Таны бяцхан хүүхэд хүссэнээрээ жин нэмэхгүй байна уу? Эсвэл тэр үргэлж ядарч, нойрмоглоод байна уу? Заримдаа эдгээр зүйлсийн цаана бидний төдийлөн сонсоогүй ч маш чухал байж болох эрүүл мэндийн асуудал байж болно. Өнөөдөр бид ийм өвчний талаар ярьж байна. Энэ бол бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа буюу анагаах ухааны нэр томьёогоор бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа (IEM) гэж нэрлэгддэг өвчин юм. Санаа зовох хэрэггүй, нэр нь жаахан төвөгтэй байсан ч гэсэн энгийнээр ярилцъя.
Энэ "бодисын солилцооны үйл явц" гэж юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, бидний бие машины хөдөлгүүртэй адил юм. Бидний идэж уудаг хоол хүнс бол энэ хөдөлгүүрийг ажиллуулдаг түлш юм. Бодисын солилцоо гэдэг нь энэ түлшийг авч энерги болгон хувиргах, бие махбодийн өсөлт хөгжилтөд шаардлагатай зүйлсийг бий болгох, хаягдал бүтээгдэхүүнээс ангижрах бүхэл бүтэн үйл явц юм. Энэ нь зөв ажиллаж байх үед бидний бие эрүүл байдаг.
Тиймээс бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа (IEM) нь энэ хөдөлгүүр, бодисын солилцооны үйл явцын хаа нэгтээ байдаг жижиг, төрөлхийн алдаа юм. Энэ нь бие махбодь тодорхой хоол хүнсийг энерги болгон зөв хувиргаж чадахгүй, эсвэл биеэс хортой хорт бодисыг гадагшлуулж чадахгүйд хүргэдэг бөгөөд эдгээр нь биед хуримтлагддаг.
IEM чанарын үндсэн төрлүүд юу вэ?
Иймэрхүү хэдэн зуун нөхцөл байдал байдаг. Тэд тус бүр өөр өөр байдаг. Гэхдээ хамгийн түгээмэл хэдэн төрлийг нь авч үзье. Эдгээрийг ихэвчлэн идэвхгүй ферментийн нэрээр нэрлэдэг.
| Эмнэлзүйн нөхцлийн төрөл | Зүгээр л юу болоод байна аа? |
|---|---|
| Лизосомын хадгалалтын эмгэг | Биеийн хаягдал бүтээгдэхүүнүүд задарч, зохих ёсоор гадагшилдаггүй. Энэ нь биед хорт бодис хуримтлагдахад хүргэдэг. Жишээ нь: Херлерийн хам шинж, Гаучерийн өвчин. |
| Агч модны сиропын шээсний өвчин | Амин хүчил нь биед хуримтлагдаж, мэдрэлийн системийг гэмтээдэг. Хүүхдийн шээс нь агч модны сироп шиг үнэртэй байдаг. |
| Гликоген хуримтлагдах өвчин | Бие махбодь нь хоол хүнсэнд агуулагдах сахар (глюкоз)-ыг хадгалах чадваргүй бөгөөд энэ нь цусан дахь сахарын хэмжээг бууруулдаг. |
| Митохондрийн өвчин | Биеийн эсүүд хоол хүнснээс хангалттай эрчим хүч гаргаж чадахгүй. Энэ нь тархи, булчин, элэг зэрэг олон эрхтэнд нөлөөлдөг. |
| Металл солилцооны эмгэг | Зэс эсвэл төмөр гэх мэт биед шаардлагатай металлууд биед хортой түвшинд хуримтлагддаг. Жишээ нь: Вилсоны өвчин, гемохроматоз. |
| Мочевины мөчлөгийн эмгэг | Бие махбодид үүсдэг хортой бодис болох аммиакийг гадагшлуулж чадахгүй бөгөөд цусанд хуримтлагддаг. |
Яагаад ийм зүйл болж байна вэ? Энэ хэнд тохиолдож байна вэ?
Энэ бол хамгийн чухал зүйл. Эдгээр нөхцөл байдал нь генетикийн мутациас үүдэлтэй. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь эх эсвэл эцгийн ямар нэгэн буруугаас үүдэлтэй биш юм. Энэ нь хүүхэд жирэмслэх үед эсийн хуваагдлын үед тохиолддог маш нарийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй юм.
Бидний бие дэх генүүд бидэнд бодисын солилцооны үйл явцад шаардлагатай фермент гэж нэрлэгддэг уураг үүсгэхийг заадаг. Эдгээр ферментийг бидний бие дэх ажилчид гэж бодоорой. IEM-ийн хувьд, уг генетикийн гажигаас болж эдгээр ажилчид зөв ажиллах зааварчилгаа авдаггүй.
Энэ эмгэг хэнд ч тохиолдож болох ч, хэрэв гэр бүлийн хэн нэгэн нь өмнө нь энэ эмгэгтэй байсан бол хүүхдэд ч мөн адил үүсэх эрсдэл бий.
Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?
Шинж тэмдэг нь хүн бүрт болон өвчний төрлөөс хамааран маш их ялгаатай байж болно. Заримдаа шинж тэмдэг нь маш бага байдаг бол заримдаа хүнд байж болно. Хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүдийн заримыг энд оруулав.
- Өсөлтийн дутагдал: Жин эсвэл өндрөө нэмэхгүй байх.
- Хоолны дуршил:Хүүхэд сүү идэх, уухаас татгалздаг.
- Байнгын ядаргаа, нойрмог байдал: Хүүхэд ихэвчлэн унтаа, идэвхгүй байдаг.
- Жин хасах.
- Таталт (таталт) өгөх.
- Шээс, хөлс, амьсгалаас гарах ер бусын үнэр: Жишээлбэл, зарим өвчин чихэрлэг үнэртэй байж болох бол зарим нь огт өөр үнэртэй байж болно.
- Гэдэс өвдөх, бөөлжих.
Эдгээр шинж тэмдэгтэй хүүхэд бүр IEM-тэй байдаггүй ч эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдэн шинж тэмдэг арилахгүй бол эмчид яаралтай хандах нь чухал юм.
Энэ нөхцлийг хэрхэн таних вэ?
Аз болоход өнөөдөр эдгээр өвчний ихэнхийг төрсний дараахан илрүүлж болно. Зарим оронд эдгээрийг нярайн скринингээр илрүүлдэг. Шри Ланкад эдгээр шинжилгээг зарим өвчний үед хийдэг.
Өвчинг оношлоход ашигладаг гол шинжилгээнүүд нь:
- Цус болон шээсний шинжилгээ (Бодисын солилцооны шинжилгээ): Эдгээр нь биед хуримтлагдсан хэвийн бус химийн бодисыг илрүүлж чаддаг.
- Генетикийн шинжилгээ: Цусны дээж эсвэл шүлсний дээж нь аль ген нь гэмтэлтэй болохыг тодорхойлоход тусална.
- Амниоцентез: Жирэмсний үед нярайг тойрсон амнион шингэний багахан дээж авч, хүүхдэд энэ өвчин байгаа эсэхийг шалгаж болно.
- Нүдний үзлэг: Нүдний зарим IEM нөхцөл байдал нүдэнд нөлөөлж болзошгүй тул нүдний үзлэг хийж болно.
Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?
Эмчилгээний аргууд нь өвчний төрлөөс хамааран харилцан адилгүй байдаг ч гол зорилго нь бие махбодь дааж чадахгүй зүйлсийг шингээхээ больж, биед хуримтлагдсан хорт бодисыг гадагшлуулах явдал юм.
1. Хоолны дэглэмээ өөрчлөх: Энэ бол гол эмчилгээ юм. Бие махбодь боловсруулж чадахгүй хоол хүнсийг (жишээлбэл, тодорхой уураг, өөх тос) хоолны дэглэмээс бүрэн хасах ёстой. Үүнд хоол тэжээлийн мэргэжилтэн болон эмчийн зөвлөгөө шаардлагатай.
2. Эм уух: Биеийн дутагдаж буй ферментийг нөхөхийн тулд ферментийн орлуулалт эсвэл хорт бодисыг гадагшлуулахад тусалдаг эмийг өгч болно.
3. Диализ: Зарим хүнд тохиолдолд цусанд хуримтлагдсан хорт бодисыг аппаратын тусламжтайгаар гадагшлуулах шаардлагатай болдог.
4. Эрхтэн шилжүүлэн суулгах: Жишээлбэл, маш хүнд тохиолдолд элэг шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байж болно.
Ийм нөхцөлд өвчнийг аль болох хурдан оношлох, эмчилгээг эхлэх нь чухал юм. Энэ нь хүүхдийн хэвийн амьдрах боломжийг ихээхэн нэмэгдүүлдэг.
Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?
Хэрэв та жирэмсэн эх бол хүүхдэдээ ямар шинжилгээ хийж болох талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.
Хэрэв таны хүүхдэд дээр дурдсан шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл, ялангуяа өсөлтийн асуудалтай бол хүүхдийн эмчид үзүүлэхээ мартуузай.
Хамгийн чухал нь: Хэрэв таны хүүхэд таталт өгөх эсвэл хэт сульдсан бол түүнийг хамгийн ойрын эмнэлгийн Яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) яаралтай аваач.
Эдгээр өвчнөөр амьдрах нь, ялангуяа хоолны дэглэмийн хувьд хэцүү байж болно. Гэхдээ зөв эмнэлгийн зөвлөгөө, эмчилгээ хийснээр эдгээр хүүхдүүд хэвийн, аз жаргалтай амьдарч чадна.
Гэртээ авч явах мессеж
- Төрөлхийн бодисын солилцооны гажиг (ТБА) нь удамшлын өвчин бөгөөд эцэг эхийн буруугаас болдоггүй.
- Энэ нөхцөлд бие махбодь нь хоол хүнсийг энерги болгон хувиргах эсвэл хорт бодисыг гадагшлуулах чадваргүй болдог.
- Хэрэв таны хүүхэд сайн өсөж торнихгүй, байнга сульдаж, хоолны дуршил муутай эсвэл ер бусын үнэртэй байвал эмчид хандаарай.
- Эрт оношлогоо, насан туршийн эмчилгээ (ялангуяа хоолны дэглэм барих) нь хүүхдийг эрүүл амьдрахад тусалдаг.
- Эмчийн зааврыг үргэлж ягштал дагаж мөрдөөрэй. Эргэлзэж байвал дахин дахин асуугаарай.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү