Бяцхан үрээ үргэлж инээмсэглэж, аз жаргалтай байхыг харах нь эцэг эх бүрийн хувьд баяр баясгалан биш гэж үү? Гэхдээ заримдаа энэ байнга баяр хөөртэй, алга таших зан нь ховор тохиолддог генетикийн өвчний шинж тэмдэг байж болно гэж та бодож байсан уу? Үүнийг сонсоод та гайхах байх. Өнөөдөр бид ийм өвчний нэг болох Анжелманы хам шинжийн талаар ярилцах болно.
Энгийнээр хэлбэл, Анжелманы хам шинж гэж юу вэ?
Анжелманы хам шинж нь хүүхдийн хөгжил, хэл яриа, тэнцвэр, хөдөлгөөнд нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Зарим тохиолдолд энэ нь таталт өгөх шалтгаан болдог.
Энэ өвчтэй хүүхдийг харахад тэд ердийн хүүхдээс үргэлж илүү аз жаргалтай, сайхан ааштай байгааг анзаарах болно. Тэд их инээмсэглэж, чангаар инээдэг. Тэд аз жаргалтай байхдаа гараа даллаж хөдөлгөөн хийдэг. Үнэндээ бид хүүхэд инээмсэглэж байхыг хараад бас аз жаргалтай байдаг. Тиймээс хүүхдийн энэхүү аз жаргалтай зан чанар нь өвчний шинж тэмдэг байж магадгүй гэж бодох нь танд хачин санагдаж магадгүй юм.
Хүүхэд өсч томрох тусам бусад шинж тэмдгүүд илэрч эхэлж болно. Жишээлбэл, та хөгжлийн саатал , тухайлбал нэг нас хүрэхэд нь эхний үгээ хэлэхгүй байх зэрэг шинж тэмдгүүдийг анзаарч эхэлж болно. Мөн хоёроос гурван насанд нь таталт өгч болно.
Энэ нөхцөл байдал нь амь насанд аюултай биш юм. Өөрөөр хэлбэл, хүүхдийн насыг богиносгодоггүй. Гэсэн хэдий ч хүүхэд өсч томрох тусам хөдөлгөөн, хэл яриа, хөгжилд зарим бэрхшээлтэй тулгарч магадгүй юм. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй, эдгээр шинж тэмдгийг хянах сайн эмчилгээ байдаг.
Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?
Анжелманы хам шинж нь маш ховор тохиолддог өвчин бөгөөд 12,000-20,000 хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог.
Анжелманы хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?
Энэ өвчний шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт болон наснаас хамааран өөр өөр байж болно. Тэдгээрийг хоёр ангилалд хуваацгаая.
| Голчлон харагдахуйц шинж чанарууд | |
|---|---|
| Онцлог шинж чанар | Тайлбар |
| Хөгжлийн саатал | Насандаа тохирсон мөлхөж, сууж, алхаж чадахгүй байх. |
| Оюуны хөгжлийн бэрхшээл | Суралцах, ойлгоход бэрхшээлтэй байдал. |
| Ярихад бэрхшээлтэй | Зарим хүүхдүүд хэдхэн үг л ярьдаг бол зарим нь огт ярьж чадахгүй байж магадгүй. |
| Алхахад хүндрэлтэй | Тогтворгүй, найгаж алхах, налуулж алхах . |
| Тэнцвэрийн асуудал (Атакси) | Биеийн тэнцвэр, зохицуулалтыг хадгалахад бэрхшээлтэй байдаг. |
| Таталт | Энэ нь ихэвчлэн 2-3 насны хооронд эхэлж болно. |
| Бусад илэрч болох шинж тэмдгүүд | |
|---|---|
| Онцлог шинж чанар | Тайлбар |
| Бага насны хүүхдүүдийн хооллоход тулгардаг бэрхшээлүүд | Хоол хүнс хөхөх эсвэл залгихад бэрхшээлтэй байдаг. |
| Нойрны асуудал | Байнга сэрэх, нойргүйдэх. |
| Сколиоз | Нурууг хажуу тийш нь нугалах. |
| Хоол боловсруулах тогтолцооны асуудлууд | Өтгөн хаталт эсвэл ходоодны хүчил улаан хоолой руу буцах (GERD) . |
| Нүдний асуудал | Нүдний хяналтгүй хөдөлгөөн (нистагмус) , нүдний хараа муудах , гэрэлд мэдрэг болох (фотофоби) . |
| Арьсны өнгө буурах (гипопигментаци) | Арьс, үс, нүдний өнгө хэвийн хэмжээнээс цайвар болно. |
Эдгээр хүүхдүүдийн нүүрэн дээр харагдаж буй онцгой шинж чанарууд
- Богино ба өргөн гавал `(брахицефали)`
- Том хэл `(макроглоссиа)`
- Ердийнхөөс жижиг толгой (микроцефали)
- Эрүүний прогнатия
- Өргөн ам
- Шүдний хоорондох том зай
Нас ахих тусам эдгээр шинж тэмдгүүд илүү тод илэрч магадгүй юм.
Анжелманы хам шинж яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?
Бидний бие махбодь зааварчилгааны багцтай гэж төсөөлөөд үз дээ. Бид эдгээрийг ген гэж нэрлэдэг. Эдгээр генүүд бидний бие дэх бүх зүйлийг хянадаг. Анжелманы хам шинж нь 'UBE3A' гэж нэрлэгддэг генийн өөрчлөлт эсвэл согогоос үүдэлтэй байдаг. Энэ ген нь бидний мэдрэлийн системийн үйл ажиллагааг зохицуулахад маш чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.
Ер нь бид ген тус бүрийн хоёр хувийг авдаг бөгөөд нэг нь ээжээсээ, нөгөө нь ааваасаа авдаг. Биеийн ихэнх хэсэгт хоёр хувь хоёулаа идэвхтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч тархины тодорхой хэсэгт зөвхөн эхээсээ авсан `UBE3A` генийн хуулбар л идэвхтэй байдаг.
Хэрэв эхээс өвлөгдсөн `UBE3A` генийн хуулбар ямар нэгэн байдлаар гэмтсэн эсвэл алдагдсан бол тархины эдгээр хэсэгт үйл ажиллагаа явуулдаг `UBE3A` ген байхгүй байна. Энэ нь Анжелманы хам шинжтэй холбоотой шинж тэмдгүүдийн үндсэн шалтгаан юм.
Хамгийн чухал зүйл бол энэ өвчин нь ихэвчлэн удамшлын шинжтэй биш юм. Энэ нь гэр бүлийн хэн ч энэ өвчинтэй байгаагүй ч гэсэн генийн санамсаргүй өөрчлөлтөөс болж хүүхэд энэ өвчинтэй болж болно гэсэн үг юм.
Эмч нар энэ өвчнийг хэрхэн оношлодог вэ?
Энэ өвчний шинж тэмдэг төрөх үед ихэвчлэн илэрхий байдаггүй. Эмч нар ихэвчлэн хүүхдийг нэгээс дөрвөн нас хүртэл нь оношилдог.
Хэрэв эмч хүүхдийн хөгжил удаан байгааг, тухайлбал насанд нь тохирсон хурдаар ярихгүй байгаа эсвэл алхаж эхлэхгүй байгааг анзаарсан бол тэр сэжиглэж магадгүй юм. Дараа нь тэр хүүхдийн зан байдал болон бусад шинж тэмдгийг сайтар шалгана.
Оношийг баталгаажуулахын тулд генетикийн шинжилгээ шаардлагатай. Эдгээр шинжилгээгээр `UBE3A` генд согог байгаа эсэхийг нарийн тодорхойлж чадна.
Энэ өвчнийг буруу оношлох боломжтой юу?
Тийм ээ, заримдаа ийм байж болно, учир нь Анжелманы хам шинжийн шинж тэмдэг нь бусад хэд хэдэн эмнэлгийн нөхцөл байдалтай төстэй байдаг.
- Аутизмын хүрээний эмгэг
- Тархины саажилт
- Прадер-Виллийн хам шинж
Эдгээр нөхцөл байдал давхцаж болзошгүй тул генетикийн шинжилгээ нь үнэн зөв оношлоход чухал үүрэгтэй.
Анжелманы хам шинжийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?
Анжелманы хам шинжийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянах, хүүхдийг илүү сайн амьдрахад туслах олон эмчилгээ байдаг.
- Таталтаас хамгаалах эм: Эмчийн зааж өгсөн эмийг зөв хэрэглэнэ.
- Яриа засал: Хүүхдэд дохионы хэл, зураг, тусгай харилцааны хэрэгслийг ашиглан өөрийгөө илэрхийлэхэд нь туслах.
- Физик эмчилгээ: Алхах, тэнцвэржүүлэх, зохицуулалтыг сайжруулахад тусалдаг.
- Хөдөлмөр засал: Хүүхдийг өдөр тутмын ажлаа бие даан гүйцэтгэж, бие даасан болоход нь сургах.
- Туслах төхөөрөмжүүд: Алхах, зогсоход туслах зорилгоор нуруу, шагай эсвэл хөлөнд зүүдэг хамгаалалтын аппарат ашиглах.
- Нойрны асуудлын үед: Сайн унтах зуршил тогтоож, тогтсон цагт унтах зуршилтай бол.
