നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ വയറിന്റെ തൊലി ചുളിവുകളുള്ളതാണോ? പ്രൂൺ ബെല്ലി സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ നവജാത ശിശുവിന്റെ വയറ്റില്‍ നോക്കിയപ്പോള്‍, അതിന്റെ തൊലി ഉണങ്ങിയ പഴം പോലെ ചുളിവുകളുള്ളതായി ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? അതോ വളരെ ബലഹീനമായും മാംസളമായും തോന്നുന്നുണ്ടോ? ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങള്‍ കാണുമ്പോള്‍ ഒരു അമ്മ എന്ന നിലയില്‍ നിങ്ങള്‍ ഭയപ്പെടുന്നത് സാധാരണമാണ്. എന്നാല്‍ ഇത് പ്രൂണ്‍ ബെല്ലി സിന്‍ഡ്രോം എന്ന വളരെ അപൂര്‍വ്വവും എന്നാല്‍ ഗുരുതരവുമായ ജനന വൈകല്യത്തിന്റെ ലക്ഷണമാകാം. ഇന്ന്, നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് മനസ്സിലാക്കാന്‍ കഴിയുന്ന ലളിതമായ രീതിയില്‍ സംസാരിക്കാം.

പ്രൂൺ ബെല്ലി സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ജനനസമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് പ്രൂൺ ബെല്ലി സിൻഡ്രോം. ഇതിനെ ഈഗിൾ-ബാരറ്റ് സിൻഡ്രോം എന്നും വിളിക്കുന്നു. "പ്രൂൺ" എന്നത് ഉണങ്ങിയ മുന്തിരി അല്ലെങ്കിൽ പ്ലം പോലെ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു പഴമാണ്. ഈ കുട്ടികളുടെ വയറ്റിൽ ചുളിവുകൾ ഉള്ളതിനാൽ ഈ പേര് ലഭിച്ചു.

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് മൂന്ന് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്, അതുകൊണ്ടാണ് ഇതിനെ ചിലപ്പോൾ "ട്രയാഡ് സിൻഡ്രോം" എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

1. വയറിലെ പേശികൾ ദുർബലമാകൽ അല്ലെങ്കിൽ വളരെ ദുർബലമാകൽ: ഇതാണ് പ്രധാന ബാഹ്യ ലക്ഷണം. വയറിലെ പേശികൾ ശരിയായി വികസിച്ചിട്ടില്ല, ഇത് വയറിലെ ചർമ്മം അയഞ്ഞതും ചുളിവുകളുള്ളതുമായി കാണപ്പെടുന്നു.

2. താഴേക്ക് ഇറങ്ങാത്ത വൃഷണങ്ങൾ: ഈ അവസ്ഥ പ്രധാനമായും ആൺകുട്ടികളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്. അവരുടെ വൃഷണങ്ങൾ വൃഷണസഞ്ചിയിലേക്ക് ഇറങ്ങുന്നതിന് പകരം വയറിനുള്ളിൽ തന്നെ തുടരും.

3. അസാധാരണമായി വലുതായ മൂത്രാശയവും മൂത്രവ്യവസ്ഥയും: ഈ രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ പ്രശ്നമാണിത്. മൂത്രാശയം വളരെ വലുതായിത്തീരുകയും മൂത്രവ്യവസ്ഥയിൽ ഗുരുതരമായ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഈ മൂത്രാശയ വ്യവസ്ഥാ പ്രശ്നങ്ങൾ കുട്ടിയുടെ മൂത്രസഞ്ചി, വൃക്കകൾ, വൃക്കകളിൽ നിന്ന് മൂത്രസഞ്ചിയിലേക്ക് (ureters) മൂത്രം കൊണ്ടുപോകുന്ന ട്യൂബുകൾ എന്നിവ പൂർണ്ണമായും ശൂന്യമാക്കുന്നതിൽ നിന്ന് തടയുന്നു.

