്റുകൾ: ഗുരുതരമായ കേൾവിക്കുറവോടെ ജനിക്കുന്ന കുട്ടികൾക്ക് ശസ്‌ത്രക്രിയയിലൂടെ അകത്തെ ചെവിയിൽ ഘടിപ്പിക്കുന്ന ഈ ഉപകരണം ഉപയോഗിച്ച് ശബ്‌ദങ്ങൾ കേൾക്കാൻ കഴിയും.
- ശ്രവണസഹായികൾ: മിതമായ കേൾവിക്കുറവുള്ള കുട്ടികൾക്ക് ഇവ വളരെ ഉപയോഗപ്രദമാണ്.
- കാഴ്ച സഹായികൾ: പ്രകാശം ഫിൽട്ടർ ചെയ്യുന്ന പ്രത്യേക ലെൻസുകളുള്ള ഗ്ലാസുകളും മാഗ്നിഫൈയിംഗ് ഉപകരണങ്ങളും ഉപയോഗിക്കാം.
- നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടൽ സേവനങ്ങൾ: ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ സ്പീച്ച് തെറാപ്പി, ഫിസിയോതെറാപ്പി, ആംഗ്യഭാഷാ പരിശീലനം എന്നിവ ആരംഭിക്കുന്നത് കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയെ വളരെയധികം സഹായിക്കും.
നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കേണ്ട പ്രധാന ചോദ്യങ്ങൾ
ഇത്തരമൊരു അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് അറിയുമ്പോൾ ധാരാളം ചോദ്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. ഇതെല്ലാം നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി ചർച്ച ചെയ്യാൻ ഭയപ്പെടുകയോ മടിക്കുകയോ ചെയ്യരുത്. നിങ്ങൾക്ക് ചോദിക്കാവുന്ന ചില ചോദ്യങ്ങൾ ഇതാ:
- "എന്റെ കുട്ടിക്ക് എത്ര തരം അഷർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ട്?"
- "എന്തൊക്കെ ചികിത്സകളാണ് നിങ്ങൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്?"
- "കാലക്രമേണ എന്റെ കുട്ടിയുടെ കാഴ്ച പൂർണ്ണമായും നഷ്ടപ്പെടാൻ സാധ്യതയുണ്ടോ?"
- "ഇതിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എനിക്കോ എന്റെ ഇണയ്‌ക്കോ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ കഴിയുമോ?"
ലോകവുമായി ഇടപഴകാൻ നമ്മൾ ഉപയോഗിക്കുന്ന മൂന്ന് പ്രധാന ഇന്ദ്രിയങ്ങളാണ് നമ്മുടെ കാഴ്ച, കേൾവി, സന്തുലിതാവസ്ഥ. അതിനാൽ, ഒരു രക്ഷിതാവ് എന്ന നിലയിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഇവ നഷ്ടപ്പെടുന്നുവെന്ന് അറിയുമ്പോൾ വിഷമവും സങ്കടവും ഭയവും തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നാൽ നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ സഹായിക്കാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി മെഡിക്കൽ ചികിത്സകളും പിന്തുണാ സേവനങ്ങളും പ്രോഗ്രാമുകളും ഉണ്ട്. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറും നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ സംഘവും നിങ്ങളുടെ വികാരങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കുകയും നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശം നൽകുകയും ചെയ്യും.
വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം
- അഷർ സിൻഡ്രോം എന്നത് കേൾവി, കാഴ്ച, ചിലപ്പോൾ സന്തുലിതാവസ്ഥ എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്.
- ഇതിൽ പ്രധാനമായും മൂന്ന് തരങ്ങളുണ്ട്, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന സമയവും കാഠിന്യവും അതിനനുസരിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.
- ഇതിന് പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, കോക്ലിയർ ഇംപ്ലാന്റുകൾ, ശ്രവണസഹായികൾ, വിവിധ പിന്തുണാ സേവനങ്ങൾ എന്നിവ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും നല്ല ജീവിതം നയിക്കാനും സഹായിക്കും.
- പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ തന്നെ രോഗം തിരിച്ചറിയുകയും ആവശ്യമായ പരിശീലനവും ചികിത്സയും ആരംഭിക്കുകയും ചെയ്യുന്നത് കുട്ടിയുടെ ഭാവിക്ക് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
- നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ഡോക്ടറെ കാണുകയും ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിന്റെ റഫറൽ നേടുകയും ചെയ്യുക. നിങ്ങളുടെ എല്ലാ ചോദ്യങ്ങളും ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കാൻ മടിക്കരുത്.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.