- Хоол боловсруулах эрхтний асуудлын үед: Эмчийн бичсэн эмийг өгнө.
Хүүхэд бүрийн эмчилгээний хэрэгцээ өөр өөр байдаг. Таны эмч хүүхдийн шинж тэмдэг, хэрэгцээнд үндэслэн хамгийн сайн эмчилгээний төлөвлөгөөг тодорхойлно.
Хүүхдээ асарч халамжлахын тулд би юу хийж чадах вэ?
Эцэг эхийн хувьд та бүхэнд маш том үүрэг бий.
- Эмчийн бичиж өгсөн эмийг цаг тухайд нь, зөв тунгаар өгнө үү.
- Хүүхдийнхээ хөгжлийг шалгадаг клиникт заавал хамрагдаарай.
- Хүүхдээ биеийн тамирын, хөдөлмөрийн болон ярианы эмчилгээний хичээлд хамруул.
- Төлөвлөсөн цаг бүртээ эмчид хандахаа мартуузай.
Анжелманы хам шинжтэй хүүхдүүд амьдралынхаа туршид өдөр тутмын үйл ажиллагаандаа тусламж хэрэгтэй байж магадгүй. Таны хүүхдийг эмчилж буй эмнэлгийн баг танд шаардлагатай дэмжлэг, зөвлөгөөг өгөх болно.
Та хэзээ эмчид үзүүлэх шаардлагатай вэ?
Энэ өвчтэй хүүхэд эмчилгээ, эмчилгээ зөв ажиллаж байгаа эсэхийг шалгахын тулд тогтмол эмчийн үзлэгт хамрагдах шаардлагатай. Хэрэв та хүүхдийнхээ шинж тэмдгүүдэд ямар нэгэн шинэ өөрчлөлт эсвэл муудаж байгааг анзаарсан бол эмчдээ яаралтай мэдэгдээрэй.
Хамгийн чухал нь: Хэрэв таны хүүхэд анх удаа таталт өгч байгаа бол яаралтай эмнэлгийн Яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) хүргээрэй.
Эдгээр хүүхдүүдийн ирээдүй ямар байх бол?
Анжелманы хам шинжтэй хүмүүсийн ихэнх нь хэвийн амьдрах хугацаатай байдаг. Энэ нь тэд энэ өвчнөөсөө хурдан үхдэггүй гэсэн үг юм. Хүүхэд өсч томрох тусам хөдөлгөөн, хэл яриа, хөгжилд зарим саатал гарах болно. Гэсэн хэдий ч хүүхэд бусад хүүхдүүдтэй тоглож, суралцаж, ажиллаж чадна.
Насанд хүрэгчдийн хувьд зарим хүмүүс дэмжлэгтэйгээр бие даан амьдарч чаддаг. Зарим нь бүтэн цагийн асаргаа шаардлагатай байж болно.
Хүүхдийнхээ үзэсгэлэнтэй инээмсэглэл нь өвчний шинж тэмдэг гэдгийг мэдээд хүнд ачаа дарамт мэдрэх нь ойлгомжтой. Гэхдээ энэ оношийг тавьсны дараа ч гэсэн таны бяцхан үр тэр сайхан инээмсэглэл, тэр сайхан инээмсэглэлтэй хэвээр байх болно гэдгийг санаарай. Хамгийн чухал зүйл бол хүүхдийнхээ хөгжилд анхаарлаа хандуулж, эмчийн хэлснээр шаардлагатай эмчилгээг цаг тухайд нь хийх явдал юм. Таны эмч болон эмнэлгийн баг танд алхам тутамд туслах болно. Тиймээс энэ өвчний талаар асуулт асууж, илүү ихийг мэдэхээс бүү ай.
Гэртээ авч явах мессеж
- Анжелманы хам шинж бол ховор тохиолддог удамшлын өвчин юм. Энэ нь эцэг эхийн буруугаас үүдэлтэй биш юм.
- Үүний гол шинж чанаруудад үргэлж аз жаргалтай байх, инээмсэглэх, хөгжлийн саатал, ярихад бэрхшээлтэй байх зэрэг орно .
- Энэ өвчнийг бүрэн эмчлэх арга байхгүй ч эмчилгээний аргууд болон эмүүд нь шинж тэмдгийг хянах, хүүхдэд сайн сайхан амьдрал бэлэглэхэд тусалдаг.
- Эдгээр хүүхдүүдийн амьдрах хугацаа ерөнхийдөө хэвийн байдаг.
- Хүүхдийн ирээдүйд эрт оношлох, эмчилгээ, эмчилгээний үйлчилгээг эхлүүлэх нь маш чухал юм.
- Эмчийн зааврыг үргэлж дагаж мөрдөж, бүх хуваарьт эмнэлэгт хандаарай.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү