Хүүхдийн чинь хромосомтой холбоотой асуудал байна уу? Анеуплоидын талаар энгийнээр ярьцгаая!

Ээж болох гэж байгаа та энэ үед олон зүйлийн талаар санаа зовж, айж байх нь маш хэвийн үзэгдэл юм. Ялангуяа хэвлий дэх бяцхан үрийнхээ эрүүл мэндийн талаар бодох үед. Заримдаа бид эмч нараас, эсвэл бүр доор байгаа хүмүүсээс "удамшлын өвчин" эсвэл "хромосомын асуудлууд"-ын талаар асуудаг. Өнөөдөр бид Анеуплоиди гэж нэрлэгддэг өвчний талаар ярих болно. Энэ нэр нь том асуудал мэт сонсогдож магадгүй ч санаа зовох хэрэггүй. Бид энэ талаар маш энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар ярих болно.

Хромосом гэж юу вэ? Энгийнээр ойлгоё.

Бидний биеийн жижиг эс бүр дотроо жижиг бөмбөлөг хэлбэртэй утаснуудтай байдаг гээд төсөөлөөд үз дээ. Үүнийг бид хромосом гэж нэрлэдэг. Эдгээр хромосомын дотор бидний ДНХ байдаг бөгөөд энэ нь маш чухал юм. Компьютерийн програмын нэгэн адил энэ ДНХ нь бидний бие өсөж хөгжих, бүх зүйлийг хийхэд шаардлагатай бүх заавар, мэдээллийг агуулдаг. Бид эдгээр зааврыг ээж, ааваасаа авдаг. Тийм ч учраас бид заримдаа ээж шигээ, заримдаа аав шигээ, заримдаа хоёулангийнх нь холимог төрхтэй байдаг.

Чи бид хоёр бүгд ээжээсээ 23, ааваасаа 23 хромосом авсан бөгөөд нийт 46 хромосомтой . Эдгээр нь бидний эс дотор хосоороо байрладаг; өөрөөр хэлбэл 23 хос. Эдгээрээс 22 хос нь хүн бүрт ижил байдаг. Сүүлийн хос нь биднийг эмэгтэй эсвэл эрэгтэй эсэхийг тодорхойлдог. Ихэвчлэн охин бол XX , хүү бол XY гэж зохион байгуулагддаг.

Бидний биеийн эсүүд байнга солигдож байдаг. Хуучин эсүүд үхэх үед шинэ эсүүд үүсдэг. Бид үүнийг эсийн хуваагдал гэж нэрлэдэг. Энэ бол компьютер дээр "хуулбарлах" болон "буулгах" гэх мэт энгийн үйл явц юм. Эсүүд ингэж хуваагдахад бидний ярьсан хромосомууд яг адилхан бөгөөд үүссэн хоёр шинэ эсэд ордог. Энэ нь бидний амьдралын туршид тохиолддог. Түүнчлэн, шинэ хүүхэд бий болгоход шаардлагатай үндсэн эсүүд болох эхийн өндгөн эс, эцгийн эр бэлгийн эс үүсэх үед энэ эсийн хуваагдал бас тохиолддог. Гэсэн хэдий ч заримдаа хромосомын энэ хуваагдалд жижиг алдаа, дутагдал гарч болзошгүй. Хуваах ёстой хромосомын яг тоо ижил биш байж магадгүй юм. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол зарим эсүүд хуваах ёстой хромосомын яг тоог авдаггүй. Энэ нь (Тернерийн хам шинж) эсвэл (Дауны хам шинж) зэрэг генетикийн өвчний гол шалтгаан юм.

Тэгэхээр энэ (анеуплоиди) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, анеуплоиди гэдэг нь бидний эсүүдэд зөв тооны хромосом байхгүй байх явдал юм. Ихэнх тохиолдолд энэ эмгэг нь эхийн өндгөн эс эсвэл эцгийн эр бэлгийн эс үүсэх үед тохиолддог жижиг алдаанаас болж үүсдэг. Дараа нь хүүхэд хөгжиж эхлэхэд хромосомын тоо өөрчлөгдөж эхэлдэг.

Үүнд хоёр зүйл тохиолдож болно:

1.Трисоми: Энэ нь хромосомуудын нэгний нэмэлт хуулбар байгаа бөгөөд нийт 47 хромосом бий болно гэсэн үг юм.

2. Моносоми: Энэ нь нэг хромосом дутуу байгаа бөгөөд нийт 45 хромосом болж байна гэсэн үг юм.

Энэ төрлийн хромосомын гажигтай хүүхэд төрөхөд жирэмслэлт ихэвчлэн амжилттай төгсдөггүй. Зулбах эрсдэл өндөр байдаг. Үнэндээ судалгаагаар энэ эмгэг (анеуплоиди) нь жирэмсний эхний гурван сард тохиолддог бүх зулбалтын тал орчим хувийг эзэлдэг болохыг тогтоожээ.

Анеуплоидын үндсэн төрлүүд юу вэ?

Өмнө дурдсанчлан, анеуплоидын хоёр үндсэн төрөл байдаг: Трисоми ба Моносоми.

Трисоми

Трисоми гэдэг нь хүүхэд нэмэлт хромосомтой гэсэн үг юм. Ингэснээр нийт хромосомын тоо 47 болж байна. Үүнээс үүдэлтэй хэд хэдэн үндсэн нөхцөл байдал үүсч болно.

• Дауны хам шинж: Энэ бол бидний хамгийн их сонсдог өвчин юм. Энд 21-р хромосомын нэмэлт хуулбар байдаг. Энэ нь 21-р хромосомын гурван хуулбар байдаг гэсэн үг юм. Үүнийг мөн (21-р трисоми) гэж нэрлэдэг.
• (Трисоми 18) Трисоми 18: Энэ нь 18-р хромосомын нэмэлт хуулбар байдаг газар юм. Өмнө нь Эдвардсын хам шинж гэгддэг байсан энэ өвчин нь энэ өвчтэй төрсөн нярайд олон эрүүл мэндийн асуудал үүсгэдэг.
• (Трисоми 13) Трисоми 13: Энэ нь 13-р хромосомын нэмэлт хуулбар байдаг газар юм. Өмнө нь Патау хам шинж гэж нэрлэгддэг байсан энэ өвчин нь эрүүл мэндийн ноцтой асуудал үүсгэдэг.

Моносоми

Моносоми гэдэг нь хүүхэд нэг хромосомоор дутуу төрсөн гэсэн үг юм. Энэ нь нийт 45 хромосомтой болгодог. Үүнээс үүдэлтэй гол нөхцөлүүд нь:

• Тернерийн хам шинж: Энэ бол бэлгийн хромосомын эмгэг юм. Ер нь эмэгтэй хүүхэд хоёр X хромосомтой (XX). Тернерийн хам шинжтэй эмэгтэй хүүхэд зөвхөн нэг X хромосомтой байдаг. Үүнийг (моносоми X) гэж нэрлэдэг. Y хромосом байхгүй тул эдгээр хүүхдүүд охин болж төрдөг.

Энэ нөхцөл байдалд хэн хамгийн их өртөх магадлалтай вэ?

Үнэндээ анеуплоиди гэж нэрлэгддэг өвчин нь ямар ч хүүхдэд нөлөөлж болно . Энэ нь санамсаргүй байдлаар тохиолддог. Гэсэн хэдий ч зарим судалгаагаар эхийн нас ахих тусам эрсдэл бага зэрэг нэмэгддэг болохыг тогтоожээ. Жишээлбэл, 20 настай эхийн хромосомын гажигтай хүүхэдтэй болох магадлал 1480-д нэг байдаг бол 40 настай эхийн хувьд 65-д нэг байдаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь залуу эхчүүд эрсдэлд ордоггүй гэсэн үг биш юм. Тернерийн хам шинжийн хувьд нас чухал үүрэг гүйцэтгэдэггүй гэж үздэг.

Тийм ч учраас хэрэв та хүүхэдтэй болох талаар бодож байгаа бол эмчтэй зөвлөлдөж, генетикийн зөвлөгөө аваарай.Үүнийг авах нь маш чухал юм. Тэгвэл та эдгээр нөхцөл байдлыг урьдчилан мэдэж, эрсдэлээ ойлгож, шаардлагатай шинжилгээний талаар ярилцаж болно.

Анеуплоиди хэр түгээмэл тохиолддог вэ? Зулбахтай холбоотой юу?

Анеуплоиди болон хромосомын гажиг нь бидний бодож байгаагаас илүү түгээмэл тохиолддог. Эдгээр нь 150 жирэмслэлт тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Анеуплоиди нь эрт үеийн зулбалтын бараг 50%-ийг хариуцдаг . Энэ нь ихэнх тохиолдолд байгаль жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэхийн оронд хромосомын гажигтайгаар дуусгавар болгодог гэсэн үг юм.

Анеуплоиди жирэмслэлтэнд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Нэмэлт хромосомтой байх (Трисоми) эсвэл хромосомын дутагдал (Моносоми) нь жирэмслэлтэнд янз бүрээр нөлөөлдөг.

Трисоми:

Трисоми өвчтэй жирэмслэлтийн ихэнх нь зулбалтаар төгсдөг. Судалгаагаар бүх зулбалтын 35 орчим хувь нь трисоми өвчтэй байдаг болохыг харуулж байна. Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд нярай хүүхдүүдийн 1 орчим хувь нь трисоми өвчтэй төрдөг. Тэдгээрийн дотроос хамгийн түгээмэл нь (21-р трисоми) эсвэл (Даун синдром) өвчтэй хүүхдүүд юм. Хэрэв хүүхэд ийм трисоми өвчтэй төрсөн бол хүүхдийн амьдрах чадвар хэвийн хүүхдээс бага байж болно. Энэ нь төрөх үед тохиолддог янз бүрийн хүндрэл, төрөлхийн гажигтай холбоотой юм.

Моносоми:

Моносомийн эмгэгүүд нь трисомиос илүү ховор тохиолддог. Мэдэгдэж байгаагаар зөвхөн Моносомийн X буюу Тернерийн хам шинж нь амьд төрөлтөд хүргэдэг. Тернерийн хам шинж нь зөвхөн нэг X хромосом байгаа үед үүсдэг. Y хромосом байхгүй тул эдгээр нярай хүүхдүүд охин болж төрдөг.

Анеуплоидын шинж тэмдгүүд юу вэ?

Анеуплоидын хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг бол зулбах явдал юм. Энэ нь жирэмслэлт дунд үед дуусах үе юм. Энэ нь ихэвчлэн эхний гурван сард тохиолддог боловч заримдаа хожуу тохиолдож болно. Зулбах шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Хэвлийн доод хэсэг болон нурууны өвдөлттэй байх.
• Сарын тэмдгийн үеийнх шиг гэдэс базлах.
• Магадгүй бага зэрэг, магадгүй их цус алдалт.

Чухал: Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл та яаралтай эмчид хандах хэрэгтэй.

Гэсэн хэдий ч зулбалтын 50 орчим хувь нь анеуплоиди зэрэг генетикийн шалтгаанаас үүдэлтэй байдаг ч нярай хүүхдүүд заримдаа энэ өвчтэй төрөх тохиолдол байдаг. Ийм нярай хүүхдүүд төрөлхийн гажигтай , мөн хөгжлийн саатал , оюуны хомсдолтой байх магадлал өндөр байдаг.

