നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ അസ്ഥികളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടോ? XLH (X-Linked Hypophosphatemia) യെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് നടക്കാൻ വൈകിയോ? അതോ കാലുകൾ അല്പം വളഞ്ഞതായി തോന്നുന്നുണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ ഇവ സാധാരണമായിരിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ XLH (X- ലിങ്ക്ഡ് ഹൈപ്പോഫോസ്ഫേറ്റീമിയ) പോലുള്ള ഒരു അവസ്ഥയും ഇവയ്ക്ക് പിന്നിലുണ്ടാകാം. ഇന്ന് നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് കുറച്ച് സംസാരിക്കാം, അല്ലേ? വിഷമിക്കേണ്ട, ഇതെല്ലാം മനസ്സിലാക്കാൻ ഞാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

XLH എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്? നമുക്ക് അത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം!

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, XLH (X-Linked Hypophosphatemia) ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. അതായത്, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ജീനുകളിലെ ഒരു ചെറിയ മാറ്റം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥ. ഇത് പ്രധാനമായും നിങ്ങളുടെ എല്ലുകളെയും പല്ലുകളെയും ബാധിക്കുന്നു . ``റിക്കറ്റ്സ്`` എന്ന രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ കേട്ടിരിക്കാം? ശരി, XLH ഒരു തരം റിക്കറ്റാണ്. ഈ അവസ്ഥയിലുള്ള കൊച്ചുകുട്ടികൾക്ക് നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാകാം, അവരുടെ കാലുകൾ വളഞ്ഞേക്കാം. മാത്രമല്ല, പേശി ബലഹീനത, കേൾവിക്കുറവ് തുടങ്ങിയ മറ്റ് പ്രശ്നങ്ങളും അവർക്ക് ഉണ്ടാകാം.

XLH ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? നമുക്ക് അൽപ്പം ശ്രദ്ധിക്കാം!

XLH ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്താണ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ചില ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രായപൂർത്തിയായവരിലും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.

കൊച്ചുകുട്ടികളിലെ ലക്ഷണങ്ങൾ:

നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട ചില കാര്യങ്ങൾ ഇതാ:

• നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അല്ലെങ്കിൽ നടക്കാൻ തുടങ്ങാൻ വൈകുക.
• കാലുകൾക്കിടയിലൂടെ ഒരു വലിയ പന്ത് കടന്നുപോകുന്നതുപോലെ, കാലുകൾ വളയ്ക്കുകയോ മുട്ടുകൾ മുട്ടുകയോ ചെയ്യുക.
• എല്ലുകളിലും പേശികളിലും വേദന. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് പലപ്പോഴും "അയ്യോ, എന്റെ കാലുകൾ വേദനിക്കുന്നു" എന്ന് പറയാറുണ്ടോ?
• ഉയരം കുറഞ്ഞു (പൊക്കം കുറഞ്ഞ).
• എപ്പോഴും നിർജീവവും ക്ഷീണവും അനുഭവപ്പെടുന്നു.
• പേശി ബലഹീനത.
• ദന്ത പ്രശ്നങ്ങൾ: പാൽപ്പല്ലുകൾ അകാലത്തിൽ കൊഴിഞ്ഞുപോകൽ, പല്ലുവേദന, കുരുക്കൾ, ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള പല്ലുക്ഷയം.
• തലയുടെയോ മുഖത്തിന്റെയോ ആകൃതിയിലുള്ള മാറ്റങ്ങൾ. ചിലപ്പോൾ തലയോട്ടിയിലെ അസ്ഥികൾ വളരെ വേഗത്തിൽ കൂടിച്ചേരുന്നത് മൂലമാകാം ഇത് (`ക്രാനിയോസിനോസ്റ്റോസിസ്` എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു).

പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന അധിക ലക്ഷണങ്ങൾ:

XLH ഉള്ളവരിൽ പ്രായമാകുമ്പോൾ, അധിക ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായേക്കാം. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• കേൾവിക്കുറവ്.
• തലവേദന.
• സുഷുമ്‌നാ കനാലിന്റെ സങ്കോചം (സ്‌പൈനൽ സ്റ്റെനോസിസ്).
• മുതിർന്നവരിൽ അസ്ഥികൾ മൃദുവാകൽ (ഓസ്റ്റിയോമലാസിയ).
• നടക്കുമ്പോൾ ബാലൻസ് നഷ്ടപ്പെടുന്നു, നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• സ്ഥിരമായ പല്ലുകളുടെ നഷ്ടം.
• ലിഗമെന്റുകളോ ടെൻഡോണുകളോ കട്ടിയാകുകയോ മുറുകുകയോ ചെയ്യുന്നു.
• സന്ധികളുടെ കാഠിന്യം, വളയാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള ക്ഷീണം.
• ഒടിവുകളും സ്യൂഡോ ഒടിവുകളും (അതായത്, എക്സ്-റേയിൽ ഒരു അസ്ഥി ഒടിവ് പോലെ കാണപ്പെടുന്നു, പക്ഷേ യഥാർത്ഥത്തിൽ അത് പൂർണ്ണമായ ഒടിവല്ല).

XLH ന് കാരണമെന്താണ്? എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്?

ശരി, ഇനി XLH എന്തുകൊണ്ട് വികസിക്കുന്നു എന്ന് നോക്കാം. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ `PHEX ജീനിൽ` ഒരു ജനിതകമാറ്റമാണ് ഇതിന് കാരണം.. ഈ `PHEX` ജീൻ `FGF23` (`ഫൈബ്രോബ്ലാസ്റ്റ് വളർച്ചാ ഘടകം 23`) എന്ന ഹോർമോണിനെ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. ഈ `FGF23` ഹോർമോൺ വളരെ പ്രധാനമാണ്. കാരണം, ഇത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഫോസ്ഫേറ്റിന്റെ അളവ് നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. നമ്മുടെ അസ്ഥികളെ ആരോഗ്യകരമായി നിലനിർത്തുന്നതിന് ഫോസ്ഫേറ്റ് അത്യാവശ്യമാണ്.

സാധാരണയായി സംഭവിക്കുന്നത് ഇതാണ്: നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ ആവശ്യത്തിന് ഫോസ്ഫേറ്റ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, `FGF23` എന്ന ഹോർമോൺ വൃക്കകളോട് പറയുന്നു, "ശരി, ഇപ്പോൾ മതി, മൂത്രത്തിലെ അധിക ഫോസ്ഫേറ്റ് നീക്കം ചെയ്യാം." എന്നിരുന്നാലും, ശരീരത്തിന് കൂടുതൽ ഫോസ്ഫേറ്റ് ആവശ്യമുണ്ടെങ്കിൽ, `FGF23` എന്ന ഹോർമോണിന്റെ ഉത്പാദനം കുറയുന്നു.

ഇനി, `PHEX` ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ആവശ്യമുള്ളതിനേക്കാൾ കൂടുതൽ `FGF23` ഹോർമോൺ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കാരണമാകുന്നു. ഈ അധിക ഹോർമോൺ കാരണം, ശരീരം മൂത്രത്തിലൂടെ ആവശ്യമുള്ളതിനേക്കാൾ കൂടുതൽ ഫോസ്ഫേറ്റ് പുറന്തള്ളുന്നു. അപ്പോഴാണ് എല്ലുകൾക്കും പല്ലുകൾക്കും ആവശ്യമായ ഫോസ്ഫേറ്റ് നഷ്ടപ്പെടുന്നത്, XLH ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലായോ?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ: ഒരു ജീനിലെ മാറ്റം -> `FGF23` എന്ന ഹോർമോൺ കൂടുതൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു -> ശരീരത്തിൽ നിന്ന് കൂടുതൽ ഫോസ്ഫേറ്റ് പുറന്തള്ളപ്പെടുന്നു -> അസ്ഥികൾ ദുർബലമാകുന്നു.

XLH പാരമ്പര്യമാണോ?

അതെ, XLH എന്ന ഈ അവസ്ഥ ഒരു X-ലിങ്ക്ഡ് ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് പാറ്റേണിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ്. അതായത്, ആ ജനിതക വ്യതിയാനമുള്ള ജീൻ ആർക്കെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവർക്ക് ഈ രോഗം വികസിക്കും. ഇത് ആൺകുട്ടികളെ കുറച്ചുകൂടി ബാധിച്ചേക്കാം .

