Альцгеймерийн өвчний талаар юу мэдэх хэрэгтэй вэ

Ээж, аавын хувьд хүүхдээ нүднийх нь өмнө аажмаар доройтож байгааг харахаас илүү их зовлон гэж үгүй. Гүйж, тоглож байсан хүүхэд гэнэт таталт өгөх шинж тэмдэгтэй чичирч эхлэх эсвэл сэтгэх, суралцах чадвар нь аажмаар буурч байгааг харахад таны мэдэрч буй айдас, цочирдлыг үгээр илэрхийлэхэд хэцүү байдаг. Энэ бол бидний өнөөдөр ярих гэж буй төсөөлшгүй хүнд, маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ өвчин бол Альпийн өвчин буюу "(Альпийн өвчин)" юм.

Энгийнээр хэлбэл, Альпийн өвчин гэж юу вэ?

Альперийн өвчин бол бидний эсийг тэжээдэг жижиг цахилгаан станцууд болох митохондрид нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Бидний биеийн эс бүрт олон жижиг батерей байдаг бөгөөд эдгээр батерей нь эдгээр эсүүдэд ажиллахад шаардлагатай энергийг өгдөг гэж төсөөлөөд үз дээ. Альперийн өвчний үед эдгээр батерей, митохондри зөв ажилладаггүй.

Энэхүү энергийн алдагдал нь бидний биеийн хамгийн чухал гурван эрхтэнд голчлон гэмтэл учруулдаг.

1. Тархи: Тархины үйл ажиллагаа алдагдсанаас болж солиорол үүсч, ой санамж муудахад хүргэдэг.

2. Элэг: Элэгний үйл ажиллагаа бүрэн зогсох нь элэгний дутагдалд хүргэж болзошгүй.

3. Булчингууд: Тархины хэвийн бус цахилгаан үйл ажиллагаанаас болж таталт үүсч болно.

Энэ өвчний шинж тэмдэг нь ихэвчлэн нэг сараас 36 нас хүртэлх аль ч насанд илэрч болно. Гэсэн хэдий ч энэ нь ихэвчлэн хүүхэд насанд, ялангуяа 2-4 насны хооронд ажиглагддаг. Заримдаа энэ өвчин залуу насанд, өөрөөр хэлбэл 17-24 насны хооронд илэрч болно. Харамсалтай нь энэ бол маш ноцтой өвчин бөгөөд ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг.

Энэ өвчин нь бидний төрснөөс удамшдаг генетикийн гажигаас үүдэлтэй байдаг. Энэ нь хүүхэд төрөхдөө биедээ энэ өвчний гентэй байсан ч шинж тэмдэг илрэх хүртэл хэдэн долоо хоног, сар, тэр ч байтугай хэдэн жил шаардагдаж болно гэсэн үг юм.

Альпертын өвчин хэд хэдэн өөр нэрээр мэдэгдэж байна:

• Альперс-Хуттенлохерийн хам шинж
• Альпийн хам шинж
• Дэвшилтэт нялхсын полиодистрофи

Энэ өвчин хэнд тусдаг вэ? Энэ өвчин хэр түгээмэл вэ?

Альпийн өвчин үүсгэдэг гажигтай генийг өвлөн авсан хэн ч гэсэн уг өвчин тусах боломжтой. Энэ нь хүйсээс үл хамааран хоёр хүйстэнд адилхан нөлөөлдөг.

Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй, энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин. Дунджаар 100,000-д 1 тохиолдол байдаг. Энэ нь Хойд Европын гаралтай хүмүүсийн дунд арай илүү түгээмэл тохиолддог гэж ярьдаг.

Альперийн өвчин яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

Үүний гол шалтгаан нь бидний биед байдаг `POLG1` генийн өөрчлөлт буюу мутаци юм. Энэ бол үеэс үед дамжин ирдэг зүйл юм.

Энгийнээр хэлбэл энэ нь иймэрхүү юм. Хүүхэдтэй болохын тулд та эхээсээ, ааваасаа ген авах хэрэгтэй. Альперсийн өвчин тусахын тулд хүүхэд эх, ааваасаа гажигтай 'POLG1' генийг өвлөн авах ёстой. Эцэг эх хоёулаа гажигтай генийн тээгч байсан ч тэдэнд шинж тэмдэг илрэхгүй байж магадгүй. Гэхдээ хэрэв хүүхэд хоёуланг нь гажигтай генээр өвлөн авбал хүүхэд Альперсийн өвчин тусах болно.

Өмнө нь ярилцсанчлан, 'POLG1' генийн энэхүү гажиг нь бидний эсийн энергийн төвүүд болох митохондрийн ДНХ-ийн үйл ажиллагааг хэвийн явуулахад хүргэдэг. Ийм учраас тархи, элэг, булчин зэрэг хамгийн их энерги шаарддаг эрхтнүүд хамгийн их өртдөг.

Зарим судлаачид вирус гэх мэт хүрээлэн буй орчны хүчин зүйл нь эдгээр согогтой генийг өвлөн авсан хүнд нөлөөлж байвал энэ нь өвчний хөгжилд хүргэж болзошгүй гэж үздэг.

Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Альпертын өвчний шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад өөрчлөгдөж болно. Тэдгээрийг эрт үеийн шинж тэмдгүүд болон өвчний явцын үед илрэх шинж тэмдгүүд гэж хувааж болно.

Доорх хүснэгтээс эдгээр шинж тэмдгүүдийг илүү тодорхой ойлгоё.

Эмч нар энэ өвчнийг хэрхэн оношлодог вэ?

Таны эмч хүүхдийн тань шинж тэмдгийг сайтар шалгаж, өмнө нь хэлэлцсэн гурван үндсэн шинж тэмдэг болох ой санамж муудах, элэгний өвчин, эпилепси зэрэгт онцгой анхаарал хандуулах болно.

Үүнээс гадна оношийг баталгаажуулахын тулд хэд хэдэн бусад шинжилгээг хийдэг.

Үүнийг эмчлэх арга байдаг уу?

Харамсалтай нь, өнөөг хүртэл Альпертын өвчнийг эмчлэх эсвэл өвчний явцыг зогсоох эмчилгээ олдоогүй байна.

Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг зохицуулах, таагүй мэдрэмжийг бууруулах, амьдралын чанарыг сайжруулахад туслах олон төрлийн дэмжлэг үзүүлэх эмчилгээ байдаг. Таны эмч дараах эмчилгээг зөвлөж болно:

• Эпилепсийн эмгэгийг хянах эмүүд: Таталт үүсэхийг бууруулахын тулд таталтын эсрэг эмүүдийг өгдөг.
• Хоол тэжээл болон шингэн нөхөх зорилгоор: Хэрэв та хоол залгихад хүндрэлтэй байвал хоол хүнс болон шингэнийг өгөхийн тулд ходоодонд гуурс (арьсан доорх дурангийн гастростоми) хийж болно.
• Хоолны дэглэм: Уураг багатай, ойр ойрхон бага багаар хооллодог.
• Физик эмчилгээ: Булчингийн хөшүүн байдлыг бууруулж, булчинг бэхжүүлэх дасгал, эмчилгээ.
• Хөдөлмөр засал: Өдөр тутмын ажлуудыг бие даан гүйцэтгэх сургалт.
• Яриа эмчилгээ: Ярианы бэрхшээлийг даван туулахад тусалдаг.
• Өвчин намдаагч ба булчин сулруулагч: Өвдөлт болон булчингийн хөшүүн байдлыг бууруулах эмүүдийг өгдөг.
• Амьсгалын дэмжлэг: Хэрэв амьсгалахад хүндрэл гарвал CPAP эсвэл BiPAP® зэрэг аппаратаар амьсгалахад туслах, эсвэл шаардлагатай бол трахеостомийн аргаар амьсгалахад тусална.

Түүнчлэн, таны эмч өвчтөний биеийн байдлыг хянаж, шаардлагатай бол эмчилгээг тохируулахын тулд хэдэн сар тутамд янз бүрийн цусны шинжилгээ (жишээ нь 'Цусны бүрэн тоолол - Цусны ерөнхий шинжилгээ', 'Элэгний үйл ажиллагааны шинжилгээ') хийнэ.

Хэрэв та өвчтэй хүүхдээ асарч байгаа бол...

Энэ бол маш хүнд хэцүү аялал гэдгийг бид мэднэ. Өвчин хүндрэхийн хэрээр та болон таны хүүхдэд нэмэлт дэмжлэг шаардлагатай болж магадгүй юм. Энэ аялалд танд тусалж чадах олон мэргэжилтэн, үйлчилгээ байдаг.

• Мэргэжилтнүүд: Та хоол боловсруулах эрхтний эмч, хоол тэжээлийн мэргэжилтэн, сэтгэцийн эмч нараас тусламж хүсч болно.
• Гэрийн сувилахуйн үйлчилгээ: Цочмог өвчний үед сургагдсан сувилагчдыг танай гэрт ирж, хүүхдээ асрахаар дуудаж болно.
• Өвчин намдаах тусламжийн багууд: Эдгээр багууд нь өвчний сүүлийн шатанд хүүхдийг тав тухтай, өвдөлтгүй байлгахад шаардлагатай дэмжлэг, сэтгэл зүйн хүчийг өгөхөд тусалдаг.

Альпертын өвчин бол шинж тэмдэг эхэлснээс хойш 4-10 жилийн хооронд ихэвчлэн тохиолддог даамжирсан өвчин юм.

Хэрэв та энэ ген танай гэр бүлд байдаг гэдгийг мэдэж байгаа бөгөөд хүүхэдтэй болох гэж байгаа бол генетикийн зөвлөхтэй уулзаж, ярилцах нь маш чухал юм. Тэд танд шаардлагатай зөвлөгөө, дэмжлэгийг өгөх болно.