Та хүүхдийнхээ эрүүл мэндийн талаар урьдчилан мэдэхийг хүсч байна уу? Жирэмсний өмнөх үеийн генетикийн шинжилгээний талаар ярилцъя!

Та ээж болох гэж байгаа бол хамгийн том хүсэл чинь эрүүл хүүхэдтэй болох явдал юм, тийм үү? Тиймээс өнөөдөр бид нярайг эхийн хэвлийд байх үед нь удамшлын эмгэг эсвэл төрөлхийн гажигтай эсэхийг урьдчилан мэдэхэд туслах зарим тусгай шинжилгээний аргуудын талаар ярилцах болно. Бид үүнийг "(Пренатологийн генетикийн шинжилгээ)" гэж нэрлэдэг. Эдгээр шинжилгээг хүн бүр заавал хийх ёстой зүйл биш ч та үүнийг мэдэж байх нь маш чухал юм.

Энэ юу вэ (жирэмсний өмнөх генетикийн шинжилгээ)?

Энгийнээр хэлбэл, эдгээр нь таны төрөөгүй хүүхдэд удамшлын өвчин эсвэл төрөлхийн гажиг байгаа эсэхийг мэдэх боломжтой шинжилгээ юм. Жирэмсэн үед ихэвчлэн хийдэг цусны бүлэг, гемоглобин, сахарын шинжилгээнээс ялгаатай нь эдгээр генетикийн шинжилгээ шаардлагагүй бөгөөд зөвхөн та хүсвэл л хийж болно . Та энэ талаар эмчтэйгээ ярилцаж, аль шинжилгээ танд хамгийн тохиромжтойг шийдэж болно.

Бидний бие дэх бүх зүйл генээр хянагддаг. Эдгээр генүүд нь хромосом гэж нэрлэгддэг зүйлд хадгалагддаг. Тиймээс заримдаа эдгээр ген эсвэл хромосомд ямар нэгэн өөрчлөлт, дутагдал гарвал янз бүрийн өвчин үүсч болно. Бид төрөх үед байдаг ийм эмгэгийг "(Төрөлхийн эмгэг)" гэж нэрлэдэг. Эдгээр генетикийн шинжилгээгээр хүүхэд төрөхөөс өмнө ч гэсэн зарим ийм эмгэгийг тодорхойлж чаддаг.

Эдгээр хоёр төрлийн шинжилгээ юу вэ? (Иргэний үзлэг ба оношлогооны шинжилгээ)

За, одоо харцгаая. "Жирэмсний өмнөх генетикийн шинжилгээ"-ний хоёр үндсэн төрөл байдаг.

1. Илрүүлэлтийн шинжилгээ: Эдгээрийг таны хүүхэд тодорхой удамшлын өвчтэй байх эрсдэлтэй эсэхийг тодорхойлоход ашигладаг. Энэ нь хүүхэд заавал уг өвчтэй гэсэн үг биш юм. Гэсэн хэдий ч эрсдэл өндөр байвал эмч танд цаашид юу хийхээ хэлж өгөх болно.

2. Оношлогооны шинжилгээ: Эдгээр шинжилгээ нь хүүхдэд удамшлын өвчин байгаа эсэхийг баталгаажуулж чадна. Эдгээрийг ихэвчлэн зөвхөн скрининг шинжилгээгээр эрсдэл илэрсэн эсвэл өөр шалтгаанаар эрсдэл өндөр байгаа тохиолдолд хийдэг.

Одоо эдгээр төрөл бүрийн талаар арай илүү дэлгэрэнгүй ярилцъя.

Эхлээд 'Скрининг тест' (ургийн эрсдэлийг илрүүлдэг тест)-ийг авч үзье.

Санах ёстой хамгийн чухал зүйл бол эдгээр скрининг шинжилгээ нь удамшлын өвчин байгааг хэзээ ч баттай хэлж чадахгүй. Үр дүн нь хэвийн бус байсан ч гэсэн энэ нь хүүхэд уг өвчинтэй байх нь гарцаагүй гэсэн үг биш юм. Энэ нь зөвхөн бусадтай харьцуулахад тодорхой эрсдэлтэй гэсэн үг юм. Таны эмч эдгээр үр дүнг танд тайлбарлаж, цаашид ямар алхам хийх ёстойг тайлбарлаж чадна. Зарим тохиолдолд тэд оношлогооны шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй юм.

Скрининг шинжилгээний хэд хэдэн төрөл байдаг:

1. Халдвар тээгчийг илрүүлэх - Та хүүхдэдээ дамжих боломжтой өвчинтэй юу?

Энэ бол та болон таны хамтрагч өгөх боломжтой цусны шинжилгээ юм. Энэ нь таны хүүхдэд удамшуулж болох ноцтой эрүүл мэндийн асуудал үүсгэж болзошгүй ганц генийн өвчнийг илрүүлдэг. Жишээлбэл, энэ нь цистик фиброз, хадуур эсийн өвчин, нугасны булчингийн хатингаршил зэрэг өвчнийг илрүүлж чаддаг.

Жишээлбэл, хэрэв таны цусны шинжилгээгээр та тодорхой генетикийн эрсдэлтэй болохыг харуулсан бол хамтрагч тань мөн шинжилгээнд хамрагдах нь маш чухал юм. Учир нь хэрэв эцэг эх хоёулаа ижил генетикийн эрсдэлтэй бол хүүхэд тухайн өвчний хүнд хэлбэрт шилжих магадлалтай. Энэхүү "Тээвэрлэгчийн скрининг" шинжилгээг амьдралынхаа туршид ганцхан удаа хийдэг.

2. Хромосомын тооны хэвийн бус байдлыг илрүүлэх шинжилгээ

Бидний өмнө хэлсэнчлэн бид хромосомыг хосоор нь өвлөн авдаг - нэг нь эхээсээ, нөгөө нь ааваасаа. Заримдаа энэхүү үр тогтох үйл явцын үед байгалийн алдаа гарч болно. Дараа нь хромосомын хосын зарим хэсэг алга болж эсвэл нэмэгдэж болно. Жишээлбэл, ''Дауны хам шинж'' (нэмэлт 21-р хромосом байгаа эсэх) болон ''Тернерийн хам шинж'' (X хромосом байхгүй байгаа эсэх). Эдгээр шинжилгээний үр дүн жирэмслэлтээс жирэмслэлт хүртэл харилцан адилгүй байж болно.

Хэд хэдэн төрлийн шинжилгээ байдаг:

• Эсгүй ургийн ДНХ-ийн шинжилгээ: Үүнийг мөн '(Инвазив бус пренатал шинжилгээ)' эсвэл '(NIPT)' гэж нэрлэдэг. Үүнд таны хүүхдийн ДНХ-ийн ('ургийн ДНХ') цуснаас жижиг хэсгүүдийг авч, зарим нийтлэг хромосомын гажигийг хайх ажил орно. Гэсэн хэдий ч энэ хүүхдийн ДНХ-ийн хэмжээ маш бага тул энэ шинжилгээг жирэмсний 10 долоо хоногийн дараа л хийх боломжтой.
• Сийвэнгийн шинжилгээ: Энэ нь таны цусны дээж авдаг шинжилгээ юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь хүүхдийн ДНХ-г шууд хардаггүй. Үүний оронд хромосомын гажиг үүсэх эрсдлийг тодорхойлохын тулд таны цусан дахь янз бүрийн уургийн түвшинг шинжилдэг. Эдгээрийн жишээнд '(Дараалсан шинжилгээ)', '(Дөрвөн шинжилгээ)' болон '(Эхний гурван сарын ийлдэсний шинжилгээ)' орно. Эдгээр шинжилгээ бүрийг жирэмсний үед маш тодорхой хугацаанд хийх шаардлагатай тул эмчээсээ аль нь танд тохирохыг асуух нь зүйтэй. Эдгээр шинжилгээг ихэвчлэн жирэмсний 11 долоо хоногийн дараа хийж болно.

3. Бие махбодийн гажигийг илрүүлэх шинжилгээ

Заримдаа хромосомын гажиг нь хүүхдийн биеийн бүтцэд өөрчлөлт оруулж болно. Эсвэл хромосом хэвийн байсан ч хүүхэд бие махбодийн гажигтай байж болно. Жирэмсний үед хийсэн хэт авиан шинжилгээ, цусны шинжилгээ нь хүүхдэд ийм бие махбодийн гажиг үүсэх эрсдэл болон тэдгээр нь удамшлын шалтгаанаас үүдэлтэй эсэхийг тодорхойлоход тусалдаг.

• Цээжний тунгалаг байдал (NT сканнер):Энэхүү хэт авиан шинжилгээ нь ургийн хүзүүний ар талын арьсны зузааныг хэмждэг. Хэрэв энэ зузаан хэт өндөр байвал энэ нь хромосомын гажиг, түүнчлэн хүүхдийн зүрхний хэвийн бус хөгжил зэрэг бие махбодийн асуудлуудын эрсдэлийг илтгэж болно. Энэхүү хэт авиан шинжилгээг жирэмсний 11-14 долоо хоногийн хооронд хийдэг.
• AFP шинжилгээ (эхийн сийвэнгийн шинжилгээ): Таны цусны дээжийг авч, AFP (Альфа-фетопротеин) хэмээх уургийн түвшинг хэмжинэ. Хэрэв энэ түвшин хэт өндөр байвал хүүхдийн хэвлий, нүүр, нуруунд зарим бие махбодийн асуудал байгааг илтгэж болно. Үүнийг 15-22 долоо хоногийн хооронд хийдэг.
• Дөрвөлсөн скрининг: Энэ нь таны хүүхдэд хромосомын гажиг болон мэдрэлийн гуурсан хоолойн гажиг үүсэх эрсдлийг тодорхойлохын тулд таны цусан дахь дөрвөн бодисын түвшинг хэмждэг. Үүнийг мөн "Олон тэмдэглэгээний скрининг" гэж нэрлэдэг. Үүнийг мөн 15-22 долоо хоногийн хооронд хийдэг.
• Ургийн анатомийн скан: Үүнийг олон хүн "Аномалийн скан" гэж нэрлэдэг. Үүнд хэт авиан шинжилгээг ашиглан хүүхдийн биеийн бүтцийг, түүний дотор хөгжиж буй тархи, араг яс, зүрх, бөөр, хэвлий, нүүр, мөчийг шалгадаг. Энэхүү хэт авиан шинжилгээг ихэвчлэн жирэмсний 18-20 долоо хоногийн хооронд хийдэг.

Чухал: Дахин хэлэхэд эдгээр скрининг шинжилгээ нь зөвхөн өвчний магадлалыг илтгэнэ. Эдгээр нь өвчин байгааг тодорхой заагаагүй болно.

"Оношлогооны шинжилгээ" гэж юу вэ? (Өвчин байгаа эсэхийг яг таг тодорхойлох шинжилгээ)

Оношлогооны шинжилгээгээр нярайд удамшлын өвчин байгаа эсэхийг баталгаажуулж болно. Эдгээр шинжилгээг зөвхөн скрининг шинжилгээний үр дүн хэвийн бус байвал, эсвэл таны хүүхэд удамшлын өвчин тусах эрсдэл өндөр гэж үзэх өөр шалтгаан байгаа тохиолдолд (жишээлбэл, танай гэр бүлийн хэн нэгэн уг өвчинтэй бол) хийдэг.

Оношилгооны хамгийн түгээмэл хоёр төрөл бол '(Амниоцентез)' ба '(Chorionic Villus Sampling / CVS)' юм.

• Амниоцентез: Энэ шинжилгээнд эмч таны арьсаар дамжуулан умай руу жижиг зүү оруулж, хүүхдийг хүрээлсэн амнион шингэний багахан дээжийг авна. Энэ шинжилгээг жирэмсний 16-20 долоо хоногийн хооронд хийдэг.
• Хорионы виллусын дээж авах (CVS): Энэ шинжилгээнд эмч умайд зүү оруулж, ихэсээс бага хэмжээний эсийн дээж авдаг. Эмч зүүг хэвлийгээр эсвэл үтрээгээр оруулах эсэхээ шийддэг бөгөөд энэ нь аль нь аюулгүй вэ гэдгээс хамаарна. CVS шинжилгээг жирэмсний 11-13 долоо хоногийн хооронд хийдэг.

Дараа нь дээжийг шинжилгээнд хамруулахын тулд лабораторид илгээдэг. Лаборатори нь Флуоресценцийн In Situ Hybridization (FISH), стандарт кариотип, микроаррай зэрэг тусгай шинжилгээг хийж болно. Зарим оношлогооны шинжилгээ нь 72 цагийн дотор үр дүнгээ өгч чаддаг бол зарим нь хоёр долоо хоногоос дээш хугацаа шаардагдаж болно.

Эдгээр генетикийн шинжилгээг хийх ёстой юу? Хэн хийх ёстой вэ?

Энэхүү "жирэмсний өмнөх генетикийн шинжилгээ"-нд хамрагдах эсэх нь таны хувийн шийдвэр юм. Хэрэв та эргэлзэж байвал эмчээсээ юу зөвлөхийг нь асууж болно. Эдгээр шинжилгээний үр дүн нь хүүхдийн эрүүл мэндийн талаар маш чухал мэдээлэл өгч чадна. Ихэвчлэн бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүд жирэмсний өмнөх тусламж үйлчилгээний хүрээнд эдгээр генетикийн скрининг шинжилгээний талаар мэдээлэл авдаг.

Зарим гэр бүл оношлогооны шинжилгээ хийлгэхээр шийдсэн зарим шалтгаанууд нь:

• Скрининг шинжилгээнээс хэвийн бус үр дүн авах.
• Удамшлын өвчний гэр бүлийн түүхтэй байх.
• 35-аас дээш насны жирэмслэлт.
• Өмнө нь зулбалт эсвэл амьгүй төрөлттэй байсан.

Жирэмсний үед эдгээр шинжилгээг хийх шаардлагатай юу?

Үгүй ээ, энэ шаардлагагүй. Энэ бол таны хувийн итгэл үнэмшил, өвчний түүх дээр үндэслэсэн шийдвэр юм. Зарим эцэг эхчүүд хүүхэд нь тодорхой өвчтэй төрөх эсэхийг урьдчилан мэдэх дуртай байдаг. Энэ нь тэдэнд хүүхдийнхээ асаргааг урьдчилан төлөвлөх боломжийг олгодог. Харамсалтай нь зарим гэр бүлүүд маш гунигтай үр дагаварт хүргэж болзошгүй бөгөөд жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэх эсэх талаар хэцүү шийдвэр гаргах шаардлагатай болж магадгүй юм. Тиймээс энэхүү скрининг эсвэл оношлогооны шинжилгээг хийлгэх эсэх нь бүхэлдээ та болон таны эмчээс хамаарна.

Эдгээр шинжилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Ихэнх "(Пренатал генетикийн скрининг)" шинжилгээг жирэмсэн эхийн цусны дээж дээр хийдэг. Хэрэв скрининг шинжилгээний үр дүнгээс харахад төрөлхийн гажиг үүсэх эрсдэл нэмэгдсэн бол эмч тодорхой нөхцөл байдлыг тодорхойлохын тулд илүү гүнзгий шинжилгээ ("инвазив шинжилгээ") хийж болно. Эдгээр гүнзгий оношлогооны шинжилгээнд "(Амниоцентез)" болон "(CVS)" орно.

Жирэмсний янз бүрийн долоо хоногт ямар шинжилгээ хийдэг вэ?

Энэ нь мөн олон хүний ​​​​хувьд асуудал юм.

Жирэмсний эхний гурван сарын (эхний 3 сарын дотор) шинжилгээ

Жирэмсний эхний гурван сард сийвэнгийн скрининг, эсгүй ургийн ДНХ-ийн скрининг (NIPT), NT хэт авиан шинжилгээг жирэмсний 11-14 долоо хоногийн хооронд хийдэг. Эдгээр цусны шинжилгээ болон хэт авиан шинжилгээний мэдээллийг нэгтгэснээр та Дауны хам шинж гэх мэт нийтлэг хромосомын эмгэгийн эрсдэлийн талаар ойлголттой болно.

"Тээгч илрүүлэлт"-ийг жирэмсний аль ч үед, тэр ч байтугай 6-10 долоо хоногтой үед хийж болно. Эдгээр шинжилгээ нь таны хүүхдэд дамжуулж болох "ганц ген"-ийн нөхцөл байдлыг хайж байдаг. Гэсэн хэдий ч "Тээгч илрүүлэлт" нь "Дауны хам шинж" гэх мэт хромосомын гажигаас үүдэлтэй нөхцөл байдлыг илрүүлж чадахгүй.

Эсгүй ургийн ДНХ-ийн шинжилгээ (NIPT) нь таны цусан дахь хүүхдийн ДНХ-г шалгадаг. Энэ нь Дауны хам шинж, Трисоми 13, Трисоми 18 зэрэг хромосомын эмгэгийг илрүүлдэг. Энэ шинжилгээг жирэмсний 10 дахь долоо хоногоос эхлэн эсвэл жирэмсний хожуу үед хийж болно.

Жирэмсний хоёр дахь гурван сар (4-6 сарын хооронд)-ын шинжилгээнүүд

Жирэмсний хоёр дахь гурван сарын скрининг шинжилгээг жирэмсний 15-22 долоо хоногийн хооронд хийдэг. Энэ үед хийдэг цусны шинжилгээг '(Эхийн сийвэнгийн альфа-фетопротеин / AFP шинжилгээ)' болон '(Квад шинжилгээ)' гэж нэрлэдэг. '(Квад шинжилгээ)' нь дөрвөн төрлийн уургийг ('Альфа-фетопротеин / AFP', 'Эстриол', 'Хүний хориотой гонадотропин / hCG' болон 'Ингибин-А') хэмждэг тул нэрээ авсан. Эдгээр шинжилгээ нь таны хүүхдэд удамшлын болон бие махбодийн гажиг үүсэх эрсдэл өндөр байгаа эсэхийг эмчид тодорхойлоход тусалдаг. '(Ургийн анатомийн хэт авиан шинжилгээ)' (Аномалийн скан) нь таны хүүхдэд удамшлын болон бие махбодийн гажигийг хайж олох өөр нэг скрининг арга юм.

Дауны хам шинж гэх мэт өвчний эдгээр "илрүүлэг" шинжилгээ буруу байж болох уу?

Тийм ээ, скрининг шинжилгээ буруу гарах магадлал үргэлж байдаг. Өөрөөр хэлбэл, заримдаа эрсдэлгүй гэж хэлсэн ч эрсдэл байж болох бөгөөд заримдаа эрсдэлгүй гэж хэлсэн ч эрсдэл байж болно (үүнийг 'худал эерэг' ба 'худал сөрөг' гэж нэрлэдэг). Таны эмч жирэмсний үед хийсэн аливаа скрининг шинжилгээний нарийвчлалын түвшинг ('нарийвчлалын түвшин') тайлбарлаж чадна.

Эдгээр шинжилгээнд ямар нэгэн эрсдэл байна уу?

Скрининг шинжилгээ (цусны дээж авах) нь эрсдэлтэй гэж тооцогддоггүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв та "Амниоцентез" эсвэл "CVS" гэх мэт оношлогооны шинжилгээнд хамрагдвал маш бага эрсдэлтэй . Эдгээр эрсдэлүүд нь халдвар, цус алдалт, эсвэл зулбалт юм. Тийм ч учраас эдгээр оношлогооны шинжилгээг ерөнхийдөө бүх хүнд "Жирэмсний өмнөх генетикийн скрининг" хийдэггүй, зөвхөн онцгой сэжигтэй хүмүүст л хийдэг.

Үр дүн нь хэр удаан хугацаанд гарч ирэх вэ? Үр дүн нь юу гэсэн үг вэ?

Илрүүлэлтийн шинжилгээний хариу хэд хоног болдог. Оношлогооны шинжилгээний хариу хэд хоногоос хэдэн долоо хоног хүртэл үргэлжилж болно. Ихэнх тохиолдолд эдгээр дээжийг шинжилгээнд хамруулахаар лабораторид илгээдэг. Таны эмч эхлээд үр дүнг нь аваад дараа нь танд хариуг нь хэлэх болно.

Шинжилгээний үр дүн нь зөвхөн эрсдэлийг илтгэдэг. Хүүхэд удамшлын өвчтэй эсэхийг баттай хэлж өгдөггүй.

• Хэрэв эерэг үр дүн гарвал энэ нь хүүхэд нийт хүн амаас илүү уг өвчин тусах эрсдэл өндөр байна гэсэн үг юм.
• Хэрэв сөрөг үр дүн гарвал энэ нь хүүхэд нийт хүн амаас илүү уг өвчин тусах эрсдэл багатай гэсэн үг юм.

Таны эмч CVS эсвэл амниоцентез гэх мэт оношлогооны шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй. Эсвэл тэд таныг өндөр эрсдэлтэй жирэмслэлт болон удамшлын өвчний чиглэлээр мэргэшсэн генетикийн зөвлөх рүү илгээж магадгүй. Шинжилгээний үр дүн, оношлогооны шинжилгээний эрсдэл ба ашиг тусын талаар эмч нартайгаа ярилцахаас бүү ай.

Эдгээр шинжилгээгээр хүүхдийн хүйсийг тодорхойлох боломжтой юу?

Генетикийн өвчний эрсдэлийн талаарх мэдээлэл өгөхөөс гадна "Эсгүй ДНХ-ийн скрининг / NIPT" шинжилгээ нь хүүхдийн хүйсийн талаарх мэдээллийг өгч чадна. "Хэт авиан" нь заримдаа хүйсийг тодорхойлж чаддаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь зөвхөн нэмэлт давуу тал бөгөөд шинжилгээний гол шалтгаан биш юм.

Эдгээр генетикийн шинжилгээний талаар эмчээс юу асуух ёстой вэ?

Жирэмсний үед скрининг болон оношилгооны шинжилгээ хийлгэх нь хувийн шийдвэр юм. Та ямар скрининг шинжилгээ хийлгэх ёстой эсвэл шинжилгээний хариу ямар утгатай талаар асуулттай байж магадгүй. Асуулт асуухаас бүү ай. Хоёр төрлийн генетикийн шинжилгээний эерэг үр дүнг хэрхэн шийдвэрлэхээ зөвхөн та болон танай гэр бүл л шийдэж чадна гэдгийг санаарай.

Таны асууж болох зарим нийтлэг асуултууд:

• "Миний эрүүл мэндийн түүх дээр үндэслэн ямар шинжилгээ өгөхийг та зөвлөж байна вэ?"
• "Хэрэв миний шинжилгээний хариу 'Эерэг' байвал дараагийн алхамууд юу вэ?"
• "Эдгээр генетикийн шинжилгээнүүд хүүхдэд хор хөнөөл учруулж болох уу?"
• "Хуурамч эерэг үр дүн гарах магадлал хэд вэ?"

Эцэст нь, таны санаж байх зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Жирэмсний өмнөх генетикийн шинжилгээнд зөв эсвэл буруу хариулт гэж байдаггүй. Шийдвэр нь та болон танай гэр бүлээс хамаарна. Хэрэв та эдгээр шинжилгээний талаар санаа зовж байгаа эсвэл шинжилгээ бүр юуг харуулахыг мэдэхийг хүсвэл эмчтэйгээ ярилцаарай. Тэрээр тантай генетикийн шинжилгээ бүрийн эрсдэл ба ашиг тусын талаар ярилцаж, танд болон танай гэр бүлд хамгийн сайн шийдвэр гаргахад туслах болно.

Ихэнх нярай хүүхдүүд эрүүл саруул төрдөг гэдгийг санаарай. Гэсэн хэдий ч танд ямар сонголтууд байгаа болон танд ямар генетикийн шинжилгээ хийх боломжтойг ойлгох нь чухал юм. Энэ аялалд таны хамгийн сайн хөтөч бол эмч юм.

Жирэмслэлт , генетикийн шинжилгээ, хүүхдийн эрүүл мэнд, ургийн шинжилгээ, скрининг шинжилгээ, оношилгооны шинжилгээ, Дауны хам шинж, хэт авиан шинжилгээ