ഇനി നോക്കൂ, ഒരു പെൺകുട്ടിക്ക് രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്, ആൺകുട്ടിക്ക് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോമും ഒരു വൈ ക്രോമസോമും ഉണ്ട്. നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് നമുക്ക് ഓരോരുത്തർക്കും ഒരു ലൈംഗിക ക്രോമസോം (എക്സ് അല്ലെങ്കിൽ വൈ) ലഭിക്കുന്നതിനാൽ:

• XLH ഉള്ള ഒരു സ്ത്രീക്ക് ഈ ജീൻ തന്റെ കുട്ടിയിലേക്ക് പകരാനുള്ള സാധ്യത സാധാരണയായി 50% ആണ് .
• XLH ഉള്ള ഒരു പുരുഷൻ തന്റെ എല്ലാ പെൺമക്കളിലേക്കും ഈ ജീൻ കൈമാറുന്നു , പക്ഷേ ആൺമക്കളിലേക്കല്ല.

എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ആർക്കെങ്കിലും XLH ഇല്ലെങ്കിലും ഒരു കുട്ടിക്ക് XLH ഉണ്ടാകാം. അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ജനിതക മാറ്റം ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നു.

നിങ്ങൾക്ക് XLH ഉണ്ടോ എന്ന് കൃത്യമായി എങ്ങനെ അറിയാം?

നിങ്ങൾക്ക് XLH ഉണ്ടെന്ന് ഒരു ഡോക്ടർ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, അവർ നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്തിയേക്കാം, ഉദാഹരണത്തിന്:

• രക്ത അല്ലെങ്കിൽ മൂത്ര പരിശോധനകൾ: ഇവ ഫോസ്ഫേറ്റ്, FGF23 ഹോർമോണുകളുടെ അളവ് പരിശോധിക്കുന്നു.
• ജനിതക പരിശോധന: PHEX ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുക.
• അസ്ഥിസാന്ദ്രതാ പരിശോധനകൾ: നിങ്ങളുടെ അസ്ഥികൾ എത്രത്തോളം ശക്തമാണെന്ന് പരിശോധിക്കുക.
• എക്സ്-റേ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ: അസ്ഥികളുടെ ആകൃതിയും എന്തെങ്കിലും വൈകല്യങ്ങളുണ്ടോ എന്നും പരിശോധിക്കുക.

XLH-നുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, XLH ന് ഇതുവരെ ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും അസ്ഥികളുടെ ആരോഗ്യം നിലനിർത്താനും സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകളുണ്ട്. ഇവിടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം ഫോസ്ഫേറ്റ് അളവ് സാധാരണ നിലയിലേക്ക് കൊണ്ടുവരികയല്ല (അത് സാധ്യമാകണമെന്നില്ല), മറിച്ച് അസ്ഥികളുടെ ആരോഗ്യം നിലനിർത്തുക എന്നതാണ്.

ചികിത്സയായി താഴെ പറയുന്ന കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യാം:

• ഫോസ്ഫേറ്റ് സപ്ലിമെന്റുകളും കാൽസിട്രിയോളും (ഒരു തരം വിറ്റാമിൻ ഡി) നൽകുക.
• ബ്യൂറോസുമാബ് : ഇത് FGF23 എന്ന ഹോർമോണിനെ തടയുന്ന ഒരു മോണോക്ലോണൽ ആന്റിബോഡിയാണ്.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി (PT): പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്തുകയും നടത്തം എളുപ്പമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
• ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി (OT): ദൈനംദിന ജോലികൾ കൂടുതൽ എളുപ്പത്തിൽ ചെയ്യാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നു.
• അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ ശരിയാക്കുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ (ഉദാ. കുനിഞ്ഞ കാലുകൾ).
• ഉയരം കുറഞ്ഞവർക്ക് വളർച്ചാ ഹോർമോണുകൾ നൽകുന്നു.
• കേൾവിക്കുറവുള്ളവർക്കുള്ള ശ്രവണസഹായികൾ .

കൂടാതെ, അസ്ഥി ഒടിവുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ദന്ത പ്രശ്നങ്ങൾ പോലുള്ളവ ഉണ്ടായാൽ, അവയ്ക്ക് ശസ്ത്രക്രിയയോ മറ്റ് ചികിത്സയോ ആവശ്യമായി വരും.

XLH ഉള്ള ഒരാൾക്ക് എന്ത് പ്രതീക്ഷിക്കാം?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ XLH ഉണ്ടെങ്കിൽ, എത്രയും വേഗം രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും നടത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ് . ഇത് പല സങ്കീർണതകളും തടയാൻ സഹായിക്കും. ചിലപ്പോൾ, ചില അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ സ്വയം ഇല്ലാതാകാം, അല്ലെങ്കിൽ അവ ഒരു പ്രശ്‌നവും ഉണ്ടാക്കണമെന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, അവ ശരിയാക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയയോ ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിയോ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുകയും എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടതെന്ന് ചോദിക്കുകയും ചെയ്യുന്നത് നല്ലതാണ്.

XLH ഉള്ള ഒരാളുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

XLH ഉള്ള ഒരാളുടെ ആയുസ്സ് ഈ അവസ്ഥയില്ലാത്ത ഒരാളേക്കാൾ ഏകദേശം എട്ട് വർഷം കുറവായിരിക്കുമെന്ന് പഠനങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ആയുസ്സിലെ ഈ വ്യത്യാസത്തിന് കൃത്യമായ കാരണം എന്താണെന്ന് വിദഗ്ദ്ധർക്ക് ഇപ്പോഴും ഉറപ്പില്ല.

XLH തടയാൻ കഴിയുമോ?

XLH ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, അതിനാൽ ഇത് തടയാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രോഗം വളരെ നേരത്തെ തന്നെ കണ്ടെത്തി ബ്യൂറോസുമാബ് പോലുള്ള ചികിത്സ ആരംഭിച്ചാൽ, കുട്ടികൾക്ക് സാധാരണഗതിയിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാതെ വികസിക്കാൻ കഴിയും . നിങ്ങൾക്ക് XLH ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഭാവിയിലെ കുട്ടികളിലേക്ക് ഇത് പകരാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് അറിയണമെങ്കിൽ, ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറുമായി സംസാരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

എനിക്ക് XLH ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഞാൻ എന്നെത്തന്നെ/എന്റെ കുട്ടിയെ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കും?

XLH-നൊപ്പം ജീവിക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങളെയും കുഞ്ഞിനെയും പരിപാലിക്കാൻ ഈ കാര്യങ്ങൾ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും:

• ജനിതക പരിശോധന നടത്തുക. രോഗം സ്ഥിരീകരിച്ചാൽ, എത്രയും വേഗം ചികിത്സ ആരംഭിക്കാം.
• പല്ലുകളുടെയും മോണകളുടെയും പ്രശ്നങ്ങൾ നേരത്തേ തിരിച്ചറിയാൻ പതിവായി ഒരു ദന്തരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ കാണുക .
• നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ കാണുന്ന എല്ലാ ദിവസവും തുടർനടപടികൾക്ക് പോകുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക. ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി (PT), ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി (OT) തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ ഒഴിവാക്കരുത്. നിങ്ങൾക്ക് പുതിയ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുകയാണെങ്കിൽ ഡോക്ടറോട് പറയുക.
• നിങ്ങളുടെ നിർദ്ദേശിച്ച മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിച്ച പ്രകാരം കൃത്യസമയത്ത് കഴിക്കുക. നിങ്ങളുടെ മരുന്ന് എങ്ങനെ കഴിക്കണം എന്നതിനെക്കുറിച്ച് എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും പാർശ്വഫലങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കുക.
• നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്നതുപോലെ ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ ഏർപ്പെടുക.നിങ്ങളുടെ അസ്ഥികളെ ശക്തിപ്പെടുത്തുന്ന സുരക്ഷിതമായ വ്യായാമങ്ങൾ ഏതെന്ന് അവനോട് ചോദിക്കൂ.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് എന്തെങ്കിലും ആശങ്കകളുണ്ടെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ അവർ വളർച്ചയുടെ നാഴികക്കല്ലുകൾ കൈവരിക്കുന്നുണ്ടോ എന്ന് നിങ്ങളുടെ ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനുമായി സംസാരിക്കുക . ആവശ്യമെങ്കിൽ അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾ കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ ശുപാർശ ചെയ്യും.

നിങ്ങൾക്ക് XLH ഉണ്ടെങ്കിൽ, പുതിയ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങിയാൽ അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുകയാണെങ്കിൽ ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക.

എമർജൻസി ട്രീറ്റ്മെന്റ് യൂണിറ്റിൽ (ETU) പോകേണ്ടത് എപ്പോഴാണ്?

ഒരു ദന്ത അടിയന്തര സാഹചര്യത്തിൽ ഒരു ദന്തരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ കാണുക. ഉദാഹരണത്തിന്:

• കഠിനമായ പല്ലുവേദന.
• ഒരു പല്ല് മോശമായി പൊട്ടുകയോ പൊട്ടുകയോ ചെയ്തിരിക്കുന്നു.
• അയഞ്ഞതോ അയഞ്ഞുപോകാൻ പോകുന്നതോ ആയ പല്ല് (എക്സ്ട്രൂഡഡ് ടൂത്ത്).
• പല്ലിന്റെ വേരിൽ ഒരു ദന്ത കുരു വികസിക്കുന്നു, ഇത് മുഖത്തും താടിയെല്ലിലും വീക്കം ഉണ്ടാക്കുന്നു.

ഞാൻ ഡോക്ടറോട് എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ കാണുമ്പോൾ ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് സഹായകരമാകും:

• എനിക്ക്/എന്റെ കുട്ടിക്ക് എന്തൊക്കെ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ ലഭ്യമാണ്?
• എന്റെ/എന്റെ കുട്ടിയുടെ അസ്ഥികളുടെ ആരോഗ്യം എങ്ങനെ സംരക്ഷിക്കാം?
• എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ എമർജൻസി റൂമിൽ (ETU) പോകേണ്ടത്?
• ഇനി എപ്പോഴാണ് നിന്നെ കാണേണ്ടത്?

XLH ഉള്ള കുട്ടികൾ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നുവോ?

അതെ, തീർച്ചയായും. XLH ഉള്ള കുട്ടികൾ പ്രായപൂർത്തിയാകുകയും മറ്റ് കുട്ടികളെ പോലെ വളർച്ചയിൽ കുതിച്ചുചാട്ടം നടത്തുകയും ചെയ്യുന്നു . അതിനെക്കുറിച്ച് ഭയപ്പെടേണ്ടതില്ല.

ഒടുവിൽ, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യം

ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ഒരു രോഗമാണെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നത് അൽപ്പം ഭയപ്പെടുത്തുന്ന കാര്യമാണ്. XLH ഉപയോഗിച്ചാൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഭാവി - അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ സ്വന്തം ഭാവി - എങ്ങനെയായിരിക്കുമെന്ന് നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം.

പക്ഷേ ഓർക്കുക, XLH ഉള്ളവർക്ക് ദീർഘവും ആരോഗ്യകരവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും ശരിയായ ചികിത്സയും നിങ്ങളുടെ അസ്ഥികളെ ശക്തവും ആരോഗ്യകരവുമായി നിലനിർത്തുന്നതിൽ വളരെയധികം സഹായിക്കും. നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടായേക്കാവുന്ന എന്തെങ്കിലും ആശങ്കകളെക്കുറിച്ചോ ചോദ്യങ്ങളെക്കുറിച്ചോ ഡോക്ടറോട് തുറന്നു സംസാരിക്കാൻ ഒരിക്കലും മടിക്കരുത്. അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

` എക്സ്എൽഎച്ച്, എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ഹൈപ്പോഫോസ്ഫേറ്റീമിയ, അസ്ഥി രോഗങ്ങൾ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, റിക്കറ്റുകൾ, ഫോസ്ഫേറ്റ്, കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യം, എഫ്ജിഎഫ്23