Хорт хавдрын эсрэг тэмцдэг бидний биеийн "хамгаалагч" генүүд (хавдрын дарангуйлагч генүүд)-ийн талаар мэдэж авцгаая!

Бидний биед хорт хавдар үүсэхээс сэргийлэхэд тусалдаг жижиг хамгаалагчид байдаг гэж та бодож байсан уу? Тийм ээ, энэ үнэн. Өнөөдөр бид бие махбод дахь хорт хавдрын эсийг хянадаг маш чухал төрлийн генийн талаар ярих болно. Эдгээр нь бидний бие дэх "хамгаалагч"-тай адил юм.

Эдгээр "хавдрын дарангуйлагч генүүд" гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, эдгээр "хавдрын дарангуйлагч генүүд" нь бидний биеийг хорт хавдраас хамгаалдаг генийн гол бүлэг юм. Эдгээр генүүд машины тоормос шиг ажилладаг. Эдгээр генүүд нь тусгай төрлийн уураг үүсгэдэг. Эдгээр уургууд нь эсийн хэт хурдан өсөлтийг зогсоож, улмаар хорт хавдар үүсгэдэг бөгөөд үүнийг "тоормос" болгодог.

Хэрэв энэ хорт хавдрыг дарангуйлдаг ген ямар нэгэн мутацид орвол юу болохыг төсөөлөөд үз дээ. Тэгвэл энэ нь машины тоормосыг аваад хурдасгуур дээр гишгэхтэй адил юм. Эсийн өсөлт гэнэт хяналтаас гарч хурдасдаг. Энэ үед хорт хавдар тусах эрсдэл нэмэгддэг.

Эдгээр генүүд бидний биед яг хэрхэн ажилладаг вэ?

Эдгээр "хавдрын дарангуйлагч генүүд" хэрхэн ажилладагийг ойлгохын тулд бид эхлээд "ДНХ", ген болон эсүүдийн хоорондын хамаарлын талаар бага зэрэг мэдэх хэрэгтэй.

Бидний бие дэх триллион эс бүр "ДНХ" агуулдаг. Энэхүү "ДНХ"-ийн дотор генүүд байдаг. Эдгээр генүүд нь эсүүдэд юу хийх, хэзээ хуваах, хэзээ хуваагдахаа болихыг хэлж өгдөг.

Одоо эсийн нэг буюу хэд хэдэн ген мутацид орвол, өөрөөр хэлбэл өөрчлөгдвөл мутацид орсон генүүд уураг үүсгэхээ болих эсвэл хэвийн бус уураг үүсгэж эхэлнэ гэж төсөөлөөд үз дээ. Ийм зүйл тохиолдоход эдгээр хэвийн бус уургууд эсүүдэд зааварчилгаа өгөхөө больж эсвэл буруу зааварчилгаа өгч болно. Хорт хавдрын үед эдгээр шинэ зааварчилгаа нь эсүүдийг хяналтгүй хувааж, үржүүлж, эцэст нь хавдар үүсгэдэг.

Тиймээс эдгээр хорт хавдрыг дарангуйлдаг генүүд эсийн мөчлөг гэж нэрлэгддэг нарийн төвөгтэй үйл явцыг нарийн хянадаг. Энэ нь:

• Энэ нь эсүүдийг хурдан хувааж, үржихээс сэргийлж, хавдар үүсэхэд хүргэдэг. Энэ нь маш чухал юм.
• Эсүүд хэвийн үед тодорхой хугацаанд амьдарч, дараа нь үхдэг. Бид үүнийг "програмчлагдсан эсийн үхэл / апоптоз" гэж нэрлэдэг. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь хөгширсөн, гэмтсэн эсүүдийг байгалийн жамаар үхэхэд тусалдаг.
• Эсүүд хэвийн хэмжээнээс хурдан хуваагдах үед үүсч болзошгүй ДНХ-ийн гэмтлийг нөхөн сэргээнэ.
• Энэ нь хорт хавдрын бие махбодид тархахаас, өөрөөр хэлбэл "метастаз" болохоос урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.

Энгийнээр хэлбэл, эдгээр генүүд нь бидний биеийн эсүүд эмх цэгцтэй, хяналттай ажиллаж байгааг баталгаажуулдаг зүйл юм. Яг л замын цагдаагийн ажилтан шиг.

Эдгээр генүүд яагаад мутацид ордог вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

Эдгээр хорт хавдрыг дарангуйлдаг генүүд мутацид ордог хоёр үндсэн шалтгаан бий.

1. Удамшлын мутаци:

Зарим хүмүүс эдгээр генетикийн мутацийг эцэг эхээсээ өвлөн авдаг. Энэ нь мутацид орсон ген нь таныг төрүүлсэн өндгөн эс эсвэл эр бэлгийн эсэд байсан гэсэн үг юм. Жишээлбэл, Ли-Фраумени хам шинж гэдэг өвчин нь эцэг эхээсээ мутацид орсон хорт хавдрыг дарангуйлдаг генийг өвлөн авснаар үүсдэг.

Заримдаа нэг мутацитай төрсөн хүн амьдралынхаа хожуу үед өөр нэг мутацитай генийг хөгжүүлж чаддаг. Ийм мутацитай хоёр гентэй байх нь хөхний хорт хавдар гэх мэт тодорхой төрлийн хорт хавдар үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Гэсэн хэдий ч эдгээр генийг өвлөн авах нь заавал хорт хавдар тусна гэсэн үг биш гэдгийг санах нь чухал юм.

2. Олдмол мутаци:

Бид хөгшрөх тусам хорт хавдартай тэмцдэг эдгээр генүүд мутацид ордог. Бидний бие махбодь хурдацтай хөгжиж буй үйлдвэрлэлийн шугам шиг байдаг. Шинэ генүүд үүсэхэд заримдаа алдаа гардаг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд энэ үйл явцыг зөв засахгүй бол эдгээр алдаа хуримтлагдаж болно. Хорт хавдартай тэмцдэг генүүд ажиллахаа больдог нь эдгээр төрлийн алдаа юм.

Мутацид орсон хавдрын дарангуйлагч генийн төрлүүд юу вэ? Зарим жишээг авч үзье.

Анагаах ухааны судлаачид хорт хавдар үүсгэдэг 1000 гаруй мутацид орсон хорт хавдрыг дарангуйлдаг генийг тодорхойлсон байна. Бидний хамгийн их сонсдог зарим гол жишээг энд оруулав.

• (p53) Ген: Энэ генийн өөрчлөлт буюу мутаци нь бүх хорт хавдрын 50 гаруй хувьтай холбоотой болохыг тогтоосон. Энэ нь энэ нь маш чухал ген гэсэн үг юм.
• (RB1) ген: Энэ бол хорт хавдар үүсгэдэг хорт хавдар дарангуйлагч генийн мутацийн анхны жишээ юм. Судалгаагаар энэхүү "(RB1)" ген нь хөхний хорт хавдар, түрүү булчирхайн хорт хавдар зэрэг түгээмэл тохиолддог хорт хавдартай хүмүүст мутацид ордог болохыг харуулсан.
• (CDKN2a) ген: Энэ ген нь удамшлын меланома (арьсны хорт хавдрын нэг төрөл) болон нойр булчирхайн хорт хавдартай хүмүүст мутацид ордог. Энэ нь мөн хүмүүсийн амьдралын туршид үүсдэг бүх хорт хавдрын 25-30%-д тохиолддог. Жишээлбэл, хөхний хорт хавдар, уушгины хорт хавдар, давсагны хорт хавдар, нойр булчирхайн хорт хавдраас олж болно.
• (BRCA1) болон (BRCA2) генүүд: Та эдгээр генийн талаар сонссон байж магадгүй. Удамшлын хөхний хорт хавдар болон өндгөвчний хорт хавдартай хүмүүс, мөн хожуу насандаа өндгөвчний хорт хавдартай хүмүүс ``BRCA1'' генийн мутацитай байдаг. Удамшлын хөхний хорт хавдартай хүмүүс ``BRCA2'' генийн мутацитай байж болно. Эдгээр мутаци нь хөх, өндгөвч болон бусад хорт хавдар тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Заримдаа танай гэр бүлийн хэн нэгэн хөх эсвэл өндгөвчний хорт хавдартай бол эмч нар генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна.
• (APC) ген:Гарднерын хам шинж эсвэл Туркотын хам шинж зэрэг удамшлын өвчтэй төрсөн хүмүүст энэхүү "(APC)" генийн мутацид орсон хувилбар байдаг. Судлаачид энэхүү мутацид орсон "(APC)" генийг бүдүүн гэдэсний хорт хавдар болон элэгний хорт хавдартай холбосон.
• (PTEN) ген: Энэхүү (PTEN) ген нь хөхний хорт хавдар, түрүү булчирхайн хорт хавдар, толгой ба хүзүүний хавтгай хучуур эдийн хавдар, фолликулын бамбай булчирхайн хорт хавдар зэрэг янз бүрийн төрлийн хорт хавдартай хүмүүст мутацид ордог.

Эдгээр нь цөөн хэдэн жишээ юм. Үүнтэй төстэй олон ген байдаг.

Эдгээр генүүд мутацид орсон эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийдэг үү?

Тийм ээ, тодорхой генетикийн мутацийг, өөрөөр хэлбэл эдгээр хорт хавдрыг дарангуйлдаг генүүдийн тодорхой мутацийг илрүүлж чадах генетикийн шинжилгээ байдаг. Гэсэн хэдий ч хүн бүр эдгээр шинжилгээг хийлгэх шаардлагагүй.

Генетикийн шинжилгээнд хэн тохиромжтой вэ?

Үндэсний Хавдар Судлалын Хүрээлэнгийн мэдээлснээр та хорт хавдрын генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг хүсч болох хэд хэдэн шалтгаан бий.

• Хэрэв та 50 нас хүрэхээсээ өмнө хорт хавдар туссан бол.
• Хэрэв та хэд хэдэн төрлийн хорт хавдартай байсан бол.
• Хэрэв та хоёр эрхтэн системдээ хорт хавдартай бол (жишээлбэл, хоёр бөөрний хорт хавдар, эсвэл хоёр хөхний хорт хавдар).
• Хэрэв танай гэр бүлийн хэд хэдэн нэгдүгээр зэргийн хамаатан садан ижил төрлийн хорт хавдартай байсан бол. Нэгдүгээр зэргийн хамаатан садан нь таны эцэг эх, ах эгч, хүүхдүүд юм. Зарим судлаачид хоёр, гуравдугаар зэргийн хамаатан садангаа мөн шинжилгээнд хамруулахыг зөвлөж байна.
• Хэрэв танай гэр бүлийн хэд хэдэн гишүүн хорт хавдартай байсан эсвэл одоогоор хорт хавдартай бол.
• Хэрэв танд таны насны болон хүйсийн хүмүүст ихэвчлэн тохиолддоггүй тодорхой төрлийн хорт хавдар байгаа бол. Жишээлбэл, эрэгтэй хөхний хорт хавдар.
• Хэрэв танд удамшлын хорт хавдрын зарим хам шинжтэй холбоотой бие махбодийн өөрчлөлтүүд байгаа бол. Жишээлбэл, 1-р хэлбэрийн нейрофиброматоз нь нейрофиброма гэж нэрлэгддэг хоргүй хавдар гэх мэт бусад шинж тэмдгүүд дагалддаг удамшлын хорт хавдар юм.
• Хэрэв та тодорхой арьс өнгө эсвэл угсаатны бүлэгт харьяалагддаг бол тэд удамшлын хорт хавдрын тодорхой хам шинж үүсэх эрсдэл өндөртэй гэдгийг мэддэг бөгөөд танд дээр дурдсан нэг буюу хэд хэдэн хүчин зүйл байдаг. Жишээлбэл, судалгаагаар `(BRCA1/2)` генийн мутаци нь `(Ашкенази еврей)` (Төв ба Зүүн Европын еврей гаралтай хүмүүс)-д илүү түгээмэл байдаг болохыг харуулсан.

Эдгээр туршилтуудаас бид бүх зүйлийг яг таг мэдэж чадах уу?

Энэ нь бас маш чухал юм. Хорт хавдрын генетикийн шинжилгээ өгсөн ч гэсэн тодорхой хариулт авахгүй байж магадгүй юм.Түүнчлэн, генетикийн мутацитай байх нь та хорт хавдар тусна гэсэн үг биш. Энэ нь зүгээр л та хорт хавдар тусах эрсдэл нэмэгдэж болзошгүй гэсэн үг юм.

Хэрэв та хорт хавдар тусах эрсдэлдээ санаа зовж байгаа бол эмчтэйгээ уулзаж, ерөнхий эрүүл мэнд, амьдралын хэв маяг, гэр бүлийн өвчний түүхийн талаар ярилцах нь хамгийн сайн арга юм . Дараа нь эмч танд тохирох хорт хавдрын эрт илрүүлгийн шинжилгээг санал болгож болно. Эдгээр шинжилгээ нь үргэлж генетикийн шинжилгээ биш юм.

Тэгэхээр бидний санах ёстой хамгийн чухал зүйлс юу вэ? (Гэртээ авч явах мессеж)

За, бидний ярилцсан "Хавдрын дарангуйлагч генүүд"-ийн талаар санах ёстой гол зүйлс энд байна:

• Эдгээр генүүд нь таныг хорт хавдраас хамгаалдаг гол бамбай болж үйлчилдэг.
• Тэд таны эсийн хуваагдах хурдыг хянаж, хуучин эсвэл гэмтсэн эсийг устгаж, ДНХ-ийн гэмтлийг нөхөн сэргээдэг.
• Хэрэв эдгээр генүүд мутацид орвол эсүүд хяналтгүй хуваагдаж, үржиж, хорт хавдар үүсэхэд хүргэдэг.
• Анагаах ухааны судлаачид хорт хавдрын эсрэг 1000 гаруй генийг илрүүлжээ.
• Эдгээр генетикийн мутацийг тодорхойлох генетикийн шинжилгээ байдаг боловч тэдгээр нь хүн бүрт тохиромжгүй байдаг.
• Хэрэв та хорт хавдар тусах эрсдэлийнхээ талаар санаа зовж байгаа эсвэл ямар нэгэн санаа зовж байгаа бол эмчид хандаж зөвлөгөө авах нь хамгийн зөв. Дараа нь эмч танд хорт хавдрын эрсдлийг бууруулахын тулд юу хийж болох, ямар шинжилгээ шаардлагатай байж болохыг хэлж өгөх болно.

Тиймээс энэ мэдээлэл танд хэрэгтэй байсан гэж найдаж байна. Иймэрхүү эрүүл мэндийн чухал зөвлөгөөтэй дахин уулзацгаая!

Хавдар дарангуйлагч ген, хорт хавдар, генетикийн мутаци, ДНХ, эсүүд, генетикийн шинжилгээ, хорт хавдрын эрсдэл