Таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байна уу? ALD (адренолейкодистрофи)-ийн талаар мэдэж авцгаая.

Та ALD (Адренолейкодистрофи) гэж нэрлэгддэг өвчний талаар сонсож байсан уу? Нэр нь жаахан төвөгтэй сонсогдож магадгүй. Гэхдээ энгийнээр хэлье. Энэ бол удамшлын өвчин бөгөөд бидний эцэг эхээс өвлөн авдаг зүйл юм. Энэ нь бидний мэдрэлийн систем болон бөөрний дээд булчирхайд онцгой нөлөөлдөг. Заримдаа эдгээр шинж тэмдгүүд нь бага насны хүүхдүүдэд зан үйлийн өөрчлөлт, сурахад бэрхшээлтэй хавсарч болдог.

ALD (адренолейкодистрофи) гэж юу вэ? Үүнийг энгийнээр ойлгоё.

За, эхлээд ALD гэж яг юу болохыг харцгаая. ALD бол удамшлын эмгэгийн бүлэгт багтдаг ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ бүлгийг "лейкодистрофи" гэж нэрлэдэг. Энгийнээр хэлбэл эдгээр өвчин нь бидний биеийн ген буюу "ДНХ"-ийн өөрчлөлт буюу мутациас үүдэлтэй байдаг. Бидний "ДНХ" нь бидний бие хэрхэн ажиллах ёстойг харуулсан зааврын багцтай адил юм.

ALD нь даамжирдаг өвчин бөгөөд аажмаар улам дорддог . Тиймээс эмчилгээний гол зорилго нь өвчний явцыг удаашруулж, өвчтөнүүдийн амьдралын чанарыг сайжруулах явдал юм.

ALD-ийн үед биед юу тохиолддог вэ?

ALD-тэй хүний ​​бие махбодь нь тодорхой төрлийн өөх тосыг, ялангуяа Маш урт гинжин өөхний хүчлийг (VLCFAs) зохих ёсоор задалж чаддаггүй. Энэ нь манай гэрийн зайлуулж болохгүй хог хаягдалтай адил юм. Тиймээс эдгээр VLCFAs нь тархи, мэдрэлийн систем, бөөрний дээд булчирхайн хамгийн гаднах хэсэг болох бөөрний дээд булчирхайн бор гадаргын хэсэгт хуримтлагдаж эхэлдэг.

Эдгээр "VLCFA" хуримтлагдах үед биед яг юу тохиолдохыг эрдэмтэд одоо хүртэл бүрэн мэдэхгүй байна. Гэвч судалгаагаар энэхүү хуримтлал нь үрэвсэл үүсгэж, тархины мэдрэлийн эсүүдийн эргэн тойрон дахь "миелин бүрхүүл" гэж нэрлэгддэг хамгаалалтын бүрхүүлийг гэмтээдэг болохыг харуулж байна.

Үүнийг утсыг тойрсон хуванцар бүрхүүлтэй адил гэж бодоорой. Энэ нь алга болоход утас зөв ажиллахгүй болдог. Үүнтэй адил миелин бүрхүүл гэмтсэн үед мэдрэлийн эсүүд тархинаас биеийн бусад хэсэгт мессеж илгээж чадахгүй болдог. Энэ нь алхах, сэтгэх гэх мэт биеийн олон үйл ажиллагаанд саад учруулж болзошгүй.

ALD нь бөөрний дээд булчирхайг гэмтээдэг бөгөөд энэ нь бие махбод дахь тодорхой дааврын хэмжээ буурахад хүргэдэг. Эдгээр бөөрний дээд булчирхай нь бидний бөөрний дээр байрладаг. Тэд эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн онцлог шинж чанарт нөлөөлдөг даавар, стресст хариу үйлдэл үзүүлдэг даавар ялгаруулдаг.

ALD хэрхэн удамшдаг вэ?

ALD нь удамшлын өвчин тул эцэг эхийн аль нэгнээс эсвэл хоёуланг нь удамшуулж болно. Энэ нь X хромосомтой холбоотой асуудлаас үүдэлтэй бөгөөд үүнийг заримдаа X-холбоотой ALD гэж нэрлэдэг.

ALD хэр түгээмэл вэ?

Энэ бол үнэхээр ховор тохиолддог өвчин юм.Дэлхий даяар энэ өвчин 15,000 хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Энэ нь эмэгтэйчүүдээс илүү эрэгтэйчүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог.

ALD-ийн шалтгаан юу вэ?

ALD-ийн гол шалтгаан нь тодорхой генийн мутаци юм. Бидний генүүд нь бие махбодийн үйл ажиллагаанд зайлшгүй шаардлагатай уургийг үйлдвэрлэх зааврын багцтай адил юм. Ген мутацид орвол буруу төрлийн уургийг үйлдвэрлэхэд хүргэдэг.

ALD-ийн үед асуудал нь `(ABCD1)` генд байдаг. Энэ ген нь `(ALDP)` гэсэн уураг үүсгэдэг. Энэ уураг нь бидний өмнө нь ярьсан `(VLCFAs)`-г задлахад тусалдаг. Тиймээс энэ уураг зөв үйлдвэрлэгдээгүйгээс `(VLCFAs)` биеийн эд эсэд хуримтлагддаг.

ALD-ийн өөр өөр төрлүүд юу вэ?

ALD-ийн хэд хэдэн үндсэн төрөл байдаг:

• Хүүхдийн тархины ALD: Энэ төрлийн хөвгүүдэд мэдрэлийн системийн шинж тэмдэг ихэвчлэн 3-10 насны хооронд илэрч эхэлдэг. Гайхалтай нь эдгээр хүүхдүүд нярай насандаа хэвийн хөгждөг. Дараа нь тэдний чадвар аажмаар буурч эхэлдэг. Тэд ихэвчлэн сургууль дээрээ анхаарлаа төвлөрүүлэхэд бэрхшээлтэй байх зэрэг зан үйлийн асуудалтай байдаг. Таталт үүсч болно. Хүүхэд эдгээр шинж тэмдэг илэрснээс хойш хэдэн жилийн дотор нас барж болно.
• ALD-тэй Аддисоны өвчин: Мэдрэлийн системийн шинж тэмдгүүдээс гадна ALD нь бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааг хэвийн болгоход хүргэдэг. Үүнийг Аддисоны өвчин гэж нэрлэдэг. Энэ нөхцөлд бөөрний дээд булчирхай нь кортизол дааврын хангалттай хэмжээгээр ялгаруулдаггүй. Шинж тэмдгүүдэд хоолны дуршил буурах, булчин сулрах зэрэг орно.
• Адреномиелоневропати (AMN) буюу насанд хүрэгчдэд тохиолддог ALD: Энэ нь ALD-ийн хөнгөн хэлбэр юм. Энэ нь ихэвчлэн 21-35 насны хооронд эхэлдэг. AMN-тэй хүмүүс бөөрний дээд булчирхай болон мэдрэлийн системийн аль алинд нь асуудалтай байдаг. Насанд хүрэгчдэд тохиолддог ALD нь бага насны ALD шиг хурдан мууддаггүй ч насанд хүрэгчдэд тархины үйл ажиллагаа буурахад хүргэдэг. Шинж тэмдгүүдэд хөлний шөрмөс таталт, мөчний өвдөлт орно.

Үүнээс гадна ALD-ийн хэд хэдэн түгээмэл бус төрлүүд байдаг:

• Зөвхөн бөөрний дээд булчирхайн дутагдалтай холбоотой ALD: Зарим хүмүүс мэдрэлийн системд ямар ч асуудалгүйгээр Аддисоны өвчин тусах боломжтой. ALD-тэй арван хүн тутмын нэг нь энэ хэлбэртэй байдаг.
• Насанд хүрэгчдийн тархины ALD: Энэ өвчтэй насанд хүрсэн эрэгтэйчүүдийн тавны нэг орчим нь хүүхдийн тархины ALD-тэй төстэй танин мэдэхүйн асуудалтай байдаг.Цаг хугацаа өнгөрөхөд тэдний сэтгэцийн болон мэдрэлийн үйл ажиллагаа мэдэгдэхүйц мууддаг. Энэ төрлийн олон насанд хүрэгчид энэ өвчнөөр нас бардаг.
• ALD-тэй эмэгтэйчүүд: ALD-тэй таван эмэгтэй тутмын нэг нь 40 насандаа шинж тэмдэг илэрдэг. 60 насандаа 90% нь шинж тэмдэгтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдэг нь ихэвчлэн хөнгөн байдаг. Жишээлбэл, хөлөнд бага зэрэг сулрал, хөших шинж тэмдэг илэрч болно.

ALD-ийн шинж тэмдэг хэзээ илэрдэг вэ?

ALD-ийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 3-10 насны хооронд эхэлдэг. Гэсэн хэдий ч заримдаа амьдралын хожуу үед эхэлж болно. ALD-ийн бага наснаас эхэлдэг хэлбэр нь хамгийн хүнд байдаг.

ALD-ийн нийтлэг шинж тэмдгүүд юу вэ?

ALD-ийн төрөл бүр өөрийн гэсэн шинж тэмдэгтэй байдаг. Ихэнхдээ мэдрэлийн болон дааврын шинж тэмдгүүд илэрдэг.

Хүүхдийн тархины ALD-ийн шинж тэмдэг:

Эрт үе шатанд илэрсэн шинж тэмдгүүд:

• Зан үйлийн асуудлууд: Жишээлбэл, Анхаарал дутмагшил хэт идэвхжилийн эмгэг (ADHD) болон суралцах чадварын бэрхшээл.
• Танин мэдэхүйн хомсдол: Эдгээр нь шинэ мэдээлэл сэтгэх, ойлгоход бэрхшээлтэй байдаг. Хүүхдүүд сургууль дээрээ "мөрөөдлийн ертөнцөд төөрсөн" мэт санагдаж магадгүй. Тэд унших, бичих, орон зайн асуудлыг шийдвэрлэхэд бэрхшээлтэй байж болно.
• Регресс: Энэ нь хүүхдүүд өмнөх чадвараа алддаг гэсэн үг юм.

Өвчин үргэлжилж байгаатай холбогдуулан та дараах шинж тэмдгүүдийг ажиглаж болно:

• Харааны асуудлууд
• Сонсголын бэрхшээл
• Алхахад хүндрэлтэй
• Мөчний сулрал ба хөшүүн байдал
• Таталт ба таталт
• Дементиа
• Хоол идэхэд бэрхшээлтэй байх
• Бөөлжих

Эцэст нь хүүхдүүд мэдрэлийн системийн олон үйл ажиллагаагаа алддаг. Тэд хараа, сонсгол, сайн дурын хөдөлгөөнөө алддаг. Өвчин даамжрах тусам хүүхдүүд "вегетатив төлөвт" ордог. Хүүхдүүд мэдрэлийн шинж тэмдэг эхэлснээс хойш хоёроос гурван жилийн дотор нас бардаг.

Аддисоны өвчний шинж тэмдэг:

Бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагаа буурсан шинж тэмдгүүд:

• Ядаргаа
• Жин хасах
• Дотор муухайрах, бөөлжих
• Хоол боловсруулах эрхтний асуудал
• Сул дорой мэдрэмж
• Өглөө толгой өвдөх
• Цусны даралт бага (гипотензи)
• Цусан дахь сахарын хэмжээ бага (гипогликеми)
• Нарны гэрэлд өртөхгүйгээр арьс бараан болох (Хэт пигментжсэн арьс)

Адреномиелоневропати (AMN)-ийн шинж тэмдэг:

Үүнд дараахь зүйлс орно:

• Доод мөчний булчингийн спастик байдал, сулрал эсвэл саажилт .
• Атакси бол хөдөлгөөнд нөлөөлдөг мэдрэлийн эмгэг юм.
• Мэдрэл ба өвдөлт.
• Бэлгийн сулрал.
• Гэдэсний хөдөлгөөнийг хянах чадваргүй болох (гэдэсний задгайралт).
• Шээсийг хянах хэцүү байдал.
• Эрт хөгшрөлтөөс болж халзрах.

ALD яагаад эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст өөр өөрөөр нөлөөлдөг вэ?

ALD нь X хромосомтой холбоотой генетикийн өвчин бөгөөд өөрөөр хэлбэл X хромосом дээрх мутацид орсон генээс үүдэлтэй байдаг.

Эмэгтэйчүүд хоёр Х хромосомтой байдаг. Тэд энэ өвчний тээгч байж болно. Ихэвчлэн нэг Х хромосом нь "идэвхгүй" байдаг. Энэ нь тухайн хромосом дээрх генүүд идэвхтэй биш гэсэн үг юм.

Мутацид орсон ген нь "идэвхгүй" X хромосом дээр байдаг тул ихэнх тохиолдолд эмэгтэйчүүдэд шинж тэмдэг илэрдэггүй. Шинж тэмдэг илэрдэг эмэгтэйчүүдэд насанд хүрсэн үед илэрдэг хөнгөн хэлбэр нь ихэвчлэн хөгждөг.

Эрэгтэйчүүд зөвхөн нэг X хромосомтой байдаг. Нэмэлт X хромосомоос хамгаалалт байхгүй тул мутацид орсон X хромосом нь эрэгтэйчүүдэд ALD-ийг илүү хүндрүүлж болзошгүй.

ALD хэзээ оношлогддог вэ?

Зарим нярайг төрөх үед нь нярайн үзлэгийн үеэр оношилдог. Эдгээр шинжилгээ нь тодорхой өвчнийг шалгадаг. Зарим оронд нярай хүүхдийг эмнэлэгт эдгээр үзлэгийн үеэр ALD-ийн шинжилгээнд хамруулдаг. Гэхдээ ихэнхдээ эцэг эх эсвэл эмч нар хүүхдийн эхний хэдэн жилд шинж тэмдэг илэрсэн тохиолдолд л сэжиглэдэг.

Насанд хүрэгчдийн хэлбэрийн өвчтэй хүмүүст шинж тэмдгийн улмаас эмчид үзүүлсний дараа л өвчин оношлогддог.

Хэн ALD-ийн шинжилгээнд хамрагдах ёстой вэ?

Эцэг эх, эмч нар дараах тохиолдолд ALD-г сэжиглэх хэрэгтэй.

• Хэрэв ADD эсвэл ADHD-тэй хөвгүүнд мэдрэлийн системийн эмгэгийн шинж тэмдэг илэрвэл.
• Хэрэв залуу эрэгтэй алхах эсвэл хөдлөхөд асуудалтай байгаа бөгөөд эдгээр асуудал аажмаар улам дордож байвал.
• Бусад шинж тэмдэг, асуудалгүй байсан ч ямар ч насны эрэгтэй хүн Аддисоны өвчинтэй байж болно.
• Хэрэв ахимаг насны эмэгтэй аажмаар булчингийн сулралтай бол.

ALD-г хэрхэн оношлох вэ?

Эмч нар таны хүүхдийн өвчний түүх болон гэр бүлийн өвчний түүхийг хянана. Хэрэв ALD сэжигтэй бол таны хүүхдэд дараах шинжилгээг өгч болно:

• Цусан дахь '(VLCFA)'-ийн түвшинг хэмжих цусны шинжилгээ.
• ALD эсвэл бусад өвчинтэй холбоотой генетикийн өөрчлөлтийг хайх генетикийн шинжилгээ.
• Бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааг адренокортикотроп дааврын өдөөлтийн тест (ACTH өдөөлтийн тест) ашиглан шалгана уу.
• ALD тархинд хэрхэн нөлөөлж байгааг харахын тулд MRI шинжилгээ хийдэг.

Хэрэв генетикийн шинжилгээгээр та ALD-тэй болохыг батлавал эмч тань гэр бүлийн бусад гишүүдэд генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж магадгүй юм.

ALD-ийн эмчилгээ гэж юу вэ?

ALD-ийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Эмчилгээ нь өвчний явцыг удаашруулж, шинж тэмдгийг хянах зорилготой юм.

Эмчилгээний сонголтууд нь ALD-ийн төрөл болон шинж тэмдгүүдээс хамаарна. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Бөөрний дээд булчирхайн дааврын эмчилгээ: ALD-тэй хүмүүс бөөрний дээд булчирхайгаа тогтмол шалгаж байх шаардлагатай. Кортикостероид орлуулах эмчилгээ нь бөөрний дээд булчирхайн дутагдлыг эмчилж чадна.
• Үүдэл эс шилжүүлэн суулгах: Энэ бол хүүхдэд ALD-ийн явцыг удаашруулж чадах цорын ганц эмчилгээ юм. Хэрэв өвчнийг эрт илрүүлбэл энэ шилжүүлэн суулгах нь өвчнийг зогсоож чадна. Хэрэв MRI шинжилгээгээр ALD тархинд нөлөөлсөн нь тогтоогдсон боловч хүүхдэд мэдрэлийн үзлэгээр тодорхой шинж тэмдэг илрээгүй бол эмч нар үүдэл эс шилжүүлэн суулгахыг зөвлөж болно.
• Эм: Эмч нар чичрэх эсвэл булчингийн хөшүүн байдал зэрэг шинж тэмдгүүдэд туслах эмийг бичиж өгч болно.

Бусад дэмжих эмчилгээ:

• Физик эмчилгээ.
• Сэтгэл зүйн дэмжлэг.
• Тусгай боловсрол.

Судалгаанд суурилсан эмчилгээ:

• Генийн эмчилгээ: Энэ нь согогтой генийг хэвийн үйл ажиллагаатай генээр сольж болно.
• Лоренцогийн тос: Энэ нь олейны хүчил ба эрукийн хүчлийн холимог юм. Энэ нь цусан дахь VLCFA-ийн түвшинг бууруулдаг гэж үздэг. Хэрэв шинж тэмдэг илрэхээс өмнө хүүхдэд өгвөл шинж тэмдгийн эхлэлийг хойшлуулах эсвэл удаашруулж болзошгүй.

ХДХВ-тэй хүүхдүүдийн ирээдүй ямар вэ?

ALD-тэй хүний ​​тавилан нь өвчний төрлөөс хамаарна. Тархины X-ALD-тэй хүүхдүүдийн тавилан ерөнхийдөө муу байдаг. Өвчнийг эрт оношлож, үүдэл эс шилжүүлэн суулгах мэс засал хийхгүй бол тэдний мэдрэлийн үйл ажиллагаа мууддаг. Ихэнх тохиолдолд хүүхдүүд шинж тэмдэг эхэлснээс хойш хэдэн жилийн дотор нас бардаг.

Насанд хүрэгчдийн гаралтай (AMN) хүмүүсийн хувьд өвчин хэдэн арван жилийн турш аажмаар хөгжиж болно.

ALD-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

ALD-ээс урьдчилан сэргийлэх арга одоогоор мэдэгдэхгүй байна. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн ALD-тэй бол эмчийн зөвлөсний дагуу генетикийн шинжилгээ, зөвлөгөө аваарай.

ALD-тэй хүүхдээ хэрхэн эмчлэх вэ?

Эрт эмчилгээ нь амжилттай эмчилгээ хийх хамгийн сайн боломжийг олгодог. Хэрэв та хүүхдийнхээ зан байдал эсвэл танин мэдэхүйн чадварт ямар нэгэн өөрчлөлт анзаарсан бол эмчтэйгээ яаралтай холбоо бариарай. Түүнчлэн, хэрэв таны хүүхэд өмнө нь эзэмшсэн чадвараа алдаж байгаа мэт санагдаж байвал эмчдээ энэ талаар хэлээрэй.

Таны хүүхдийн асрамжийн багт дараахь зүйлс багтах ёстой.

• Хүүхдийн эмч.
• Хүүхэд болон насанд хүрэгчдийн мэдрэлийн эмч.
• Урологич.
• Дотоод шүүрлийн эмч.
• Сэтгэцийн эмч.
• Физик эмчилгээний эмч.
• Генетикийн зөвлөх.
• Шаардлагатай бол бусад мэргэжилтнүүд.

ALD-ийн талаар эмчээсээ юу асуух ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхдэд ALD оношлогдсон бол эмчээсээ дараах асуултуудын талаар асуугаарай.

• Хүүхдэд үүдэл эс шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэж болох уу?
• Миний хүүхдэд стероид эмчилгээ шаардлагатай юу?
• Миний хүүхдийн ирээдүй ямар байх бол?
• Хүүхдийнхээ шинж тэмдгийг бууруулахын тулд бид өөр юу хийж чадах вэ?
• Гэр бүлийн бусад гишүүд генетикийн шинжилгээнд хамрагдах ёстой юу?
• Миний хүүхэд оролцож болох клиник туршилтууд байгаа юу?

Эцэст нь, санаж байх зүйлс

ALD нь мэдрэлийн систем болон бөөрний дээд булчирхайд нөлөөлдөг удамшлын өвчин юм. Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн бага наснаас эхэлдэг. Хэрэв хүүхдүүд өмнөх чадвараа алдсан эсвэл зан авирын өөрчлөлт гарсан бол яаралтай эмчид хандаарай. ALD-ийн эмчилгээг эрт эхлэх тусам өвчний явцыг удаашруулах магадлал өндөр байдаг. ALD-ийн хэд хэдэн эмчилгээ байдаг бөгөөд үүнд үүдэл эс шилжүүлэн суулгах, эм, дэмжлэг үзүүлэх эмчилгээ орно. Таны эмнэлгийн баг тантай хүүхдийн тань өвөрмөц нөхцөл байдал, ирээдүйн талаар ярилцах болно. Хэзээ ч сандрах хэрэггүй, зөв ​​мэдээлэлтэй байж, эмчийн зөвлөгөөг дагах нь чухал юм.

` ALD, Адренолейкодистрофи, Генетикийн өвчин, Мэдрэлийн өвчин, Хүүхэд судлал, Гормон, VLCFA