Нярай хүүхдийн бие эсвэл шээс нь агч модны сироп шиг хачин чихэрлэг үнэртэй байна уу? Та үүнийг хэвийн гэж бодож магадгүй. Гэхдээ энэ нь хэзээ ч үл тоомсорлож болохгүй, яаралтай эмнэлгийн тусламж шаарддаг ноцтой өвчний шинж тэмдэг байж болно. Энэ өвчнийг агч модны сиропын шээсний өвчин буюу товчхондоо MSUD гэж нэрлэдэг. Өнөөдөр бид үүний талаар энгийн бөгөөд ойлгомжтой байдлаар ярилцах болно.
Агч модны сиропын шээсний өвчин (MSUD) гэж яг юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, агч модны сиропын шээсний өвчин (MSUD) нь төрөхөөс л үүсдэг, насан туршдаа үргэлжилдэг, зөв эмчлэхгүй бол амь насанд аюултай генетикийн өвчин юм. Энэ бол бодисын солилцооны эмгэг юм. Бодисын солилцооны эмгэг нь танд төвөгтэй сонсогдож магадгүй юм. Гэхдээ энэ нь маш энгийн. Энэ нь бидний бие махбодь бидний идэж буй хоолыг энерги болгон хувиргах үйл явцад асуудал үүсдэг гэсэн үг юм.
MSUD-д бидний бие уургийн бүтцийн хэсэг болох тодорхой амин хүчлийг зохих ёсоор задалж, энерги болгон хувиргаж чадахгүй. Энэ асуудал нь ялангуяа гурван амин хүчлийн үед үүсдэг:
- Лейцин
- Изолейцин
- Валин
MSUD-тэй төрсөн хүмүүст эдгээр гурван амин хүчил нь биед зөв задардаггүй тул биед хортой түвшинд хуримтлагддаг. Энэхүү хортой төлөв байдал нь өвчний гол шинж тэмдэг бөгөөд шээс, чихний хулхи, хөлсөнд агч модны сироп эсвэл түлэгдсэн чихрийн үнэр үнэртдэг.
Хэрэв та хүүхдэдээ эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэгийг анзаарсан бол яаралтай эмчид хандаарай. Хэрэв цаг алдалгүй эмчлэхгүй бол MSUD нь өсөлтийн саатал, оюуны хомсдол, тэр ч байтугай үхэлд хүргэх зэрэг ноцтой хүндрэлүүдэд хүргэж болзошгүй.
MSUD-ийн үндсэн төрлүүд юу вэ?
MSUD-ийг үндсэн дөрвөн төрөлд хувааж болно. Бүх төрөл ижил биш. Зарим нь маш хүнд байдаг бол зарим нь арай хөнгөн байдаг.
| Өвчний төрөл | Тайлбар |
|---|---|
| Сонгодог MSUD | Энэ бол MSUD-ийн хамгийн хүнд бөгөөд түгээмэл төрөл юм. Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн төрсний дараах эхний гурван өдрийн дотор илэрдэг. |
| Дунд зэргийн MSUD | Энэ төрөл нь сонгодог төрлөөс хөнгөн байдаг. Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн 5 сараас 7 насны хооронд илэрдэг. |
| Завсарлагатай MSUD | Энэ төрлийн хүүхдүүд хэвийн хөгждөг боловч бие махбодь халдварт өртөх эсвэл сэтгэцийн стресстэй үед шинж тэмдгүүд гэнэт гарч ирдэг. |
| Тиаминд хариу үйлдэл үзүүлдэг MSUD | Энэ бол маш онцгой төрөл юм. Эдгээр өвчтөнүүд В1 витамин (тиамин)-ийн өндөр тунгаар эмчилгээнд сайн хариу үйлдэл үзүүлдэг. Үүний зэрэгцээ хоолны дэглэмийг хянах шаардлагатай. |
Энэ өвчин түгээмэл үү?
Үгүй. MSUD бол маш ховор тохиолддог өвчин юм . Дэлхий даяар энэ нь 185,000 нярай тутмын зөвхөн нэгэнд нь тохиолддог.
Гэсэн хэдий ч энэ өвчин зарим үндэстний бүлгүүдийн дунд илүү түгээмэл тохиолддог. Энэ нь ялангуяа нэг гэр бүл эсвэл удам угсааны хүмүүс, өөрөөр хэлбэл ойр дотны хамаатан садантайгаа гэрлэдэг хүмүүсийн дунд түгээмэл байдаг. Учир нь энэ өвчнийг үүсгэдэг ген нь эдгээр нийгэмд илүү түгээмэл байдаг.
MSUD-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ? Яаралтай тусламжийг хэрхэн таних вэ?
Эмчилгээг хурдан эхлүүлэхэд тусалдаг тул шинж тэмдгийг мэдэх нь маш чухал юм.
Нярай хүүхэдтэй ээж хүүхдийнхээ живхийг солих эсвэл тэврэх үед хачин, чихэрлэг үнэрийг мэдэрдэг гэж төсөөлөөд үз дээ. Эхэндээ та үүнд анхаарал хандуулахгүй байж магадгүй. Гэвч хоёр, гурван өдрийн дараа хүүхэд сүү ч ууж чадахгүй, байнга уйлж, сульдаж эхэлдэг. Энэ нь хэвийн зүйл биш гэж та хурдан бодох хэрэгтэй үе юм.
Хэрэв эмчлэхгүй орхивол энэ нөхцөл байдал нь бодисын солилцооны хямралд хүргэж болзошгүй бөгөөд энэ нь маш аюултай яаралтай тусламж юм.
| Эрт үеийн шинж тэмдгүүд | Бодисын солилцооны хямралын шинж тэмдэг |
|---|---|
| Шээс , хөлс, эсвэл чихний хулхинаас гарч буй чихэрлэг үнэр. | Хэвийн бус булчингийн агшилт (хүүхдийн толгой, хүзүү, нуруу арагшаа бөхийх). |
| Сул дорой байдал, нойрмог байдал, амьгүй байдал. | Таталт эсвэл таталт (биеийн хяналтгүй хөдөлгөөн). |
| Байнга уйлах, тайван бус болох. | Бөөлжих. |
| Хоол идэхээс татгалзах (сүү уухгүй байх). | Кома. |
Анхаар: Бодисын солилцооны хямрал нь амь насанд аюултай нөхцөл байдал юм. Хэрэв та эдгээр шинж тэмдгийг анзаарсан бол хүүхдээ яаралтай эмнэлгийн яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) хүргэх хэрэгтэй.
MSUD-тэй гэж оношлогдсон хүүхэд, насанд хүрэгчдэд ч гэсэн энэ төрлийн бодисын солилцооны хямрал нь халдвар, осол аваар эсвэл хүнд хэлбэрийн стресс гэх мэт зүйлээс үүдэлтэй байж болно. Тиймээс үүнийг үргэлж мэдэж байх нь чухал юм.
Энэ өвчин яагаад үүсдэг вэ?
MSUD нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг.
Энгийнээр хэлбэл, бидний бие махбодид өмнө нь ярьсан лейцин, изолейцин, валин гэсэн амин хүчлийг задлах тусгай төрлийн фермент хэрэгтэй. Бидний генүүд эдгээр ферментийг үүсгэхийг бидэнд заадаг.
MSUD-тэй хүн зааварчилгаа өгдөг эдгээр генд мутаци буюу гажигтай байдаг. Энэ нь дараахь шалтгааныг үүсгэдэг.
- Холбогдох ферментийг бие махбодид огт үйлдвэрлэхгүй байж магадгүй юм.
- Эсвэл хангалттай фермент үйлдвэрлэгдэхгүй байж магадгүй .
- Заримдаа ферментүүд үйлдвэрлэгдсэн ч гэсэн тэдгээр нь зөв ажиллахгүй байж магадгүй юм.
Шалтгаан нь юу ч байсан хамаагүй, эцсийн дүнд эдгээр гурван амин хүчил биед хуримтлагдаж, хортой түвшинд хүрдэг.
Энэ өвчин хэрхэн удамшдаг вэ?
Энэ нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Энэ нь төвөгтэй үг шиг сонсогдож байна, тийм үү? Энгийн байлгая.
Хүүхэд энэ өвчинтэй болохын тулд эх, аав хоёулаа гажигтай генийн тээгч байх ёстой. Тээгч гэдэг нь тухайн хүний биед генийн сайн хуулбар болон гажигтай хуулбар хоёулаа байгааг хэлнэ. Тээгчдэд энэ өвчин үүсдэггүй. Учир нь генийн сайн хуулбар нь шаардлагатай ферментийг үүсгэдэг.
Гэсэн хэдий ч хэрэв эцэг эх хоёулаа тээгч бол хүүхэд эх, аавын аль алинаас нь гажигтай генийг өвлөж авах боломжтой. Зөвхөн гажигтай генүүд хоёулаа удамшсан тохиолдолд л хүүхэд MSUD-тэй болно.
Энэ өвчний болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?
Бие махбодид хуримтлагдсан хорт бодисууд нь бидний хэд хэдэн эрхтэн тогтолцоог гэмтээж болно. Хэрэв эмчлэхгүй эсвэл зохих ёсоор эмчлэхгүй бол дараах хүндрэлүүд үүсч болно.
- Тархины гэмтэл , мэдрэлийн системийн асуудал, хөгжлийн саатал.
- Анхаарал дутмагшил хэт идэвхжилийн эмгэг (ADHD), түгшүүр, сэтгэл гутрал зэрэг сэтгэцийн эрүүл мэндийн нөхцөл байдлын эрсдэл нэмэгддэг.
- Ясны массын бууралт ( ясны сийрэгжилт ) нь ясыг амархан хугарахад хүргэдэг.
- Нойр булчирхайн үрэвсэл ( панкреатит ), ялангуяа бодисын солилцооны хямралын үед.
- Гавлын ясны даралт ихэссэнээс үүдэлтэй архаг толгой өвдөх.
- Чичрэх, хяналтгүй булчингийн агшилт зэрэг хөдөлгөөний эмгэгүүд.
- Халдвар, стресс эсвэл буруу хооллолтоос болж кома, тэр ч байтугай үхэл тохиолдож болно.
Өвчинг хэрхэн оношлох вэ? (Оношлогоо)
Сонгодог MSUD нь ихэвчлэн нярайн үзлэг, өөрөөр хэлбэл цусны шинжилгээний үеэр оношлогддог.
Үүнээс гадна, хүүхдэд уг өвчин байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд жирэмсний үед шинжилгээ хийж болно. Үүнийг ихэсийн багахан дээж авах ( хорионик хөвсгөр дээж авах ) эсвэл хүүхдийн эргэн тойрон дахь амнион шингэнийг шалгах ( амниоцентез ) замаар хийж болно.
Бусад төрлийн MSUD-тэй хүүхдүүдэд бага насандаа шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. Шинж тэмдэг хэдэн жилийн дараа л илэрч болно. Энэ үед эмч цусны шинжилгээ, генетикийн шинжилгээгээр өвчнийг баталгаажуулна. Түүнчлэн, хүүхдийн биеэс гарч буй онцгой чихэрлэг үнэр нь өвчний гол шинж тэмдэг юм.
MSUD-ийн эмчилгээ гэж юу вэ?
MSUD-ийг эмчлэх арга байхгүй ч үүнийг сайн зохицуулж, хэвийн амьдралыг бий болгож чадна. Эмчилгээ нь хоёр үндсэн зорилготой:
1. Бие дэх эдгээр гурван амин хүчлийн түвшинг хянах.
2. Бодисын солилцооны хямрал үүссэн тохиолдолд яаралтай тусламж үзүүлэх.
1. Хоолны дэглэм
Энэ бол MSUD-ийг эмчлэх хамгийн чухал хэсэг юм. Өвчтөн амьдралынхаа үлдсэн хугацаанд маш хатуу хоолны дэглэм баримтлах ёстой. Энэ нь уураг ихтэй хоол хүнсийг хязгаарлах гэсэн үг юм. Учир нь эдгээр гурван асуудалтай амин хүчил нь уурагт агуулагддаг.
| Хязгаарлах ёстой гол хоол хүнс | |
|---|---|
| Махан бүтээгдэхүүн | Үхрийн мах, гахайн мах, тахиа, загас. |
| Сүүн бүтээгдэхүүн | Сүү, бяслаг, өндөг. |
| Буурцагт ургамал | Кешью самар, газрын самар, вандуй, шош, сэвэг зарам. |
Шинээр төрсөн хүүхдэд эдгээр гурван амин хүчлийг агуулаагүй боловч бусад бүх шим тэжээлийг агуулсан тусгай төрлийн хуурай сүү өгдөг.
Өвчтөн бүрт тохирсон аюулгүй, эрүүл хоолны дэглэмийн төлөвлөгөө боловсруулахын тулд хоол тэжээлийн мэргэжилтэнтэй хамтран ажиллах нь чухал юм.
