Та Альцгеймерийн өвчин тусах эрсдэлтэй юу? APOE генийн тестийн талаар мэдэж аваарай

Танай гэр бүлийн хэн нэгэн, магадгүй эмээ эсвэл өвөө Альцгеймерийн өвчтэй байсан уу? Ийм зүйл тохиолдсон үед "Өө, би ч гэсэн энэ өвчнөөр өвчлөх юм болов уу?" гэсэн айдас төрөх нь маш хэвийн үзэгдэл юм. Тэр үед APOE генийн шинжилгээ анхаарлын төвд орж ирдэг. Энэ нь бидний ирээдүйг үнэхээр урьдчилан таамаглаж чадах уу? Бүх зүйлийн талаар энгийн бөгөөд тодорхой ярилцъя.

Энэ APOE генийн шинжилгээ гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, APOE генийн шинжилгээ нь аполипопротеин Е гэж нэрлэгддэг генийн генотипийг судалдаг генетикийн шинжилгээ юм. Хэрэв танд энэ генийн тодорхой хувилбарууд байгаа бол та бусдаасаа Альцгеймерийн өвчин тусах эрсдэл арай өндөр байж магадгүй юм.

Гэхдээ энд хамгийн чухал зүйл бол энэ юм. Та өндөр эрсдэлтэй байсан ч гэсэн та заавал өвдөнө гэсэн үг биш. Тэнгэрт хар үүлс байна гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ нь бороо орох магадлалтай гэсэн үг боловч бороо заавал орно гэсэн үг биш юм. Энэ бол тийм л зүйл. Бидний эрүүл мэндэд зөвхөн ген төдийгүй бидний юу идэж уудаг, дасгал хийдэг эсэх, амьдралын хэв маяг гэх мэт бусад олон зүйл нөлөөлдөг.

Тиймээс энэ шинжилгээний үр дүнг ойлгохын тулд эмчтэйгээ ярилцах нь маш чухал юм.

За, тэгэхээр энэ APOE ген гэж юу вэ?

APOE ген нь бидний биеийн эсүүдэд аполипопротеин Е гэж нэрлэгддэг тусгай уураг үүсгэхийг хэлдэг. Энэ уураг нь маш чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Энэ нь бидний бие дэх өөх тос (липид)-тэй нэгдэж, холестерин гэх мэт зүйлсийг такси шиг цусан дахь шаардлагатай газарт нь зөөдөг. Бид үүнийг липопротеин гэж нэрлэдэг.

Бидний биед APOE генийн гурван үндсэн хувилбар буюу аллель байдаг.

Бид бүгд энэ генийн хоёр хувийг өвлөн авдаг бөгөөд нэг нь ээжээсээ, нөгөө нь ааваасаа. Тиймээс та эдгээр гурван хувилбарын аль нэг хоёрын хослолыг (жишээ нь e3/e3, e3/e4, e2/e4) авч болно.

Эдгээр генүүдийн аль нь Альцгеймерийн өвчинтэй холбоотой вэ?

Юуны өмнө, Альцгеймерийн өвчнийг шууд үүсгэдэг ген хараахан тогтоогдоогүй байна . Гэсэн хэдий ч судалгаагаар APOE-e4 генийн хувилбарын нэг хувьтай байсан ч Альцгеймерийн өвчин тусах эрсдэл нэмэгддэг болохыг тогтоожээ.

• APOE-e4: Энэ генийн хувилбарын нэг эсвэл хоёр хувьтай хүмүүс 65 наснаас хойш үүсдэг хожуу үеийн Альцгеймерийн өвчин тусах эрсдэл өндөр байдаг.
• APOE-e2: Энэ бол жаахан сайн мэдээ байна. Энэ генийн хувилбар нь Альцгеймерийн өвчнөөс тодорхой хэмжээгээр хамгаалж магадгүй юм. Хэдийгээр энэ гентэй хүн өвчин туссан ч гэсэн энэ нь ихэвчлэн APOE-e4-тэй хүнээс хамаагүй хожуу тохиолддог.

Энэ шалгалтыг хэрхэн хийдэг вэ? Хэн хийдэг вэ?

Энэ бол таны албадан өгөх шинжилгээ биш. Энэ бол таны өөрийн хүслээр хийдэг зүйл. Хэрэв танай гэр бүлд Альцгеймерийн өвчний түүх байгаа бол та үүний талаар мэдэх сонирхолтой байж магадгүй юм. Энэ тохиолдолд та эмчтэйгээ ярилцаж, энэ талаар илүү ихийг мэдэж болно.

Тест нь маш энгийн:

1. ДНХ-ийн дээж авах: Эмч танаас ДНХ-ийн дээж авах болно. Үүнийг бага хэмжээний цус авах эсвэл ам, хацрын дотор талыг жижиг арчдасаар арчиж болно.

2. Лабораторид илгээх: Энэ дээжийг шинжилгээнд зориулж тусгай лабораторид илгээнэ.

3. Үр дүнг гаргах: Лаборатори таны ДНХ-г шинжилж, үр дүнг эмчид буцааж илгээнэ.

4. Үр дүнг хэлэлцэх: Дараа нь таны эмч эсвэл генетикийн зөвлөх тантай ярилцаж, эдгээр үр дүнгийн утга учрыг тайлбарлах болно.

Зарим оронд гэрийн нөхцөлд хийх генетикийн шинжилгээ хийх боломжтой болсон. Гэсэн хэдий ч та нэг шинжилгээний хариуг авсан ч нарийн ширийн зүйлийг ойлгохын тулд өрхийн эмчтэйгээ ярилцах нь чухал юм.

Үр дүнгээс бид юу сурах вэ?

Шинжилгээний үр дүнгээс харахад танд APOE генийн аль хувилбарууд (аллел) байгааг харуулж байна.

APOE4 эерэг гэдэг нь юу гэсэн үг вэ?

"APOE4 эерэг" гэдэг нь таны ДНХ-д APOE-e4 генийн дор хаяж нэг хувь байгааг хэлнэ.

Хэрэв та APOE4-тэй бол Альцгеймерийн өвчин тусах эрсдэл хэд вэ?

Дэлхийн хүн амын 15-25% нь APOE-e4 генийн нэг хувьтай байдаг бол 2-5% нь хоёр хувьтай байдаг. Нэг хувьтай байсан ч Альцгеймерийн өвчин тусах эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.

Гэхдээ би давтан хэлэхэд энэ бол өвчин байгаа эсэхийг баталгаажуулдаг шинжилгээ биш. Энэ нь зөвхөн эрсдэлийн талаар л хэлж өгдөг.

Хэрэв үр дүн нь эрсдэл өндөр байгааг харуулж байвал эмч танд дараах зүйлсийг хийхийг зөвлөж магадгүй юм.

• Тогтмол дасгал хөдөлгөөн хийх: Долоо хоногт дор хаяж хэдэн өдөр хөлрүүлдэг дасгал хийх.
• Сайн унтаж амрах: Өдөрт дор хаяж 7-8 цаг унт.
• Нийгэмд ээлтэй байх: найз нөхөд, хамаатан садантайгаа цагийг өнгөрөөх, нийгмийн үйл ажиллагаанд оролцох.
• Тархинд сорилт тавих: Таавар таах, ном унших, шинэ хэл эсвэл хөгжмийн зэмсэг сурах гэх мэт зүйлс.

Эдгээр үр дүнг мэдэх нь оюун санаанд нөлөөлж чадах уу?

Тийм ээ, мэдээж. Иймэрхүү генетикийн шинжилгээний үр дүнг мэдэхэд энэ нь бидэнд олон талаар нөлөөлж болно. Та айж, түгшиж, уурлаж магадгүй. Заримдаа үр дүн нь таны хүлээж байсан тодорхой хариултыг өгөхгүй байж магадгүй юм.

Таны ген ямар ч байсан Альцгеймерийн өвчний эрсдэлийг бууруулахын тулд та олон зүйл хийж чадна гэдгийг санаарай. Үүний тулд эмчтэйгээ зөвлөлдөх нь хамгийн сайн зөвлөгөө юм.