Энэ (анеуплоиди) яагаад тохиолддог вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

Анеуплоиди бол удамшлын гажиг юм. Ихэнх тохиолдолд энэ гажиг нь эхийн өндгөн эс болон эцгийн эр бэлгийн эс нэгдэхээс өмнө, өөрөөр хэлбэл өндгөн эс болон эр бэлгийн эс үүсэх явцад үүсдэг. Бид өмнө нь эсийн хуваагдлын талаар ярилцсан. Өндөг болон эр бэлгийн эс нь мейоз гэж нэрлэгддэг тусгай эсийн хуваагдлын процессоор үүсдэг. Энд 46 хромосомтой эс хоёр удаа хуваагдаж, тус бүр 23 хромосомтой дөрвөн эс (өндөг эсвэл эр бэлгийн эс) үүсгэдэг. Анеуплоиди нь энэ мейозын үед хромосомын хосууд зөв салахгүй, зарим өндөг эсвэл эр бэлгийн эс хэт олон эсвэл хэт цөөн хромосомтой байх үед үүсдэг.

Энэ бол санамсаргүй бөгөөд гэнэтийн байдлаар тохиолддог зүйл юм. Оффисын хэвлэгч заримдаа гэнэт ажиллахаа больсон эсвэл цаас байрнаасаа гарч хэвлэгддэгтэй адил бидний ДНХ-д ч гэсэн иймэрхүү алдаа гарч болно. Энэ хэзээ, хэрхэн болохыг хэн ч хэлж чадахгүй. Хэрэв та үүний талаар илүү ихийг мэдэхийг хүсвэл эмчтэй зөвлөлдөж, генетикийн зөвлөгөө авах нь зүйтэй.

Жирэмсний үед анеуплоидийг илрүүлэх шинжилгээ байдаг уу?

Тийм ээ, жирэмсний үед хүүхдэд анеуплоиди гэж нэрлэгддэг өвчин байгаа эсэхийг илрүүлэх хэд хэдэн шинжилгээ хийж болно. Эдгээрийн зарим нь скрининг шинжилгээ, зарим нь оношлогооны шинжилгээ юм.

• Инвазив бус жирэмсний өмнөх шинжилгээ (NIPT) / Инвазив бус жирэмсний өмнөх шинжилгээ (NIPS): Энэ бол жирэмсний 10 долоо хоногийн дараа хийж болох энгийн цусны шинжилгээ юм. Энэ нь эхийн цусны дээжийг авч, хүүхдийн ДНХ-г шалгаж, Дауны хам шинж, Трисоми 18, Трисоми 13 зэрэг өвчнөөр өвчлөх магадлалыг харуулдаг. Энэ нь зөвхөн эрсдэлийг хэлж өгөхөөс гадна яг шалтгааныг нь хэлж өгдөггүй.
• Хорионы виллусын дээж авах (CVS): Энэ бол жирэмсний 10-13 долоо хоногийн хооронд хийгддэг шинжилгээ юм. Энд эмч ихэсээс маш бага хэмжээний эсийн дээж авч, генетикийн нөхцөл байдлыг шалгадаг. Энэ нь анеуплоиди зэрэг өвчнийг нарийн илрүүлж чаддаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь зулбах эрсдэл маш багатай байдаг.
• Амниоцентез: Энэ нь ихэвчлэн жирэмсний 15-20 долоо хоногийн хооронд хийгддэг шинжилгээ юм. Энд эмч хүүхдийг тойрсон амнион шингэний багахан дээж авч, хүүхдийн эсийг шалгана. Энэ нь мөн анеуплоиди болон бусад төрөлхийн гажиг зэрэг өвчнийг нарийн илрүүлж чадна. Мөн зулбах эрсдэл маш бага байдаг.

Эдгээр шинжилгээний талаар шийдвэр гаргахаасаа өмнө эмчтэйгээ сайтар ярилцаж, давуу болон сул талуудыг ойлгох нь маш чухал юм.

Анеуплоидийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Үнэндээ энэ өвчний (Анеуплоиди) өвөрмөц эмчилгээ байдаггүй .Анеуплоидын олон нөхцөл байдал нь нярайд үхлийн аюултай эсвэл оюуны хомсдол, бие махбодийн гажиг зэрэг ноцтой асуудал үүсгэдэг. Тиймээс эмчилгээ нь хүүхэд бүрийн шинж тэмдэг, хүндрэлийг эмчлэхэд чиглэгддэг. Энэ нь хүүхэд бүрт тохирсон, тэднийг эрүүл байлгах эмчилгээний төлөвлөгөө гаргах гэсэн үг юм.

Хэрэв та жирэмсэн бол (анеуплоиди)-ийн улмаас зулбах эрсдэлтэй. Зулбах нь эмэгтэй хүний ​​хувьд бие махбодийн болон сэтгэл санааны хувьд маш хэцүү туршлага юм. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол та эдгэрэх цаг гаргах хэрэгтэй.

Хэрэв та гэр бүл зохиох талаар бодож байгаа бол генетикийн шинжилгээ, амжилттай жирэмслэх магадлалаа нэмэгдүүлэх аргуудын талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.

Анеуплоидын эрсдлийг бууруулахын тулд бид юу хийж чадах вэ?

Анеуплоиди нь санамсаргүй генетикийн гажиг учраас бүрэн урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм . Гэсэн хэдий ч нярайд төрөлхийн гажиг үүсэх эрсдлийг бууруулахын тулд бид хэд хэдэн зүйлийг хийж чадна.

• Тэнцвэртэй хооллолт: Жирэмсэн үед тэжээллэг хоол хүнс хэрэглэх нь маш чухал юм.
• Жирэмслэхээ төлөвлөхөөсөө өмнө генетикийн шинжилгээ хийлгээрэй: Ялангуяа танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь удамшлын өвчтэй эсвэл та 35-аас дээш настай бол.
• Тамхи татах, архи хэрэглэхээс бүрэн татгалзах.
• Эмчийн зөвлөсөн жирэмсний үеийн витаминуудыг зөв уух: ялангуяа фолийн хүчил агуулсан витаминууд.

Хэрэв та анеуплоидын улмаас зулбалт хийвэл дахин жирэмслэх боломжтой юу?

Тийм ээ, ихэнх тохиолдолд энэ нь боломжтой . Анеуплоидын улмаас зулбах магадлал дахин гарах нь маш бага байдаг. Учир нь бидний өмнө нь хэлсэнчлэн энэ нь санамсаргүй тохиолдол юм. Анеуплоидын улмаас зулбасны дараа олон эмэгтэйчүүд эрүүл хүүхэдтэй болсон. Гэсэн хэдий ч дахин жирэмслэхээс өмнө эрсдэл болон хийж болох шинжилгээний талаар эмчтэйгээ ярилцах нь зүйтэй.

Хэрэв та анеуплоиди өвчтэй хүүхэдтэй бол юу хүлээж болох вэ?

Ихэнхдээ анеуплоиди оношлогдоход эцэг эхчүүд зулбах тохиолдол гардаг. Энэ бол маш гунигтай туршлага юм. Гэхдээ ойлгох ёстой зүйл бол энэ нь эхийн жирэмсний үед хийсэн ямар нэгэн зүйлээс бус, харин жирэмсний үед үүссэн генетикийн гажигаас болж болсон явдал юм. Таны эмч зулбасны дараа бие бялдар, сэтгэл санааны хувьд сэргэхэд тань туслах болно.

Хэрэв хүүхэд анеуплоиди өвчтэй төрсөн бол тэр хүүхэд амьдралынхаа туршид хөгжлийн саатал , намхан биетэй, төрөлхийн гажигтай, оюуны хомсдолтой тулгарч болзошгүй. Тиймээс хүүхдийн эрүүл мэндийг эмчид тогтмол үзүүлж, шаардлагатай эмчилгээ, дэмжлэг үзүүлэх нь маш чухал юм. Анеуплоидыг бүрэн эмчлэх арга байхгүй.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

