ചിലപ്പോൾ ഒരു ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ ജീനുകളിൽ ഒരു ചെറിയ മാറ്റം സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ടെന്ന് നിങ്ങളോട് പറഞ്ഞേക്കാം, അതിനെ 'റോബർട്ട്സോണിയൻ ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ' എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ വാക്കുകൾ കേൾക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് ഭയം തോന്നിയേക്കാം. 'ഇതൊരു ഗുരുതരമായ രോഗമാണോ? എന്റെ കുട്ടികൾക്ക് ഇത് ഒരു പ്രശ്നമാകുമോ?' എന്നൊക്കെ ചിന്തിക്കുന്നത് സാധാരണമാണ്, പക്ഷേ ഭയപ്പെടേണ്ട. ഇത് പലർക്കും അറിയാത്ത കാര്യമാണ്, പക്ഷേ ഇത് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടതാണ്. ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്, അതായത് ശരാശരി 900 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ ഇത് ഉണ്ടാകൂ. ഇന്ന്, നമ്മൾ ഇതിനെക്കുറിച്ച് വളരെ ലളിതമായ രീതിയിൽ, നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന രീതിയിൽ സംസാരിക്കും.
ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ജീനുകളും ക്രോമസോമുകളും എന്താണ്?
ഇത് മനസ്സിലാക്കുന്നതിനു മുമ്പ്, നമ്മുടെ ശരീരം എങ്ങനെ നിർമ്മിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നുവെന്ന് നോക്കാം. നമ്മുടെ ശരീരം ഒരു വലിയ പുസ്തക ഷെൽഫുള്ള ഒരു ലൈബ്രറിയാണെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഈ ലൈബ്രറിയിലെ ഓരോ പുസ്തകത്തിലും നമ്മെ സൃഷ്ടിച്ച നിർദ്ദേശങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.
ഈ പുസ്തകങ്ങളെയാണ് വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ നമ്മൾ ക്രോമസോമുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. നമ്മുടെ എല്ലാ ജനിതക വിവരങ്ങളും സൂക്ഷിക്കുന്നത് ഇവയാണ് - നമ്മുടെ മുടിയുടെ നിറം, കണ്ണുകളുടെ നിറം, ഉയരം, ചർമ്മത്തിന്റെ നിറം തുടങ്ങി എല്ലാം നിർണ്ണയിക്കുന്ന നിർദ്ദേശങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടം.
സാധാരണയായി, ആരോഗ്യവാനായ ഒരാൾക്ക് 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടാകും. ഇതിൽ 23 എണ്ണം നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും ബാക്കി 23 എണ്ണം നമ്മുടെ അച്ഛനിൽ നിന്നുമാണ് നമുക്ക് ലഭിക്കുന്നത്.
അപ്പോൾ എങ്ങനെയാണ് ഈ റോബർട്ട്സോണിയൻ ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ സംഭവിക്കുന്നത്?
നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ 46 ക്രോമസോമുകളിൽ 13, 14, 15, 21, 22 എന്നീ ക്രോമസോമുകൾ അൽപ്പം പ്രത്യേകതയുള്ളവയാണ്. അവയെ അക്രോസെൻട്രിക് ക്രോമസോമുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ ക്രോമസോമുകൾക്ക് വളരെ ചെറിയ ഒരു 'കൈ' ഉണ്ട്. ഏറ്റവും പ്രധാനമായി, ഈ ചെറിയ കൈയിൽ നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ പ്രവർത്തനത്തിന് ആവശ്യമായ ജനിതക വിവരങ്ങൾ ഒന്നും തന്നെയില്ല.
ഇനി, റോബർട്ട്സോണിയൻ ട്രാൻസ്ലോക്കേഷനിൽ സംഭവിക്കുന്നത്, ഞാൻ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ച അഞ്ച് അക്രോസെൻട്രിക് ക്രോമസോമുകളിൽ രണ്ടെണ്ണത്തിന്റെ ചെറിയ കൈകൾ പൊട്ടിപ്പോകുകയും, ആ രണ്ട് ക്രോമസോമുകളുടെയും നീണ്ട കൈകൾ ഒരുമിച്ച് പറ്റിപ്പിടിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. രണ്ട് കോലുകളുടെ രണ്ട് ചെറിയ കഷണങ്ങൾ പൊട്ടിച്ച് നീക്കം ചെയ്ത ശേഷം, ബാക്കിയുള്ള രണ്ട് വലിയ കഷണങ്ങൾ ഒരുമിച്ച് ഒട്ടിക്കുന്നത് പോലെയാണ് ഇത്. അപ്പോൾ ഉപയോഗശൂന്യമായ ആ രണ്ട് ചെറിയ കൈകൾ ഇല്ലാതാകും.