പ്രൂൺ ബെല്ലി സിൻഡ്രോം മറ്റ് ജനന വൈകല്യങ്ങൾക്കും കാരണമാകും. ശ്വാസകോശം, ഹൃദയം, കുടൽ, അസ്ഥികൂട വ്യവസ്ഥ എന്നിവയിലെ വൈകല്യങ്ങൾ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ അവസ്ഥ പെൺകുട്ടികളെ വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ ബാധിക്കാറുള്ളൂവെങ്കിലും, 95% കേസുകളും ആൺകുട്ടികളിലാണ് റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെടുന്നത്.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്? കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

വാസ്തവത്തിൽ, പ്രൂൺ ബെല്ലി സിൻഡ്രോമിന് കൃത്യമായ ഒരു കാരണം കണ്ടെത്താൻ ഡോക്ടർമാർക്ക് ഇതുവരെ കഴിഞ്ഞിട്ടില്ല, പക്ഷേ അത് കാരണമായേക്കാമെന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്ന നിരവധി സിദ്ധാന്തങ്ങളുണ്ട്.

• ആദ്യ അഭിപ്രായം:ഗർഭപാത്രത്തിൽ കുഞ്ഞ് വളരുമ്പോൾ, മൂത്രസഞ്ചിയിലോ മൂത്രനാളിയിലോ തടസ്സമുണ്ടെന്ന് കരുതപ്പെടുന്നു. ഇത് മൂത്രം ശരീരത്തിൽ നിന്ന് പുറത്തുപോകുന്നത് തടയുന്നു, ഇത് മൂത്രസഞ്ചി, മൂത്രനാളികൾ, വൃക്കകൾ എന്നിവ വലുതാകാൻ കാരണമാകുന്നു. മൂത്രസഞ്ചി വളരെ വലുതാകുമ്പോൾ, അത് സൃഷ്ടിക്കുന്ന സമ്മർദ്ദം വയറിലെ പേശികൾ വളരുന്നതും വൃഷണങ്ങൾ താഴേക്കിറങ്ങുന്നതും തടയുന്നു.
• രണ്ടാമത്തെ അഭിപ്രായം: വയറിലെ പേശികൾ ശരിയായി വികസിക്കാത്തതിനാൽ, കുട്ടിക്ക് മൂത്രമൊഴിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. ഇത് മൂത്രവ്യവസ്ഥ വീർക്കാൻ കാരണമാകുന്നു, ഇത് അണുബാധകൾക്കും പ്രശ്നങ്ങൾക്കും കാരണമാകുന്നു.
• മൂന്നാമത്തെ അഭിപ്രായം: ഒരുപക്ഷേ ഈ പേശി ബലഹീനതയ്ക്കും മൂത്രാശയ പ്രശ്നങ്ങൾക്കും പൊതുവായ എന്തെങ്കിലും ഉണ്ടായിരിക്കാം, കൂടാതെ നമുക്ക് ഇപ്പോഴും അറിയാത്ത ഒരു കാരണവുമുണ്ടാകാം (ഉദാഹരണത്തിന്, നാഡീവ്യവസ്ഥയിലെ ഒരു തകരാർ).

ഒരേ കുടുംബത്തിലെ സഹോദരങ്ങളിൽ ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നതായി നിരവധി റിപ്പോർട്ടുകൾ ലഭിച്ചിട്ടുള്ളതിനാൽ, ഇതിന് ജനിതക ബന്ധമുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഗവേഷണവും നടക്കുന്നുണ്ട്.

ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പ്രൂൺ ബെല്ലി സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ സ്വഭാവവും കാഠിന്യവും വ്യത്യാസപ്പെടാം. എന്നിരുന്നാലും, ചില സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. താഴെയുള്ള പട്ടിക കാണുക.

ഇതിനുപുറമെ, ചില കുട്ടികൾക്ക് ക്ലബ്ഫൂട്ട് എന്ന അവസ്ഥയും ഉണ്ടാകാം, കാൽ ഉള്ളിലേക്ക് തിരിഞ്ഞ നിലയിൽ ജനിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണിത്, നട്ടെല്ലിലെ ഞരമ്പുകൾ ശരിയായി വികസിക്കാത്ത ഒരു ജന്മനാ വൈകല്യമായ സ്പൈന ബിഫിഡയും ഉണ്ടാകാം.

ഈ അവസ്ഥ എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം?

മിക്കപ്പോഴും, നിങ്ങളുടെ ഗർഭകാലത്ത് അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാൻ ചെയ്യുമ്പോൾ ഡോക്ടർമാർക്ക് ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്താനാകും. അല്ലെങ്കിൽ, കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനു ശേഷമുള്ള ആദ്യ മെഡിക്കൽ പരിശോധനയിൽ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തമായി ദൃശ്യമാകും.

രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനും അവസ്ഥയുടെ കൃത്യമായ തീവ്രത നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്തിയേക്കാം.

• അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാൻ: വൃക്കകളുടെയും മൂത്രാശയ വ്യവസ്ഥയിലെ മറ്റ് അവയവങ്ങളുടെയും അവസ്ഥ കാണാൻ ഇത് സഹായിക്കുന്നു.
• എക്സ്-റേ പരിശോധനകൾ: ശരീരത്തിലേക്ക് കുത്തിവയ്ക്കാൻ പ്രത്യേക ഡൈ ഉപയോഗിക്കുന്ന രണ്ട് തരം എക്സ്-റേകളുണ്ട്. ഒന്ന് ഇൻട്രാവണസ് പൈലോഗ്രാം (IVP), മറ്റൊന്ന് വോയിഡിംഗ് സിസ്റ്റോറെത്രോഗ്രാം (VCUG). ഇവയ്ക്ക് മൂത്രവ്യവസ്ഥയിലെ തടസ്സങ്ങളും പ്രശ്നങ്ങളും വ്യക്തമായി കാണിക്കാൻ കഴിയും.
• രക്തപരിശോധനകൾ: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ വൃക്കകൾ എത്രത്തോളം നന്നായി പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഈ പരിശോധനകൾ സഹായിക്കുന്നു.

ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പ്രൂൺ ബെല്ലി സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളും കാഠിന്യവും വ്യത്യസ്തമായതിനാൽ, നിരവധി ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ ഉണ്ട്. കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥയെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഡോക്ടർ ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ചികിത്സ നിർണ്ണയിക്കും. പലപ്പോഴും, ഒന്നിലധികം ശസ്ത്രക്രിയകൾ ആവശ്യമാണ്.

കുട്ടിയുടെ ഭാവി എങ്ങനെയായിരിക്കും? (പ്രവചനം)

ഈ ചോദ്യത്തിന് ഒറ്റ ഉത്തരം നൽകുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്, കാരണം കുട്ടിയുടെ ഭാവി രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത, കുട്ടിയുടെ പ്രായം, അവരുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ആരോഗ്യം എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, ചികിത്സ നൽകിയാലും ചില കുട്ടികൾക്ക് വൃക്ക തകരാറുകൾ ഉണ്ടാകാം. വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനം ഏകദേശം 85-90% നഷ്ടപ്പെടുകയും, അവയ്ക്ക് ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയാത്ത അവസ്ഥയിലേക്ക് എത്തുകയും ചെയ്യുന്ന അവസ്ഥയാണ് വൃക്ക തകരാറ്. തുടർന്ന്, ശരീരത്തിൽ മാലിന്യങ്ങളും അധിക വെള്ളവും അടിഞ്ഞുകൂടുകയും, കുട്ടിയെ വളരെ രോഗിയാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ക്ഷീണം, വിശപ്പില്ലായ്മ, ചൊറിച്ചിൽ, കാലുകൾ വീർക്കൽ എന്നിവയാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ.

വൃക്കകൾ തകരാറിലായാൽ ഡയാലിസിസ് അല്ലെങ്കിൽ വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കൽ എന്നിവയാണ് ചികിത്സ.

അവസാനമായി, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും കാണിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ചെറിയ സംശയം പോലും തോന്നുന്നുവെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക . നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും ഉചിതമായ ചികിത്സയും ആരംഭിക്കുന്നത് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് മെച്ചപ്പെട്ട ഫലം നൽകും.