• Танд зулбах шинж тэмдэг илэрч байна.Хэрэв танд ямар нэгэн шинж тэмдэг илэрвэл (хэвлийн өвдөлт, нурууны өвдөлт, цус алдалт) яаралтай эмчид хандаарай. Тэр танд эмнэлэгт хэвтэх шаардлагатай эсэхийг хэлж өгөх болно.
• Зулбалтын дараа эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл яаралтай эмчид хандаарай, учир нь эдгээр нь халдварын шинж тэмдэг байж болзошгүй юм.
• Хэрэв та ханиад хүрч, халуурч байвал (жихүүдэс хүрэх, халуурах)
• Хэрэв та их хэмжээний цус алдаж байгаа бол (Их хэмжээний цус алдалт)
• Хэрэв та байнга өвдөлт, таагүй мэдрэмж төрдөг бол

Эмчээсээ асуух чухал асуултууд юу вэ?

Энэ талаар эмчтэй ярилцахдаа дараах асуултуудыг асуухаа бүү мартаарай.

• Би удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй юу?
• Анеуплоидын улмаас зулбалтын дараа миний бие дахин хүүхэдтэй болоход хангалттай эрүүл үү?
• Хэрэв би удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй бол жирэмсний өмнөх нэмэлт үзлэгт хамрагдахыг зөвлөж байна уу?

(Анеуплоиди) ба (Полиплоиди) хоёрын ялгаа юу вэ?

Анеуплоиди ба полиплоиди нь хоёулаа хүүхдийн ДНХ-ийн хромосомын тооны өөрчлөлтөөс үүдэлтэй генетикийн нөхцөл юм. Гэхдээ бага зэрэг ялгаа бий.

• Анеуплоиди гэдэг нь нэг нэмэлт хромосом (жишээ нь 47) эсвэл нэг хромосом бага (жишээ нь 45) байхыг хэлнэ. Ховор тохиолдолд олон хромосом алга болж/нэмэгдэж болно.
• Полиплоиди гэдэг нь нэмэлт хромосомын багцтай байх нөхцөл юм (өөрөөр хэлбэл 23 хромосом). Жишээлбэл, хэрэв та эхээсээ 23 хромосом, ааваасаа 46 хромосом (өөрөөр хэлбэл хэвийн тооноос хоёр дахин их) өвлөж авбал үүнийг триплоиди гэж нэрлэдэг. Эдгээр нь маш ховор тохиолддог бөгөөд ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг нөхцөл байдал юм.

Эцэст нь, анхаарах зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Анеуплоиди гэдэг өвчний талаар сонсоход аймшигтай байж болно. Гэхдээ энэ нь ихэвчлэн таны буруугаас бус санамсаргүй тохиолдол гэдгийг санаарай. Бидний ашигладаг компьютер гэнэт ажиллахаа больдог шиг, эсүүд хуваагдах үед ч гэсэн жижиг алдаа заримдаа гарч болдог.

Хамгийн чухал зүйл бол та ганцаараа биш гэдгээ мэдэх явдал юм. Энэ талаар ярилцаж, зөвлөгөө өгч, тусалж чадах эмч, гэр бүл, найз нөхөд байдаг. Хэрэв та жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа эсвэл аль хэдийн жирэмсэн болсон бол эмчтэйгээ энэ талаар нээлттэй ярилц. Генетикийн зөвлөгөө аваарай. Энэ нь танд анеуплоиди зэрэг өвчин, эрсдэл, хийж болох шинжилгээг ойлгоход тусална. Түүнчлэн, хэрэв та зулбалт гэх мэт сэтгэл зүйн гэмтэлтэй тулгарвал бие махбодийн болон сэтгэл санааны хувьд үүнээс ангижрахад шаардлагатай дэмжлэгийг авахаас бүү эргэлзээрэй.

Бүх зүйл сайхан болно гэж найдаж байна!

Хромосом , анеуплоиди, ген, жирэмслэлт, зулбалт, Дауны хам шинж, Тернерийн хам шинж, трисоми, моносоми, генетикийн шинжилгээ, төрөлхийн гажиг, ДНХ, эсийн хуваагдал