Аперт хам шинж гэж юу вэ? Таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байна уу? Ярилцъя!

Та нярай хүүхдийнхээ толгойн хэлбэр, царай, мөчний ямар нэгэн ер бусын шинж чанарыг анзаарсан уу? Заримдаа эцэг эхчүүд бид эдгээр зүйлийг хараад бага зэрэг санаа зовдог, тийм үү? Энэ бол маш түгээмэл үзэгдэл. Өнөөдөр бид эдгээр бие махбодийн өөрчлөлттэй төрсөн нярайд тохиолддог ховор тохиолддог өвчин болох Аперт хам шинжийн талаар ярих болно. Санаа зоволтгүй, бүх зүйлийг энгийн үгээр тайлбарлая.

Апертийн хам шинж гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Аперт хам шинж нь хүүхдийн гавлын ясны хоорондох үе буюу бидний "оёдол" гэж нэрлэдэг зүйл үүсэхээсээ өмнө хоорондоо нийлдэг ховор тохиолддог өвчин юм. Эмч нар үүнийг краниосиностоз гэж нэрлэдэг. Оёдол хэт хурдан хаагдахад хүүхдийн тархи өсөхийн хэрээр гавлын яс тэлэх хангалттай зайгүй болдог. Энэ нь зөвхөн гавлын ясны хэлбэрт төдийгүй нүүр, хуруу, хөлийн хурууны яс зэрэгт өөрчлөлт оруулж болно.

Үүнийг газар доорх нүхнээс ургаж буй жижиг мод шиг төсөөлөөд үз дээ, чөлөөтэй ургаж чадахгүй. Энэ бол удамшлын өвчин бөгөөд генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй гэсэн үг юм. Заримдаа энэ нь "аутосомын давамгайлсан" шинж чанараар удамшдаг. Энэ нь хэрэв эцэг эхийн аль нэгэнд нь генетикийн өөрчлөлт гарсан бол тэдний хүүхэд мөн энэ өвчинтэй болох магадлал 50% байна гэсэн үг юм.

Аперт синдром хэнд нөлөөлдөг вэ?

Аперт хам шинж бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь ихэвчлэн жирэмсний эхэн үед тохиолддог генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэ мутаци нь эцэг эхээс удамшдаг эсвэл шинээр үүсч болно. Хамгийн чухал зүйл бол энэ нь эхийн жирэмсний үед хийсэн зүйл биш бөгөөд түүнд тохиолддог зүйл биш гэдгийг ойлгох явдал юм. Тиймээс өөрийгөө буруутгах хэрэггүй.

Энэ хэр түгээмэл вэ?

Энэ нь үнэндээ маш ховор тохиолддог. Статистик мэдээллээр 65,000 нярай тутмын зөвхөн нэг нь Аперт хам шинжтэй байдаг. Тиймээс энэ өвчин хэр ховор болохыг та харж болно.

Аперт синдромтой хүүхдэд ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?

Хүүхдийн гавлын ясны оёдол эрт хаагддаг тул краниосиностоз гэж нэрлэгддэг эмгэг нь хүүхдэд тодорхой өвөрмөц шинж чанартай байж болно. Эдгээр шинж чанарууд нь нэг хүүхдээс нөгөө хүүхдэд бага зэрэг ялгаатай байж болно. Харагдаж болох гол шинж чанарууд нь:

• Гавал:
• Хүүхдийн толгой хэвийн хэмжээнээс өндөр, үзүүр нь шовх үзүүртэй харагдаж болно (үүнийг акроцефали гэж нэрлэдэг) .
• Толгойн ар тал нь хавтгай байж болно.
• Дух нь өндөр эсвэл өргөн харагдаж болно.
• Хүүхдийн толгой дээрх "зөөлөн толбо" эсвэл "фолликул" хаагдахад саатаж магадгүй.
• Нүд:
• Нүд нь ердийнхөөс илүү нүүрэн дээр хол зайтай байрлаж болно.
• Нүд нь товойсон эсвэл доошоо хазайсан мэт харагдаж болно.
• Нүүр царай:
• Хамар нь хавтгай эсвэл хушуутай төстэй байж болно.
• Тагнайн сэтэрхий байж болно.
• Нүүр царай хоёр талдаа тэгш бус харагдаж магадгүй.
• Гар ба хөл:
• Хуруунууд богино, эрхий хуруу өргөн байж болно.
• Хуруу эсвэл хөлийн хуруунууд хоорондоо нийлж эсвэл арьсаар холбогдож болно (үүнийг синдактили гэж нэрлэдэг) , жишээлбэл, усан тор шиг.

Бүх нярайд эдгээр шинж тэмдгүүд бүгд илэрдэггүй гэдгийг санаарай. Эдгээр шинж тэмдгийг нарийн тодорхойлж, онош тавих хүн бол эмч юм.

Аперт синдром нь хүүхдийн биед өөр хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Энэ өвчин нь зөвхөн хүүхдийн гадаад төрх байдалд өөрчлөлт оруулаад зогсохгүй биеийн бусад эрхтэнд нөлөөлж болно.

• Тархи: Гавлын яс хурдан хаагдахад тархинд даралт үүсч болно. Энэ нь хүүхдийн суралцах, сэтгэх чадварт ( танин мэдэхүйн хөгжил ) нөлөөлж болно. Хөнгөнөөс дунд зэргийн оюуны хомсдол үүсч болно.
• Чих: Хүүхдийн толгойн хоёр талын яснууд хамгийн түрүүнд хаагддаг. Энэ нь чихний хөгжилд нөлөөлж, чихний халдвар байнга гарах эсвэл сонсгол муудахад хүргэдэг.
• Нүд: Харааны асуудал нь цухуйсан, хазайсан эсвэл хол зайд байрласан нүднээс үүдэлтэй байж болно.
• Уушги: Өвчний хүнд байдлаас хамааран хамрын хэлбэр нь амьсгалахад хүндрэл учруулж эсвэл нойрны апноэ ( унтаж байх үед амьсгалын зам бөглөрснөөс болж амьсгал боогдох) үүсгэж болно.
• Арьс: Хүүхдийн арьс илүү их тос ялгаруулж, улмаар батга гарахад хүргэж болзошгүй. Мөн та хэт их хөлрөх ( гипергидроз ) болон зарим хэсэгт үс унах (жишээлбэл, сормуус унах)-ыг анзаарч магадгүй.
• Шүд: Хүүхэд шүдээ ургаж эхлэхэд аманд хангалттай зай байхгүй болж, шүд нь хэт их ачаалалтай болдог. Энэ нь шүдний асуудал үүсгэж болзошгүй. Зарим шүд байхгүй байж болох бөгөөд шүдний пааланд жигд бус байдал үүсч болно.

Аперт синдромыг юу үүсгэдэг вэ?

Үүний гол шалтгаан нь FGFR2 (Фибробластын өсөлтийн хүчин зүйлийн рецептор-2) юм.Фибробластын өсөлтийн хүчин зүйл гэж нэрлэгддэг генийн мутаци. Энэ ген нь бидний биеийн араг ясны тогтолцооны хөгжилд голчлон үүрэг гүйцэтгэдэг. Энэ ген мутацид орсон үед эдгээр рецепторууд нь "фибробластын өсөлтийн хүчин зүйл" гэж нэрлэгддэг дохиогоор зөв харилцдаггүй. Үүний үр дүнд ясны хоорондох үе (оёдол) үр хөврөлийн үе шатанд хурдан хаагддаг. Эдгээр оёдол хурдан хаагдаж байгаа ч хүүхдийн тархи үргэлжлүүлэн ургадаг. Дараа нь гавлын яс, ялангуяа дух болон толгойн хажуугийн яс хэвийн бус үүсдэг. Эдгээр ясны жигд бус формаци нь бие махбодид янз бүрийн гажиг үүсгэдэг.

Аперт синдромыг хэрхэн оношлодог вэ?

Ихэнх тохиолдолд энэ эмгэгийг хүүхэд төрсний дараа оношлодог. Гэсэн хэдий ч заримдаа жирэмсний эхэн үед жирэмсний өмнөх 2 хэмжээст эсвэл 3 хэмжээст хэт авиан шинжилгээ эсвэл MRI шинжилгээгээр хүүхдийн ясны хөгжлийг ажигласнаар оношлох боломжтой.

Хүүхэд төрсний дараа эмч хүүхдийн биед ямар нэгэн гажиг байгаа эсэхийг шалгахын тулд бүрэн биеийн үзлэг хийнэ. Дараа нь эдгээр төрөлхийн гажигийг баталгаажуулахын тулд компьютер томографи эсвэл MRI зэрэг дүрс оношилгооны шинжилгээ хийнэ.

Эмч мөн генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна. Энэ нь дээр дурдсан FGFR2 генийн мутацийг шалгах болно. Энэ нь оношийг улам баталгаажуулна. Энэ хүүхдэд нярайн бүх хэвийн үзлэгийг хийнэ. Ялангуяа энэ өвчин сонсгол муудахад хүргэдэг тул сонсголын шинжилгээнд онцгой анхаарал хандуулах болно.

Аперт синдромыг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Эмчилгээний сонголтууд нь таны хүүхдийн биеийн байдлаас хамаарна. Ихэнх тохиолдолд шинж тэмдгийг бууруулах гол эмчилгээ нь мэс засал юм.

• Хэрэв гавлын яс эсвэл тархинд нөлөөлж буй асуудлын шинж тэмдэг илэрвэл (краниосиностоз эсвэл гидроцефалус - тархинд шингэн хуримтлагдах): Төрснөөс хойш хоёроос дөрвөн сарын хооронд тархинд хуримтлагдсан шингэнийг авч, даралтыг бууруулахын тулд жижиг хоолой ( шунт ) байрлуулах мэс засал хийж болно.
• Сэргээн засах эсвэл залруулах мэс засал:
• Нүдийг засах мэс засал.
• Эрүүний ясны нөхөн сэргээлтийн мэс засал ( остеотоми ).
• Эрүүний хуванцар мэс засал ( гениопластик ).
• Хамрын хуванцар мэс засал (хамрын мэс засал ).
• Нийлсэн хуруу, хөлийн хуруунуудыг салгах мэс засал.
• Гавлын хэлбэрийг засах мэс засал ( краниопластик ).

Гаж нөлөөг бууруулах өөр эмчилгээ байдаг уу?

Тийм ээ, мэдээж. Хэрэв та эмчийн зөвлөсний дагуу шаардлагатай эмчилгээг аль болох хурдан эхлүүлбэл таны хүүхэд бүрэн чадавхидаа хүрч чадна. Иймэрхүү эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Хэрэв та сонсголын бэрхшээлтэй бол сонсголын аппарат .
• Хэрэв та амьсгалын замын бөглөрлөөс болж амьсгалахад хүндрэлтэй байгаа бол амьсгалын аппарат эсвэл бусад эмчилгээ шаардлагатай байж магадгүй юм.
• Төрөл бүрийн эмчилгээний эмч нартай цаг товлох. Жишээлбэл, физик эмчилгээ , хөдөлмөрийн эмчилгээ, ярианы эмчилгээ .
• Хүүхдийн ам, шүдэнд онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй.
• Нүдний асуудлын улмаас харааны үзлэгийг тогтмол хийх.

Аперт синдромыг бүрэн эмчлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь одоогоор Аперт хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч мэс засал нь шинж тэмдгийг мэдэгдэхүйц бууруулж, хүүхдэд хэвийн амьдралаар амьдрахад тусалдаг.

Хүүхдийнхээ Аперт синдром үүсэх эрсдлийг бууруулахын тулд би юу хийж чадах вэ?

Аперт хам шинж нь удамшлын өвчин тул жирэмсний үед үүнээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд эцэг эхчүүд юу ч хийж чадахгүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв та хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байгаа бол энэ өвчнийг хүүхдэдээ дамжуулах эрсдэлтэй эсэхийг мэдэхийн тулд эмчид үзүүлж, генетикийн зөвлөгөө авах боломжтой. Генетикийн зөвлөгөө нь ирээдүйд энэ өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлалыг ойлгож, шинэ эцэг эхчүүдэд дэмжлэг үзүүлэхэд тусална.

Хэрэв хүүхэд маань Аперт синдромтой бол би юу хүлээх ёстой вэ?

Аперт хам шинж нь насан туршийн эмгэг бөгөөд эдгэрэх боломжгүй юм. Хүүхэд төрөх үед тархины даралтыг бууруулахын тулд мэс засал хийлгэх шаардлагатай болдог бөгөөд үүний дараа хэд хэдэн нөхөн сэргээх мэс засал хийлгэдэг. Төрөл бүрийн мэргэжилтнүүдийн нарийн хяналт зайлшгүй шаардлагатай.

Гэсэн хэдий ч мэс засал, тасралтгүй эмчилгээний тусламжтайгаар Аперт хам шинжтэй төрсөн хүүхдүүд хэвийн амьдрах боломжтой. Тэд өсч томрох тусам гарч болзошгүй аливаа асуудлын талаар эмчтэйгээ тогтмол холбоотой байх ёстой. Хүүхэд өсч томрох тусам хараа, шүд, сонсголоо тогтмол шалгуулах хэрэгтэй. Заримдаа үргэлжилж буй шинж тэмдгийг эмчлэхийн тулд нэмэлт мэс засал шаардлагатай болж магадгүй юм.

Би хэзээ эмчтэйгээ уулзах ёстой вэ?

Хэрэв та хүүхдэдээ дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэгийг анзаарсан бол яаралтай эмчид хандаарай:

• Хэрэв та амьсгалахад хүндрэлтэй байвал.
• Хэрэв та чихний халдвар байнга гардаг эсвэл энгийн тушаалуудыг сонсоход бэрхшээлтэй байдаг бол.
• Насанд тохирсонХэрэв хөгжлийн гол үе шатуудад хүрээгүй бол.
• Хэрэв мэс заслын хэсэг халдвар авсан бол (улайсан, хавдсан, идээт үрэвсэлтэй).

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Эмчтэйгээ асуулт, санаа зовоосон асуудлынхаа талаар ярилц. Жишээлбэл, та дараах асуултуудыг асууж болно:

• Хүүхдийн минь оношийг тавихад ямар эмчилгээ санал болгож байна вэ?
• Мэс заслын эрсдэлүүд юу вэ?
• Хүүхдийн маань толгойн хэлбэр түүний сурах үйл явцад нөлөөлдөг үү?
• Хэрэв би өөр хүүхэдтэй болвол тэр хүүхдэд Аперт хам шинж үүсэх магадлал бий юу?

Аперт синдромтой төстэй өөр ямар эмгэгүүд байдаг вэ?

Аперт хам шинжийн зарим шинж тэмдэг нь ургийн хөгжлийн үед гавлын яс хурдан нэгдснээс (краниосиностоз) үүдэлтэй бусад өвчинтэй төстэй байж болно. Эдгээр өвчний зарим нь:

• Карпентерийн хам шинж: Апертийн хам шинжтэй төстэй энэ өвчин нь хүүхдийн гавлын яс эрт нийлж, гавлын ясны гажиг үүсгэдэг эмгэг юм. Энэ нь мөн синдактили (хуруу, хөлийн хуруунууд хоорондоо холбогдсон) үүсгэж болно. Ялгаа нь Карпентерийн хам шинж нь эцэг эх хоёулаа хүүхдэд генийг дамжуулах үед үүсдэг (аутосомын рецессив).
• Крузоны хам шинж: Энэ нь хүүхдийн гавал хэтэрхий хурдан нийлдэг тул нүүрний гажиг үүсгэдэг.
• Пфайфферийн хам шинж: Энэ өвчний үед гавлын яс болон нүүрний гажигтай хамт том хөлийн хуруу болон том хуруунууд бусад хуруунуудаас өргөн, бусад хуруунуудаас холдож муруйж болно.
• Саетре-Чотзены хам шинж: Энэ нь гавлын яс эрт нийлж, тэгш бус, тэгш бус нүүрний хэлбэр үүсгэдэг эмгэг юм.

Аперт хам шинж ба Крузон хам шинжийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Аперт хам шинж болон Крузоны хам шинж нь ижил төстэй шинж чанартай байдаг. Хоёулаа ургийн хөгжлийн үед гавлын ясны үе мөч эрт хаагдсанаас үүсдэг. Хоёр тохиолдолд гавлын яс хэвийн бус хэлбэртэй байж болох бөгөөд нүүр нь хонхойсон харагдаж болно (нүүрний дунд хэсгийн гипоплази). Гэсэн хэдий ч гол ялгаа нь Аперт хам шинжийн үед гавлын яснаас гадна биеийн бусад хэсгүүд, ялангуяа синдактили буюу хуруу, хөлийн хуруунууд хоорондоо холбогдсон байдал нөлөөлдөг. Крузоны хам шинжийн үед гавлын ясны хэлбэр голчлон нөлөөлдөг.

Эцэст нь, санах зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Аперт хам шинж нь хүүхдийн гадаад төрх байдал болон биеийн зарим үйл ажиллагаанд өөрчлөлт оруулдаг генетикийн өвчин юм. Эмчилгээ байхгүй ч мэс засал болон янз бүрийн эмчилгээ нь шинж тэмдгийг хянаж, хүүхдийг аль болох хэвийн, бүрэн дүүрэн амьдрахад нь тусалдаг.

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь Аперт хам шинжтэй бөгөөд та хүүхэдтэй болох гэж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө авах нь маш чухал юм. Энэ нь танд шаардлагатай мэдээлэл, зөвлөгөөг өгөх болно.

Хамгийн чухал зүйл бол та ганцаараа биш гэдгээ мэдэх явдал юм. Та эмч, зөвлөх, ижил төстэй өвчтэй хүүхдүүдийн эцэг эхээс дэмжлэг авах боломжтой. Эмчтэйгээ бодож байгаа бүх зүйлийнхээ талаар ярилцахаас бүү ай.

Аперт хам шинж, Аперт хам шинж, Удамшлын өвчин, Гавлын ясны гажиг, Мөчний гажиг, Хүүхдийн эрүүл мэнд, Краниосиностоз