ഈ രീതിയിൽ രണ്ട് ക്രോമസോമുകൾ ഒരുമിച്ച് ചേർക്കുമ്പോൾ, ആ വ്യക്തിയുടെ ആകെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം ഇപ്പോൾ 46 അല്ല, 45 ആണ്. എന്നാൽ അയാൾക്ക് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളൊന്നും ഉണ്ടാകില്ല. കാരണം പ്രധാനപ്പെട്ട ജീനുകൾ അടങ്ങിയിട്ടില്ലാത്ത കുറച്ച് ചെറിയ കഷണങ്ങൾ മാത്രമേ നഷ്ടപ്പെട്ടുള്ളൂ.
ഇതിൽ എന്തെങ്കിലും തരങ്ങളുണ്ടോ?
അതെ, ഈ സാഹചര്യത്തെ പ്രധാനമായും രണ്ട് തരങ്ങളായി തിരിക്കാം. ഈ പട്ടിക നോക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് അത് എളുപ്പത്തിൽ മനസ്സിലാകും.
| ടൈപ്പ് ചെയ്യുക | വിവരണം |
|---|---|
| സമതുലിതമായ റോബർട്ട്സോണിയൻ ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ (സമതുലിതമായത്) | ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആളുകൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളോ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളോ ഉണ്ടാകില്ല. അവർ ദീർഘവും ആരോഗ്യകരവുമായ ജീവിതം നയിക്കുന്നു. മിക്കപ്പോഴും, അവർക്ക് അത് ഉണ്ടെന്ന് പോലും അറിയില്ല. ഈ ആളുകളെ 'വാഹകർ' എന്ന് വിളിക്കുന്നു, കാരണം അവർക്ക് ഈ അവസ്ഥയില്ല, പക്ഷേ അവർക്ക് അത് അവരുടെ കുട്ടികളിലേക്ക് പകരാം. |
| അസന്തുലിതമായ റോബർട്ട്സോണിയൻ ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ (അസന്തുലിതമായത്) | ഇവിടെയാണ് പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. കുഞ്ഞിന് വളരെയധികം അല്ലെങ്കിൽ വളരെ കുറച്ച് ജനിതക വസ്തുക്കൾ ലഭിക്കുന്നത് ഇവിടെയാണ്. കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനു ശേഷമാണ് ഇത് സാധാരണയായി കണ്ടെത്തുന്നത്. ചിലപ്പോൾ, മാതാപിതാക്കളുടെ ക്രോമസോമുകൾ സാധാരണമാണെങ്കിൽ പോലും, കുഞ്ഞ് ഗർഭപാത്രത്തിൽ വളരുമ്പോൾ ഈ അവസ്ഥ വികസിച്ചേക്കാം. വളരെ അപൂർവമായി, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾ ഒരു വാഹകനാകുകയും കുഞ്ഞിന് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യാം. |
ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ എങ്ങനെ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും?
ഒരു റോബർട്ട്സോണിയൻ ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ കാരിയർ മറ്റൊരാളിൽ നിന്ന് ഒരു കുട്ടിയെ പ്രസവിക്കുമ്പോൾ, ആ ജീൻ മൂന്ന് പ്രധാന വഴികളിലൂടെ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം. നിങ്ങളാണ് വാഹകൻ എന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക.
1. പൂർണ്ണമായും ആരോഗ്യമുള്ള കുട്ടി: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് നിങ്ങളിൽ നിന്നും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിയിൽ നിന്നും ഒരു സാധാരണ ക്രോമസോമുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. അപ്പോൾ കുട്ടിക്ക് ജനിതക പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകില്ല. അത് പൂർണ്ണമായും ആരോഗ്യമുള്ളതായിരിക്കും.
2. കുട്ടി ഒരു വാഹകനുമായിരിക്കും: നിങ്ങളെപ്പോലെ തന്നെ കുട്ടിക്കും ട്രാൻസ്ലോക്കേറ്റഡ് ക്രോമസോമും സാധാരണ ക്രോമസോമുകളും പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചേക്കാം. അപ്പോൾ കുട്ടിക്ക് ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളൊന്നും ഉണ്ടാകില്ല. എന്നാൽ ഭാവിയിൽ അവൻ അല്ലെങ്കിൽ അവൾ നിങ്ങളെപ്പോലെ ഒരു വാഹകനായി മാറും.
3. അസന്തുലിതാവസ്ഥ: കുഞ്ഞിന് അധികമായോ കുറഞ്ഞ അളവിലോ ജനിതക വസ്തുക്കൾ ലഭിക്കുന്ന അവസ്ഥയാണിത്. ഉദാഹരണത്തിന്, അധിക ക്രോമസോമിനൊപ്പം കുഞ്ഞിന് ഒരു സാധാരണ ക്രോമസോം ലഭിച്ചേക്കാം. ഇത് ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ പടൗ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ചില ജനിതക അവസ്ഥകൾക്ക് കുഞ്ഞിന് കാരണമാകും. എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥയുടെ സ്വഭാവവും കാഠിന്യവും ലഭിക്കുന്ന കൃത്യമായ ക്രോമസോമുകളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.
മറ്റ് അപകടസാധ്യതകൾ ഉണ്ടോ?
റോബർട്ട്സോണിയൻ ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ ഉള്ള ഒരു സ്ത്രീക്ക് ഗർഭം അലസാനുള്ള സാധ്യത സാധാരണയേക്കാൾ അല്പം കൂടുതലായിരിക്കാം. കൂടാതെ, ഈ അവസ്ഥയുള്ള ചില പുരുഷന്മാർക്ക് ബീജങ്ങളുടെ എണ്ണം കുറയുകയോ ബീജം ഉത്പാദിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിവ് കുറയുകയോ ചെയ്യാം.
ഈ അവസ്ഥ എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം?
പലർക്കും തങ്ങൾ ഒരു രോഗവാഹകരാണെന്ന് അറിയില്ല. ആവർത്തിച്ചുള്ള ഗർഭം അലസലുകൾ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടോ അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക അവസ്ഥയോടെ ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്ന് മാത്രമേ അവർ കണ്ടെത്തൂ. തുടർന്ന് ഡോക്ടർ അത് കണ്ടെത്താൻ പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിക്കും.
ഇത് കണ്ടെത്താനുള്ള പരിശോധന വളരെ ലളിതമാണ്. ഇതൊരു ലളിതമായ രക്തപരിശോധനയാണ് . നിങ്ങളിൽ നിന്ന് ഒരു ചെറിയ അളവ് രക്തം എടുത്ത് രക്തകോശങ്ങളിലെ ക്രോമസോമുകൾ ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കുന്നു. ഈ പരിശോധനയെ കാര്യോടൈപ്പിംഗ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അപ്പോൾ നിങ്ങളുടെ 46 ക്രോമസോമുകളും ക്രമത്തിലാണോ അതോ ഒന്ന് കുറവാണോ (45), കൂടാതെ ഏതെങ്കിലും ക്രോമസോമുകൾ ഒരുമിച്ച് ഒട്ടിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്ന് വ്യക്തമായി കാണാൻ കഴിയും.
നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഈ ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാമെങ്കിൽ, ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാൻ ശ്രമിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കും ഈ പരിശോധന നടത്താൻ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.
ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് അറിയുമ്പോൾ ഭയവും ഉത്കണ്ഠയും തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നാൽ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം ശരിയായ വിവരങ്ങൾ നേടുകയും ആവശ്യമായ വൈദ്യോപദേശം തേടുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.
വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം
- റോബർട്ട്സോണിയൻ ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ ഭയപ്പെടേണ്ട ഒരു രോഗമല്ല. അതുള്ള മിക്ക ആളുകളും (വാഹകർ) പൂർണ്ണമായും ആരോഗ്യവാന്മാരാണ്, സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കുന്നു.
- ഇതിന്റെ പ്രധാന ആഘാതം ഒരു കുട്ടിയിലേക്ക് ജീൻ പകരാനുള്ള സാധ്യതയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾ ഒരു വാഹകനാണെങ്കിൽ പോലും, നിങ്ങൾക്ക് ഇപ്പോഴും ആരോഗ്യമുള്ള കുട്ടികൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള നല്ല സാധ്യതയുണ്ട്.
- നിങ്ങൾക്ക് തുടർച്ചയായ ഗർഭം അലസലുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഗർഭം ധരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ കുടുംബ ചരിത്രം ഉണ്ടെങ്കിൽ, കാരിയോടൈപ്പിംഗ് പോലുള്ള ഒരു പരിശോധന നടത്തുന്നതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് ബുദ്ധിപരമായിരിക്കും.
- ഇതുസംബന്ധിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കാൻ മടിക്കേണ്ട. ആവശ്യമെങ്കിൽ ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനുള്ള എല്ലാ വിവരങ്ങളും, ഉപദേശങ്ങളും, റഫറലുകളും അദ്ദേഹം നിങ്ങൾക്ക് നൽകും.
💬 Comments (0)
ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.
നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക