Та хүүхдийнхээ хөгжилд санаа зовж байна уу? (Ахондроплази)-ийн талаар мэдэж авцгаая!

Та бяцхан үрээ бусад хүүхдүүдээс арай намхан гэж бодож байна уу? Эсвэл хүүхдийнхээ мөчрүүд арай намхан байгааг анзаарсан уу? Заримдаа иймэрхүү зүйлийг хараад бага зэрэг айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид хүүхдийн өсөлт хөгжилтөд нөлөөлдөг '(Ахондроплази)' хэмээх генетикийн өвчний талаар ярих болно. Энэ талаар сайн мэдээлэлтэй байх нь маш чухал юм.

'(Ахондроплази)' гэж юу вэ? Энгийнээр ойлгоё!

За, одоо энэ "(Ахондроплази)" гэж юу болохыг харцгаая. Хүүхэд хэвлийд байх үед хүүхдийн араг яс нь ихэнх тохиолдолд мөгөөрс гэж нэрлэгддэг зөөлөн эдээс бүрддэг гэж бодоод үз дээ. Зөвхөн тэр үед л энэ мөгөөрс аажмаар хүчтэй яс, өөрөөр хэлбэл яс болж хувирдаг. "(Ахондроплази)"-ийн хувьд хүүхдийн гар, хөлний энэ мөгөөрсний эд яс болж зөв хувирдаггүй. Энгийнээр хэлбэл, мөгөөрсийг яс болгон хувиргах үйл явцад бага зэрэг асуудал гардаг.

Энэ бол удамшлын өвчин , удамшлын эмгэг юм. Энэ нь голчлон хүүхдийн гар, хөлний уртыг бууруулдаг. Тодруулбал, гарны дээд хэсэг (гар) болон хөлний дээд хэсэг (гуя) нь ижил мөчний доод хэсгээс богино болдог. Эмч нар үүнийг "(үндэслэг богиносох)" гэж нэрлэдэг. Тиймээс бид энэ өвчнийг "богино мөчний одой байдал" гэж нэрлэдэг.

'(Ахондроплази)' ба '(Араг ясны дисплази)' (одой үзэл)-ийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Та "(Араг ясны дисплази)" гэсэн нэр томьёог сонссон байх. Зарим хүмүүс үүнийг "одойчуудын үзэл" гэж нэрлэдэг. "(Араг ясны дисплази)" бол үнэхээр том шүхэр юм. Энэ нь яс, мөгөөрсний хөгжилд нөлөөлдөг олон зуун өөр өөр нөхцөл байдлыг хамардаг. Тиймээс "(Ахондроплази)" нь "(Араг ясны дисплази)"-ийн хамгийн түгээмэл төрлүүдийн нэг юм. "(Ахондроплази)"-д ясны өсөлт нь гар, хөлөнд онцгойлон чиглэгддэг. Ойлгосон уу?

Энэ өвчнийг "Ахондроплази" удамшлын гэж нэрлэдэг үү?

Энэ бол олон эцэг эхчүүдэд тулгардаг асуудал юм.

• Сайн мэдээ гэвэл ихэнх тохиолдолд (ойролцоогоор 80%) "(Ахондроплази)" удамшдаггүй. Хэвийн өндөртэй, өөр асуудалгүй эцэг эхчүүд ч гэсэн энэ өвчтэй хүүхэдтэй болж чадахгүй. Энэ нь хүүхдийн генийн шинэ өөрчлөлтөөс үүдэлтэй юм. Эмч нар үүнийг "(шинэ мутаци)" гэж нэрлэдэг. Ийм эцэг эхчүүд дахин энэ өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал маш бага байдаг.
• Гэсэн хэдий ч эцэг эхийн аль нэг нь "(Ахондроплази") өвчтэй бол хүүхэд уг өвчнийг өвлөх магадлал 50% байдаг. Үүнийг "(аутосомын давамгайлсан)" удамшил гэж нэрлэдэг. Энэ нь өвчтэй ген нь эцэг эхийн зөвхөн нэг нь л өвчтэй байсан ч нөлөөлж болно гэсэн үг юм.
• Хэрэв эцэг эх хоёулаа ахондроплазитай бол нөхцөл байдал арай илүү төвөгтэй байдаг. Тэгвэл хүүхэд гомозигот ахондроплази гэж нэрлэгддэг илүү хүнд өвчин тусах магадлал 25% байдаг. Энэхүү хүнд хэлбэрийн өвчин нь хүүхдийг амьгүй төрөх эсвэл төрсний дараахан үхэлд хүргэж болзошгүй.

Хамгийн чухал зүйл бол энэ өвчний талаар эргэлзэж байвал генетикийн зөвлөгөө авах явдал юм. Ингэснээр та нарийн ширийн зүйлийг мэдэж чадна.

Энэ өвчнөөр (Ахондроплази) хэдэн хүн өвчилсөн бэ?

Энэ бол тийм ч түгээмэл тохиолддог өвчин биш. Тоймлон хэлэхэд энэ өвчин дэлхий даяар төрсөн 15,000-40,000 хүүхдийн нэгд нь тохиолддог.

"(Ахондроплази)" нь хүүхдийн биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Энэ өвчтэй нярай хүүхэд төрөхдөө булчингийн сулрал (гипотензи) -тэй байж болно. Энэ нь мөлхөх, суух, алхах зэрэг хөдөлгөөний чадварын хөгжилд саатал үүсгэж болзошгүй. Энэ бол хэвийн үзэгдэл боловч анхааралтай ажиглах ёстой зүйл юм.

Үүнээс гадна, эдгээр хүүхдүүд бага насандаа нугасны шахалт болон амьсгалын дээд замын бөглөрөл үүсэх эрсдэл өндөр байдаг бөгөөд энэ нь олон тооны эрүүл мэндийн асуудалд хүргэж болзошгүй юм.

Бусад түгээмэл ажиглагддаг зүйлс нь:

• Амьсгалахад хүндрэлтэй.
• Чихний халдвар байнга гардаг.
• Таргалалттай болох хандлага өндөр байдаг.

Тиймээс "(Ахондроплази)"-тай бүх хүүхдийг эмчийн нарийн хяналтан дор тогтмол үзлэгт хамруулах нь маш чухал юм. Зөвхөн үүний дараа л шинж тэмдгийг эрт үед нь тодорхойлж, эмчилж эсвэл урьдчилан сэргийлэх боломжтой.

"(Ахондроплази)"-г юу үүсгэдэг вэ?

Энэ өвчний гол шалтгаан нь генийн мутаци юм. Бидний биед үр хөврөлийн үе шатанд мөгөөрсийг яс болгон хувиргахад тусалдаг тусгай "(рецептор)" байдаг. Энэхүү "(рецептор)-ыг хянадаг "(FGFR3)" генийн мутаци нь "(Ахондроплази)"-ийн гол шалтгаан болдог. Энгийнээр хэлбэл, мөгөөрсийг яс болгон хувиргадаг дохио зөв дамждаггүй.

'(Ахондроплази)'-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Энэ өвчтэй хүүхдүүдэд ажиглагддаг хэд хэдэн нийтлэг шинж чанарууд байдаг:

• Гар, хөлний яс богиносох (ялангуяа гуя, дээд гарын яс).
• Гар, хөл нь ердийнхөөс богино байна.
• Дунд хуруу (гурав дахь хуруу) болон ядам хуруу (дөрөв дэх хуруу)-ны хооронд том зай байж болно (мөн "гурван хуруу" гэж нэрлэдэг).
• Насанд хүрсэн хүний ​​дундаж өндөр нь 4 фут (ойролцоогоор 122 сантиметр) байдаг .
• Толгой нь хэвийн хэмжээнээс том (макроцефали).
• Дух урагш цухуйсан (`урд талын босс`).
• Хамрын суурь нь хавтгай ("нүүрний дунд хэсгийн гипоплази").
• Хүүхэд насны хөгжлийн саатал (жишээлбэл, суух, мөлхөх, алхах гэх мэт) нь бусад хүүхдүүдээс хожуу байж болно.

'(Ахондроплази)'-ийн урт хугацааны үр дагавар юу вэ?

Энэ эмгэгтэй амьдрах үед урт хугацааны зарим үр дагавар гарч болзошгүй. Тэдгээрийг мэдэж байх нь чухал юм.

• Нуруу, хөлний өвдөлт.
• Амьсгалахад хүндрэлтэй байх, ялангуяа унтах үед амьсгал зогсох ("апноэ").
• Таргалалт.
• Чихний халдвар байнга гардаг.
• Нурууны муруйлт (нурууны нарийсал эсвэл кифоз).
• Хөлөө нум шиг дотогш эсвэл гадагш нугалах (`нуман хөл`).
• Заримдаа тархины эргэн тойронд илүүдэл шингэн хуримтлагддаг (гидроцефалус).
• Нойрны апноэ (унтаж байх үед амьсгалын зам бөглөрснөөс үүдэлтэй амьсгалын замын эмгэг).

Эдгээр бүх зүйл хүн бүрт тохиолддоггүй ч тэдгээрийг мэдэж байх нь чухал бөгөөд шаардлагатай бол эмчид хандах хэрэгтэй.

Ахондроплазийг хэр эрт илрүүлж болох вэ?

Хүүхэд хэвлийд байх үед хэт авиан шинжилгээ хийх нь "(Ахондроплази)" гэсэн өвчний талаар сэжиг төрүүлдэг. Өөрөөр хэлбэл, жирэмсний төгсгөлд хүүхдийн мөч хэвийн хэмжээнээс богино, толгой нь том харагдаж байвал эмч нар үүнийг сэжиглэдэг. Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд хүүхэд төрсний дараа хийсэн шинжилгээгээр энэ нөхцөл байдал батлагдсан байдаг.

"Ахондроплази" өвчнийг хэрхэн оношлодог вэ?

Эмч нар ахондроплази оношлохын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийдэг.

• Бодит үзлэг: Хүүхдийн биеийн онцлог шинж чанарыг (жишээлбэл, богино мөч, том толгой) шалгана.
• Рентген зураг: Рентген зураг нь ясны хэлбэр, хөгжлийг харахад ашиглагддаг.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ шинжилгээг `(FGFR3)` генд мутаци байгаа эсэхийг баталгаажуулахын тулд хийдэг. Энэ бол хамгийн тодорхой арга юм.
• Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь эсвэл хоёулаа энэ өвчнөөр өвчилсөн бол жирэмсний үед хийсэн тусгай шинжилгээгээр (жирэмсний өмнөх оношлогоо) үүнийг илрүүлж болно .
• Заримдаа булчингийн сулрал эсвэл нугасны мэдрэлийн шахалт гэх мэт зүйлийг хайхын тулд MRI (соронзон резонансын дүрслэл) эсвэл CT (компьютер томограф) скан хийж болно.

'(Ахондроплази)'-г эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Одоогоор "(Ахондроплази)" өвчнийг бүрэн эмчлэх тодорхой эмчилгээ олдоогүй байна. Энэ нь энэ өвчнийг үүсгэдэг генетикийн өөрчлөлтийг буцаах боломжгүй гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь юу ч хийж чадахгүй гэсэн үг биш юм.

Эмчилгээний гол зорилго нь энэ өвчнөөс үүдэлтэй шинж тэмдэг, хүндрэлийг зохицуулах, хүүхдийг аль болох эрүүл, тав тухтай амьдрахад нь туслах явдал юм.

Эмч нар хүүхдийн өсөлтийг эхнээс нь хянаж, өндөр, жин, толгойны тойргийг тогтмол хэмждэг.

"(Ахондроплази)" өвчнийг бүрэн эмчлэх арга бий юу?

Өмнө дурдсанчлан, ахондроплазийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч энэ нь таныг урам хугарах ёсгүй. Ахондроплазитай олон хүн бүрэн дүүрэн, эрүүл, аз жаргалтай амьдарч чадна.

'(Ахондроплази)'-ийн шинж тэмдгийг хэрхэн зохицуулах вэ?

Шинж тэмдгийг хянах нь энд хамгийн чухал зүйл юм. Энэ нь болзошгүй хүндрэлүүдийн талаар мэдэж, тэдгээрээс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авах гэсэн үг юм. Жишээлбэл:

• Жин хянах: Таргалалт нь энэ өвчний үед үүсдэг асуудал тул эрүүл хооллолтын зуршлыг хөгжүүлж, идэвхтэй байх нь маш чухал юм.
• Мэс засал:
• Тархины эргэн тойронд шингэн хуримтлагдсан (гидроцефалус) тохиолдолд даралтыг бууруулахын тулд ховдол-перитонеал шунт гэж нэрлэгддэг мэс засал хийж болно.
• Хүзүүний дээд хэсэгт мэдрэлийн шахалт (гавлын ясны уулзварын шахалт) нь амь насанд аюултай байж болзошгүй тохиолдолд мэс засал шаардлагатай байж болно.
• Хэрэв та хоолойн халдвар байнга авдаг бол аденоид болон гүйлсэн булчирхайг авах мэс засал шаардлагатай байж магадгүй юм.
• Өсөлтийн даавар: Зарим хүүхдүүдэд өсөлтийн дааврын эмчилгээ хийдэг. Энэ нь өндрийг тодорхой хэмжээгээр нэмэгдүүлэхэд тусалдаг боловч хүн бүр ижил үр дүнд хүрдэггүй. Та энэ талаар эмчтэйгээ ярилцах хэрэгтэй.
• Амьсгалын замын хүндрэл (апноэ)-д: Хэрэв та унтаж байх үед амьсгалахад хүндрэлтэй байвал CPAP (Тасралтгүй эерэг амьсгалын замын даралт) гэж нэрлэгддэг аппарат хэрэглэхийг зөвлөж магадгүй юм.
• Чихний халдварын үед: Хэрэв та чихний халдвар байнга гардаг бол танд чихний гуурс эсвэл антибиотик бичиж өгч болно.
• Нийгмийн дэмжлэг: Хүүхдэд нийгэмд дасан зохицох, бусадтай сайн харилцаатай байхад нь шаардлагатай сэтгэл зүйн дэмжлэгийг үзүүлэх нь маш чухал юм.
• Судалгаа: Өндрийг арай илүү нэмэгдүүлэх боломжтой шинэ эмийн судалгаа одоо хийгдэж байна.

Би хүүхдийнхээ ахондроплази үүсэх эрсдлийг бууруулж чадах уу?

Ахондроплази нь ихэвчлэн санамсаргүй, шинээр үүссэн генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг тул ийм санамсаргүй үйл явдлуудаас урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Энэ нь та үүнийг хянаж чадахгүй гэсэн үг юм.

Гэсэн хэдий ч хэрэв таны эцэг эхийн аль нэг нь ахондроплазитай бол хүүхдэд энэ өвчнийг өвлөх эрсдлийг бууруулах аргууд байдаг. Үүний нэг жишээ бол суулгацын өмнөх генетикийн шинжилгээ (PGT) гэж нэрлэгддэг процедур юм. Үүнд үр хөврөлийг бий болгож, эхийн хэвлийд суулгахаас өмнө түүний генийг шалгах ажил орно. Та энэ талаар дэлгэрэнгүй мэдээлэл авахыг хүсвэл эмэгтэйчүүдийн эмч эсвэл генетикийн зөвлөхөөсөө асууж болно.

'(Ахондроплази)' өвчтэй хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

Энэ нь олон хүний ​​хувьд томоохон асуудал юм. Аз болоход, ахондроплазитай хүмүүсийн ихэнх нь хэвийн амьдралаар амьдардаг. Тэдний оюун ухаан бас хэвийн байдаг. Хүүхэд насандаа хөгжлийн зарим саатал гарч болзошгүй ч энэ нь тэдний оюун ухаанд нөлөөлдөггүй.

Ахондроплази нь эрүүл мэндийн зарим хүндрэл учруулж болзошгүй нь үнэн. Гэсэн хэдий ч эдгээр шинж тэмдгүүдийг зөв зохицуулбал амьдралын хожуу үеийн ноцтой эрүүл мэндийн асуудлаас урьдчилан сэргийлэх боломжтой.

"(Ахондроплази)" өвчтэй хүүхдэдээ хэрхэн туслах вэ?

Ахондроплази гэж оношлогдсон хүүхдүүд аз жаргалтай, эрүүл, сэтгэл хангалуун амьдрах бүрэн боломжтой. Эцэг эхийн хувьд таны хийж чадах хамгийн чухал зүйлс бол:

1. Хүүхдийнхээ эмнэлгийн хэрэгцээг хангах: Хүүхдээ цаг тухайд нь үзлэгт хамруулж, шаардлагатай эмчилгээг хийх нь чухал юм.

2. Гэртээ хүүхдэд хайр энэрэлтэй, хүлээн зөвшөөрөгдсөн орчин бүрдүүлэх:

• Бие махбодийн саад бэрхшээлийг багасгах: Хүүхдэдээ өдөр тутмын ажлаа бие даан хийхэд нь хялбар болгохын тулд гэрийн орчинд бага зэрэг өөрчлөлт оруулаарай. Жишээлбэл, угаалтуур эсвэл жорлонгийн ойролцоо сандал тавих, эсвэл гэрлийн унтраалга болон хаалганы бариулыг хүүхдийнхээ гар хүрэх газар байрлуулах гэх мэт. Энэ нь таны хүүхдийн бие даасан байдлыг нэмэгдүүлэх болно.
• Сэтгэл зүйн болон боловсролын дэмжлэг үзүүлэх: Хүүхэд сургууль дээр эсвэл өөр газар бусдын дээрэлхэлд өртөж болзошгүй. Ийм зүйлээс урьдчилан сэргийлж, хүүхдийн өөртөө итгэх итгэлийг бий болгож, түүнд шаардлагатай боловсролын дэмжлэгийг үзүүл.
• Одойчуудын олон нийтийн бүлгүүд болон байгууллагуудтай холбогдох: Та болон таны хүүхэд ийм газруудаас маш их мэдээлэл, туршлага, дэмжлэг авах боломжтой.

Би хэзээ эмчтэйгээ уулзах ёстой вэ?

Ахондроплазитай холбоотой олон шинж тэмдгүүдээс урьдчилан сэргийлэх эсвэл бууруулах хамгийн сайн арга бол бага наснаасаа эхлэн тогтмол үзлэгт хамрагдах явдал юм.

Хэрэв та хүүхдэдээ эдгээр шинж тэмдгийг анзаарсан бол яаралтай эмчид хандаарай:

• Хэрэв хүүхэд насандаа хүүхдийн өндөр нь наснаас нь хамааруулан нэмэгдэхгүй , эсвэл суух, мөлхөх, алхах зэрэг бие бялдрын хөгжлийн үе шатуудыг хожимдуулж давж чадвал ("хөгжлийн саатал").
• Хэрэв таны хүүхэд амьсгалахад хүндрэлтэй , чихний үрэвсэл байнга гардаг, нуруу, хөл өвддөг , эсвэл та тэднийг таргалах эрсдэлтэй гэж бодож байвал.

Хүүхдийнхээ эрүүл мэндийн асуудлыг шийдвэрлэхдээ эерэг хандлагатай байх нь маш чухал гэдгийг санаарай. Хүүхдээ насанд нь тохирсон байдлаар, гадуурхахгүйгээр, өндрийг нь харалгүйгээр эмчлэх нь тэдний өөрийгөө үнэлэх үнэлэмжийг нэмэгдүүлэхэд ихээхэн хувь нэмэр оруулдаг.

Эцэст нь, гэрийн даалгавар

Хэдийгээр ахондроплази нь удамшлын өвчин боловч амь насанд аюултай биш юм.

• Энэ нөхцөл байдлын талаар зөв мэдээлэлтэй байх нь маш чухал юм.
• Хүүхдэд шаардлагатай эмчилгээ, дэмжлэг үзүүлэх нь чухал юм.
• Шинж тэмдгийг эрт үе шатанд нь тодорхойлж, эмчлэх замаар олон хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой.
• Хүүхдүүдэд гэр орон болон нийгэмд хайр энэрэл, дэмжлэг, хүлээн зөвшөөрөх орчныг бүрдүүлснээр тэд аз жаргалтай, сэтгэл хангалуун амьдарч чадна.
• Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Энэ өвчтэй хүүхдүүдийн эмч, зөвлөх, эцэг эхээс дэмжлэг аваарай.

Хүүхэд тань ахондроплазитай болохыг мэдээд гуниглаж, айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэсэн хэдий ч зөв мэдээлэл, дэмжлэгтэйгээр та болон таны хүүхэд энэ замыг амжилттай даван туулж чадна.

Ахондроплази , одой хүн, араг ясны дисплази, удамшлын өвчин, ясны хөгжил, FGFR3 ген, хүүхдийн хөгжил, гипотони, гидроцефалус, нойрны апноэ