2. Тогтмол хяналт
MSUD-тэй өвчтөн насан туршдаа эмчийн хяналтанд байх ёстой. Бие дэх амин хүчлийн түвшинг шалгахын тулд цус, шээсний шинжилгээг тогтмол хийдэг. Үр дүнгээс хамааран хоолны дэглэмийг тохируулдаг.
3. Бодисын солилцооны хямралын үед яаралтай тусламж үзүүлэх
Хэрэв танд бодисын солилцооны хямралын шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмнэлэгт хэвтэх хэрэгтэй. Эмнэлэгт эмнэлгийн баг дараах эмчилгээг үзүүлж болно.
- Амин хүчлийн түвшинг судсаар (судсаар) глюкоз болон инсулин тарьж хянадаг.
- Шаардлагатай боловч хор хөнөөлгүй шим тэжээлийг хамрын ходоодны гуурс эсвэл судсаар дамжуулан биед өгдөг.
- Цуснаас хортой бодисыг зайлуулахын тулд гемодиализ хийдэг.
- Тархины хаван зэрэг хүндрэлүүдийг тогтмол шалгаж, шаардлагатай эмчилгээг хийдэг.
Энэ өвчнийг элэг шилжүүлэн суулгаснаар эмчилж болох уу?
Тийм ээ. Энэ бол MSUD өвчтөнүүдийн хувьд хамгийн том найдвар юм.Сонгодог MSUD-ийг элэг шилжүүлэн суулгах мэс заслаар амжилттай эмчилж болно.
Үүний шалтгаан нь асуудалтай амин хүчлийг задалдаг ферментийг голчлон элэг үүсгэдэгт оршино. Тиймээс эрүүл элэг шилжүүлэн суулгахад тухайн элэг шаардлагатай ферментийг үүсгэдэг. Үүний дараа өвчтөн хоолны дэглэмийн хязгаарлалт, шинж тэмдэггүйгээр хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой.
Гэсэн хэдий ч элэг шилжүүлэн суулгах мэс засал нь ноцтой мэс засал юм. Энэ нь эрсдэлтэй. Мөн бие махбодь шинэ элэгнээс татгалзахаас сэргийлэхийн тулд насан туршийн дархлаа дарангуйлагч эм хэрэглэх шаардлагатай болдог. Гэсэн хэдий ч энэ арга нь олон хүнд MSUD-тэй амьдрахаас илүү сайн үр дүн авчирсан.
Энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга бий юу?
MSUD нь удамшлын өвчин тул үүнээс бүрэн урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч хүүхдэд энэ өвчнийг өвлөх эрсдэлийг бууруулж болно.
Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн MSUD өвчтэй бол хүүхэдтэй болохоосоо өмнө эмчтэйгээ энэ талаар ярилцах нь чухал юм. Та болон таны хамтрагч тээгч эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийлгэж болно. Хэрэв та хоёулаа тээгч бол өвчнийг хүүхдэд дамжуулах эрсдэл болон үүнээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд ямар алхам хийх боломжтой талаар генетикийн зөвлөхтэй ярилцаж болно.
Гэртээ авч явах мессеж
- Хэрэв таны хүүхдийн шээс , хөлс, чихний хулхи агч модны сироп шиг үнэртэй байвал үүнийг хэзээ ч үл тоомсорлож болохгүй. Энэ нь MSUD-ийн гол анхааруулах шинж тэмдэг байж болно.
- MSUD нь насан туршийн эмгэг бөгөөд үүнийг зохицуулахын тулд уураг хязгаарласан хатуу хоолны дэглэм, байнгын эмчийн хяналт шаардлагатай байдаг.
- Хэрэв таны хүүхдэд таталт өгөх, хэт их нойрмоглох, бөөлжих шинж тэмдэг илэрвэл энэ нь "бодисын солилцооны хямрал" байж болно. Энэ бол яаралтай тусламж юм. Хүүхдээ яаралтай эмнэлгийн яаралтай тусламжийн өрөөнд (ETU) аваач.
- Эрт оношлогоо, эрт эмчилгээ нь ноцтой хүндрэлээс урьдчилан сэргийлж, хүүхдэд эрүүл амьдрах боломжийг олгоно.
- Энэ өвчнийг элэг шилжүүлэн суулгах мэс заслаар амжилттай эмчилж болох бөгөөд та эмчтэйгээ ярилцаж болно.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү